多发性内分泌腺瘤1型的临床特征分析

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作者 顾丹阳 柏建安 +3 位作者 朱国琴 薛冰艳 胡平 汤琪云 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第7期981-985,共5页

目的:探讨多发性内分泌腺瘤1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN⁃1)的临床特征,分析其病例特点及治疗效果。方法:收集南京医科大学第一附属医院2010年1月-2022年6月10例MEN⁃1患者的临床资料,包括人口统计学资料、实验室检查、... 目的:探讨多发性内分泌腺瘤1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN⁃1)的临床特征,分析其病例特点及治疗效果。方法:收集南京医科大学第一附属医院2010年1月-2022年6月10例MEN⁃1患者的临床资料,包括人口统计学资料、实验室检查、肿瘤的组分和治疗方式等,并通过检索PubMed数据库分析2010年1月-2022年6月关于MEN⁃1的24例个案报道资料。结果:共分析34例MEN⁃1患者,男21例,女13例,发病中位年龄为55岁(30~80岁),其中20例患者有家族史,10例患者发生转移。34例MEN⁃1患者共有100种不同的肿瘤组分,其中,最常见的肿瘤组分是甲状旁腺腺瘤[29例(29%)]、胰腺神经内分泌肿瘤[30例(30%)]和垂体瘤[20例(20%)]。29例甲状旁腺腺瘤均进行了手术治疗;28例胰腺神经内分泌肿瘤进行了手术治疗,其中有2例术后行化学疗法,2例术后行生物制剂治疗,另外2例长期行质子泵抑制剂治疗;20例垂体瘤中,有5例进行了手术治疗,8例行药物治疗,7例随访观察。随访至2022年6月,34例MEN⁃1患者中只有1例患者死亡。结论:MEN⁃1的临床表现形式多种多样,甲状旁腺肿瘤、胰腺神经内分泌肿瘤和垂体肿瘤是其最常见的三大临床表现,手术治疗是各肿瘤的主要治疗方式,其余治疗包括生物制剂、化学疗法等。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤1型 临床特征 治疗方式

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手术同步切除胰岛素瘤及甲状旁腺腺瘤治疗多发性内分泌腺肿瘤1型1例 被引量：2

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作者 侯保健 唐炜立 +1 位作者 苏欣 刘玮 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期1083-1088,共6页

多发性内分泌腺肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)是一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征。中南大学湘雅二医院代谢内分泌科2019年1月收治1例以低血糖起病患者,临床诊断为MEN1,基因有新发框移变异(c.640-643delCAG... 多发性内分泌腺肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)是一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征。中南大学湘雅二医院代谢内分泌科2019年1月收治1例以低血糖起病患者,临床诊断为MEN1,基因有新发框移变异(c.640-643delCAGA),该变异发生后氨基酸变短(p.v215Mfs*13),符合致病性变异。经多学科会诊,采用同时切除胰体、胰尾胰岛素瘤以及甲状旁腺切除(4个)+自体异位移植,术后患者恢复良好。个体化诊断治疗对改善MEN1型患者预后有确切意义。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤1型 胰岛素瘤 甲状旁腺腺瘤 基因分析 手术

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PD-1、Th1、Th2、Th17型细胞因子在多发性骨髓瘤中的表达及意义研究

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作者 刘娣 陈骞 +1 位作者 李苓 蒋华新 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第5期1366-1373,共8页

目的:探讨程序性死亡受体1(PD-1)、Th1、Th2、Th17型细胞因子在多发性骨髓瘤(MM)中的表达及临床意义。方法:纳入滕州市中心人民医院2021年5月-2023年5月治疗的76例MM患者作为MM组,另纳入同期进行体检的48例健康人群作为对照组。检测两组... 目的:探讨程序性死亡受体1(PD-1)、Th1、Th2、Th17型细胞因子在多发性骨髓瘤(MM)中的表达及临床意义。方法:纳入滕州市中心人民医院2021年5月-2023年5月治疗的76例MM患者作为MM组,另纳入同期进行体检的48例健康人群作为对照组。检测两组CD4^(+)和CD8^(+)T细胞表面PD-1表达量和血清Th1型细胞因子[白细胞介素(IL)-2、干扰素γ(IFN-γ)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)]、Th2型细胞因子(IL-4、IL-6、IL-10)、Th17型细胞因子(IL-17)水平。应用Spearman相关性分析检验PD-1、Th1、Th2和Th17型细胞因子与MM患者临床分期、免疫分型的关系。用多因素Logistic回归分析影响MM患者化疗疗效的相关因素,并进行多重共线性检验,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析PD-1、Th1、Th2和Th17型细胞因子对MM患者化疗疗效的预测价值。结果:MM组CD4^(+)T PD-1、CD8^(+)T PD-1、IL-4、IL-6、IL-10和IL-17水平均明显高于对照组,而IL-2、IFN-γ和TNF-α水平均明显低于对照组(均P<0.001)。R-ISS分期Ⅲ期患者CD4^(+)T PD-1、CD8^(+)T PD-1、IL-4、IL-6、IL-10及IL-17水平均明显高于Ⅱ期及Ⅰ期者,且Ⅱ期患者明显高于Ⅰ期患者(均P<0.05);Ⅲ期患者IL-2水平明显低于Ⅱ期及Ⅰ期者,且Ⅱ期患者明显低于Ⅰ期患者(均P<0.05)。IgG型患者CD4^(+)T PD-1、CD8^(+)T PD-1、IL-4、IL-6、IL-10及IL-17水平均明显高于IgA型、轻链型和非分泌型患者,而IL-2水平明显低于IgA型、轻链型和非分泌型患者(均P<0.05)。相关性分析显示,CD4^(+)T PD-1、CD8^(+)T PD-1、IL-4、IL-6、IL-10和IL-17与MM患者R-ISS分期均呈正相关(r=0.623,0.635,0.728,0.330,0.742,0.412),与免疫分型呈负相关(r=-0.664,-0.756,-0.642,-0.479,-0.613,-0.323);IL-2与MM患者R-ISS分期呈负相关(r=-0.280),与免疫分型呈正相关(r=0.483)。未缓解组CD4^(+)T PD-1、CD8^(+)T PD-1、IL-4、IL-6、IL-10及IL-17水平均明显高于缓解组,而IL-2水平明显低于缓解组(均P<0.001)。多因素Logistic回归分析显示,CD4^(+)T PD-1、CD8^(+)T PD-1、IL-4、IL-6、IL-10、IL-17升高是MM患者化疗疗效的危险因素(OR>1,P<0.05),而IL-2升高是保护因素(OR<1,P<0.05)。多重共线性检验结果显示,纳入的7个因素容差在0.714-0.885之间,方差膨胀因子在1.130-1.400之间,不存在多重共线性。ROC曲线分析结果显示,以上7个因子联合预测MM患者化疗疗效的曲线下面积为0.942,特异度和敏感度为0.741和0.909。结论:MM患者CD4^(+)、CD8^(+)T细胞表面PD-1表达量和血清Th2、Th17型细胞因子呈高表达,Th1型细胞因子呈低表达,且PD-1、Th1、Th2和Th17型细胞因子与患者临床分期、免疫分型均有关,上述指标联合检测有助于预测MM患者的化疗疗效。 展开更多

关键词 多发性骨髓瘤 程序性死亡受体1 TH1型细胞因子 TH2型细胞因子 Th17型细胞因子

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多发性内分泌腺瘤ⅡA型超声及超声造影表现1例

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作者 李明 丁炎 吴鹏西 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第22期3635-3635,共1页

患者，男，39岁，2年前因“体检发现左侧肾上腺占位”入院，术后病理示：左肾上腺嗜铬细胞瘤。1年后，因“阵发性头痛伴心悸1年。加重1个月”而入院，血压最高达到190／120mmHg。腹部CT提示：右侧肾上腺占位。超声造影（CEUS）针对右侧... 患者，男，39岁，2年前因“体检发现左侧肾上腺占位”入院，术后病理示：左肾上腺嗜铬细胞瘤。1年后，因“阵发性头痛伴心悸1年。加重1个月”而入院，血压最高达到190／120mmHg。腹部CT提示：右侧肾上腺占位。超声造影（CEUS）针对右侧肾上腺占位检查示：19S后见造影剂开始进入瘤体内．表现为不均匀性增强，与周同正常组织（肝、肾）相比较，呈“低增强、晚增强、延迟退去”（图1）。 展开更多

关键词 超声造影表现 多发性内分泌腺瘤 左肾上腺嗜铬细胞瘤 A型超声 阵发性头痛 术后病理 腹部CT 不均匀性

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RET基因Cys634 Trp突变致多发性内分泌腺瘤2A型 被引量：5

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作者 宁志伟 王鸥 +6 位作者 裴育 孟迅吾 邢小平 夏维波 李梅 周学瀛 曾正陪 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期799-802,共4页

目的明确一个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系致病基因RET的基因型。方法应用PCR技术对RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子进行扩增,将扩增产物纯化后双向测序。结果先证者及其弟弟RET基因第10、13、14、15和16外显子均无异常,... 目的明确一个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系致病基因RET的基因型。方法应用PCR技术对RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子进行扩增,将扩增产物纯化后双向测序。结果先证者及其弟弟RET基因第10、13、14、15和16外显子均无异常,第11外显子的第14996位核苷酸存在C-G替代,其反义链测序为14996G-C替代,这种替代(TGC-TGG)使编码的氨基酸由半胱氨酸突变为色氨酸(Cys634Trp,C634W)。正常对照RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子区域均未见异常。结论该MEN2A家系的遗传基础是RET基因Cys634Trp突变。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤2型 甲状旁腺功能亢进 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET 基因突变 基因诊断

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RET原癌基因突变致多发性内分泌腺瘤病2b型临床诊治 被引量：3

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作者 黄培颖 陈宁 +5 位作者 宋海曲 王彩虹 张惠杰 李小英 李学军 林明珠 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期229-232,共4页

多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访... 多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访资料。本例患者1995年无诱因出现颈部增粗,诊断为"右甲状腺腺瘤";1999年发现"左侧甲状腺占位";2000年发现舌、唇黏膜增厚并突起小肿物,肿物渐增大;2009年及2010年分别行左、右肾上腺肿物切除,术后病理示:嗜铬细胞瘤。本次入院行下唇内侧局部小突起切除和双侧甲状腺次全切除术,术后病理示:舌黏膜神经瘤、MTC。患者基因测序发现RET基因第16号外显子918密码子突变(M918T),患者父母、兄均未出现MEN2b表型特征,基因检测无异常发现。患者MTC术后1年降钙素水平仍高于参考值,结合肺部CT检查结果,考虑MTC肺部转移可能性较大。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病2b型 甲状腺肿瘤 嗜铬细胞瘤 RET基因 突变

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伴1q21获得/扩增型多发性骨髓瘤的研究进展

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作者 史镜铂 于丽明 +1 位作者 郑伟 崔思远 《中国病理生理杂志》 北大核心 2025年第2期394-402,共9页

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种常见的浆细胞肿瘤,其特点之一是细胞遗传学异常,染色体1q21的额外拷贝(1q21+)被认为是MM中最常见的细胞遗传学异常之一,会出现在约40%的新诊断MM患者中。尽管多项研究表明1q21+是MM一项独立的... 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种常见的浆细胞肿瘤,其特点之一是细胞遗传学异常,染色体1q21的额外拷贝(1q21+)被认为是MM中最常见的细胞遗传学异常之一,会出现在约40%的新诊断MM患者中。尽管多项研究表明1q21+是MM一项独立的不良预后指标,也有越来越多的国内外MM预后评估系统将1q21+视作高危因素,但其预后价值仍存争议。1q21不同拷贝数之间的差异在基因组的不稳定性、耐药性和疾病的早期进展方面产生了显著影响,在临床治疗中也变得愈发重要,目前已应用的多种治疗方案也无法完全克服1q21+的不良预后效果。本文将从发生机制、预后意义、临床治疗等方面对1q21+型MM的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 多发性骨髓瘤 核型 染色体1q21

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多发性内分泌腺肿瘤综合征临诊应对——1个多发性内分泌腺瘤2A型家系报道 被引量：1

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作者 龚晓娟 李和平 +6 位作者 万沣霆 樊丽娅 刘淑 刘霄炫 李雨欣 郭辉 贺雅毅 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期566-573,共8页

目的 对多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查,明确疾病诊断、分型,以指导治疗、预防及改善预后。方法 对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查,并提取28位... 目的 对多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查,明确疾病诊断、分型,以指导治疗、预防及改善预后。方法 对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查,并提取28位家系成员(1位先证者未采血)外周血基因组DNA,对RET基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR扩增,产物直接测序。结果 RET基因各外显子PCR扩增结果显示,13名家系成员存在RET原癌基因10号外显子错义突变杂合错义突变c.1852T>A,导致618位半胱氨酸(TGC)变为丝氨酸(AGC)(Cys618Ser),其中包括5名先证者及8名家系成员。12名RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员均有甲状腺超声改变,并伴随降钙素水平升高。而RET基因Cys618Ser野生型携带者家系成员降钙素水平均正常。病史分析证实2名甲状腺髓样癌先证者伴甲状旁腺功能亢进症,1例RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员合并嗜铬细胞瘤,该家系最终确诊为MEN2A。结论 RET基因检测对MEN2A家系患者治疗和随访有指导作用,对无症状携带者的诊断和治疗具有指导价值。降钙素水平与RET原癌基因突变Cys618Ser之间具有良好的临床相关性。临床上疑诊患者应及时进行筛查。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤2A型 RET原癌基因 甲状腺髓样癌 基因突变

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多发性内分泌腺瘤Ⅱa型的MRI表现 被引量：2

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作者 刘于宝 胡道予 +4 位作者 夏黎明 王承缘 李震 邹明丽 曾引华 《放射学实践》 2003年第7期470-472,共3页

目的 :探讨多发性内分泌腺瘤Ⅱa型 (MENⅡa)的MRI表现 ,提高对该病的认识和诊断水平。方法 :回顾性分析经临床手术病理证实的 4例患者MRI资料 ,4例均行MRI平扫和增强扫描。结果 :MENⅡa的MRI表现 ,嗜铬细胞瘤均发生在肾上腺 ,平扫表现... 目的 :探讨多发性内分泌腺瘤Ⅱa型 (MENⅡa)的MRI表现 ,提高对该病的认识和诊断水平。方法 :回顾性分析经临床手术病理证实的 4例患者MRI资料 ,4例均行MRI平扫和增强扫描。结果 :MENⅡa的MRI表现 ,嗜铬细胞瘤均发生在肾上腺 ,平扫表现为有完整包膜的信号均匀或不均匀的肿块 ,增强后呈不均匀强化 ,MRI特异性表现为T2 WI呈明显高信号 ,出血、坏死、囊腔形成表现为信号不均匀。甲状腺髓样癌 (medullarythyroidcarcinoma ,MTC) :肿瘤在T1WI上可为略低、略高或等信号 ,在T2 WI上为不均匀高信号 ,转移淋巴结在STIR序列上呈明显高信号 ,增强后不均匀强化 ,淋巴结边缘明显强化 ,中央呈低信号。结论 :MRI对MEN Ⅱa的诊断及鉴别诊断具有重要价值 。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤Ⅱa型 MRI 影像学表现 病理诊断 临床分型

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多发性内分泌腺瘤病2A型一例报告 被引量：1

10

作者 顾丽群 赵咏桔 +5 位作者 汤正义 马晓英 李凤英 张连珍 宁光 许曼音 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2003年第6期555-557,共3页

目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点。 方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序。 结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬... 目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点。 方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序。 结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,同时伴有血清降钙素水平明显升高的甲状腺占位性病变以及血清PTH升高的甲状旁腺占位性病变(腺瘤);分子生物学研究发现患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变。 结论总结该病例的临床特点对早期发现、诊断和治疗该疾病具有指导意义。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 聚合酶链反应 肾上腺嗜铬细胞瘤 甲状腺占位性病变

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以垂体瘤首诊的多发性内分泌腺瘤病1型4例报告并文献复习

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作者 张玉玲 沈如飞 +4 位作者 吕扬帆 李行 周玲 李蔚鑫 隆敏 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1061-1066,共6页

目的总结4例以垂体瘤首诊的多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)患者的临床特点及诊治过程。方法回顾性分析2016年10月至2020年12月因垂体瘤或垂体瘤术后至陆军军医大学第二附属医院就诊的4例MEN1患者的... 目的总结4例以垂体瘤首诊的多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)患者的临床特点及诊治过程。方法回顾性分析2016年10月至2020年12月因垂体瘤或垂体瘤术后至陆军军医大学第二附属医院就诊的4例MEN1患者的临床表现、生化指标、影像学资料、术后免疫组化染色及基因检测结果,并对相关文献进行复习。结果4例患者,其中男性1例,女性3例,年龄23~64岁。①3例为垂体大腺瘤(直径≥10 mm),术后免疫组化染色证实生长激素(growth hormone,GH)+催乳素(prolactin,PRL)混合型瘤2例,GH瘤1例;1例为垂体微腺瘤(直径<10 mm),临床诊断为无功能瘤;②4例患者均合并甲状旁腺功能亢进,其中1例合并胰腺神经内分泌肿瘤(G1期),1例同时合并胰腺神经内分泌肿瘤(G1期)和双侧肾上腺占位,1例合并胰头占位;③2例患者接受全外显子测序,分别检测到c.249_252delGTCT和c.1277delG 2个MEN1基因杂合突变,后者为首次发现的基因突变位点。结论以垂体瘤首诊的MEN1患者,功能型大腺瘤多见,应常规完善相关内分泌激素、生化及影像学检查,并合理进行基因检测辅以多学科诊疗。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 垂体瘤 基因检测 混合型瘤

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多发性内分泌腺瘤病1型相关原发性甲状旁腺功能亢进症的表观遗传学

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作者 杨奕 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期186-191,共6页

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿... 多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿瘤的发生发展中起重要作用,而MEN-1相关内分泌肿瘤的表观遗传学机制研究尚不多见。本文就表观遗传学参与MEN-1相关甲状旁腺功能亢进症发生、发展的机制研究进展进行综述。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 原发性甲状旁腺功能亢进症 表观遗传学

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多发性内分泌腺瘤病2型的研究进展 被引量：7

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作者 张梅华 胡颖 孙正 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期36-41,共6页

多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是罕见的常染色体显性遗传病,分为3个亚型:MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌。主要临床表现是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、先天性巨结肠及骨骼面部发育异常、口腔黏膜多发性神经纤维瘤等... 多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是罕见的常染色体显性遗传病,分为3个亚型:MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌。主要临床表现是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、先天性巨结肠及骨骼面部发育异常、口腔黏膜多发性神经纤维瘤等。其中MEN2B患者甲状腺髓样癌发病早、转移率高,并因特殊面容及多发性口腔黏膜神经瘤常首诊于口腔科。MEN2为10号染色体上RET原癌基因突变所导致。目前研究认为,基因型与甲状腺髓样癌发生时间和恶性程度相关,临床可根据基因型制定手术时间及计划。MEN2不同基因突变型引起了RET基本活性的转变,进而引起细胞内外信号通路的变化。本文对MEN2的临床表现、分子学基础、RET基因结构与功能的改变机制及MEN2的诊断与治疗等方面进行综述。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病2型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 马方体征 多发性黏膜纤维瘤

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RET基因C634Y突变致多发性内分泌腺瘤病2A型一例报道并文献复习 被引量：2

14

作者 邓煜璇 何立 +1 位作者 宋志旺 江妍霞 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2023年第14期1794-1798,共5页

多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)是多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)的一种,临床通常表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)及甲状旁腺功能亢进。研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致。本文报道了一例由RET基因C634Y突变导致的ME... 多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)是多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)的一种,临床通常表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)及甲状旁腺功能亢进。研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致。本文报道了一例由RET基因C634Y突变导致的MEN2A患者,并对其家族成员进行了基因检测,绘制系谱图。基因检测结果显示患者同胞及同胞的子女存在C634Y突变。通过本病例诊疗结合文献复习,提示临床当患者出现内分泌腺体肿瘤时,需引起警惕,应对患者其他内分泌腺体进行进一步检查,并进行RET基因检测,以防出现误诊、漏诊,实现早期治疗,提高治疗效果,改善患者预后。MEN2A患者亲属也应进行RET基因检测。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET基因 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌

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伴1q21染色体扩增型多发性骨髓瘤的研究进展 被引量：1

15

作者 王衬 胡荣 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期649-652,共4页

多发性骨髓瘤(MM)是发生于浆细胞的恶性血液系统疾病。细胞遗传学在MM危险分层中发挥重要作用,1q21扩增是MM常见的异常染色体核型之一。研究表明,1q21扩增与MM患者预后不良相关。目前随着新药的研发、细胞免疫治疗的深入开展及造血干细... 多发性骨髓瘤(MM)是发生于浆细胞的恶性血液系统疾病。细胞遗传学在MM危险分层中发挥重要作用,1q21扩增是MM常见的异常染色体核型之一。研究表明,1q21扩增与MM患者预后不良相关。目前随着新药的研发、细胞免疫治疗的深入开展及造血干细胞移植技术的提升,MM的缓解深度和生存期明显延长。快速而准确地识别高危患者并根据患者病情给予个体化治疗是提高MM治疗疗效的关键。本文将对1q21扩增与MM发生机制及新型药物治疗伴1q21染色体扩增型MM的疗效最新研究进展作一综述。 展开更多

关键词 多发性骨髓瘤 1q21 染色体核型

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多发性骨髓瘤细胞对血管内皮细胞tPA及PAI-1表达的影响 被引量：7

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作者 周丽 陆化 +3 位作者 卢瑞南 王铃 李建勇 孙幸福 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期600-604,共5页

目的:研究多发性骨髓瘤细胞(multiple myeloma cells,MMCs)对人脐静脉内皮细胞(human umbilical vein endothelial cells,HUVEC)组织型纤维蛋白溶酶原激活剂(tissue-type plasminogen activator,t PA)、纤维蛋白溶酶原激活物抑制剂-1(pl... 目的:研究多发性骨髓瘤细胞(multiple myeloma cells,MMCs)对人脐静脉内皮细胞(human umbilical vein endothelial cells,HUVEC)组织型纤维蛋白溶酶原激活剂(tissue-type plasminogen activator,t PA)、纤维蛋白溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)蛋白表达水平及m RNA表达水平的影响,了解多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者纤溶活性,从而进一步了解MM患者血栓形成的原因及机制。方法:MM细胞株U266与HUVEC共培养24、48、72 h,以同期单独培养的HUVEC、MMCs作为对照,ELISA法检测共培养组和对照组细胞培养上清中t PA、PAI-1的蛋白表达水平,PCR检测HUVEC、MMCs t PA、PAI-1 m RNA的表达水平。结果:无论是ELISA法还是PCR,均未检测到MMCs培养上清中t PA、PAI-1蛋白和m RNA的表达。与同期单独培养的HUVEC相比,ELISA法检测共培养体系中的HUVEC t PA、PAI-1表达水平均升高(P<0.05);对照组中,PAI-1与t PA的表达水平呈正相关(rs=0.80,P=0.01);HUVEC与MMCs共培养体系中,PAI-1与t PA的表达水平呈正相关(rs=0.88,P=0.002);HUVEC单独培养组中,t-PA、PAI-1表达水平与时间呈正相关(rs=0.90,P=0.001;rs=0.90,P=0.001);共培养组中,t-PA、PAI-1表达水平与时间呈正相关(rs=0.95,P<0.001;rs=0.84,P=0.004);两组中t PA、PAI-1与GAPDH条带灰度值比值无明显差异(P>0.05)。结论:MMCs可促进HUVEC对t PA及PAI-1的分泌,在保证细胞活力的前提下,随共培养时间延长,两者分泌增加,且PAI-1与t PA的表达呈一定相关性,然而,MMCs对HUVEC t PA及PAI-1 m RNA的表达无明显影响。 展开更多

关键词 多发性骨髓瘤 人脐静脉内皮细胞 组织型纤维蛋白溶酶原激活剂 纤维蛋白溶酶原激活物抑制剂-1

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多发性胃肠道间质瘤 被引量：17

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作者 付长霞 张仁亚 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期491-491,共1页

关键词 胃肠道间质瘤 多发性 Cajal间质细胞 神经纤维瘤病1型 肿瘤形成过程 GISTS 间叶性肿瘤 CD117

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多发性骨髓瘤患者部分凝血及纤溶因子活性研究 被引量：7

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作者 王铃 陆化 +3 位作者 沈文怡 卢瑞南 孙幸福 周丽 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1602-1604,共3页

目的:研究多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者血浆纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、D-二聚体(D-Dimer)、抗凝血酶Ⅲ(antithrombin-Ⅲ,AT-Ⅲ)水平的改变,及沙利度胺(thalidomide,THL)联合治疗的影响,并在细胞水平研究MM及THL对人脐静脉... 目的:研究多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者血浆纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、D-二聚体(D-Dimer)、抗凝血酶Ⅲ(antithrombin-Ⅲ,AT-Ⅲ)水平的改变,及沙利度胺(thalidomide,THL)联合治疗的影响,并在细胞水平研究MM及THL对人脐静脉内皮细胞(human umbilical vein endothelial cells,HUVECs)纤溶系统的影响。方法:对MM初发患者50例(THL联合治疗27例,其他治疗23例)和同期健康体检者30例,测定血浆FIB、D-Dimer、AT-Ⅲ水平,同时体外构建MM细胞和HUVECs共培养体系,在加与不加THL干预后,采用ELISA方法检测不同细胞培养上清中组织型纤维蛋白溶酶原激活剂(tissue-type plasminogen activator,tPA)与纤维蛋白溶酶原激活物抑制剂(plasminogen activator inhibitor 1,PAI-1)水平。结果:MM患者血浆D-Dimer、FIB水平均较正常对照组明显升高,ATⅢ水平较正常对照组明显下降。THL联合治疗者血浆D-Dimer、FIB表达较初发患者及其他治疗者显著升高,ATⅢ水平较初发患者及其他治疗者显著下降。体外试验中,共培养体系中的HUVECs tPA表达水平较对照组减低,PAI-1表达水平升高。THL能显著抑制对照组及共培养组HUVECs的tPA分泌(P=0.021、P=0.033),增加PAI-1分泌(P=0.017、P=0.024)。结论:MM患者血栓的形成与凝血反应增强、抗凝及纤溶因子活性降低有关,THL治疗可加重MM患者血栓风险。 展开更多

关键词 多发性骨髓瘤 深静脉血栓 组织型纤维蛋白溶酶原激活剂 纤维蛋白溶酶原激活物抑制剂-1

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柴胡疏肝汤对抑郁大鼠的改善作用及影响

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作者 刘永辉 陈雯雯 +4 位作者 谭庆晶 陈清 韦理萍 杨俊威 杨侃 《世界中医药》 北大核心 2025年第1期19-24,共6页

目的:探讨柴胡疏肝汤对抑郁大鼠抑郁样行为的改善作用及其机制。方法:本实验选取无特定病原体(SPF)级斯泼累格·多雷(SD)健康雄性大鼠,采取单次腹腔注射脂多糖(LPS)的方法建立抑郁大鼠模型,通过糖水偏好度测试和旷场实验评估大鼠的... 目的:探讨柴胡疏肝汤对抑郁大鼠抑郁样行为的改善作用及其机制。方法:本实验选取无特定病原体(SPF)级斯泼累格·多雷(SD)健康雄性大鼠,采取单次腹腔注射脂多糖(LPS)的方法建立抑郁大鼠模型,通过糖水偏好度测试和旷场实验评估大鼠的抑郁样行为。造模成功后,各组给予相应的方法进行干预,通过蛋白质免疫印迹法和实时聚合酶链反应(Real-time PCR)分别检测各组大鼠海马组织的多发性内分泌腺瘤1型基因编码蛋白(Menin)、胱天蛋白酶-3(Caspase-3)、核因子κB(NF-κB)、白细胞介素-1β(IL-1β)和mRNA表达水平,最终探讨柴胡疏肝汤对抑郁大鼠的影响机制。结果:单次腹腔注射LPS可诱导大鼠出现表情淡漠、双眼无神、食欲减退、活动减少等抑郁样行为。柴胡疏肝汤可显著恢复抑郁大鼠的体质量和运动能力(P<0.05,P<0.001)。与空白组比较,抑郁组大鼠的Menin表达水平显著降低(P<0.001),Caspase-3、NF-κB、IL-1β表达水平显著升高(P<0.001);与抑郁组比较,柴胡疏肝汤低剂量组、中剂量组、高剂量组Menin表达水平明显提高(P<0.05,P<0.01,P<0.001),NF-κB表达水平明显降低(P<0.05,P<0.001),Caspase-3、IL-1β表达水平显著降低(P<0.001)。结论:柴胡疏肝汤通过作用于Menin/Caspase-3信号通路,促进Menin表达,抑制Caspase-3表达,从而有效改善抑郁大鼠的抑郁样行为。 展开更多

关键词 柴胡疏肝汤 抑郁症 脂多糖 抑郁大鼠模型 多发性内分泌腺瘤1型基因编码蛋白 胱天蛋白酶-3 神经细胞凋亡 神经炎症

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