RET原癌基因突变致多发性内分泌腺瘤病2b型临床诊治 被引量：3

1

作者 黄培颖 陈宁 +5 位作者 宋海曲 王彩虹 张惠杰 李小英 李学军 林明珠 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期229-232,共4页

多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访... 多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访资料。本例患者1995年无诱因出现颈部增粗,诊断为"右甲状腺腺瘤";1999年发现"左侧甲状腺占位";2000年发现舌、唇黏膜增厚并突起小肿物,肿物渐增大;2009年及2010年分别行左、右肾上腺肿物切除,术后病理示:嗜铬细胞瘤。本次入院行下唇内侧局部小突起切除和双侧甲状腺次全切除术,术后病理示:舌黏膜神经瘤、MTC。患者基因测序发现RET基因第16号外显子918密码子突变(M918T),患者父母、兄均未出现MEN2b表型特征,基因检测无异常发现。患者MTC术后1年降钙素水平仍高于参考值,结合肺部CT检查结果,考虑MTC肺部转移可能性较大。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病2b型 甲状腺肿瘤 嗜铬细胞瘤 RET基因 突变

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多发性内分泌腺瘤病2A型一例报告 被引量：1

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作者 顾丽群 赵咏桔 +5 位作者 汤正义 马晓英 李凤英 张连珍 宁光 许曼音 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2003年第6期555-557,共3页

目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点。 方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序。 结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬... 目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点。 方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序。 结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,同时伴有血清降钙素水平明显升高的甲状腺占位性病变以及血清PTH升高的甲状旁腺占位性病变(腺瘤);分子生物学研究发现患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变。 结论总结该病例的临床特点对早期发现、诊断和治疗该疾病具有指导意义。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 聚合酶链反应 肾上腺嗜铬细胞瘤 甲状腺占位性病变

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多发性内分泌腺瘤病2型的研究进展 被引量：7

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作者 张梅华 胡颖 孙正 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期36-41,共6页

多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是罕见的常染色体显性遗传病,分为3个亚型:MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌。主要临床表现是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、先天性巨结肠及骨骼面部发育异常、口腔黏膜多发性神经纤维瘤等... 多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是罕见的常染色体显性遗传病,分为3个亚型:MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌。主要临床表现是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、先天性巨结肠及骨骼面部发育异常、口腔黏膜多发性神经纤维瘤等。其中MEN2B患者甲状腺髓样癌发病早、转移率高,并因特殊面容及多发性口腔黏膜神经瘤常首诊于口腔科。MEN2为10号染色体上RET原癌基因突变所导致。目前研究认为,基因型与甲状腺髓样癌发生时间和恶性程度相关,临床可根据基因型制定手术时间及计划。MEN2不同基因突变型引起了RET基本活性的转变,进而引起细胞内外信号通路的变化。本文对MEN2的临床表现、分子学基础、RET基因结构与功能的改变机制及MEN2的诊断与治疗等方面进行综述。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病2型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 马方体征 多发性黏膜纤维瘤

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RET基因Cys634 Trp突变致多发性内分泌腺瘤2A型 被引量：5

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作者 宁志伟 王鸥 +6 位作者 裴育 孟迅吾 邢小平 夏维波 李梅 周学瀛 曾正陪 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期799-802,共4页

目的明确一个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系致病基因RET的基因型。方法应用PCR技术对RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子进行扩增,将扩增产物纯化后双向测序。结果先证者及其弟弟RET基因第10、13、14、15和16外显子均无异常,... 目的明确一个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系致病基因RET的基因型。方法应用PCR技术对RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子进行扩增,将扩增产物纯化后双向测序。结果先证者及其弟弟RET基因第10、13、14、15和16外显子均无异常,第11外显子的第14996位核苷酸存在C-G替代,其反义链测序为14996G-C替代,这种替代(TGC-TGG)使编码的氨基酸由半胱氨酸突变为色氨酸(Cys634Trp,C634W)。正常对照RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子区域均未见异常。结论该MEN2A家系的遗传基础是RET基因Cys634Trp突变。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤2型 甲状旁腺功能亢进 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET 基因突变 基因诊断

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多发性内分泌腺瘤病2A家系的RET原癌基因突变研究 被引量：5

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作者 顾丽群 赵咏桔 +5 位作者 张连珍 王琴琴 马晓英 陈惠敏 宁光 许曼音 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2004年第2期88-90,共3页

目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN 2A)型家系的RET原癌基因突变情况。方法 提取16名家系成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序。结果 家系中1例病理确诊嗜铬细胞瘤的患者存... 目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN 2A)型家系的RET原癌基因突变情况。方法 提取16名家系成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序。结果 家系中1例病理确诊嗜铬细胞瘤的患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变;另外筛查出2名家系成员为该突变基因携带者,其中1例经B超发现甲状腺结节性病灶伴血清降钙素升高。结论 MEN 2A的诊断达到了基因水平,对家系基因筛查可以早期诊断该疾病。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病2A RET原癌基因 突变 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌

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RET基因C634Y突变致多发性内分泌腺瘤病2A型一例报道并文献复习 被引量：2

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作者 邓煜璇 何立 +1 位作者 宋志旺 江妍霞 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2023年第14期1794-1798,共5页

多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)是多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)的一种,临床通常表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)及甲状旁腺功能亢进。研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致。本文报道了一例由RET基因C634Y突变导致的ME... 多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)是多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)的一种,临床通常表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)及甲状旁腺功能亢进。研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致。本文报道了一例由RET基因C634Y突变导致的MEN2A患者,并对其家族成员进行了基因检测,绘制系谱图。基因检测结果显示患者同胞及同胞的子女存在C634Y突变。通过本病例诊疗结合文献复习,提示临床当患者出现内分泌腺体肿瘤时,需引起警惕,应对患者其他内分泌腺体进行进一步检查,并进行RET基因检测,以防出现误诊、漏诊,实现早期治疗,提高治疗效果,改善患者预后。MEN2A患者亲属也应进行RET基因检测。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET基因 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌

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多发性内分泌腺肿瘤综合征临诊应对——1个多发性内分泌腺瘤2A型家系报道 被引量：1

7

作者 龚晓娟 李和平 +6 位作者 万沣霆 樊丽娅 刘淑 刘霄炫 李雨欣 郭辉 贺雅毅 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期566-573,共8页

目的 对多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查,明确疾病诊断、分型,以指导治疗、预防及改善预后。方法 对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查,并提取28位... 目的 对多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查,明确疾病诊断、分型,以指导治疗、预防及改善预后。方法 对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查,并提取28位家系成员(1位先证者未采血)外周血基因组DNA,对RET基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR扩增,产物直接测序。结果 RET基因各外显子PCR扩增结果显示,13名家系成员存在RET原癌基因10号外显子错义突变杂合错义突变c.1852T>A,导致618位半胱氨酸(TGC)变为丝氨酸(AGC)(Cys618Ser),其中包括5名先证者及8名家系成员。12名RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员均有甲状腺超声改变,并伴随降钙素水平升高。而RET基因Cys618Ser野生型携带者家系成员降钙素水平均正常。病史分析证实2名甲状腺髓样癌先证者伴甲状旁腺功能亢进症,1例RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员合并嗜铬细胞瘤,该家系最终确诊为MEN2A。结论 RET基因检测对MEN2A家系患者治疗和随访有指导作用,对无症状携带者的诊断和治疗具有指导价值。降钙素水平与RET原癌基因突变Cys618Ser之间具有良好的临床相关性。临床上疑诊患者应及时进行筛查。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤2A型 RET原癌基因 甲状腺髓样癌 基因突变

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以垂体瘤首诊的多发性内分泌腺瘤病1型4例报告并文献复习

8

作者 张玉玲 沈如飞 +4 位作者 吕扬帆 李行 周玲 李蔚鑫 隆敏 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1061-1066,共6页

目的总结4例以垂体瘤首诊的多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)患者的临床特点及诊治过程。方法回顾性分析2016年10月至2020年12月因垂体瘤或垂体瘤术后至陆军军医大学第二附属医院就诊的4例MEN1患者的... 目的总结4例以垂体瘤首诊的多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)患者的临床特点及诊治过程。方法回顾性分析2016年10月至2020年12月因垂体瘤或垂体瘤术后至陆军军医大学第二附属医院就诊的4例MEN1患者的临床表现、生化指标、影像学资料、术后免疫组化染色及基因检测结果,并对相关文献进行复习。结果4例患者,其中男性1例,女性3例,年龄23~64岁。①3例为垂体大腺瘤(直径≥10 mm),术后免疫组化染色证实生长激素(growth hormone,GH)+催乳素(prolactin,PRL)混合型瘤2例,GH瘤1例;1例为垂体微腺瘤(直径<10 mm),临床诊断为无功能瘤;②4例患者均合并甲状旁腺功能亢进,其中1例合并胰腺神经内分泌肿瘤(G1期),1例同时合并胰腺神经内分泌肿瘤(G1期)和双侧肾上腺占位,1例合并胰头占位;③2例患者接受全外显子测序,分别检测到c.249_252delGTCT和c.1277delG 2个MEN1基因杂合突变,后者为首次发现的基因突变位点。结论以垂体瘤首诊的MEN1患者,功能型大腺瘤多见,应常规完善相关内分泌激素、生化及影像学检查,并合理进行基因检测辅以多学科诊疗。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 垂体瘤 基因检测 混合型瘤

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多发性内分泌腺瘤病1型相关原发性甲状旁腺功能亢进症的表观遗传学

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作者 杨奕 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期186-191,共6页

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿... 多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿瘤的发生发展中起重要作用,而MEN-1相关内分泌肿瘤的表观遗传学机制研究尚不多见。本文就表观遗传学参与MEN-1相关甲状旁腺功能亢进症发生、发展的机制研究进展进行综述。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 原发性甲状旁腺功能亢进症 表观遗传学

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LGMD2B误诊为“多发性肌炎”的临床分析

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作者 马玉青 徐玉乔 王圆圆 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期518-524,540,共8页

目的:分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)被误诊误治的原因.方法:回顾性分析5例被误诊为多发性肌炎的LGMD2B患者的临床表现与治疗经过,总结其临床特点并分析其被误诊的原因.结果:本组5例LGMD2B均因被误诊为多发性肌炎而辗转就医,均有使... 目的:分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)被误诊误治的原因.方法:回顾性分析5例被误诊为多发性肌炎的LGMD2B患者的临床表现与治疗经过,总结其临床特点并分析其被误诊的原因.结果:本组5例LGMD2B均因被误诊为多发性肌炎而辗转就医,均有使用激素治疗,且疗效欠佳,最终通过肌肉活检、免疫组化、基因测序等方法确诊为LGMD2B.结论:LGMD2B和多发性肌炎在临床表现、病理表现上存在一定相似性,故而容易被误诊.临床医生需要提高对LGMD2B的认识,尤其在“多发性肌炎”治疗疗效不佳、病情反复时应警惕可能为LGMD2B,肌肉活检、免疫组化、基因测序等方法可助确诊. 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良2b型 dysferlin病 dysferlin蛋白 多发性肌炎

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成人肠道弥漫性节细胞神经瘤病1例并文献复习 被引量：11

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作者 李丽娟 董祥梅 +2 位作者 李淑莲 高丹 吴影 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期212-214,共3页

目的探讨肠道弥漫性节细胞神经瘤病(diffuse ganglioneuromatosis,DG)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例DG的临床病理资料,并复习相关文献。结果患者男性,49岁,回肠及升结肠黏膜弥漫连续息肉样、结节样隆起,... 目的探讨肠道弥漫性节细胞神经瘤病(diffuse ganglioneuromatosis,DG)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例DG的临床病理资料,并复习相关文献。结果患者男性,49岁,回肠及升结肠黏膜弥漫连续息肉样、结节样隆起,切面灰白色,均质,坚实外观,肉眼侵及黏膜下层。镜检:黏膜层及黏膜下层见梭形Schwann细胞弥漫丛状或结节状分布,灶性肌壁间浸润,小灶侵出肌层至浆膜下及系膜;其间见少许神经节细胞,单个散在或小簇状分布。免疫表型:Syn和Cg A(神经节细胞+),S-100(梭形细胞+)。术后随访6个月,患者情况良好,未出现腹痛及其他系统性疾病的表现。病理诊断为回肠及升结肠DG。结论 DG是一种起源于原始神经嵴的良性肿瘤,非常罕见,其病理诊断要点是识别神经节细胞,免疫组化有助于神经节细胞的识别;治疗以手术切除为主,术后密切随访,以防切缘有残留而复发;若伴有多发性内分泌肿瘤者采用多肽类激素治疗。 展开更多

关键词 弥漫性节细胞神经瘤病 节细胞神经瘤 2b型多发内分泌肿瘤 神经纤维瘤病-1

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