多发性内分泌腺瘤病2A型合并甲状腺乳头状癌家系临床特点及基因分析

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作者 杜玉晓 王金淼 +1 位作者 齐欣萌 陈晓红 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2024年第12期755-760,共6页

目的探讨多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)2A型(MEN2A)合并甲状腺乳头状癌患者家系的临床特点及其基因突变情况,为临床治疗、预防及改善预后提供参考。方法对1例MEN2A患者家系进行系统的临床调查,发现该家系多名... 目的探讨多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)2A型(MEN2A)合并甲状腺乳头状癌患者家系的临床特点及其基因突变情况,为临床治疗、预防及改善预后提供参考。方法对1例MEN2A患者家系进行系统的临床调查,发现该家系多名成员合并甲状腺乳头状癌,分析该家系成员(3代5人)的临床病例资料及基因检测结果。提取其家庭成员的外周血基因组DNA,进行高通量测序,并使用sanger测序法对目标基因突变位点进行检测。结果该患者家系内4例患者均存在RET基因11号外显子C634W杂合突变。使用sanger测序法对目标基因突变位点进行检测,其共同突变基因为RET基因突变,exon11:c.1902C>G(p.Cys634Trp)位点存在杂合突变,为胚系突变。家系中先证者被诊断为甲状腺双侧腺叶髓样癌,先证者姐姐为甲状腺双侧腺叶髓样癌、先证者母亲为甲状腺双侧腺叶髓样癌伴双侧微小乳头状癌,并伴嗜铬细胞瘤及背部皮肤淀粉样变性、先证者姨为甲状腺双侧腺叶髓样癌伴右叶乳头状癌,并伴背部皮肤淀粉样变性,先证者外为公甲状腺双侧腺叶髓样癌伴左侧乳头状癌,并伴背部皮肤淀粉样变性。结论MEN2A家系存在RET基因胚系突变,突变位点为11号外显子C634W杂合突变。病理呈多灶性,可伴有甲状腺乳头状癌。应对MEN2A伴甲状腺乳头状癌家系成员尽早进行基因突变筛查,为临床早期诊治提供指导,以降低该疾病的复发率及死亡率。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 癌 髓样 多发性内分泌腺瘤病2型 RET突变

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3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病患者及其子代RET基因突变观察 被引量：1

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作者 王秀杰 邵新宇 +1 位作者 施毕旻 国风 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第27期87-89,共3页

目的观察3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病(MEN2A)患者及其子代的RET基因突变情况。方法对3例MEN2A患者及其子代RET基因突变热点区域的第10、11和16位外显子进行直接测序。结果病例1 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为TCC,该... 目的观察3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病(MEN2A)患者及其子代的RET基因突变情况。方法对3例MEN2A患者及其子代RET基因突变热点区域的第10、11和16位外显子进行直接测序。结果病例1 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为TCC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸(C618S)。病例2 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为AGC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸(C618S)。病例3 RET基因第11位外显子中第634位密码子TGC突变为CGC,该突变导致634位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸(C634R)。以上突变均为文献已报道突变。3例患者子代无RET基因突变。结论 3例MEN2A患者RET基因突变发生在第10、11外显子,其子代无RET基因突变。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET原癌基因 基因突变

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多发性内分泌腺瘤病1型1例

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作者 邓大同 王佑民 +3 位作者 吴礼明 刘树琴 王长江 杨明功 《安徽医学》 2008年第2期219-220,共2页

关键词 多发性内分泌腺瘤病 1型 女性患者 泌乳素 溴隐亭 ML

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多发性内分泌腺肿瘤综合征临诊应对——1个多发性内分泌腺瘤2A型家系报道 被引量：1

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作者 龚晓娟 李和平 +6 位作者 万沣霆 樊丽娅 刘淑 刘霄炫 李雨欣 郭辉 贺雅毅 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期566-573,共8页

目的 对多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查,明确疾病诊断、分型,以指导治疗、预防及改善预后。方法 对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查,并提取28位... 目的 对多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查,明确疾病诊断、分型,以指导治疗、预防及改善预后。方法 对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查,并提取28位家系成员(1位先证者未采血)外周血基因组DNA,对RET基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR扩增,产物直接测序。结果 RET基因各外显子PCR扩增结果显示,13名家系成员存在RET原癌基因10号外显子错义突变杂合错义突变c.1852T>A,导致618位半胱氨酸(TGC)变为丝氨酸(AGC)(Cys618Ser),其中包括5名先证者及8名家系成员。12名RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员均有甲状腺超声改变,并伴随降钙素水平升高。而RET基因Cys618Ser野生型携带者家系成员降钙素水平均正常。病史分析证实2名甲状腺髓样癌先证者伴甲状旁腺功能亢进症,1例RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员合并嗜铬细胞瘤,该家系最终确诊为MEN2A。结论 RET基因检测对MEN2A家系患者治疗和随访有指导作用,对无症状携带者的诊断和治疗具有指导价值。降钙素水平与RET原癌基因突变Cys618Ser之间具有良好的临床相关性。临床上疑诊患者应及时进行筛查。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤2A型 RET原癌基因 甲状腺髓样癌 基因突变

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多发性内分泌腺瘤病1型合并肺部转移1例报道及文献复习

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作者 王放 张丽侠 郑丽丽 《河南医学研究》 CAS 2017年第7期1208-1210,共3页

多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia，MEN）是指患者本身同时或先后出现2个或大于2个的内分泌腺增生或肿瘤性（常为恶性）病变，并出现功能亢进。MEN为常染色体显性遗传性疾病，外显率较高，有明显的家族遗传倾向，约1／... 多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia，MEN）是指患者本身同时或先后出现2个或大于2个的内分泌腺增生或肿瘤性（常为恶性）病变，并出现功能亢进。MEN为常染色体显性遗传性疾病，外显率较高，有明显的家族遗传倾向，约1／2确诊病例表现为散发性（即基因突变）。此类疾病临床少见（2～200／10万）。但在不同家族成员中的表达可大不相同，即基本病变可完全呈现，或不完全呈现，所累及的内分泌腺体常间隔不同时间出现病变（可长达数年），偶见所累及的内分泌腺体同时发病。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病 肾上腺 肺部转移

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2A型多发性内分泌腺瘤临床特点分析 被引量：1

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作者 董敏 《中国医学工程》 2011年第3期41-,43,共2页

目的分析2A型多发性内分泌腺瘤(MEN)的临床特点,探讨其有效治疗方法。方法回顾性分析我院自1990年至2010年7月间收治的8例2A型MEN的临床资料,并结合文献总结诊治经验。结果经超声、CT、实验室检查均发现甲状腺髓样癌伴嗜铬细胞瘤,8例均... 目的分析2A型多发性内分泌腺瘤(MEN)的临床特点,探讨其有效治疗方法。方法回顾性分析我院自1990年至2010年7月间收治的8例2A型MEN的临床资料,并结合文献总结诊治经验。结果经超声、CT、实验室检查均发现甲状腺髓样癌伴嗜铬细胞瘤,8例均为2A型MEN,不伴有甲亢。7例先发生甲状腺髓样癌继而出现嗜铬细胞瘤,1例同时发生甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤。3例有明显家族聚集特点。肿瘤均行手术切除部分并周边淋巴结清扫。术后随访,发现效果良好。结论此病较为罕见,发病基础为ret原癌基因突变。基因诊断为确诊此病的关键手段,超声、CT及MRI为诊断该病的重要手段。手术切除是治疗的关键方法,当同时存在嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌时,应首先行嗜铬细胞瘤切除。 展开更多

关键词 内分泌腺瘤 多发性 2A型 临床特点

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多发性内分泌腺瘤病15例临床分析 被引量：2

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作者 张俊荣 武悦 +4 位作者 王祥 张鹏宇 张梦阳 赵琳琳 孙良阁 《河南医学研究》 CAS 2018年第12期2183-2186,共4页

目的通过对多发性内分泌腺瘤病(MEN)患者的临床表现进行总结,提高对该病的认识。方法回顾性分析2011年1月至2017年10月就诊于郑州大学第一附属医院的15例MEN患者的临床资料。结果 15例患者中,MEN1为12例,8例(66.7%)患甲状旁腺腺瘤或增... 目的通过对多发性内分泌腺瘤病(MEN)患者的临床表现进行总结,提高对该病的认识。方法回顾性分析2011年1月至2017年10月就诊于郑州大学第一附属医院的15例MEN患者的临床资料。结果 15例患者中,MEN1为12例,8例(66.7%)患甲状旁腺腺瘤或增生,8例(66.7%)存在垂体肿瘤,3例(25.0%)存在胰腺内分泌肿瘤,7例(58.3%)合并肾上腺腺瘤,1例存在胸腺癌,1例合并牙龈瘤。MEN2为3例,3例(100.0%)均存在肾上腺嗜铬细胞瘤,2例(66.7%)患甲状腺髓样癌,1例(33.3%)合并甲状旁腺腺瘤。治疗上仍以手术治疗为主要手段,必要时辅以内科治疗。结论 MEN在临床罕见,常以单一腺体为首发症状,临床表现多种多样,漏诊率高。对疑诊为此病的患者应完善相关检查,必要时多学科协助诊疗,做到早发现、早治疗。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤 MEN1 MEN2

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多发性内分泌腺瘤的诊治体会 被引量：1

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作者 方卫华 《安徽医学》 2005年第1期45-46,共2页

目的　提高多发性内分泌腺瘤病的认识。方法　回顾性分析 6例诊治的经验 ,结合文献进行讨论。结果　B超及CT检查MEN -Ⅰ型 2例发现肾上腺皮质腺瘤及垂体腺瘤 ;MEN -ⅡA型 3例发现甲状腺瘤及嗜铬细胞瘤 ;NEN -ⅡB型 1例发现嗜铬细胞瘤及... 目的　提高多发性内分泌腺瘤病的认识。方法　回顾性分析 6例诊治的经验 ,结合文献进行讨论。结果　B超及CT检查MEN -Ⅰ型 2例发现肾上腺皮质腺瘤及垂体腺瘤 ;MEN -ⅡA型 3例发现甲状腺瘤及嗜铬细胞瘤 ;NEN -ⅡB型 1例发现嗜铬细胞瘤及皮肤神经纤维瘤。结论　此病罕见 ,早期诊断、早期治疗是提高疗效的关键。 展开更多

关键词 诊治体会 多发性内分泌腺瘤病 嗜铬细胞瘤 肾上腺皮质腺瘤 甲状腺瘤 罕见 早期治疗 结论 发现 文献

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伴多发性内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的临床特点分析 被引量：1

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作者 吴玥辰 《中国实用医药》 2022年第3期55-57,共3页

目的探讨伴多发性内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的临床特点。方法12例伴多发性内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者,对其一般资料、临床表现、实验室及影像学特征进行回顾性分析。结果12例患者... 目的探讨伴多发性内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的临床特点。方法12例伴多发性内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者,对其一般资料、临床表现、实验室及影像学特征进行回顾性分析。结果12例患者发病原因:库欣病9例,异位促肾上腺皮质激素综合征3例;年龄(44.31±2.82)岁;MEN1型10例,MEN2型2例。症状表现:亚库欣综合征4例,显性库欣综合征8例;全部患者均合并骨量减少及骨质疏松,7例患者合并泌尿系统结石,3例患者合并高血压,2例患者合并糖尿病,1例患者合并低钾血症。实验室检查结果显示,患者血清皮质醇为(453.87±157.94)nmol/L,促肾上腺皮质激素为(8.22±1.05)pmol/L,24 h尿游离皮质醇为(50.42±18.65)μg;1例患者垂体催乳素升高,9例患者甲状旁腺激素升高,7例患者钙离子升高。通过影像学检查结果可知,8例患者为垂体微腺瘤,1例患者为垂体大腺瘤;5例患者为肾上腺腺瘤,2例患者为肾上腺增粗,1例患者为肾上腺嗜铬细胞瘤,1例患者为腹主动脉旁副神经节瘤。结论伴多发性内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者的症状具有一定的复杂性,对其主要表现进行分析,包括骨量减少与骨质疏松,其病因主要为垂体微腺瘤;MEN1型在临床较为常见。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病 库欣综合征 促肾上腺皮质激素 临床特点

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内分泌腺肿瘤

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第3期150-151,共2页

0010503 非家族性恶性腺内分泌瘤中Ⅰ型多发性内分泌瘤基因的突变/Hessman O//Cancer Res.-1998,58(3).-377～379医科情0010504 二十世纪的多发性内分泌肿瘤综合征/Thakker R V//J Clin Endoc Metab.-1998,83(8).-2617～2620 四军大0010... 0010503 非家族性恶性腺内分泌瘤中Ⅰ型多发性内分泌瘤基因的突变/Hessman O//Cancer Res.-1998,58(3).-377～379医科情0010504 二十世纪的多发性内分泌肿瘤综合征/Thakker R V//J Clin Endoc Metab.-1998,83(8).-2617～2620 四军大0010505 多发性内分泌腺瘤病2B 型1例[日]/热田晴彦//日内分泌志.-1998,74(1).-P67 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病 多发性内分泌肿瘤 综合征 肿瘤基因 内分泌瘤 家族性 内分泌腺肿瘤 二十世纪 医科 突变

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内分泌腺肿瘤

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 2001年第1期132-132,共1页

0102616 多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型呈催乳素瘤和垂体性临床前库欣综合征1例[日]/太枝彻∥日内分泌志.-1999,75(1).-P399 冀医情0102617 家族内基因诊断的多发性内分泌腺瘤(MEN)2a 型1家系[日]/藤平隆司∥日内分泌志.-1999,75(1).-P393冀医... 0102616 多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型呈催乳素瘤和垂体性临床前库欣综合征1例[日]/太枝彻∥日内分泌志.-1999,75(1).-P399 冀医情0102617 家族内基因诊断的多发性内分泌腺瘤(MEN)2a 型1家系[日]/藤平隆司∥日内分泌志.-1999,75(1).-P393冀医情0102618 多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型呈多种肿瘤性病变1例[日]/稻叶聪∥日内分泌志.-1999,75(1).-P398 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病 神经内分泌肿瘤 库欣综合征 催乳素瘤 基因诊断 肿瘤性 多内分泌腺瘤形成 内分泌腺肿瘤 垂体性 临床前

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内分泌腺肿瘤

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 1999年第7期129-130,共2页

9925903 大细胞神经内分泌癌1例[日]/齐藤学//日胸疾会志.-1997,35(7).-845 冀医情9925904 Ⅰ型多发性内分泌瘤的致命性/Doherty G M//World J Surg.-1998,22(6).-581～587 湘医图9925905 MEN1(多发性内分泌肿瘤病1型)的概念及其历史变... 9925903 大细胞神经内分泌癌1例[日]/齐藤学//日胸疾会志.-1997,35(7).-845 冀医情9925904 Ⅰ型多发性内分泌瘤的致命性/Doherty G M//World J Surg.-1998,22(6).-581～587 湘医图9925905 MEN1(多发性内分泌肿瘤病1型)的概念及其历史变迁[日]/高井新一郎//临检.-1998,42(7).-729～730友谊医9925906 原因遗传因子多发性内分泌肿瘤病Ⅰ型[日]/藤森富//临检.-1998,42(7).-745～750 展开更多

关键词 多发性内分泌肿瘤 神经内分泌癌 历史变迁 遗传因子 友谊 致命性 内分泌瘤 内分泌腺肿瘤 临检 多发性内分泌腺瘤病

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内分泌腺肿瘤

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第10期133-134,共2页

0038011 多发性内分泌腺瘤病人的遗传因子诊治现状和未来[日]/樱井晃洋//肝胆胰.-1999,38(6).-1035～1042 友谊医0038012 内腔镜外科:对内分泌外科是否理想?/Marescaux J//World J Surg.-1999,23(8).-825～834

关键词 多发性内分泌腺瘤病 诊治现状 内分泌腺肿瘤 遗传因子 内腔镜 外科医师 内分泌瘤 胆胰 友谊 理想

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内分泌腺肿瘤

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 1999年第3期136-136,共1页

9910261 弥漫性内分泌系统构成细胞的特异产物和肿瘤标记[日]/山口建//日内分泌志.-1997,73(2).-111 冀医情9910262 日本人多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)的患病率考察[日]/池尾靖人//日内分泌志.-1997,73(2).-227冀医情9910263 合并胃癌... 9910261 弥漫性内分泌系统构成细胞的特异产物和肿瘤标记[日]/山口建//日内分泌志.-1997,73(2).-111 冀医情9910262 日本人多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)的患病率考察[日]/池尾靖人//日内分泌志.-1997,73(2).-227冀医情9910263 合并胃癌缺少一侧睾丸的多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型1例[日]/藤卷淑//日内分泌志.-1997,73(2).-228 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病 内分泌腺肿瘤 肿瘤标记 系统构成 患病率 日本人 弥漫性 胃癌 合并 松果体

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内分泌腺肿瘤

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第4期145-145,共1页

0014412 多发性内分泌腺瘤病1型日本病例的 MEN1基因异常[日]/裴纪尧//日内分泌志.-1998,74(1).-P61 冀医情 0014413多发性内分泌腺瘤病I

关键词 多发性内分泌腺瘤病 内分泌腺肿瘤 基因异常

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内分泌腺肿瘤

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 1999年第8期147-148,共2页

9930175 人内分泌肿瘤出现激素原转化酶 PC1/3和 PC2的免疫组织化学分析[日]/梶原博//日病理会志.—1997,86(1).—195 冀医情9930176 多发性内分泌腺瘤病1型发病7家系的 MEN1基因变异分析[日]/佐藤诚//日内分泌志.—1998,74(1).

关键词 多发性内分泌肿瘤 多发性内分泌腺瘤病 组织化学分析 变异分析 激素原转化酶 内分泌腺肿瘤 转基因 病理 免疫 产生性

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内分泌腺肿瘤

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 1999年第4期141-142,共2页

9914335 多发性内分泌腺瘤病(MEN)2型[日]/中井义胜//现代医疗.-1998,30(1).-98～101 冀医情9914336 舌甲状腺和新生物改变:文献综述及个案报道/Winslow C P//Otolaryn-gol Head Neck Surg.-1997,117(6).-S100～S101

关键词 多发性内分泌腺瘤病 甲状腺癌 文献综述 个案报道 内分泌腺肿瘤 舌甲状腺 甲状腺未分化癌 甲状旁腺腺瘤 新生物 非功能性胰岛细胞瘤

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内分泌腺肿瘤

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 1999年第10期130-132,共3页

关键词 脑垂体腺瘤 甲状腺滤泡癌 多内分泌腺肿瘤 甲状腺分化癌 多发性内分泌腺瘤病 甲状腺癌 甲状旁腺 肾上腺腺瘤 胸腺瘤 成神经细胞瘤

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内分泌腺肿瘤

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 2001年第3期143-145,共3页

0110588 生长激素产生腺瘤的缓解标准研究:从远期跟踪的结果[日]/有田和德╱╱日内分泌志.-1999,75(1).-238冀医情 0110589 家族性甲状旁腺功能亢进伴MEN1基因误义变异的1家系[日]/本田宗宏╱╱日内分泌志.-1999,75(1).-208

关键词 内分泌腺肿瘤 多发性内分泌腺瘤病 生长激素 甲状旁腺功能亢进 甲状旁腺腺瘤 标准研究 脑垂体腺瘤 家族性 产生性 家系

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内分泌腺肿瘤

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第9期154-155,共2页

0034186 家族性多发性内分泌腺瘤病OGTT 呈显著高胰岛素血症1例[日]/大腺俊英∥糖尿病.-1999,42(6).-486冀医情0034187 胸腺扁平上皮癌化学疗法奏效1例[日]/佐久间文隆∥呼吸.-1999,18(6).-667～671 冀医情0034188 胸腺瘤手术治疗的效果。

关键词 多发性内分泌腺瘤病 化学疗法 糖尿病 高胰岛素血症 胸腺瘤 手术治疗 内分泌腺肿瘤 家族性 扁平上皮 胸腺癌

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