多发性内分泌腺瘤病2A型二例并文献复习 被引量：4

1

作者 李戈 王明 +5 位作者 苟欣 刘朝东 邓远忠 汤召兵 何卫阳 李杰 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第23期2634-2635,共2页

目的探讨多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A型的临床特点及诊疗方法。方法结合文献总结我院收治的2例MEN2A型的诊治经验。结果 B超、CT及实验室检查发现甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,2例均诊断为MEN2A型,予以手术切除肿瘤。结论 MEN2A型的诊断主... 目的探讨多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A型的临床特点及诊疗方法。方法结合文献总结我院收治的2例MEN2A型的诊治经验。结果 B超、CT及实验室检查发现甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,2例均诊断为MEN2A型,予以手术切除肿瘤。结论 MEN2A型的诊断主要依赖相应的B超、CT及实验室检查,早期诊断、早期治疗是提高疗效的关键,手术是目前主要的治疗手段。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌 诊断

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多发性内分泌腺瘤病2A家系的RET原癌基因突变研究 被引量：5

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作者 顾丽群 赵咏桔 +5 位作者 张连珍 王琴琴 马晓英 陈惠敏 宁光 许曼音 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2004年第2期88-90,共3页

目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN 2A)型家系的RET原癌基因突变情况。方法 提取16名家系成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序。结果 家系中1例病理确诊嗜铬细胞瘤的患者存... 目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN 2A)型家系的RET原癌基因突变情况。方法 提取16名家系成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序。结果 家系中1例病理确诊嗜铬细胞瘤的患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变;另外筛查出2名家系成员为该突变基因携带者,其中1例经B超发现甲状腺结节性病灶伴血清降钙素升高。结论 MEN 2A的诊断达到了基因水平,对家系基因筛查可以早期诊断该疾病。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病2A RET原癌基因 突变 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌

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RET原癌基因突变致多发性内分泌腺瘤病2b型临床诊治 被引量：3

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作者 黄培颖 陈宁 +5 位作者 宋海曲 王彩虹 张惠杰 李小英 李学军 林明珠 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期229-232,共4页

多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访... 多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访资料。本例患者1995年无诱因出现颈部增粗,诊断为"右甲状腺腺瘤";1999年发现"左侧甲状腺占位";2000年发现舌、唇黏膜增厚并突起小肿物,肿物渐增大;2009年及2010年分别行左、右肾上腺肿物切除,术后病理示:嗜铬细胞瘤。本次入院行下唇内侧局部小突起切除和双侧甲状腺次全切除术,术后病理示:舌黏膜神经瘤、MTC。患者基因测序发现RET基因第16号外显子918密码子突变(M918T),患者父母、兄均未出现MEN2b表型特征,基因检测无异常发现。患者MTC术后1年降钙素水平仍高于参考值,结合肺部CT检查结果,考虑MTC肺部转移可能性较大。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病2b型 甲状腺肿瘤 嗜铬细胞瘤 RET基因 突变

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多发性内分泌腺瘤病2A型一例报告 被引量：1

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作者 顾丽群 赵咏桔 +5 位作者 汤正义 马晓英 李凤英 张连珍 宁光 许曼音 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2003年第6期555-557,共3页

目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点。 方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序。 结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬... 目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点。 方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序。 结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,同时伴有血清降钙素水平明显升高的甲状腺占位性病变以及血清PTH升高的甲状旁腺占位性病变(腺瘤);分子生物学研究发现患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变。 结论总结该病例的临床特点对早期发现、诊断和治疗该疾病具有指导意义。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 聚合酶链反应 肾上腺嗜铬细胞瘤 甲状腺占位性病变

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多发性内分泌腺瘤病2型的研究进展 被引量：7

5

作者 张梅华 胡颖 孙正 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期36-41,共6页

多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是罕见的常染色体显性遗传病,分为3个亚型:MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌。主要临床表现是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、先天性巨结肠及骨骼面部发育异常、口腔黏膜多发性神经纤维瘤等... 多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是罕见的常染色体显性遗传病,分为3个亚型:MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌。主要临床表现是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、先天性巨结肠及骨骼面部发育异常、口腔黏膜多发性神经纤维瘤等。其中MEN2B患者甲状腺髓样癌发病早、转移率高,并因特殊面容及多发性口腔黏膜神经瘤常首诊于口腔科。MEN2为10号染色体上RET原癌基因突变所导致。目前研究认为,基因型与甲状腺髓样癌发生时间和恶性程度相关,临床可根据基因型制定手术时间及计划。MEN2不同基因突变型引起了RET基本活性的转变,进而引起细胞内外信号通路的变化。本文对MEN2的临床表现、分子学基础、RET基因结构与功能的改变机制及MEN2的诊断与治疗等方面进行综述。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病2型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 马方体征 多发性黏膜纤维瘤

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多发性内分泌腺瘤病1型伴恶性低血糖及肺肝转移1例报道 被引量：3

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作者 翟泽川 张晖 +1 位作者 王涛 单春晖 《磁共振成像》 CAS 2019年第8期609-610,共2页

患者,男,40岁,主因间断心悸、乏力、大汗2年入院。当时曾测随机血糖2.0 mmol/L,给予补充葡萄糖后症状好转,门诊以“低血糖症”收入院。2年前行“泌乳素瘤切除术”。实验室检查:胰岛素(空腹):55.29μU/mL;空腹血糖:2.34 mmol/L。垂体6项... 患者,男,40岁,主因间断心悸、乏力、大汗2年入院。当时曾测随机血糖2.0 mmol/L,给予补充葡萄糖后症状好转,门诊以“低血糖症”收入院。2年前行“泌乳素瘤切除术”。实验室检查:胰岛素(空腹):55.29μU/mL;空腹血糖:2.34 mmol/L。垂体6项检查催乳素(prolactin,PRL)升高,余5项均正常。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病 内分泌腺肿瘤 恶性低血糖 磁共振成像 电子计算机断层扫描

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多发性内分泌腺瘤病2A型一例报道及文献回顾 被引量：2

7

作者 于若飞 吴自勍 +2 位作者 李爱民 金国萍 罗荣城 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期909-912,共4页

结合文献总结我院收治的1例多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A型的诊治经验,探讨MEN 2A型的临床特点及治疗方法。MEN 2A型的诊断主要依赖相应的超声、CT及实验室检查,早期诊断、早期治疗是提高疗效的关键,RET基因检测是早期诊断MEN 2A及MEN 2B... 结合文献总结我院收治的1例多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A型的诊治经验,探讨MEN 2A型的临床特点及治疗方法。MEN 2A型的诊断主要依赖相应的超声、CT及实验室检查,早期诊断、早期治疗是提高疗效的关键,RET基因检测是早期诊断MEN 2A及MEN 2B的"金标准";手术是目前主要的治疗手段。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌 甲状旁腺腺瘤 RET基因

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RET基因C634Y突变致多发性内分泌腺瘤病2A型一例报道并文献复习 被引量：2

8

作者 邓煜璇 何立 +1 位作者 宋志旺 江妍霞 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2023年第14期1794-1798,共5页

多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)是多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)的一种,临床通常表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)及甲状旁腺功能亢进。研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致。本文报道了一例由RET基因C634Y突变导致的ME... 多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)是多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)的一种,临床通常表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)及甲状旁腺功能亢进。研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致。本文报道了一例由RET基因C634Y突变导致的MEN2A患者,并对其家族成员进行了基因检测,绘制系谱图。基因检测结果显示患者同胞及同胞的子女存在C634Y突变。通过本病例诊疗结合文献复习,提示临床当患者出现内分泌腺体肿瘤时,需引起警惕,应对患者其他内分泌腺体进行进一步检查,并进行RET基因检测,以防出现误诊、漏诊,实现早期治疗,提高治疗效果,改善患者预后。MEN2A患者亲属也应进行RET基因检测。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET基因 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌

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以垂体瘤首诊的多发性内分泌腺瘤病1型4例报告并文献复习

9

作者 张玉玲 沈如飞 +4 位作者 吕扬帆 李行 周玲 李蔚鑫 隆敏 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1061-1066,共6页

目的总结4例以垂体瘤首诊的多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)患者的临床特点及诊治过程。方法回顾性分析2016年10月至2020年12月因垂体瘤或垂体瘤术后至陆军军医大学第二附属医院就诊的4例MEN1患者的... 目的总结4例以垂体瘤首诊的多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)患者的临床特点及诊治过程。方法回顾性分析2016年10月至2020年12月因垂体瘤或垂体瘤术后至陆军军医大学第二附属医院就诊的4例MEN1患者的临床表现、生化指标、影像学资料、术后免疫组化染色及基因检测结果,并对相关文献进行复习。结果4例患者,其中男性1例,女性3例,年龄23~64岁。①3例为垂体大腺瘤(直径≥10 mm),术后免疫组化染色证实生长激素(growth hormone,GH)+催乳素(prolactin,PRL)混合型瘤2例,GH瘤1例;1例为垂体微腺瘤(直径<10 mm),临床诊断为无功能瘤;②4例患者均合并甲状旁腺功能亢进,其中1例合并胰腺神经内分泌肿瘤(G1期),1例同时合并胰腺神经内分泌肿瘤(G1期)和双侧肾上腺占位,1例合并胰头占位;③2例患者接受全外显子测序,分别检测到c.249_252delGTCT和c.1277delG 2个MEN1基因杂合突变,后者为首次发现的基因突变位点。结论以垂体瘤首诊的MEN1患者,功能型大腺瘤多见,应常规完善相关内分泌激素、生化及影像学检查,并合理进行基因检测辅以多学科诊疗。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 垂体瘤 基因检测 混合型瘤

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多发性内分泌腺瘤病1型相关原发性甲状旁腺功能亢进症的表观遗传学

10

作者 杨奕 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期186-191,共6页

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿... 多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿瘤的发生发展中起重要作用,而MEN-1相关内分泌肿瘤的表观遗传学机制研究尚不多见。本文就表观遗传学参与MEN-1相关甲状旁腺功能亢进症发生、发展的机制研究进展进行综述。 展开更多

关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 原发性甲状旁腺功能亢进症 表观遗传学

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伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床特点分析

11

作者 郑光耀 包旭东 +4 位作者 卢琳 冯铭 朱惠娟 姚勇 王任直 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第3期170-176,共7页

目的总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依... 目的总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者18例,回顾分析其人口统计学、临床表现、实验室和影像学特征。结果18例患者中库欣病13例,异位促肾上腺皮质激素综合征5例;MEN1型15例,MEN2型2例,MEN4型1例;临床表现为亚临床库欣综合征6例,显性库欣综合征12例;合并骨量减少或骨质疏松占18/18,泌尿系统结石占11/18;根据受累内分泌腺体,垂体促肾上腺皮质激素腺瘤占13/18,垂体催乳素(PRL)腺瘤占4/18,甲状旁腺功能亢进症占15/18,胰腺神经内分泌肿瘤占13/18,肾上腺腺瘤及增生占10/18。实验室检查,清晨血清皮质醇平均为(652.90±254.90)nmol/L,ACTH为(13.38±8.73)pmol/L,24 h尿游离皮质醇446.35(233.08,531.10)μg;2例血清PRL升高,13例甲状旁腺激素升高,11例钙离子升高。影像学检查,12例为垂体微腺瘤,3例为垂体大腺瘤;8例为肾上腺腺瘤,4例为肾上腺增粗,2例为肾上腺嗜铬细胞瘤,1例为腹主动脉旁副神经节瘤。基因检测,3例存在MEN1基因突变,分别为c.1183C>T、c.1579C>T和c.1174G>T突变。结论伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床罕见且表现复杂,主要表现为骨量减少和(或)骨质疏松;库欣综合征的最常见病因为垂体微腺瘤;MEN1型最多见,其他受累内分泌腺体主要为原发性甲状旁腺功能亢进症,其次为胰腺神经内分泌肿瘤。 展开更多

关键词 库欣综合征 多发性内分泌腺瘤病 ACTH综合征 异位 诊断

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遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症 被引量：5

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作者 孔晶 王鸥 邢小平 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2016年第3期314-322,共9页

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同... 原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同,因此临床鉴别十分重要。近年来,遗传性PHPT的致病基因逐渐被发现,致病基因的突变分析不仅有助于确定临床诊断,还有助于个体化管理以及家系成员的随访。 展开更多

关键词 遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症 多发性内分泌腺瘤病 家族性低尿钙性高钙血症 甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征 家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症

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儿童和青少年原发性甲状旁腺功能亢进症 被引量：4

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作者 王文博 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2016年第2期205-209,共5页

原发性甲状旁腺功能亢进症(以下简称甲旁亢)在儿童和青少年的发病率远低于成人。儿童和青少年甲旁亢常比成人严重,成人患者以无症状性甲旁亢居多,而大多数儿童和青少年患者为有症状性甲旁亢。儿童和青少年甲旁亢在很多方面有别于成人甲... 原发性甲状旁腺功能亢进症(以下简称甲旁亢)在儿童和青少年的发病率远低于成人。儿童和青少年甲旁亢常比成人严重,成人患者以无症状性甲旁亢居多,而大多数儿童和青少年患者为有症状性甲旁亢。儿童和青少年甲旁亢在很多方面有别于成人甲旁亢患者。本文旨在提高对儿童和青少年甲旁亢的认识。 展开更多

关键词 原发性甲状旁腺功能亢进症 儿童 青少年 多发性内分泌腺瘤病

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