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少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因突变分析及其真核表达载体的构建被引量：6: 1; 作者雷科车团结 +3 位作者王锦明邓旎张琳何祥一《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期610-613,共4页; 目的克隆少汗型外胚层发育不良症(HED)eda-A1基因并进行突变分析,同时构建eda-A1基因编码序列突变型(M)和野生型(W)的真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步明析eda基因的功能奠定基础。方法设计含有BamHⅠ和HindⅢ的酶切位点的... 展开更多; 关键词少汗型外胚层发育不良症 eda—A1基因突变真核表达载体; 在线阅读下载PDF 职称材料

少汗型外胚层发育不良症相关基因及其蛋白被引量：10: 2; 作者雷科何祥一《国际口腔医学杂志》 CAS 2009年第1期120-122,共3页; 少汗型外胚层发育不良症(HED)是一种罕见的起源于外胚层组织,如牙、汗腺、毛发等发育异常的遗传性疾病。目前,国内外有关HED的报道多为临床病例分析,而有关分子水平研究的综述较少。下面就HED的类型、基因定位、基因突变、基因功能和信... 展开更多; 关键词少汗型外胚层发育不良症基因蛋白; 在线阅读下载PDF 职称材料

少汗型外胚层发育不良症的临床特点及义齿修复被引量：1: 3; 作者杜瑞钿李彦《国际口腔医学杂志》 CAS 2008年第1期77-79,共3页; 少汗型外胚层发育不良症是一类相对常见的遗传性综合性疾病,先天性牙缺失是此类疾病的主要口腔表现。少汗型外胚层发育不良症患者通常就诊年龄较小,颌骨发育尚未完全,且常伴有牙槽突发育不良,故其义齿修复具有特殊性,对其进行"序... 展开更多; 关键词外胚层发育不良症牙缺失义齿修复; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例新生儿先天性外胚层发育不良症的护理: 4; 作者贾玉双李锦燕《护理学杂志（综合版）》 2002年第10期788-789,共2页; 我科于2001年1月21日收治1例无汗型先天性外胚层发育不良症并发肺炎的患儿,现将护理体会总结如下.; 关键词新生儿先天性外胚层发育不良症护理; 在线阅读下载PDF 职称材料

EDA基因新发变异致少汗性外胚层发育不良一例报道并文献复习被引量：2: 5; 作者祁婧裴玉英逯军《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第21期2749-2751,2756,共4页; 外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病,主要累及外胚层来源的器官,如指甲、牙齿、头发和汗腺等,造成其结构及功能异常。EDA基因是少汗性外胚层发育不良(HED)的致病基因。HED患儿易发生高热,高热严重者可造成死亡。本文总结了1例EDA基因... 展开更多; 关键词外胚层发育不良症少汗性常染色体隐性 EDA基因半合子遗传变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

X-连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因突变分析及产前诊断被引量：1: 6; 作者金玉霞李素萍 +1 位作者李晶唐萍《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第6期740-743,共4页; 背景X-连锁少汗型外胚层发育不良(XL-HED)是一种罕见的遗传性疾病,患者常伴有严重的汗腺分泌异常,但目前临床尚无有效的治疗方法,因此遗传咨询及准确的产前诊断是预防和减少此类患儿出生的有效措施。目的对一个XL-HED家系进行基因突变分... 展开更多; 关键词遗传性疾病 X连锁外胚层发育不良症少汗性 EDA基因突变产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因突变分析及其真核表达载体的构建被引量：6: 1; 作者雷科车团结王锦明邓旎张琳何祥一; 机构兰州大学口腔医院口腔修复科兰州大学生命科学院细胞生物学研究所兰州百源基因技术有限公司; 出处《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期610-613,共4页; 基金甘肃省科技攻关计划资助项目(0709TCYA053); 文摘目的克隆少汗型外胚层发育不良症(HED)eda-A1基因并进行突变分析,同时构建eda-A1基因编码序列突变型(M)和野生型(W)的真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步明析eda基因的功能奠定基础。方法设计含有BamHⅠ和HindⅢ的酶切位点的引物,从HED患者和正常人外周血淋巴细胞中提取总mRNA,利用RT-PCR法克隆eda-A1(M/W)基因cDNA序列;并运用BamHⅠ和HindⅢ双酶切pcDNA3.1(-)载体和eda-A1基因片段,将eda-A1(M/W)插入到pcDNA3.1(-)载体中,从而构建新的真核表达载体,命名为pcDNA3.1(-)-eda-A1-M和pcDNA3.1(-)-eda-A1-W。结果成功克隆少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因,并发现未见报道过的907位A→C错义突变,导致306位编码氨基酸由谷氨酰胺变异为脯氨酸;经PCR法、重组载体双酶切法、DNA测序验证,成功构建了pcDNA3.1(-)-eda-A1-W/M的真核表达载体。结论成功构建少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因(突变型和野生型)真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步研究该基因在牙齿发育中的生物学作用奠定了实验基础。; 关键词少汗型外胚层发育不良症 eda—A1基因突变真核表达载体; Keywords hypohidrotic ectodermal dysplasia eda-A1 gene mutation eukaryotic expression vector; 分类号 R596 [医药卫生—内科学] R450 [医药卫生—治疗学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名少汗型外胚层发育不良症相关基因及其蛋白被引量：10: 2; 作者雷科何祥一; 机构兰州大学口腔医院口腔修复科; 出处《国际口腔医学杂志》 CAS 2009年第1期120-122,共3页; 文摘少汗型外胚层发育不良症(HED)是一种罕见的起源于外胚层组织,如牙、汗腺、毛发等发育异常的遗传性疾病。目前,国内外有关HED的报道多为临床病例分析,而有关分子水平研究的综述较少。下面就HED的类型、基因定位、基因突变、基因功能和信号途径几个方面概述HED相关基因及其蛋白功能的研究进展。; 关键词少汗型外胚层发育不良症基因蛋白; Keywords hypohidrosis ectodermal dysplasia gene protein; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名少汗型外胚层发育不良症的临床特点及义齿修复被引量：1: 3; 作者杜瑞钿李彦; 机构中山大学光华口腔医学院.附属口腔医院修复科; 出处《国际口腔医学杂志》 CAS 2008年第1期77-79,共3页; 文摘少汗型外胚层发育不良症是一类相对常见的遗传性综合性疾病,先天性牙缺失是此类疾病的主要口腔表现。少汗型外胚层发育不良症患者通常就诊年龄较小,颌骨发育尚未完全,且常伴有牙槽突发育不良,故其义齿修复具有特殊性,对其进行"序列治疗"的观点也应运而生。本文就少汗型外胚层发育不良症的临床特点以及义齿修复作一综述。; 关键词外胚层发育不良症牙缺失义齿修复; Keywords ectodermal dysplasia tooth loss prosthodontics; 分类号 R596 [医药卫生—内科学] R783.6 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例新生儿先天性外胚层发育不良症的护理: 4; 作者贾玉双李锦燕; 机构温州医学院附属儿童医院新生儿科; 出处《护理学杂志（综合版）》 2002年第10期788-789,共2页; 文摘我科于2001年1月21日收治1例无汗型先天性外胚层发育不良症并发肺炎的患儿,现将护理体会总结如下.; 关键词新生儿先天性外胚层发育不良症护理; 分类号 R726.2 [医药卫生—儿科] R473.72 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名EDA基因新发变异致少汗性外胚层发育不良一例报道并文献复习被引量：2: 5; 作者祁婧裴玉英逯军; 机构中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科; 出处《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第21期2749-2751,2756,共4页; 文摘外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病,主要累及外胚层来源的器官,如指甲、牙齿、头发和汗腺等,造成其结构及功能异常。EDA基因是少汗性外胚层发育不良(HED)的致病基因。HED患儿易发生高热,高热严重者可造成死亡。本文总结了1例EDA基因c.852T>A新发变异所致HED患儿的临床及基因突变情况,丰富了该病的基因突变谱,以增强临床对该罕见病的认识。; 关键词外胚层发育不良症少汗性常染色体隐性 EDA基因半合子遗传变异; Keywords Ectodermal dysplasia,hypohidrotic,autosomal recessive EDA gene Hemizygote Genetic variation; 分类号 R729 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X-连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因突变分析及产前诊断被引量：1: 6; 作者金玉霞李素萍李晶唐萍; 机构浙江省嘉兴市妇幼保健院嘉兴学院附属妇儿医院; 出处《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第6期740-743,共4页; 基金浙江省基础公益研究计划项目(LGF18H040008,LGF19H040005) 浙江省医药卫生科技计划项目(2017KY654,2019KY221) +2 种基金贺林院士新医学科研基金(19331201,19331202)。; 文摘背景X-连锁少汗型外胚层发育不良(XL-HED)是一种罕见的遗传性疾病,患者常伴有严重的汗腺分泌异常,但目前临床尚无有效的治疗方法,因此遗传咨询及准确的产前诊断是预防和减少此类患儿出生的有效措施。目的对一个XL-HED家系进行基因突变分析,为该家系成员提供准确病因诊断、遗传咨询及产前诊断。方法抽取先证者及与其有血缘关系的家系成员外周静脉血,采用目标芯片捕获高通量测序法进行基因检测,并对突变基因进行Sanger测序验证。在确定家系突变基因位点后,抽取先证者姐姐(孕妇)羊水进行产前诊断。结果先证者为Ectodysplasin A(EDA)基因半合子突变,突变位点为c.467G>A(p.Arg156His),为已知致病性突变。先证者姐姐为EDA基因杂合突变,但胎儿不存在EDA基因突变,先证者姐姐可以继续妊娠。结论先证者EDA基因半合子突变是XL-HED的致病性突变,应重视先证者家系成员的基因突变分析和产前诊断,以减少及避免少XL-HED患儿的出生。; 关键词遗传性疾病 X连锁外胚层发育不良症少汗性 EDA基因突变产前诊断; Keywords Genetic diseases,X-linked Ectodermal dysplasia,hypohidrotic EDA gene Mutation Prenatal diagnosis; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学] R729 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因突变分析及其真核表达载体的构建	雷科车团结王锦明邓旎张琳何祥一	《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2009	6	在线阅读下载PDF 职称材料
2	少汗型外胚层发育不良症相关基因及其蛋白	雷科何祥一	《国际口腔医学杂志》 CAS	2009	10	在线阅读下载PDF 职称材料
3	少汗型外胚层发育不良症的临床特点及义齿修复	杜瑞钿李彦	《国际口腔医学杂志》 CAS	2008	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	1例新生儿先天性外胚层发育不良症的护理	贾玉双李锦燕	《护理学杂志（综合版）》	2002	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	EDA基因新发变异致少汗性外胚层发育不良一例报道并文献复习	祁婧裴玉英逯军	《中国全科医学》 CAS 北大核心	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	X-连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因突变分析及产前诊断	金玉霞李素萍李晶唐萍	《中国全科医学》 CAS 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料