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EDA基因在4个少汗型外胚层发育不全家系中的检测及分析被引量：6: 1; 作者卢守仪高清平 +4 位作者张笑雨何芳奇陈韵佳曾婷雯余慧敏《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期288-293,共6页; 目的对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据。方法提取先证者及其亲属的基因组DNA,其中患者5人,无症状者12人,另外抽取100名无先天缺牙家族史的正常成人外周血,提取基因组... 展开更多; 关键词少汗型外胚层发育不全 EDA基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

少汗型外胚层发育不全患者咬合重建1例被引量：2: 2; 作者曾永发石连水 +1 位作者章福保张林《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期99-100,103,共3页; 少汗型外胚层发育不全(HED)患者常伴有颌间距离丧失、牙槽骨发育不良以及先天缺牙等,修复治疗较难。本文报道1例20岁的HED患者,为其设计上颌固定、下颌套筒冠义齿修复进行咬合重建。1年后复查,患者的义齿使用良好,咬合功能恢复正常。; 关键词少汗型外胚层发育不全先天缺牙修复治疗咬合重建; 在线阅读下载PDF 职称材料

无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测被引量：3: 3; 作者甘云娜王忠义 +4 位作者陈苏民柴玉波纪宗玲沈丽娟叶小兰《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期305-307,共3页; 目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变。方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序。结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G。结论:该患者EDA基因... 展开更多; 关键词无汗性外胚层发育不全 EDA基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

少汗型外胚层发育不全1例被引量：2: 4; 作者雷科何祥一《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期350-352,共3页; 少汗型外胚层发育不全是一种起源于外胚层的组织发育异常的先天性遗传性疾病,本文报道1例少汗型外胚层发育不全病例,并就其分子生物学研究进展进行讨论。; 关键词少汗型外胚层发育不全先天缺牙汗腺发育不全毛发稀疏分子生物学; 在线阅读下载PDF 职称材料

少汗型外胚层发育不全1例被引量：2: 5; 作者全旎李勇汪文涛《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期559-561,564,共4页; 本文报道1例外胚层发育不全病例,并分析外胚层发育不全的临床表现、发病原因及遗传方面的影响因素等。; 关键词外胚层发育不全遗传单核苷酸多态性; 在线阅读下载PDF 职称材料

覆盖义齿修复小儿软骨外胚层发育不全综合征先天缺牙1例被引量：1: 6; 作者欧祥云王永 +1 位作者廖健吴红艳《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第21期3630-3630,共1页; 患儿，男，8岁，因“先天缺牙2年，要求镶牙”于2010年7月就诊于我科。患儿家长诉孩子牙齿先天发育不良。无法咀嚼，担心孩子发育。检查示：患儿智力正常，头发及眉毛稀少，双侧面部对称，囟门发育不足．脚趾并拢不全，口内查11、12、13... 展开更多; 关键词外胚层发育不全综合征先天缺牙覆盖义齿修复软骨小儿先天发育不良患儿家长孩子发育; 在线阅读下载PDF 职称材料

外胚层发育不全缺牙的种植修复治疗被引量：12: 7; 作者汪昆谭颖徽《实用口腔医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期423-426,共4页; 外胚层发育不全属于一种遗传疾病,常导致患者毛发稀少、牙齿缺失、皮肤汗腺等组织器官严重发育异常,其中缺牙修复是患者及家属最为迫切的愿望之一。该文讲述了外胚层发育不全的概述、缺牙分类特点,以及不同阶段的缺牙修复目标,其中重点... 展开更多; 关键词外胚层发育不全先天缺牙种植牙; 在线阅读下载PDF 职称材料

EEC综合征1例报告及文献复习: 8; 作者刘淑琴胡仁梅 +1 位作者罗玉玲刘新庆《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期587-589,共3页; EEC综合征是一类以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂,外胚叶发育不全和伴或不伴腭裂的唇裂三联征为主要临床表现的综合征型唇腭裂。目前,国内关于该疾病的报道极少。该文报道EEC综合征1例,并通过文献复习,对EEC综合征的病因、临床表现... 展开更多; 关键词先天性缺指先天性外胚层发育不全唇裂; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名EDA基因在4个少汗型外胚层发育不全家系中的检测及分析被引量：6: 1; 作者卢守仪高清平张笑雨何芳奇陈韵佳曾婷雯余慧敏; 机构中南大学湘雅医院口腔医学中心口腔修复科潍坊市人民医院口腔科首都医科大学附属北京口腔医院儿童口腔科; 出处《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期288-293,共6页; 基金湖南省科学技术厅科技计划一般项目(2012FJ4088)~~; 文摘目的对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据。方法提取先证者及其亲属的基因组DNA,其中患者5人,无症状者12人,另外抽取100名无先天缺牙家族史的正常成人外周血,提取基因组DNA作为对照,设计EDA基因8个外显子的引物,通过聚合酶链反应和DNA测序的方法与正常序列比对。结果 4个家系的患者均存在EDA基因不同位点的突变,分别为c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G,携带者存在杂合突变,正常对照不存在以上突变。结论 EDA基因的c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G突变是导致家系先证者及患者出现少汗型外胚层发育不全的病因。其中,EDA基因的c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G是未报道的新突变。; 关键词少汗型外胚层发育不全 EDA基因突变; Keywords hypohidrotic ectodermal dysplasia EDA gene mutation; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名少汗型外胚层发育不全患者咬合重建1例被引量：2: 2; 作者曾永发石连水章福保张林; 机构南昌大学附属口腔医院修复科南昌大学第三附属医院口腔科; 出处《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期99-100,103,共3页; 文摘少汗型外胚层发育不全(HED)患者常伴有颌间距离丧失、牙槽骨发育不良以及先天缺牙等,修复治疗较难。本文报道1例20岁的HED患者,为其设计上颌固定、下颌套筒冠义齿修复进行咬合重建。1年后复查,患者的义齿使用良好,咬合功能恢复正常。; 关键词少汗型外胚层发育不全先天缺牙修复治疗咬合重建; Keywords hypohidrotic etcodermal dysplasia anodontia prosthetic treatment occlusal reconstruction; 分类号 R783.9 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测被引量：3: 3; 作者甘云娜王忠义陈苏民柴玉波纪宗玲沈丽娟叶小兰; 机构西安第四军医大学口腔医院修复科西安第四军医大学生物化学和分子生物学教研室; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期305-307,共3页; 文摘目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变。方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序。结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G。结论:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G,该突变位点国内外未见报道。; 关键词无汗性外胚层发育不全 EDA基因; Keywords Anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia EDA gene; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名少汗型外胚层发育不全1例被引量：2: 4; 作者雷科何祥一; 机构兰州大学口腔医院修复科; 出处《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期350-352,共3页; 文摘少汗型外胚层发育不全是一种起源于外胚层的组织发育异常的先天性遗传性疾病,本文报道1例少汗型外胚层发育不全病例,并就其分子生物学研究进展进行讨论。; 关键词少汗型外胚层发育不全先天缺牙汗腺发育不全毛发稀疏分子生物学; Keywords hypohidrotic ectodermal dysplasia anodontia hypohidrosis： hypotrichosis molecular biology; 分类号 R596 [医药卫生—内科学] R781.6 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名少汗型外胚层发育不全1例被引量：2: 5; 作者全旎李勇汪文涛; 机构四川大学华西口腔医院修复科; 出处《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期559-561,564,共4页; 文摘本文报道1例外胚层发育不全病例,并分析外胚层发育不全的临床表现、发病原因及遗传方面的影响因素等。; 关键词外胚层发育不全遗传单核苷酸多态性; Keywords ectodermal dysplasia syndrome heredity single nucleotide polymorphisms; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名覆盖义齿修复小儿软骨外胚层发育不全综合征先天缺牙1例被引量：1: 6; 作者欧祥云王永廖健吴红艳; 机构贵州医科大学附属医院口腔修复科; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第21期3630-3630,共1页; 基金贵州省优秀科技教育人才省长专项资金项目(编号:黔省专合字[2010]83号) 贵州省科学技术基金(编号:黔科合SY字[2013]3040号); 文摘患儿，男，8岁，因“先天缺牙2年，要求镶牙”于2010年7月就诊于我科。患儿家长诉孩子牙齿先天发育不良。无法咀嚼，担心孩子发育。检查示：患儿智力正常，头发及眉毛稀少，双侧面部对称，囟门发育不足．脚趾并拢不全，口内查11、12、13、14、15、21、22、; 关键词外胚层发育不全综合征先天缺牙覆盖义齿修复软骨小儿先天发育不良患儿家长孩子发育; 分类号 R783.6 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名外胚层发育不全缺牙的种植修复治疗被引量：12: 7; 作者汪昆谭颖徽; 机构第三军医大学第一附属医院口腔科第三军医大学第二附属医院口腔科; 出处《实用口腔医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期423-426,共4页; 基金青年科学基金项目(编号:11102228); 文摘外胚层发育不全属于一种遗传疾病,常导致患者毛发稀少、牙齿缺失、皮肤汗腺等组织器官严重发育异常,其中缺牙修复是患者及家属最为迫切的愿望之一。该文讲述了外胚层发育不全的概述、缺牙分类特点,以及不同阶段的缺牙修复目标,其中重点讲述了外胚层发育不全的种植治疗,包括种植历史、种植时机和不同种植修复类型等。; 关键词外胚层发育不全先天缺牙种植牙; 分类号 R783.6 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名EEC综合征1例报告及文献复习: 8; 作者刘淑琴胡仁梅罗玉玲刘新庆; 机构江西省人民医院口腔科; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期587-589,共3页; 文摘 EEC综合征是一类以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂,外胚叶发育不全和伴或不伴腭裂的唇裂三联征为主要临床表现的综合征型唇腭裂。目前,国内关于该疾病的报道极少。该文报道EEC综合征1例,并通过文献复习,对EEC综合征的病因、临床表现、鉴别诊断及治疗进行相关讨论,为临床医师的诊断及进一步的相关研究提供帮助。; 关键词先天性缺指先天性外胚层发育不全唇裂; Keywords Ectrodactyly Ectodermal dysplasia Cleft lip; 分类号 R782.2 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	EDA基因在4个少汗型外胚层发育不全家系中的检测及分析	卢守仪高清平张笑雨何芳奇陈韵佳曾婷雯余慧敏	《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	6	在线阅读下载PDF 职称材料
2	少汗型外胚层发育不全患者咬合重建1例	曾永发石连水章福保张林	《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测	甘云娜王忠义陈苏民柴玉波纪宗玲沈丽娟叶小兰	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2006	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	少汗型外胚层发育不全1例	雷科何祥一	《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2009	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	少汗型外胚层发育不全1例	全旎李勇汪文涛	《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2011	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	覆盖义齿修复小儿软骨外胚层发育不全综合征先天缺牙1例	欧祥云王永廖健吴红艳	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2016	1	在线阅读下载PDF 职称材料
7	外胚层发育不全缺牙的种植修复治疗	汪昆谭颖徽	《实用口腔医学杂志》 CSCD 北大核心	2017	12	在线阅读下载PDF 职称材料
8	EEC综合征1例报告及文献复习	刘淑琴胡仁梅罗玉玲刘新庆	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2015	0	在线阅读下载PDF 职称材料