乙型肝炎病毒前-C区1896和基本C区启动子区1762、1764双突变及YMDD变异对拉米呋啶治疗的影响 被引量：9

1

作者 张凯宇 牛俊奇 +3 位作者 王王月 丁艳华 李玉香 王峰 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期176-178,共3页

目的 :研究乙型肝炎病毒前 - C区 G1896 A突变和基本 C区启动子区 A176 2 T、 G176 4 A双突变对拉米呋啶治疗的影响。方法 :采用直接测序法对服药前、中、后的血清标本的逆转录多聚酶区及前 - C、基本 C区启动子区进行检测。结果 :1前 ... 目的 :研究乙型肝炎病毒前 - C区 G1896 A突变和基本 C区启动子区 A176 2 T、 G176 4 A双突变对拉米呋啶治疗的影响。方法 :采用直接测序法对服药前、中、后的血清标本的逆转录多聚酶区及前 - C、基本 C区启动子区进行检测。结果 :1前 - C区 G1896 A和基本 C区启动子区 A176 2 T、G176 4 A双突变在出现治疗中病毒学反弹与未出现治疗中病毒学反弹患者间及发生血清学转移与未发生血清学转换患者间差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ;2 G1896 A突变在发生 YMDD变异和未发生 YMDD变异的患者间差异有显著性 (P<0 .0 5 ) ,发生 YMDD变异的患者很少伴有 G1896 A突变率低 (9% ) ;3出现治疗中病毒学反弹的患者 YMDD变异增加 ,与未出现治疗中病毒学反弹的患者比较差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论 :前 - C区 G1896 A和基本 C区启动子区 A176 2 T、 G176 4 A双突变对拉米呋啶治疗后出现的治疗中病毒学反弹和血清学转换没有影响 ;在 G1896 A突变株 YMDD变异减少 ;YMDD变异株的出现对治疗后出现的治疗中病毒学反弹有影响 ;YMDD变异可能是加剧肝细胞损伤引起治疗中病毒学反弹的因素之一。 展开更多

关键词 乙型肝炎病毒 前-c区突变 基本c区启动子区突变 拉米呋啶

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乙肝肝硬化患者HBV前C区和基本核心基因启动子序列分析 被引量：5

2

作者 方钟燎 庄辉 +7 位作者 杨进业 葛宪民 王学燕 龚健 李荣成 王佑春 Roger Ling Tim J Harrison 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2003年第3期183-184,共2页

用套式PCR(nPCR)对 3 5例肝硬化患者血清HBV前C区和基本核心基因启动子 (BCP)进行扩增 ,阳性者用直接测序法进行序列分析。结果 2 3例HBVDNA阳性 ,阳性率为 65 7% ( 2 3 / 3 5 ) ,无正常序列标本 ,与e抗原产生有关的突变 :nt1762、176... 用套式PCR(nPCR)对 3 5例肝硬化患者血清HBV前C区和基本核心基因启动子 (BCP)进行扩增 ,阳性者用直接测序法进行序列分析。结果 2 3例HBVDNA阳性 ,阳性率为 65 7% ( 2 3 / 3 5 ) ,无正常序列标本 ,与e抗原产生有关的突变 :nt1762、1764双突变 (AT、GA) ,占 73 9% ( 17/ 2 3 ) ;nt1896点突变 (GA) ,导致终止密码产生 ,占2 1 7% ( 5 / 2 3 ) ;nt185 8点突变 (TC) ,占 2 1 7% ,其中标本 417、42 6、43 0同时在nt 185 6发生点突变 (CT)。其它的突变有nt1799点突变 (CG) ,占 47 8% ( 11/ 2 3 ) ,为无义突变 ;有 6例在nt1846发生点突变AT ,4例nt180 2 - 180 4发生突变 (TTCCGT) ;4例nt175 2位点突变 (AG) ;标本 43 2在nt175 1插入TG导致移码突变 ,并在nt1774- 1874发生缺失突变。说明HBVBCP和前C突变株在肝硬化患者中很常见 。 展开更多

关键词 肝硬化 HBV前c区 基本核心基因启动子 序列分析 乙型肝炎

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ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性在中国汉族正常人群中的分布及对血脂的影响 被引量：4

3

作者 刘胜林 郭志刚 +2 位作者 赖文岩 屠燕 陈建庭 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2004年第6期650-652,共3页

目的研究ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族正常人群中的分布及其对血脂的影响。方法用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测113例中国汉族正常人ABCA1基因启动子区-477... 目的研究ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族正常人群中的分布及其对血脂的影响。方法用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测113例中国汉族正常人ABCA1基因启动子区-477C/T SNP三种基因型在正常人群中的分布及其与临床指标的关系。结果ABCA1基因启动子区-477C/T SNP存在于中国汉族正常人群中;其基因型分布为:CC基因型37.2%(42例),CT基因型46.9%(53例),TT基因型15.9%(18例)。三种基因型间比较,TT基因型血高密度脂蛋白水平明显低于CC基因型(P<0.05),而总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、体重指数等指标在三种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论在中国汉族正常人群中,TT基因型可明显影响血浆高密度脂蛋白水平。 展开更多

关键词 ABcA1 基因启动子区-477c/T 单核苷酸多态性 汉族人 分布 血脂

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淋球菌mtrR启动子区域中回文序列基因突变与多重耐药的关系 被引量：1

4

作者 王冬梅 夏忠弟 +1 位作者 齐素文 邹明祥 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期544-547,共4页

目的 :探讨淋球菌mtrR启动子区域中回文序列基因突变与多重耐药之间的关系。方法 :①纸片扩散法检测 5 6株淋球菌对 5种抗生素的敏感性 ;②PCR扩增mtrR启动子区域中包含有 13个碱基回文序列在内的 15 7个碱基 ,并进行SSCP(单链构象多态... 目的 :探讨淋球菌mtrR启动子区域中回文序列基因突变与多重耐药之间的关系。方法 :①纸片扩散法检测 5 6株淋球菌对 5种抗生素的敏感性 ;②PCR扩增mtrR启动子区域中包含有 13个碱基回文序列在内的 15 7个碱基 ,并进行SSCP(单链构象多态性 )分析 ;③根据SSCP的结果 ,选取 12株标本进行测序分析 ,将其核苷酸序列与标准敏感株ATCC194 2 4进行比较。结果 :5 6株细菌中有 5株对 5种抗生素都敏感 ;对 1种抗生素耐药的有 2 2株 ;对 2种抗生素耐药的有 19株 ,其中有 2株mtrR启动子区域中回文序列基因发生了突变 ;对 3,4和 5种抗生素耐药的株菌分别是 7株、2株和 1株 ,它们的mtrR启动子区域中回文序列基因均发生了突变。并且这 12株突变的类型一致 ,在 13个碱基的回文序列中发生了单个A/T碱基的缺失。结论 :mtrR启动子区域中回文序列基因突变介导淋球菌的多重耐药 ; 展开更多

关键词 启动子区 多重耐药 淋球菌 回文序列 基因突变 抗生素耐药 SScP 碱基 核苷酸序列 PcR扩增

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原发于卵巢的Brenner肿瘤与泌尿上皮癌鉴别:其不存在TERT启动子区突变

5

作者 Khani F Diolombi M L +2 位作者 Khattar P 杨海玉 刘勇 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1238-1238,共1页

Brenner肿瘤是发生于卵巢的罕见肿瘤，约占卵巢上皮肿瘤的10％，多数肿瘤可表现为良性，偶见发生恶性病变。Brenner肿瘤被认为起源于卵巢和（或）输卵管的移行细胞化生组织，在形态学及免疫表型特征方面类似于移行上皮（尿路上皮）肿瘤... Brenner肿瘤是发生于卵巢的罕见肿瘤，约占卵巢上皮肿瘤的10％，多数肿瘤可表现为良性，偶见发生恶性病变。Brenner肿瘤被认为起源于卵巢和（或）输卵管的移行细胞化生组织，在形态学及免疫表型特征方面类似于移行上皮（尿路上皮）肿瘤，但该肿瘤的真正起源及其发病机制仍存在争议。 展开更多

关键词 Brenner 卵巢上皮肿瘤 罕见肿瘤 泌尿上皮癌 启动子区 TERT 突变 鉴别

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HBV C/D重组体的临床意义和C基因启动子/前C区病毒变异

6

作者 李华 王战会 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2018年第12期2586-2586,共1页

HBV C/D重组体主要流行于中国西部的藏族地区,虽然有关C/D重组体的地域和民族分布已比较明确,但其临床意义和病毒在C基因启动子/前C区(BCP/PC)的变异特点仍不清楚。青海省传染病专科医院Li等进行了一项研究,共纳入174例藏族和汉族慢性HB... HBV C/D重组体主要流行于中国西部的藏族地区,虽然有关C/D重组体的地域和民族分布已比较明确,但其临床意义和病毒在C基因启动子/前C区(BCP/PC)的变异特点仍不清楚。青海省传染病专科医院Li等进行了一项研究,共纳入174例藏族和汉族慢性HBV感染者,包括慢性乙型肝炎患者115例,肝硬化患者45例,肝癌患者14例,通过高通量测序对HBV的S和BCP/PC区准种组成和位点变异情况进行了分析。结果显示,174例患者中基因型B、C2、D和C/D重组体的比例分别为1.1%(2/174)、19.5%(34/174)、0.6%(1/174)和78.7%(137/174)。对C2和C/D两组感染者的临床资料和病毒变异频率比较显示,C2和C/D在不同疾病进展阶段患者中的比例无显著差异,两种基因型感染者的肝功能指标也无明显差异。 展开更多

关键词 慢性HBV感染者 c基因启动子 病毒变异 临床意义 重组体 前c区 慢性乙型肝炎患者 传染病专科医院

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应用基因芯片技术检测乙型肝炎病毒前-C区/BCP区基因突变的研究 被引量：2

7

作者 周秀梅 曲迅 +3 位作者 刘福利 孙成刚 商庆华 张玉琦 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第12期1104-1106,共3页

目的　探讨利用基因芯片技术检测乙型肝炎病毒 (HBV)前 C区 /BCP区基因突变方法的临床价值及前 C区 /BCP区基因突变的临床意义。方法　应用基因芯片技术检测 4 6例急慢性肝病的HBV前 C区A1896 (nt1896G→A)、A1899(nt1899G→A)及HBVC基... 目的　探讨利用基因芯片技术检测乙型肝炎病毒 (HBV)前 C区 /BCP区基因突变方法的临床价值及前 C区 /BCP区基因突变的临床意义。方法　应用基因芯片技术检测 4 6例急慢性肝病的HBV前 C区A1896 (nt1896G→A)、A1899(nt1899G→A)及HBVC基因启动子 (BCP)T176 2A176 4 (nt176 2A→T、nt176 4G→A)四位点突变 ,并探讨该技术的临床应用价值。结果　用基因芯片法测定HBV基因特定变异位点特异性强 ,阳性率为 87 0 %。A1896突变 18例 (4 5 0 % ) ,A1899突变 10例 (2 5 0 % ) ,T176 2A176 4联合突变 30例(75 0 % ) ,多位点突变 14例(35 0 % )。各变异组与未变异组比较 ,肝功损害均有显著性差异 (P <0 0 5～ 0 0 1)。前 C区 /BCP区基因突变在乙型肝炎肝硬化及慢性乙型肝炎中较为常见 ,在急性乙型肝炎中未检出。结论　应用基因芯片法测定HBV特定变异位点特异性强 ,可一次同时检测多个突变位点 ,具有一定的临床应用价值。 展开更多

关键词 肝炎病毒 乙型 前c区/BcP区基因 突变 基因芯片

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乙型肝炎病毒前C区1896点突变及临床意义 被引量：3

8

作者 谢晨 肖萍 +1 位作者 陈青锋 郭振华 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2000年第3期148-149,共2页

为了解兰州地区HBV前c区1896位点突变的存在及临床意义，我们对86例乙肝抗体阳性而抗原阴性慢乙肝患者进行了错配PCR限制片段长度多态性分析（ｍｐ－ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）。结果显示ＨＢＶ　ＤＮＡ阳性２４．４２％（２１／８６），变异... 为了解兰州地区HBV前c区1896位点突变的存在及临床意义，我们对86例乙肝抗体阳性而抗原阴性慢乙肝患者进行了错配PCR限制片段长度多态性分析（ｍｐ－ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）。结果显示ＨＢＶ　ＤＮＡ阳性２４．４２％（２１／８６），变异者１９．０５％（４／2１）。说明体内ＨＢＶ并未完全清除，兰州地区存在ＨＢＶ前ｃ区1896位点突变且与病情似有一定关系。 展开更多

关键词 乙型肝炎 HBV前c区1896位点突变 HBV-DNA

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乙型肝炎病毒前C区1896位点突变的PCR分析法 被引量：4

9

作者 汪渊 李旭 周青 《安徽医科大学学报》 CAS 1998年第4期251-252,共2页

目的分析乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）前Ｃ区突变与ＨＢＶ感染患者肝脏病变的关系，建立ＨＢＶ前Ｃ区１８９６位点突变的ＰＣＲ分析方法。方法根据ＨＢＶ前Ｃ区ＤＮＡ序列，采用３′－碱基特异性聚合酶链反应分析ＨＢＶ第１８９６位核苷酸的... 目的分析乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）前Ｃ区突变与ＨＢＶ感染患者肝脏病变的关系，建立ＨＢＶ前Ｃ区１８９６位点突变的ＰＣＲ分析方法。方法根据ＨＢＶ前Ｃ区ＤＮＡ序列，采用３′－碱基特异性聚合酶链反应分析ＨＢＶ第１８９６位核苷酸的突变，并检测了１２６例临床血清标本。结果成功分析了ＨＢＶ前Ｃ区１８９６位点突变，１２６例临床标本突变株检出率为４７．２％。结论本法操作简单，重复性好。 展开更多

关键词 乙型肝炎 HBV 前c区 基因突变 聚合酶链反应

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cN0甲状腺乳头状癌BRAF^(V600E)突变与颈中央区淋巴结转移的研究 被引量：7

10

作者 林维浩 夏浩明 马浙夫 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第18期2991-2993,共3页

目的:研究临床无淋巴结转移(c N0)的甲状腺乳头状癌(PTC)BRAFV600E突变与颈中央区淋巴结转移的临床病理特征关系,为c N0期PTC预防性颈中央区淋巴结清扫术提供有效的参考指标。方法:选取2010年5月至2014年8月在本院行颈中央区淋巴结清扫... 目的:研究临床无淋巴结转移(c N0)的甲状腺乳头状癌(PTC)BRAFV600E突变与颈中央区淋巴结转移的临床病理特征关系,为c N0期PTC预防性颈中央区淋巴结清扫术提供有效的参考指标。方法:选取2010年5月至2014年8月在本院行颈中央区淋巴结清扫术的420例c N0期PTC病例,采用Taqman荧光定量PCR检测方法研究BRAFV600E突变与颈中央区淋巴结转移的临床病理特征关系。结果:420例c N0期PTC中,c N0期PTC患者中的颈中央区淋巴结转移率为42.4%。年龄、肿瘤大小、腺体外侵、肿瘤分期和BRAFV600E突变与c N0期PTC的中央区淋巴结转移差异有统计学意义。结论:年龄>45岁,肿瘤直径>1cm,腺体外侵,肿瘤分期T3~T4、BRAFV600E突变可作为预防性中央区淋巴结清扫术的参考指标。 展开更多

关键词 c N0期甲状腺乳头状癌 颈中央区淋巴结转移 预防性颈中央区淋巴结清扫术 BRAFV600E突变

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抗HBV C区G_(11)饱和突变的发夹状核酶的体外制备 被引量：2

11

作者 宋宇虎 林菊生 +2 位作者 孔心娟 操二虎 金由辛 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期140-141,144,共3页

研究针对 HBV C区的 G1 1 位饱和突变的发夹状核酶的体外制备 ,通过计算机设计针对 HBV C区的发夹状核酶 ,合成 G1 1 位饱和突变的发夹状核酶基因片段 ,并把其克隆入自剪切核酶载体 p1.5的 3′- cis- Rz或 5′- cis- Rz之间。3 2 P标记 ... 研究针对 HBV C区的 G1 1 位饱和突变的发夹状核酶的体外制备 ,通过计算机设计针对 HBV C区的发夹状核酶 ,合成 G1 1 位饱和突变的发夹状核酶基因片段 ,并把其克隆入自剪切核酶载体 p1.5的 3′- cis- Rz或 5′- cis- Rz之间。3 2 P标记 4种发夹状核酶的体外转录物 ,变性聚丙烯酰胺纯化回收获得 4种核酶。 展开更多

关键词 乙型肝炎病毒 发夹状核酶 体外制备 抗HBV c区G11饱和突变

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一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系F7基因信号肽区L12R和3＇＇非翻译区c11814-insAA复合性突变与表型分析 被引量：2

12

作者 刘珊 张敬宇 +3 位作者 李峥嵘 王艳 牛志云 林凤茹 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期508-515,共8页

目的:通过对一个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者家系成员表型与基因型分析,研究其基因突变与临床表型的关系,探讨其分子发病机制。方法:对先证者及其父母进行活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原和FⅦ活性(FⅦ:C)... 目的:通过对一个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者家系成员表型与基因型分析,研究其基因突变与临床表型的关系,探讨其分子发病机制。方法:对先证者及其父母进行活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原和FⅦ活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:Ag)检测,对其F7基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行测序,以寻找致病基因突变。根据信号肽预测数据库构建包含所发现突变的FVII蛋白分子模型,进行功能预测,推断其对蛋白合成和功能的影响。结果:先证者APTT正常,PT明显延长(58.3 s),FⅦ:C显著下降(1.1%),FⅦ:Ag重度降低(0.9%),其父母的APTT、PT、FⅦ:C和FⅦ:Ag均在正常范围内。先证者和其父亲的F7基因第1a外显子第556位核苷酸发生杂合性T/G突变,导致相应氨基酸由亮氨酸(L)变成精氨酸(R),即L12R。功能预测分析提示,L12R突变影响到信号肽区不同区域的分割及其相应功能,进而导致成熟蛋白质的合成减少和因子活性明显降低。同时,先证者F7基因还存在自发性3'非翻译区c11814-ins AA杂合性突变,而其父母均无此突变。结论:发现1例F7基因L12R突变,位于信号肽区的该杂合突变是导致此例遗传性FVII缺乏症发生的主要分子基础,而位于3'非翻译区的自发性c11814-ins AA突变则进一步造成了FⅦ合成的减低。 展开更多

关键词 凝血因子Ⅶ缺陷 F7基因 信号肽区L12R 3'非翻译区 c11814-insAA复合性突变

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乙型肝炎病毒adr型全基因组C区突变株的构建及其生物学活性检测 被引量：1

13

作者 陈伟红 林裕龙 +1 位作者 王燕军 骆抗先 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2002年第3期254-255,261,共3页

目的构建乙型肝炎病毒(HBV)全基因组C区L97和V60突变质粒,并检测其生物学活性。方法采用定点突变技术将HBVadr1.2拷贝基因组质粒p3.8Ⅱ进行C区点突变,构建L97和V60两个突变株。质粒经脂质体介导转染HepG2细胞,Southern杂交分析细胞内HBV... 目的构建乙型肝炎病毒(HBV)全基因组C区L97和V60突变质粒,并检测其生物学活性。方法采用定点突变技术将HBVadr1.2拷贝基因组质粒p3.8Ⅱ进行C区点突变,构建L97和V60两个突变株。质粒经脂质体介导转染HepG2细胞,Southern杂交分析细胞内HBVDNA复制,ELISA检测培养上清中HBsAg和HBeAg。结果测序结果表明所构建的突变质粒p3.8L97和p3.8V60分别为nt2189A→C和nt2086C→G,突变质粒均可在宿主细胞内复制和表达。结论所构建HBV(adr型)全基因组C区L97和V60突变质粒具有生物活性。 展开更多

关键词 乙型肝炎病毒 基因突变 adr型全基因组c区 基因表达 生物学活性

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HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析 被引量：2

14

作者 陈丽竹 严提珍 +4 位作者 黄钧 钟青燕 秦雪 唐宁 罗世强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期940-944,共5页

目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(G... 目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Gap-PCR、RDB-PCR)检测中国人群常见的α-及β-珠蛋白基因位点,Sanger测序法分析α-珠蛋白基因序列(HBA1、HBA2)。结果:通过分析先证者及其家系成员的检测结果,检出先证者基因型为-α^(3.7)/HBA2:c.*12G>A,其父亲为罕见α-珠蛋白基因HBA2:c.*12G>A杂合突变携带者。结论:本研究发现了一种未报道的罕见α-珠蛋白基因突变HBA2:c.*12G>A,其杂合突变携带者表现为静止型α-地中海贫血。 展开更多

关键词 Α-地中海贫血 基因突变 HBA2:c.*12G>A 3′非翻译区

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HBV前C区1896位突变的检测方法及其评价

15

作者 刘宁 黄祖瑚 唐保元 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1998年第3期178-181,共4页

为建立一种简便可行的检测ＨＢＶ前Ｃ区１８９６位Ｇ→Ａ突变的方法。采用本室自行构建的ＨＢＶ前Ｃ区１８９６位Ｇ→Ａ突变株和野生株克隆作为标准株，对错配引物ＰＣＲ（ｍｐ－ＰＣＲ）结合限制性片段长度多态性分析（ＲＦＬＰ），作... 为建立一种简便可行的检测ＨＢＶ前Ｃ区１８９６位Ｇ→Ａ突变的方法。采用本室自行构建的ＨＢＶ前Ｃ区１８９６位Ｇ→Ａ突变株和野生株克隆作为标准株，对错配引物ＰＣＲ（ｍｐ－ＰＣＲ）结合限制性片段长度多态性分析（ＲＦＬＰ），作为检测ＨＢＶ前Ｃ区１８９６位Ｇ→Ａ突变株的方法进行了评价。结果显示，该方法操作较为简便，特异性和重复性均较满意。 展开更多

关键词 乙型肝炎病毒 前c区 突变株 基因克隆 PcR

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Peg-IFNα-2b单药或联合阿德福韦对前C区/BCP区突变慢性乙型肝炎患者疗效比较研究 被引量：3

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作者 汪波 刘艳艳 李家斌 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第10期1606-1609,共4页

目的探讨聚乙二醇干扰素α-2b(Peg-IFNα-2b)单药或联合阿德福韦(ADV)对前C区(PC区)/基本核心启动子区(BCP区)突变慢性乙型肝炎(CHB)患者疗效的差异。方法89例乙肝e抗原(HBe Ag)阳性初治CHB患者,随机接受48周Peg-IFNα-2b+ADV联合治疗或... 目的探讨聚乙二醇干扰素α-2b(Peg-IFNα-2b)单药或联合阿德福韦(ADV)对前C区(PC区)/基本核心启动子区(BCP区)突变慢性乙型肝炎(CHB)患者疗效的差异。方法89例乙肝e抗原(HBe Ag)阳性初治CHB患者,随机接受48周Peg-IFNα-2b+ADV联合治疗或Peg-IFNα-2b单药治疗,并随访24周。每位患者在治疗0、4、8、12、24、36、48、60、72周监测血清乙肝表面抗原(HBs Ag)、HBe Ag、乙肝病毒(HBV)DNA及谷丙转氨酶(ALT)水平。结果 89例患者中,73例(82%)为非野生型(Non-WT)患者,16例(18%)为野生型(WT)患者,基线时WT和Non-WT患者中的单药组和联合组分别在年龄、性别、ALT、HBV DNA、HBe Ag、HBs Ag、基因型构成比、PC/BCP区突变构成比等方面差异无统计学意义。治疗结束时(第48周),Non-WT患者中联合组和单药组HBe Ag血清转换率和联合应答(HBe Ag血清转换+HBV DNA<2 000 IU/ml,并且ALT小于正常值上限)率方面差异无统计学意义。随访结束时(第72周),73例Non-WT患者中,联合组(n=40)和单药组(n=33)HBe Ag血清转换率之比差异无统计学意义(P=0.519),但联合应答率差异之比有统计学意义(35%vs 12%,P=0.028)。结论 PegIFNα-2b联合ADV较Peg-IFNα-2b单药可明显提高PC/BCP区突变HBe Ag阳性CHB患者治疗随访后的联合应答率。 展开更多

关键词 慢性乙型病毒性肝炎 干扰素 阿德福韦 前c区 基本核心启动子区

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TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形相关性研究 被引量：1

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作者 洪楠超 张尔格 +4 位作者 徐月娟 徐让 陈笋 李奋 孙锟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期489-493,共5页

目的验证TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形的相关性。方法招募621例心脏圆锥动脉干畸形患儿,采用MLPA方法检测患儿22q11.2区基因组DNA的拷贝数,排除22q11.2微缺失患儿。对605例无22q11.2微缺失的心脏圆锥动脉干畸形患儿和58... 目的验证TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形的相关性。方法招募621例心脏圆锥动脉干畸形患儿,采用MLPA方法检测患儿22q11.2区基因组DNA的拷贝数,排除22q11.2微缺失患儿。对605例无22q11.2微缺失的心脏圆锥动脉干畸形患儿和588例正常对照儿童,采用PCR扩增和基因测序方法,进行TBX1启动子区序列分析(-2000..+1),并应用生物信息学软件对变异位点进行功能预测分析。结果心脏圆锥动脉干畸形患儿中发现存在TBX1基因启动子区位点变异,其中包括3个已报道的单核苷酸多态性(SNP)和7个罕见变异位点,突变的发生率约为1.7%。应用Ali Baba 2.1对7个罕见变异位点进行分析,显示其中3个位点可能影响相关反式作用因子与TBX1启动子区顺式作用元件的结合。结论 TBX1启动子区核苷酸变异可能与心脏圆锥动脉干畸形发生相关。 展开更多

关键词 心脏圆锥动脉干畸形 突变 启动子区 儿童

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反向杂交检测肝癌相关乙型肝炎病毒前C区突变方法的建立和应用 被引量：1

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作者 赵芝梅 朱宇 +4 位作者 吴燕 樊春笋 陈陶阳 甘愉 屠红 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期266-272,共7页

背景与目的：日益增多的研究表明，乙型肝炎病毒（hepatitis B virus, HBV）DNA前C区G1896A和G1899A突变是肝癌发生的危险因素。本研究旨在建立简单、快速、灵敏和准确的检测HBV前C区突变的反向杂交方法，并应用于检测江苏省启东地区HBV... 背景与目的：日益增多的研究表明，乙型肝炎病毒（hepatitis B virus, HBV）DNA前C区G1896A和G1899A突变是肝癌发生的危险因素。本研究旨在建立简单、快速、灵敏和准确的检测HBV前C区突变的反向杂交方法，并应用于检测江苏省启东地区HBV DNA前C区突变与肝癌发生的关系。方法：设计并合成HBV DNA前C区1896和1899位点的特异性探针，通过优化条件建立特异、敏感的杂交体系，并与直接测序检测结果进行比较。将该方法应用于检测启东100例肝癌和100例慢性HBV携带者（对照组），分析HBV DNA前C区突变与肝癌的关系。结果：反向杂交对血清样本的最低检测下限为HBV DNA 103 copy/mL，检测混合感染时比直接测序更占优势，混合株中10％以上的突变株均可被检测。启东地区HBV DNA前C区G1899A突变与肝癌高发具有相关性（P=0.000, OR=4.846, 95%CI：2.240～10.485），而G1896A突变未见其相关性。结论：反向杂交检测HBV DNA前C区突变方便、快速、准确，可有效监控肝癌的发生，适合临床大规模推广应用。 展开更多

关键词 乙型肝炎病毒 前c区 反向杂交 突变 肝癌

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HBV X 基因及前C区突变对临床的影响 被引量：1

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作者 王志刚 毕平安 +1 位作者 王兆丰 王君耀 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 1998年第2期76-78,共3页

ＨＢＶＸ基因及前Ｃ区突变对临床的影响王志刚毕平安王兆丰王君耀作者单位：３１４０００浙江嘉兴二院（王志刚毕平安王兆丰）浙江医科大学附属邵逸夫医院（王君耀）ＨＢＶ－ＤＮＡ核苷酸负链的长度为３．２ｋｂ，其基因共有６个开放读... ＨＢＶＸ基因及前Ｃ区突变对临床的影响王志刚毕平安王兆丰王君耀作者单位：３１４０００浙江嘉兴二院（王志刚毕平安王兆丰）浙江医科大学附属邵逸夫医院（王君耀）ＨＢＶ－ＤＮＡ核苷酸负链的长度为３．２ｋｂ，其基因共有６个开放读码框架（ＯＲＦ），主要为Ｓ、Ｃ、Ｐ... 展开更多

关键词 HBV X基因 前c区 基因突变 临床

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慢性乙型肝炎患者HBV前C区基因突变与临床的关系 被引量：4

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作者 张琳 冯国和 +1 位作者 马力 乔光彦 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期585-587,共3页

目的：探讨慢性乙型肝炎患者ＨＢＶ前Ｃ区基因变异与临床的关系。方法：应用３′－碱基特异性ＰＣＲ法（３′－ＢＳ－ＰＣＲ）。结果：５５例ＨＢＶＤＮＡ阳性慢性乙型肝炎患者中检出突变株２５例。突变株的检出主要集中在抗－ＨＢｅ阳... 目的：探讨慢性乙型肝炎患者ＨＢＶ前Ｃ区基因变异与临床的关系。方法：应用３′－碱基特异性ＰＣＲ法（３′－ＢＳ－ＰＣＲ）。结果：５５例ＨＢＶＤＮＡ阳性慢性乙型肝炎患者中检出突变株２５例。突变株的检出主要集中在抗－ＨＢｅ阳性患者中，并随肝损害加重而增加，重型肝炎患者突变株检出率最高。ＨＢＶ、ＨＣＶ重叠感染者高于ＨＢＶ单纯感染者。结论：突变株感染者病情较重，预后差；抗－ＨＢｅ的出现并不完全意味着病情的缓解；ＨＣＶ的重叠感染可能是导致ＨＢＶ前Ｃ区基因突变的原因之一。 展开更多

关键词 乙型肝炎 乙型肝炎病毒 前c区变异 基因突变

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