基底细胞痣综合征1例

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作者 叶峥 隋馥勇 +1 位作者 徐冰宁 张福胤 《口腔医学研究》 2025年第4期345-347,共3页

基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)是一种极其少见的常染色体显性遗传疾病,其在口腔颌面部最常表现为牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC),同时在不同时期会出各类相关疾病。本文报告1例BCNS,并结合相关文献进... 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)是一种极其少见的常染色体显性遗传疾病,其在口腔颌面部最常表现为牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC),同时在不同时期会出各类相关疾病。本文报告1例BCNS,并结合相关文献进行讨论,为临床诊疗提供参考。 展开更多

关键词 基底细胞痣综合征 牙源性角化囊肿 颅内钙化

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痣样基底细胞癌综合征1例

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作者 钟慧婷 刘婷 +3 位作者 陈燕清 陆艳琨 李建建 马寒 《皮肤性病诊疗学杂志》 2025年第2期124-127,共4页

报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者女,47岁,因全身多发无症状结节、肿物10年余就诊。患者既往有双侧上下颌骨囊肿病史。皮肤科检查:面部、躯干、四肢多发大小不一蓝黑色、黑褐色结节和肿物。手掌、脚底见点状凹陷。皮损组织病理检查:... 报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者女,47岁,因全身多发无症状结节、肿物10年余就诊。患者既往有双侧上下颌骨囊肿病史。皮肤科检查:面部、躯干、四肢多发大小不一蓝黑色、黑褐色结节和肿物。手掌、脚底见点状凹陷。皮损组织病理检查:真皮内肿瘤团块呈大小不等的结节状增生,瘤体由基底样细胞组成,肿瘤周边细胞呈栅栏状排列。诊断:痣样基底细胞癌综合征。予手术切除较大的基底细胞癌病变,局部使用5%咪喹莫特乳膏治疗其余的基底细胞癌病变。随访4个月余,未复发。 展开更多

关键词 痣样基底细胞癌综合征 基底细胞癌 颌骨牙源性角化囊肿

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肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征两家系基因序列变异分析 被引量：1

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作者 彭笑 陈默 +5 位作者 王栋 韩瑞 高廷益 刘亮 刘畅 张凯 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期223-229,共7页

两家系肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征先证者均为男性,因X线摄片见颌骨多发低密度影就诊,临床及影像学检查见胸廓畸形、小脑幕及大脑镰钙化、眶距增宽等表现。两例先证者分别检出PTCH1基因位点的c.C2541C>A(p.Y847X)和c.C1501C&... 两家系肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征先证者均为男性,因X线摄片见颌骨多发低密度影就诊,临床及影像学检查见胸廓畸形、小脑幕及大脑镰钙化、眶距增宽等表现。两例先证者分别检出PTCH1基因位点的c.C2541C>A(p.Y847X)和c.C1501C>T(p.Q501X)杂合突变,对比先证者及其家系相关成员基因序列,结果两例先证者的母亲外周血中均检出PTCH1基因位点的杂合突变,明确该突变均来源于母亲。其中一例先证者临床表现为智力低下,还检出FANCD2基因位点的c.C2141T(p.P714L)和c.G3343A(p.V1115I)杂合突变;另一例先证者智力正常,未发现FANCD2基因突变。两例先证者均行颌骨囊肿开窗减压联合刮治术,随访原病灶处骨质生长状况良好,至今均未见复发。 展开更多

关键词 肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征 PTCH1基因 FANCD2基因 家系 基因突变 病例报告

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痣样基底细胞癌综合征1例

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作者 张瑛 刘勇 +2 位作者 赵晓华 吉浩 王鹏 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2012年第7期735-736,共2页

痣样基底细胞癌综合征（Naevoid basal cell carcinoma sydrome,NBCCS）又称Gorlin-Goltz综合征,在人群中的发病率为1/56000,男女比为3∶1,临床上罕见[1]。

关键词 痣样基底细胞癌综合征 常染色体显性遗传疾病 CARCINOMA CELL Z综合征 发病率

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Gorlin综合征的临床表现 被引量：3

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作者 陈芬 陈林林 +2 位作者 谭伟兵 朱志农 张强 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2012年第9期471-473,共3页

目的探讨Gorlin综合征患者的临床及影像学表现形式。方法回顾性总结2000～2011年期间诊治的9例Gorlin综合征患者,就其临床及影像学表现进行分析归纳。结果患者最初症状均表现为颌骨膨隆,其他症状有皮肤多发痣4例(44.4%),掌足陷凹2例(22.... 目的探讨Gorlin综合征患者的临床及影像学表现形式。方法回顾性总结2000～2011年期间诊治的9例Gorlin综合征患者,就其临床及影像学表现进行分析归纳。结果患者最初症状均表现为颌骨膨隆,其他症状有皮肤多发痣4例(44.4%),掌足陷凹2例(22.2%),脊柱肋骨畸形9例(100%),特殊面征4例(44.4%),智力低下1例(11.1%),先天性唇裂1例(11.1%),鸡胸1例(11.1%),粉刺2例(22.2%),眶距增宽5例(55.5%),手掌或脚掌增大1例(11.1%)。全景片或CT检查示9例患者均有颌骨囊性影,大多表现为多发性;胸片检查示分叉肋5例,脊柱弯曲6例,心脏改变1例;脑部CT示大脑镰和小脑幕钙化6例。结论 Gorlin综合征患者临床及影像学表现形式多样,多发性牙源性角化囊性瘤是其重要也是最先出现的临床表现之一。 展开更多

关键词 基底细胞痣综合征 牙源性肿瘤 遗传性疾病 先天性 染色体障碍 诊断

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角化囊肿综合征病例报告1例

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作者 刘勇 连琪 +3 位作者 杨磊 赵和平 朱晓瑜 王鹏 《中国实用医药》 2012年第35期190-192,共3页

角化囊肿综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,以颌骨多发性角化囊肿为主要临床表现,可同时伴发分叉肋、大脑镰钙化、小脑幕钙化等骨骼异常,当同时伴发痣样基底细胞癌时,又称痣样基底细胞癌综合征。本文报道1例角化囊肿综合征病... 角化囊肿综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,以颌骨多发性角化囊肿为主要临床表现,可同时伴发分叉肋、大脑镰钙化、小脑幕钙化等骨骼异常,当同时伴发痣样基底细胞癌时,又称痣样基底细胞癌综合征。本文报道1例角化囊肿综合征病例,并对其临床、病理及治疗进行了讨论。 展开更多

关键词 角化囊肿综合征 痣样基底细胞癌综合征

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肿瘤病理类型

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 1999年第3期121-122,共2页

9909965 不全型基底细胞痣综合征2例[日,英摘]/辻田美树//日形外会志.-1997,17(9).-591～598 冀医情9909966 用化学疗法治疗猫软组织肉瘤的首次临床试验/Mir L M//Br J Cancer.-1997,76(12).-1617～1622 津医情9909967

关键词 肿瘤抑制 基底细胞痣综合征 化学疗法 神经胶质瘤 软组织肉瘤 临床试验 病理类型 比较基因组杂交 全型 家族

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上皮组织肿瘤

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 1999年第2期106-106,共1页

关键词 基底细胞癌 鳞状细胞癌 上皮组织 基底细胞痣综合征 肿瘤 棘细胞癌 先天性 遗传学 生长因子 紫外线

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皮肤肿瘤

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第3期164-166,共3页

0010769 恶性黑素瘤的诊断和治疗:各论(15)小儿的恶性黑素瘤[日]/石原和之 //Biotherapy.-1998,12(11).-1514～1520 冀医情0010770 皮肤原发恶性淋巴瘤:内科医的观点[日,英摘]/藏良政//日淋网会志.-1998,37(5.6).-319～326 冀医情00107... 0010769 恶性黑素瘤的诊断和治疗:各论(15)小儿的恶性黑素瘤[日]/石原和之 //Biotherapy.-1998,12(11).-1514～1520 冀医情0010770 皮肤原发恶性淋巴瘤:内科医的观点[日,英摘]/藏良政//日淋网会志.-1998,37(5.6).-319～326 冀医情0010771 基底细胞痣综合征(BCNS)1例[日]/今仓桝里子//皮科临.-1998,40(1).-216～217 展开更多

关键词 皮肤肿瘤 恶性黑素瘤 转移性恶性黑色素瘤 医科 基底细胞痣综合征 原发恶性淋巴瘤 酪氨酸酶 黑色素瘤细胞 小鼠皮肤 皮肤转移

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先天性皮肤病

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第6期181-181,共1页

关键词 先天性皮肤病 基底细胞痣综合征 病理

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持续性宫外孕1例临床分析 被引量：1

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作者 王军 杨晓丹 《中国实用医药》 2012年第35期190-190,共1页

输卵管妊娠的发病率在逐年升高，追其发病率可发现输卵管手术和放置宫内节育器，常导致炎症的发生或手术本身所致的输卵管狭窄，周围粘连等因素影响输卵管管腔通畅，而致输卵管妊娠。盆腔手术史中以输卵管手术危险性最大，输卵管电凝术... 输卵管妊娠的发病率在逐年升高，追其发病率可发现输卵管手术和放置宫内节育器，常导致炎症的发生或手术本身所致的输卵管狭窄，周围粘连等因素影响输卵管管腔通畅，而致输卵管妊娠。盆腔手术史中以输卵管手术危险性最大，输卵管电凝术、再通术、绝育术等，使异位妊娠的危险性增加9．3-21倍，其他的盆腔手术史也可以增加异位妊娠的危险性。治疗方面可根据临床表现及辅助检查分为保守治疗及手术治疗，手术治疗的腹腔镜手术是手术中的保守治疗，现广为采用。现对我院妇产科发生的1例腹腔镜手术保守治疗后发生持续性宫外孕（PEP）进行临床分析。介绍如下。 展开更多

关键词 角化囊肿综合征 痣样基底细胞癌综合征

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