基底细胞痣综合征1例

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作者 叶峥 隋馥勇 +1 位作者 徐冰宁 张福胤 《口腔医学研究》 北大核心 2025年第4期345-347,共3页

基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)是一种极其少见的常染色体显性遗传疾病,其在口腔颌面部最常表现为牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC),同时在不同时期会出各类相关疾病。本文报告1例BCNS,并结合相关文献进... 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)是一种极其少见的常染色体显性遗传疾病,其在口腔颌面部最常表现为牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC),同时在不同时期会出各类相关疾病。本文报告1例BCNS,并结合相关文献进行讨论,为临床诊疗提供参考。 展开更多

关键词 基底细胞痣综合征 牙源性角化囊肿 颅内钙化

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基底细胞痣综合征(附24例报告) 被引量：9

2

作者 白振西 顾晓明 彭品祥 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期51-53,共3页

目的 :总结基底细胞痣综合征 (BCNS)主要临床特点及颌骨囊肿的治疗体会。方法 :对 1981 0 3～1999 0 9收治的 2 4例BCNS进行临床分析。结果 :2 4例均患有颌骨囊肿 ,平均初诊年龄 17岁。其它主要症状发生率 :多发痣 37.5 % ,掌足陷凹 2 9... 目的 :总结基底细胞痣综合征 (BCNS)主要临床特点及颌骨囊肿的治疗体会。方法 :对 1981 0 3～1999 0 9收治的 2 4例BCNS进行临床分析。结果 :2 4例均患有颌骨囊肿 ,平均初诊年龄 17岁。其它主要症状发生率 :多发痣 37.5 % ,掌足陷凹 2 9.2 % ,脊柱肋骨畸形 70 .8% ,颅内钙化 79.2 %。颌骨囊肿引起的面部畸形是BCNS早期就诊的主要原因 ,具有多发性、发病年龄早及同一患者囊肿发病时间有先后等特点 ,手术治疗复发率 2 2 .0 %。结论 :颌骨囊肿是造成BCNS患者生理心理损害的主要症状之一 ,青春期前尤其是 10岁左右患颌骨囊肿者应注意其是否患有BCNS。 展开更多

关键词 基底细胞痣综合征 颌骨囊肿 症状 治疗 临床特点 病例报告

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基底细胞痣综合征的诊治 被引量：2

3

作者 王寅 郭晶洁 +2 位作者 杨钧 孙庚林 李龙江 《国际口腔医学杂志》 CAS 2009年第3期260-262,共3页

目的研究基底细胞痣综合征的发病情况、临床表现、诊断和治疗方法。方法回顾性总结1999—2007年期间在天津医科大学总医院治疗的4例基底细胞痣综合征的诊断和治疗过程。结果该综合征患者具有典型的面部特征,皮肤可见基底细胞痣(癌),手... 目的研究基底细胞痣综合征的发病情况、临床表现、诊断和治疗方法。方法回顾性总结1999—2007年期间在天津医科大学总医院治疗的4例基底细胞痣综合征的诊断和治疗过程。结果该综合征患者具有典型的面部特征,皮肤可见基底细胞痣(癌),手掌或足底可见特殊凹陷,骨骼系统常有单侧或双侧肋骨分叉和异常钙化,大部分患者有多发性颌骨角化囊肿的口腔表现。本组病例未发现家族史。结论多发性颌骨角化囊肿是基底细胞痣综合征的重要临床表现之一,及时正确的治疗能使患者获得良好的生存质量。 展开更多

关键词 基底细胞痣综合征 颌骨角化囊肿 诊断 治疗

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多原发性牙源性角化囊性瘤新影像学特征——附11例基底细胞痣综合征病例报告 被引量：2

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作者 张治勇 汪森明 +1 位作者 李晓敏 邝喆 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期491-496,共6页

目的:分析多原发性牙源性角化囊性瘤新影像学特征在其原发灶早期诊断中的价值。方法:对我院9例多原发性牙源性角化囊性瘤的影像学资料进行回顾分析,并利用其影像学特点对随后2例多原发性牙源性角化囊性瘤的患者进行系统诊断。结果:多原... 目的:分析多原发性牙源性角化囊性瘤新影像学特征在其原发灶早期诊断中的价值。方法:对我院9例多原发性牙源性角化囊性瘤的影像学资料进行回顾分析,并利用其影像学特点对随后2例多原发性牙源性角化囊性瘤的患者进行系统诊断。结果:多原发性牙源性角化囊性瘤原发灶具有对称、位置恒定且大部分病例具有异时性的影像学特点。结论:利用对称、恒定和异时的特点可早期诊断颌骨其它不同部位的微小原发性角化囊性瘤病灶。 展开更多

关键词 对称性 恒定性 异时性 多原发性牙源性角化囊性瘤 基底细胞痣综合征

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基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿中Ki-67表达的研究 被引量：2

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作者 孙明磊 廖小宜 +1 位作者 王炼 沈翔 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期220-222,共3页

目的 :探讨基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿细胞增殖活性与临床生物学行为的关系。方法 :利用Ki 67单克隆抗体 ,免疫组化方法 (LSAB法 )检测基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿和非综合征的牙源性角化囊肿中Ki 67表达情况。结果 :Ki 6... 目的 :探讨基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿细胞增殖活性与临床生物学行为的关系。方法 :利用Ki 67单克隆抗体 ,免疫组化方法 (LSAB法 )检测基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿和非综合征的牙源性角化囊肿中Ki 67表达情况。结果 :Ki 67在基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿衬里上皮中的表达主要位于基底上层 ,且明显高于单发和复发牙源性角化囊肿。结论 :基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿较非综合征的角化囊肿具有更高的细胞增殖活性 。 展开更多

关键词 基底细胞痣综合征 牙源性角化囊肿 KI-67 细胞增殖

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基底细胞痣综合征一例 被引量：2

6

作者 宋君 黄科峰 +2 位作者 黎昌华 周怡 韩俊玲 《放射学实践》 北大核心 2011年第4期469-469,共1页

基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome,BCNS）又名Gorlin综合征、多发性基底细胞癌、痣样基底细胞癌、多囊瘤、痣样基底细胞瘤综合征等[1],是由易恶变为基底细胞癌的多发性基底细胞痣、多发颌骨囊肿、脊柱和肋骨畸形、颅内钙化... 基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome,BCNS）又名Gorlin综合征、多发性基底细胞癌、痣样基底细胞癌、多囊瘤、痣样基底细胞瘤综合征等[1],是由易恶变为基底细胞癌的多发性基底细胞痣、多发颌骨囊肿、脊柱和肋骨畸形、颅内钙化以及其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征。 展开更多

关键词 基底细胞痣综合征 多发性基底细胞癌 痣样基底细胞癌 Gorlin综合征 基底细胞瘤 CELL 颌骨囊肿 肋骨畸形

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基底细胞痣综合征影像表现 被引量：2

7

作者 何云飞 袁庆城 钟凡 《放射学实践》 北大核心 2009年第5期539-541,共3页

目的:探讨基底细胞痣综合征(BCNS)的临床及影像学表现。方法:搜集6例经病理和临床综合诊断证实的BCNS患者的临床和影像资料进行回顾性分析,总结分析其影像学表现。结果:6例(6/6)均有颌骨囊肿和颅内异常钙化灶,分别伴有皮肤多发基底细胞... 目的:探讨基底细胞痣综合征(BCNS)的临床及影像学表现。方法:搜集6例经病理和临床综合诊断证实的BCNS患者的临床和影像资料进行回顾性分析,总结分析其影像学表现。结果:6例(6/6)均有颌骨囊肿和颅内异常钙化灶,分别伴有皮肤多发基底细胞痣或手掌、足底点状凹陷4例(4/6),脊椎侧突或椎体融合4例(4/6)、肋骨分叉3例(3/6),透明隔囊肿1例(1/6),特殊面征4例(4/6),口腔症状6例(6/6),生殖系统发育异常或肿瘤2例(2/6),双眼分离性斜视1例(1/6)。结论:BCNS以颌骨囊肿为主要表现,常伴有其他器官的变异或病症,影像诊断为该病的确诊提供重要依据,对临床制定治疗方案具有重大临床意义。 展开更多

关键词 基底细胞痣综合征 体层摄影术 X线计算机 颌囊肿

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基底细胞痣综合征一例 被引量：1

8

作者 王韶颖 石慧敏 《放射学实践》 2007年第4期428-429,共2页

关键词 基底细胞痣综合征 痣样基底细胞癌综合征 Gorlin综合征 牙源性角化囊肿 颌骨多发性 CT影像 X线平片 颈面部

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基底细胞痣综合征伴杜氏肌营养不良症1 例

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作者 田子仪 马文 +1 位作者 赵之月 黎明 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期230-232,共3页

基底细胞痣综合征也称Gorlin-Goltz综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病。目前认为基底细胞痣综合征是PTCH1基因突变所致,发病率为1/256000~1/57000。本文报道1例7岁基底细胞痣综合征伴杜氏肌营养不良症患者。

关键词 基底细胞痣综合征 杜氏肌营养不良症 牙源性角化囊肿

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基底细胞痣综合征的临床影像分析 被引量：1

10

作者 吴晓蕾 律冉 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期388-392,共5页

基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)又称痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)或Gorlin-Goltz综合征(Gorlin-Goltz syndrome),是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,与人类同源PTCH基因和... 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)又称痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)或Gorlin-Goltz综合征(Gorlin-Goltz syndrome),是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,与人类同源PTCH基因和融合抑制子SUFU基因突变密切相关,偶有散发病例。基底细胞痣综合征累及人体多个系统,主要临床特征包括多种先天发育异常(如肋骨和脊柱发育异常、皮质骨缺损、颅内钙化、掌跖皮肤凹陷、唇腭裂等)和肿瘤易感性增加(如颌骨牙源性角化囊性瘤、多发基底细胞痣/癌和表皮囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、胎儿横纹肌肉瘤等)[1]。 展开更多

关键词 基底细胞痣综合征 痣样基底细胞癌综合征 Gorlin-Goltz综合征 牙源性角化囊肿 影像学

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基底细胞痣综合征1例 被引量：1

11

作者 徐树林 沈金丹 +2 位作者 范光明 李珀 谢小春 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2020年第10期1591-1591,共1页

患儿女,14岁,因"偶然发现右下颌骨区肿大"入院。查体:面型基本对称,右下颌角处稍膨大,余未见明显异常。头部CT平扫示大脑镰、双侧小脑幕见多发钙化及透明隔腔(图1A)。颌面部轴位CT示右下颌骨1.7cm×1.6cm×1.6cm囊肿(... 患儿女,14岁,因"偶然发现右下颌骨区肿大"入院。查体:面型基本对称,右下颌角处稍膨大,余未见明显异常。头部CT平扫示大脑镰、双侧小脑幕见多发钙化及透明隔腔(图1A)。颌面部轴位CT示右下颌骨1.7cm×1.6cm×1.6cm囊肿(图1B),3D-MPR示右下颌骨局部缺损(图1C)。胸部三维多平面重建(three dimension multi-planar reconstruction,3D-MPR)CT示左侧第4后肋叉状畸形(图1D),胸椎侧弯畸形。 展开更多

关键词 基底细胞痣综合征 下颌骨 牙源性囊肿 体层摄影术 X线计算机

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基底细胞痣综合征1例 被引量：1

12

作者 胡兴荣 邱妮妮 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2009年第2期228-228,共1页

患者女,24岁。因左上前牙龈区溢脓3年入院,3年前自觉左上前牙龈区溢淡白色、无臭味脓液,未治,1年前溢脓味臭,2个月前自行口服消炎药无效,遂到医院行颌面部CT示双侧上、下颌骨多发低密度灶,边界清楚,考虑多发囊肿,后转我院就诊。体检：... 患者女,24岁。因左上前牙龈区溢脓3年入院,3年前自觉左上前牙龈区溢淡白色、无臭味脓液,未治,1年前溢脓味臭,2个月前自行口服消炎药无效,遂到医院行颌面部CT示双侧上、下颌骨多发低密度灶,边界清楚,考虑多发囊肿,后转我院就诊。体检：面部、四肢及躯干见多发、散在、大小不等的褐色皮肤痣，小者芝麻大小，较大者约3．0cm×2．0cm； 展开更多

关键词 基底细胞痣综合征

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痣样基底细胞癌综合征1例

13

作者 郭榕榕 王淑梅 +3 位作者 梁琦娴 郭燕妮 纪超 程波 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期232-234,共3页

1病历摘要患者男,50岁。因面部及躯干丘疹20余年,于2021年8月18日来福建医科大学附属第二医院皮肤科就诊。患者20余年前无明显诱因面部出现一绿豆大红色丘疹,伴疼痛,后逐渐形成黑褐色丘疹,无自觉症状,皮损逐渐增多,6年前外院诊断为基底... 1病历摘要患者男,50岁。因面部及躯干丘疹20余年,于2021年8月18日来福建医科大学附属第二医院皮肤科就诊。患者20余年前无明显诱因面部出现一绿豆大红色丘疹,伴疼痛,后逐渐形成黑褐色丘疹,无自觉症状,皮损逐渐增多,6年前外院诊断为基底细胞癌(BCC),予手术切除左面部黑色丘疹。 展开更多

关键词 痣样基底细胞癌综合征

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伴痣样基底细胞癌综合征的牙源性角化囊性瘤中PTCH2基因的突变检测 被引量：6

14

作者 徐丽莉 李铁军 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期15-18,共4页

目的:检测伴痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)牙源性角化囊性瘤(keratocystic odontogenic tumor,KCOT)中是否存在PTCH2基因的异常。方法:收集15例NBCCS相关的KCOT患者的新鲜病变组织和外周血标本,提... 目的:检测伴痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)牙源性角化囊性瘤(keratocystic odontogenic tumor,KCOT)中是否存在PTCH2基因的异常。方法:收集15例NBCCS相关的KCOT患者的新鲜病变组织和外周血标本,提取DNA,采用PCR直接测序法进行PTCH2的突变分析。结果:发现2例尚未报道的错义突变(c.323T>C,c.1319C>T),分别引起1个氨基酸的改变,另发现9处PTCH2的多态性位点,其中3处为尚未报道的新位点。结论:虽然在NBCCS患者中PTCH2突变不如PTCH1突变频发,但少数NBCCS相关的KCOT患者可发生PTCH2的胚系突变,其病理学意义有待进一步研究。 展开更多

关键词 角化病 牙源性囊肿 基底细胞痣综合征 基因 突变

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痣样基底细胞癌综合征家系1例 被引量：2

15

作者 周晌辉 李力力 +1 位作者 翦新春 蒋灿华 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期109-111,共3页

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以发育异常和肿瘤发生为主要临床特征。本文报告1例痣样基底细胞癌综合征家系,并结合相关文献对该病的发病率、发病机制、临床表现、治疗方法等进行讨论。

关键词 痣样基底细胞癌综合征 家系 牙源性角化囊肿

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痣样基底细胞癌综合征 被引量：5

16

作者 陈芳 薛燕宁 +1 位作者 盛珉旻 闵仲生 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期361-363,共3页

报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者男,72岁。因全身出现散在褐色皮疹30余年就诊。皮肤科检查:胸腹部、背部、四肢散在数十个粟粒至蚕豆大小、形状不规则的褐色斑块,境界清楚,表面粗糙,轻微隆起。双手掌可见数个黄豆大小界限清楚的红斑... 报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者男,72岁。因全身出现散在褐色皮疹30余年就诊。皮肤科检查:胸腹部、背部、四肢散在数十个粟粒至蚕豆大小、形状不规则的褐色斑块,境界清楚,表面粗糙,轻微隆起。双手掌可见数个黄豆大小界限清楚的红斑。腹部皮损组织病理检查示基底细胞癌。结合临床、组织病理检查结果,诊断为痣样基底细胞癌综合征。 展开更多

关键词 综合征.痣样基底细胞癌

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痣样基底细胞癌综合征1例 被引量：1

17

作者 丁英洁 李灵匀 +3 位作者 李铁男 王珍 郑松 李宝月 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期110-111,共2页

痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较少见,主要表现为多发性基底细胞癌、下颌骨牙源性肿瘤、手足坑状凹陷,肋骨、脊柱及头颅骨畸形以及多种其他临床表现。现将我科诊治1例报告如下。1病历摘要患者男,48... 痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较少见,主要表现为多发性基底细胞癌、下颌骨牙源性肿瘤、手足坑状凹陷,肋骨、脊柱及头颅骨畸形以及多种其他临床表现。现将我科诊治1例报告如下。1病历摘要患者男,48岁。因躯干红斑、斑丘疹及结节30余年,于2016年12月26日就诊于沈阳市第七人民医院皮肤科。患者30年前躯干散在黄豆至指甲大淡红斑,上覆少许鳞屑,无瘙痒,未予治疗,近10年皮损逐渐增多. 展开更多

关键词 痣样基底细胞癌综合征

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痣样基底细胞癌综合征 被引量：1

18

作者 秦晓峰 黄明欢 +1 位作者 姚玮 黄懿 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期229-230,共2页

报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者女,45岁。左足背无痛性红斑4个月余。皮肤科检查:左足背一 3 cm×4 cm红色斑块,表面糜烂、结痂。左耳后一黄豆大暗红色丘疹,质地软。左腘窝一直径0.5 cm的淡红色斑片。双掌、跖部可见密集针尖大... 报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者女,45岁。左足背无痛性红斑4个月余。皮肤科检查:左足背一 3 cm×4 cm红色斑块,表面糜烂、结痂。左耳后一黄豆大暗红色丘疹,质地软。左腘窝一直径0.5 cm的淡红色斑片。双掌、跖部可见密集针尖大点状凹陷。皮损组织病理检查示基底细胞癌。诊断:痣样基底细胞癌综合征。 展开更多

关键词 痣样基底细胞癌综合征

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痣样基底细胞癌综合征家系的PTCH1基因突变检测

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作者 叶莉华 王丽 +7 位作者 田振 陈庆东 于伟玲 林道志 陈佳 方欧 李才华 张正华 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期391-395,共5页

目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点... 目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点。结果:Sanger测序发现先证者和家系中2个患病成员均携带PTCH1基因9号外显子的第1 341位碱基A发生重复的移码突变(c.1341dupA),导致其编码的448位氨基酸发生移码突变(p.L448fs)。结论:PTCH1基因的检测为该家系提供分子诊断和预测。 展开更多

关键词 痣样基底细胞癌综合征 PTCH1基因

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发生于头面部的痣样基底细胞癌综合征 被引量：2

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作者 刘帆 丁博月 +2 位作者 王学良 赵璐 丁政云 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期735-738,共4页

报告1例发生于头面部的痣样基底细胞癌综合征。患者女,52岁,头面部多发褐色丘疹18年。皮肤科检查:两颊不对称,头面部可见数个散在分布米粒至甲盖大褐色至深褐色的丘疹及斑丘疹,境界清楚,部分表面粗糙,可见树枝状血管,右手掌可见数个点... 报告1例发生于头面部的痣样基底细胞癌综合征。患者女,52岁,头面部多发褐色丘疹18年。皮肤科检查:两颊不对称,头面部可见数个散在分布米粒至甲盖大褐色至深褐色的丘疹及斑丘疹,境界清楚,部分表面粗糙,可见树枝状血管,右手掌可见数个点状凹陷。皮损组织病理:真皮层内可见基底样细胞呈栅栏状排列,瘤细胞团外围收缩间隙不明显。诊断:痣样基底细胞癌综合征。治疗:采用手术、脉冲激光及外用咪喹莫特乳膏等综合治疗。 展开更多

关键词 头面部 痣样基底细胞癌综合征

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