卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type,SCCOHT)是一种罕见的预后极差的卵巢恶性肿瘤,多见于年轻女性。SMARCA4基因的有害变异是90%SCCOHT患者的致病驱动因素,其中约43%的变异为胚系变异,可在...卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type,SCCOHT)是一种罕见的预后极差的卵巢恶性肿瘤,多见于年轻女性。SMARCA4基因的有害变异是90%SCCOHT患者的致病驱动因素,其中约43%的变异为胚系变异,可在家族中遗传[1]。迄今为止,全球文献报道的SCCOHT病例不到600例。目前尚无统一的治疗方案及携带者管理共识。本文报道1例SMARCA4胚系变异的SCCOHT患者的治疗过程及其家系遗传咨询,并结合文献讨论,为SCCOHT的临床诊疗和SMARCA4致病变异携带者亲属的预防管理提供参考。展开更多
背景与目的:卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type,SCCOHT)是高度恶性的、极为罕见的原发性未分化卵巢癌,本研究旨在分析SCCOHT肿瘤微环境及细胞分子特征,探究潜在药物靶标。方法:收集1例SCCOH...背景与目的:卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type,SCCOHT)是高度恶性的、极为罕见的原发性未分化卵巢癌,本研究旨在分析SCCOHT肿瘤微环境及细胞分子特征,探究潜在药物靶标。方法:收集1例SCCOHT患者盆腔复发病灶,应用单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-seq)寻找关键细胞亚群及潜在药物靶点,进一步在细胞学层面进行验证。结果:SCCOHT复发病灶中有诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cell,iPSC)、神经施万细胞、神经上皮细胞和巨噬细胞4种细胞亚群和12个细胞亚簇。iPSCs细胞亚群显著上调的基因主要富集于细胞周期调控,其中PLK1基因上调最为显著。PLK1蛋白在SCCOHT组织切片中呈阳性表达,在SCCOHT细胞系中表达水平升高。结论:揭示了SCCOHT的肿瘤微环境由iPSC、神经施万细胞、神经上皮细胞及巨噬细胞组成,鉴定出iPSC关键细胞亚群,寻找到PLK1基因作为潜在的治疗靶点。展开更多
背景与目的:卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type,SCCOHT)是一种罕见的恶性程度极高的妇科肿瘤,好发于年轻女性。分析SCCOHT的临床特征及诊疗情况,并通过文献复习梳理其临床表现、治疗模式及...背景与目的:卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type,SCCOHT)是一种罕见的恶性程度极高的妇科肿瘤,好发于年轻女性。分析SCCOHT的临床特征及诊疗情况,并通过文献复习梳理其临床表现、治疗模式及预后因素等特征。方法:对复旦大学附属肿瘤医院2000年1月—2019年12月收治的11例SCCOHT患者的病例资料进行回顾性分析。结果:11例患者中位发病年龄为31岁(22~40岁),临床主要表现为腹痛(63.7%)及盆腔占位性病变(36.4%)。根据原发性卵巢癌2019年国际妇产科联合会(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期,11例患者中Ⅰ期有4例,Ⅲ期1例,Ⅳ期6例。4例(36.4%)患者表现为血钙升高。11例患者均接受了手术治疗及术后辅助化疗,9例(81.8%)患者出现盆腔复发,在确诊后1年内死亡,中位生存时间为6个月,6个月生存率为45.5%,10个月生存率为13.6%。结论:SCCOHT的发病年龄较轻,恶性程度极高,预后较差。手术治疗联合辅助化疗是一线治疗手段。盆腔及腹腔是最常见的复发转移部位。靶向治疗及免疫治疗可能有一定的应用前景。展开更多
目的探讨卵巢高血钙型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary-hypercalcemic type,SCCOHT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析潜江市中心医院诊治的2例SCCOHT的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复...目的探讨卵巢高血钙型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary-hypercalcemic type,SCCOHT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析潜江市中心医院诊治的2例SCCOHT的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果2例病理组织学表现类似,低倍镜下肿瘤细胞呈弥漫浸润性生长,常围绕血管生长;可见滤泡样腔隙,腔内含嗜酸性液体,肿瘤性坏死明显;高倍镜下见肿瘤细胞主要呈圆形,胞质稀少,核圆形,可见小核仁;核分裂象易见。免疫表型:2例肿瘤细胞EMA、PCK、CK8/18、CD56和CA125均阳性;α-inhibin和BRG1均阴性。结论SCCOHT十分罕见,必须重视患者年龄,仔细观察肿瘤组织学特征,合理选用上皮、性索间质、神经内分泌等免疫标志物,结合患者临床血钙情况,从而获得正确诊断。展开更多
文摘卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type,SCCOHT)是一种罕见的预后极差的卵巢恶性肿瘤,多见于年轻女性。SMARCA4基因的有害变异是90%SCCOHT患者的致病驱动因素,其中约43%的变异为胚系变异,可在家族中遗传[1]。迄今为止,全球文献报道的SCCOHT病例不到600例。目前尚无统一的治疗方案及携带者管理共识。本文报道1例SMARCA4胚系变异的SCCOHT患者的治疗过程及其家系遗传咨询,并结合文献讨论,为SCCOHT的临床诊疗和SMARCA4致病变异携带者亲属的预防管理提供参考。
文摘背景与目的:卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type,SCCOHT)是一种罕见的恶性程度极高的妇科肿瘤,好发于年轻女性。分析SCCOHT的临床特征及诊疗情况,并通过文献复习梳理其临床表现、治疗模式及预后因素等特征。方法:对复旦大学附属肿瘤医院2000年1月—2019年12月收治的11例SCCOHT患者的病例资料进行回顾性分析。结果:11例患者中位发病年龄为31岁(22~40岁),临床主要表现为腹痛(63.7%)及盆腔占位性病变(36.4%)。根据原发性卵巢癌2019年国际妇产科联合会(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期,11例患者中Ⅰ期有4例,Ⅲ期1例,Ⅳ期6例。4例(36.4%)患者表现为血钙升高。11例患者均接受了手术治疗及术后辅助化疗,9例(81.8%)患者出现盆腔复发,在确诊后1年内死亡,中位生存时间为6个月,6个月生存率为45.5%,10个月生存率为13.6%。结论:SCCOHT的发病年龄较轻,恶性程度极高,预后较差。手术治疗联合辅助化疗是一线治疗手段。盆腔及腹腔是最常见的复发转移部位。靶向治疗及免疫治疗可能有一定的应用前景。
文摘目的探讨卵巢高血钙型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary-hypercalcemic type,SCCOHT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析潜江市中心医院诊治的2例SCCOHT的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果2例病理组织学表现类似,低倍镜下肿瘤细胞呈弥漫浸润性生长,常围绕血管生长;可见滤泡样腔隙,腔内含嗜酸性液体,肿瘤性坏死明显;高倍镜下见肿瘤细胞主要呈圆形,胞质稀少,核圆形,可见小核仁;核分裂象易见。免疫表型:2例肿瘤细胞EMA、PCK、CK8/18、CD56和CA125均阳性;α-inhibin和BRG1均阴性。结论SCCOHT十分罕见,必须重视患者年龄,仔细观察肿瘤组织学特征,合理选用上皮、性索间质、神经内分泌等免疫标志物,结合患者临床血钙情况,从而获得正确诊断。
