鸭疫里默氏菌16SrDNA基因的单链构象多态性分析 被引量：5

1

作者 蔡畅 曲丰发 +2 位作者 郑献进 丁春宇 张大丙 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2006年第4期10-12,共3页

关键词 鸭疫里默氏菌 单链构象多态性分析 RDNA基因 16S 分子生物学方法 表型特征 生理生化特征 经济损失 培养特性 染色反应

在线阅读 下载PDF 职称材料

变性梯度凝胶电泳和单链构象多态性分析检测皮肤癌p53基因突变的比较 被引量：1

2

作者 于波 阎春林 +1 位作者 朱运松 廖康煌 《复旦学报（医学版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2001年第3期209-212,共4页

目的　检测皮肤癌 p5 3基因 5～ 8外显子的突变频率 ,比较变性梯度凝胶电泳 (DGGE)和单链构象多态性分析 (SSCP)检测p5 3基因突变的敏感性。方法　分别采用DGGE和SSCP ,对 40例皮肤癌患者手术切除组织的 p5 3基因 5～ 8外显子进行突变... 目的　检测皮肤癌 p5 3基因 5～ 8外显子的突变频率 ,比较变性梯度凝胶电泳 (DGGE)和单链构象多态性分析 (SSCP)检测p5 3基因突变的敏感性。方法　分别采用DGGE和SSCP ,对 40例皮肤癌患者手术切除组织的 p5 3基因 5～ 8外显子进行突变检测。 结果　皮肤癌 p5 3基因 5～ 8外显子的总突变率为 35 % ,其中鳞状细胞癌 (SCC)的突变率为 36 % ,基底细胞癌 (BCC)为 33%。采用DGGE和SSCP检测的突变率分别为 33%和 2 5 %。结论　 35 %的皮肤癌组织存在 p5 3基因 5～ 8外显子突变。DGGE检测p5 3基因突变的敏感性高于SSCP。 展开更多

关键词 皮肤癌 P53基因 变性梯度凝胶电泳 单链构象多态性分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

DNA单链二级结构预测与单链构象多态性分析的一致性研究

3

作者 何云刚 谭德勇 +2 位作者 钱伟 赖建华 谢咏芳 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第6期848-852,共5页

单链构象多态性 (SSCP)分析是一种简便 ,快速检测DNA突变的方法 ,它在基因突变检测、遗传分析、进化研究等领域有着广泛的应用价值 .但是这种方法的突变检出率随DNA序列不同而变化 ,一般只能达到 70 %～ 80 % .这主要是有的碱基突变对单... 单链构象多态性 (SSCP)分析是一种简便 ,快速检测DNA突变的方法 ,它在基因突变检测、遗传分析、进化研究等领域有着广泛的应用价值 .但是这种方法的突变检出率随DNA序列不同而变化 ,一般只能达到 70 %～ 80 % .这主要是有的碱基突变对单链DNA的构象影响较小 ,不能通过SSCP检测出来 .将计算机对DNA二级结构的预测结果和实验结果作了对比 ,发现二者有很高的一致性 .这一结果表明计算机的DNA单链二级结构预测分析可用于PCR SSCP分析的辅助设计 。 展开更多

关键词 突变检测 DNA单链二级结构预测 单链构象多态性分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

多聚酶链反应-单链构象多态性分析基因点突变

4

作者 汪渊 朱光能 +4 位作者 左莉 储兵 卜丽佳 周青 桂淑玉 《安徽医科大学学报》 CAS 2004年第4期321-323,共3页

关键词 多聚酶链反应 单链构象多态性分析 基因点突变 P53突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症研究中的应用

5

作者 郦明芳 范乐明 +2 位作者 管晓翔 李崇勇 陈琪 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期97-100,共4页

目的：探讨聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ－ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）在家族性高胆固醇血症（ｆａｍｉｌ... 目的：探讨聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ－ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）在家族性高胆固醇血症（ｆａｍｉｌｉａｌｈｙｐｅｒｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌｅｍｉａ，ＦＨ）研究中的应用价值。方法：提取ＦＨ患者外周血基因组ＤＮＡ，进行ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＤＮＡ序列分析。结果：对１家２例临床诊断为ＦＨ的患儿及其父母从基因水平明确了诊断。ＬＤＬ受体基因突变是位于第６外显子的移框突变。结论：ＰＣＲ－ＳＳＣＰ可以从基因水平对ＦＨ患者明确诊断，并可对先证者家系成员早期诊断，以便提供咨询和指导。 展开更多

关键词 家族性高胆固醇血症 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 基因突变 诊断 发病机制

在线阅读 下载PDF 职称材料

猪品种ESR和PRLR基因的PCR-SSCP多态性分析 被引量：3

6

作者 苏一 边连全 刘显军 《湖北农业科学》 北大核心 2010年第7期1557-1561,共5页

采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法,对国外引进猪品种杜洛克猪、长白猪、大约克夏猪和东北地方猪品种东北民猪、丹东黑猪共计305头母猪进行了雌激素受体基因(Estrogen receptor gene,ESR)和催乳素受体基因(Prolactin... 采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法,对国外引进猪品种杜洛克猪、长白猪、大约克夏猪和东北地方猪品种东北民猪、丹东黑猪共计305头母猪进行了雌激素受体基因(Estrogen receptor gene,ESR)和催乳素受体基因(Prolactin receptor gene,PRLR)的多态性检测,并对其遗传多样性进行了分析。结果表明,两个基因位点在5个猪品种中均存在着多态性,5个猪品种的ESR基因和PRLR基因位点的期望杂合度分别在0.2581～0.4967和0.4007～0.4885,多态性信息含量分别在0.2248～0.3734和0.3204～0.3692。各个猪品种均表现出了中度的多态性。 展开更多

关键词 猪 雌激素受体基因 催乳素受体基因 聚合酶链式反应-单链构象多态性分析 遗传多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

白假丝酵母菌基因型和假丝酵母菌群分布与外阴阴道假丝酵母菌病严重程度的相关性分析(英文) 被引量：6

7

作者 曾俊 宗利丽 +2 位作者 毛婷 黄郁馨 徐正美 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期1649-1653,共5页

探讨致病假丝酵母菌菌群分布以及白假丝酵母菌基因型与外阴阴道假丝酵母菌病症状严重程度的关系。方法我们对2009年9月~2010年10月在我院就诊的,以及生活习惯、饮食、既往用药及工作环境相似的急性VVC患者,利用聚合酶链反应-单链构象多... 探讨致病假丝酵母菌菌群分布以及白假丝酵母菌基因型与外阴阴道假丝酵母菌病症状严重程度的关系。方法我们对2009年9月~2010年10月在我院就诊的,以及生活习惯、饮食、既往用药及工作环境相似的急性VVC患者,利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术（PCR-SSCP）对其阴道来源的假丝酵母菌进行分子水平的菌种鉴定,结合SSCP和基因扫描（GeneScan）对白假丝酵母菌CAI区进行多态性分析确定其基因型,对VVC的严重程度进行临床症状体征的评分。结果从获得的198份标本中分离白假丝酵母菌140株（70.7%）;58株非白假丝酵母菌（29.3%）。198名患者中重度VVC 95人,轻中度VVC 103人。白假丝酵母菌在重度VVC和轻中度VVC患者中所占比列分别为62.1%和76.6%（P=0.011）。140株C.albican共检出38种CAI基因型且集中分布于少数几种,其中基因型30-45（44株,31.43%）和32-46（23株,16.43%）最常见,其次为基因型30-46（4株,2.86%）和32-47（9株,6.42%）。以上4种优势基因型菌株在重度VVC和轻中度VVC患者中的分布差异有统计学意义（77.9%vs 42.0%,P〈0.001）。结论白假丝酵母菌仍然是VVC的主要致病菌,但非白假丝酵母菌与白假丝酵母菌相比更容易引起重度VVC,白假丝酵母菌的基因型与VVC严重程度有关。 展开更多

关键词 外阴阴道假丝酵母菌病 白假丝酵母菌 CAI基因型 单链构象多态性分析 基因扫描

在线阅读 下载PDF 职称材料

重庆地区柑桔衰退病毒组群分析 被引量：8

8

作者 周彦 王雪峰 +1 位作者 唐科志 周常勇 《西南农业大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2004年第4期420-422,451,共4页

柑桔衰退病毒(CTV)存在着许多生物学特性不同的株系。通过铲除感染强毒株植株或利用弱毒株交叉保护的方式来防治柑桔衰退病都需要对CTV株系进行准确、可靠的鉴定。根据对CTV衣壳蛋白基因(CPGs)的限制性片段长度多态性(RFLP)和单链构象... 柑桔衰退病毒(CTV)存在着许多生物学特性不同的株系。通过铲除感染强毒株植株或利用弱毒株交叉保护的方式来防治柑桔衰退病都需要对CTV株系进行准确、可靠的鉴定。根据对CTV衣壳蛋白基因(CPGs)的限制性片段长度多态性(RFLP)和单链构象多态性(SSCP)分析,发现在重庆地区CTV主要以CP/HinfⅠRFLP第1,3和6组群为主,并且在田间以多株系混合感染为主。 展开更多

关键词 柑桔衰退病毒 限制性片段长度多态性分析 单链构象多态性分析 交叉保护

在线阅读 下载PDF 职称材料

体外青蒿素衍生物抗卡氏肺孢子虫作用的PCR-SSCP分析 被引量：7

9

作者 倪小毅 陈雅棠 《中国人兽共患病杂志》 CSCD 北大核心 2002年第1期91-93,81,共4页

目的　研究双氢青蒿素、青蒿琥酯对卡氏肺孢子虫胸腺嘧啶合成酶基因 (TS)、二氢叶酸还原酶基因 (DHFR)的影响。方法　用不同浓度的双氢青蒿素、青蒿琥酯作用于体外培养的卡氏肺孢子虫。用药 7天后收集培养液提取卡氏肺孢子虫DNA ,分别进... 目的　研究双氢青蒿素、青蒿琥酯对卡氏肺孢子虫胸腺嘧啶合成酶基因 (TS)、二氢叶酸还原酶基因 (DHFR)的影响。方法　用不同浓度的双氢青蒿素、青蒿琥酯作用于体外培养的卡氏肺孢子虫。用药 7天后收集培养液提取卡氏肺孢子虫DNA ,分别进行PCR扩增 ,将扩增产物作DNA的单链构象多态性分析 (SSCP)。结果　卡氏肺孢子虫TS基因和DHFR基因的扩增产物分别为 40 3和 2 73bp。经青蒿素衍生物作用后TS基因、DHFR基因在溴化乙锭染色上的强度均有明显减少。继续作SSCP分析发现 ,用药组与不用药组对比DHFR基因DNA条带无明显差别 ,而用TS基因DNA条带中有一条带的位置发生改变 ,提示该基因可能出现变异。结论　SSCP分析结果提示青蒿素衍生物对卡氏肺孢子虫的DHFR基因结构无影响 ,而TS基因则可能出现部分变异。 展开更多

关键词 卡氏肺孢子虫 青蒿素衍生物 单链构象多态性分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

从椰子上发现10个可分析标记

10

作者 余凤玉 《世界热带农业信息》 2007年第9期26-26,共1页

关键词 标记 椰子 单核苷酸多态性 单链构象多态性分析 重复序列 等位基因 栽培品种 连锁不平衡

在线阅读 下载PDF 职称材料

利用PCR-SSCP技术检测中国汉族人PKD2基因的突变 被引量：8

11

作者 张殿勇 张树忠 +5 位作者 汤兵 张维莉 戴兵 盛茂 孙田美 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期413-416,共4页

目的：检测中国汉族人Ⅱ型多囊肾病基因PKD2的突变。方法：筛选临床确诊的26个中国汉族家系中31例常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）患者，提取外周血白细胞DNA，应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR－SSCP），取异常条带标本... 目的：检测中国汉族人Ⅱ型多囊肾病基因PKD2的突变。方法：筛选临床确诊的26个中国汉族家系中31例常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）患者，提取外周血白细胞DNA，应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR－SSCP），取异常条带标本进行核苷酸序列测定，判别PKD2外显子突变位置及类型。结果：以20例健康志愿者为对照，从31例患者中成功检测出2种突变。1种为无义突变，系PKD2外显子13的第2407位碱基由胞嚼陡置换为胸腺嘧啶，形成1个终止密码子；另1种为错义突变，系PKD2外显子4的第964位碱基由胞嘧啶置换为胸腺嘧啶，使编码氨基酸由精氨酸变为色氨酸。结论：本研究建立了PCR－SSCP直接检测我国汉族人PKD2突变方法，检测出2种基因突变，为今后开展ADPKD患者囊肿前诊断提供了实验基础。 展开更多

关键词 中国 汉族人 Ⅱ型多囊肾病 常染色体显性遗传性多囊肾病 ADPKD 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 PCR-SSCP 基因突变 PKD2

在线阅读 下载PDF 职称材料

肺癌K-ras基因突变与呼吸道合胞病毒感染关系的研究 被引量：9

12

作者 陈杭薇 邬光惠 +3 位作者 周景 李继成 尤兰华 刘晓联 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第7期830-832,共3页

目的　探讨肺癌K ras基因突变与呼吸道合胞病毒 (RSV)感染的关系。方法　应用反转录聚合酶链反应 (RT PCR)结合单链构象多态性分析 (SSCP)免疫组化和ELISA方法检测肺癌组织中RSV、K ras基因和血清sIgM抗体。结果　①RT PCR显示17.9% ( 7... 目的　探讨肺癌K ras基因突变与呼吸道合胞病毒 (RSV)感染的关系。方法　应用反转录聚合酶链反应 (RT PCR)结合单链构象多态性分析 (SSCP)免疫组化和ELISA方法检测肺癌组织中RSV、K ras基因和血清sIgM抗体。结果　①RT PCR显示17.9% ( 7/3 9)的肺癌标本中存在有RSV基因序列。②RSVRT PCR阳性的肺癌组织冰冻切片免疫组化显示RSV抗原在细胞浆呈弥漫性着色。③不经反转录反应直接作PCR扩增 ,则RSV阳性的标本不能观察到RSV特异的电泳区带。④SSCP电泳示 2 5 .6% ( 10 /3 9)的肺癌组织标本中K ras基因的第 12位密码子有突变。⑤肺癌组织RSV基因的检出与K ras基因突变结果经配对计数资料McNemar检验分析 ,χ2 =0 .3 6,P >0 .0 5。结论　肺癌组织内有RSV感染 ,可能和K ras基因的突变有关。 展开更多

关键词 肺肿瘤 呼吸道合胞病毒 RAS基因 反转录聚合酶链反应 单链构象多态性分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

输血传播病毒(TTV)基因变异的临床意义 被引量：12

13

作者 侯周华 谭德明 +2 位作者 刘水平 谢玉桃 刘双虎 《湖南医科大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第1期44-46,共3页

目的 :研究TTV基因变异与其致病性的关系。方法 :采用巢式多聚酶链式反应 (PCR)扩增TTVDNA ,收集TTVDNA阳性病例 5 2例 ,其中献血员 4例 ,乙型肝炎病毒携带者 5例 ,慢性乙型肝炎患者 11例 ,慢性重型乙型肝炎患者 32例 ,采用单链构象多态... 目的 :研究TTV基因变异与其致病性的关系。方法 :采用巢式多聚酶链式反应 (PCR)扩增TTVDNA ,收集TTVDNA阳性病例 5 2例 ,其中献血员 4例 ,乙型肝炎病毒携带者 5例 ,慢性乙型肝炎患者 11例 ,慢性重型乙型肝炎患者 32例 ,采用单链构象多态性 (SSCP)方法进行TTV基因变异检测。结果 :献血员、乙型肝炎病毒携带者、慢性乙型肝炎、慢性重型乙型肝炎患者中 ,SSCP电泳条带数分别为 1.2 5± 0 .5 0 ,1.6 0± 0 .5 5 ,3.36± 1.36 ,4 .5 9± 1.83;慢性乙型肝炎和慢性重型乙型肝炎患者组中SSCP电泳条带数显著多于其他组 (P <0 .0 5 ) ;慢性重型乙型肝炎患者中SSCP电泳条带数显著多于慢性乙型肝炎患者 (P <0 .0 5 )。结论 :TTV存在基因变异 。 展开更多

关键词 乙型肝炎 输血传播病毒 基因变异 单链构象多态性分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

子宫内膜癌中人类乳腺癌易感基因1微卫星不稳定性及其与临床病理的关系 被引量：7

14

作者 孙丹 范余娟 +1 位作者 徐红 范江涛 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第22期3717-3719,共3页

目的:研究人类乳腺癌易感基因1(BRCA1)在子宫内膜癌中微卫星不稳定性(MSI)发生情况及其与临床病理特征的关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析法,分别对77例子宫内膜组织BRCA1基因2个位点进行MSI... 目的:研究人类乳腺癌易感基因1(BRCA1)在子宫内膜癌中微卫星不稳定性(MSI)发生情况及其与临床病理特征的关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析法,分别对77例子宫内膜组织BRCA1基因2个位点进行MSI测定。结果:子宫内膜癌、子宫内膜不典型增生、正常子宫内膜组MSI阳性率分别为34.69%(17/49)、10%(2/20)、7.14%(2/28),差异有统计学意义(χ2=11.208,P=0.004)。BRCA1 MSI阳性率与病理分级和临床分期有关,而与肌层浸润深度、淋巴结转移、组织病理类型无关。BRCA1 MSI与BRCA1蛋白表达水平呈负相关(P=0.000)。结论:BRCA1基因MSI可能是子宫内膜癌的发生发展以及BRCA1蛋白表达减少的原因之一,与子宫内膜癌病理分级和临床分期有关。 展开更多

关键词 子宫内膜肿瘤 人类乳腺癌易感基因1 微卫星不稳定性 病理 聚合酶链反应-单链构象多态性分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

p16基因结构及表达异常与周围型肺癌CT征象的关系 被引量：4

15

作者 彭秀斌 罗云辉 +2 位作者 杜中立 黄世奎 何竞 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期171-175,共5页

目的:探讨p16基因结构及表达异常与周围型肺癌CT征象的相关性。方法:利用免疫组织化学、聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCR SSCP)方法检测52例周围型肺癌患者癌肺组织和癌旁肺组织中p16基因的表达水平及第2外显子突变,并与其CT征象进... 目的:探讨p16基因结构及表达异常与周围型肺癌CT征象的相关性。方法:利用免疫组织化学、聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCR SSCP)方法检测52例周围型肺癌患者癌肺组织和癌旁肺组织中p16基因的表达水平及第2外显子突变,并与其CT征象进行相关性研究。结果: 52例肺癌患者癌组织中p16基因蛋白丢失率为53. 8% (28 /52),第2外显子缺失/突变率为23. 1% (12 /52);p16基因的缺失和蛋白的丢失率在不同临床分期的各组间的差异有统计学意义(P<0. 05),但在不同病理类型、分化程度的各组间差异无统计学意义(P>0. 05)。有细毛刺、棘突、胸膜凹陷及淋巴结转移等CT征象的肺癌患者,p16基因的缺失和蛋白的丢失率明显高于无以上征象者(P<0. 05);而在不同肿瘤大小、有无分叶、有无空洞、不同增强值方面,各组的p16基因的缺失和蛋白的丢失率差异无统计学意义(P>0. 05)。结论:p16基因突变及表达异常可能在肺癌的发生、发展中起重要作用,并与肺癌患者CT征象有关。p16基因可作为临床诊断及预后评估的检测指标。 展开更多

关键词 CT征象 周围型肺癌 表达异常 基因结构 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 P16基因蛋白 P16基因突变 肺癌患者 免疫组织化学 外显子突变 相关性研究 第2外显子 淋巴结转移 丢失率 统计学 临床分期 病理类型 分化程度 胸膜凹陷

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体显性遗传性多囊肾病基因型与临床表型的关系 被引量：4

16

作者 张殿勇 张树忠 +5 位作者 梅长林 张维莉 陆健 孙田美 汤兵 戴兵 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期1003-1005,共3页

目的 :研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)基因型与临床表现型的关系。 方法 :利用聚合酶链反应 单链构象多态性分析方法对 79例ADPKD患者进行基因诊断 ,收集经基因诊断确定为 2型或 1型ADPKD患者的临床资料 ,以发... 目的 :研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)基因型与临床表现型的关系。 方法 :利用聚合酶链反应 单链构象多态性分析方法对 79例ADPKD患者进行基因诊断 ,收集经基因诊断确定为 2型或 1型ADPKD患者的临床资料 ,以发病年龄、肝囊肿、高血压、尿路感染、尿路结石、血尿等主要临床症状为参数 ,通过统计学方法研究该病基因型与临床表现型的关系。 结果 :2型患者的平均发病年龄比 1型患者晚 9.7岁 [(4 6 .0 9± 9.86 )岁vs (36 .38± 1 1 .35 )岁 ],两者有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,主要临床症状的出现在两组间无显著性差异。 结论 :ADPKD2型患者与 1型患者临床症状相似 。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传 多囊肾病 基因型 临床表型 聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法

在线阅读 下载PDF 职称材料

瘢痕疙瘩Fas基因外显子1—6基因突变的检测 被引量：6

17

作者 刘永波 高建华 段红杰 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2002年第1期61-63,共3页

目的检测Fas基因外显子1～6,探讨Fas凋亡基因在瘢痕疙瘩组织中的结构异常与临床病理的关系.方法采用PCR银染技术,检测15例瘢痕疙瘩标本Fas外显子1～6的基因结构.结果所检测的1 5例瘢痕疙瘩,2例Fas基因外显子6出现电泳条带增多,测序证实... 目的检测Fas基因外显子1～6,探讨Fas凋亡基因在瘢痕疙瘩组织中的结构异常与临床病理的关系.方法采用PCR银染技术,检测15例瘢痕疙瘩标本Fas外显子1～6的基因结构.结果所检测的1 5例瘢痕疙瘩,2例Fas基因外显子6出现电泳条带增多,测序证实存在基因突变,为插入突变与点突变的混合型突变,且经同源性分析为一新突变位点.结论少数瘢痕疙瘩病例Fas凋亡基因编码的蛋白无功能可能与其编码跨膜区的基因结构异常有关. 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩 FAS 单链构象多态性分析 基因突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

生长激素相关基因突变与原发闭经的关系 被引量：2

18

作者 刘学飞 杨真荣 +3 位作者 王慧 周波 陈燕 唐艳平 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期472-474,共3页

目的探讨生长激素相关基因突变与原发闭经的关系。方法对130例确诊为原发闭经的患者和30名健康女性个体进行核型分析,并采用单链构象多态性分析(SSCP)等方法,对原发闭经患者的生长激素释放激素受体基因(GHRHR)进行检测。结果有33例原发... 目的探讨生长激素相关基因突变与原发闭经的关系。方法对130例确诊为原发闭经的患者和30名健康女性个体进行核型分析,并采用单链构象多态性分析(SSCP)等方法,对原发闭经患者的生长激素释放激素受体基因(GHRHR)进行检测。结果有33例原发闭经患者出现染色体核型异常,1例出现GHRHR基因点突变,且该突变位点在第7个外显子中。结论GHRHR基因第7个外显子的点突变可能是原发闭经的病因之一。 展开更多

关键词 原发闭经 单链构象多态性分析 生长激素 生长激素释放激素受体

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究 被引量：1

19

作者 黄晓东 顾学范 +3 位作者 沈永年 张雅芬 叶军 陈瑞冠 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期562-564,共3页

目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位。方法对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析。结果在TSHR基... 目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位。方法对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析。结果在TSHR基因外显子10、6、1中未发现突变。结论已发现的TSHR基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低症 原发性 TSHR基因 单链构象多态性分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

PTEN基因在子宫内膜癌中的突变表达及其临床意义 被引量：1

20

作者 姚勤 戴淑真 +2 位作者 车艳辞 罗兵 王言奎 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2003年第11期797-801,共5页

目的:探讨子宫内膜癌组织中PTEN抑癌基因突变、蛋白表达异常及其与子宫内膜癌发生发展的关系。方法:采用聚合酶链反应—单链构象多态性分析方法和DNA测序技术,检测52例子宫内膜癌组织中PTEN基因突变高发区外显子5、8的突变情况,同时应... 目的:探讨子宫内膜癌组织中PTEN抑癌基因突变、蛋白表达异常及其与子宫内膜癌发生发展的关系。方法:采用聚合酶链反应—单链构象多态性分析方法和DNA测序技术,检测52例子宫内膜癌组织中PTEN基因突变高发区外显子5、8的突变情况,同时应用链霉菌抗生物素蛋白—过氧化酶免疫组织化学方法检测PTEN蛋白的表达。结果:1)52例组织中PTEN外显子5突变率为17.31%,外显子8突变率为7.69%,总突变率为25.00%。统计分析表明,PTEN基因突变与子宫内膜癌的组织学分级、组织病理类型和肌层浸润深度密切相关(P<0.05)。2)52例组织中PTEN蛋白表达缺失率为59.62%,蛋白表达缺失率与组织学分级和组织学分类密切相关(P<0.05)。3)52例中21例PTEN蛋白表达阳性,31例表达阴性,表达缺失组织中13例发生PTEN基因突变。结论:1)PTEN蛋白表达异常与PTEN基因突变有关,基因突变是基因失活的重要机制之一。2)PTEN蛋白表达缺失、PTEN基因突变与子宫内膜癌的发生和发展密切相关。 展开更多

关键词 PTEN基因 子宫内膜癌 免疫组化聚合酶链反应-单链构象多态性分析

在线阅读 下载PDF 职称材料