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累及乳牙列的单纯性多数牙先天缺失1例被引量：1: 1; 作者谭葆春肖健平张鹏《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期253-255,共3页; 报道1例累及乳牙列的单纯性多数牙先天缺失,且个别牙非左右对称缺失,并有遗传倾向的病例。; 关键词单纯性先天性多数牙缺失乳牙列非对称缺失遗传倾向; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性多数恒牙缺失3例报告及文献复习被引量：2: 2; 作者程喆苏士文 +3 位作者江银华樊彤海刘伟东胡官春《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期572-574,共3页; 多数恒牙先天性缺失较为少见,作者报告3例多数先天性恒牙缺失,观察缺牙情况,追溯其家族史,并结合文献复习,对其治疗及相关病因进行初步总结,为临床诊治提供参考。; 关键词多数牙先天缺失基因突变治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

非综合征型先天性恒牙多数缺失1例被引量：1: 3; 作者肖朋潘祖贺王兵《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期555-555,共1页; 先天性缺牙是牙齿数目异常的常见病，可见于乳牙列，亦可见于恒牙列，其中以恒牙列个别缺牙多见，最多见于缺失第三磨牙，其次为上颌侧切牙和下颌第二前磨牙缺失，且常呈对称性。全口多数牙缺失常为全身性发育畸形的部分表现，且多数牙... 展开更多; 关键词先天性缺牙非综合征型数目异常恒牙列前磨牙缺失上颌侧切牙多数牙缺失第三磨牙; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个单纯性先天缺牙家系的临床及基因突变分析被引量：3: 4; 作者王璟简繁 +4 位作者王晟王虎杨秩廖正宇赖文莉《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期606-609,613,共5页; 目的探讨多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因(PAX9)和肌节同源盒基因(MSX1)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对于该例患者与部分正常家庭成员进行口内检查及家系调查,取研究模型测量其牙冠宽度,并与正常值比较。拍摄曲面... 展开更多; 关键词单纯性多数牙先天缺失成对盒基因肌节同源盒基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

同源异型盒基因-1与非综合征型多数牙先天性缺失被引量：1: 5; 作者方静娴宋光泰叶晓茜《国际口腔医学杂志》 CAS 2009年第2期227-230,共4页; 牙缺失是常见的颌面发育异常之一,在恒牙列中的发病率高达20%,而其表现程度也存在较大差异。在过去的数十年中,遗传连锁和分子生物学研究使得部分综合征和非综合征型牙缺失的基因突变得以定位。尽管作用机制尚未明了,但现已知其中所涉... 展开更多; 关键词多数牙先天性缺失同源异型盒基因-1 非综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

多数牙先天缺失可能与MSX1上的3个SNPs相关被引量：12: 6; 作者袁林天文玲英 +3 位作者陈金武吴礼安杨富生王小竞《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期47-50,共4页; 目的:探讨多数牙先天缺失患者的MSX1基因突变位点。方法:从4个多数牙先天缺失患者与家庭部分成员、1个唇腭裂并发少数牙先天缺失的患者、1个牙列完整的对照儿童共14人的静脉血中提取DNA,在MSX1基因内设计引物,采用PCR方法扩增MSX1基因... 展开更多; 关键词多数牙先天缺失 MSX1 单核苷酸多态性; 在线阅读下载PDF 职称材料

PAX9基因与非综合征型多数牙先天缺失的关系及研究进展被引量：7: 7; 作者崔娟娟李午丽梅陵宣《国际口腔医学杂志》 CAS 2008年第1期38-40,共3页; 先天性缺牙是人类牙列中最常见的发育异常,包括个别牙先天缺失,多数牙先天缺失和先天无牙症。多数牙先天缺失按照其表现型不同通常可分为综合征型和非综合征型,表现为常染色体的显性或隐性遗传、X-连锁遗传特性,有的具有家族遗传史,有... 展开更多; 关键词多数牙先天缺失 PAX9基因非综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

HED伴多数牙先天缺失1例的临床研究: 8; 作者袁林天王小竞 +2 位作者罗亚宁杨富生文玲英《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期377-380,共4页; 目的:对1例少汗型外胚叶发育不全综合征(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)伴多数牙先天缺失的患儿及其孪生姐姐进行临床研究,探讨该病的临床特点和病因。方法:首先从常规口腔检查、全口曲面断层X线片和系谱分析等三个方面研究其... 展开更多; 关键词多数牙先天缺失 HED ALP; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性单纯性腋毛缺失与桥本甲状腺炎的相关性分析被引量：1: 9; 作者刘赫柴晓峰连小兰《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1605-1608,共4页; 目的:探讨先天性单纯性腋毛缺失与桥本甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis,HT)之间的关系。方法:选取116例甲状腺疾病患者,根据是否伴有先天性单纯性腋毛缺失分为2组,其中伴有先天性腋毛缺失的A组52例,男5人,女47人,平均年龄(35.3±... 展开更多; 关键词先天性单纯性腋毛缺失桥本甲状腺炎甲状腺自身抗体; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名累及乳牙列的单纯性多数牙先天缺失1例被引量：1: 1; 作者谭葆春肖健平张鹏; 机构南京大学口腔医学院.南京市口腔医院; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期253-255,共3页; 文摘报道1例累及乳牙列的单纯性多数牙先天缺失,且个别牙非左右对称缺失,并有遗传倾向的病例。; 关键词单纯性先天性多数牙缺失乳牙列非对称缺失遗传倾向; Keywords Oligodontia associated with non-syndrome Deciduous teeth Asymmetric Genetic predisposition; 分类号 R788 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性多数恒牙缺失3例报告及文献复习被引量：2: 2; 作者程喆苏士文江银华樊彤海刘伟东胡官春; 机构浙江丽水市人民医院口腔科; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期572-574,共3页; 文摘多数恒牙先天性缺失较为少见,作者报告3例多数先天性恒牙缺失,观察缺牙情况,追溯其家族史,并结合文献复习,对其治疗及相关病因进行初步总结,为临床诊治提供参考。; 关键词多数牙先天缺失基因突变治疗; Keywords Oligodontia Gene Mutation Treatment; 分类号 R788.4 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名非综合征型先天性恒牙多数缺失1例被引量：1: 3; 作者肖朋潘祖贺王兵; 机构新疆医科大学第二附属医院口腔科; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期555-555,共1页; 文摘先天性缺牙是牙齿数目异常的常见病，可见于乳牙列，亦可见于恒牙列，其中以恒牙列个别缺牙多见，最多见于缺失第三磨牙，其次为上颌侧切牙和下颌第二前磨牙缺失，且常呈对称性。全口多数牙缺失常为全身性发育畸形的部分表现，且多数牙缺失通常伴系统性异常或某些综合征的表现，但该患者均未出现上述情况，尚属少见。; 关键词先天性缺牙非综合征型数目异常恒牙列前磨牙缺失上颌侧切牙多数牙缺失第三磨牙; 分类号 R781 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个单纯性先天缺牙家系的临床及基因突变分析被引量：3: 4; 作者王璟简繁王晟王虎杨秩廖正宇赖文莉; 机构口腔疾病研究国家重点实验室、四川大学四川大学华西口腔医院放射科; 出处《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期606-609,613,共5页; 基金四川省公益性研究计划基金资助项目(2008SG0018); 文摘目的探讨多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因(PAX9)和肌节同源盒基因(MSX1)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对于该例患者与部分正常家庭成员进行口内检查及家系调查,取研究模型测量其牙冠宽度,并与正常值比较。拍摄曲面断层片和头颅侧位片进行头影测量分析,对比颅面形态和错畸形类型及特点。从静脉血中提取DNA,根据PAX9和MSX1的全序列设计引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4及MSX1基因外显子1、2,而后通过对分段PCR纯化产物的测序,并结合系谱进行突变分析。结果患者伴有牙齿形态畸形,与中国人正常值相比较,牙冠宽度较小。头影测量分析结果提示先证者在骨面型及颌骨形态等方面无明显遗传倾向。基因筛查结果显示先证者及其母亲的PAX9外显子3第718位点上由G变为C,属错义突变,导致与之对应的第240位氨基酸由丙氨酸变为脯氨酸;MSX1未见突变。结论多数牙先天缺失可能与PAX9基因外显子3的第718位点上的错义突变有关。; 关键词单纯性多数牙先天缺失成对盒基因肌节同源盒基因突变; Keywords nonsyndromic oligodontia： paired box homeotic gene 9 muscle segment homeobox gene 1 mutation; 分类号 R781.9 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名同源异型盒基因-1与非综合征型多数牙先天性缺失被引量：1: 5; 作者方静娴宋光泰叶晓茜; 机构武汉大学口腔医院儿童口腔科武汉大学口腔生物医学工程教育部重点实验室; 出处《国际口腔医学杂志》 CAS 2009年第2期227-230,共4页; 文摘牙缺失是常见的颌面发育异常之一,在恒牙列中的发病率高达20%,而其表现程度也存在较大差异。在过去的数十年中,遗传连锁和分子生物学研究使得部分综合征和非综合征型牙缺失的基因突变得以定位。尽管作用机制尚未明了,但现已知其中所涉及的重要突变因子包括了编码转录因子的同源异型盒基因(msx)-1、双链复合蛋白基因(pax)-9和轴抑制基因(axin)-2。下面从近年来国内外有关先天性牙缺失的病例报告、致病基因分析以及分子生物学和生物化学等研究方面就msx-1基因与非综合征型牙缺失的关系进行综述。; 关键词多数牙先天性缺失同源异型盒基因-1 非综合征; Keywords hypodontia muscle segment homeobox gene-1 non-syndromic; 分类号 R781 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多数牙先天缺失可能与MSX1上的3个SNPs相关被引量：12: 6; 作者袁林天文玲英陈金武吴礼安杨富生王小竞; 机构西安第四军医大学口腔医学院儿童口腔科; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期47-50,共4页; 文摘目的:探讨多数牙先天缺失患者的MSX1基因突变位点。方法:从4个多数牙先天缺失患者与家庭部分成员、1个唇腭裂并发少数牙先天缺失的患者、1个牙列完整的对照儿童共14人的静脉血中提取DNA,在MSX1基因内设计引物,采用PCR方法扩增MSX1基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,结合系谱进行序列比对分析。结果:发现3个可能的单核苷酸多态性位点(single nucleotide pol-ymorphisms,SNPs)。这3个SNPs均位于外显子1中,且来自不同家系的3个患者在这3个位点上同时出现杂合突变。其中,311位点由G变A,对应的密码子由编码甘氨酸的GGC变为编码天门冬氨酸的GAC,发生了错义突变;402位点由C变A,对应的密码子由CCC变为CCA,但仍编码脯氨酸,属同义突变;458位点由C变T,对应的密码子由编码丙氨酸的GCC变为编码缬氨酸的GTC,发生了错义突变。结论:多数牙先天缺失可能与MSX1基因上该3个单核苷酸多态性位点有关。; 关键词多数牙先天缺失 MSX1 单核苷酸多态性; Keywords Oligodontia MSX1 Single nucleotide polymorphisms; 分类号 R781 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PAX9基因与非综合征型多数牙先天缺失的关系及研究进展被引量：7: 7; 作者崔娟娟李午丽梅陵宣; 机构安徽医科大学附属口腔医院牙体牙髓科; 出处《国际口腔医学杂志》 CAS 2008年第1期38-40,共3页; 文摘先天性缺牙是人类牙列中最常见的发育异常,包括个别牙先天缺失,多数牙先天缺失和先天无牙症。多数牙先天缺失按照其表现型不同通常可分为综合征型和非综合征型,表现为常染色体的显性或隐性遗传、X-连锁遗传特性,有的具有家族遗传史,有的则是无家族史的散发病例。本文就近年来非综合征型牙齿发育不全研究中的热点基因PAX9的研究进展作一综述。; 关键词多数牙先天缺失 PAX9基因非综合征; Keywords oligodontia PAX9 gene non-syndrome; 分类号 R781.9 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名HED伴多数牙先天缺失1例的临床研究: 8; 作者袁林天王小竞罗亚宁杨富生文玲英; 机构西安第四军医大学口腔医学院第四军医大学唐都医院; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期377-380,共4页; 文摘目的:对1例少汗型外胚叶发育不全综合征(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)伴多数牙先天缺失的患儿及其孪生姐姐进行临床研究,探讨该病的临床特点和病因。方法:首先从常规口腔检查、全口曲面断层X线片和系谱分析等三个方面研究其临床特点。然后从染色体分析(常染色体数、性染色体数、核型、数目畸变率、结构畸变率等)、血清微量元素(铜、锌、铁、镁、钙)和血清碱性磷酸酶(ALP)检测等方面进行研究。结果:HED患儿先天缺失26颗牙齿,其中包括12颗前牙、8颗前磨牙和6颗磨牙。患儿和其孪生姐姐的染色体分析未见数目畸变和结构畸变;血清微量元素铜、锌、铁、镁、钙均在正常参考值之内;血清碱性磷酸酶(ALP)患儿为250μmol/L(正常参考范围为35～130μmol/L),其值稍偏高;其孪生姐姐的ALP为92μmol/L,在正常参考范围之内。结论:该患儿HED伴多数牙先天缺失的发病原因不是由于染色体出现异常或微量元素缺少所致,可能与ALP浓度过高相关。; 关键词多数牙先天缺失 HED ALP; Keywords Oligodontia Hypohidrotic ectodermal dysplasia Alkaline phosphatase; 分类号 R788 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性单纯性腋毛缺失与桥本甲状腺炎的相关性分析被引量：1: 9; 作者刘赫柴晓峰连小兰; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室; 出处《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1605-1608,共4页; 文摘目的:探讨先天性单纯性腋毛缺失与桥本甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis,HT)之间的关系。方法:选取116例甲状腺疾病患者,根据是否伴有先天性单纯性腋毛缺失分为2组,其中伴有先天性腋毛缺失的A组52例,男5人,女47人,平均年龄(35.3±11.5)岁,其中HT 46例,Graves病(GD)2例,甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)4例;对照(B)组64例,男26人,女38人,平均年龄(41.4±12.6)岁,其中GD 25例,HT 2例,TC 19例,结节性甲状腺肿(nodular goiter,NG)13例,亚急性甲状腺炎(subacute thyroiditis,ST)5例,对所有患者均进行性毛和甲状腺查体、甲状腺功能和甲状腺自身抗体检测以及甲状腺超声检查。结果:A组伴发HT的概率高达98.06%,而对照组仅为3.13%(P=0.000),且A组55.77%的患者有先天性单纯性腋毛缺失家族史(P=0.000),44.23%的患者有甲状腺疾病家族史(P=0.029),26.54%的患者目前为甲状腺功能减退(P=0.000),94.21%的患者TPOAb和TGAb阳性(均P=0.000)。结论:先天性单纯性腋毛缺失可能作为HT的遗传标志,为早期识别HT患者并及时干预提供临床依据。; 关键词先天性单纯性腋毛缺失桥本甲状腺炎甲状腺自身抗体; Keywords congenital simple absence of axillary hair Hashimoto's thyroiditis thyroid autoimmune antibodies; 分类号 R581.4 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	累及乳牙列的单纯性多数牙先天缺失1例	谭葆春肖健平张鹏	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	先天性多数恒牙缺失3例报告及文献复习	程喆苏士文江银华樊彤海刘伟东胡官春	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2011	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	非综合征型先天性恒牙多数缺失1例	肖朋潘祖贺王兵	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	一个单纯性先天缺牙家系的临床及基因突变分析	王璟简繁王晟王虎杨秩廖正宇赖文莉	《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2009	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	同源异型盒基因-1与非综合征型多数牙先天性缺失	方静娴宋光泰叶晓茜	《国际口腔医学杂志》 CAS	2009	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	多数牙先天缺失可能与MSX1上的3个SNPs相关	袁林天文玲英陈金武吴礼安杨富生王小竞	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2009	12	在线阅读下载PDF 职称材料
7	PAX9基因与非综合征型多数牙先天缺失的关系及研究进展	崔娟娟李午丽梅陵宣	《国际口腔医学杂志》 CAS	2008	7	在线阅读下载PDF 职称材料
8	HED伴多数牙先天缺失1例的临床研究	袁林天王小竞罗亚宁杨富生文玲英	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2009	0	在线阅读下载PDF 职称材料
9	先天性单纯性腋毛缺失与桥本甲状腺炎的相关性分析	刘赫柴晓峰连小兰	《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料