单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用 被引量：1

1

作者 童克婷 王森林 +3 位作者 李景然 蔡昭方 颜宇辉 朱健生 《临床检验杂志》 CAS 2023年第6期423-427,共5页

目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和SNP array技术... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和SNP array技术对胎儿羊水细胞进行检测,分析胎儿染色体异常情况;根据NT值分成4组:2.5~2.9 mm组183例、3.0~3.9 mm组261例、4.0~4.9 mm组46例和≥5 mm组26例;根据是否合并其他异常指征包括高龄、超声异常、血清学异常和不良妊娠史等,分为合并其他异常指征组156例和单纯NT增厚组360例。结果在516例NT增厚胎儿中SNP array技术检出致病性染色体异常70例(13.57%);核型分析组为10.66%(55/516),与SNP array组比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.048,P=0.152)。2.5~2.9 mm组染色体异常7.10%、3.0~3.9 mm组13.79%、4.0~4.9 mm组23.91%、≥5 mm组38.46%,各组比较差异有统计学意义(χ^(2)=24.472,P=0.000)。合并其他异常指征组染色体异常25.64%,而单纯NT增厚组为8.33%,两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=27.805,P=0.000)。结论当NT厚度增加或合并其他异常指征时,胎儿发生染色体异常的风险增加。采用SNP array技术联合核型分析的检测模式,可以提高异常染色体的检出率。推荐将3.5 mm和3.0 mm作为单纯NT增厚和NT增厚合并其他异常指征行侵入性产前诊断的截断值。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性微阵列技术 核型分析 颈项透明层增厚 产前诊断

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单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用 被引量：12

2

作者 孙义锡 罗玉琴 +2 位作者 钱叶青 董旻岳 金帆 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期262-267,共6页

目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷... 目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果:SNP芯片成功检测所有绒毛组织,成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%(440/861),包括染色体非整倍体358份(41.58%),其分布于除1号染色体外所有染色体;三倍体21份(2.44%);单倍体1份(0.12%);单一位点缺失或重复37份(4.30%),其中25例缺失或重复片段小于10 Mb,对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证,结果显示4份为新发突变,2份遗传自夫妇一方;同时具有两位点缺失或重复23份(2.67%),对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证,发现新发突变6份,夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论:SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析,发现引起流产的各种遗传因素。 展开更多

关键词 多态性 单核苷酸 微阵列分析 基因表达 流产 自然/遗传学 染色体畸变 绒毛膜绒乏/病理生理学 变异(遗传学)

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单核苷酸多态性微阵列在胚胎植入前遗传学诊断中的应用 被引量：3

3

作者 李刚 刘艳 孙莹璞 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2012年第5期351-353,共3页

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的卵裂期胚胎或囊胚进行细胞活检和遗传学诊断,以选择移植正常的胚胎,从而获得健康的婴儿,是辅助生殖技术的重要组成部分。随着检... 胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的卵裂期胚胎或囊胚进行细胞活检和遗传学诊断,以选择移植正常的胚胎,从而获得健康的婴儿,是辅助生殖技术的重要组成部分。随着检测技术的发展,更多的方法被用于PGD的单细胞诊断。单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)是近年来用于PGD诊断的一种新的分子细胞遗传学技术,具有诊断快、可同时诊断46条染色体、分辨率高、可检测单亲二倍体、不受异常染色体类型限制、可追溯种植胚胎来源及异常胚胎额外染色体的来源等优势,同时也在辅助生殖的其他方面有着广泛的应用。 展开更多

关键词 植入前诊断 遗传学 多态性 单核苷酸 胚胎移植 微阵列分析

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单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值 被引量：2

4

作者 胡珺洁 钱叶青 +3 位作者 孙义锡 俞佳玲 罗玉琴 董旻岳 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期420-428,共9页

目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库... 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。 展开更多

关键词 智力障碍/遗传学 发育障碍/遗传学 染色体 芯片分析技术 多态性 单核苷酸

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单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

5

作者 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年第2期30-35,共6页

目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情... 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。 展开更多

关键词 产前诊断 G显带染色体核型分析 单核苷酸微阵列芯片技术 羊水

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74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析 被引量：6

6

作者 俞佳玲 孙义锡 +3 位作者 胡珺洁 钱叶青 罗玉琴 董旻岳 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期414-419,共6页

目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及... 目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果:74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿(χ^2=32.27,P<0.01)。结论:胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。 展开更多

关键词 鼻骨/畸形 染色体 多态性 单核苷酸 微阵列分析 异常核型 超声检查 产前 颈部透明带检查 颈/病理学

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高分辨率熔解曲线技术检测冠心病患者IL-6及其受体基因单核苷酸多态性 被引量：6

7

作者 张蕊 白峰 +3 位作者 许广莉 李菲菲 郭心灵 尤崇革 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期415-418,共4页

目的通过高分辨率熔解曲线(HRM)技术检测IL-6及其受体基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),探讨IL-6及其受体基因SNP与冠心病(CHD)的相关性。方法用HRM曲线技术检测231例CHD患者和275例健康人IL-6及其受体基因6个SN... 目的通过高分辨率熔解曲线(HRM)技术检测IL-6及其受体基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),探讨IL-6及其受体基因SNP与冠心病(CHD)的相关性。方法用HRM曲线技术检测231例CHD患者和275例健康人IL-6及其受体基因6个SNP位点(IL-6-572C/G、IL-6-597A/G、IL-6-174C/G、IL-6R-183A/G、IL-6R-exon1C/A和IL-6R-exon2A/T),分析其与CHD的相关性。结果 CHD组和健康人对照组IL-6-572C/G、IL-6-597A/G、IL-6R-exon1C/A和IL-6R-exon2A/T基因频率、基因型频率差异有统计学意义(P均<0.05)。IL-6-572CC、IL-6-597GA和IL-6R-exon2AT基因型能增加发生CHD的风险(OR值分别为1.935、2.651、1.809);IL-6R-exon1CC基因型能降低CHD的发生风险(OR=0.514)。结论IL-6-572C/G、IL-6-597A/G、IL-6R-exon1C/A和IL-6R-exon2A/T与西北地区人群CHD易感性相关。 展开更多

关键词 冠心病 白细胞介素6 单核苷酸多态性 高分辨熔解技术

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高分辨率熔解技术检测冠心病关联基因标签单核苷酸多态性 被引量：3

8

作者 齐晓明 尤崇革 +3 位作者 卢明华 李倩男 石磊 郭心灵 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第1期1-5,共5页

目的建立高分辨率熔解(HRM)技术检测冠心病关联基因的标签单核苷酸多态性(SNPs)的方法;并探讨其与兰州地区汉族人群冠心病(CHD)易感性及血脂指标的相关性。方法建立CHD 5个关联基因CRP、ACE、NOS3、ENPP1、IQSEC1的7个SNPs位点(rs1205C&... 目的建立高分辨率熔解(HRM)技术检测冠心病关联基因的标签单核苷酸多态性(SNPs)的方法;并探讨其与兰州地区汉族人群冠心病(CHD)易感性及血脂指标的相关性。方法建立CHD 5个关联基因CRP、ACE、NOS3、ENPP1、IQSEC1的7个SNPs位点(rs1205C>T、rs4305A>G、rs4353 G>A、rs7830 C>A、rs12528076C>T、rs939899G>A、rs1108640G>C)的PCRHRM检测方法,并用260例CHD患者和238例体检健康者进行验证。结果标本经PCR扩增后均能进行基因分型,经直接测序验证,其分型正确率达100%。病例-对照分析显示rs4353 G>A和rs12528076 C>T等位基因频率在CHD组和对照组间差异有统计学意义(χ2=3.998,P=0.045;χ2=3.918,P=0.047),rs7830 C>A基因型频率在两组间差异亦有统计学意义(χ2=6.369,P=0.041)。血脂水平分析显示,CHD患者与rs1205位点高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平存在相关性(F=14.067,P=0.001)。结论 PCR-HRM检测是一种快速、准确的基因分型方法。ACE、NOS3和ENPP1与兰州地区汉族人群CHD易感性相关,其中rs1205 C>T联合HDL-C血清水平检测可预警CHD发生。 展开更多

关键词 高分辨率熔解技术 单核苷酸多态性 冠心病

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基因突变和单核苷酸多态性分析技术新进展 被引量：3

9

作者 廖晓兰 朱水芳 罗宽 《湖南农业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期447-451,共5页

基因突变和单核苷酸多态性分析是确定生物性状与某种遗传变异的关系、探讨生物物种内基因的差异、了解生物种间亲缘和进化的关键技术 ,对生物群体遗传学、生物分类学研究都有着重要的理论意义和实用价值 .对近2 0年来基因突变和单核苷... 基因突变和单核苷酸多态性分析是确定生物性状与某种遗传变异的关系、探讨生物物种内基因的差异、了解生物种间亲缘和进化的关键技术 ,对生物群体遗传学、生物分类学研究都有着重要的理论意义和实用价值 .对近2 0年来基因突变和单核苷酸多态性检测技术及应用的研究进展进行了全面概述 ,特别对 2 0世纪 90年代发展起来的几种最新技术进行了详细介绍 ,并展望了这些技术在农业上的应用前景 . 展开更多

关键词 基因突变 单核苷酸多态性 分子检测技术

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通用TaqMan探针技术在apoE基因3937T/C单核苷酸多态性检测中的应用

10

作者 郑卫东 郑怀竞 +1 位作者 杨泽 从冠宁 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期168-171,共4页

目的　建立一种基于通用TaqMan探针技术的快速、准确且经济的实时荧光PCR方法 ,用于检测apoE基因第四外显子上的一个单核苷酸多态性 (SNP)位点 (3937T/C)。方法　应用PCR RFLP分型方法建立apoE 3937T/C多态性分析的参考样本 ,同时对部... 目的　建立一种基于通用TaqMan探针技术的快速、准确且经济的实时荧光PCR方法 ,用于检测apoE基因第四外显子上的一个单核苷酸多态性 (SNP)位点 (3937T/C)。方法　应用PCR RFLP分型方法建立apoE 3937T/C多态性分析的参考样本 ,同时对部分样本进行PCR产物直接测序以验证PCR RFLP分型结果。选择一对能够有效区分 3937T/C多态性的等位基因特异的上游引物 ,配对进行通用TaqMan探针实时PCR扩增 ,然后通过比较两个平行反应达到阈值时所经历的循环数 (Ct)的大小 ,对apoE 3937T/C多态性进行区分。结果　建立的基于通用TaqMan探针技术的实时荧光PCR方法 ,用于apoE基因第四外显子上 3937T/CSNP分析 ,检测结果与PCR RFLP方法、DNA测序法结果完全一致。结论　在进行PCR扩增条件优化的前提下 ,应用通用TaqMan探针对PCR进行全程监测是可行而且是非常经济的 ;基于通用TaqMan探针技术的等位基因特异的实时荧光PCR方法敏感、简单、快速 ,可实现对apoE基因 3937T/C单核苷酸多态性的快速检测 。 展开更多

关键词 通用TaqMan探针技术 APOE基因 3937T/C 单核苷酸多态性 检测

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单核苷酸多态性技术在羊绒、羊毛纤维鉴别中的应用 被引量：7

11

作者 金美菊 阮勇 +1 位作者 石东亮 刘优娜 《毛纺科技》 CAS 北大核心 2007年第11期10-13,共4页

随着羊毛纤维剥鳞、拉伸等先进技术的发展,原先一直使用的根据鳞片结构不同,鉴别羊绒羊毛纤维的光学显微镜法逐渐显现出局限性。文章介绍了一种利用多态性技术(SNP),通过聚合链式反应(PCR)的基因扩增和限制性片段长度多态性(RFLP)技术... 随着羊毛纤维剥鳞、拉伸等先进技术的发展,原先一直使用的根据鳞片结构不同,鉴别羊绒羊毛纤维的光学显微镜法逐渐显现出局限性。文章介绍了一种利用多态性技术(SNP),通过聚合链式反应(PCR)的基因扩增和限制性片段长度多态性(RFLP)技术的酶切,根据各种纤维的线粒体DNA经扩增酶切后基因序列的不同,来鉴定山羊绒与绵羊毛的新技术。 展开更多

关键词 单核苷酸 多态性技术 羊绒 羊毛 纤维鉴别

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人类基因组的单核苷酸多态性及其研究进展 被引量：8

12

作者 赵春霞 石先哲 +3 位作者 吕申 马坚妹 杨青 许国旺 《色谱》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期110-114,共5页

对单核苷酸多态性(SNP)的概念及特性作了简要说明,介绍了14种检测SNP的方法,讨论了各种方法的原理及优缺点,并对目前SNP在遗传图的绘制、遗传病致病基因的搜寻、药物设计及法医学等方面的应用及其研究进展进行了综述。引用文献29篇。

关键词 人类基因组 单核苷酸多态性 检测技术 医学应用 综述 DNA序列

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DNA微阵列技术在CYP2C19基因多态性检测中的应用 被引量：2

13

作者 邱萍英 许莹 +2 位作者 胡国艳 王华成 林裕龙 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期490-492,共3页

目的探讨DNA微阵列技术检测CYP2C19基因多态性的应用价值。方法用PCR结合DNA微列阵技术检测300例精神疾病患者的CYP2C19基因型,并用DNA测序法验证DNA微列阵技术检测结果的可靠性。结果 CYP2C19基因型检测结果分别为快代谢型109例(36.3%)... 目的探讨DNA微阵列技术检测CYP2C19基因多态性的应用价值。方法用PCR结合DNA微列阵技术检测300例精神疾病患者的CYP2C19基因型,并用DNA测序法验证DNA微列阵技术检测结果的可靠性。结果 CYP2C19基因型检测结果分别为快代谢型109例(36.3%),中等代谢型158例(52.7%),慢代谢型33例(11.0%);DAN微阵列技术检测结果与DNA测序法结果完全一致;患者性别之间基因型和表型所占比例差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 DNA微阵列技术检测CYP2C19基因多态性具有快速、准确的特点,可替代DNA测序法用于个体化医疗。 展开更多

关键词 DNA微阵列技术 基因多态性 DNA测序 基因变异

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广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系 被引量：1

14

作者 李舜法 黄建锋 +2 位作者 曾莹 焦紫南 崔炳权 《中国医药科学》 2015年第15期9-11,50,共4页

目的探讨广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系。方法提取番禺汉族人群中非糖尿病的正常人和2型糖尿病患者的DNA,采用PCR-RFLP,分析对照组和T2DM组Preproghrelin基因rs96217位点的基因型及... 目的探讨广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系。方法提取番禺汉族人群中非糖尿病的正常人和2型糖尿病患者的DNA,采用PCR-RFLP,分析对照组和T2DM组Preproghrelin基因rs96217位点的基因型及组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:82.8%、17.2%、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:75.4%、20.3%、4.3%。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性之间未见显著相关性。但T2DM组中发现AA基因型,而对照组未显,原因有待进一步研究。 展开更多

关键词 Preproghrelin基因 单核苷酸多态性 2型糖尿病 聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析技术

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极小种群馨香玉兰特异性单核苷酸多态性位点开发

15

作者 张涛 李学 +2 位作者 张竞 印轩鹏 贺水莲 《西部林业科学》 CAS 北大核心 2022年第4期68-74,共7页

在馨香玉兰全基因组范围内进行特异性单核苷酸多态性(SNP)位点开发,为馨香玉兰濒危保护以及资源利用提供理论依据。利用以云南省5个野生居群和2个栽培居群共70个个体为材料,进行简化基因组测序技术(SLAF-seq),成功开发了843082个用于馨... 在馨香玉兰全基因组范围内进行特异性单核苷酸多态性(SNP)位点开发,为馨香玉兰濒危保护以及资源利用提供理论依据。利用以云南省5个野生居群和2个栽培居群共70个个体为材料,进行简化基因组测序技术(SLAF-seq),成功开发了843082个用于馨香玉兰SLAF建库的标签,其中多态性SLAF标记有287843个,通过数据质控,共获得了180650个高度一致性的群体SNP位点,利用SNP位点对馨香玉兰居群进行遗传多样性分析,结果显示:馨香玉兰的观测杂合度H_(o)为0.2697,期望杂合度H_(e)为0.3355,Shannon指数为0.5069,Nei多样性指数为0.3553。结果表明,利用SLAF-seq技术能够实现全基因组范围内的大量SNP标记位点开发,利用大量的SNP位点解析物种的遗传多样性更具准确性和先进性。 展开更多

关键词 馨香玉兰 特异性单核苷酸多态性 遗传多样性 简化基因组测序技术

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技术快速检测DNA单核苷酸变异的实验室芯片系统技术进展

16

《微纳电子技术》 CAS 北大核心 2011年第4期274-274,共1页

单核苷酸多态性（single nucleotide polymor-phism,SNP）,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。随着人们对健康的日益关注,单核苷酸多态性的检测在医疗保健中变得尤为重要。无论是对于病患还是医疗保健制... 单核苷酸多态性（single nucleotide polymor-phism,SNP）,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。随着人们对健康的日益关注,单核苷酸多态性的检测在医疗保健中变得尤为重要。无论是对于病患还是医疗保健制度,实验室芯片系统都有巨大的优势。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性 芯片系统 快速检测 技术进展 实验室 DNA 变异 医疗保健

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高分辨率熔解技术检测冠心病患者TNF-α及其受体基因多态性 被引量：6

17

作者 齐晓明 张蕊 +2 位作者 李倩男 卢明华 尤崇革 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期405-409,共5页

目的用高分辨率熔解(HRM)技术检测兰州地区汉族人群肿瘤坏死因子α(TNF-α)及其受体基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与冠心病(CHD)易感性及血脂指标的相关性。方法建立TNFA-238G>A、TNFA-308G>A、TNFA-857C>T、TNFA-863C>A... 目的用高分辨率熔解(HRM)技术检测兰州地区汉族人群肿瘤坏死因子α(TNF-α)及其受体基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与冠心病(CHD)易感性及血脂指标的相关性。方法建立TNFA-238G>A、TNFA-308G>A、TNFA-857C>T、TNFA-863C>A、TNFR1-383A>C和TNFR2-exonT>G 6个SNP位点的PCR-HRM检测方法,并对207例CHD患者和274例健康对照进行病例-对照研究,分析其与CHD易感性及血脂指标的关系。结果仅TNFA-863C>A位点的基因频率和基因型频率在CHD组和对照组之间差异具有统计学意义(P=0.020,0.013),性别分层后仅存在于男性患者(P=0.026,0.018),CA基因型明显增加CHD患病风险(OR=1.999,P=0.029)。针对TNF-α基因的单倍型分析显示TNFA-238G/-308G/-857C/-863A(GGCA)单倍型明显增加CHD患病风险(OR=1.695,P=0.016)。病例组的血脂分析显示TNFR2-exon位点与CHD患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平有关(F=5.126,P=0.024)。结论 TNFA-863C>A位点和单倍型TNFA-GGCA与兰州地区汉族人群CHD易感性相关,TNFR2-exonT>G位点与CHD患者HDL-C水平相关联。 展开更多

关键词 高分辨率熔解技术 肿瘤坏死因子Α 单核苷酸多态性 冠心病

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基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测华法林代谢酶基因多态性 被引量：4

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作者 郭俊 李小燕 +4 位作者 蔡伦 张魁 董然 王绿娅 杜杰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期410-413,共4页

目的用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术建立检测人群中华法林代谢酶基因多态性的方法。方法选取2011年1月至2013年1月北京安贞医院心脏外科心脏机械瓣膜置换术后接受华法林抗凝治疗的患者10例,采集外周血,提取全血... 目的用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术建立检测人群中华法林代谢酶基因多态性的方法。方法选取2011年1月至2013年1月北京安贞医院心脏外科心脏机械瓣膜置换术后接受华法林抗凝治疗的患者10例,采集外周血,提取全血基因组DNA,用MALDI-TOF-MS技术检测10例患者华法林代谢酶基因CYP2C9*2(rs1799853)、CYP2C9*3(rs1057910)、CYP2C9*6(rs9332131)、VKORC1 C>T(rs9923231)(-1639G>A)、GGCX G>C(rs11676382)的单核苷酸多态性(SNP)位点,并用Sanger测序法进行验证。结果用MALDI-TOF-MS技术可以同时完成10份标本3个华法林代谢酶基因5个SNP位点的检测。10名服华法林的心脏机械瓣膜置换术患者中,发现VKORC1-1639G>A AG型2例,AA型8例,A等位基因频率为90%。未发现CYP2C9*2(rs1799853)、CYP2C9*3(rs1057910)、CYP2C9*6(rs9332131)和GGCX G>C(rs11676382)突变。经与Sanger测序法比较,符合率为100%。结论成功建立MALDI-TOF-MS技术检测华法林代谢酶基因多态性的平台,该法具有高通量、快速、准确的特点,在个性化医疗上有较大的推广应用价值。 展开更多

关键词 心脏机械瓣膜置换术 华法林 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术 单核苷酸多态性

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染色体微阵列分析在孤立性先天性心脏病产前诊断中的作用 被引量：6

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作者 周希亚 戚庆炜 +6 位作者 吴青青 魏瑗 陈倩 张晓红 高志英 白俊杰 边旭明 《发育医学电子杂志》 2019年第2期121-125,共5页

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在孤立性先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)产前诊断中的意义和局限性。方法 2014年11月至2017年4月,在北京协和医院、北京妇产医院、北京大学第三医院、北京... 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在孤立性先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)产前诊断中的意义和局限性。方法 2014年11月至2017年4月,在北京协和医院、北京妇产医院、北京大学第三医院、北京大学第一医院、北京大学人民医院及中国人民解放军总医院等6家市级产前诊断中心就诊的孕妇中,纳入中孕期超声筛查发现胎儿孤立性CHD的孕妇104例,已排除心外畸形。孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺,完成临床常规核型分析及荧光原位杂交(?uorescent in situ hybridization,FISH)检测;额外留取10 ml羊水或2 ml脐血,提取DNA,进行全基因组CMA检测。继续妊娠者新生儿出生后随访心脏超声,终止妊娠者建议接受胎儿病理检查,确定心脏畸形。结果 104例研究对象的全基因组检测结果显示,72例(69.2%,72/104)未发现明确拷贝数变异(copy number variant,CNV);32例(30.8%,32/104)存在CNV,其中3例(2.9%,3/104)为良性CNV,10例(9.6%,10/104)为致病性CNV,19例(18.3%,19/104)为不明意义的CNV(variant of unknown significance,VOUS)。19例VOUS中,3例偏致病性,16例临床意义不明。104例胎儿孤立性CHD病例中,构成比占前6位的心脏畸形依次为:室间隔缺损16例(15.4%)、法洛四联症15例(14.4%)、单心室6例(5.8%)、肺动脉瓣狭窄6例(5.8%)、大动脉转位5例(4.8%)、左心发育不良5例(4.8%)。结论 CMA可以提高胎儿孤立性CHD的遗传学病因检出率。对于产前发现的CHD,建议进行遗传学检查,以排除相关的、综合征型CHD。 展开更多

关键词 先天性心脏病 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列 拷贝数变异

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白介素13基因多态性与哮喘发病易感性的关系 被引量：1

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作者 席素雅 陈树珍 +2 位作者 刘建强 张玲 王少颖 《山东医药》 CAS 2014年第29期18-20,共3页

目的探讨白介素13(IL-13)基因内含子区+1923C/T多态性与哮喘发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术对150例哮喘患者(哮喘组)和150例健康对照者(对照组)IL-13基因内含子区+1923C/T单核苷酸多态性进行检测,... 目的探讨白介素13(IL-13)基因内含子区+1923C/T多态性与哮喘发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术对150例哮喘患者(哮喘组)和150例健康对照者(对照组)IL-13基因内含子区+1923C/T单核苷酸多态性进行检测,比较其基因型和等位基因分布频率。结果对照组IL-13基因内含子区+1923C/T基因型CC、CT和TT的分布频率分别为41.33%(62/150)、44.00%(66/150)和14.67%(22/150),在哮喘组分别为21.33%(32/150)、41.33%(62/150)和37.34%(56/150),两组各基因型分布频率比较差异有统计学意义(χ2=24.52,P<0.01)。CT、TT基因型者患哮喘的危险性高于CC基因型者(χ2=27.38,P<0.01)。结论 IL-13基因内含子区+1923C/T多态性是影响哮喘发病的重要候选基因,T等位基因与哮喘易感性相关。 展开更多

关键词 哮喘 白细胞介素13 多态性 单核苷酸 聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术 INTERLEUKIN-13

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