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传统的荧光原位杂交与单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的比较 被引量：4
1
作者 王静 丁晨晖 +3 位作者 徐艳文 曾艳红 李荣 周灿权 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期251-256,共6页
【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比... 【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比较,以选择最佳的诊断策略。【方法】回顾性的分析了2012年4月至2014年6月,染色体易位携带者行PGD的183个周期资料,其中91个FISH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,记为FISH组、92个SNPPGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,记为SNP组。将两组方法的诊断结果及妊娠结局进行比较。【结果】SNP组的无胚胎移植周期低于FISH组,差异有统计学意义;诊断正常率SNP组为33.8%,高于FISH组,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP组高于FISH组而早期流产/胎停率则低于FISH组。【结论】SNP-PGD的滋养外胚层活检结合冷冻周期移植的策略有助于获得更好的临床妊娠结局。 展开更多
关键词 染色体易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列技术
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单核苷酸多态性微阵列技术在圆锥动脉干畸形胎儿诊断中的运用 被引量：3
2
作者 林美芳 郑菊 +2 位作者 雷婷 杜柳 谢红宁 《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期251-256,共6页
【目的】研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异(CNV)情况。【方法】运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV,根据CNV的临床意义,将病例分为非良性组(病理性CNV+临床意义未明CNV)和良性组(无CNV+良性CNV),并分析不同临床意... 【目的】研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异(CNV)情况。【方法】运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV,根据CNV的临床意义,将病例分为非良性组(病理性CNV+临床意义未明CNV)和良性组(无CNV+良性CNV),并分析不同临床意义CNV与胎儿超声特征及预后的关系。【结果】研究期间128例染色体正常圆锥动脉干异常胎儿被纳入研究。其CNV检出率为14.1%(18/128),其中包括病理性CNV为5.5%(7/128)、临床意义未明CNV(VOUS)为4.7%(6/128)和良性变异CNV为3.9%(5/128)。此128例胎儿分为良性CNV组(n=115)及非良性CNV组(n=13)。非良性CNV组病例合并心外总异常率(76.9%vs. 43.5%,P=0.037),结构性心外异常率(61.5%vs. 24.2%,P=0.022)、软指标的异常率(61.5%vs. 20.9%,P=0.004)及胸腺异常率(30.8%vs. 0.87%,P=0.000)高于良性CNV组;两组间除持续性左上腔静脉发生率(46.2%vs. 13.9%,P=0.010)存在差异外,合并心内其他异常率无显著差异(53.9%vs. 53.9%,P=1.000)。非良性组的自然死亡率(50%)高于良性组(16.4%),但未达统计学差异。【结论】拷贝数变异是圆锥动脉干异常发生的可能机制之一,合并包括胸腺异常在内的心外异常提示合并拷贝数变异的可能性大。 展开更多
关键词 产前诊断 圆锥动脉干畸形 拷贝数变异 单核苷酸多态性微阵列技术
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应用单核苷酸多态性微阵列技术诊断Rubinstein-Taybi综合征1例报告 被引量：10
3
作者 王艳 洪小杨 +3 位作者 彭薇 张晓娟 杨晓 封志纯 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期686-688,共3页
目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的诊断策略。方法对1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿应用SNP-array技术进行全基因组拷贝数的变异分析。结果患儿男,2个月,发现16号染色体短臂13.3存在1.8 Mb的缺失变异,位于chr16:29039... 目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的诊断策略。方法对1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿应用SNP-array技术进行全基因组拷贝数的变异分析。结果患儿男,2个月,发现16号染色体短臂13.3存在1.8 Mb的缺失变异,位于chr16:2903942-4748851,该区段包含致病基因CREBBP。结论 SNP-array等染色体微阵列分析(CMA)技术可应用于Rubenstein-Taybi综合征的分子诊断。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列 Rubenstein-Taybi综合征 分子诊断
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应用单核苷酸多态性微阵列技术进行胚胎植入前遗传学诊断的价值 被引量：2
4
作者 李刚 孙莹璞 +5 位作者 金海霞 刘艳 辛志敏 宋文妍 苏迎春 郭艺红 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2012年第3期406-407,共2页
胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）... 胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）是PGD中广泛应用的方法,但单细胞FISH和PCR存在污染、 展开更多
关键词 胚胎植入前遗传学诊断 单核苷酸多态性 微阵列
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标签微阵列技术高通量测定单核苷酸多态性方法的建立与应用
5
作者 李立青 田亚平 +2 位作者 董矜 张阳东 温新宇 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期223-226,共4页
目的建立标签微阵列技术高通量检测单核苷酸多态性的方法,并用于研究正常人运动相关基因的单核苷酸多态性。方法确定要研究的运动相关基因,并找到要研究的48个单核苷酸多态性(SNP)位点,在PubMed上找到各SNP位点的编号(rsnumber),然后在w... 目的建立标签微阵列技术高通量检测单核苷酸多态性的方法,并用于研究正常人运动相关基因的单核苷酸多态性。方法确定要研究的运动相关基因,并找到要研究的48个单核苷酸多态性(SNP)位点,在PubMed上找到各SNP位点的编号(rsnumber),然后在www.autoprimer.com上进行引物设计,按所设计序列进行引物合成。通过标签微阵列技术和单碱基延伸法,按照Bakeman的SNPstream仪器的操作步骤进行实验,统计分析每个位点的基因型频率和等位基因频率。结果同时检测了与运动相关的48个SNP位点的信息,且样品数量可以根据检测需要灵活安排,可同时进行几百甚至上千样品的检测。这48个SNP位点的基因型频率和等位基因频率可用于后序的研究工作。结论标签微阵列技术高通量检测单核苷酸多态性结果准确,速度快,效率高,价格适中,可以用于研究各种疾病与SNP的相关性。 展开更多
关键词 运动 多态性 单核苷酸 微阵列分析
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单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前诊断意义比较 被引量：16
6
作者 常亮 赵楠 +3 位作者 魏媛 钟粟 刘平 乔杰 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期676-680,共5页
目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科就诊的产前诊断为高危孕妇14... 目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科就诊的产前诊断为高危孕妇141例为研究对象,其中脐带穿刺78例,羊膜腔穿刺63例,同时进行SNP array检测和染色体核型分析。结果:染色体核型分析异常率为6.4%,SNP array异常率为11.3%,两种方法联合检测异常率12.1%,两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义(P=0.039)。结论:两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 微阵列分析 核型分析 产前诊断
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单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用 被引量：13
7
作者 孙义锡 罗玉琴 +2 位作者 钱叶青 董旻岳 金帆 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期262-267,共6页
目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷... 目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果:SNP芯片成功检测所有绒毛组织,成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%(440/861),包括染色体非整倍体358份(41.58%),其分布于除1号染色体外所有染色体;三倍体21份(2.44%);单倍体1份(0.12%);单一位点缺失或重复37份(4.30%),其中25例缺失或重复片段小于10 Mb,对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证,结果显示4份为新发突变,2份遗传自夫妇一方;同时具有两位点缺失或重复23份(2.67%),对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证,发现新发突变6份,夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论:SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析,发现引起流产的各种遗传因素。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 微阵列分析 基因表达 流产 自然/遗传学 染色体畸变 绒毛膜绒乏/病理生理学 变异(遗传学)
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单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值 被引量：2
8
作者 胡珺洁 钱叶青 +3 位作者 孙义锡 俞佳玲 罗玉琴 董旻岳 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期420-428,共9页
目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库... 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。 展开更多
关键词 智力障碍/遗传学 发育障碍/遗传学 染色体 芯片分析技术 多态性 单核苷酸
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74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析 被引量：6
9
作者 俞佳玲 孙义锡 +3 位作者 胡珺洁 钱叶青 罗玉琴 董旻岳 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期414-419,共6页
目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及... 目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果:74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿(χ^2=32.27,P<0.01)。结论:胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。 展开更多
关键词 鼻骨/畸形 染色体 多态性 单核苷酸 微阵列分析 异常核型 超声检查 产前 颈部透明带检查 颈/病理学
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单核苷酸多态性的研究技术 被引量：58
10
作者 罗怀容 施鹏 张亚平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期471-476,共6页
本文在对人类基因组单核苷酸多态性 (SNP)的概念做简要说明的基础上 ,系统地介绍 14种检测分析SNP的技术和方法的原理、操作要点及其优缺点。
关键词 单核苷酸多态性 研究技术 突变 检测
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单核苷酸多态性检测分析技术 被引量：31
11
作者 高秀丽 景奉香 +1 位作者 杨剑波 赵建龙 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期110-122,共13页
单核苷酸多态性(SNP)作为第三代遗传标记已经广泛用于基因作图、疾病相关性分析、群体遗传学及药物研究等领域。文中系统地介绍了目前国内外主要的SNP检测技术,任何一种SNP的检测方法都可将之看成由两部分组成,即区分SNP位点的原理方法... 单核苷酸多态性(SNP)作为第三代遗传标记已经广泛用于基因作图、疾病相关性分析、群体遗传学及药物研究等领域。文中系统地介绍了目前国内外主要的SNP检测技术,任何一种SNP的检测方法都可将之看成由两部分组成,即区分SNP位点的原理方法和数据的检测分析手段,文章对这两部分做了较详细的介绍,并对SNP检测技术的发展进行了展望。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 检测技术
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单核苷酸多态性检测技术的研究进展 被引量：6
12
作者 王晓玲 马玉珍 旭日干 《生物技术通报》 CAS CSCD 2006年第6期64-67,共4页
单核苷酸多态性是指在基因组水平上单个核苷酸变异引起的一种DNA序列多态性。因其具有密度高,遗传稳定,易于进行自动化、规模化分析等优势它已成为第三代分子标记,因此其检测技术也在近几年得到了快速的发展。将对未知单核苷酸突变位点... 单核苷酸多态性是指在基因组水平上单个核苷酸变异引起的一种DNA序列多态性。因其具有密度高,遗传稳定,易于进行自动化、规模化分析等优势它已成为第三代分子标记,因此其检测技术也在近几年得到了快速的发展。将对未知单核苷酸突变位点的检测方法和已知单核苷酸突变位点的检测方法这两部分的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 检测技术 突变住点
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单核苷酸多态性检测技术概述 被引量：7
13
作者 刘伟 董娜 +1 位作者 田彦辉 杜乐妍 《生物学教学》 北大核心 2020年第8期6-9,共4页
单核苷酸多态性(SNP)是最普遍的遗传变异,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。本文概述SNP的检测和分析技术的研究进展,并展望SNP分型技术的前景。
关键词 单核苷酸多态性 检测技术 分型
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基因突变和单核苷酸多态性分析技术新进展 被引量：3
14
作者 廖晓兰 朱水芳 罗宽 《湖南农业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期447-451,共5页
基因突变和单核苷酸多态性分析是确定生物性状与某种遗传变异的关系、探讨生物物种内基因的差异、了解生物种间亲缘和进化的关键技术 ,对生物群体遗传学、生物分类学研究都有着重要的理论意义和实用价值 .对近2 0年来基因突变和单核苷... 基因突变和单核苷酸多态性分析是确定生物性状与某种遗传变异的关系、探讨生物物种内基因的差异、了解生物种间亲缘和进化的关键技术 ,对生物群体遗传学、生物分类学研究都有着重要的理论意义和实用价值 .对近2 0年来基因突变和单核苷酸多态性检测技术及应用的研究进展进行了全面概述 ,特别对 2 0世纪 90年代发展起来的几种最新技术进行了详细介绍 ,并展望了这些技术在农业上的应用前景 . 展开更多
关键词 基因突变 单核苷酸多态性 分子检测技术
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单核苷酸多态性技术在羊绒、羊毛纤维鉴别中的应用 被引量：7
15
作者 金美菊 阮勇 +1 位作者 石东亮 刘优娜 《毛纺科技》 CAS 北大核心 2007年第11期10-13,共4页
随着羊毛纤维剥鳞、拉伸等先进技术的发展,原先一直使用的根据鳞片结构不同,鉴别羊绒羊毛纤维的光学显微镜法逐渐显现出局限性。文章介绍了一种利用多态性技术(SNP),通过聚合链式反应(PCR)的基因扩增和限制性片段长度多态性(RFLP)技术... 随着羊毛纤维剥鳞、拉伸等先进技术的发展,原先一直使用的根据鳞片结构不同,鉴别羊绒羊毛纤维的光学显微镜法逐渐显现出局限性。文章介绍了一种利用多态性技术(SNP),通过聚合链式反应(PCR)的基因扩增和限制性片段长度多态性(RFLP)技术的酶切,根据各种纤维的线粒体DNA经扩增酶切后基因序列的不同,来鉴定山羊绒与绵羊毛的新技术。 展开更多
关键词 单核苷酸 多态性技术 羊绒 羊毛 纤维鉴别
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单核苷酸多态性检测方法的研究进展 被引量：62
16
作者 汪维鹏 倪坤仪 周国华 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期117-126,共10页
单核苷酸多态性(single nuc leotide polymorph ism,SNP)的研究已成为人类后基因组时代的主要内容之一。因此建立高度自动化和高通量的SNP检测分析技术十分重要。文章系统地介绍了最新发展的几种SNP检测技术的原理和检测平台,详细阐述... 单核苷酸多态性(single nuc leotide polymorph ism,SNP)的研究已成为人类后基因组时代的主要内容之一。因此建立高度自动化和高通量的SNP检测分析技术十分重要。文章系统地介绍了最新发展的几种SNP检测技术的原理和检测平台,详细阐述了等位基因特异性杂交、内切酶酶切技术、引物延伸法、寡核苷酸连接反应等SNP检测原理,以及平板读数仪、基因芯片、微球阵列技术和质谱仪等检测平台,并对SNP高通量检测技术的发展进行了展望。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 检测技术 检测平台
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人类基因组的单核苷酸多态性及其研究进展 被引量：8
17
作者 赵春霞 石先哲 +3 位作者 吕申 马坚妹 杨青 许国旺 《色谱》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期110-114,共5页
对单核苷酸多态性(SNP)的概念及特性作了简要说明,介绍了14种检测SNP的方法,讨论了各种方法的原理及优缺点,并对目前SNP在遗传图的绘制、遗传病致病基因的搜寻、药物设计及法医学等方面的应用及其研究进展进行了综述。引用文献29篇。
关键词 人类基因组 单核苷酸多态性 检测技术 医学应用 综述 DNA序列
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单核苷酸多态性及其在生物医学中的应用进展 被引量：4
18
作者 阎澜 曹永兵 +2 位作者 张军东 徐铮 姜远英 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期1337-1341,共5页
单核苷酸多态性 (SNP)是继限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星多态性标记之后的新一代遗传标记系统 ,具有密度高、遗传稳定、分析易自动化等特点。SNP可通过电泳、PCR、酶切、杂交及测序等方法检测 ,已广泛应用于基因作图、群体遗传学... 单核苷酸多态性 (SNP)是继限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星多态性标记之后的新一代遗传标记系统 ,具有密度高、遗传稳定、分析易自动化等特点。SNP可通过电泳、PCR、酶切、杂交及测序等方法检测 ,已广泛应用于基因作图、群体遗传学、疾病相关性分析及药物研究等领域。本文综述了近几年SNP在生物医学领域的应用进展。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 遗传标记 检测技术 生物医学应用
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维生素D受体基因BsmI及FokI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病的相关性 被引量：11
19
作者 郭敏 李宇宁 +3 位作者 凌继祖 姜莉 马建英 张俊芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期1047-1050,共4页
目的探讨东乡族婴幼儿维生素D受体（VDR）基因BsmI、Fokl位点单核苷酸多态性（SNP）与维生素D缺乏性佝偻病（佝偻病）的关系，研究东乡族婴幼儿该病的遗传易感性。方法选取东乡族佝偻病患儿69例和东乡族健康婴幼儿72例作为研究对象，应... 目的探讨东乡族婴幼儿维生素D受体（VDR）基因BsmI、Fokl位点单核苷酸多态性（SNP）与维生素D缺乏性佝偻病（佝偻病）的关系，研究东乡族婴幼儿该病的遗传易感性。方法选取东乡族佝偻病患儿69例和东乡族健康婴幼儿72例作为研究对象，应用高分辨率熔解曲线分析技术（HRM）、基因测序方法检测并比较两组中VDR基因Bsml、Fokl位点SNP各基因型分布频率及其与佝偻病的关系。结果东乡族婴幼）LVDR基因BsmI位点SNP的不同基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义（x^2=o．19，P〉0．05）；VDR基因Fokl位点SNP的不同基因型在两组中的分布差异有统计学意义（x^2=13．72，P〈0．05），其中T／T基因型罹息佝偻病的危险度高（OR=3．63，95％（7／：1．92-6．86），C／C基因型罹患佝偻病的危险度低（OR=0．39，95％CI：0．21-0．72）。结论东乡族婴幼儿VDR基因FokI位点SNP与佝偻病发病相关，此位点T／T基因型是佝偻病的危险基因型，C／C基因型是佝偻病的保护基因型。 展开更多
关键词 高分辨率熔解曲线技术 佝偻病 单核苷酸多态性 维生素D受体基因
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DNA芯片分析单核苷酸多态性及其法医学应用 被引量：1
20
作者 白鹏 田力 +2 位作者 周雪平 高玉振 吴谨 《法医学杂志》 CAS CSCD 2005年第2期159-160,i001,i004,共4页
DNA芯片技术作为一门新兴的高科技生物技术,显示了它旺盛的生命力和迅猛的发展势头。单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs)是最常见的人类基因组变异类型。它作为一种有效的人类遗传标记,在疾病相关性研究、药物基因组... DNA芯片技术作为一门新兴的高科技生物技术,显示了它旺盛的生命力和迅猛的发展势头。单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs)是最常见的人类基因组变异类型。它作为一种有效的人类遗传标记,在疾病相关性研究、药物基因组学、法医学、人类进化和迁移等研究中发挥了重要作用。它同DNA芯片技术结合运用也将在法医检验,尤其是亲子鉴定和个人识别中发挥重要作用。本文主要讨论了DNA芯片和SNPs的特点,以及二者联合运用于法医学的价值。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 法医学应用 芯片分析 DNA芯片技术 药物基因组学 人类基因组 相关性研究 生物技术 变异类型 遗传标记 法医检验 人类进化 个人识别 亲子鉴定 SNPs 高科技 生命力
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