超过6000种人类疾病是由非同义单核苷酸变异(Non-synonymous single nucleotide variations,nsSNVs)引发的,快速准确地预测nsSNVs的致病性,有助于理解发病原理和设计新药物,也是生物信息领域的重要研究课题之一。该文给出了nsSNVs致病...超过6000种人类疾病是由非同义单核苷酸变异(Non-synonymous single nucleotide variations,nsSNVs)引发的,快速准确地预测nsSNVs的致病性,有助于理解发病原理和设计新药物,也是生物信息领域的重要研究课题之一。该文给出了nsSNVs致病性研究的重要意义与背景知识;总结了国内外研究的主流方法,包括基于突变频率的方法、基于通路的方法、结合基因组和转录信息的方法、基于序列进化保守性的方法、基于序列和结构混合特征的方法以及综合评价类方法,对代表性方法进行了阐述;给出了nsSNVs致病性研究中常用的数据库、特征表示方法以及性能评价指标,多角度地对12种nsSNVs致病性预测方法进行了比较;最后,展望了nsSNVs致病性预测中可能取得突破的若干研究方向。展开更多
目的研究PRKAG2基因多态性与汉族人特应性皮炎(AD)临床表型之间的关系。方法利用本研究团队前期全基因组关联分析Illumina Human 610芯片和Sequenom Mass Array平台对4 480例AD患者和12 319例正常对照者的基因分型结果,采用病例-对照,病...目的研究PRKAG2基因多态性与汉族人特应性皮炎(AD)临床表型之间的关系。方法利用本研究团队前期全基因组关联分析Illumina Human 610芯片和Sequenom Mass Array平台对4 480例AD患者和12 319例正常对照者的基因分型结果,采用病例-对照,病例-病例研究,使用SPSS 20.0分析AD患者与正常人基因型分布频率,并比较其等位基因和基因型与患者临床表型之间的相关性。结果遗传模型分析显示PRKAG2(rs17173197)基因型频率在病例组与对照组间差异有统计学意义(P<0.05),在隐性模型下对AD发病作用最强(P<0.05)。分层分析结果表明rs17173197等位基因G与南方地区人群、AD家族史、AD伴干燥症相关(P<0.05)。未发现rs17173197与AD的其他表型包括发病年龄、疾病严重程度、伴发哮喘、伴发过敏性鼻炎、伴发鱼鳞病、总Ig E水平升高相关。结论本研究首次发现PRKAG2(rs17173197)最小等位基因G与中国汉族人群,AD南方地区、AD家族史、AD伴干燥症有相关性。展开更多
文摘超过6000种人类疾病是由非同义单核苷酸变异(Non-synonymous single nucleotide variations,nsSNVs)引发的,快速准确地预测nsSNVs的致病性,有助于理解发病原理和设计新药物,也是生物信息领域的重要研究课题之一。该文给出了nsSNVs致病性研究的重要意义与背景知识;总结了国内外研究的主流方法,包括基于突变频率的方法、基于通路的方法、结合基因组和转录信息的方法、基于序列进化保守性的方法、基于序列和结构混合特征的方法以及综合评价类方法,对代表性方法进行了阐述;给出了nsSNVs致病性研究中常用的数据库、特征表示方法以及性能评价指标,多角度地对12种nsSNVs致病性预测方法进行了比较;最后,展望了nsSNVs致病性预测中可能取得突破的若干研究方向。
文摘目的研究PRKAG2基因多态性与汉族人特应性皮炎(AD)临床表型之间的关系。方法利用本研究团队前期全基因组关联分析Illumina Human 610芯片和Sequenom Mass Array平台对4 480例AD患者和12 319例正常对照者的基因分型结果,采用病例-对照,病例-病例研究,使用SPSS 20.0分析AD患者与正常人基因型分布频率,并比较其等位基因和基因型与患者临床表型之间的相关性。结果遗传模型分析显示PRKAG2(rs17173197)基因型频率在病例组与对照组间差异有统计学意义(P<0.05),在隐性模型下对AD发病作用最强(P<0.05)。分层分析结果表明rs17173197等位基因G与南方地区人群、AD家族史、AD伴干燥症相关(P<0.05)。未发现rs17173197与AD的其他表型包括发病年龄、疾病严重程度、伴发哮喘、伴发过敏性鼻炎、伴发鱼鳞病、总Ig E水平升高相关。结论本研究首次发现PRKAG2(rs17173197)最小等位基因G与中国汉族人群,AD南方地区、AD家族史、AD伴干燥症有相关性。
