TSC基因变异家系行胚胎植入前单基因遗传病检测成功助孕2例

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作者 陈芸汐 倪亚莉 +3 位作者 晏博 曹雅菲 武苗苗 杨林燕 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第6期526-528,共3页

1病例报告病例1,28岁,因胎儿心脏横纹肌瘤引产后2月,于2021年6月9日就诊于甘肃省妇幼保健院。2021年4月孕26周行3次超声检查均提示胎儿双心室内多个结节,疑为心脏横纹肌瘤,磁共振成像(MRI)检查未见异常。遂终止妊娠,引产组织和夫妻外周... 1病例报告病例1,28岁,因胎儿心脏横纹肌瘤引产后2月,于2021年6月9日就诊于甘肃省妇幼保健院。2021年4月孕26周行3次超声检查均提示胎儿双心室内多个结节,疑为心脏横纹肌瘤,磁共振成像(MRI)检查未见异常。遂终止妊娠,引产组织和夫妻外周血行核心家系全外显子组测序(Trio-WES)检测发现与临床表型明确相关的致病性变异:胎儿携带TSC1c.2380C>T(p.Q794*)杂合变异,变异来自男方,女方无变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级,该变异被评定为致病,证据为:PVS1+PS4+PM2_Supporting,关联疾病为结节性硬化症1型(OMIM:191100),为常染色体显性遗传(AD)。男方,30岁,父母已去世。夫妻结婚两年,性生活正常。现夫妻要求行胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)助孕。否认相关病史及家族传染病、特殊疾病史。月经史:初潮14岁,月经规律,末次月经2021年6月8日,G1P0。体格检查:男方自幼腹部、背部和左侧手臂散在牛奶咖啡斑,约铜钱大小,未见增大。女方全身及妇科检查基本正常。 展开更多

关键词 胚胎植入前单基因遗传病检测 TSC基因变异

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604例育龄期夫妇单基因遗传病携带者筛查的结果分析

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作者 李倩贇 吴仁花 +3 位作者 张媛媛 刘芳 程维晟 袁静 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第9期1653-1658,共6页

目的了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值。方法收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604... 目的了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值。方法收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育龄人群样本。采用基于高通量测序结合特殊PCR分析技术,检测与220种疾病相关的致病变异,对阳性携带者的配偶进行相关基因检测。结果截至2023年5月16日,收集到受检样本604例,检测出目标疾病携带者340例;检出致病变异检测阳性率为56.29%;共检出致病变异499个,每名受检者携带0~5个变异;携带1种单基因隐性遗传病致病变异216例,占35.76%,最为常见。携带2种单基因隐性遗传病致病变异95例,占15.73%。截至目前已发报告夫妻302对,筛查中共发现高风险夫妇7对,高风险率为2.32%。遗传模式为常染色体隐性的共5对(夫妻双方均携带同一致病基因),遗传模式为X-连锁的共2对(女方携带X-连锁致病基因)。结论本研究获得了604例接受ECS检测的受检者目标疾病的总体携带和临床应用情况以及常见单基因遗传病致病基因的携带率,可以为安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式的建立提供科学指导。 展开更多

关键词 单基因遗传病 扩展性携带者筛查 高通量测序 遗传咨询 出生缺陷 产前诊断 二代测序技术

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哪些心血管疾病是单基因遗传病?如何检测? 被引量：1

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作者 郑刚 《中国心血管杂志》 2015年第4期261-261,共1页

答：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6 600多种,并且每年在以10～50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。单基因遗传性心血管病包括：（1）单基因遗传性... 答：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6 600多种,并且每年在以10～50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。单基因遗传性心血管病包括：（1）单基因遗传性高血压：单基因遗传性高血压是指由一个基因突变引起的高血压，一般符合孟德尔遗传规律，但表型亦受环境因素的影响。这类高血压一般发病早，多在青少年发病，有家族史，为重度高血压或难治性高血压，伴有激素和生化水平的异常。 展开更多

关键词 单基因遗传病 心血管疾病 单基因遗传性高血压 遗传性心血管病 孟德尔遗传规律 青少年发病 检测 难治性高血压

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单基因遗传病产前基因诊断进展、困难与对策 被引量：5

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作者 孔祥东 史惠蓉 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第1期18-20,共3页

关键词 单基因遗传病 产前诊断 遗传咨询

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孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查推荐 被引量：3

5

作者 漆洪波 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期96-98,共3页

孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查是指通过现有的基因检测技术,识别携带致病基因的无症状个体,以评估其后代患遗传病的风险,是减少遗传病患儿出生的重要预防措施[1]。携带者筛查项目的开展对降低出生缺陷率、避免因病致贫、构建健康中... 孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查是指通过现有的基因检测技术,识别携带致病基因的无症状个体,以评估其后代患遗传病的风险,是减少遗传病患儿出生的重要预防措施[1]。携带者筛查项目的开展对降低出生缺陷率、避免因病致贫、构建健康中国有着重大的临床意义。本文将结合2016年欧洲人类遗传学会(ESHG)[2]、2017年美国妇产科协会(ACOG)[1]、2021年美国医学遗传学会(ACMG)[13]发布的相关指南. 展开更多

关键词 单基因遗传病 因病致贫 携带者 医学遗传学 基因检测技术 无症状 致病基因 人类遗传学会

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单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断的临床应用 被引量：1

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作者 宁光 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期1-4,共4页

对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将... 对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将概述单基因遗传性内分泌代谢病的基因诊断及其临床应用方面的最新研究进展。 展开更多

关键词 单基因遗传病 内分泌代谢病 基因诊断 临床应用

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外来绵羊品种重要单基因遗传病研究进展

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作者 岳耀敬 王天翔 +4 位作者 秦哲 郭婷婷 刘建斌 郭健 杨博辉 《中国草食动物科学》 CAS 2014年第S1期34-38,共5页

绵羊遗传缺陷病是由于绵羊生殖细胞或受精卵内的遗传物质在结构或功能上发生改变,从而使发育个体出现生理机能的损害,具有先天性和家族性的特征。遗传缺陷多半由缺陷基因引起,可能是致畸、半致死或致死的,也可能影响生活力或外观,在降... 绵羊遗传缺陷病是由于绵羊生殖细胞或受精卵内的遗传物质在结构或功能上发生改变,从而使发育个体出现生理机能的损害,具有先天性和家族性的特征。遗传缺陷多半由缺陷基因引起,可能是致畸、半致死或致死的,也可能影响生活力或外观,在降低羊的经济价值的同时,还可能干扰对流产或其他疾病的诊断。 展开更多

关键词 绵羊品种 遗传缺陷 单基因遗传病 澳洲美利奴羊 萨福克羊 族性 杜泊羊 中国美利奴 甘肃高山细毛羊

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单基因遗传病所致缺血性卒中的现代认识

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作者 张颖冬 《中国脑血管病杂志》 CAS 2007年第1期37-41,共5页

关键词 缺血性卒中 单基因遗传病 现代认识 血管危险因素 遗传因素 穿通动脉 遗传性疾病

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“单基因遗传病”一节的教学设计

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作者 姜雅风 《生物学教学》 北大核心 2010年第7期26-28,共3页

在高中《生命科学》＂单基因遗传病＂一节教学中,通过引导学生观察遗传系谱图,理解单基因遗传病的概念;通过对遗传系谱图做深入的思考,归纳出各种单基因遗传病的特点。

关键词 高中《生命科学》 单基因遗传病 教学设计

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无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用 被引量：7

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作者 郭文婷 徐汪洋 顾鸣敏 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期935-942,共8页

无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截... 无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计,约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的,而NMD作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式。文章主要综述了人体细胞中NMD对底物的识别及其作用机制,并以几种单基因遗传病为例探讨其对这些疾病表型的影响,表明NMD作用机制的进一步揭示将有助于单基因遗传病发病机制的阐明及治疗方法的改进。 展开更多

关键词 无义介导的mRNA降解(NMD) 提前终止密码子(PTC) 截短蛋白 人类单基因遗传病

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一种简单快捷的典型单基因遗传病系谱遗传方式的判定方法 被引量：1

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作者 王坚毅 《生物学教学》 北大核心 2010年第7期46-47,共2页

分析并强调需要使用典型单基因遗传病系谱进行系谱分析的必要性,提出一种简单快捷的系谱遗传方式的判定方法。

关键词 单基因遗传病 系谱 遗传方式 快捷判定

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单基因遗传性高血压的研究进展 被引量：3

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作者 郭爽 查灵凤 《中国医学前沿杂志（电子版）》 CSCD 2023年第12期70-78,共9页

单基因遗传性高血压是一种符合孟德尔遗传规律、家族聚集性难治性高血压。单基因遗传性高血压的患病率相对较低,病因相对明确,由单基因突变所致。由于外显率不全,单基因遗传性高血压临床表型异质性显著,易造成误诊或漏诊,仅靠临床表现... 单基因遗传性高血压是一种符合孟德尔遗传规律、家族聚集性难治性高血压。单基因遗传性高血压的患病率相对较低,病因相对明确,由单基因突变所致。由于外显率不全,单基因遗传性高血压临床表型异质性显著,易造成误诊或漏诊,仅靠临床表现并不能做出精准的诊断。基因检测是准确诊断单基因遗传性高血压的重要标准,结合基因筛查可识别患者家属致病突变的携带情况。单基因遗传性高血压分子遗传学研究有利于推动高血压发病机制的深入探索,早期明确诊断,选择合适的药物控制血压,改善疾病预后。随着基因检测技术的进步,目前已报道18种单基因遗传性高血压,本篇综述重点介绍临床上相对常见的几种单基因遗传性高血压的遗传研究现状。 展开更多

关键词 基因 遗传性高血压 单基因遗传病

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遗传方式——单基因遗传 多基因遗传和染色体突变

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作者 王勋 荣洗 《人口学刊》 1981年第3期64-69,共6页

遗传方式对指导优生很重要。只有弄清什么是遗传方式,才能找出预防和治疗遗传病的方法,从而有助于指导人口优生。遗传方式有:单基因遗传、多基因遗传和染色体突变(也叫染色体病)。单基因遗传什么是单基因遗传呢?概括地说,遗传性状或遗传... 遗传方式对指导优生很重要。只有弄清什么是遗传方式,才能找出预防和治疗遗传病的方法,从而有助于指导人口优生。遗传方式有:单基因遗传、多基因遗传和染色体突变(也叫染色体病)。单基因遗传什么是单基因遗传呢?概括地说,遗传性状或遗传病,只与一对基因有关的,叫做单基因遗传。单基因遗传可分为以下几种: 展开更多

关键词 单基因遗传 遗传方式 多基因遗传 显性遗传病 染色体突变 染色体病 等位基因 常染色体 致病基因 携带者

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西藏日喀则藏族456例9项单基因遗传性状分析

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作者 王铖 索朗德吉 +3 位作者 扎西次仁 旦增曲扎 向虹霞 巴桑卓玛 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第18期1693-1698,共6页

目的调查西藏日喀则藏族9项人类单基因遗传性状的分布特征,探讨遗传性状与民族之间的相关性。方法 2017年8月收集在西藏某大学籍贯为日喀则的藏族大学生456例,其中男性220例,女性236例。调查其9项人类学指标(眼睑、耳垂类型、拇指指型... 目的调查西藏日喀则藏族9项人类单基因遗传性状的分布特征,探讨遗传性状与民族之间的相关性。方法 2017年8月收集在西藏某大学籍贯为日喀则的藏族大学生456例,其中男性220例,女性236例。调查其9项人类学指标(眼睑、耳垂类型、拇指指型、酒窝、惯用手、卷舌、发旋、头发类型、发际),判别标准主要依据吴汝康等(1984)的《人体测量方法》和邵象清(1985)的《人体测量手册》。调查数据采用SPSS17.0统计软件进行处理。结果在日喀则藏族群体中拇指指型、头发类型、发际类型的隐形基因频率高于显性基因频率,其余6对性状反之;不同性别眼睑、发际及头发类型分布差异有统计学意义(P<0.05);相关性分析结果显示,发旋与耳垂类型、拇指指型、发际存在相关性,头发类型与耳垂、发际与酒窝也存在相关性(P<0.05),而其他性状间无相关性;日喀则藏族与文献报道的西藏林芝藏族和我国其他民族各性状分布特征进行比较,发现存在不同程度的差异。结论日喀则藏族群体9项单基因遗传性状分布具有其特异性,提示环境因素在性状的形成过程中有一定的影响。 展开更多

关键词 单基因遗传 遗传性状 藏族 遗传相关性

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奶牛遗传性疾病的基因筛查与综合防控策略

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作者 谈小龙 徐胜 《北方牧业》 2024年第23期22-22,共1页

1奶牛遗传性疾病概述奶牛遗传性疾病不仅影响动物福利,还严重制约着奶业的经济效益和可持续发展。深入了解这些疾病的类型、特征及对生产性能的影响,是制定有效防控措施的前提。1.1常见遗传性疾病类型及特征奶牛遗传性疾病多样,包括但... 1奶牛遗传性疾病概述奶牛遗传性疾病不仅影响动物福利,还严重制约着奶业的经济效益和可持续发展。深入了解这些疾病的类型、特征及对生产性能的影响,是制定有效防控措施的前提。1.1常见遗传性疾病类型及特征奶牛遗传性疾病多样,包括但不限于遗传性白内障、牛乳蛋白过敏、先天性心脏病等。这些疾病或通过单基因遗传,或因多基因互作而发,临床表现形式多样,从生长发育迟缓到威胁生命。 展开更多

关键词 遗传性疾病 生长发育迟缓 动物福利 基因互作 单基因遗传 有效防控 先天性心脏病 奶牛

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常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断方法及其临床应用 被引量：4

16

作者 黄锦 刘平 《实用医学杂志》 CAS 2007年第7期935-936,共2页

常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polyeystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的单基因遗传性疾病．发病率约为1／1000。ADPKD主要在中年以后发病，临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大，约50％患者... 常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polyeystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的单基因遗传性疾病．发病率约为1／1000。ADPKD主要在中年以后发病，临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大，约50％患者在60岁左右发展成终末期肾功能衰竭，需要反复透析治疗或肾脏移植。ADPKD可累及多个器官和系统，如发生肝囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 基因诊断方法 临床应用 单基因遗传性疾病 终末期肾功能衰竭 ADPKD 肾脏移植 颅内动脉瘤

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单基因病植入前遗传学检测的研究进展 被引量：1

17

作者 姚利兰(综述) 陈鹏宇(审校) 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2021年第11期1211-1216,共6页

单基因病种类及患病率的不断增加,给患者家庭造成了沉重的身心压力和经济负担。单基因病植入前遗传学检测(PGT-M)作为单基因病的一级预防手段可有效阻断其垂直传递,避免相关缺陷儿的降生。一系列PGT-M检测技术的发展促使单基因病诊断能... 单基因病种类及患病率的不断增加,给患者家庭造成了沉重的身心压力和经济负担。单基因病植入前遗传学检测(PGT-M)作为单基因病的一级预防手段可有效阻断其垂直传递,避免相关缺陷儿的降生。一系列PGT-M检测技术的发展促使单基因病诊断能力不断提高,同时伴随人口结构及生育意识的改变.其临床应用范围和市场需求不断扩大.也引发了相应的伦理争议。文章对PGT-M检测技术的发展历程、应用范围和现状以及相关伦理问题等进行了综述。 展开更多

关键词 单基因病植入前遗传学检测 单基因病 高通量测序 单倍型分析

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协和儿科确诊多种国内首例单基因病 助我国单基因病诊断水平跨上新台阶

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作者 胡雅洁 《协和医学杂志》 2012年第2期174-174,共1页

北京协和医院儿科近年来通过分子诊断技术确诊了多种罕见单基因遗传病,其中以Costello综合征为代表的7种疾病均为国内首例报道,标志着我国单基因遗传病诊断水平跨上新台阶。Costello综合征、Kabuki综合征Jansen’SMe．taphyseal Chondro... 北京协和医院儿科近年来通过分子诊断技术确诊了多种罕见单基因遗传病,其中以Costello综合征为代表的7种疾病均为国内首例报道,标志着我国单基因遗传病诊断水平跨上新台阶。Costello综合征、Kabuki综合征Jansen’SMe．taphyseal Chondrodysplasia、先天性大唾液腺发育不良、黏脂储积症Ⅲ型γ亚型、遗传性系统性玻璃样病、丙酮酸脱氢酶缺乏症等7种单基因遗传病均为罕见病，发病率极低或临床表现极不典型，难以确诊。 展开更多

关键词 诊断水平 单基因病 确诊 国内 儿科 单基因遗传病 分子诊断技术 北京协和医院

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基于毛细管电泳平台的单基因病携带者筛查应用 被引量：4

19

作者 方玉琴 张苗苗 +3 位作者 李景然 唐俊湘 王朝红 朱健生 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第23期2973-2979,共7页

目的了解中国安徽地区人群致病基因携带情况以及常见变异,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)的应用价值。方法纳入2021年1月至2022年8月来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊的表型正常、无遗传病家族史的51... 目的了解中国安徽地区人群致病基因携带情况以及常见变异,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)的应用价值。方法纳入2021年1月至2022年8月来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊的表型正常、无遗传病家族史的517例育龄人群进行ECS,采用基于毛细管电泳平台的一代测序分析技术检测与15种疾病相关的21个基因中的410种致病变异,对阳性携带者的配偶召回进行相关基因检测。结果在517例接受ECS的育龄人群和17例接受目标基因测序的配偶中,94例被确定为至少一种疾病的携带者,总携带率为18.2%(94/517)。携带率最高的三种疾病分别为遗传性耳聋(6.4%,33/517)、肝豆状核变性(3.1%,16/517)和先天性肾上腺皮质增生症(2.5%,13/517)。共检出5对(3.57%,5/140)高风险夫妇,经过遗传咨询后其中2对(40%,2/5)选择产前诊断,羊水验证结果均未检出指定基因范围内的致病变异。结论在临床实施ECS是可行且必要的,在孕前或孕早期进行遗传病携带者筛查,结合产前诊断和辅助生殖等手段,可有效避免严重遗传病的发生。 展开更多

关键词 携带者筛查 携带率 单基因遗传病 杂合突变

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CRISPR/Cas9介导的基因编辑技术治疗神经肌肉单基因病的研究现状

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作者 蔡奥捷 孔祥东 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第2期169-171,共3页

神经肌肉单基因病是目前最常见也最严重的单基因遗传病之一。基因编辑技术,具有治疗包括神经肌肉单基因病在内的许多单基因病的临床潜力。本文主要总结已发表的基因编辑技术在神经肌肉单基因遗传病治疗中的文章,并对其安全性进行简要分... 神经肌肉单基因病是目前最常见也最严重的单基因遗传病之一。基因编辑技术,具有治疗包括神经肌肉单基因病在内的许多单基因病的临床潜力。本文主要总结已发表的基因编辑技术在神经肌肉单基因遗传病治疗中的文章,并对其安全性进行简要分析,以期为今后的进一步实验提供参考。 展开更多

关键词 神经肌肉单基因病 单基因遗传病 基因编辑技术 安全性 CRISPR/Cas9

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