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共济失调毛细血管扩张基因突变和Rad3相关激酶抑制剂的研究进展
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作者 刘亚玲 赵东 +2 位作者 朱艳丽 侯云雷 王绍宁 《沈阳药科大学学报》 CAS CSCD 2024年第12期1575-1590,共16页
共济失调毛细血管扩张突变基因和Rad3相关蛋白激酶是DNA修复的关键激酶,对基因组稳定以及肿瘤的发生、发展和治疗都至关重要。抑制共济失调毛细血管扩张突变基因和Rad3相关蛋白激酶可触发细胞周期阻滞,从而抑制由共济失调毛细血管扩张... 共济失调毛细血管扩张突变基因和Rad3相关蛋白激酶是DNA修复的关键激酶,对基因组稳定以及肿瘤的发生、发展和治疗都至关重要。抑制共济失调毛细血管扩张突变基因和Rad3相关蛋白激酶可触发细胞周期阻滞,从而抑制由共济失调毛细血管扩张突变基因和Rad3相关蛋白激酶介导的修复途径,高效杀死肿瘤细胞。因此开发共济失调毛细血管扩张突变基因和Rad3相关蛋白激酶抑制剂是治疗具有DNA修复缺陷癌症的热点之一。本文主要综述了共济失调毛细血管扩张突变基因和Rad3相关蛋白激酶与DNA突变所致癌症的关联,并重点介绍了小分子共济失调毛细血管扩张突变基因和Rad3相关蛋白激酶抑制剂的研究进展,为后续基于共济失调毛细血管扩张突变基因和Rad3相关蛋白激酶的抗肿瘤药物研究提供了有益指导。 展开更多
关键词 共济失调毛细血管扩张突变基因和Rad3相关蛋白激酶 抑制剂 合成致死
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miRNA-181a及其靶基因共济失调-毛细血管扩张突变基因在胃癌组织中的表达及意义 被引量:1
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作者 张向阳 聂玉强 +2 位作者 李小蓉 张天奉 王玉祥 《中国医药导报》 CAS 2015年第15期24-27,32,共5页
目的:观察胃癌组织中微小RNA-181a(miR-181a)与其靶基因共济失调-毛细血管扩张突变基因(ATM)的表达与异常情况,初步研究其意义。方法收集2009年4月~2011年12月广州市第一人民医院外科手术切除的胃癌组织标本9例,同时选取其癌旁... 目的:观察胃癌组织中微小RNA-181a(miR-181a)与其靶基因共济失调-毛细血管扩张突变基因(ATM)的表达与异常情况,初步研究其意义。方法收集2009年4月~2011年12月广州市第一人民医院外科手术切除的胃癌组织标本9例,同时选取其癌旁非癌组织标本作为对照,分析胃癌组织中miR-181a与ATM蛋白表达的相关性。提取其蛋白质及总RNA,采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测标本的miR-181a,Western blot检测ATM蛋白。比较胃癌组织及癌旁非癌组织中miR-181a、ATM蛋白表达量。结果 miR-181a在胃癌组织中的表达量为(1.981±1.800),miR-181a在邻近非癌组织中的表达量为(0.394±0.093);灰度值检测:癌组织ATM蛋白为(0.2539±0.0046);非癌组织为(0.5525±0.0660),癌及非癌组织中miR-181a、ATM蛋白表达量比较,差异均有高度统计学意义(P〈0.01);miR-181a与ATM蛋白表达呈负相关(r=-0.539,P〈0.01)。结论 miR-181a在胃癌组织中表达明显增高,ATM蛋白表达明显下降;究其原因可能是通过基因沉默机制miR-181a降低ATM蛋白表达量,从而在胃癌的发生及发展中起促进作用。 展开更多
关键词 共济失调-毛细血管扩张突变基因 胃癌 微小RNA miR-181a
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少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张-肾缺陷综合征
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作者 刘涛 王文红 《罕少疾病杂志》 2024年第1期1-4,共4页
少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张症(hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome,HLTS)是一种由SOX18基因变异引起的罕见的临床综合征性淋巴水肿疾病,为常染色体显性或隐性遗传性疾病,好发于新生儿期及婴儿期,其特征是早发性少毛... 少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张症(hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome,HLTS)是一种由SOX18基因变异引起的罕见的临床综合征性淋巴水肿疾病,为常染色体显性或隐性遗传性疾病,好发于新生儿期及婴儿期,其特征是早发性少毛症、淋巴水肿及毛细血管扩张,而少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张-肾缺陷综合征(HLT-renal defect syndrome,HLTRS)是伴有肾损害的HLTS,除有HLTS的临床特征外,还存在补体正常的膜增生性肾小球肾炎。虽HLTRS的患病率不足百万分之一,我国尚未有该病的相关报道,但考虑我国人口基数大,可能存在对该病认识不足情况,现对HLTRS的发病机制、诊断及治疗进行总结,以期提高对该病的认识。 展开更多
关键词 少毛 淋巴水肿 毛细血管扩张 膜增生性肾小球肾炎
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内镜下热极治疗回结肠毛细血管扩张症 被引量:8
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作者 李楠 朱建华 +3 位作者 陈伟 石玉玲 翟俊山 吴凯 《中国内镜杂志》 CSCD 北大核心 2007年第5期558-558,560,共2页
下消化道出血病因中以血管畸形多见,老年性下消化道出血中,毛细血管扩张症占20%。40%。其以往治疗多以手术为主,给患者带来很大痛苦,近年来,我们经内镜下热极治疗11例回结肠毛细血管扩张症,取得满意效果。现报告如下:
关键词 下消化道出血 回结肠毛细血管扩张 结肠镜
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内镜治疗胃多发毛细血管扩张症伴上消化道出血1例 被引量:8
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作者 任丽楠 郭晓钟 邹德莉 《中国内镜杂志》 CSCD 北大核心 2011年第11期1230-1231,共2页
上消化道出血以消化性溃疡、急性胃黏膜病变、食管胃底静脉曲张破裂以及上消化道肿瘤为主要病因。而引起上消化道出血的血管畸形多以食管憩室和胃横径小动脉破裂出血最为常见,胃毛细血管扩张引起的上消化道出血在临床中较为罕见。本文... 上消化道出血以消化性溃疡、急性胃黏膜病变、食管胃底静脉曲张破裂以及上消化道肿瘤为主要病因。而引起上消化道出血的血管畸形多以食管憩室和胃横径小动脉破裂出血最为常见,胃毛细血管扩张引起的上消化道出血在临床中较为罕见。本文报道以胃毛细血管扩张症导致上消化道出血1例,经胃镜治疗痊愈出院。 展开更多
关键词 内镜治疗 毛细血管扩张 上消化道出血
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玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的疗效观察 被引量:7
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作者 范愈燕 王向东 +3 位作者 锡林 朱斌 支楠 张罗 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2015年第3期128-131,共4页
目的观察玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HTT)的临床疗效。方法收集北京同仁医院变态反应中心1年内就诊HTT患者7例,在鼻科填塞基础上,采用玉女煎随证加减治疗,观察治疗5周后对鼻部症... 目的观察玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HTT)的临床疗效。方法收集北京同仁医院变态反应中心1年内就诊HTT患者7例,在鼻科填塞基础上,采用玉女煎随证加减治疗,观察治疗5周后对鼻部症状、鼻出血、生活质量的影响。结果在治疗后患者的症状明显改善,鼻部视觉模拟评分(4.4±1.3;20.8±1.6)分、鼻出血评分(6.5±2.2;18.7±2.0)分、日常生活质量(9.3±1.6;29.7±5.0)分(P<0.05),总有效率达85.7%。此外,HTT鼻部症状与鼻出血具有一定的相关性(R 2=0.8444),而中药对两者改善程度却无相关性(R 2=0.3905),对鼻出血的改善程度优于鼻部症状。结论中药玉女煎加味明显改善HTT的鼻出血的症状和部分改善特征性毛细血管扩张症。 展开更多
关键词 鼻疾病 鼻出血 遗传性疾病 先天性 问卷调查 遗传性出血性毛细血管扩张 玉女煎加减
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遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展 被引量:8
7
作者 李丽娟 朱丽 《中国医药导报》 CAS 2010年第18期9-11,共3页
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病,以出血和血管扩张为主要表现。其分子学发病机制为ENG和ALK1基因突变,临床症状主要表现为鼻出血、毛细血管扩张和内脏血管扩张。遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断依据临床表现... 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病,以出血和血管扩张为主要表现。其分子学发病机制为ENG和ALK1基因突变,临床症状主要表现为鼻出血、毛细血管扩张和内脏血管扩张。遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断依据临床表现和阳性家族史,临床上治疗以对症治疗和预防为主。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张 发病机制 临床表现 诊治
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中日胃肠毛细血管扩张症对比分析 被引量:3
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作者 杨杰 李初俊 荻原正雄 《中国内镜杂志》 CSCD 北大核心 2013年第6期571-574,共4页
目的加深临床上对毛细血管扩张症的认识。方法收集中日2个内镜中心毛细血管扩张症患者,研究对比发病率、发病部位、检查目的、伴随内镜表现和治疗方法等。结果日本发病率高于中国,左半结肠多发,氩离子凝固术(APC)及钛夹治疗有效。结论... 目的加深临床上对毛细血管扩张症的认识。方法收集中日2个内镜中心毛细血管扩张症患者,研究对比发病率、发病部位、检查目的、伴随内镜表现和治疗方法等。结果日本发病率高于中国,左半结肠多发,氩离子凝固术(APC)及钛夹治疗有效。结论内镜诊治是毛细血管扩张症的首选方法。高龄患者消化道出血诊断困难者可行小肠镜检查。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 内镜 氩离子凝固术
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遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏病变的MDCT影像学特征 被引量:3
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作者 周仕恩 宋文艳 何汇忱 《医学影像学杂志》 2014年第11期1936-1939,共4页
目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏病变的MDCT影像学特征及临床意义。方法回顾分析9例经临床明确诊断的遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏的影像学资料并总结其影像特征。结果 1肝动脉-肝静脉分流4例:动脉期见增粗迂曲的肝动脉... 目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏病变的MDCT影像学特征及临床意义。方法回顾分析9例经临床明确诊断的遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏的影像学资料并总结其影像特征。结果 1肝动脉-肝静脉分流4例:动脉期见增粗迂曲的肝动脉及提前显影的肝静脉;肝实质弥漫性分布小斑片状边缘模糊强化灶,门脉期等密度。其中3例肝门区胆管轻度扩张;2肝动脉-门静脉分流1例:动脉期见扩张迂曲的肝动脉及提前显影的扩张门静脉;肝实质少量小斑片状强化灶,门脉期等密度;3肝动脉-肝静脉分流合并肝动脉-门静脉分流3例,动脉期肝动脉迂曲扩张,肝静脉和门静脉提前显影;肝实质弥漫性分布小斑片状强化灶,门脉期等密度;4门静脉-肝静脉分流1例:动脉期未见扩张肝动脉,门脉期见扩张门静脉及其远端分支旁小斑片状强化灶,延迟期呈稍高密度。结论遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的CT影像表现具有特征性,充分认识其影像表现并结合临床对其诊断及鉴别诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张 肝脏受累 体层摄影术 X线计算机
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肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症1例 被引量:1
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作者 张凌霞 王子堂 +2 位作者 庞善军 陈立平 赵静 《医学影像学杂志》 2022年第10期1715-1715,1721,共2页
患者男,34岁。体检时超声发现肝内回声不均来院进一步检查。患者主述自幼反复鼻出血,不易止血,随年龄增长出血症状略有减轻。查体发现口腔粘膜及颌面部皮肤见点状红斑,压之褪色。实验室检查:乙肝表面抗原(+)、乙型肝炎e抗体(+)、乙肝核... 患者男,34岁。体检时超声发现肝内回声不均来院进一步检查。患者主述自幼反复鼻出血,不易止血,随年龄增长出血症状略有减轻。查体发现口腔粘膜及颌面部皮肤见点状红斑,压之褪色。实验室检查:乙肝表面抗原(+)、乙型肝炎e抗体(+)、乙肝核心抗体阳性(+);肝功能检查无异常。患者奶奶、父亲、叔叔、表妹均有类似临床症状. 展开更多
关键词 肝脏毛细血管扩张 血管畸形 影像诊断
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肝脏遗传性毛细血管扩张症影像学表现及临床诊断 被引量:2
11
作者 屈传强 陈雨信 +5 位作者 马祥兴 于德新 李传福 王青 王茜 张凯 《中国现代普通外科进展》 CAS 2008年第1期13-16,共4页
目的:探讨肝脏遗传性毛细血管扩张症的影像学特征及临床诊断。方法:结合3例肝脏遗传性毛细血管扩张症的临床资料,系统分析该病的影像学特征及临床诊断。3例患者均行腹部B超、强化CT检查。结果:2例患者肝脏增大并有右上腹血管杂音。B超... 目的:探讨肝脏遗传性毛细血管扩张症的影像学特征及临床诊断。方法:结合3例肝脏遗传性毛细血管扩张症的临床资料,系统分析该病的影像学特征及临床诊断。3例患者均行腹部B超、强化CT检查。结果:2例患者肝脏增大并有右上腹血管杂音。B超首次检查均提示肝门区血管紊乱,2例患者诊断为门静脉海绵样变。强化CT及血管成像显示3例患者腹主动脉周围、肝门区及肝内迂曲扩张的动脉血管、肝内弥漫扩张的毛细血管网和肝硬化,2例年轻患者肝脏体积增大。结论:腹部强化CT是诊断肝脏遗传性毛细血管扩张症的可靠检查方法。 展开更多
关键词 遗传性毛细血管扩张·肝·体层摄影术 螺旋计算机
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遗传性毛细血管扩张症鼻腔严重出血1例护理 被引量:2
12
作者 肖翠娥 孙正良 《解放军护理杂志》 2002年第1期81-82,共2页
关键词 遗传性毛细血管扩张 鼻出血 护理 并发
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双眼特发性黄斑旁中心凹毛细血管扩张症视网膜脉络膜血管造影 被引量:1
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作者 杨红 汪周陵 王志涛 《国际眼科杂志》 CAS 2006年第1期242-244,共3页
关键词 吲哚青绿脉络膜血管造影 毛细血管扩张 黄斑旁中心凹 视网膜 特发性 双眼 特殊类型 原因不明 临床报道 显示系统
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遗传性出血性毛细血管扩张症一家系诊断与治疗研究 被引量:2
14
作者 张树贤 任玲 +1 位作者 徐静 李祎 《临床医药实践》 2017年第1期10-13,共4页
目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的临床特征、诊断及治疗。方法:对先证者进行家系调查、体格检查及胃肠镜检查,经过沙利度胺治疗后复查胃肠镜。结果:本家系4代包括先证者在内共7例患者。先证者经沙利度胺系统治疗后,症状... 目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的临床特征、诊断及治疗。方法:对先证者进行家系调查、体格检查及胃肠镜检查,经过沙利度胺治疗后复查胃肠镜。结果:本家系4代包括先证者在内共7例患者。先证者经沙利度胺系统治疗后,症状缓解,胃镜复查出血灶明显减少。结论:遗传性出血性毛细血管扩张症家系以反复胃出血为主要表现,沙利度胺能够很好地控制患者的出血症状。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张 家系调查 胃肠道出血 沙利度胺
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应用CO_2激光阻断术治疗颜面部毛细血管扩张症36例 被引量:2
15
作者 张文书 《激光杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期37-37,共1页
我科自1996年6月~2001年6月间,应用CO2激光阻断术治疗颜面部毛细血管扩张症36例,取得令人满意的效果,现报道如下。1
关键词 二氧化碳阻断术 治疗 颜面 毛细血管扩张
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泡沫硬化剂在大隐静脉曲张以及毛细血管扩张症中的应用 被引量:3
16
作者 胡锡祥 师天雄 缪健航 《临床普外科电子杂志》 2015年第3期22-24,共3页
目的探讨泡沫硬化剂治疗大隐静脉曲张以及毛细血管扩张症的临床效果。方法选择41例下肢静脉曲张的患者以及32例毛细血管扩张症患者,行空气+聚桂醇制备而成的泡沫硬化剂注射。结果所有患者均成功接受治疗。静脉曲张患者平均每条患肢应用9... 目的探讨泡沫硬化剂治疗大隐静脉曲张以及毛细血管扩张症的临床效果。方法选择41例下肢静脉曲张的患者以及32例毛细血管扩张症患者,行空气+聚桂醇制备而成的泡沫硬化剂注射。结果所有患者均成功接受治疗。静脉曲张患者平均每条患肢应用9.5ml泡沫硬化剂,毛细血管扩张患者平均应用1.5ml泡沫硬化剂。所有患者无严重并发症发生,静脉曲张患者15例存在静脉炎表现,12例有局部存留曲张静脉团块,毛细血管扩张患者18例效果良好,14例有一定程度残留病变。结论泡沫硬化剂疗法可有效治疗大隐静脉曲张以及毛细血管扩张症,效果确切,副作用轻微,但其远期治疗效果尚待进一步验证。 展开更多
关键词 静脉曲张 毛细血管扩张 泡沫硬化剂 硬化疗法
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遗传性出血性毛细血管扩张症研究现状 被引量:1
17
作者 谭彬宾 周吉成 《内科》 2009年第3期434-436,共3页
关键词 出血性毛细血管扩张 遗传性 临床特征 诊断 综述
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遗传性毛细血管扩张症反复鼻出血的围术期护理
18
作者 夏磊磊 韩静 +1 位作者 石蕾 高娟 《山东医药》 CAS 北大核心 2008年第39期39-39,共1页
关键词 遗传性毛细血管扩张 围术期护理 反复鼻出血 血管发育异常 鼻腔黏膜 护理方法 HHT 置换术
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静脉定位仪引导下肢网状静脉与毛细血管扩张症硬化治疗效果评价
19
作者 彭军路 张峰 +2 位作者 贺新奇 翟从劼 张磊 《中国医药导报》 CAS 2016年第20期72-75,共4页
目的 探讨ACCUVEIN AV400静脉定位仪引导下肢网状静脉与毛细血管扩张症的硬化治疗方法及疗效。方法 选择2015年6~8月在河北医科大学第一医院诊断为下肢网状静脉与毛细血管扩张症的患者49例,将其随机分为两组。治疗组在ACCUVEIN AV400静... 目的 探讨ACCUVEIN AV400静脉定位仪引导下肢网状静脉与毛细血管扩张症的硬化治疗方法及疗效。方法 选择2015年6~8月在河北医科大学第一医院诊断为下肢网状静脉与毛细血管扩张症的患者49例,将其随机分为两组。治疗组在ACCUVEIN AV400静脉定位仪引导下静脉注射泡沫或液体硬化剂,加压治疗,对照组直接注射泡沫或液体硬化剂。分析比较两组患者的治疗效果、治疗满意度和并发症等情况。结果 两组患者治疗效果比较差异无统计学意义(tRidit=1.261,P=0.211),但是治疗组的治疗效果平均秩次(R1=0.541)略高于对照组(R2=0.459)。两组患者治疗满意度比较差异有统计学意义(tRidit=2.943,P=0.004),治疗组的治疗满意度平均秩次(R1=0.561)明显高于对照组(R2=0.439)。两组患者均发生不同程度的并发症,但治疗组并发症少于对照组。结论 ACCUVEIN AV400静脉定位仪引导下肢网状静脉与毛细血管扩张症的硬化治疗能达到精准可视化硬化,穿刺成功率高,并发症少,更加方便、快捷、安全有效。 展开更多
关键词 静脉定位仪 硬化剂治疗 下肢 网状静脉 毛细血管扩张
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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症伴色素性荨麻疹1例 被引量:1
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作者 辛甜甜 王晓华 陈永锋 《皮肤性病诊疗学杂志》 2012年第6期375-376,共2页
目的:报告1例持久性发疹性斑状毛细血管扩张症伴色素性荨麻疹。患者男,48岁。颈、躯干及四肢出现丘疹、斑丘疹4年余。皮肤科检查:颈、前胸及四肢可见红褐色丘疹、斑丘疹,间杂散在毛细血管扩张;背部可见褐色丘疹,摩擦后出现风团(Diarer... 目的:报告1例持久性发疹性斑状毛细血管扩张症伴色素性荨麻疹。患者男,48岁。颈、躯干及四肢出现丘疹、斑丘疹4年余。皮肤科检查:颈、前胸及四肢可见红褐色丘疹、斑丘疹,间杂散在毛细血管扩张;背部可见褐色丘疹,摩擦后出现风团(Diarer征阳性)。皮损组织病理:表皮大致正常,真皮浅层毛细血管扩张,有单一核细胞浸润;Giemsa染色:真皮浅层肥大细胞浸润。诊断为持久性发疹性斑状毛细血管扩张症伴色素性荨麻疹。 展开更多
关键词 斑状毛细血管扩张 持久性 发疹性 色素性荨麻疹
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