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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶调控低氧诱导肺动脉平滑肌细胞增殖的研究进展 被引量：1
1
作者 何雨昕 薛华 +1 位作者 郭子旭 曹学锋 《生理科学进展》 北大核心 2025年第1期84-89,共6页
低氧性肺动脉高压(hypoxic pulmonary hypertension, HPH)是慢性肺源性心脏病和各型高原病的关键病理生理变化,最终可致右心室衰竭,甚至死亡。其发病环节主要包括低氧性肺血管收缩和肺血管重塑。肺动脉平滑肌细胞(pulmonary arterial sm... 低氧性肺动脉高压(hypoxic pulmonary hypertension, HPH)是慢性肺源性心脏病和各型高原病的关键病理生理变化,最终可致右心室衰竭,甚至死亡。其发病环节主要包括低氧性肺血管收缩和肺血管重塑。肺动脉平滑肌细胞(pulmonary arterial smooth muscle cells, PASMCs)是构成肺动脉壁的主要细胞,其增殖肥大是HPH结构重塑的重要病理特征。因此,探究肺动脉平滑肌细胞的增殖状态是肺血管结构重塑的核心研究领域。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)通路己经成为国内外研究的热点信号通路之一,抑制G6PD干预低氧性肺动脉高压中肺动脉平滑肌细胞重塑可以逆转HPH。为了更清晰理解HPH发病机制与G6PD通路之间的关系,本文围绕G6PD调控低氧诱导的PASMCs代谢转变与增殖的研究进展进行综述,以期为临床治疗HPH提供新的思路。 展开更多
关键词 低氧性肺动脉高压 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 肺动脉平滑肌细胞 代谢转变
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症急性溶血与安全输血最新研究进展 被引量：14
2
作者 杨雪 谭春泽 李聚林 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期1569-1573,共5页
目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)患者分布广泛、发病率高,常诱发急性溶血,以儿童患病为主,且溶血机制复杂,是影响人类健康最大的遗传性疾病之一。输血是本病急性发作时最有效的疗法,但风险较大,应确实作好输血安全。除了按常规认... 目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)患者分布广泛、发病率高,常诱发急性溶血,以儿童患病为主,且溶血机制复杂,是影响人类健康最大的遗传性疾病之一。输血是本病急性发作时最有效的疗法,但风险较大,应确实作好输血安全。除了按常规认真作好输血各项工作与规范管理,应严格把握输血基本规则和输血指征,熟悉血液制剂,加强血液保护,并制定和实施个性化的心理干预措施,共同提高治疗效果与输血安全。通过社会各项宣传教育活动和预防控制措施及医疗水平的进步和发展,让许许多多患者早日摆脱健康的困扰。本文就G6PD急性溶血和G6PD安全输血方面的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 急性溶血 输血安全 儿童
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿输血治疗的安全防护 被引量：2
3
作者 卢红梅 刘桂秀 +2 位作者 闵望仙 刘体军 杨凡 《护理学杂志》 CSCD 2014年第12期12-13,共2页
目的 总结葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿输血治疗的安全防护措施.方法 对14例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿,包括做好患儿及家属的安抚工作,加强交叉配血、血液储存及输注、病情观察及健康教育.结果 患儿均未发生严重输血不良反应.经治疗... 目的 总结葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿输血治疗的安全防护措施.方法 对14例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿,包括做好患儿及家属的安抚工作,加强交叉配血、血液储存及输注、病情观察及健康教育.结果 患儿均未发生严重输血不良反应.经治疗患儿皮肤黄染及肉眼血尿症状控制,血红蛋白提高到90 g/L以上,贫血及溶血纠正;住院5～16 d病情好转出院.结论 加强输血治疗的安全防护措施,有效保障了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿的输血安全. 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 输血 护理安全
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在病毒感染中的作用
4
作者 陈冬雪 李云龙 +1 位作者 魏大巧 黄芬 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1788-1796,共9页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,不仅能维持细胞内还原型辅酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)和还原型谷胱甘肽(reduced glutathione,GSH)的平衡,... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,不仅能维持细胞内还原型辅酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)和还原型谷胱甘肽(reduced glutathione,GSH)的平衡,而且在维持细胞内氧化还原平衡中也起着重要作用。研究表明,G6PD活性的降低可导致细胞内的氧化还原平衡被打破,趋向于氧化态,这不仅会导致细胞生长和信号传递的失调,还会使机体对病毒更易感。然而,目前关于G6PD的变化对病毒感染易感性的影响还没有系统的文献报道。本文将对病毒感染与G6PD之间的关系进行综述。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 病毒感染 氧化还原 还原型辅酶Ⅱ
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桉树葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PDH)的全基因组分析与进化研究 被引量：2
5
作者 林元震 张志毅 +1 位作者 林善枝 刘纯鑫 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2011年第29期17804-17805,17906,共3页
[目的]对桉树基因组中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PDH)进行全基因组分析与进化研究。[方法]利用巨桉(Eucalyptus grandsis)全基因组数据,采用BLAST等生物信息学软件分析桉树G6PDH的基因特性、蛋白序列、系统进化树以及启动子特征。[结果]桉... [目的]对桉树基因组中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PDH)进行全基因组分析与进化研究。[方法]利用巨桉(Eucalyptus grandsis)全基因组数据,采用BLAST等生物信息学软件分析桉树G6PDH的基因特性、蛋白序列、系统进化树以及启动子特征。[结果]桉树基因组内存在6个G6PDH基因,其编码蛋白中,1个为胞质型G6PDH,5个为质体型G6PDH,而且桉树G6PDH均含有保守基序motif 1、motif 2、motif 3、motif 7、motif 9和motif 11。此外,桉树G6PDH启动子序列中均存在TATA框、增强子与涉及光应答、激素应答、胁迫应答等调控元件。[结论]可为下一步研究桉树G6PDH家族基因的分子功能提供参考。 展开更多
关键词 桉树 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 进化分析 保守基序
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红细胞平均体积联合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定在地中海贫血初筛中的价值研究 被引量：3
6
作者 袁明生 易旺云 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第17期1948-1950,共3页
目的探讨红细胞参数中红细胞平均体积(MCV)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血(地贫)初筛实验中的联合应用价值。方法采用聚合酶链式反应及反向点杂交技术对229例孕妇的血标本进行基因检测(地贫组163例,对照组66例),采用... 目的探讨红细胞参数中红细胞平均体积(MCV)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血(地贫)初筛实验中的联合应用价值。方法采用聚合酶链式反应及反向点杂交技术对229例孕妇的血标本进行基因检测(地贫组163例,对照组66例),采用速率法检测G6PD活性,采用鞘流电阻抗法检测MCV,将单项、两项并联和串联结果与基因诊断(金标准)的地贫结果比较,并进行统计分析。结果 MCV、G6PD、两项并联和两项串联诊断地贫的灵敏度分别为99.4%、37.4%、99.4%和37.4%,特异度分别为47.0%、93.9%、43.9%和97.0%。结论在地贫的初筛试验中,MCV与G6PD活性并联的价值与MCV单项相近。但两项串联应用,可提高诊断地贫的特异度。 展开更多
关键词 红细胞平均体积 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性 地中海贫血 初筛 串联 并联 反向点杂交技术
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患者全麻手术的临床观察 被引量：1
7
作者 黎玉辉 马武华 +2 位作者 罗艳霞 蔡诚毅 王心田 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 2008年第7期633-634,共2页
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 临床观察 全麻手术 溶血现象 遗传性疾病 红细胞酶病 临床表现 活性降低
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蓝光照射联合综合治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿血清指标的调节作用 被引量：10
8
作者 杨璇 《海南医学院学报》 CAS 2016年第2期189-192,共4页
目的:研究蓝光照射联合综合治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿血清指标的调节作用。方法:选择42例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿进行研究,随机分为观察组(n=21)和对照组(n... 目的:研究蓝光照射联合综合治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿血清指标的调节作用。方法:选择42例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿进行研究,随机分为观察组(n=21)和对照组(n=21)。观察组接受蓝光照射联合综合治疗,对照组仅接受常规综合治疗,比较两组胆红素水平、胆红素脑病情况、贫血情况以及氧化应激程度。结果:治疗后12、24、48h时,两组血清总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、间接胆红素(IBIL)、血红蛋白(Hb)、谷胱甘肽(GSH)、过氧化氢酶(CAT)含量均呈降低趋势,丙二醛(MDA)含量呈升高趋势;观察组血清TBIL、DBIL、IBIL、Hb、GSH、CAT含量均低于对照组,MDA含量高于对照组。治疗后6、7、8d时,两组血清S100β、NSE含量均呈降低趋势,观察组的血清S100β、NSE含量均低于对照组。结论:蓝光照射联合综合治疗有助于降低新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症的胆红素水平、保护神经功能,但是会加重贫血情况和氧化应激程度,需要在临床实践中加以重视和干预。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 高胆红素血症 蓝光照射 贫血 氧化应激
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高糖培养时间对正常人外周血白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性及其呼吸爆发功能的影响 被引量：1
9
作者 曾慧妍 曹瑛 薛耀明 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第2期238-240,共3页
目的:观察正常人外周血白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性改变与高糖环境培养时间的关系,探讨高糖对白细胞呼吸爆发功能的影响。方法:观察高浓度葡萄糖培养环境下不同时间点正常人外周血白细胞的G6PD活性变化,并通过检测白细胞ROS产... 目的:观察正常人外周血白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性改变与高糖环境培养时间的关系,探讨高糖对白细胞呼吸爆发功能的影响。方法:观察高浓度葡萄糖培养环境下不同时间点正常人外周血白细胞的G6PD活性变化,并通过检测白细胞ROS产量观察其呼吸爆发功能,研究高糖培养时间对白细胞呼吸爆发功能的影响。结果:与正常对照组相比,高糖组的G6PD活性及ROS产量随着培养时间延长出现明显减少(P<0.01),呼吸爆发功能明显受损。结论:随着培养时间的延长,高糖可明显降低白细胞G6PD活性,导致呼吸爆发功能障碍。这可能是糖尿病患者白细胞功能低下,抗感染能力降低的可能机制之一。 展开更多
关键词 白细胞 呼吸爆发 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
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全自动荧光免疫分析仪在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用 被引量：9
10
作者 缪海霞 张玉 +6 位作者 方可欣 施叶珍 张婷 陈荣庆 吴鼎文 杨茹莱 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期487-493,共7页
目的:分析全自动荧光免疫分析仪(GSP分析仪)检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的性能。方法:应用GSP分析仪检测国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价质控品和G6PD试剂盒(荧光分析法)的低、高质控品,计算准确度和精密度。采... 目的:分析全自动荧光免疫分析仪(GSP分析仪)检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的性能。方法:应用GSP分析仪检测国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价质控品和G6PD试剂盒(荧光分析法)的低、高质控品,计算准确度和精密度。采用GSP分析仪和半自动荧光免疫分析仪(1420分析仪)同步检测2622例新生儿筛查标本和41例确诊患儿的标本,分析检测结果的相关性和一致性;采用GSP分析仪和1420分析仪检测漂浮和未漂浮标本各78例,比较检测结果差异;采用1420分析仪和GSP分析仪分别检测2017年1月至2018年12月1100384名新生儿筛查标本及2019年1月至2020年12月855856名新生儿筛查标本,比较两种仪器的筛查效能。对目前使用的切值(26 U/dL)的合理性进行评估,并通过百分位数法,以第99.1百分位建立GSP分析仪筛查G6PD缺乏症的新切值。结果:GSP分析仪检测5个不同浓度室间质控品的检测值与靶值的相对偏倚为0.71%~4.23%,检测G6PD测定试剂盒质控品的批内精密度为4.34%~4.91%,批间精密度为0.85%~2.12%,总变异系数为5.44%~5.72%,均符合实验要求。GSP分析仪和1420分析仪检测的G6PD活性存在明显的正相关(r=0.740,P<0.01),均能筛查出41例确诊患儿,筛查的一致性较好(Kappa=0.945)。1420分析仪检测漂浮干血斑中的G6PD活性明显低于未漂浮干血斑中的G6PD活性(P<0.05),而GSP分析仪检测漂浮和未漂浮干血斑中的G6PD活性差异无统计学意义(P>0.05)。GSP分析仪和1420分析仪筛查G6PD缺乏症的敏感度均为100.00%,且特异度均在99.80%以上。与1420分析仪比较,GSP分析仪筛查G6PD缺乏症的阳性预测值、初筛阳性率和诊断率均上升,假阳性率下降(均P<0.01)。根据人群第99.1百分位建立新切值,男性为26.1 U/dL,女性为29.1 U/dL。结论:GSP分析仪检测性能良好,筛查效率高,更有利于疾病的检出,可用于临床新生儿G6PD缺乏症的大规模筛查。 展开更多
关键词 新生儿筛查 荧光免疫分析 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 切值
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伯氨喹治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症疟疾患者溶血风险的荟萃分析 被引量：2
11
作者 彭书杰 伍国俊 赵会民 《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期556-562,共7页
目的评估不同剂量伯氨喹治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症疟疾患者溶血风险。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、the Cochrane Infectious Diseases Group(CIDG)、中国知网、万方以及维普等中英... 目的评估不同剂量伯氨喹治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症疟疾患者溶血风险。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、the Cochrane Infectious Diseases Group(CIDG)、中国知网、万方以及维普等中英文数据库,收集G-6-PD缺乏症单疗程或短期疗程使用伯氨喹的相关文献,检索时限为建库至2021年7月30日,采用RevMan 5.4软件进行统计学分析。结果共纳入7篇文献,其中290例G-6-PD缺乏症患者,1022例酶活性正常患者。分析结果显示:与安慰剂相比,不同剂量伯氨喹治疗疟疾患者G-6-PD缺乏症第7天,血红蛋白水平均有不同程度降低;但高剂量治疗组血红蛋白较基线下降百分比更大(P<0.05),中度及以上贫血风险显著增大(RR=4.50,95%CI:2.29~8.84,P<0.0001);中剂量治疗组血红蛋白较基线下降百分比略小于酶活性正常患者(MD=-4.99%,95%CI:-9.96%~-0.02%,P=0.05),但与安慰剂组相比,血红蛋白较基线下降百分比差异无统计学意义(MD=-1.52%,95%CI:-7.73%~4.69%,P=0.63);而低剂量治疗组血红蛋白较基线下降百分比、中度及以上贫血风险差异无统计学意义。结论高剂量伯氨喹治疗G-6-PD缺乏症疟疾患者诱发溶血风险高于中低剂量,尤其是低剂量更加安全。 展开更多
关键词 伯氨喹 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 疟疾 溶血 荟萃分析
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广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析 被引量：12
12
作者 詹小芬 杨辉 +5 位作者 杨惠钿 陆志为 陈江涛 郑淑妍 林敏 杨立业 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1749-1752,共4页
目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛... 目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛阳性的67例标本用高分辨熔解曲线分析技术(high-resolution melting,HRM)和PCR-DNA测序法进行基因分型。结果:本次筛查发现潮州地区新生儿人群的G6PD缺乏症总发生率为2.6%(67/2 500),其中男婴44例(3.22%,44/1 365),女婴23例(2.03%,23/1 135),男女检出率比为1.91∶1(44/23),两者之间无统计学差异(χ2=3.404,P=0.065)。67例初筛阳性标本中58例检测出有突变,9例未检出突变,共检出7种基因突变,含26例1 376 G>T(c.1466G>T,44.83%),22例1 388 G>A(c.1478G>A,37.94%),5例95 A>G(c.185A>G,8.62%),2例871 G>A(c.961G>A,3.45%),1例392 G>T(c.482G>T,1.72%),1例493 A>G(c.583A>G,1.72%),1例1360 C>T(c.1450C>T,1.72%),没有检出复合突变类型。结论:潮州地区具有较高的G6PD发生率。G6PD Canton(1376 G>T)、G6PD Kaiping(1388 G>A)和G6PD Gaohe(95 A>G)3种突变类型最常见。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 基因突变 高分辨熔解曲线 DNA测序
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黄瓜6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶基因cDNA片段的克隆及表达分析 被引量：7
13
作者 魏跃 陈啸寅 +5 位作者 李振陆 王永平 史建磊 吴志明 张蜀宁 陈劲枫 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期37-42,共6页
以黄瓜品种露丰为材料,根据已报道的6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶基因(6PGDH)的保守氨基酸序列设计简并引物,利用RT-PCR技术获得黄瓜6PGDH的cDNA同源片段,命名为CSPG(登录号为EU815934)。该片段长度为1 207 bp,包含一个936 bp的开放阅读框(编码... 以黄瓜品种露丰为材料,根据已报道的6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶基因(6PGDH)的保守氨基酸序列设计简并引物,利用RT-PCR技术获得黄瓜6PGDH的cDNA同源片段,命名为CSPG(登录号为EU815934)。该片段长度为1 207 bp,包含一个936 bp的开放阅读框(编码311个氨基酸)和271 bp的Poly A 3′非翻译区末端,无内含子;该基因编码的氨基酸序列与拟南芥、大豆、水稻、玉米、菠菜的6PGDH基因有75%以上的同源性。运用半定量RT-PCR技术对6PGDH基因的转录水平进行分析,结果表明:该基因在叶、根、茎中均有表达,高温胁迫下的表达量高于常温对照,说明6PGDH基因与热胁迫相关。 展开更多
关键词 黄瓜 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶 CDNA 克隆
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黄瓜胞质6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶基因克隆及序列分析 被引量：6
14
作者 魏跃 王永平 +3 位作者 李为观 吴志明 张蜀宁 陈劲枫 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期1954-1961,共8页
根据6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate dehydrogenase,6PGDH)基因的保守氨基酸序列设计简并引物,应用RT-PCR技术从黄瓜栽培种品种'北京截头'(Cucumis sativus'Beijingjietou')叶片中获得了640bp的特异片段,以... 根据6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate dehydrogenase,6PGDH)基因的保守氨基酸序列设计简并引物,应用RT-PCR技术从黄瓜栽培种品种'北京截头'(Cucumis sativus'Beijingjietou')叶片中获得了640bp的特异片段,以该序列在EST数据库进行同源检索筛选,发现甜瓜EST序列AM715537.2与之高度一致,据此设计引物经RT-PCR扩增、分子克隆和序列拼接,获得了黄瓜6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶基因全长序列,命名为Cs6PGDH(GenBank登录号FJ610345)。序列分析表明,该基因全长1829bp,其中开放读码框(ORF)长1488bp编码495个氨基酸组成的多肽,编码区内无内含子存在,5′、3′端非翻译区长度各为70bp和271bp。Blast同源性分析显示该基因编码的氨基酸序列与拟南芥、大豆、水稻、玉米、菠菜等物种6PGDH基因有74%以上的一致性。由于与其他物种胞质6PGDH相类似氨基酸N端都缺少长度约为40aa的转运肽,推断Cs6PGDH为黄瓜胞质6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶基因。 展开更多
关键词 黄瓜 胞质6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶 表达序列标签 克隆
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贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究 被引量：6
15
作者 修瑾 齐晓岚 +6 位作者 单可人 谢渊 何燕 吴昌学 李毅 吴晓黎 任锡麟 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第1期147-150,共4页
为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (glucose 6 phosphatedehydrogenase ,G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征 ,进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性 ,对贵州省三都水族自治县 10 90名当地水族居... 为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (glucose 6 phosphatedehydrogenase ,G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征 ,进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性 ,对贵州省三都水族自治县 10 90名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD 6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查 ,再经错配引物介导的聚合酶链反应 限制性酶切分析法检测中国人中最常见的 3种G6PD基因突变型 :1376G→T、1388G→A、95A→G。结果表明 :在受检的 10 90人中 ,共检出G6PD缺乏症 98例 ,检出率 8.99% ,在G6PD缺乏症中检出最常见的3种G6PD基因突变型 :1376G→T 2 4例 ;1388G→A 12例 ;95A→G 9例 ;并在国内首次检出 1376G→T、95A→G复合型突变 1例。 1376G→T突变频率为 0 .2 4 5 ;1388G→A突变频率为 0 .12 2 ;95A→G突变频率为 0 0 92。结论 :1376G→T、1388G→A、95A→G为贵州省三都水族居民的常见G6PD突变型 ,这个结果提示贵州三都水族与中国其它少数民族在起源上可能有共同的渊源。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变
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上海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及临界值确立 被引量：5
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作者 郭静 许洪平 +1 位作者 姚静 田国力 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期618-621,共4页
目的开展上海地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,确立筛查实验室的临界值,降低假阳性率,提高出生人口素质。方法采用定量荧光法测定新生儿滤纸干血片上的G6PD浓度值;以G6PD/6PGD定量比值法对筛查阳性患儿进行确诊。结果... 目的开展上海地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,确立筛查实验室的临界值,降低假阳性率,提高出生人口素质。方法采用定量荧光法测定新生儿滤纸干血片上的G6PD浓度值;以G6PD/6PGD定量比值法对筛查阳性患儿进行确诊。结果筛查新生儿217 447名(男婴116 549名,女婴100 898名),确诊患儿270例(男婴250例,女婴20例),新生儿G6PD缺乏症的发生率为0.18%,男婴发生率为0.31%,女婴发生率0.03%;新生儿、男婴和女婴G6PD浓度的临界值分别为2.165 U/g、1.97 U/g和2.165U/g。结论开展新生儿疾病筛查可早期诊断和预防G6PD,值得在上海地区推广;筛查实验室建立新生儿、男婴、女婴各自的临界值,可降低G6PD缺乏症筛查的假阳性,提高筛查效率。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发生率 临界值
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婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析 被引量：6
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作者 何丽雅 詹军芳 佟莉贞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第8期484-485,共2页
为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素 ,以及与发病相关的G6PD基因突变类型 ,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料 ,并对其中8... 为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素 ,以及与发病相关的G6PD基因突变类型 ,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料 ,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测。结果发现 ,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月～3岁为主 ,发病高峰季节为4月～7月 ,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近。同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)的基因型分别占34.5%和32.2%。提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月～7月发生急性溶血发病高峰的主要因素 ;cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A) 展开更多
关键词 婴幼儿 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷 基因突变 急性溶血 感染 G6PD
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硼对不同硼效率甘蓝型油菜叶片6-磷酸葡萄糖脱氢酶活性和可溶性糖含量的影响 被引量：3
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作者 年夫照 胡承孝 +3 位作者 徐芳森 吕芬 石磊 王运华 《云南农业大学学报》 CAS CSCD 2008年第1期47-51,共5页
通过营养液培养试验,研究了硼对不同硼效率甘蓝型油菜品种叶片6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PDHase)活性和可溶性糖含量的影响。结果表明,在正常硼营养条件下,随着生育期的推进,叶片酶活性先升高,在花期达到顶点,而后下降,可溶性糖也有类似... 通过营养液培养试验,研究了硼对不同硼效率甘蓝型油菜品种叶片6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PDHase)活性和可溶性糖含量的影响。结果表明,在正常硼营养条件下,随着生育期的推进,叶片酶活性先升高,在花期达到顶点,而后下降,可溶性糖也有类似的变化。在升高和下降的快慢上,高效品种要大于低效品种。低硼胁迫使两油菜品种叶片可溶性糖含量和酶活性均有不同程度的升高。对于可溶性糖,低效品种在低硼处理下的叶片累积量明显高于其他处理,高效品种低硼处理次之,高效品种硼正常处理最低;酶活性上,在苗期和蕾薹期,低效品种升高的幅度大于高效品种,而在花期及其以后时间内,则高效品种升高的幅度要大于低效品种。 展开更多
关键词 甘蓝型油菜 硼 硼效率 可溶性糖 6-磷酸葡萄糖脱氢酶
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红麻6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PDGH)基因克隆及RNAi载体构建 被引量：2
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作者 黄志鹏 赵艳红 +5 位作者 明庭会 余明丽 冉珊敏 钱景华 周瑞阳 陈鹏 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期2110-2116,共7页
【目的】克隆红麻不育系和保持系6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PDGH)基因,并构建其RNAi载体,为进一步研究其在红麻花药发育中的功能奠定基础。【方法】根据红麻花药转录组高通量测序数据结果和生物信息学方法获得6PDGH基因全长c DNA拼接序列,... 【目的】克隆红麻不育系和保持系6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PDGH)基因,并构建其RNAi载体,为进一步研究其在红麻花药发育中的功能奠定基础。【方法】根据红麻花药转录组高通量测序数据结果和生物信息学方法获得6PDGH基因全长c DNA拼接序列,分别以红麻不育系(P3A)和保持系(P3B)的花药反转录c DNA及总DNA为模板克隆红麻6PGDH基因全长。依据RNAi载体设计原则,选取红麻6PGDH基因c DNA序列中段389 bp的特异片段做为RNA干扰片段,构建红麻6PGDH基因的RNAi载体。【结果】克隆获得的红麻不育系(P3A)和保持系(P3B)花药6PGDH基因全长均为1751 bp,均包含1458 bp的开放阅读框,编码485个氨基酸残基,无内含子;其碱基序列在不育系和保持系中仅存在两个碱基差异。该基因氨基酸序列(Gen Bank登录号KF964027)与拟南芥、玉米、大豆、苜蓿、三角叶杨、蓖麻的6PDGH同源性分别为75.07%、84.57%、86.50%、87.24%、91.19%和92.01%。成功构建了红麻6PGDH基因的RNAi载体,获得了干扰表达载体p ART27-p KANNIBAL-R1+2。【结论】成功克隆获得红麻6PGDH基因全长序列,构建的干扰表达载体可用于红麻6PGDH基因的功能研究。 展开更多
关键词 红麻花药 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶 基因克隆 载体构建
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正响应盐胁迫的甘蔗6-磷酸葡萄糖脱氢酶基因的克隆 被引量：3
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作者 杨玉婷 李国印 +2 位作者 苏亚春 郭晋隆 许莉萍 《福建农林大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2014年第2期156-164,共9页
从甘蔗中克隆获得1个6PGDH基因的cDNA序列,记为Sc6PGDH(登录号:KF921299).该基因序列含有1个1467 bp的完整开放阅读框,推导编码488个氨基酸残基.生物信息学分析可知,Sc6PGDH基因编码的蛋白分子质量为53.6561 ku,为酸性稳定的亲水蛋白,... 从甘蔗中克隆获得1个6PGDH基因的cDNA序列,记为Sc6PGDH(登录号:KF921299).该基因序列含有1个1467 bp的完整开放阅读框,推导编码488个氨基酸残基.生物信息学分析可知,Sc6PGDH基因编码的蛋白分子质量为53.6561 ku,为酸性稳定的亲水蛋白,含有信号肽,可能定位于内质网膜上,具有该类蛋白典型的保守结构域6PGD,且与分离自谷子、玉米和水稻的6-磷酸葡萄糖脱氢酶的氨基酸序列同源性分别高达96.11%、95.70%和93.24%,表明该基因在进化过程中比较保守.原核生物生长试验结果显示,甘蔗Sc6PGDH基因的表达蛋白可以显著增强大肠杆菌Rosetta菌株的耐盐性,推测该基因可能参与了生物体对盐胁迫的应答过程. 展开更多
关键词 甘蔗 6-磷酸葡萄糖脱氢酶基因 生物信息学分析 原核生物生长试验 盐胁迫
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