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9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习被引量：6: 1; 作者丁宇余永国 +3 位作者黄晓东李娟沈永年杨培蓉《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1074-1077,共4页; 目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基... 展开更多; 关键词全基因组芯片扫描技术 G显带染色体分析 9p部分三体综合征儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

黄路生院士发布中芯1号全基因组芯片及其配套评估技术: 2; 《猪业科学》 2017年第11期19-19,共1页; 10月19日，在第十九次全国动物遗传育种学术讨论会上，黄路生院士发布了基于家猪基因组全序列、具有完全自主知识产权的“高效、精准”育种新技术——中芯1号全基因组芯片及其配套评估技术。该技术以黄路生院士领导的猪遗传改良与养殖... 展开更多; 关键词育种新技术全基因组院士评估配套芯片国家重点实验室动物遗传育种; 在线阅读下载PDF 职称材料

烟草全基因组基因芯片第一版(Tiling芯片)成功研制: 3; 《中国烟草学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2013年第1期F0002-F0002,I0001,共2页; 烟草全基因组Tiling芯片 “烟草基因表达谱研究与应用”作为中国烟草基因组计划重大专项的重要内容，其目的是通过基因芯片技术建立全基因组基因表达谱，表征烟草不同生长发育时期、; 关键词基因芯片技术中国烟草全基因组基因表达谱生长发育时期基因组计划; 在线阅读下载PDF 职称材料

全球精度最高玉米全基因组育种芯片推出可使育种周期减半: 4; 作者孙奇茹《种子科技》 2013年第8期33-33,共1页; 由国际著名植物分子生物学家、国家作物分子设计工程技术研究中心首席科学家邓兴旺带领的未名兴旺系统作物设计前沿实验室人驻了中关村高端人才基地。记者在入驻仪式上了解到，全球最高精度玉米全基因组育种芯片已由邓兴旺团队研发成功... 展开更多; 关键词育种周期全基因组高精度芯片玉米工程技术研究中心分子设计生物学家; 在线阅读下载PDF 职称材料

生物芯片技术在动物疫病及畜产品安全检测中的应用被引量：3: 5; 作者张成虎《畜牧兽医杂志》 2011年第1期70-71,共2页; 1 基本概念生物芯片技术是随着“人类基因组计划”的进展而发展起来的，它主要是指通过微加工和微电子技术等方法，将大量生物大分子比如核酸片段、多肽分子甚至组织切片、细胞等等生物样品有序地固化于支持物（如玻片、硅片、聚丙烯... 展开更多; 关键词生物芯片技术安全检测动物疫病畜产品人类基因组计划聚丙烯酰胺凝胶激光共聚焦扫描应用; 在线阅读下载PDF 职称材料

“畜禽重要生产性状优良基因诊断生物技术的引进”项目验收: 6; 《北方牧业》 2005年第1期21-21,共1页; 2004年2月28日．在农业部“948”项目办的主持下．专家验收组“畜禽重要生产性状优良基因诊断生物技术的引进”项目进行了验收。“畜禽重要生产性状优良基因诊断生物技术的引进”项目完成了3100型遗传分析仪、基因芯片点样仪、扫描仪等... 展开更多; 关键词生产性状畜禽引进生物技术遗传分析 “948”项目农业部基因诊断基因组扫描基因芯片; 在线阅读下载PDF 职称材料

常染色体显性低频感音神经性耳聋一家系MYO7A基因一个新突变位点的鉴定分析: 7; 作者孙艺朱玉华 +6 位作者程静李建忠卢宇金占国冀飞王荣光袁慧军《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第2期188-193,共6页; 目的一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MYO7A基因突变分析。方法通过对该家系参与连锁分析的23名成员应用Affymetrix5.0SNP(Single Nucleotide Polymorphisms,单核苷酸多态性)芯片进行全基因组... 展开更多; 关键词常染色体显性非综合征遗传性聋单核苷酸多态性 SNP芯片全基因组扫描微卫星标记连锁分析 MYO7A 直接测序法; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习被引量：6: 1; 作者丁宇余永国黄晓东李娟沈永年杨培蓉; 机构上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1074-1077,共4页; 文摘目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯片扫描技术证实多出的mar染色体来源于9p13.1-p24.3区间,确诊该患儿为9p部分三体综合征。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,全基因组芯片扫描技术能够高分辨、高通量和高准确性地检测出常规核型分析无法检测到的亚显微水平染色体畸变,可以作为常规核型分析的替代。; 关键词全基因组芯片扫描技术 G显带染色体分析 9p部分三体综合征儿童; Keywords the whole gcnomc microarray scanning technique G-banded chromosome analysis partial trisomy 9p children; 分类号 R440 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名黄路生院士发布中芯1号全基因组芯片及其配套评估技术: 2; 出处《猪业科学》 2017年第11期19-19,共1页; 文摘 10月19日，在第十九次全国动物遗传育种学术讨论会上，黄路生院士发布了基于家猪基因组全序列、具有完全自主知识产权的“高效、精准”育种新技术——中芯1号全基因组芯片及其配套评估技术。该技术以黄路生院士领导的猪遗传改良与养殖技术省部共建国家重点实验室研究成果为基础，; 关键词育种新技术全基因组院士评估配套芯片国家重点实验室动物遗传育种; 分类号 S823.2 [农业科学—畜牧学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名烟草全基因组基因芯片第一版(Tiling芯片)成功研制: 3; 机构郑州烟草研究院; 出处《中国烟草学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2013年第1期F0002-F0002,I0001,共2页; 文摘烟草全基因组Tiling芯片 “烟草基因表达谱研究与应用”作为中国烟草基因组计划重大专项的重要内容，其目的是通过基因芯片技术建立全基因组基因表达谱，表征烟草不同生长发育时期、; 关键词基因芯片技术中国烟草全基因组基因表达谱生长发育时期基因组计划; 分类号 S572 [农业科学—烟草工业]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名全球精度最高玉米全基因组育种芯片推出可使育种周期减半: 4; 作者孙奇茹; 出处《种子科技》 2013年第8期33-33,共1页; 文摘由国际著名植物分子生物学家、国家作物分子设计工程技术研究中心首席科学家邓兴旺带领的未名兴旺系统作物设计前沿实验室人驻了中关村高端人才基地。记者在入驻仪式上了解到，全球最高精度玉米全基因组育种芯片已由邓兴旺团队研发成功，原来8-10年的育种周期可以减少至4-5年。同时，其团队研发的第三代杂交水稻育种技术已进入国家安全认证阶段，最早将于2016年产业化，将大幅度提高水稻产量。; 关键词育种周期全基因组高精度芯片玉米工程技术研究中心分子设计生物学家; 分类号 S826.2 [农业科学—畜牧学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名生物芯片技术在动物疫病及畜产品安全检测中的应用被引量：3: 5; 作者张成虎; 机构兰州市畜牧兽医研究所; 出处《畜牧兽医杂志》 2011年第1期70-71,共2页; 文摘 1 基本概念生物芯片技术是随着“人类基因组计划”的进展而发展起来的，它主要是指通过微加工和微电子技术等方法，将大量生物大分子比如核酸片段、多肽分子甚至组织切片、细胞等等生物样品有序地固化于支持物（如玻片、硅片、聚丙烯酰胺凝胶、尼龙膜等载体）的表面，构建微型生物化学分析系统，组成密集二维分子排列，然后与已标记的待测生物样品中靶分子杂交，通过特定的仪器比如激光共聚焦扫描或电荷偶联摄影像机（CCD）对杂交信号的强度进行快速、并行、高效地检测分析，从而判断样品中靶分子的数量，完成对生命机体生物组分准确、快速、大信息量的检测。; 关键词生物芯片技术安全检测动物疫病畜产品人类基因组计划聚丙烯酰胺凝胶激光共聚焦扫描应用; 分类号 S851.4 [农业科学—预防兽医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名“畜禽重要生产性状优良基因诊断生物技术的引进”项目验收: 6; 出处《北方牧业》 2005年第1期21-21,共1页; 文摘 2004年2月28日．在农业部“948”项目办的主持下．专家验收组“畜禽重要生产性状优良基因诊断生物技术的引进”项目进行了验收。“畜禽重要生产性状优良基因诊断生物技术的引进”项目完成了3100型遗传分析仪、基因芯片点样仪、扫描仪等仪器设备和目前最先进的畜禽DNA分子诊断技术的引进，并以此为核心建立了基因组扫描和DNA芯片分析两个高通量的基因分析平台。; 关键词生产性状畜禽引进生物技术遗传分析 “948”项目农业部基因诊断基因组扫描基因芯片; 分类号 S828 [农业科学—畜牧学] S816 [农业科学—饲料科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名常染色体显性低频感音神经性耳聋一家系MYO7A基因一个新突变位点的鉴定分析: 7; 作者孙艺朱玉华程静李建忠卢宇金占国冀飞王荣光袁慧军; 机构中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第2期188-193,共6页; 基金国家高技术研究发展计划("863"高科技项目)<耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究>(No.2007AA02Z466) 科技部"十一五"支撑计划课题<听觉退行性疾病的防治研究>(No.2006BAI02B06)资助; 文摘目的一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MYO7A基因突变分析。方法通过对该家系参与连锁分析的23名成员应用Affymetrix5.0SNP(Single Nucleotide Polymorphisms,单核苷酸多态性)芯片进行全基因组扫描及连锁分析,致病基因的染色体定位;之后,选取微卫星标记进行精细扫描,确定候选基因,MYO7A基因外显子扩增及测序。结果应用Affymetrix 5.0 SNP芯片进行全基因组扫描及连锁分析,将HB-S037家系的致病基因初步定位于第11号染色体11q13.4-14.1之间(最大LOD值=4.346),选取初步定位区域内及附近的12个微卫星标记进行精细定位及单倍型分析,将致病基因定位于微卫星标记D11S1314和D11S4166之间的区域(最大LOD值=4.18)。对定位区域内候选基因MY07A的49个外显子直接测序,在MYO7A第17外显子有一个新的突变位点c.2011G>A,该位点突变与此家系疾病表型共分离,并引起编码第671位的甘氨酸替换为丝氨酸(G671S)。该位点在多物种之间保守。100个听力正常人未发现此突变。结论 HB-S037家系定位于第11号染色体的长臂11q13.4-14.1之间,致病基因为MYO7A,MYO7A第17外显子c.2011G>A突变引起第671位氨基酸甘氨酸替换为丝氨酸,该突变为HB-S037家系的致病突变,为MYO7A基因的一个新发现的突变位点。; 关键词常染色体显性非综合征遗传性聋单核苷酸多态性 SNP芯片全基因组扫描微卫星标记连锁分析 MYO7A 直接测序法; Keywords Autosomaldominant nonsyndromic hereditary hearing loss Single nucleotide polymorphisms （SNPs） SNP Genechip Whole genome scan Microsatellite marker（STR） Linkage analysis MYO7A Direct sequence; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科] R394.34 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习	丁宇余永国黄晓东李娟沈永年杨培蓉	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	6	在线阅读下载PDF 职称材料
2	黄路生院士发布中芯1号全基因组芯片及其配套评估技术		《猪业科学》	2017	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	烟草全基因组基因芯片第一版(Tiling芯片)成功研制		《中国烟草学报》 EI CAS CSCD 北大核心	2013	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	全球精度最高玉米全基因组育种芯片推出可使育种周期减半	孙奇茹	《种子科技》	2013	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	生物芯片技术在动物疫病及畜产品安全检测中的应用	张成虎	《畜牧兽医杂志》	2011	3	在线阅读下载PDF 职称材料
6	“畜禽重要生产性状优良基因诊断生物技术的引进”项目验收		《北方牧业》	2005	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	常染色体显性低频感音神经性耳聋一家系MYO7A基因一个新突变位点的鉴定分析	孙艺朱玉华程静李建忠卢宇金占国冀飞王荣光袁慧军	《中华耳科学杂志》 CSCD	2010	0	在线阅读下载PDF 职称材料