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颅缝早闭诊治的研究进展
被引量：
8
1
作者
周红建
王雄伟
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2010年第23期4280-4282,共3页
颅缝早闭又称为颅缝骨化症或狭颅症,是一种颅骨先天发育障碍性疾病,因其颅骨不能随生长发育而长大可导致颅骨变形和脑功能障碍[1],是一种较常见的先天性颅面畸形,表现为患儿出生时或出生后2～3个月即出现某条颅缝或多条颅缝的早闭,
关键词
颅
缝早闭
先天
性
颅
面
畸形
发育障碍性疾病
诊治
脑功能障碍
生长发育
狭
颅
症
骨化症
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职称材料
Treacher Collins综合征的致病基因和临床治疗策略
被引量：
14
2
作者
殷斌
石冰
贾仲林
《华西口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第3期330-335,共6页
Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生。目前明确的致病基因包括...
Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生。目前明确的致病基因包括细胞质核糖体生物发生因子1(tcof1)、聚合酶Ⅰ亚基c(polr1c)和聚合酶Ⅰ亚基d(polr1d)。本文就目前针对该综合征的3个主要致病基因的遗传学研究和发病机制探索,以及该综合征的临床表现、预防及临床治疗策略作一综述。
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关键词
TREACHER
COLLINS综合征
先天颅面畸形
神经嵴细胞
核糖体
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职称材料
Pierre Robin序列征的精准诊断和遗传病因学研究进展
被引量：
1
3
作者
夏溦瑶
罗岩坤
贾仲林
《国际口腔医学杂志》
CAS
CSCD
2023年第3期287-292,共6页
Pierre Robin序列征是一种具有强烈遗传异质性的先天性颅面畸形,主要表现为小下颌、舌后坠和腭裂,致病基因包括SRY-box转录因子9 (SOX9)、内向整流型钾离子通道亚家族J成员2 (KCNJ2)、远端同源异型盒5/6(DLX5/6)、白细胞抗原相关家族受...
Pierre Robin序列征是一种具有强烈遗传异质性的先天性颅面畸形,主要表现为小下颌、舌后坠和腭裂,致病基因包括SRY-box转录因子9 (SOX9)、内向整流型钾离子通道亚家族J成员2 (KCNJ2)、远端同源异型盒5/6(DLX5/6)、白细胞抗原相关家族受体蛋白酪氨酸磷酸酶(LAR RPTPs)和骨形态发生蛋白2 (BMP2)等;产前影像检查重点围绕小下颌,宫内舌位和形状可帮助判断。本文主要就该序列征的临床表现、遗传病因和诊断作一综述,明确该疾病的病因和发病机制,并指导产前影像检查方法,为该疾病的精准诊断提供支持。
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关键词
Pierre
Robin序列征
先天颅面畸形
致病基因
产前诊断
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职称材料
题名
颅缝早闭诊治的研究进展
被引量：
8
1
作者
周红建
王雄伟
机构
三峡大学第一临床医学院神经外科
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2010年第23期4280-4282,共3页
文摘
颅缝早闭又称为颅缝骨化症或狭颅症,是一种颅骨先天发育障碍性疾病,因其颅骨不能随生长发育而长大可导致颅骨变形和脑功能障碍[1],是一种较常见的先天性颅面畸形,表现为患儿出生时或出生后2～3个月即出现某条颅缝或多条颅缝的早闭,
关键词
颅
缝早闭
先天
性
颅
面
畸形
发育障碍性疾病
诊治
脑功能障碍
生长发育
狭
颅
症
骨化症
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
Treacher Collins综合征的致病基因和临床治疗策略
被引量：
14
2
作者
殷斌
石冰
贾仲林
机构
口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院唇腭裂外科
出处
《华西口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第3期330-335,共6页
基金
国家重点研发计划精准医学研究项目(20 16YFC09052-03)
国家自然科学基金(81271118)
国家自然科学基金青年基金(81600849)~~
文摘
Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生。目前明确的致病基因包括细胞质核糖体生物发生因子1(tcof1)、聚合酶Ⅰ亚基c(polr1c)和聚合酶Ⅰ亚基d(polr1d)。本文就目前针对该综合征的3个主要致病基因的遗传学研究和发病机制探索,以及该综合征的临床表现、预防及临床治疗策略作一综述。
关键词
TREACHER
COLLINS综合征
先天颅面畸形
神经嵴细胞
核糖体
Keywords
Treacher Collins syndrome
congenital craniofacial malformation
neural crest cells
ribosome
分类号
R78 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
Pierre Robin序列征的精准诊断和遗传病因学研究进展
被引量：
1
3
作者
夏溦瑶
罗岩坤
贾仲林
机构
口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、四川大学华西口腔医学院
口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、四川大学华西口腔医院唇腭裂外科
出处
《国际口腔医学杂志》
CAS
CSCD
2023年第3期287-292,共6页
基金
国家自然科学基金面上项目(82170919)。
文摘
Pierre Robin序列征是一种具有强烈遗传异质性的先天性颅面畸形,主要表现为小下颌、舌后坠和腭裂,致病基因包括SRY-box转录因子9 (SOX9)、内向整流型钾离子通道亚家族J成员2 (KCNJ2)、远端同源异型盒5/6(DLX5/6)、白细胞抗原相关家族受体蛋白酪氨酸磷酸酶(LAR RPTPs)和骨形态发生蛋白2 (BMP2)等;产前影像检查重点围绕小下颌,宫内舌位和形状可帮助判断。本文主要就该序列征的临床表现、遗传病因和诊断作一综述,明确该疾病的病因和发病机制,并指导产前影像检查方法,为该疾病的精准诊断提供支持。
关键词
Pierre
Robin序列征
先天颅面畸形
致病基因
产前诊断
Keywords
Pierre Robin sequence
congenital craniofacial anomalies
pathogenic gene
prenatal diagnosis
分类号
R782.2 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
颅缝早闭诊治的研究进展
周红建
王雄伟
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2010
8
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
Treacher Collins综合征的致病基因和临床治疗策略
殷斌
石冰
贾仲林
《华西口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
14
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
Pierre Robin序列征的精准诊断和遗传病因学研究进展
夏溦瑶
罗岩坤
贾仲林
《国际口腔医学杂志》
CAS
CSCD
2023
1
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