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膜性先天性皮肤发育不全的皮肤镜及甚高频超声表现
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作者 张莉 张曌 +3 位作者 谢玉燕 李艳 赵月婷 舒虹 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期260-261,共2页
患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置... 患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置。为明确诊断,于2021年4月14日至昆明市儿童医院皮肤科就诊。 展开更多
关键词 先天性皮肤发育不全 膜性 皮肤镜 甚高频超声
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1例新生儿先天性外胚层发育不良症的护理
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作者 贾玉双 李锦燕 《护理学杂志(综合版)》 2002年第10期788-789,共2页
我科于2001年1月21日收治1例无汗型先天性外胚层发育不良症并发肺炎的患儿,现将护理体会总结如下.
关键词 新生儿 先天性外胚层发育不良症 护理
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β-地中海贫血与先天性软骨发育不全诊断性基因芯片的构建 被引量:5
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作者 胡章雪 李力 +4 位作者 肖梦 周元国 李华强 顾大勇 易萍 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期210-212,共3页
目的建立一种能同时快速、准确地检测β-地中海贫血与先天性软骨发育不全常见基因突变的技术。方法将针对2种疾病常见突变的特异性氨基修饰寡核苷酸探针点样于醛基修饰的玻片上,制成基因芯片,对β-地中海贫血、先天性软骨发育不全的病... 目的建立一种能同时快速、准确地检测β-地中海贫血与先天性软骨发育不全常见基因突变的技术。方法将针对2种疾病常见突变的特异性氨基修饰寡核苷酸探针点样于醛基修饰的玻片上,制成基因芯片,对β-地中海贫血、先天性软骨发育不全的病例和正常样本进行基因诊断。结果该基因芯片成功检测到相应的突变位点。结论该芯片制作成本低,重复性好,特异性高,能满足临床标本检测的要求,具有良好的临床应用前景。 展开更多
关键词 DNA芯片 基因芯片 Β-地中海贫血 先天性软骨发育不全 生物素
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先天性肺发育不全行经脐单孔腹腔镜胆囊切除术1例报告 被引量:5
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作者 秦佳升 高毅 潘明新 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期1334-1335,共2页
目的先天性肺发育不全是一种罕见的肺发育异常疾病,全球发病率为五百万分之一,临床上多数患者在出生后因呼吸功能不全而夭折,成人患者罕见。我院于2011年5月收治1例先天性左肺发育不全合并胆囊管结石患者,行经脐单孔腹腔镜胆囊切除术,... 目的先天性肺发育不全是一种罕见的肺发育异常疾病,全球发病率为五百万分之一,临床上多数患者在出生后因呼吸功能不全而夭折,成人患者罕见。我院于2011年5月收治1例先天性左肺发育不全合并胆囊管结石患者,行经脐单孔腹腔镜胆囊切除术,取得了与常规腹腔镜胆囊切除术同样满意的临床效果。 展开更多
关键词 先天性发育不全 胆囊管结石 经脐单孔腹腔镜胆囊切除术
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先天性下肢深静脉瓣膜发育不全症 被引量:1
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作者 曲明 朱世平 +1 位作者 冯跃 于永山 《中国全科医学》 CAS CSCD 1999年第2期164-164,共1页
关键词 下肢 深静脉瓣膜 发育不全 先天性 外科手术
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新生儿先天性肺发育不全1例尸检病理分析 被引量:1
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作者 吴兴龙 杨华 +1 位作者 黄佳佳 侯文 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第13期1419-1419,1429,共2页
先天性肺发育不全是一种少见的肺先天性发育畸形,是新生儿死亡的重要原因…。该病的临床表现极易与其他肺部疾病相混淆。我们对1例先天性肺发育不全死亡的新生儿做尸检病理分析,报告如下。1临床资料患者,女性,30岁,因“停经38“周... 先天性肺发育不全是一种少见的肺先天性发育畸形,是新生儿死亡的重要原因…。该病的临床表现极易与其他肺部疾病相混淆。我们对1例先天性肺发育不全死亡的新生儿做尸检病理分析,报告如下。1临床资料患者,女性,30岁,因“停经38“周,下腹阵痛2h”于2012年1月22日02:30入院。入院诊断:38“周妊娠临产,G3P0,LOA。于当日06:25经阴道助娩一男活婴,Apgar评分2/1’、3/5’、4/10’。羊水Ⅲ度,产瘤4.0em×4.0em,外观无畸形。出生后无自主呼吸、心率、肌张力及喉反射。立即清理呼吸道,正压人工呼吸,胸外心脏按压等抢救约35min,新生儿出现自主呼吸(约40/min)、心率(125/min),肌张力及喉反射,皮肤红润。出生诊断:①足月新生儿;②新生儿重度窒息。经救治21d患儿病情无好转,于2012年2月13日死亡。为明确死亡原因,经家属同意后委托我科对死婴进行病理学尸检。 展开更多
关键词 先天性发育不全 尸检病理 新生儿
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先天性腓骨发育不全1例及文献复习 被引量:2
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作者 毕波 明小平 +2 位作者 邵景范 杨小进 王小林 《临床小儿外科杂志》 CAS 2014年第5期462-463,共2页
先天性腓骨发育不全又称腓侧半肢畸形,是一种罕见的下肢畸形,发病率约7.4~20/1000000。本院近期收治1例,现报道如下。 患儿男性,12岁,出生后即被发现右踝关节异常,右踝关节活动障碍,呈外翻表现,右足生三趾,右下肢较左下肢... 先天性腓骨发育不全又称腓侧半肢畸形,是一种罕见的下肢畸形,发病率约7.4~20/1000000。本院近期收治1例,现报道如下。 患儿男性,12岁,出生后即被发现右踝关节异常,右踝关节活动障碍,呈外翻表现,右足生三趾,右下肢较左下肢短,曾就诊于当地医院,嘱行矫形鞋等保守治疗后无明显好转,右下肢畸形进行性加重,严重影响正常行走。患儿无外伤史,无家族遗传史。 展开更多
关键词 发育不全 先天性 文献复习 踝关节活动障碍 下肢畸形 踝关节异常 进行性加重 家族遗传史
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先天性胸腺发育不全8例临床病理分析 被引量:2
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作者 李成荣 杨锡强 +2 位作者 周彩菊 唐开勇 沈锦 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1989年第6期346-347,共2页
先天性胸腺发育不全(CTH)为原发性细胞免疫缺陷病,以反覆感染为主要特点,但亦可千变万化极其复杂。临床实践中对本病的认识及警惕性往往不足,以致误诊、漏诊,且常因处理不当,致使预后极差。为总结经验教训,加深对本病的认识。
关键词 免疫缺陷病 先天性胸腺发育不全 病理诊断 诊断
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先天性喉软骨发育不全的新生儿麻醉一例 被引量:1
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作者 顾志清 张幸萱 金泉英 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 2007年第6期480-480,共1页
关键词 软骨发育不全 新生儿麻醉 先天性 肿瘤切除术 静吸复合麻醉 多发性肿瘤 红细胞压积 体格发育
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先天性结缔组织发育不全综合征诊治及文献复习
10
作者 仇一青 赵瑞 +2 位作者 冯政哲 黄清海 刘建民 《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期88-90,共3页
患者女,23岁,因"头痛、恶心、呕吐伴右侧耳鸣3 d,右侧眼球红肿、疼痛2 d"于2014年5月5日收入第二军医大学附属长海医院。既往有间断性血压升高5年余,未服药。曾因"左侧气胸、胸腔积液"行胸腔镜下左侧肺段楔形切除术。因运动致右膝... 患者女,23岁,因"头痛、恶心、呕吐伴右侧耳鸣3 d,右侧眼球红肿、疼痛2 d"于2014年5月5日收入第二军医大学附属长海医院。既往有间断性血压升高5年余,未服药。曾因"左侧气胸、胸腔积液"行胸腔镜下左侧肺段楔形切除术。因运动致右膝关节断裂,行右膝关节韧带重建术(二次手术)。外公及母亲因"大出血"(具体不详)猝死。头部CT示右侧眼球静脉扩张迂曲, 展开更多
关键词 先天性结缔组织发育不全 诊断 治疗
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探棒法诊断奶牛犊先天性生殖器官发育不全 被引量:1
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作者 祁生旺 呼日查毕力格 +3 位作者 田志 宋新军 李白丁 麻生福 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2008年第4期74-74,共1页
关键词 生殖器官 发育不全 奶牛犊 先天性 探棒 奶牛养殖户 畜牧兽医工作者 诊断
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儿童先天性肾发育不全致高血压6例
12
作者 姜忠 刘黎明 杨传民 《临床小儿外科杂志》 CAS 2003年第3期187-188,共2页
目的探讨肾发育不全所致肾血管性高血压的治疗。方法回顾性分析13年间收治的6例患儿的诊断与手术治疗。结果6例患儿均行手术治疗,术中见肾脏小,肾动脉全程狭窄,直径0.1~0.2cm,遂将发育不全的肾脏切除。病理检查示肾实质薄,肾小球数目减... 目的探讨肾发育不全所致肾血管性高血压的治疗。方法回顾性分析13年间收治的6例患儿的诊断与手术治疗。结果6例患儿均行手术治疗,术中见肾脏小,肾动脉全程狭窄,直径0.1~0.2cm,遂将发育不全的肾脏切除。病理检查示肾实质薄,肾小球数目减少,肾动脉壁未见炎性细胞浸润,无纤维肉芽组织增生。术后血压下降,随访50d~1年,血压均恢复正常,1例患儿术后8个月因合并大动脉炎致对侧肾动脉狭窄,血压回升。结论肾发育不全致高血压,手术切除患肾,效果良好。 展开更多
关键词 儿童 先天性发育不全 高血压 手术治疗 肾脏切除术
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先天性多脏器缺如及发育不全1例报告
13
作者 胡元军 冯立林 刘涛 《临床小儿外科杂志》 CAS 2003年第3期235-235,共1页
关键词 先天性多脏器缺如 发育不全 B超检查 剖腹探查术
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先天性单侧肺发育不全并自发性气胸2例报告
14
作者 黄志勇 陈钢 邹小明 《第一军医大学学报》 CSCD 2000年第6期509-509,512,共2页
关键词 先天性单侧肺发育不全 自发性气胸 并发症
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儿童先天性肾发育不全致高血压6例
15
作者 姜忠 刘黎明 杨传民 《临床小儿外科杂志》 CAS 2003年第5期343-344,共2页
目的 报道6例肾发育不全所致肾血管性高血压。方法 回顾13年间共收治6例,女4例,男2例,均行发育不全的肾脏切除治疗。结果 术中见肾脏小,肾动脉全程狭窄,直径0.1~0.2cm。病理检查示肾实质薄,肾小球数目减少,肾动脉壁未见炎性细胞浸润,... 目的 报道6例肾发育不全所致肾血管性高血压。方法 回顾13年间共收治6例,女4例,男2例,均行发育不全的肾脏切除治疗。结果 术中见肾脏小,肾动脉全程狭窄,直径0.1~0.2cm。病理检查示肾实质薄,肾小球数目减少,肾动脉壁未见炎性细胞浸润,无纤维肉芽组织增生。术后血压下降,随访50天~1年,血压均恢复正常,1例患儿术后8个月因合并大动脉炎致对侧肾动脉狭窄,血压回升。结论肾发育不全致高血压,手术切除患肾,效果良好。 展开更多
关键词 儿童 先天性发育不全 并发症 肾血管性高血压 切除术 手术治疗
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先天性外胚叶发育不全1例
16
作者 刘颖 王富华 陈兵 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第19期1923-1923,共1页
先天性外胚叶发育不全又称为无汗-外胚叶发育不良综合征(Wedderburn综合征)、无汗性外胚叶发育不全(anhidrotic ectodermal dysplasia,EDA)或少汗性外胚叶发育不全(hypo-hidrotic ectodermal dysplasia,HED),是一种罕见的先天性... 先天性外胚叶发育不全又称为无汗-外胚叶发育不良综合征(Wedderburn综合征)、无汗性外胚叶发育不全(anhidrotic ectodermal dysplasia,EDA)或少汗性外胚叶发育不全(hypo-hidrotic ectodermal dysplasia,HED),是一种罕见的先天性遗传性疾病,该病多为X连锁的性染色体隐性遗传性疾病,出生发病率约十万分之一。我院收治了1例,现报告如下。 展开更多
关键词 先天性外胚叶发育不全
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先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点
17
作者 尹伟 叶晓茜 边专 《国际口腔医学杂志》 CAS 2009年第2期243-246,共4页
目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC... 目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因。EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别。本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助。 展开更多
关键词 先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征 遗传异质性 P63基因
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苗勒管发育不全综合征合并先天性肛门直肠畸形的临床研究新焦点
18
作者 王佚 孙静 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第23期2126-2130,共5页
苗勒管发育不全综合征(Mayer—Rokitanski—Kiister—Hauser,MRKH)是由于苗勒管(也称副中肾管)发育不全或不发育导致以子宫和阴道上2/3发育不全为特征的先天性生殖系统疾病;病因可能系基因突变所致,是儿童先天性子宫及阴道缺如的常见原... 苗勒管发育不全综合征(Mayer—Rokitanski—Kiister—Hauser,MRKH)是由于苗勒管(也称副中肾管)发育不全或不发育导致以子宫和阴道上2/3发育不全为特征的先天性生殖系统疾病;病因可能系基因突变所致,是儿童先天性子宫及阴道缺如的常见原因之一;文献[1]报道其发病率为1/5000~1/4000。患儿常常因青春期后出现原发性闭经、阴道积血、腹痛等症状就医而被确诊。单纯苗勒管发育不全在青春期前常不易被发现,先天性肛门直肠畸形(congenital anorectalmalformation,ARM)常在生后不久因排便异常而被发现;MRKH常常合并肾脏、骨骼、听力、心脏或手指等畸形旧[2-3],但合并先天性肛门直肠畸形的病例也并不罕见,且极易误诊而影响治疗和预后。目前国内相关病例报道甚少,其手术方式及手术时机选择与单纯的先天性肛门直肠畸形相比较也存在着很大争议。现对MRKH合并ARM的研究及治疗进展评述如下。 展开更多
关键词 苗勒管发育不全综合征 先天性肛门直肠畸形 治疗
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先天性无手畸形并腕骨和尺桡骨发育不全1例
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作者 许树林 《中国临床解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第5期603-603,共1页
患者,女,11月,出生后即发现右手缺如和右前臂畸形父母身体健康,家族史无遗传性体检:右手完全缺如,右前臂较对侧明显缩短,末端呈杵状,右上臂无异常,身体的其它骨关节外形及活动也无异常神经反射正常,心肺听诊无异常.
关键词 桡骨发育不全 手畸形 先天性 腕骨 身体健康 前臂畸形 神经反射 心肺听诊
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先天性左肺发育不全一例
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作者 董道先 《放射学实践》 2004年第10期769-769,共1页
关键词 发育不全 左侧 先天性 诊断 肺门 双侧 代偿 管通 显示 边缘
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