先天性外胚叶发育不全1例

1

作者 刘颖 王富华 陈兵 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第19期1923-1923,共1页

先天性外胚叶发育不全又称为无汗-外胚叶发育不良综合征（Wedderburn综合征）、无汗性外胚叶发育不全（anhidrotic ectodermal dysplasia,EDA）或少汗性外胚叶发育不全（hypo-hidrotic ectodermal dysplasia,HED）,是一种罕见的先天性... 先天性外胚叶发育不全又称为无汗-外胚叶发育不良综合征（Wedderburn综合征）、无汗性外胚叶发育不全（anhidrotic ectodermal dysplasia,EDA）或少汗性外胚叶发育不全（hypo-hidrotic ectodermal dysplasia,HED）,是一种罕见的先天性遗传性疾病,该病多为X连锁的性染色体隐性遗传性疾病,出生发病率约十万分之一。我院收治了1例,现报告如下。 展开更多

关键词 先天性外胚叶发育不全

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先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点

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作者 尹伟 叶晓茜 边专 《国际口腔医学杂志》 CAS 2009年第2期243-246,共4页

目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC... 目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因。EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别。本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助。 展开更多

关键词 先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征 遗传异质性 P63基因

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先天性无汗型外胚叶发育不良二例

3

作者 武玉芝 武玉军 《中国全科医学》 CAS CSCD 2004年第16期1173-1173,共1页

关键词 先天性无汗型外胚叶发育不良 诊断 儿童 常染色体隐性遗传

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少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测 被引量：21

4

作者 王莹 赵红珊 +1 位作者 张晓霞 冯海兰 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期419-422,共4页

目的 :研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法 :对 3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测 ,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果 :3个家系... 目的 :研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法 :对 3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测 ,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果 :3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变 ,分别为C4 12G、A12 0 1G和C1375T ,其中前两个突变位点是国内外首次报道的。结论 :ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变。 展开更多

关键词 少汗性外胚叶发育不全 家系 ED1基因 突变 检测

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遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点 被引量：9

5

作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2008年第3期290-293,共4页

目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引... 目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点。结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因。 展开更多

关键词 遗传异质性 无汗型外胚叶发育不全 EDA基因 EDAR基因

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无汗型外胚叶发育不全1例 被引量：4

6

作者 王权 秦芬 +3 位作者 胡常红 冷卫东 陈永吉 罗志晓 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期657-659,共3页

报告1例外胚叶发育不全病例,患者,女,4岁4个月,因口腔缺牙就诊,亲属中未见此类疾病。患儿全身皮肤汗毛少,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少,口腔内牙齿仅存ⅢⅡⅡⅢⅣⅣ及6 6牙胚,牙槽嵴发育不良,采用可摘局部义齿修复,咀嚼功能恢复良好。

关键词 无汗型外胚叶发育不全 先天性缺牙 临床治疗

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幼儿少汗型外胚叶发育不全患者特点分析及口腔修复:5年临床跟踪研究 被引量：3

7

作者 雷科 王伦昌 +2 位作者 李龙江 李奎 王奕人 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2013年第11期1068-1071,共4页

目的:对少汗型外胚叶发育不全(HED)患者的临床表现及幼儿患者口腔修复治疗特点进行分析。方法:对临床患者进行口腔、全身以及实验室检查,并进行家谱系遗传学调查以求明确诊断并进行口腔修复治疗。结果:诊断为少汗型外胚叶发育不全,针对... 目的:对少汗型外胚叶发育不全(HED)患者的临床表现及幼儿患者口腔修复治疗特点进行分析。方法:对临床患者进行口腔、全身以及实验室检查,并进行家谱系遗传学调查以求明确诊断并进行口腔修复治疗。结果:诊断为少汗型外胚叶发育不全,针对口腔牙齿发育异常采取上下颌覆盖活动义齿治疗,以达到促进口腔咀嚼功能,刺激颌骨发育,减少牙槽骨吸收的目的,同时改善患者的瞻观,增强患者的治疗信心。结论:HED临床表现具有多样性,其治疗具有多学科合作治疗、早期治疗和心理辅导治疗等特点。 展开更多

关键词 幼儿 外胚叶发育不全 侏儒症 口腔修复

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无汗性外胚叶发育不全一家系报道 被引量：2

8

作者 王福喜 张学军 +1 位作者 杨森 张学奇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期391-392,共2页

报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表... 报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表现为表皮萎缩、扁平,汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失。 展开更多

关键词 外胚叶发育不全 无汗性 家系 遗传 病例报告 汗腺疾病

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EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究 被引量：3

9

作者 李晓杰 边专 尹伟 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期250-253,共4页

目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接... 目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析。结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因外显子3缺失。结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显。家系患者EDA基因存在大片段缺失。 展开更多

关键词 X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 EDA基因 基因型

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X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系表型和基因型分析 被引量：4

10

作者 白忠诚 尹伟 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2014年第11期1092-1095,共4页

目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系ED... 目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸进行序列分析。结果:收集到的家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现或无症状,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤颠变为胞嘧啶(c.491A>C)。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,为典型的XLHED家系。家系致病突变为一已知突变(E164A)。 展开更多

关键词 X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 突变

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3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析 被引量：1

11

作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期217-219,共3页

目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定... 目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定。男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大。结论:HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性。 展开更多

关键词 无汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 遗传异质性

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外胚叶发育不全患儿的颅颌面影像学分析

12

作者 李思洁 赵琪 +3 位作者 肖雪 曾秉辉 朱玲 赵玮 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期797-800,F0003,共5页

【目的】探讨外胚叶发育不全(ED)患儿牙列情况、上下颌骨发育情况及蝶鞍大小,分析与同龄人间的发育差异。【方法】收集六名6~7岁的ED患儿头颅侧位X线片,其中男性5名,女性1名。记录患儿牙列情况,选择与上下颌及蝶鞍发育相关的17个测量项... 【目的】探讨外胚叶发育不全(ED)患儿牙列情况、上下颌骨发育情况及蝶鞍大小,分析与同龄人间的发育差异。【方法】收集六名6~7岁的ED患儿头颅侧位X线片,其中男性5名,女性1名。记录患儿牙列情况,选择与上下颌及蝶鞍发育相关的17个测量项目,与国内健康的同龄人相比较并作分析。【结果】本研究结果显示,ED患儿恒牙列平均缺牙数为22.3个,乳牙列人均缺牙数为16.2个;尤以恒侧切牙及第一乳磨牙、上颌第一前磨牙、上颌乳侧切牙和下颌乳中切牙最常缺失,且余留牙均呈圆锥形小牙;头影测量结果显示全部病例ANS-Ptm减小,提示上颌骨发育不足;头影测量结果显示所有病例的Co-Po、ANB、NA-PA、N-Me、N-ANS和ANS-Me均减小,部分病例的SNA、Y轴角、MP-FH、S-Co显著减小,部分病例的SNB、NP-FH、NP-FH增大,提示下颌发育不足,下颌前伸,向上前旋转;部分病例的ANS-Me/N-Me~*100%显著减小,N-ANS/N-Me~*100%显著增高,提示面下高度不足;5例患儿的蝶鞍长度、直径低于正常值,2名患儿的蝶鞍深度低于正常值,提示蝶鞍发育异于常人。【结论】ED患儿的牙齿、上下颌骨及蝶鞍的发育均异于常人,上下颌均发育不足,面下高度降低。 展开更多

关键词 外胚叶发育不全 头影侧位分析 牙列 蝶鞍 颌骨

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近亲结婚及有汗性外胚叶发育不全家系1例

13

作者 赵静辉 周延民 +1 位作者 李艳秋 罗兰 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期874-874,共1页

关键词 外胚叶发育不全 近亲结婚 先天遗传性疾病 家系 发育缺陷 HED 外胚层 发病率

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伴有肢体运动障碍的先天性眼外肌纤维化综合征家系的影像学研究

14

作者 周炼红 李春义 +2 位作者 查云飞 张俊涛 刘甜 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期870-874,共5页

背景先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）严重影响患者的容貌和生活质量，治疗效果欠佳，影像学的研究有助于探讨其发病机制。目的利用磁共振成像技术（MRI）研究伴有肢体运动障碍的CFEOM患者的影像学特征。方法纳入伴有肢体运动障碍的一... 背景先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）严重影响患者的容貌和生活质量，治疗效果欠佳，影像学的研究有助于探讨其发病机制。目的利用磁共振成像技术（MRI）研究伴有肢体运动障碍的CFEOM患者的影像学特征。方法纳入伴有肢体运动障碍的一个CFEOM家系，采集患者病史，绘制家系图，对家系中的患者4例进行视力、屈光度、裂隙灯显微镜、检眼镜、眼位、眼球运动、被动牵拉试验、睑裂高度、Bell现象等检查。所有4例患者和纳入的正常对照者10人进行眼眶和头颅部高分辨率MRI检查，比较2个组眼外肌、眼运动神经及颅内结构情况。受试者均口头知情同意。结果纳入该家系3代共11人，其中4例发病，每代均有发病者，符合孟德尔常染色体显性遗传规律。患者临床表现包括眼球运动障碍、眼位异常、上睑下垂、Bell征阴性和被动牵拉试验阳性，此外1例患者存在中枢神经系统症状，如步态不稳、肢体运动不协调、言语障碍及智力低下，符合CFEOM3型。MRI检查发现，患者的提上睑肌、上直肌、上斜肌明显变细，内直肌、外直肌、下直肌均出现不同程度变细，与正常对照组比较差异均有统计学意义（P〈O．05）。患者动眼神经及外展神经变细，甚至阙如。头颅MRI扫描结果显示，家系中Ⅲ-3患者的胼胝体体部较正常对照组受检者短小，膝部、压部、嘴部阙如，提示患者存在胼胝体发育不良，同时出现小脑的发育不良和第四脑室扩张。结论CFEOM3型家系发病者均有动眼神经和外展神经的发育异常，部分发病者合并胼胝体及小脑发育不良等中枢神经系统异常，CFEOM3型的病因为神经源性。 展开更多

关键词 眼外肌纤维化 先天性 综合征 影像学 磁共振 胼胝体发育不全 病因学

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无汗性外胚叶发育不全1例

15

作者 李倜 白建文 迟春媛 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期611-611,共1页

关键词 无汗性外胚叶发育不全 先天遗传性疾病 发育缺陷 ED患者 外胚层 发病率

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外胚叶发育不全一家系的基因型分析

16

作者 王丽娜 史春 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2017年第7期742-744,共3页

目的:分析外胚叶发育不全家系的表型特点和遗传特征,并对家系基因型进行分析。方法:收集1个外胚叶发育不全家系,采用临床检查和家系调查的方法,调查并记录先证者及家系成员的病史和体格检查资料。对家系成员EDAR基因开放阅读框内外显子... 目的:分析外胚叶发育不全家系的表型特点和遗传特征,并对家系基因型进行分析。方法:收集1个外胚叶发育不全家系,采用临床检查和家系调查的方法,调查并记录先证者及家系成员的病史和体格检查资料。对家系成员EDAR基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为常染色体显性遗传,患者临床表现典型,家系内表现度差异小。家系成员EDAR基因开放阅读框内未检测到基因突变。结论:本研究收集的外胚叶发育不全家系临床症状明显,致病基因排除EDAR基因。 展开更多

关键词 外胚叶发育不全 家系调查 表型 基因型 遗传特征

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少汗性外胚叶发育不全1例 被引量：4

17

作者 杨静远 万乾炳 张林 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期187-187,共1页

少汗性外胚叶发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED），又称无汗性外胚叶发育不全（anhidtotic ectodermal dysplasia,EDA）,是一种罕见的先天性遗传疾病，发病率约为十万分之一。

关键词 少汗性外胚叶发育不全 无汗性外胚叶发育不全 先天性遗传疾病 HED EDA 发病率

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无汗型外胚叶发育不全患者的修复治疗 被引量：8

18

作者 张剑 王景云 《国外医学（口腔医学分册）》 CAS 2004年第6期465-466,469,共3页

摘要无汗型外胚叶发育不全是一种具有少牙、少毛、少汗三联征的遗传性疾病。由于口腔残留牙少、畸形及牙槽嵴发育不良,其修复治疗一直是个难点,具有多学科合作治疗、早期治疗等特点。

关键词 修复治疗 外胚叶 发育不全 患者 三联征 早期治疗 遗传性疾病 畸形 残留

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无汗型外胚叶发育不全1例 被引量：3

19

作者 黄玉辉 赖文莉 王璟 《国际口腔医学杂志》 CAS 2011年第6期659-661,共3页

先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状。本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或... 先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状。本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或称少汗型外胚叶发育不全,另一类为有汗型外胚叶发育不全。除了牙齿、毛发、皮肤等结构异常外,EDA患者皮肤无汗腺或少汗腺,故其体温调节有障碍;有汗型患者则汗腺正常。 展开更多

关键词 先天无牙症 无汗型外胚叶发育不全 口腔表现

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外胚叶发育不全基因及其受体在斑马鱼牙齿早期发育中的表达 被引量：1

20

作者 郑雪丹 杨其芬 +1 位作者 徐智云 杨德琴 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期355-360,共6页

目的探讨外胚叶发育不全(EDA)基因及其受体(EDAR)基因在斑马鱼早期咽齿发育过程中的表达模式,为进一步研究其在牙齿发育过程中的功能奠定基础。方法提取受精后48 h(48 hpf)的斑马鱼胚胎总RNA,之后逆转录合成cDNA,以该cDNA为模板,特异性... 目的探讨外胚叶发育不全(EDA)基因及其受体(EDAR)基因在斑马鱼早期咽齿发育过程中的表达模式,为进一步研究其在牙齿发育过程中的功能奠定基础。方法提取受精后48 h(48 hpf)的斑马鱼胚胎总RNA,之后逆转录合成cDNA,以该cDNA为模板,特异性扩增斑马鱼咽齿特异性标记基因dlx2b、Eda信号通路相关基因eda及edar基因片段,用TA克隆试剂盒将这3个基因片段分别连接到pGEMT载体上,将对应质粒用聚合酶链反应(PCR)线性化,以PCR线性化做模板,选择相应的RNA聚合酶体外转录,合成dlx2b、eda及edar基因的反义mRNA探针。收集36、48、56、60、72、84 hpf的斑马鱼胚胎,运用全胚原位杂交技术检测eda及edar基因在斑马鱼咽齿发育部位的表达分布。比较原位杂交结果eda及edar表达区域与斑马鱼咽齿特异性标记基因dlx2b所指示咽齿部位的关系。结果获得了dlx2b、eda及edar基因的反义m RNA探针。原位杂交结果显示,48~72 hpf时eda及edar在鳃弓牙齿相应部位可见强棕褐色阳性信号,与dlx2b所指示咽齿部位吻合。结论Eda信号通路配体与受体在斑马鱼咽齿早期发育过程中即牙齿发生至形态发生阶段于咽齿部位特异性强表达,这一结果显示该信号通路可能参与斑马鱼咽齿早期发育的调控。 展开更多

关键词 外胚叶发育不全 外胚叶发育不全受体 牙齿发育 斑马鱼 原位杂交

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