先天性卵巢发育不全综合征研究进展 被引量：1

1

作者 薛江 李桂梅 《山东医药》 CAS 北大核心 2003年第24期61-62,共2页

关键词 先天性卵巢发育不全综合征 发病机理 临床表现 并发症 诊断 治疗

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先天性卵巢发育不全综合征1例 被引量：1

2

作者 牛建华 张迎秋 姚光明 《罕少疾病杂志》 2003年第2期41-41,共1页

关键词 先天性卵巢发育不全综合征 诊断 治疗 生长激素 雌激素 病例报告

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新生儿外胚层发育不良综合征的临床特点和遗传分析 被引量：4

3

作者 陈尚勤 陈鲜威 +3 位作者 陆中权 张姿英 林振浪 赵一鸣 《浙江临床医学》 2004年第9期766-766,共1页

关键词 新生儿 外胚层发育不良综合征 临床特点 遗传学 先天性遗传性疾病

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左心发育不良综合征 被引量：1

4

作者 范全心 《山东医药》 CAS 北大核心 2004年第6期58-58,62,共2页

关键词 婴幼儿 复杂先天性心脏病 外科治疗 左心发育不良综合征 先天性心脏畸形 手术方法

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左心发育不良综合征一例

5

作者 何珏 颜峰平 杨庆春 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期M0002-M0002,共1页

左心发育不良综合征（hypoplastic left heart syndrom，HLHS）系少见而复杂的先天性心血管畸形，现将经尸检证实一例报道如下。

关键词 左心发育不良综合征 先天性心血管畸形 患者 临床分析

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左心发育不良综合征1例

6

作者 孙绪丁 《济宁医学院学报》 2004年第2期9-9,共1页

关键词 左心发育不良综合征 新生儿 诊断 治疗 先天性心脏病

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外胚叶发育不良综合征4例

7

作者 张云龙 赵丽 杜爱华 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第4期405-405,共1页

关键词 外胚叶发育不良综合征 先天性缺失 遗传性疾病 发育不全 皮肤附件 牙发生 遗传病 口腔科 异常

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左心发育不全综合征Ⅰ期Norwood手术的护理配合 被引量：3

8

作者 欧阳淑怡 谢庆 +4 位作者 卢嫦青 李双梅 陈思 谭玲玲 冯旭林 《护理学杂志》 CSCD 2014年第24期45-46,共2页

目的总结Ⅰ期Norwood手术的护理配合经验。方法对23例左心发育不全综合征患儿行Norwood Ⅰ期手术,加强手术配合,包括术前参与病例讨论,做好手术特殊器械及用物的准备,术中做好环境及患儿管理,熟练配合外科医生,加强术后安全管理、及时... 目的总结Ⅰ期Norwood手术的护理配合经验。方法对23例左心发育不全综合征患儿行Norwood Ⅰ期手术,加强手术配合,包括术前参与病例讨论,做好手术特殊器械及用物的准备,术中做好环境及患儿管理,熟练配合外科医生,加强术后安全管理、及时转运患儿。结果术后死亡4例,其余手术均取得成功,患儿顺利出院。结论术前参与病例讨论,正确准备特殊器械和物品,术中娴熟的护理配合技巧与专业技能,是协助外科医生顺利完成复杂大手术的重要因素。 展开更多

关键词 先天性心脏病 左心发育不全综合征 主动脉弓部发育不良 Norwood手术 护理配合

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育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习 被引量：2

9

作者 迟学秀 郭宝强 +1 位作者 于姗 何东华 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2022年第4期289-293,共5页

21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syn... 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374G>A(p.Arg125His)和c.518T>A(p.Ile173Asn)杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518T>A(p.Ile173Asn)纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源。给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩。育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断。 展开更多

关键词 类固醇21-羟化酶 雄激素增多症 肾上腺增生 先天性 多囊卵巢综合征 基因 突变 误义 21-羟化酶缺乏症

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Turner综合征13例临床分析 被引量：2

10

作者 祁建勤 庄宇 牛华 《中国医药导报》 CAS 2007年第09Z期156-157,共2页

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致．也是唯一的出生后能存活的完全单体病人，是人类最常见的染色体异常疾病之一。活产女婴发病率为1／2000～1／2500。现将2005年2... Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致．也是唯一的出生后能存活的完全单体病人，是人类最常见的染色体异常疾病之一。活产女婴发病率为1／2000～1／2500。现将2005年2月～2007年4月来我院就诊确诊的13例Turner综合征资料分析如下，旨在提高对本病的诊断水平。 展开更多

关键词 先天性卵巢发育不良综合征 染色体核型

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先天性皮肤病

11

《国外科技资料目录（医药卫生）》 1998年第10期175-175,共1页

9803419 一卵性双胎姐妹的男孩的伴性遗传性鱼鳞癣[日]/吉村政章//皮科临.-1995,37(9).-1427～1430 冀医情9803420 足底部和爪甲部黑痣[日,英摘]/槽原进一郎//小儿外科.-1995。

关键词 先天性皮肤病 先天性角化不良 无汗性外胚层发育不良 黑素细胞 太田痣 综合征 真皮 纤毛 病理 麻醉

全文增补中

Turner综合征 被引量：3

12

作者 陈青 韩文霞 +2 位作者 廖琳 管庆波 赵家军 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第17期107-108,共2页

关键词 TURNER综合征 先天性卵巢发育不全症 减数分裂 性腺发育不全 初级精母细胞 染色体畸变 X染色体 性染色体

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Turner综合征二例误诊分析 被引量：3

13

作者 魏洪伟 董俊华 《临床误诊误治》 2000年第5期343-344,共2页

关键词 TURNER综合征 误诊 先天性卵巢功能发育不全

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Shwachman综合征伴肝硬化及门静脉高压临床病理分析 被引量：2

14

作者 陈莲 顾静安 +2 位作者 许建芳 徐逸敏 朱列伟 《罕少疾病杂志》 2002年第3期4-6,共3页

目的分析以先天性胰腺腺泡发育不良为主要特征之一的Shwachman 综合征的临床表现。方法报告1例病理诊断为先天性胰腺腺泡发育不良,临床表现为 Shwachman 综合征的病例,并做文献复习。结果Shwachman 综合征的临床表现是随着胰腺功能状况... 目的分析以先天性胰腺腺泡发育不良为主要特征之一的Shwachman 综合征的临床表现。方法报告1例病理诊断为先天性胰腺腺泡发育不良,临床表现为 Shwachman 综合征的病例,并做文献复习。结果Shwachman 综合征的临床表现是随着胰腺功能状况而不同,诊断主要取决于胰腺的外腺泡和血液系统的改变。结论随着小儿年龄的增加,胰腺的功能得到改善,症状可以得到缓解。骨髓累及的程度与预后有关。 展开更多

关键词 Shwachman综合征 先天性胰腺腺泡发育不良 肝硬化 门静脉高压 临床表现 小儿 预后

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50例Turuer综合征细胞遗传学临床分析 被引量：1

15

作者 周岩 周永安 《临床医药实践》 2006年第7期519-519,共1页

关键词 综合征 细胞遗传学 临床分析 先天性卵巢功能发育不全 染色体不分离 染色体畸变 分裂过程 门诊患者 遗传咨询 受精卵

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Turner综合征的临床分析

16

作者 赵珊珊 胡伟林 张文君 《浙江临床医学》 2011年第10期1149-1150,共2页

Turner综合征（turner syndrome，TS）又名先天性卵巢发育不全，是最常见的人类染色体异常疾病，也是唯一的人类出生后能存活的完全单体病。TS发生率在女性新生儿中占1／2500～1／5000，国内统计发病率为1／2900，自发流产中10％为本病... Turner综合征（turner syndrome，TS）又名先天性卵巢发育不全，是最常见的人类染色体异常疾病，也是唯一的人类出生后能存活的完全单体病。TS发生率在女性新生儿中占1／2500～1／5000，国内统计发病率为1／2900，自发流产中10％为本病。在有不孕不育和不良孕育史妇女中，TS的发生率占首位。现对本院2004年以来20例不同TS患儿的染色体核型及临床病理体征作一分析，结果报告如下。 展开更多

关键词 TURNER综合征 临床分析 人类染色体异常 先天性卵巢发育不全 女性新生儿 不良孕育史 染色体核型 自发流产

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歪嘴哭综合征1例临床报告 被引量：2

17

作者 王培文 迟瑞艳 +2 位作者 王娟 尹秋月 仝晓冰 《中国社区医师》 2010年第2期9-9,共1页

歪嘴哭综合征(asymmetric cry syndrome)是一种由于单侧口角降肌发育不良所致的先天性面部畸形且合并其他器官畸形,该病在国内报道很少,在基层医院更是罕见。我院新生儿科2006年诊断1例,现报告如下。

关键词 歪嘴哭综合征 临床报告 器官畸形 面部畸形 发育不良 基层医院 新生儿科 先天性

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Turner综合征26例染色体核型分析

18

作者 张瑞雪 张文敏 《山东医药》 CAS 北大核心 2001年第13期45-45,共1页

关键词 TURNER综合征 先天性卵巢发育不全 染色体 核型

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围产期梅干腹综合征1例报告

19

作者 李万香 喻智 万友华 《浙江临床医学》 2012年第10期1275-1276,共2页

梅干腹综合征（prunebellysyndrome，PBS）是一种罕见的先天性发育异常，其典型三联征为腹壁肌肉缺如或发育不良、泌尿道畸形（如巨膀胱、上尿路极度扩张或肾发育不全等）、双侧隐睾。PBS在活产新生儿中发病率约1／50000，发病原因不详... 梅干腹综合征（prunebellysyndrome，PBS）是一种罕见的先天性发育异常，其典型三联征为腹壁肌肉缺如或发育不良、泌尿道畸形（如巨膀胱、上尿路极度扩张或肾发育不全等）、双侧隐睾。PBS在活产新生儿中发病率约1／50000，发病原因不详，早期容易漏诊，生存率极低。本院发现1例，报告如下。 展开更多

关键词 梅干腹综合征 围产期 先天性发育异常 腹壁肌肉缺如 泌尿道畸形 肾发育不全 发育不良 双侧隐睾

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Turner综合征1例

20

作者 高育健 《内科》 2012年第2期182-183,共2页

1病历摘要 患儿女,8 d。因手足浮肿8 d于2011年8月12日入院治疗。患儿出生后即发现手足浮肿,呈进行性加重,病后多院门诊诊治,具体不详,因病重入住我科,门诊拟诊＂手足浮肿查因＂收住院。病程中无发热,无解浓茶样尿,无呕吐、腹胀、腹泻... 1病历摘要 患儿女,8 d。因手足浮肿8 d于2011年8月12日入院治疗。患儿出生后即发现手足浮肿,呈进行性加重,病后多院门诊诊治,具体不详,因病重入住我科,门诊拟诊＂手足浮肿查因＂收住院。病程中无发热,无解浓茶样尿,无呕吐、腹胀、腹泻,无面色苍白,无气促、口吐白沫、面色发绀, 展开更多

关键词 先天性 卵巢发育不全 TURNER综合征

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