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Turner综合征13例临床分析 被引量:2

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摘要 Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致.也是唯一的出生后能存活的完全单体病人,是人类最常见的染色体异常疾病之一。活产女婴发病率为1/2000~1/2500。现将2005年2月~2007年4月来我院就诊确诊的13例Turner综合征资料分析如下,旨在提高对本病的诊断水平。
机构地区 昆明市儿童医院
出处 《中国医药导报》 CAS 2007年第09Z期156-157,共2页 China Medical Herald
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参考文献2

二级参考文献20

  • 1江静,付曼芬,王德芬.100例Turner综合征的染色体研究[J].实用儿科临床杂志,1996,11(2):72-74. 被引量:5
  • 2黄英,陈美珏,孙琼,任兆瑞,曾溢滔.8例46,XX男性和16例46,XY女性的SRY序列研究[J].中华医学遗传学杂志,1996,13(4):228-230. 被引量:19
  • 3刘权章主编.人类染色体方法学:第1版[M].北京:人民卫生出版社,1992.225—255.
  • 4Hsu LYF, Shapiro LR, Geetner M, et al. Trisomy 22: A clinical entity. J Pediatr, 1971, 79 : 12- 19.
  • 5Crowe CA, Schwartz S, Black CJ, et al. Mosaic trisomy 22: A case presentation and literature review of trisomy 22 phenotypes. Am J Med Genet, 1997, 71 : 406-413.
  • 6Assumpcao JG, Haxkel C, Marques-de-Faria AP, et al. Molecular mapping of an idic(Yp) chromosome in an Ullrich-Turner patient.Am J Med Genet, 2000, 91 :95 - 98.
  • 7Mendest JRT, Strufaldi MWL, Delcelo R, et al. Y-chromosome identification by PCR and gonadal histopathology in Turner's syndrome without overt Y-mosaicism. Clin Endocrinol, 1999, 50 : 19- 26.
  • 8Saenger P,Wikland KA,Conway GS,et al.Fifth international symposium on Turner syndrome:recommendations for the diagnosis and management of Turner syndrome[J].J Clin Endocrinol Metab,2001,86(7):3061-3069.
  • 9Conway GS.Considerations for transition from paediatric to adult endocrinology:women with Turner's syndrome[J].Growth Horm IGF Res,2004,14 (Suppl A):S77-84.
  • 10Batch J.Turner syndrome in childhood and adolescence[J].Best Pract Res Clin Endocrinol Metab,2002,16 (3):465 -482.

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