先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点

1

作者 尹伟 叶晓茜 边专 《国际口腔医学杂志》 CAS 2009年第2期243-246,共4页

目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC... 目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因。EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别。本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助。 展开更多

关键词 先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征 遗传异质性 P63基因

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苗勒管发育不全综合征合并先天性肛门直肠畸形的临床研究新焦点

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作者 王佚 孙静 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第23期2126-2130,共5页

苗勒管发育不全综合征(Mayer—Rokitanski—Kiister—Hauser,MRKH)是由于苗勒管(也称副中肾管)发育不全或不发育导致以子宫和阴道上2/3发育不全为特征的先天性生殖系统疾病;病因可能系基因突变所致,是儿童先天性子宫及阴道缺如的常见原... 苗勒管发育不全综合征(Mayer—Rokitanski—Kiister—Hauser,MRKH)是由于苗勒管(也称副中肾管)发育不全或不发育导致以子宫和阴道上2/3发育不全为特征的先天性生殖系统疾病;病因可能系基因突变所致,是儿童先天性子宫及阴道缺如的常见原因之一;文献[1]报道其发病率为1/5000~1/4000。患儿常常因青春期后出现原发性闭经、阴道积血、腹痛等症状就医而被确诊。单纯苗勒管发育不全在青春期前常不易被发现,先天性肛门直肠畸形(congenital anorectalmalformation,ARM)常在生后不久因排便异常而被发现;MRKH常常合并肾脏、骨骼、听力、心脏或手指等畸形旧[2-3],但合并先天性肛门直肠畸形的病例也并不罕见,且极易误诊而影响治疗和预后。目前国内相关病例报道甚少,其手术方式及手术时机选择与单纯的先天性肛门直肠畸形相比较也存在着很大争议。现对MRKH合并ARM的研究及治疗进展评述如下。 展开更多

关键词 苗勒管发育不全综合征 先天性肛门直肠畸形 治疗

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先天性卵巢功能发育不全诊治 被引量：1

3

作者 吴庆华 史惠蓉 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期570-572,共3页

先天性卵巢功能发育不全是一个典型的异质性疾病,其发生可与医源性损伤、感染、炎症、细胞遗传学异常和单基因遗传病等多种病因相关。最常见的先天性卵巢功能发育不全是由于X单体或结构异常导致的特纳综合征（Turner＇s syndrome,TS）,... 先天性卵巢功能发育不全是一个典型的异质性疾病,其发生可与医源性损伤、感染、炎症、细胞遗传学异常和单基因遗传病等多种病因相关。最常见的先天性卵巢功能发育不全是由于X单体或结构异常导致的特纳综合征（Turner＇s syndrome,TS）,在女性活产儿中的发生率为1/2500,45,X是最常见的核型类型,约占60%以上,其他核型主要是嵌合体。 展开更多

关键词 发育不全 卵巢储备 特纳综合征 单基因遗传病 细胞遗传学异常 TURNER 嵌合体 活产儿 医源性损伤 激素替代治疗

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生长激素与先天性卵巢发育不全症(综述) 被引量：1

4

作者 贾志芳 陈瑞冠 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1989年第2期95-97,共3页

Turner's综合征是一种临床症状表现为身材矮小,生长发育迟缓,性幼稚,颈蹼,肘外翻及其它症状为特征的染色体病。染色体核型45,XO者约占60%,嵌合型(46,XX/45,XO)约占7%。患者表现为正常女性,自婴幼儿起即矮小,身高在正常女孩生长线百... Turner's综合征是一种临床症状表现为身材矮小,生长发育迟缓,性幼稚,颈蹼,肘外翻及其它症状为特征的染色体病。染色体核型45,XO者约占60%,嵌合型(46,XX/45,XO)约占7%。患者表现为正常女性,自婴幼儿起即矮小,身高在正常女孩生长线百分位下,青春期第二性征缺乏。在幼儿时血浆中促性激素浓度增高,甲状腺功能正常。 展开更多

关键词 生长激素 卵巢发育不全 综合征

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伴有肢体运动障碍的先天性眼外肌纤维化综合征家系的影像学研究

5

作者 周炼红 李春义 +2 位作者 查云飞 张俊涛 刘甜 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期870-874,共5页

背景先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）严重影响患者的容貌和生活质量，治疗效果欠佳，影像学的研究有助于探讨其发病机制。目的利用磁共振成像技术（MRI）研究伴有肢体运动障碍的CFEOM患者的影像学特征。方法纳入伴有肢体运动障碍的一... 背景先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）严重影响患者的容貌和生活质量，治疗效果欠佳，影像学的研究有助于探讨其发病机制。目的利用磁共振成像技术（MRI）研究伴有肢体运动障碍的CFEOM患者的影像学特征。方法纳入伴有肢体运动障碍的一个CFEOM家系，采集患者病史，绘制家系图，对家系中的患者4例进行视力、屈光度、裂隙灯显微镜、检眼镜、眼位、眼球运动、被动牵拉试验、睑裂高度、Bell现象等检查。所有4例患者和纳入的正常对照者10人进行眼眶和头颅部高分辨率MRI检查，比较2个组眼外肌、眼运动神经及颅内结构情况。受试者均口头知情同意。结果纳入该家系3代共11人，其中4例发病，每代均有发病者，符合孟德尔常染色体显性遗传规律。患者临床表现包括眼球运动障碍、眼位异常、上睑下垂、Bell征阴性和被动牵拉试验阳性，此外1例患者存在中枢神经系统症状，如步态不稳、肢体运动不协调、言语障碍及智力低下，符合CFEOM3型。MRI检查发现，患者的提上睑肌、上直肌、上斜肌明显变细，内直肌、外直肌、下直肌均出现不同程度变细，与正常对照组比较差异均有统计学意义（P〈O．05）。患者动眼神经及外展神经变细，甚至阙如。头颅MRI扫描结果显示，家系中Ⅲ-3患者的胼胝体体部较正常对照组受检者短小，膝部、压部、嘴部阙如，提示患者存在胼胝体发育不良，同时出现小脑的发育不良和第四脑室扩张。结论CFEOM3型家系发病者均有动眼神经和外展神经的发育异常，部分发病者合并胼胝体及小脑发育不良等中枢神经系统异常，CFEOM3型的病因为神经源性。 展开更多

关键词 眼外肌纤维化 先天性 综合征 影像学 磁共振 胼胝体发育不全 病因学

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左心发育不全综合征Ⅰ期Norwood手术的护理配合 被引量：3

6

作者 欧阳淑怡 谢庆 +4 位作者 卢嫦青 李双梅 陈思 谭玲玲 冯旭林 《护理学杂志》 CSCD 2014年第24期45-46,共2页

目的总结Ⅰ期Norwood手术的护理配合经验。方法对23例左心发育不全综合征患儿行Norwood Ⅰ期手术,加强手术配合,包括术前参与病例讨论,做好手术特殊器械及用物的准备,术中做好环境及患儿管理,熟练配合外科医生,加强术后安全管理、及时... 目的总结Ⅰ期Norwood手术的护理配合经验。方法对23例左心发育不全综合征患儿行Norwood Ⅰ期手术,加强手术配合,包括术前参与病例讨论,做好手术特殊器械及用物的准备,术中做好环境及患儿管理,熟练配合外科医生,加强术后安全管理、及时转运患儿。结果术后死亡4例,其余手术均取得成功,患儿顺利出院。结论术前参与病例讨论,正确准备特殊器械和物品,术中娴熟的护理配合技巧与专业技能,是协助外科医生顺利完成复杂大手术的重要因素。 展开更多

关键词 先天性心脏病 左心发育不全综合征 主动脉弓部发育不良 Norwood手术 护理配合

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腹腔镜治疗阴道斜隔综合征合并宫颈发育不全2例 被引量：1

7

作者 陈平忍 石彬 《中国微创外科杂志》 CSCD 2011年第3期283-284,共2页

阴道斜隔综合征（oblique vaginal septum syndrome,OVSS）是指双子宫、双宫颈、一侧阴道完全或不完全闭锁的先天性畸形,发生率在0.1%~3.8%[1],多伴阴道闭锁侧泌尿系畸形,以肾缺如多见。此病多以斜隔侧经血潴留就诊,一般双侧子宫及宫颈... 阴道斜隔综合征（oblique vaginal septum syndrome,OVSS）是指双子宫、双宫颈、一侧阴道完全或不完全闭锁的先天性畸形,发生率在0.1%~3.8%[1],多伴阴道闭锁侧泌尿系畸形,以肾缺如多见。此病多以斜隔侧经血潴留就诊,一般双侧子宫及宫颈发育完整。我院2010年3~4月连续收治2例OVSS合并患侧宫颈发育不全, 展开更多

关键词 阴道斜隔综合征 发育不全 双宫颈 腹腔镜 治疗 SEPTUM 阴道闭锁 先天性畸形

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胸廓发育不良综合征 被引量：7

8

作者 陈文俊 邱勇 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 2008年第8期635-638,共4页

胸廓发育不良综合征（thoracic insufficiency syndrome．TIS）是指因胸廓发育不良而不能支持正常呼吸运动和肺脏生长发育的病症。胸廓畸形常与先天性脊柱畸形同时存在，且直接影响先天性脊柱畸形的手术效果。从前，低龄先天性脊柱侧凸... 胸廓发育不良综合征（thoracic insufficiency syndrome．TIS）是指因胸廓发育不良而不能支持正常呼吸运动和肺脏生长发育的病症。胸廓畸形常与先天性脊柱畸形同时存在，且直接影响先天性脊柱畸形的手术效果。从前，低龄先天性脊柱侧凸伴胸廓发育异常患者的手术治疗通常是以用或不用内固定骨骼阻滞术为主，而胸廓及肺发育不全的问题往往被忽略。 展开更多

关键词 胸廓发育不良 发育不良综合征 先天性脊柱畸形 先天性脊柱侧凸 肺发育不全 生长发育 呼吸运动 胸廓畸形

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Turner综合征130例临床与细胞遗传学研究 被引量：5

9

作者 张静敏 王世雄 +1 位作者 胡琴 李一峰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第10期635-637,640,共4页

为分析和探讨Turner综合征的临床以及细胞遗传学特征,通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病诊断 ,确诊了Turner综合征130例 ,年龄17d～38岁 ,其中<1岁3例 ,占2.3%,1～12岁55例 ,占42.3%。身材矮小103/109例 ,占94.5% ,成人身高... 为分析和探讨Turner综合征的临床以及细胞遗传学特征,通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病诊断 ,确诊了Turner综合征130例 ,年龄17d～38岁 ,其中<1岁3例 ,占2.3%,1～12岁55例 ,占42.3%。身材矮小103/109例 ,占94.5% ,成人身高平均为139cm。智能低下15/66例 ,占22.7 %。发现和证实18种染色体核型以及部分少见特殊病例。提示Turner综合征以身材矮小为主要临床表现 ,婴幼儿以手足背水肿、蹼颈为特征 ,儿童期以矮小为就诊原因 ,成人以闭经、第二性征不发育为主诉 ,细胞遗传学分析为确诊的主要手段。各种类型的染色体核型 ,具有特征性的X染色体数目异常或结构异常 ,与临床有一定的相关性和指导意义。 展开更多

关键词 TURNER综合征 细胞遗传学 染色体核型 先天性卵巢发育不全综合征

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特纳综合征患儿心血管疾病分析 被引量：2

10

作者 孙文慧 李堂 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期195-195,共1页

特纳综合征（TS），又称先天性卵巢发育不全综合征，是由X染色体部分或完全缺乏所造成的、以矮身材及青春期无性发育为主要临床特征的染色体病，为最常见的染色体病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。国外已有研究表明，TS患者的... 特纳综合征（TS），又称先天性卵巢发育不全综合征，是由X染色体部分或完全缺乏所造成的、以矮身材及青春期无性发育为主要临床特征的染色体病，为最常见的染色体病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。国外已有研究表明，TS患者的先天性心血管异常的发病率明显高于一般人群，主要表现为高血压及心血管结构的异常，包括心脏瓣膜畸形及血管病变，导致其心血管疾病的发病率和病死率显著增加。流行病学调查显示，TS患者总体病死率比一般正常人群高3倍，其中心血管事件是主要危险因素之一，约占41%。目前国内关于TS的心血管研究较少，且以成人患者居多。本研究通过对24例TS患儿的超声心动图检查，分析其先天性心血管结构异常的类型及主动脉根部内径大小，检测血压，综合分析，以指导特纳综合征患儿的临床诊疗工作。 展开更多

关键词 先天性心血管异常 特纳综合征 先天性卵巢发育不全综合征 疾病分析 患儿 超声心动图检查 主动脉根部内径 心脏瓣膜畸形

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加味保元胶囊治疗卵巢发育不全症30例

11

作者 蔡惠英 《南京中医药大学学报》 CAS CSCD 1999年第3期191-191,共1页

卵巢发育不全症（Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ）为一种染色体畸变［１］，是妇科中的疑难疾病。笔者用加味保元胶囊治疗３０例，现总结如下。１临床资料本组３０例患者诊断标准均符合《内分泌生理与病理生理学》［１］中确定的Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ的... 卵巢发育不全症（Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ）为一种染色体畸变［１］，是妇科中的疑难疾病。笔者用加味保元胶囊治疗３０例，现总结如下。１临床资料本组３０例患者诊断标准均符合《内分泌生理与病理生理学》［１］中确定的Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ的诊断标准，所有病例均作染色体检查，... 展开更多

关键词 加味保元胶囊 先天性卵巢发育不全 染色体

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外胚叶发育不良综合征4例

12

作者 张云龙 赵丽 杜爱华 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第4期405-405,共1页

关键词 外胚叶发育不良综合征 先天性缺失 遗传性疾病 发育不全 皮肤附件 牙发生 遗传病 口腔科 异常

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克氏综合征诊疗新进展 被引量：10

13

作者 曹琳 陈国芳 刘超 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第2期173-174,共2页

克莱恩费尔特综合征（Klinefelter syndrome，Ks），简称克氏综合征，是先天性睾丸发育不全性疾病，最早由1942年Klinefelter提出，是男性最常见的性染色体异常性疾病，

关键词 克氏综合征 KLINEFELTER 染色体异常性疾病 先天性睾丸发育不全 诊疗

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Perrault综合征 被引量：1

14

作者 孙贺文 吴琼 史文迪 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期158-162,共5页

Perrault综合征即家族性卵巢早衰合并感音神经性耳聋综合征,是一种有遗传异质性的隐性遗传疾病。主要表现为女性卵巢发育不全,男女均可发生的感音神经性听力损失,部分患者伴随其他器官系统的异常,且发病年龄早,表型变化多样,与非综合征... Perrault综合征即家族性卵巢早衰合并感音神经性耳聋综合征,是一种有遗传异质性的隐性遗传疾病。主要表现为女性卵巢发育不全,男女均可发生的感音神经性听力损失,部分患者伴随其他器官系统的异常,且发病年龄早,表型变化多样,与非综合征型耳聋相比其遗传背景更为复杂,临床上治疗也更为棘手。本文通过总结分析国内外多篇案例报道,从临床表现、干预方法及鉴别诊断方面进行了综述,提高临床医师对该病的认识,进行早期诊断和相关风险评估,改善预后。 展开更多

关键词 Perrault综合征 基因 感音神经性听力损失 卵巢发育不全

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促排卵药物及综合应用方案 被引量：15

15

作者 林金芳 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期451-454,共4页

现代临床医学发展迅速,诊断和治疗方法日新月异。妇科内分泌疾病,如多囊卵巢综合征(PCOS)、月经紊乱、无排卵和不孕症患者明显增多,这些患者来就诊的临床表现各异,要求不同。妇科医生要在正确诊断的基础上,给予进一步的治疗,其中非常重... 现代临床医学发展迅速,诊断和治疗方法日新月异。妇科内分泌疾病,如多囊卵巢综合征(PCOS)、月经紊乱、无排卵和不孕症患者明显增多,这些患者来就诊的临床表现各异,要求不同。妇科医生要在正确诊断的基础上,给予进一步的治疗,其中非常重要的是促排卵和排卵监测。但是监测排卵不仅是作B超检查,还有基础体温测定、激素测定、宫颈粘液评分等;促排卵药物的应用有严格的选择和方案。本期专题将介绍如何正确使用常用的促排卵药(如氯米芬)和较新的药(如来曲唑)及各种用药方案,排卵监测的各种方法以及应用促排卵药物的安全性等。虽然有些内容是较基本的知识和技能,但十分重要,在临床中正确应用才能达到促排卵和监测排卵的目的。我们对此一一作探讨,希望能对临床医生的工作给予有益的参考。 展开更多

关键词 促排卵药物 多囊卵巢综合征 下丘脑-垂体 雌激素水平 卵巢功能衰竭 世界卫生组织 性腺发育不全 性腺功能

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蹼颈畸形一例报告

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作者 鲍同柱 严雪港 +2 位作者 朱长谋 鄢飞 吴剑 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期338-339,共2页

关键词 先天性卵巢发育不全综合征 畸形

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阴道成形术的研究进展及展望 被引量：7

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作者 郝焰 吴霞 《中国微创外科杂志》 CSCD 2012年第9期855-857,共3页

阴道成形术（vaginal reconstruction）常被用于治疗先天性无阴道或阴道发育不全、盆腔廓清术后阴道缺如或狭窄,以及要求行变性手术的男性。其中最常见阴道缺如的原因是先天性无阴道,即MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser synd... 阴道成形术（vaginal reconstruction）常被用于治疗先天性无阴道或阴道发育不全、盆腔廓清术后阴道缺如或狭窄,以及要求行变性手术的男性。其中最常见阴道缺如的原因是先天性无阴道,即MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome）,其发生率大概为1/（4000～5000）。 展开更多

关键词 阴道成形术 先天性无阴道 MRKH综合征 阴道缺如 发育不全 变性手术 发生率

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常见伴随指/趾甲异常的口腔遗传性疾病 被引量：3

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作者 张燕丽 段小红 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期553-558,共6页

许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性。本文对同时具有指/趾甲病变的8种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候... 许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性。本文对同时具有指/趾甲病变的8种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴别诊断。旨在促进口腔科医生全面地认识相关疾病,并进行有效的治疗。 展开更多

关键词 牙-甲综合征 掌跖角化牙周破坏综合征 先天性血管萎缩性皮肤异色病 先天性角化不良 先天性厚甲症 肠病性肢端皮炎 大疱性表皮松解症 局灶性真皮发育不全综合征 遗传性疾病 口腔

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提高非经典21羟化酶缺乏症临床诊治水平:局限与展望

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作者 张莹 刘恩 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第1期1-5,共5页

非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性... 非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性的科学问题,本文着重从其临床特征、诊断与治疗等方面进行系统地阐述,以期提高临床对该病的认识。 展开更多

关键词 先天性肾上腺增生症 非经典型21-羟化酶缺乏症 17-羟基孕酮 CYP21A2基因 多囊卵巢综合征 生育力

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