先天性卵巢发育不全综合征研究进展 被引量：1

1

作者 薛江 李桂梅 《山东医药》 CAS 北大核心 2003年第24期61-62,共2页

关键词 先天性卵巢发育不全综合征 发病机理 临床表现 并发症 诊断 治疗

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先天性卵巢发育不全综合征1例 被引量：1

2

作者 牛建华 张迎秋 姚光明 《罕少疾病杂志》 2003年第2期41-41,共1页

关键词 先天性卵巢发育不全综合征 诊断 治疗 生长激素 雌激素 病例报告

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先天性阴道斜隔综合征伴斜隔侧重度发育不全异位肾输尿管异位开口1例 被引量：3

3

作者 程东红 胡卫平 +1 位作者 刘卫勇 董晓程 《安徽医学》 2013年第10期-,共1页

1 临床资料患者,女性,12岁.因'月经来潮伴下腹痛10余天,量多'于2012年7月首次急诊来我院.超声提示:①双子宫畸形,右侧子宫外形正常,左侧子宫明显增大,宫腔明显积血;②左侧阴道部位积血并与宫腔相通(图1);③盆腔左侧混合性包块(... 1 临床资料患者,女性,12岁.因'月经来潮伴下腹痛10余天,量多'于2012年7月首次急诊来我院.超声提示:①双子宫畸形,右侧子宫外形正常,左侧子宫明显增大,宫腔明显积血;②左侧阴道部位积血并与宫腔相通(图1);③盆腔左侧混合性包块(考虑输卵管积血伴周围炎症形成);④左肾缺如,右肾代偿性增大(图2).以左侧阴道斜隔综合征-I型(无孔型)收住妇科.3天后行'阴道斜隔切除术'.术后阴道少量渗液,其余恢复良好. 展开更多

关键词 先天性阴道斜隔综合征 斜隔侧重度发育不全 异位肾 输尿管异位开口

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先天性睾丸发育不全综合征伴发精神障碍1例

4

作者 刘琼瑞 《中国医药导报》 CAS 2007年第09S期94-94,共1页

Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）是常见的一种因性染色体数目异常引起并伴多种临床表现的疾病，发病率约1／800。典型染色体核型是47XXY（占80％）。常见表现包括睾丸小硬、精子缺乏、不育，下肢长，身材高，双侧无痛性... Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）是常见的一种因性染色体数目异常引起并伴多种临床表现的疾病，发病率约1／800。典型染色体核型是47XXY（占80％）。常见表现包括睾丸小硬、精子缺乏、不育，下肢长，身材高，双侧无痛性乳房增大等，血浆睾酮水平低下，而卵泡刺激素和黄体生成素通常升高，雌激素水平可升高，但大多数在正常范围。Klinefelter综合征可并发多种疾病， 展开更多

关键词 先天性睾丸发育不全综合征 精神障碍

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左心发育不全综合征Ⅰ期Norwood手术的护理配合 被引量：3

5

作者 欧阳淑怡 谢庆 +4 位作者 卢嫦青 李双梅 陈思 谭玲玲 冯旭林 《护理学杂志》 CSCD 2014年第24期45-46,共2页

目的总结Ⅰ期Norwood手术的护理配合经验。方法对23例左心发育不全综合征患儿行Norwood Ⅰ期手术,加强手术配合,包括术前参与病例讨论,做好手术特殊器械及用物的准备,术中做好环境及患儿管理,熟练配合外科医生,加强术后安全管理、及时... 目的总结Ⅰ期Norwood手术的护理配合经验。方法对23例左心发育不全综合征患儿行Norwood Ⅰ期手术,加强手术配合,包括术前参与病例讨论,做好手术特殊器械及用物的准备,术中做好环境及患儿管理,熟练配合外科医生,加强术后安全管理、及时转运患儿。结果术后死亡4例,其余手术均取得成功,患儿顺利出院。结论术前参与病例讨论,正确准备特殊器械和物品,术中娴熟的护理配合技巧与专业技能,是协助外科医生顺利完成复杂大手术的重要因素。 展开更多

关键词 先天性心脏病 左心发育不全综合征 主动脉弓部发育不良 Norwood手术 护理配合

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腹腔镜治疗阴道斜隔综合征合并宫颈发育不全2例 被引量：1

6

作者 陈平忍 石彬 《中国微创外科杂志》 CSCD 2011年第3期283-284,共2页

阴道斜隔综合征（oblique vaginal septum syndrome,OVSS）是指双子宫、双宫颈、一侧阴道完全或不完全闭锁的先天性畸形,发生率在0.1%~3.8%[1],多伴阴道闭锁侧泌尿系畸形,以肾缺如多见。此病多以斜隔侧经血潴留就诊,一般双侧子宫及宫颈... 阴道斜隔综合征（oblique vaginal septum syndrome,OVSS）是指双子宫、双宫颈、一侧阴道完全或不完全闭锁的先天性畸形,发生率在0.1%~3.8%[1],多伴阴道闭锁侧泌尿系畸形,以肾缺如多见。此病多以斜隔侧经血潴留就诊,一般双侧子宫及宫颈发育完整。我院2010年3~4月连续收治2例OVSS合并患侧宫颈发育不全, 展开更多

关键词 阴道斜隔综合征 发育不全 双宫颈 腹腔镜 治疗 SEPTUM 阴道闭锁 先天性畸形

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育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习 被引量：2

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作者 迟学秀 郭宝强 +1 位作者 于姗 何东华 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2022年第4期289-293,共5页

21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syn... 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374G>A(p.Arg125His)和c.518T>A(p.Ile173Asn)杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518T>A(p.Ile173Asn)纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源。给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩。育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断。 展开更多

关键词 类固醇21-羟化酶 雄激素增多症 肾上腺增生 先天性 多囊卵巢综合征 基因 突变 误义 21-羟化酶缺乏症

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加味保元胶囊治疗卵巢发育不全症30例

8

作者 蔡惠英 《南京中医药大学学报》 CAS CSCD 1999年第3期191-191,共1页

卵巢发育不全症（Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ）为一种染色体畸变［１］，是妇科中的疑难疾病。笔者用加味保元胶囊治疗３０例，现总结如下。１临床资料本组３０例患者诊断标准均符合《内分泌生理与病理生理学》［１］中确定的Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ的... 卵巢发育不全症（Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ）为一种染色体畸变［１］，是妇科中的疑难疾病。笔者用加味保元胶囊治疗３０例，现总结如下。１临床资料本组３０例患者诊断标准均符合《内分泌生理与病理生理学》［１］中确定的Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ的诊断标准，所有病例均作染色体检查，... 展开更多

关键词 加味保元胶囊 先天性卵巢发育不全 染色体

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外胚叶发育不良综合征4例

9

作者 张云龙 赵丽 杜爱华 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第4期405-405,共1页

关键词 外胚叶发育不良综合征 先天性缺失 遗传性疾病 发育不全 皮肤附件 牙发生 遗传病 口腔科 异常

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先天性心血管病

10

《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第5期37-37,共1页

0016226 室间隔缺损伴有右室流入路憩室1例[日]/佐藤恭子∥心脏.-1999,31(2).-117～124 冀医情0016227 双腔的右室:通过经食管多面超声心动图描绘/Sreeram N∥Int J Cardiol.-1998,66(3).-309～312 津医情0016228 左心发育不全综合征非... 0016226 室间隔缺损伴有右室流入路憩室1例[日]/佐藤恭子∥心脏.-1999,31(2).-117～124 冀医情0016227 双腔的右室:通过经食管多面超声心动图描绘/Sreeram N∥Int J Cardiol.-1998,66(3).-309～312 津医情0016228 左心发育不全综合征非外科手术治疗病人的生存时间/Hoshino K∥AmHeart J.-1999,137(3).-535～542 医科情0016229 横切面超声心动图评价房室间隔缺损中房间隔与房室结合相关的程度/Falcao S∥Heart.-1999,81(2).-199～205 津医情0016230 导管闭塞线圈植入后溶血/Uzun O∥Heart.-1999,81(2).-160～161 展开更多

关键词 超声心动图 房室间隔缺损 左心发育不全综合征 外科手术治疗 右室 先天性心血管病 生存时间 经食管 房室结 横切面

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Turner综合征 被引量：3

11

作者 陈青 韩文霞 +2 位作者 廖琳 管庆波 赵家军 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第17期107-108,共2页

关键词 TURNER综合征 先天性卵巢发育不全症 减数分裂 性腺发育不全 初级精母细胞 染色体畸变 X染色体 性染色体

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Turner综合征13例临床分析 被引量：2

12

作者 祁建勤 庄宇 牛华 《中国医药导报》 CAS 2007年第09Z期156-157,共2页

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致．也是唯一的出生后能存活的完全单体病人，是人类最常见的染色体异常疾病之一。活产女婴发病率为1／2000～1／2500。现将2005年2... Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致．也是唯一的出生后能存活的完全单体病人，是人类最常见的染色体异常疾病之一。活产女婴发病率为1／2000～1／2500。现将2005年2月～2007年4月来我院就诊确诊的13例Turner综合征资料分析如下，旨在提高对本病的诊断水平。 展开更多

关键词 先天性卵巢发育不良综合征 染色体核型

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Turner综合征二例误诊分析 被引量：3

13

作者 魏洪伟 董俊华 《临床误诊误治》 2000年第5期343-344,共2页

关键词 TURNER综合征 误诊 先天性卵巢功能发育不全

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50例Turuer综合征细胞遗传学临床分析 被引量：1

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作者 周岩 周永安 《临床医药实践》 2006年第7期519-519,共1页

关键词 综合征 细胞遗传学 临床分析 先天性卵巢功能发育不全 染色体不分离 染色体畸变 分裂过程 门诊患者 遗传咨询 受精卵

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DiGeorge综合征1例报道

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作者 黄光举 张慧玉 +5 位作者 田玲 陈娜 吴小磊 付辉 刘莹 陈冬梅 《儿科药学杂志》 CAS 2013年第8期63-64,I0001,共3页

DiGeorge综合征是一种细胞免疫缺陷病,因胸腺和甲状腺发育不全或缺如,故又称先天性胸腺发育不全,在临床上比较少见,目前国内外报道的病例不多,临床医师对该病认识不足或不能鉴别[1]。为了提高儿科医师对该病的认识,现报道我院收治的1例D... DiGeorge综合征是一种细胞免疫缺陷病,因胸腺和甲状腺发育不全或缺如,故又称先天性胸腺发育不全,在临床上比较少见,目前国内外报道的病例不多,临床医师对该病认识不足或不能鉴别[1]。为了提高儿科医师对该病的认识,现报道我院收治的1例DiGeorge综合征患儿,并结合文献复习进行分析。 展开更多

关键词 DIGEORGE综合征 先天性胸腺发育不全 细胞免疫缺陷病 临床医师 儿科医师 文献复习 甲状腺 国内外

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Terner综合征伴发精神障碍2例

16

作者 朱道民 董毅 《临床心身疾病杂志》 CAS 2008年第3期231-231,共1页

关键词 Tuener综合征 性染色体异常 卵巢发育不全 精神障碍

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Turner综合征的临床分析

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作者 赵珊珊 胡伟林 张文君 《浙江临床医学》 2011年第10期1149-1150,共2页

Turner综合征（turner syndrome，TS）又名先天性卵巢发育不全，是最常见的人类染色体异常疾病，也是唯一的人类出生后能存活的完全单体病。TS发生率在女性新生儿中占1／2500～1／5000，国内统计发病率为1／2900，自发流产中10％为本病... Turner综合征（turner syndrome，TS）又名先天性卵巢发育不全，是最常见的人类染色体异常疾病，也是唯一的人类出生后能存活的完全单体病。TS发生率在女性新生儿中占1／2500～1／5000，国内统计发病率为1／2900，自发流产中10％为本病。在有不孕不育和不良孕育史妇女中，TS的发生率占首位。现对本院2004年以来20例不同TS患儿的染色体核型及临床病理体征作一分析，结果报告如下。 展开更多

关键词 TURNER综合征 临床分析 人类染色体异常 先天性卵巢发育不全 女性新生儿 不良孕育史 染色体核型 自发流产

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Klinefelter综合征1例报告

18

作者 宛四海 张炎春 《医学影像学杂志》 2001年第5期344-344,共1页

关键词 先天性睾丸发育不全症 KLINEFELTER综合征 诊断 治疗

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Klinefelter氏综合征伴发精神障碍1例

19

作者 李玉凤 《中原精神医学杂志》 1996年第4期232-233,共2页

Klinfelter氏综合征(Klhaefelter Syolr-ome)也称先天性睾丸发育不全综合征。本症于1942年Klirtefelter首先报道，于1959年Jocbs证实此症多一条X染色休，为性染色体畸变病。除具有一定的躯体表现外：少数可伴发精神症状和行为改变。目... Klinfelter氏综合征(Klhaefelter Syolr-ome)也称先天性睾丸发育不全综合征。本症于1942年Klirtefelter首先报道，于1959年Jocbs证实此症多一条X染色休，为性染色体畸变病。除具有一定的躯体表现外：少数可伴发精神症状和行为改变。目前国内报遭Klinefeller氏综合征伴发精神障碍仅13例，但未见伴幻视的报道，现报告l例如下： 展开更多

关键词 Klinefelter氏综合征 精神障碍 先天性睾丸发育不全综合征 性染色体畸变病

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Turner综合征26例染色体核型分析

20

作者 张瑞雪 张文敏 《山东医药》 CAS 北大核心 2001年第13期45-45,共1页

关键词 TURNER综合征 先天性卵巢发育不全 染色体 核型

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