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5例低磷酸酯酶症患儿临床及遗传学分析被引量：3: 1; 作者苏娜朱岷 +1 位作者许珂张惠姣《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期289-293,共5页; 目的总结低磷酸酯酶症(HPP)的临床及遗传学特点。方法回顾分析5例HPP患儿的临床资料,以及患儿及其亲属的外周血高通量测序及Sanger验证结果。结果5例患儿均有骨骼矿化不良以及血清碱性磷酸酶降低,3例伴有惊厥等神经系统症状。5例HPP患... 展开更多; 关键词低磷酸酯酶症 ALPL基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

低磷酸酯酶症患者乳牙牙髓细胞的研究: 2; 作者李婧刘鹤葛立宏《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期66-70,共5页; 目的:明确低磷酸酯酶症患者的牙本质形成是否受到影响;比较低磷酸酯酶症患者的乳牙牙髓细胞与正常健康同龄儿童乳牙牙髓细胞生物学特性的差异。方法:收集低磷酸酯酶症患者脱落及因治疗需要拔除的乳前牙(实验组)以及正常健康同龄儿童因... 展开更多; 关键词低磷酸酯酶症牙髓细胞培养的碱性磷酸酶儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

低磷酸酯酶症口腔表征的研究进展: 3; 作者谢永婷黄睿洁邹静《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期239-243,共5页; 低磷酸酯酶症是一种罕见的遗传性代谢性疾病。它是由于碱性磷酸酶基因突变导致体内其编码的组织非特异性碱性磷酸酶活性丧失或降低,从而引起无机焦磷酸盐在细胞外大量累积抑制骨骼和牙齿硬组织的矿化,进而导致骨骼和牙齿发育异常。低磷... 展开更多; 关键词低磷酸酯酶症碱性磷酸酶牙齿过早脱落牙骨质; 在线阅读下载PDF 职称材料

低碱性磷酸酯酶症及其在口腔中的表现被引量：1: 4; 作者孙营营林崇韬《国际口腔医学杂志》 CAS 2011年第5期581-583,共3页; 低碱性磷酸酯酶症(HP)又称低磷酸酶血症,是一种罕见的遗传性全身系统疾病,主要特征为骨骼和牙齿的矿化不全,血清及骨组织中碱性磷酸酶活性降低。据统计该病的严重型发病率为1/100 000,而轻型发病率相对较高,其临床表现有很大的变异性,... 展开更多; 关键词低碱性磷酸酯酶症碱性磷酸酶碱性磷酸酯酶基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

低碱性磷酸酯酶症患者临床表现及基因检测: 5; 作者杨晓雪郭晓贺 +3 位作者刘安琪李诗洁谷阳轩昆《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期74-78,共5页; 目的:探讨低碱性磷酸酯酶症(HPP)患者家系的临床表现和实质病因。方法:采用临床检查和遗传学方法检测1个低碱性磷酸酯酶症家系临床表现,并提取家系成员的基因组DNA行全外显子组测序和分析,筛选基因突变位点。结果:先证者身材矮小,多数... 展开更多; 关键词低碱性磷酸酯酶症 ALPL 乳牙早失; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名5例低磷酸酯酶症患儿临床及遗传学分析被引量：3: 1; 作者苏娜朱岷许珂张惠姣; 机构重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期289-293,共5页; 文摘目的总结低磷酸酯酶症(HPP)的临床及遗传学特点。方法回顾分析5例HPP患儿的临床资料,以及患儿及其亲属的外周血高通量测序及Sanger验证结果。结果5例患儿均有骨骼矿化不良以及血清碱性磷酸酶降低,3例伴有惊厥等神经系统症状。5例HPP患儿高通量测序共发现ALPL6个突变位点,c.346G>A(p.A116T)、c.1097至c.1099del CCT复合杂合突变(p.T366_S367deli)、c.1014至c.1015ins G(p.H338fs)、c.1446C>A(p.482H>Q)复合杂合突变、c.920C>T(p.P307L)、c.883A>G(p.M295V),其中c.1014_c.1015ins G、c.1097_c.1099del CCT、c.1446C>A为首次报道,蛋白质结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。结论确诊5例HPP患儿,发现3种新型突变,丰富了人类ALPL基因突变数据库。; 关键词低磷酸酯酶症 ALPL基因基因突变; Keywords hypophosphatasia ALPL gene gene mutation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名低磷酸酯酶症患者乳牙牙髓细胞的研究: 2; 作者李婧刘鹤葛立宏; 机构北京大学口腔医学院.口腔医院儿童口腔科; 出处《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期66-70,共5页; 基金国家自然科学基金(30772419)资助~~; 文摘目的:明确低磷酸酯酶症患者的牙本质形成是否受到影响;比较低磷酸酯酶症患者的乳牙牙髓细胞与正常健康同龄儿童乳牙牙髓细胞生物学特性的差异。方法:收集低磷酸酯酶症患者脱落及因治疗需要拔除的乳前牙(实验组)以及正常健康同龄儿童因乳牙滞留拔除的乳前牙(对照组),制作牙根病理磨片,分别分离并培养两组乳牙的牙髓细胞,用二甲基噻唑二苯基四唑溴盐[3-(4,5-dimethylthiazolyl-2)5-diphenyltetrazoliumbromide,MTT]法比较两组细胞的增殖能力,逆转录PCR(reverse transcription PCR,RT-PCR)测定细胞分化的不同时期组织非特异性碱性磷酸酶(tissue nonspecific alkaline phosphatase,TNSALP)的表达情况,分别诱导两组细胞形成矿化结节,3周后用von Kossa染色鉴定所形成的矿化结节。结果:病理磨片显示实验组乳牙牙根表面有典型的吸收区,全层没有牙骨质结构;实验组乳牙牙髓细胞增殖能力明显低于对照组细胞;其TNSALP的表达量明显低于对照组;在体外诱导两组细胞后均能形成矿化结节,但实验组乳牙牙髓细胞形成的矿化结节数量少、体积小。结论:低磷酸酯酶症患者的牙骨质及牙本质形成过程均受到了影响,低磷酸酯酶症患者乳牙牙髓细胞的增殖能力、TNSALP的表达量及细胞的矿化能力均低于正常健康同龄儿童,这可能与低磷酸酯酶症患者牙齿矿化缺陷相关。; 关键词低磷酸酯酶症牙髓细胞培养的碱性磷酸酶儿童; Keywords Hypophosphatasia Dental pulp Cells, cultured Alkaline phosphatase Child; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名低磷酸酯酶症口腔表征的研究进展: 3; 作者谢永婷黄睿洁邹静; 机构口腔疾病研究国家重点实验室; 出处《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期239-243,共5页; 基金四川省科技厅国际科技创新合作/港澳台科技创新合作项目(2019YFH0025)。; 文摘低磷酸酯酶症是一种罕见的遗传性代谢性疾病。它是由于碱性磷酸酶基因突变导致体内其编码的组织非特异性碱性磷酸酶活性丧失或降低,从而引起无机焦磷酸盐在细胞外大量累积抑制骨骼和牙齿硬组织的矿化,进而导致骨骼和牙齿发育异常。低磷酸酯酶症的临床表现从仅表现为牙齿过早脱落,到严重的全身性骨骼形成不良。本文从低磷酸酯酶症患者的口腔表征入手,对其分类、诊断及鉴别诊断的研究进展进行综述,以期为口腔医生临床上早期正确诊断低磷酸酯酶症、给予患者恰当的治疗方案、提高其生存与生活质量提供参考。; 关键词低磷酸酯酶症碱性磷酸酶牙齿过早脱落牙骨质; Keywords hypophosphatasia alkaline phosphatase premature loss of the teeth cementum; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名低碱性磷酸酯酶症及其在口腔中的表现被引量：1: 4; 作者孙营营林崇韬; 机构吉林大学口腔医院牙周科; 出处《国际口腔医学杂志》 CAS 2011年第5期581-583,共3页; 文摘低碱性磷酸酯酶症(HP)又称低磷酸酶血症,是一种罕见的遗传性全身系统疾病,主要特征为骨骼和牙齿的矿化不全,血清及骨组织中碱性磷酸酶活性降低。据统计该病的严重型发病率为1/100 000,而轻型发病率相对较高,其临床表现有很大的变异性,有的仅表现为年轻恒上前牙过早脱落,有的会出现严重的全身性骨骼形成不良,甚至导致新生儿死亡。HP的诊断依靠碱性磷酸酶的测定和碱性磷酸酯酶(ALP)基因的分子检测。近年的研究方向主要是组织非特异性碱性磷酸酶及其对骨矿化的功能、ALP的基因突变对HP的影响、HP的治疗方法等。; 关键词低碱性磷酸酯酶症碱性磷酸酶碱性磷酸酯酶基因突变; Keywords hypophosphatasia alkaline phosphatase alkaline phosphatase gene mutations; 分类号 R78 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名低碱性磷酸酯酶症患者临床表现及基因检测: 5; 作者杨晓雪郭晓贺刘安琪李诗洁谷阳轩昆; 机构军事口腔医学国家重点实验室中国人民解放军联勤保障部队第九八五医院; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期74-78,共5页; 基金国家自然科学基金(编号:82100992)。; 文摘目的:探讨低碱性磷酸酯酶症(HPP)患者家系的临床表现和实质病因。方法:采用临床检查和遗传学方法检测1个低碱性磷酸酯酶症家系临床表现,并提取家系成员的基因组DNA行全外显子组测序和分析,筛选基因突变位点。结果:先证者身材矮小,多数乳牙早失伴下颌第二乳磨牙萌出不足,其父母患有轻度慢性牙周炎。家系成员血清碱性磷酸酶含量均下降。先证者肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因(ALPL)检测出两个错义突变,其他成员各检测出一个错义突变,其中,先证者ALPL基因c.542C>T与其父的ALPL基因错义突变一致,先证者ALPL基因c.644T>C与其母的ALPL基因错义突变一致。结论:经数据库及文献检索c.644T>C为一种新的基因突变型,两个轻型ALPL基因突变c.542C>T和c.644T>C同时存在时,可能是出现多数乳牙早失和个别牙萌出不足等临床表现的影响。; 关键词低碱性磷酸酯酶症 ALPL 乳牙早失; Keywords Hypophosphatasia ALPL Premature loss of deciduous teeth; 分类号 R788.5 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	5例低磷酸酯酶症患儿临床及遗传学分析	苏娜朱岷许珂张惠姣	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	低磷酸酯酶症患者乳牙牙髓细胞的研究	李婧刘鹤葛立宏	《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2009	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	低磷酸酯酶症口腔表征的研究进展	谢永婷黄睿洁邹静	《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	低碱性磷酸酯酶症及其在口腔中的表现	孙营营林崇韬	《国际口腔医学杂志》 CAS	2011	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	低碱性磷酸酯酶症患者临床表现及基因检测	杨晓雪郭晓贺刘安琪李诗洁谷阳轩昆	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料