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题名低碱性磷酸酯酶症及其在口腔中的表现
被引量：1
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作者
孙营营
林崇韬
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机构
吉林大学口腔医院牙周科
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出处
《国际口腔医学杂志》
CAS
2011年第5期581-583,共3页
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文摘
低碱性磷酸酯酶症(HP)又称低磷酸酶血症,是一种罕见的遗传性全身系统疾病,主要特征为骨骼和牙齿的矿化不全,血清及骨组织中碱性磷酸酶活性降低。据统计该病的严重型发病率为1/100 000,而轻型发病率相对较高,其临床表现有很大的变异性,有的仅表现为年轻恒上前牙过早脱落,有的会出现严重的全身性骨骼形成不良,甚至导致新生儿死亡。HP的诊断依靠碱性磷酸酶的测定和碱性磷酸酯酶(ALP)基因的分子检测。近年的研究方向主要是组织非特异性碱性磷酸酶及其对骨矿化的功能、ALP的基因突变对HP的影响、HP的治疗方法等。
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关键词
低碱性磷酸酯酶症
碱性磷酸酶
碱性磷酸酯酶基因
突变
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Keywords
hypophosphatasia
alkaline phosphatase
alkaline phosphatase gene
mutations
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分类号
R78
[医药卫生—口腔医学]
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题名低碱性磷酸酯酶症患者临床表现及基因检测
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作者
杨晓雪
郭晓贺
刘安琪
李诗洁
谷阳
轩昆
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机构
军事口腔医学国家重点实验室
中国人民解放军联勤保障部队第九八五医院
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出处
《实用口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第1期74-78,共5页
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基金
国家自然科学基金(编号:82100992)。
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文摘
目的:探讨低碱性磷酸酯酶症(HPP)患者家系的临床表现和实质病因。方法:采用临床检查和遗传学方法检测1个低碱性磷酸酯酶症家系临床表现,并提取家系成员的基因组DNA行全外显子组测序和分析,筛选基因突变位点。结果:先证者身材矮小,多数乳牙早失伴下颌第二乳磨牙萌出不足,其父母患有轻度慢性牙周炎。家系成员血清碱性磷酸酶含量均下降。先证者肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因(ALPL)检测出两个错义突变,其他成员各检测出一个错义突变,其中,先证者ALPL基因c.542C>T与其父的ALPL基因错义突变一致,先证者ALPL基因c.644T>C与其母的ALPL基因错义突变一致。结论:经数据库及文献检索c.644T>C为一种新的基因突变型,两个轻型ALPL基因突变c.542C>T和c.644T>C同时存在时,可能是出现多数乳牙早失和个别牙萌出不足等临床表现的影响。
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关键词
低碱性磷酸酯酶症
ALPL
乳牙早失
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Keywords
Hypophosphatasia
ALPL
Premature loss of deciduous teeth
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分类号
R788.5
[医药卫生—口腔医学]
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