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人线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因A3243G点突变对其亮氨酰化活性的影响被引量：3: 1; 作者汪振诚王学敏 +3 位作者金由辛缪明永韩伟国焦炳华《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期383-387,共5页; 化学法合成人线粒体野生型与A3243G点突变型tRNA^(Leu(UUR))基因,体外转录生成相应的tRNA^(Leu(UUR)),表达并纯化人线粒体亮氨酰tRNA合成酶(mtLeuRS),用mtLeuRS催化野生型与突变型tRNA^(Leu(UUR))与亮氨酸结合,分别检测两种类型tRNA^(Le... 展开更多; 关键词人线粒体tRNA^Leu(uur) 基因点突变氨酰化; 在线阅读下载PDF 职称材料

新疆维吾尔族耳聋患者线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变及其与肾虚血瘀型的研究被引量：1: 2; 作者李彦华罗永海 +3 位作者魏妍慧邹广华孙学芬徐红霞《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2011年第7期1273-1275,共3页; 目的:探讨新疆地区维吾尔族耳聋患者线粒体tRNALeu(UUR)基因突变及其与肾虚血瘀型的关系。方法:收集新疆维吾尔族地区耳聋患者120例,其中肾虚血瘀型耳聋患者73例,非肾虚血瘀型耳聋患者47例,并收集健康人100例作对照。采取外周血,从白细... 展开更多; 关键词维吾尔族线粒体 tRNALeu(uur)基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

人线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因氧化损伤与修复研究: 3; 作者汪振诚王学敏 +1 位作者缪明永焦炳华《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第10期887-894,共8页; 人mtDNA比核DNA更易受到自由基的氧化损伤 ,这些损伤可以被线粒体内的DNA修复机制所修复 ,损伤与修复是决定突变是否产生的两个重要因素 .为了确定氧化损伤与损伤后修复对mtDNA突变的具体影响 ,采用四氧嘧啶处理LO2 细胞 ,这种试剂进入... 展开更多; 关键词线粒体DNA TRNA^LEU(uur) 突变人线粒体亮氨酰tRNA合成酶 A3243G 体外转录基因表达; 在线阅读下载PDF 职称材料

线粒体DNA3243、3316、3394位点突变与精神分裂症相关分析被引量：4: 4; 作者张景亮程晓丽 +3 位作者刘淑莲曹玉媛封青川徐朝阳《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期179-181,共3页; 目的分析线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点及ND1基因3316、3394位点突变对精神分裂症(SZ)发病的影响。方法采用PCR扩增、限制性内切酶消化、琼脂糖凝胶电泳分型检测、DNA测序等方法,对随机抽取的无亲缘关系的250例患者(SZ组)和292例对照... 展开更多; 关键词精神分裂症线粒体DNA tRNA^Leu(uur)基因 ND1基因点突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个线粒体基因突变糖尿病家系的三年随访研究被引量：1: 5; 作者段鹏涂萍 +3 位作者徐定波丁浔吴和平司涟《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期307-309,共3页; 目的探讨线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病的临床特征及病情演变。方法回顾性分析一线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病家系成员共10例,随访3年,观察其临床特点及胰岛功能变化。结果随访3年后tRNALeu(UUR)m t3243... 展开更多; 关键词基因线粒体突变线粒体tRNALeu(uur)基因糖尿病; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因A3243G点突变对其亮氨酰化活性的影响被引量：3: 1; 作者汪振诚王学敏金由辛缪明永韩伟国焦炳华; 机构中国科学院上海生命科学院生物化学与细胞生物学研究所第二军医大学基础医学部生物化学与分子生物学教研室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期383-387,共5页; 基金中国科学院重要方向项目资助(批准号:KSCX-2-2-04) 国家自然科学基金(30171030); 文摘化学法合成人线粒体野生型与A3243G点突变型tRNA^(Leu(UUR))基因,体外转录生成相应的tRNA^(Leu(UUR)),表达并纯化人线粒体亮氨酰tRNA合成酶(mtLeuRS),用mtLeuRS催化野生型与突变型tRNA^(Leu(UUR))与亮氨酸结合,分别检测两种类型tRNA^(Leu(UUR))的氨酰化动力学常数。结果表明,野生型tRNA^(Leu(UUR))的K_m/K_(cat)仅为突变型tRNA^(Leu(UUR))的63.9％,A3243G点突变使tRNA^(Leu(UUR))接受亮氨酸的能力明显下降,提示此为A3243G点突变致病机制之一。; 关键词人线粒体tRNA^Leu(uur) 基因点突变氨酰化; Keywords human mitochondrial tRNALeu(uur) A3243G point mutant aminoacylation transcription in vitro human mitochondrial leucyl-tRNA synthetase; 分类号 R346 [医药卫生—基础医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新疆维吾尔族耳聋患者线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变及其与肾虚血瘀型的研究被引量：1: 2; 作者李彦华罗永海魏妍慧邹广华孙学芬徐红霞; 机构新疆医科大学附属中医院; 出处《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2011年第7期1273-1275,共3页; 基金国家自然科学基金项目(30860358); 文摘目的:探讨新疆地区维吾尔族耳聋患者线粒体tRNALeu(UUR)基因突变及其与肾虚血瘀型的关系。方法:收集新疆维吾尔族地区耳聋患者120例,其中肾虚血瘀型耳聋患者73例,非肾虚血瘀型耳聋患者47例,并收集健康人100例作对照。采取外周血,从白细胞中提取DNA,进行线粒体tRNALeu(UUR)基因突变的直接检测。结果:A3243G突变在耳聋组及对照组均未检出,仅在对照组检出T3290C突变1例。结论:新疆维吾尔族耳聋患者线粒体tRNALeu(UUR)基因突变检出率较低;tRNALeu(UUR)基因突变可能不是新疆维吾尔族耳聋人群的常见病因。; 关键词维吾尔族线粒体 tRNALeu(uur)基因突变; 分类号 R2-03 [医药卫生—中医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因氧化损伤与修复研究: 3; 作者汪振诚王学敏缪明永焦炳华; 机构第二军医大学基础医学部生物化学与分子生物学教研室; 出处《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第10期887-894,共8页; 基金国家自然科学基金资助项目资助 (面上项目 3 973 0 12 0 )~~; 文摘人mtDNA比核DNA更易受到自由基的氧化损伤 ,这些损伤可以被线粒体内的DNA修复机制所修复 ,损伤与修复是决定突变是否产生的两个重要因素 .为了确定氧化损伤与损伤后修复对mtDNA突变的具体影响 ,采用四氧嘧啶处理LO2 细胞 ,这种试剂进入细胞后 ,经氧化还原反应生成的自由基与线粒体自身代谢产生的自由基类似 ,然后观察自由基对细胞mtDNA的氧化损伤与损伤后DNA修复的动力学变化 .由于线粒体的正常功能为修复机制所必需 ,采用MTT细胞活力实验检测不同浓度四氧嘧啶处理下线粒体酶活力 ,发现 9mmol/L四氧嘧啶培养细胞 1h后 ,线粒体琥珀酸脱氢酶功能在撤去药物后 0 ,2 ,8和 2 4h时间点均无明显变化 .提取各组细胞的mtDNA ,用EndoⅢ和Fgp两种酶切除受氧化损伤的核苷酸 ,然后用碱性琼脂糖凝胶电泳分离大小不等的mtDNA ,进行DNA印迹实验 ,地高辛抗体碱性磷酸酶系统显色 ,检测完整与断裂的mtDNA量 ,利用Poisson公式 (s=-lnP0 /P ,P0 为未断裂链光密度值 ,P为所有链光密度值总和 )计算一个mtDNA分子的平均损伤频率 ,结果显示 ,9mmol/L四氧嘧啶处理细胞 1h ,链平均损伤频率由对照的 0 11个 /分子增加至 5 6 0个 /分子 ,明显增加了mtDNA上核苷酸的氧化损伤 ,除去药物后 8h ,绝大部分损伤可被修复 ,损伤频率减至; 关键词线粒体DNA TRNA^LEU(uur) 突变人线粒体亮氨酰tRNA合成酶 A3243G 体外转录基因表达; Keywords mitochondrial DNA tRNA(Leu(uur)) mutation point mutant human mitochondrial leucyl-tRNA synthetase A3243G transcription in vitro gene expression purification PCR; 分类号 Q522.1 [生物学—生物化学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名线粒体DNA3243、3316、3394位点突变与精神分裂症相关分析被引量：4: 4; 作者张景亮程晓丽刘淑莲曹玉媛封青川徐朝阳; 机构郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州卫校基础护理教研室郑州市精神病防治医院; 出处《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期179-181,共3页; 基金河南省卫生厅科技基金(200903006)~~; 文摘目的分析线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点及ND1基因3316、3394位点突变对精神分裂症(SZ)发病的影响。方法采用PCR扩增、限制性内切酶消化、琼脂糖凝胶电泳分型检测、DNA测序等方法,对随机抽取的无亲缘关系的250例患者(SZ组)和292例对照组的外周血mtDNA进行3243、3316和3394位点的突变检测。结果在SZ组中发现8例3316G/A突变,对照组中3例,两组相比差异无统计学意义(P=0.138)。在SZ组中发现15例3394T/C突变,对照组中有4例,两组相比差异有统计学意义(P=0.007)。在精神分裂症患者组和对照组中均未发现3243A/G突变。结论 mtDNA3394T/C突变可能与SZ发生有一定关系,mtDNA 3243A/G、3316G/A突变可能与SZ发生无关。; 关键词精神分裂症线粒体DNA tRNA^Leu(uur)基因 ND1基因点突变; Keywords schizophrenia mitochondrial DNA RNA^LeU（uur） gene ND1 gene point mutation; 分类号 R749.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个线粒体基因突变糖尿病家系的三年随访研究被引量：1: 5; 作者段鹏涂萍徐定波丁浔吴和平司涟; 机构江西省南昌市第三医院内分泌代谢科; 出处《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期307-309,共3页; 基金南昌市科技局重点攻关科技基金资助项目; 文摘目的探讨线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病的临床特征及病情演变。方法回顾性分析一线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病家系成员共10例,随访3年,观察其临床特点及胰岛功能变化。结果随访3年后tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变者体质指数、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较随访前显著下降,1例出现耳聋症状加重,2例出现了蛋白尿,2例演变为糖尿病,3例进展为糖耐量异常(IGT),其中1例突变阳性者新生1女也为该基因突变阳性。结论线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变者是糖尿病的高危人群,易演变为IGT或糖尿病,其临床表现呈一定的异质性。; 关键词基因线粒体突变线粒体tRNALeu(uur)基因糖尿病; Keywords Genes, mitochondrial Mutation Mitochondrial tRNALeu（uur） gene Diabetes mellitus; 分类号 R587.1 [医药卫生—内分泌] R394.112 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	人线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因A3243G点突变对其亮氨酰化活性的影响	汪振诚王学敏金由辛缪明永韩伟国焦炳华	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2003	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	新疆维吾尔族耳聋患者线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变及其与肾虚血瘀型的研究	李彦华罗永海魏妍慧邹广华孙学芬徐红霞	《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心	2011	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	人线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因氧化损伤与修复研究	汪振诚王学敏缪明永焦炳华	《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心	2004	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	线粒体DNA3243、3316、3394位点突变与精神分裂症相关分析	张景亮程晓丽刘淑莲曹玉媛封青川徐朝阳	《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2011	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	一个线粒体基因突变糖尿病家系的三年随访研究	段鹏涂萍徐定波丁浔吴和平司涟	《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心	2011	1	在线阅读下载PDF 职称材料