背景与目的:原发性肾上腺血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)是一种罕见的高侵袭性淋巴瘤,目前对其仍缺乏充分认识。本研究旨在探讨肾上腺IVLBCL的临床病理学特征、分子遗传学特征及预后。方法:收集复旦...背景与目的:原发性肾上腺血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)是一种罕见的高侵袭性淋巴瘤,目前对其仍缺乏充分认识。本研究旨在探讨肾上腺IVLBCL的临床病理学特征、分子遗传学特征及预后。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2012—2023年诊断的肾上腺IVLBCL病例,回顾性分析其临床及组织病理学特征、免疫表型、治疗和预后,并采用靶向二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术探讨其分子遗传学特点。本研究已通过复旦大学附属肿瘤医院伦理委员会审查(伦理编号:050432-4-2307E)。结果:5例肾上腺IVLBCL患者均为男性,中位年龄为52岁(年龄范围50~82岁)。2例因低热而就诊,1例表现为腹痛,1例为体检发现,1例未获得相关信息。外周血检查示2例有血清乳酸脱氢酶升高,2例出现肾上腺功能异常。影像学检查显示,肾上腺增大或占位性病变伴氟代脱氧葡萄糖(fluorodeoxyglucose,FDG)摄取增高;其中4例累及双侧肾上腺,1例累及右侧肾上腺。显微镜下可见异型大淋巴细胞局限于血管腔内,部分病例血管腔内见纤维素性坏死。免疫组织化学染色显示,所有(5/5)病例的肿瘤细胞CD20阳性,Ki-67增殖指数均较高(>80%),80%(4/5)病例呈非生发中心B细胞样(non-germinal-center B-cell-like,non-GCB)表型,100%(4/4)呈MYC/BCL2双表达;血管内皮细胞标志物染色显示,肿瘤细胞绝大多数位于血管内。3例患者获得治疗和随访信息,其中1例仅接受手术切除的患者确诊后5个月死亡,1例经手术切除后接受R-CHOP方案治疗的患者获得完全缓解,1例穿刺活检确诊后接受R-CHOP方案治疗的患者获得部分缓解;1年总生存率为66.7%,总生存期为5~87个月。1例行NGS检测,结果显示,MYD88 V217F、TP53、CDH1、ARID1B、MSH3、MLH3、PTPRK、CD22和FLCN等基因错义突变。结论:肾上腺IVLBCL发病率低,好发于中老年男性,本组病例以non-GCB为主且常伴MYC/BCL2双表达,并存在MYD88非L265P突变。肾上腺IVLBCL由于其临床症状多样化且缺乏特异性导致早期确诊困难,积累更多病例深入了解其临床病理学特征及分子遗传学特征,有助于早期诊断、及时治疗并改善患者预后,为深入认识疾病发生、发展机制、探索治疗靶点提供理论基础。展开更多
目的探讨腱鞘纤维瘤(fibroma of tendon sheath,FTS)的临床病理学特征。方法对39例FTS的临床表现、影像学及病理学特征进行观察。结果男性24例(61.54%),女性15例(38.46%),男女比为1.6∶1,年龄5～69岁,平均34.56岁。74.36%的病例累及上肢...目的探讨腱鞘纤维瘤(fibroma of tendon sheath,FTS)的临床病理学特征。方法对39例FTS的临床表现、影像学及病理学特征进行观察。结果男性24例(61.54%),女性15例(38.46%),男女比为1.6∶1,年龄5～69岁,平均34.56岁。74.36%的病例累及上肢,尤以掌指部为主。临床上,66.67%病例表现为局部无痛性缓慢生长的肿块,33.33%病例伴局部压痛、肿痛症状。10.26%病例曾有局部外伤史,患者术后复发率为14.29%。以MRI为代表的影像学成像显示病变与肌腱、腱鞘或关节囊紧密相连。大体上,病变包膜纤薄或无包膜。镜下病变呈分叶状,每个小叶由稀疏散在的纤维母细胞、裂隙状血管腔隙和大量玻璃样变胶原间质所组成。部分病变形态多样,局部与促结缔组织增生性纤维母细胞瘤、纤维组织细胞瘤或纤维瘤病、结节性筋膜炎及微静脉型血管瘤病变相似。免疫组化示所有成分均表达vimentin,部分梭形及星形细胞表达α-SMA、calponin及CD163,少数病变局灶弱阳性表达β-catenin(胞质)、CD68、MSA及h-Caldesmon,裂隙状腔隙内衬扁平细胞表达CD34、CD31及FⅧRAg,提示为血管性腔隙。结论 FTS是一种相对少见的发生于肌腱、腱鞘或关节滑囊的良性纤维母/肌纤维母细胞增生性病变。典型的FTS多发生于青年人及成年人,以男性居多,好发于上肢,掌指部占多数,少数病变切除后可复发。展开更多
背景与目的:原发性胃弥漫大B细胞淋巴瘤(primary gastric diffuse large B-cell lymphoma,PG-DLBCL)是胃淋巴瘤最常见的组织学亚型,缺乏特异性临床表现,内镜检查易与胃癌、溃疡或其他炎症性病变混淆,病变组织学形态表现复杂,诊断困难。...背景与目的:原发性胃弥漫大B细胞淋巴瘤(primary gastric diffuse large B-cell lymphoma,PG-DLBCL)是胃淋巴瘤最常见的组织学亚型,缺乏特异性临床表现,内镜检查易与胃癌、溃疡或其他炎症性病变混淆,病变组织学形态表现复杂,诊断困难。探索PG-DLBCL的临床病理学特征并分析患者的预后影响因素及生存率。方法:回顾性分析2008年1月—2018年7月南京医科大学附属常州市第二人民医院收治的104例PG-DLBCL患者的临床病理学资料。计数资料两组间比较采用χ2检验,应用Kaplan-Meier法计算生存率并绘制生存曲线,Log-rank检验和COX回归模型进行单因素及多因素预后影响分析。结果:104例PG-DLBCL患者,男性45例,女性59例,中位发病年龄68岁。104例患者均获得随访,随访时间6.0~103.0个月,中位随访时间71.0个月,患者中位生存时间56.8个月,1、3和5年总体生存率分别为90.1%、76.8%和47.6%。病理学分类:生发中心样B细胞(germinal center B cell-like,GCB)型40例,非生发中心样B细胞(non-germinal center B cell-like,non-GCB)型64例。荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测结果显示:c-Myc基因异常27例(占26%,其中17例为多拷贝,10例为重排),B细胞淋巴瘤-2(B-cell leukemia/lymphoma 2,BCL-2)基因异常26例(占25.2%,其中17例为多拷贝,9例为重排),BCL-6基因异常32例(占31%,其中23例为多拷贝,9例为重排)。单因素分析结果显示,血清CA125水平、血清乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)水平、淋巴瘤国际预后指数(international prognostic index,IPI)评分、改良Ann Arbor分期、骨髓侵犯、治疗方法、病理学类型non-GCB型、BCL-2/BCL-6/多发性骨髓瘤原癌基因-1(multiple myeloma protooncogene-1,MUM-1)/细胞分裂周期蛋白7(cell division cyclin 7,CDC7)/微小染色体维持蛋白2(minichromosome maintenance protein 2,MCM2)蛋白表达水平均是影响PG-DLBCL患者预后的相关因素(P<0.05)。多因素分析结果显示,改良Ann Arbor临床分期ⅢE~ⅣE期、IPI评分≥2、病理学类型非生发中心亚型、CDC7蛋白高表达、MCM2蛋白高表达、FISH检测BCL-2基因重排是影响PG-DLBCL患者预后的独立危险因素。结论:PG-DLBCL发病以老年人为主,临床表现无特殊性,内镜检出率较高,确诊依赖于病理学检查,R(利妥昔单抗)-CHOP(环磷酰胺+表多柔比星+长春新碱+泼尼松)化疗方案作为首选治疗方法。展开更多
目的:探讨伴微乳头成分的肺腺癌(pulmonary adenocarcinoma with a micropapillary pattern,MPPAC)EGFR、KRAS基因突变情况及其临床病理学特征。方法:根据2011年的肺腺癌新分类诊断标准,以是否伴有微小乳头状结构(micropapillary pat te...目的:探讨伴微乳头成分的肺腺癌(pulmonary adenocarcinoma with a micropapillary pattern,MPPAC)EGFR、KRAS基因突变情况及其临床病理学特征。方法:根据2011年的肺腺癌新分类诊断标准,以是否伴有微小乳头状结构(micropapillary pat tern,MPP),将144例肺腺癌病例分为MPP阳性组77例和MPP阴性组77例。MPP阳性组中又按MPP所占比例分为(+、++、+++)三亚组。RT-PCR法检测两组EGFR、KRAS基因突变情况。结果:在144例肺腺癌病例中EGFR突变62例(43.1%),KRAS突变9例(6.25%),EGFR突变与性别(P=0.018)和肿瘤体积(P=0.016)有关。MPP阳性组EGFR突变率高于MPP阴性组(P<0.001);KRAS突变率低于MPP阴性组(P=0.016)。EGFR基因突变频率在MPP三亚组中无明显不同(P=0.932)。结论:伴微乳头结构的肺腺癌EGFR突变频率高于肺腺癌其它亚型,KRAS突变频率低于肺腺癌其它亚型,说明其有独特的分子生物学特点。展开更多
文摘目的探讨腱鞘纤维瘤(fibroma of tendon sheath,FTS)的临床病理学特征。方法对39例FTS的临床表现、影像学及病理学特征进行观察。结果男性24例(61.54%),女性15例(38.46%),男女比为1.6∶1,年龄5～69岁,平均34.56岁。74.36%的病例累及上肢,尤以掌指部为主。临床上,66.67%病例表现为局部无痛性缓慢生长的肿块,33.33%病例伴局部压痛、肿痛症状。10.26%病例曾有局部外伤史,患者术后复发率为14.29%。以MRI为代表的影像学成像显示病变与肌腱、腱鞘或关节囊紧密相连。大体上,病变包膜纤薄或无包膜。镜下病变呈分叶状,每个小叶由稀疏散在的纤维母细胞、裂隙状血管腔隙和大量玻璃样变胶原间质所组成。部分病变形态多样,局部与促结缔组织增生性纤维母细胞瘤、纤维组织细胞瘤或纤维瘤病、结节性筋膜炎及微静脉型血管瘤病变相似。免疫组化示所有成分均表达vimentin,部分梭形及星形细胞表达α-SMA、calponin及CD163,少数病变局灶弱阳性表达β-catenin(胞质)、CD68、MSA及h-Caldesmon,裂隙状腔隙内衬扁平细胞表达CD34、CD31及FⅧRAg,提示为血管性腔隙。结论 FTS是一种相对少见的发生于肌腱、腱鞘或关节滑囊的良性纤维母/肌纤维母细胞增生性病变。典型的FTS多发生于青年人及成年人,以男性居多,好发于上肢,掌指部占多数,少数病变切除后可复发。
文摘背景与目的:原发性胃弥漫大B细胞淋巴瘤(primary gastric diffuse large B-cell lymphoma,PG-DLBCL)是胃淋巴瘤最常见的组织学亚型,缺乏特异性临床表现,内镜检查易与胃癌、溃疡或其他炎症性病变混淆,病变组织学形态表现复杂,诊断困难。探索PG-DLBCL的临床病理学特征并分析患者的预后影响因素及生存率。方法:回顾性分析2008年1月—2018年7月南京医科大学附属常州市第二人民医院收治的104例PG-DLBCL患者的临床病理学资料。计数资料两组间比较采用χ2检验,应用Kaplan-Meier法计算生存率并绘制生存曲线,Log-rank检验和COX回归模型进行单因素及多因素预后影响分析。结果:104例PG-DLBCL患者,男性45例,女性59例,中位发病年龄68岁。104例患者均获得随访,随访时间6.0~103.0个月,中位随访时间71.0个月,患者中位生存时间56.8个月,1、3和5年总体生存率分别为90.1%、76.8%和47.6%。病理学分类:生发中心样B细胞(germinal center B cell-like,GCB)型40例,非生发中心样B细胞(non-germinal center B cell-like,non-GCB)型64例。荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测结果显示:c-Myc基因异常27例(占26%,其中17例为多拷贝,10例为重排),B细胞淋巴瘤-2(B-cell leukemia/lymphoma 2,BCL-2)基因异常26例(占25.2%,其中17例为多拷贝,9例为重排),BCL-6基因异常32例(占31%,其中23例为多拷贝,9例为重排)。单因素分析结果显示,血清CA125水平、血清乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)水平、淋巴瘤国际预后指数(international prognostic index,IPI)评分、改良Ann Arbor分期、骨髓侵犯、治疗方法、病理学类型non-GCB型、BCL-2/BCL-6/多发性骨髓瘤原癌基因-1(multiple myeloma protooncogene-1,MUM-1)/细胞分裂周期蛋白7(cell division cyclin 7,CDC7)/微小染色体维持蛋白2(minichromosome maintenance protein 2,MCM2)蛋白表达水平均是影响PG-DLBCL患者预后的相关因素(P<0.05)。多因素分析结果显示,改良Ann Arbor临床分期ⅢE~ⅣE期、IPI评分≥2、病理学类型非生发中心亚型、CDC7蛋白高表达、MCM2蛋白高表达、FISH检测BCL-2基因重排是影响PG-DLBCL患者预后的独立危险因素。结论:PG-DLBCL发病以老年人为主,临床表现无特殊性,内镜检出率较高,确诊依赖于病理学检查,R(利妥昔单抗)-CHOP(环磷酰胺+表多柔比星+长春新碱+泼尼松)化疗方案作为首选治疗方法。
文摘目的:探讨伴微乳头成分的肺腺癌(pulmonary adenocarcinoma with a micropapillary pattern,MPPAC)EGFR、KRAS基因突变情况及其临床病理学特征。方法:根据2011年的肺腺癌新分类诊断标准,以是否伴有微小乳头状结构(micropapillary pat tern,MPP),将144例肺腺癌病例分为MPP阳性组77例和MPP阴性组77例。MPP阳性组中又按MPP所占比例分为(+、++、+++)三亚组。RT-PCR法检测两组EGFR、KRAS基因突变情况。结果:在144例肺腺癌病例中EGFR突变62例(43.1%),KRAS突变9例(6.25%),EGFR突变与性别(P=0.018)和肿瘤体积(P=0.016)有关。MPP阳性组EGFR突变率高于MPP阴性组(P<0.001);KRAS突变率低于MPP阴性组(P=0.016)。EGFR基因突变频率在MPP三亚组中无明显不同(P=0.932)。结论:伴微乳头结构的肺腺癌EGFR突变频率高于肺腺癌其它亚型,KRAS突变频率低于肺腺癌其它亚型,说明其有独特的分子生物学特点。
