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全外显子测序诊断不典型Netherton综合征伴水疱 被引量：3
1
作者 陈红 李强 +1 位作者 刘玮 郭广进 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期15-20,共6页
报告1例Netherton综合征(NS)。患儿女,14岁。出生后即无诱因进行性头颈、躯干红斑、水疱,环形双边状红斑鳞屑,反复发作14年伴全身干燥。全外显子高通量测序SPINK5基因染色体chr5:147470777发生c.652C>T(E8)截断性杂合突变,氨基酸改变... 报告1例Netherton综合征(NS)。患儿女,14岁。出生后即无诱因进行性头颈、躯干红斑、水疱,环形双边状红斑鳞屑,反复发作14年伴全身干燥。全外显子高通量测序SPINK5基因染色体chr5:147470777发生c.652C>T(E8)截断性杂合突变,氨基酸改变p.218,R>X(877),其无义突变可能会导致蛋白翻译提前终止和染色体chr5:147503528位点发生IVS27+5G>A剪切位点杂合突变,其mRNA剪接可能会受影响。皮损组织病理改变类似银屑病样表现。免疫组化法检测LEKTI蛋白的表达与正常对照无显著差异。扫描电镜下未见特异性结节性(套叠性)脆发。患儿COL17A1、ITGB4、PLEC、CDSN、KRT1、KRT10、KRT2及DSG1基因均未见致病性突变。通过一代基因检测验证该患儿诊断为NS,基因检测是不典型NS的主要诊断方法。 展开更多
关键词 不典型netherton综合征 LEKTI SPINK5基因 结节性脆发
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表现为先天性红皮病的Netherton综合征2例报道 被引量：4
2
作者 唐旭华 周晖 +3 位作者 陈闻纳 杨雨清 章星琪 何定阳 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期315-320,共6页
【目的】报道2例罕见的表现为先天性红皮病的Netherton综合征。【方法】分析Netherton综合征患者的临床特征、治疗、预后,扫描电镜观察患者的毛发超微结构,SPINK5基因检测患者的突变位点。【结果】临床均表现为新生儿期弥漫性红斑伴脱屑... 【目的】报道2例罕见的表现为先天性红皮病的Netherton综合征。【方法】分析Netherton综合征患者的临床特征、治疗、预后,扫描电镜观察患者的毛发超微结构,SPINK5基因检测患者的突变位点。【结果】临床均表现为新生儿期弥漫性红斑伴脱屑,经扫描电镜观察到竹节状发,SPINK5基因检测发现c.2423 C>T(p.Thr808Ile)纯合错义突变。弟(先证者)给予静脉用免疫球蛋白(IVIG),口服扑尔敏,局部外用喜辽妥、莫匹罗星软膏、糠酸莫米松乳膏,同时每日全身外用沐浴油和保湿剂等治疗,2周后红斑明显消退、鳞屑减少。姐因出生后未予母乳喂养引起营养不足等原因导致生长迟缓。【结论】临床上表现为先天性红皮病或湿疹样皮炎的患儿要考虑Netherton综合征的可能,扫描电镜找到竹节状发和SPINK5基因检测发现病理性突变即可确诊,皮损治疗方面以保湿、抗炎、防治感染为主,病情严重者可选择IVIG,早期给予营养支持可能避免生长迟缓。 展开更多
关键词 netherton综合征 竹节状发 先天性红皮病 静脉用免疫球蛋白 生长迟缓 营养支持
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脂联素与非典型抗精神病药物所致的代谢综合征关系研究进展 被引量：30
3
作者 伍海姗 赵丽萍 +1 位作者 赵靖平 陈晋东 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期107-110,共4页
抗精神病药是治疗精神分裂症及其他精神病性障碍的最主要的治疗手段，目前临床广泛使用的非典型抗精神病药，尤其是氯氮平和奥氮平，能够引起体重增加，并大大增加了代谢综合征、2型糖尿病以及心血管疾病的风险[1-2]，研究发现服用抗精... 抗精神病药是治疗精神分裂症及其他精神病性障碍的最主要的治疗手段，目前临床广泛使用的非典型抗精神病药，尤其是氯氮平和奥氮平，能够引起体重增加，并大大增加了代谢综合征、2型糖尿病以及心血管疾病的风险[1-2]，研究发现服用抗精神病药的患者，代谢综合征的发生率是普通人群的2-3倍[3]。 展开更多
关键词 脂联素 非典型抗精神病药物 代谢综合征
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不典型Ramsay Hunt综合征误诊分析 被引量：35
4
作者 王洪田 翟所强 +1 位作者 韩东一 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第3期200-202,共3页
目的增加对不典型RamsayHunt综合征的认识,提高诊治水平。方法分析3例不典型RamsayHunt综合征误诊误治原因。例1无面瘫,首先出现其他颅神经症状声嘶(左喉返神经麻痹)和左梨状窝积液(咽缩肌麻痹),第5天才于耳廓后方出现2粒疱疹。例2首先... 目的增加对不典型RamsayHunt综合征的认识,提高诊治水平。方法分析3例不典型RamsayHunt综合征误诊误治原因。例1无面瘫,首先出现其他颅神经症状声嘶(左喉返神经麻痹)和左梨状窝积液(咽缩肌麻痹),第5天才于耳廓后方出现2粒疱疹。例2首先出现面瘫,面瘫后一周才于右侧颊粘膜部出现小疱疹。例3一侧剧烈头疼,2天后鼓膜轻微充血,5天后出现面瘫,一周后颈部才出现疱疹。结果例1误诊为下咽癌;例2误诊为Bell面瘫;例3误诊为脑血管疾病。结论疱疹延迟出现、异位疱疹、首先出现其他颅神经损害的症状,是造成不典型RamsayHunt综合征误诊甚至误治的原因。临床医生应加强对不典型RamsayHunt综合征的认识,注意鉴别诊断,提高诊疗水平。 展开更多
关键词 不典型Ramsay HUNT综合征 误诊 误治 原因 耳带状疱疹
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Netherton综合征 被引量：3
5
作者 闫薇 薛晓东 +4 位作者 李薇 张桂蓉 尹斌 蒋献 熊琳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期102-104,共3页
报告1例Netherton综合征。患者女,21岁。出生20余天全身皮肤即出现干燥、红斑、脱屑、散在脓疱,伴渗出。口周、眼周皮纹加深,呈放射状。头发干燥无光泽,长至寸许时即折断,眉毛稀疏。光镜下眉毛及头发呈竹节状。皮损组织病理改变类似银... 报告1例Netherton综合征。患者女,21岁。出生20余天全身皮肤即出现干燥、红斑、脱屑、散在脓疱,伴渗出。口周、眼周皮纹加深,呈放射状。头发干燥无光泽,长至寸许时即折断,眉毛稀疏。光镜下眉毛及头发呈竹节状。皮损组织病理改变类似银屑病。血常规中嗜酸性粒细胞计数增高,血清IgE增高。对牛肉和羊毛过敏。结合临床表现、实验室检查等。 展开更多
关键词 netherton综合征
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Netherton综合征1例 被引量：5
6
作者 袁肖海 王学民 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期162-163,共2页
报告1例Netherton综合征。患者女,43岁。患者自幼全身皮肤反复出现红斑、脱屑,严重时有渗出,伴有瘙痒。平时头发不易梳理、易断。幼时曾有哮喘史。皮损组织病理改变符合迂回线性鱼鳞病。毛发电镜检查示毛发呈竹节状,在竹节处有套叠。
关键词 netherton综合征 套叠脆发症 竹节发
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非典型溶血尿毒综合征患儿14例临床表型与基因型分析 被引量：9
7
作者 王春燕 沈茜 +3 位作者 孙利 李国民 吴冰冰 徐虹 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第1期54-59,共6页
目的对非典型溶血尿毒综合征(aHUS)临床表型和基因型分析了解与预后的关系。方法纳入临床表现符合血栓性微血管病(TMA)的患儿,通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测,对ADAMTS13酶活性>10%,且排除其他类型HUS,行肾脏267个基因panel(包括... 目的对非典型溶血尿毒综合征(aHUS)临床表型和基因型分析了解与预后的关系。方法纳入临床表现符合血栓性微血管病(TMA)的患儿,通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测,对ADAMTS13酶活性>10%,且排除其他类型HUS,行肾脏267个基因panel(包括aHUS已知的与发病相关的C3、C4、C5、CFH、CFB、CFI、MCP、CFHR1、CFHR3、CFHR5、THBD、PLG、DGKE)二代测序,对测序结果阳性的基因行sanger验证。提取纳入的aHUS患儿的随访资料,比较基因突变与未突变患儿预后,系统检索文献,行aHUS临床表型与基因文献复习。结果 14例aHUS患儿进入本文分析,男6例,女8例,5例累及肾脏以外系统。基因检测阳性和阴性者SCr分别为335.3和247.8,eGFR分别为28.8和21.2,C3降低分别为3例和4例,随访时间1~67个月,末次随访结局:基因检测阳性和阴性死亡分别为2例和0例,复发分别为2例和0例,终末期肾病(ESRD)分别为3例和0例,eGFR分别为48和103.7。检索Pubmed数据库,对包括本文病例在内的成人(148例)和儿童(154例)aHUS病例行临床特征和基因型分析,男性病例儿童多于成人,差异有统计学意义;前驱感染(消化和呼吸道)儿童较成人比例高,差异有统计学意义;除神经系统受累、肺泡内出血及高血压外,儿童较成人更易累及其他系统(肝炎、胰腺炎等多器官受损);成人Scr异常高值大于儿童,差异有统计学意义。CFH突变率欧洲人群高于亚洲,差异有统计学意义。结论儿童和成人CFH突变均较未突变的aHUS病例预后差,儿童较成人aHUS病例更易累及肾脏、神经以外的系统。 展开更多
关键词 非典型溶血尿毒综合征 儿童 临床表型 基因
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一例Netherton综合征患者皮肤和毛发的电镜观察 被引量：1
8
作者 汤秀英 赵邑 +3 位作者 王书合 张烨 柴立军 涂平 《电子显微学报》 CAS CSCD 2006年第6期514-517,共4页
目的:电镜观察Netherton综合征皮肤和毛发的超微结构改变。方法:对一例21岁Netherton综合征男性患者的皮肤及头发毛干进行透射电镜及扫描电镜观察。结果:透射电镜观察显示,表皮角质层角质细胞分离,角质细胞间隙见板层小体、电子致密颗... 目的:电镜观察Netherton综合征皮肤和毛发的超微结构改变。方法:对一例21岁Netherton综合征男性患者的皮肤及头发毛干进行透射电镜及扫描电镜观察。结果:透射电镜观察显示,表皮角质层角质细胞分离,角质细胞间隙见板层小体、电子致密颗粒及变性桥粒,角质细胞内见多量脂滴。扫描电镜观察显示毛干呈竹节样改变伴有毛小皮断裂和剥脱。结论:表皮角质层细胞间的板层小体及电子致密颗粒是Netherton综合征特征性的超微结构。电镜观察对Netherton综合征的早期诊断有意义。 展开更多
关键词 netherton综合征 皮肤 超微病理
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严重急性呼吸综合征(非典型肺炎)的胸片研究 被引量：6
9
作者 谢琦 陈胜利 +5 位作者 江新青 陈国东 赵子文 钟维隆 曾军 余京元 《中国医学影像技术》 CSCD 2003年第6期666-668,共3页
目的　分析严重急性呼吸综合征 (severeacuterespiratorysyndrome ,SARS)患者治疗前后的X线表现 ,探讨胸片在SARS诊断与治疗中的临床价值。方法　 61例SARS患者在治疗前与治疗后的不同时间作了胸部X线平片检查。男 2 3例 ,女 3 8例 ,年... 目的　分析严重急性呼吸综合征 (severeacuterespiratorysyndrome ,SARS)患者治疗前后的X线表现 ,探讨胸片在SARS诊断与治疗中的临床价值。方法　 61例SARS患者在治疗前与治疗后的不同时间作了胸部X线平片检查。男 2 3例 ,女 3 8例 ,年龄 17～ 63岁 ,平均 3 3岁。观察一系列X线平片表现。结果　 61例均见肺纹理增粗 ,2 3例并网格状改变 ,肺内见薄雾状 ( 10例 )、云絮状 ( 3 3例 )、浓烟状 ( 11例 )或磨玻璃样 ( 2 3例 )阴影。首诊时肺内阴影在单侧单叶 2 9例 ,单侧多叶 9例 ,双侧 2 3例。 3 8例阴影出现在单侧者 ,2 8例在右侧 ( 74% )。肺内阴影共累及 12 9个肺叶 ,下肺叶 71个 ( 5 5 % )。患者还合并膈胸膜增厚 ( 6例 )、纵隔气肿 ( 3例 )、心影增大 ( 1例 )。 18例胸片随访见肺部阴影增多 ,其中 13例阴影由单侧向双侧发展。激素治疗可使肺部阴影在 4～ 3 7天后吸收。结论　SARS的胸片表现多种多样 ,无特异性。但胸片检查是SARS诊断、疗效观察及指导治疗的必需手段。 展开更多
关键词 胸片 单侧 严重急性呼吸综合征 SARS 非典型肺炎 双侧 肺部阴影 网格状 纹理 平均
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非典型抗精神病药物致代谢综合征的护理干预策略研究 被引量：10
10
作者 邵静 许冬梅 +7 位作者 王志仁 谭云龙 杨甫德 王永前 耿丽弟 高静 蔡壮 王永娜 《护理研究》 北大核心 2020年第24期4476-4478,共3页
[目的]探讨非药物干预预防非典型抗精神病药物致代谢综合征的效果。[方法]选取某三级甲等精神专科医院61例符合标准的住院病人,随机分为对照组、观察组,对照组给予常规护理,观察组给予低脂饮食及有氧运动干预12周,比较两组代谢指标变化... [目的]探讨非药物干预预防非典型抗精神病药物致代谢综合征的效果。[方法]选取某三级甲等精神专科医院61例符合标准的住院病人,随机分为对照组、观察组,对照组给予常规护理,观察组给予低脂饮食及有氧运动干预12周,比较两组代谢指标变化情况。[结果]观察组干预后体重、体质指数(BMI)、血糖、三酰甘油低于干预前,干预前后比较差异有统计学意义(P<0.05);对照组干预后体重、BMI、血糖值高于干预前,干预前后比较差异有统计学意义(P<0.05)。[结论]有氧运动、低脂饮食有助于降低服用非典型抗精神病药病人的代谢指标。 展开更多
关键词 精神分裂症 有氧运动 低脂饮食 非典型抗精神病药 代谢综合征 护理
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猪繁殖与呼吸综合征病毒与非典型瘟病毒双重RT-PCR检测方法的建立与应用 被引量：3
11
作者 冯宇 杨晓宇 +3 位作者 赵军 李雨濛 徐志文 朱玲 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期156-160,共5页
为建立同时快速简便地检测猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)与非典型瘟病毒(APPV)两种病毒的方法,本研究根据GenBank中登录的PRRSV、APPV的基因序列,选取PRRSV的ORF2基因和APPV的NS2基因分别设计特异性引物,通过优化反应条件,建立了能够... 为建立同时快速简便地检测猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)与非典型瘟病毒(APPV)两种病毒的方法,本研究根据GenBank中登录的PRRSV、APPV的基因序列,选取PRRSV的ORF2基因和APPV的NS2基因分别设计特异性引物,通过优化反应条件,建立了能够同时检测PRRSV与APPV的双重RT-PCR方法。利用该方法对PRRSV、APPV重组质粒、猪瘟病毒、乙型脑炎病毒、猪流行性腹泻病毒的cDNA和阴性对照进行检测,结果显示除PRRSV和APPV重组质粒扩增结果为阳性外,其余均为阴性,表明其特异性良好;该方法对APPV和PRRSV质粒标准品的最低检出量分别为2.17×10~4拷贝/μL、3.13×10~3拷贝/μL,敏感性较高;同时批间和批内重复性试验表明该方法重复性好。利用该方法对四川地区临床73份疑似仔猪颤抖病与猪繁殖与呼吸综合征病的病料样品进行检测,结果与单一RT-PCR的检测符合率为100%。本研究建立的双重RT-PCR方法具有良好的实用性,可用于临床样品的检测,对临床早期诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 猪繁殖与呼吸综合征病毒 非典型瘟病毒 双重RT-PCR
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非典型溶血尿毒综合征发病机制和治疗研究进展 被引量：4
12
作者 张婕 夏正坤 刘光陵 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期393-396,共4页
非典型溶血尿毒综合征(atypical haemolytic uraemic syndrome,aHUS)是一种补体失调性疾病,补体调控蛋白H因子、I因子,以及膜辅助蛋白和血清补体固有成分(B因子、补体C3)的基因突变都可参与其发病,病情易反复,预后很差,25%的患者在急性... 非典型溶血尿毒综合征(atypical haemolytic uraemic syndrome,aHUS)是一种补体失调性疾病,补体调控蛋白H因子、I因子,以及膜辅助蛋白和血清补体固有成分(B因子、补体C3)的基因突变都可参与其发病,病情易反复,预后很差,25%的患者在急性期死亡,50%以上发展为终末期肾病。因此aHUS的发病机制及治疗一直是研究热点,文章就这两个方面的研究进展作了综述。 展开更多
关键词 非典型溶血尿毒综合征 发病机制 治疗
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联合LVEF和NT-proBNP检测在症状不典型非ST抬高性急性冠脉综合征早期预后评估中的作用 被引量：14
13
作者 赵艳军 王华荣 +1 位作者 李富利 于健 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第14期2311-2315,共5页
目的探讨N末端脑钠肽原(NT-proBNP)和左心室射血分数(LVEF)在症状不典型非ST抬高性急性冠脉综合征(NSTE-ACS)早期预后评估中的价值。方法回顾性分析2015年1月1日至2016年6月31日经急诊确诊并入院的248例急性心肌梗死的患者资料,按照心... 目的探讨N末端脑钠肽原(NT-proBNP)和左心室射血分数(LVEF)在症状不典型非ST抬高性急性冠脉综合征(NSTE-ACS)早期预后评估中的价值。方法回顾性分析2015年1月1日至2016年6月31日经急诊确诊并入院的248例急性心肌梗死的患者资料,按照心电图改变分为NSTE-ACS和STE-ACS组,分别记录其年龄、性别、既往病史、吸烟史、就诊症状、是否表现为胸痛、从发病到就诊时间(院前时间)、从就诊到接受经皮冠状动脉介入(PCI)或溶栓等治疗的时间(急诊时间)、28 d是否死亡,如果死亡则记录发病至死亡的时间(生存时间);记录患者来急诊即接受的检查的结果,包括血常规、心肌损伤标志物(CK-MB\MYO\CTNI)、D-二聚体、NT-proBNP、LVEF等指标,进行多因素Logistic回归分析并绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),同时建立Cox回归模型,并绘制生存曲线,以分析NT-proBNP和LVEF对心梗后早期预后(28 d死亡)的预测价值。结果对NSTE-ACS和STE-ACS组分析发现,NSTE-ACS组以胸痛为主诉就诊的患者比例低于后者(33.6%vs.70.1%,P=0.003),院前时间长于后者(67.92±116.89 vs.30.65±55.59,P=0.006),CTNI(4.37±12.53 vs.9.62±18.00,P=0.011)和LVEF(53.51±14.51 vs.56.26±12.30,P=0.019)低于后者,NT-proBNP高于后者(2 288.37±4 612.10 vs.1 506.84±1 722.51,P=0.038),而病死率高于前者(15.3%vs.6.8%,P=0.036)。Logistic回归方程分析提示LVEF与28 d病死率负相关(B=-0.097,P=0.022),ROC曲线下面积0.783,NT-pro BNP与LVEF进行拟合后绘制ROC曲线下面积0.901,提示评价效果优于单一因素。且NT-proBNP与LVEF呈负相关(r=-0.263,P=0.001),Cox回归模型生存曲线提示LVEF(B=0.401,P=0.045)越大,生存时间越长,NT-proBNP(B=0.00,P=0.931)与生存时间无关。结论联合LVEF和NT-proBNP检测有助于临床医师早期对症状不典型的NSTE-ACS患者的危险程度作出评估,以改善患者的预后。 展开更多
关键词 N末端脑钠肽原 左心室射血分数 症状不典型 非ST抬高性急性冠脉综合征 早期预后评估
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9例汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFH基因突变分析 被引量：1
14
作者 姜采荣 叶礼燕 +7 位作者 余自华 任榕娜 陈光明 王承峰 黄隽 聂晓晶 黄俊景 夏桂枝 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期840-845,共6页
目的检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童补体H因子基因(CFH)突变。方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序法进行CFH检测。结果在9例汉族散发性aHUS儿童中检测出15个... 目的检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童补体H因子基因(CFH)突变。方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序法进行CFH检测。结果在9例汉族散发性aHUS儿童中检测出15个CFH基因变异——IVS11-64T>A、IVS19+8G>T、IVS18-87T>C、c.2016A>G(Q672Q)、c.2808G>T(E936D)、IVS1-36C>T、IVS19-5T>C、c.1419G>A(A473A)、c.3138C>T(T1046T)、c.3291G>A(T1097T)、c.184G>A(V62I)、c.1204C>T(H402Y)、c.3172T>C(Y1058H)、c.3178G>C(V1060L)和c.3226C>G(Q1076E),其中2个变异(IVS11-64T>A、IVS19+8G>T)在100条正常染色体中未检出,且未见文献报道;其余13个变异在100条正常染色体中也有检出,为CFH基因多态性。在13个CFH基因多态性中,IVS18-87T>C未见文献报道,其余12个CFH基因多态性已见报道。结论在9例中国南方汉族散发性aHUS儿童中新发现了2个变异和1个CFH基因多态性,以及12个已报道的CFH基因多态性。 展开更多
关键词 非典型溶血尿毒综合征 CFH基因 突变 汉族
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伴异位ACTH综合征胸腺不典型类癌的临床病理分析 被引量：1
15
作者 何向蕾 甘咏莉 +2 位作者 丁华新 潘登 周珏 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期103-106,共4页
目的探讨胸腺不典型类癌的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。尤其是伴异位ACTH综合征的胸腺不典型类癌的临床病理特点表现。方法应用常规病理、免疫组化方法观察1例伴异位ACTH综合征的胸腺不典型类癌,比较2例无内分泌症状的胸... 目的探讨胸腺不典型类癌的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。尤其是伴异位ACTH综合征的胸腺不典型类癌的临床病理特点表现。方法应用常规病理、免疫组化方法观察1例伴异位ACTH综合征的胸腺不典型类癌,比较2例无内分泌症状的胸腺不典型类癌并复习相关文献。结果3例病理特点均符合不典型类癌,组织学特点瘤细胞排列呈带状小梁状、实性巢状、扇形、菊形团样腺体等"器官样"结构,小梁状和菊形团样最常见,瘤细胞形态一致,多角形,染色质细颗粒状,胞质嗜酸性颗粒状。表现出明显的核多形性、核分裂象增多和(或)出现坏死灶(包括粉刺样坏死),核增殖指数增高。与例2、3相比,例1伴异位ACTH综合征,发现较早肿瘤体积相对较小,镜下组织学瘤细胞异型性、坏死较轻,核分裂象数较少。免疫组化:3例CKpan、Syn、CD56、NSE阳性,2例CgA阳性,1例ACTH阳性。结论WHO新分类标准建议与身体其他部位发生的神经内分泌肿瘤的命名法相一致,将胸腺类癌命名为胸腺高分化神经内分泌癌,大多数胸腺类癌都符合不典型类癌,伴异位ACTH综合征胸腺不典型类癌预后较好,要与纵隔副节瘤、伴有神经内分泌细胞的胸腺癌、淋巴瘤、转移性神经内分泌癌、胸腺梭形细胞肿瘤等鉴别。 展开更多
关键词 ACTH综合征 异位性 胸腺肿瘤 不典型类癌
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CFHR家族基因变异致儿童非典型溶血尿毒综合征1例报告并文献复习 被引量：1
16
作者 崔洁媛 张东风 +2 位作者 李春珍 尹美娜 刘玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期95-98,共4页
目的分析CFHR家族基因变异导致的儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的临床特征。方法回顾分析1例aHUS患儿的临床资料,以及采用二代测序技术进行的相关基因变异分析结果。结果女性患儿,8岁,呼吸道感染后出现面色苍黄、肉眼血尿。实验室检... 目的分析CFHR家族基因变异导致的儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的临床特征。方法回顾分析1例aHUS患儿的临床资料,以及采用二代测序技术进行的相关基因变异分析结果。结果女性患儿,8岁,呼吸道感染后出现面色苍黄、肉眼血尿。实验室检查示溶血性贫血、血小板减少、急性肾衰竭、低补体C3血症、补体C4无异常;肾脏病理示血栓性微血管病。符合临床aHUS诊断。基因分析显示患儿CFHR1、CFHR3基因纯合缺失变异,CFHR2杂合缺失变异(c.333_3 del,p.1112 Ffs^(*)18),其母亲及弟弟基因分析结果与患儿相同,其父亲仅为CFHR1和CFHR3基因纯合缺失。患儿父母非近亲婚配;父母及弟弟的血尿相关筛查结果均无异常。结论首次报导CFHR1和CFHR3基因纯合缺失变异,伴CFHR2基因杂合缺失变异导致的儿童aHUS病例。 展开更多
关键词 儿童 非典型溶血尿毒综合征 CFHR基因 复合缺失变异
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骨髓增生异常综合征转化为不典型慢性髓性白血病——3例报告并文献复习
17
作者 陈勤奋 李佩 +4 位作者 袁燕 姬美容 谢彦晖 谢毅 林果为 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 2005年第5期473-475,共3页
目的:报告3例骨髓增生异常综合征(MDS)转化为不典型慢性髓性白血病(aCML)。方法:比较该3例不同疾病阶段的临床表现、血象和骨髓涂片特征,并复习相关文献进行讨论。结果:本组3例患者均为老年,以慢性贫血起病,行骨髓检查分别诊断为MDS-RAS... 目的:报告3例骨髓增生异常综合征(MDS)转化为不典型慢性髓性白血病(aCML)。方法:比较该3例不同疾病阶段的临床表现、血象和骨髓涂片特征,并复习相关文献进行讨论。结果:本组3例患者均为老年,以慢性贫血起病,行骨髓检查分别诊断为MDS-RAS和MDS-RAEB,未用化疗;在随访中发现白细胞持续升高,以中性粒细胞为主,经骨髓和染色体等检查,诊断为aCML。结论:WHO分类系统将同时具有MDS和骨髓增殖症(MPD)特点的粒细胞疾病归为MDS/MPD,aCML是其中的一种亚型,由MDS自然转化为aCML的病例临床罕见。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 骨髓增生异常综合征/骨髓增殖症 不典型慢性髓性白血病
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46,XY非典型女性性逆转综合征合并性染色体重排1例
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作者 王立芝 林杰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第9期1486-1486,共1页
患者17岁，四川自贡人，女性外貌，社会性别女性。患者皮肤细腻，自幼按女孩抚养，面容呆板，智力障碍较轻，因“至今未行月经”入我院就诊。
关键词 性逆转综合征 染色体重排 女性 非典型 社会性别 智力障碍 患者
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不伴套叠性脆发的2例Netherton综合征致病基因突变检测 被引量：5
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作者 唐新平 刘乐斌 +1 位作者 杨小红 林志淼 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期539-542,共4页
目的:通过基因检测的方法,确诊2例不伴有套叠性脆发表现的Netherton综合征患者。方法:采集患者临床资料,进行皮损组织病理检查及毛发镜检,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增相应可疑致病基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并... 目的:通过基因检测的方法,确诊2例不伴有套叠性脆发表现的Netherton综合征患者。方法:采集患者临床资料,进行皮损组织病理检查及毛发镜检,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增相应可疑致病基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:2例患者毛发均未见明显形态学异常。基因检测发现例1及其受累的妹妹SPINK5基因发生c.2260A>T纯合突变,导致氨基酸出现p.Lys754*改变,未受累的父母及兄长为该突变的杂合携带者;例2的SPINK5基因发生c.1432C>T及c.1693-2del A复合杂合突变,导致氨基酸出现p.Gln478*及剪切位点改变,突变分别来自其健康父母。200例健康正常对照者均未见相同突变。患者CDSN、KRT1、KRT10、KRT2及DSG1基因均未见致病性突变。结论:通过基因检测确诊2例Netherton综合征患者,基因检测为确诊临床表现不典型Netherton综合征的重要方法。 展开更多
关键词 netherton综合征 鱼鳞病 SPINK5基因 基因突变 套叠性脆发
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肉鸡非典型新城疫并发腹水综合征的诊治
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作者 舒刚 廖均义 《家禽科学》 2005年第3期49-49,共1页
发病情况 2004年3月,成都新津养殖户王某饲养艾维茵商品肉鸡5000余只,32日龄时,发生以体温升高、呼吸困难及拉黄绿稀粪,并有多量腹水,呈淡黄色、透明、胶冻样为主要特征的疾病.鸡群发病率达26%,死亡率为9%.
关键词 肉鸡 非典型新城疫 并发症 腹水综合征 症状 病理变化 诊断 防治
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