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Preliminary study of single nucleotide polymorphisms of PRPS2 gene in overproducing type of gouty patients 被引量:2
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作者 YIN Yan hui,ZHU Xun (Department of Immunology, School of Basic Medical Sciences, Jilin University,Changchun 130021 China) 《白求恩医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第3期229-231,共3页
目的 :探讨编码人磷酸核糖焦磷酸合成酶亚单位 2的基因 PRPS2单核苷酸多态性与产生过剩型痛风患者的关系。方法 :利用聚合酶链反应扩增健康人和产生过剩型痛风患者 PRPS2基因全部外显 (包括外显子与内含子交界区 )的片段 ,采用多荧光标... 目的 :探讨编码人磷酸核糖焦磷酸合成酶亚单位 2的基因 PRPS2单核苷酸多态性与产生过剩型痛风患者的关系。方法 :利用聚合酶链反应扩增健康人和产生过剩型痛风患者 PRPS2基因全部外显 (包括外显子与内含子交界区 )的片段 ,采用多荧光标记的 PCR单链构象多态性分析技术对扩增的片段进行了筛选 ,对筛选到的片段进行序列测定 ,并与正常序列进行对照分析。结果 :在 PRPS2基因的第一个外显子区发现了一个 SNP( exon1+45A/G) ,第六个内含子区发现了一个 SNP ( intron6+12G/A) ,健康人与患者间的频率比较分别为 P =0 .0 96和 P =0 .2 73。结论 :提供了 PRPS2基因 SNP的数据库信息 ,为研究痛风发病机制提供了新的途径。 展开更多
关键词 痛风 发病机制 PRPS2基因 基因多态性 DNA MF-PCR-SSCP
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Corelation Between Single Nucleotide Polymorphisms in Mu Opioid Receptor Exon 2 and Stereotypic Behaviour in Sows
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作者 LI Jianhong BAO Jun CUI Weiguo 《Journal of Northeast Agricultural University(English Edition)》 CAS 2008年第4期20-27,共8页
Three breeds of sows were observed to investigate the relationship between Single Nucleotide Polymorphisms(SNPs) in Mu Opioid Receptor(MOR)and stereotypic behaviour,such as,sham-chewing,bar biting and standing sti... Three breeds of sows were observed to investigate the relationship between Single Nucleotide Polymorphisms(SNPs) in Mu Opioid Receptor(MOR)and stereotypic behaviour,such as,sham-chewing,bar biting and standing still in order to better understand the mechanism of stereotypic development of the animals in restrained conditions.MOR exon 2 partial sequences were amplified to analyze single nucleotide polymorphisms by PCR-SSCP.One SNP,a silence mutant was found.A significant difference (P〈0.01)was found in the frequency of genotypes in these 3 breeds where only the BB genotype,which was identical to that published in GenBank,was found in the Duroc breed,while no AA genotype was found in Landrace,3 genotypes AA,BB and AB were found in Yorkshire.The result also indicated that the individuals with AA and AB genotypes tended to be more active in sham-chewing than those with the BB genotype(P〈0.05).The overall results of this study suggested that sham-chewing of sows may be subjected to both genetic control and environmental conditions,but activity level was more likely to be affected by their environment.We can putatively draw the conclusion that MOR gene has effect on the sham-chewing behavioral traits of sow. 展开更多
关键词 Mu Opioid Receptor(MOR) single nucleotide polymorphism(snp stereotypic behaviour SOWS
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杉虎杂交斑肌球蛋白重链基因分子结构分析及生长相关SNPs筛选
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作者 曹柳 马军 +5 位作者 卢艳 武雅彤 王钧 钟立静 苏珊珊 黄海 《南方水产科学》 北大核心 2025年第4期171-184,共14页
肌球蛋白重链(Myosin heavy chain)参与鱼类肌纤维肥大和增生过程,在肌肉生长和收缩过程中扮演重要角色。为筛选出与生长性状相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,采用PCR扩增技术获得海水经济养殖鱼类—... 肌球蛋白重链(Myosin heavy chain)参与鱼类肌纤维肥大和增生过程,在肌肉生长和收缩过程中扮演重要角色。为筛选出与生长性状相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,采用PCR扩增技术获得海水经济养殖鱼类——杉虎杂交斑(棕点石斑鱼Epinephelus fuscoguttatus♀×清水石斑鱼E.polyphekadion♂)的肌球蛋白重链基因序列全长,并基于相关性分析筛选与生长性状相关的SNPs位点。结果表明,杉虎杂交斑肌球蛋白重链基因序列全长为12129 bp,包含36个外显子和35个内含子,可编码1934个氨基酸。该基因包含4种类型的蛋白结构域:Myosin_N、MYSc、IQ和Myosin_tail_1。经比对分析发现,该基因的核苷酸序列及蛋白结构域在鲈形目、鲀形目和鲽形目鱼类中均表现出较高的保守性。在肌球蛋白重链基因中检测到62个SNPs位点,其中8个符合Hardy-Weinberg平衡。有12个SNPs位点位于外显子区域,且均与体质量、全长等多个生长表型性状显著相关(p<0.05)。在这12个SNPs位点中仅有g5417 C>G为错义突变,导致丙氨酸变成甘氨酸;其余位点均为同义突变。这些与生长相关的SNPs位点可作为杉虎杂交斑生长分子标记开发的候选位点。 展开更多
关键词 杉虎杂交斑 肌球蛋白重链基因 生长性状 单核苷酸多态性位点
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鸽ADSL基因组织表达谱分析、SNP检测及其与肉质性状的关联分析
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作者 董丽艳 王清艳 +4 位作者 魏彩霞 吴春琴 李瑞萍 陈晓燕 温积辉 《中国家禽》 北大核心 2025年第2期22-26,共5页
为研究腺苷酸琥珀酸裂解酶(ADSL)基因的组织表达谱及该基因对鸽肉质性状的影响,试验1以6只白羽王鸽的16个组织为研究材料,采用荧光定量PCR进行组织表达谱研究;试验2以140个白羽王鸽个体为研究材料,采用直接测序法筛选ADSL基因序列SNPs,... 为研究腺苷酸琥珀酸裂解酶(ADSL)基因的组织表达谱及该基因对鸽肉质性状的影响,试验1以6只白羽王鸽的16个组织为研究材料,采用荧光定量PCR进行组织表达谱研究;试验2以140个白羽王鸽个体为研究材料,采用直接测序法筛选ADSL基因序列SNPs,采集这140个个体的胸肌进行剪切力、肉色、pH值、电导率等肉质指标测定,采用索氏抽提法测定肌内脂肪含量;采用气相色谱-质谱联用法测定脂肪酸含量。结果显示:ADSL基因呈组成性表达模式,其在肝脏、胸肌、腿肌中的表达水平最高。ADSL基因序列中有11个突变位点,其中T2305C、G2476A、C2664T位点SNPs与多不饱和脂肪酸、肌内脂肪以及肌苷酸有显著或极显著相关性。说明ADSL基因这些SNPs可以作为肉质性状的分子标记,为肉鸽的育种提供基础资料。 展开更多
关键词 腺苷酸琥珀酸裂解酶基因 组织表达谱 单核苷酸多态性 肉质性状
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基于SNP标记的云南黄连分子身份证构建
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作者 李月仙 姜太玲 +7 位作者 严炜 沈绍斌 肖明昆 白丽娜 段春芳 罗鑫 车彬 张林辉 《西南大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第5期103-112,共10页
为了开发能够精准鉴别云南黄连不同基因型的分子标记以便为种质真实性鉴定提供依据,利用5个云南黄连群体的简化基因组重测序数据,筛选获得34891个有变异的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)标记。基于所有的SNP位点... 为了开发能够精准鉴别云南黄连不同基因型的分子标记以便为种质真实性鉴定提供依据,利用5个云南黄连群体的简化基因组重测序数据,筛选获得34891个有变异的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)标记。基于所有的SNP位点信息构建的系统发育树表明:来自福贡县鹿马登乡的群体2和福贡县石月亮乡的群体3之间的亲缘关系较近;来自贡山县独龙江乡的群体1与来自泸水市老窝镇的群体5以及福贡县上帕镇的群体4的亲缘关系均较远。筛选出10个核心SNP标记,成功构建了5个云南黄连群体的分子身份编码和二维码,可用于鉴别不同基因型的云南黄连。 展开更多
关键词 云南黄连 简化基因组重测序 单核苷酸多态性 系统发育树 分子身份证
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基于全基因组SNPs标记对河南斗鸡遗传多样性及选择信号分析 被引量:5
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作者 胡晓玉 肖成朋 +5 位作者 高超群 张晨曦 史浚来 贾鑫涛 王克君 李文婷 《河南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期394-402,共9页
【目的】对河南斗鸡品种的遗传多样性与全基因组选择信号进行分析,挖掘河南斗鸡品种重要的种质特性基因。【方法】使用AffymetrixAxiom 600K高密度鸡基因分型芯片对来自9个品种的173只鸡的群体(包括20只河南斗鸡及153只商品鸡)进行基因... 【目的】对河南斗鸡品种的遗传多样性与全基因组选择信号进行分析,挖掘河南斗鸡品种重要的种质特性基因。【方法】使用AffymetrixAxiom 600K高密度鸡基因分型芯片对来自9个品种的173只鸡的群体(包括20只河南斗鸡及153只商品鸡)进行基因分型;计算各个品种的期望杂合度、观测杂合度、次等位基因频率及核苷酸多样性评估地方鸡群体的遗传多样性;通过构建系统发育树、主成分分析、祖先成分分析方法研究品种的群体结构;利用斗鸡与商品鸡的成对遗传分化指数值进行选择信号分析。【结果】河南斗鸡及各商品鸡群体的观测杂合度为0.153~0.311,期望杂合度为0.158~0.315,次等位基因频率为0.111~0.234,核苷酸多样性为9.77×10^(-5)~1.56×10^(-4),且斗鸡的遗传多样性低于商品肉鸡品种,高于商品蛋鸡品种。系统发育树、主成分分析及祖先成分分析表明品种间有明显的群体分化。河南斗鸡与商品鸡群的主成分分析发现,河南斗鸡与商品肉鸡品种的遗传距离相对较近;将河南斗鸡和商品鸡群进行遗传选择信号后分析发现,河南斗鸡在神经,骨骼肌肉发育,免疫等性状经过高度选择。【结论】本研究从全基因组水平探究了河南斗鸡的遗传多样性和群体结构,筛选出候选基因,为河南斗鸡遗传资源保护和利用提供参考。 展开更多
关键词 河南斗鸡 遗传多样性 群体结构 选择信号 全基因组 单核苷酸多态性
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凡纳对虾parkin共调基因和parkin在抗白斑综合征病毒中的表达分析和SNP开发
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作者 薛倩 李旭鹏 +5 位作者 李洋 栾生 罗坤 孔杰 邢群 孟宪红 《渔业科学进展》 北大核心 2025年第1期194-209,共16页
本实验室前期研究中基于全基因组关联分析(GWAS)方法筛选到抗白斑综合征病毒(WSSV)候选基因:parkin共调基因(PACRG)。PACRG与帕金森病相关基因parkin共用一个双向启动子,二者共同参与细胞自噬过程,从而在细胞保护方面发挥作用。本研究... 本实验室前期研究中基于全基因组关联分析(GWAS)方法筛选到抗白斑综合征病毒(WSSV)候选基因:parkin共调基因(PACRG)。PACRG与帕金森病相关基因parkin共用一个双向启动子,二者共同参与细胞自噬过程,从而在细胞保护方面发挥作用。本研究对凡纳对虾(Penaeus vannamei)PACRG和parkin在抗WSSV中的功能进行探讨,对其mRNA和氨基酸序列进行特征分析,利用real-timePCR技术检测对虾感染WSSV后不同时间、不同组织中PACRG和parkin的表达水平。通过荧光原位杂交技术(FISH)进行空间定位。利用PCR和Sanger测序技术获得单核苷酸多态性位点(SNP)并进行抗WSSV的关联分析。结果显示,PACRG开放阅读框(ORF)全长600bp,编码199个氨基酸,预测包含一个ParcG结构域。parkinORF序列全长1653bp,编码550个氨基酸,预测包含UBQ、IBR结构域和一个信号肽结构。与多物种进行同源序列比对发现,凡纳对虾PACRG氨基酸序列与日本对虾(Penaeus japonicus)的同源性高达89.70%;凡纳对虾parkin氨基酸序列与中国对虾(Penaeus chinensis)和斑节对虾(Penaeus monodon)的同源性高达93.45%。PACRG和parkin蛋白的保守性较高。感染WSSV后,PACRG和parkin在对虾肝胰腺、鳃、肌肉和眼柄中的表达水平发生显著变化,其中,眼柄中PACRG和parkin表现出极相似的组织表达模式。在肌肉中,PACRGmRNA和WSSV在空间位置上呈现高度重叠状态。结合上述结果,推测PACRG和parkin在凡纳对虾与WSSV的互作中发挥功能。在PACRG中筛选到2个SNP位点,在parkin中筛选到15个SNP位点,其中位于parkin非翻译区(UTR)的5个SNP位点与抗WSSV性状显著相关。本文为研究凡纳对虾抗WSSV的分子机制和抗病分子育种提供了理论依据和参考数据。 展开更多
关键词 凡纳对虾 白斑综合征病毒(WSSV) parkin共调基因(PACRG) PARKIN基因 snp
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与烟草抗黑胫病Ph基因紧密连锁的SNP标记开发
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作者 冯慧馨 陈梦 +8 位作者 刘西金 王大海 吴峰 丁蓬勃 唐利忠 徐展韬 王玉华 吴新儒 宗浩 《中国烟草科学》 北大核心 2025年第3期20-28,共9页
来源于野生烟草Nicotiana plumbaginifolia的Ph基因是烟草抗黑胫病育种的一个优质抗源。为开发与该基因连锁的SNP标记以满足当前分子育种的需求,本研究以携带Ph基因的抗黑胫病烤烟品种Coker371-Gold和不携带Ph基因的感黑胫病烤烟品种中... 来源于野生烟草Nicotiana plumbaginifolia的Ph基因是烟草抗黑胫病育种的一个优质抗源。为开发与该基因连锁的SNP标记以满足当前分子育种的需求,本研究以携带Ph基因的抗黑胫病烤烟品种Coker371-Gold和不携带Ph基因的感黑胫病烤烟品种中烟特香301为材料,利用烟草SSR标记和基于全基因组重测序的33份栽培烟草种质资源的SNP变异,对携带Ph基因的N.plumbaginifolia染色体片段的分子特征进行了描述。通过构建黑胫病抗性分离的回交群体,对已知与Ph基因连锁的8个分子标记进行整合遗传图谱的绘制,在此基础上进行更为紧密连锁的SNP分子标记开发。结果表明:(1)携带Ph基因的N.plumbaginifolia染色体片段很可能是以末端易位的形式转移到栽培烟草中的,且与被替换的栽培烟草染色体片段之间存在较好的同源关系,其易位点位于云烟87 HIC_ASM_14染色体18.54 Mb附近;(2)Ph基因被定位于易位片段末端,很可能接近片段易位点,在其双侧各获得1个紧密连锁的特异SNP标记。上述结果为进一步创制更具育种价值的中间插入小片段易位系提供理论依据,从而为今后更好地利用这一黑胫病抗源提供技术支撑。 展开更多
关键词 烟草 黑胫病 PH基因 易位 单核苷酸多态性
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基于全基因组SNP位点和性状特征解析我国野生肺形侧耳的遗传多样性
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作者 岳园园 胡哲源 +3 位作者 何琪 黄晨阳 郑素月 赵梦然 《生物技术通报》 北大核心 2025年第3期282-293,共12页
【目的】探究我国野生肺形侧耳(Pleurotus pulmonarius)的遗传变异水平,以期为新品种选育提供优异亲本材料和数据支撑。【方法】利用全基因组重测序技术获得的SNP标记对37个野生肺形侧耳菌株进行遗传多样性分析,同时观测其菌丝培养特征... 【目的】探究我国野生肺形侧耳(Pleurotus pulmonarius)的遗传变异水平,以期为新品种选育提供优异亲本材料和数据支撑。【方法】利用全基因组重测序技术获得的SNP标记对37个野生肺形侧耳菌株进行遗传多样性分析,同时观测其菌丝培养特征和结实性等表型性状。【结果】在供试野生菌株中检测到的SNP数量范围在71 521-114 390个之间,菌株间遗传距离的平均值为0.180;聚类分析发现,大部分来自同一采集地点的菌株亲缘关系更为接近,与云南相比,采自陕西、四川、新疆地区的菌株亲缘关系较为接近。野生菌株在菌丝生长适宜温度、菌丝温度敏感性、菌丝恢复生长等培养特征上以及原基形成和分化、子实体成熟、菌盖颜色等结实特性方面呈现出丰富的表型多样性,基于表型特征的聚类分析结果表明,所有菌株在SM相似系数为0.52水平上能够按照原基能否正常分化分成两大组,这与主成分分析的类群划分结果高度一致。【结论】我国肺形侧耳野生种质资源遗传多样性丰富,具有良好的驯化利用潜力,野生菌株基因组水平上的遗传分化程度可能与其地理分布有关,与表型特征无明显相关性。 展开更多
关键词 秀珍菇 遗传变异 单核苷酸多态性 表型特征
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坝上长尾鸡的SNP和InDel突变位点挖掘与分析
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作者 张夕霏 葛华梁 +6 位作者 任敏鹏 赵然 钱治民 王彩彤 张传生 耿立英 李祥龙 《家畜生态学报》 北大核心 2025年第4期26-33,共8页
利用坝上长尾鸡全基因组重测序数据进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入缺失(insertion/deletion,InDel)位点的鉴定和分析,旨在丰富坝上长尾鸡的SNP和InDel信息。使用GATK软件识别坝上长尾鸡的SNP和InDel位点... 利用坝上长尾鸡全基因组重测序数据进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入缺失(insertion/deletion,InDel)位点的鉴定和分析,旨在丰富坝上长尾鸡的SNP和InDel信息。使用GATK软件识别坝上长尾鸡的SNP和InDel位点;采用ANNOVAR软件预测变异位点发生的基因组区域及变异产生的影响;通过相关生物信息学软件分别将SNP和InDel位点所在基因比对GO和KEGG数据库,获得相应的功能和通路注释。结果共检测到36055个非同义突变,其所在基因可注释到代谢进程、细胞组分和催化活性等126个GO条目以及细胞结构、DNA修复与复制方面、信号传导通路等54条KEGG通路。在编码区(CDS)共鉴定到6769个InDel位点,其所在基因可注释到102个GO条目以及脂肪细胞因子信号通路、磷脂酰肌醇信号系统、p53信号通路等30个KEGG通路。研究表明,坝上长尾鸡中存在大量的SNP和InDel位点,SNP位点突变类型主要为转换;SNP和InDel位点的基因组功能原件分布规律和突变类型具有明显差异;SNP和InDel位点所在基因与坝上长尾鸡的繁殖及羽色形成具有潜在关系。 展开更多
关键词 坝上长尾鸡 全基因组重测序 单核苷酸多态性 插入与缺失 信号通路
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斑马鱼TYRP1b基因SNPs筛查及其与体色性状的关联分析
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作者 宋兴超 王云艳 +4 位作者 王莎莎 方月 巴家文 梅杰 梁正其 《福建农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期387-397,共11页
【目的】探究酪氨酸酶相关蛋白1b(tyrosinase-related protein 1b,TYRP1b)基因变异与斑马鱼体色性状的相关性。【方法】以体色表型存在显著差异的红色、黄色和蓝色斑马鱼共计219个样本的肌肉组织DNA为模板,设计3对引物,采用PCR扩增、San... 【目的】探究酪氨酸酶相关蛋白1b(tyrosinase-related protein 1b,TYRP1b)基因变异与斑马鱼体色性状的相关性。【方法】以体色表型存在显著差异的红色、黄色和蓝色斑马鱼共计219个样本的肌肉组织DNA为模板,设计3对引物,采用PCR扩增、Sanger测序技术筛查TYRP1b基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),并将SNPs与斑马鱼体色性状进行关联分析。【结果】获得的斑马鱼TYRP1b基因外显子2、部分内含子3、外显子4、内含子4、外显子5、内含子5、外显子6和外显子7长度分别为134、212、168、135、180、113、150、171 bp。SNPs筛查显示,3种体色斑马鱼群体共筛查到18个SNPs,部分内含子3存在11个SNPs位点:g.2125G>A、g.2150G>A、g.2152G>T、g.2161C>A、g.2175A>T、g.2180G>T、g.2185A>T、g.2192A>C、g.2200A>T、g.2201A>C和g.2213T>C;内含子4检测到4个SNPs位点:g.7C>A、g.65A>G、g.84T>A和g.103C>T;内含子5存在1个SNPs位点:g.61G>T;外显子4、6分别存在1个SNPs位点:g.125G>T和g.80T>A,且均为同义突变;外显子2、5和7均未检测到SNPs。关联分析表明,TYRP1b基因内含子3中g.2152G>T、g.2175A>T、g.2180T>G、g.2192A>C、g.2200A>T、g.2201A>C位点、内含子4中g.65A>G位点及外显子6中g.80T>A位点的基因型均与斑马鱼体色性状极显著相关(P<0.01)。【结论】斑马鱼TYRP1b基因内含子3、4及外显子6存在8个与体色表型存在关联的SNPs,可能影响斑马鱼体色性状或与之紧密连锁。 展开更多
关键词 斑马鱼 酪氨酸酶相关蛋白1b基因 单核苷酸多态性 体色性状 关联分析
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美洲鲥脑转录组多态性EST-SNP标记的开发与利用
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作者 于爱清 施永海 +2 位作者 徐嘉波 刘永士 严银龙 《水产科技情报》 2025年第3期137-146,共10页
利用生物信息学技术手段,从美洲鲥脑转录组数据中成功鉴定到113898个基于表达序列标签的单核苷酸多态性分子标记(EST-SNP标记),并开展了初步的特征分析,同时开发获得了适用于美洲鲥养殖群体遗传多样性评估的57个多态性EST-SNP标记。结... 利用生物信息学技术手段,从美洲鲥脑转录组数据中成功鉴定到113898个基于表达序列标签的单核苷酸多态性分子标记(EST-SNP标记),并开展了初步的特征分析,同时开发获得了适用于美洲鲥养殖群体遗传多样性评估的57个多态性EST-SNP标记。结果显示,该美洲鲥养殖群体的最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)、观测杂合度(observed heterozygosity,H_(o))、期望杂合度(expected heterozygosity,H_(e))和多态信息含量(polymorphism information content,PIC)分别为0.067~0.483、0.033~0.567、0.124~0.499和0.117~0.375。哈迪-温伯格平衡检测结果显示,57个EST-SNP位点中有2个位点显著偏离哈迪-温伯格平衡(P<0.05)。 展开更多
关键词 美洲鲥 转录组 单核苷酸多态性 遗传多样性
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大口黑鲈转录组SNPs筛选及其与生长的关联分析 被引量:18
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作者 全迎春 马冬梅 +3 位作者 白俊杰 刘浩 李胜杰 刘海涌 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期1128-1134,共7页
为开发人工饲料代替冰鲜杂鱼养殖大口黑鲈的分子标记,以食用冰鲜鱼和配合饲料的同批大口黑鲈为研究材料,利用RNA-Seq(RNA sequencing)技术挖掘SNPs(Single nucleotide polymorphisms)标记,并以关联分析筛选可用于育种的候选标记。转录... 为开发人工饲料代替冰鲜杂鱼养殖大口黑鲈的分子标记,以食用冰鲜鱼和配合饲料的同批大口黑鲈为研究材料,利用RNA-Seq(RNA sequencing)技术挖掘SNPs(Single nucleotide polymorphisms)标记,并以关联分析筛选可用于育种的候选标记。转录组进行测序共获得174 M数据,8681个SNPs位点。挑选其中具有表达差异的50个SNPs位点进行SNa Pshot分型,结果39个分型成功,其中有4个为假阳性,通过转录组技术开发出SNPs标记35个,成功率为70.0%。为进一步检验这些标记是否可用于评估驯食饲料的大口黑鲈选育研究,研究以327尾摄食人工配合饲料的大口黑鲈为试验材料,SPSS软件进行一般线性模型分析SNPs的不同基因型与生长性状的相关性,结果显示有2个SNPs位点与体质量、全长和体高等生长性状存在显著相关性(P<0.05),可作为候选标记用于大口黑鲈的分子辅助育种。由于转录组数据直接反应基因的表达情况,从中挖掘与性状相关的优势基因型与分子标记的成功率高,效果较好。同时也为解决大口黑鲈选育研究中标记缺乏提供了有效途径,为选育提供遗传依据、加速育种进程。 展开更多
关键词 转录组测序(RNA-Seq) 大口黑鲈 单核苷酸多态(snps) 生长性状
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日本沼虾ITS1序列分析及SNPs位点的筛选 被引量:7
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作者 张洪伟 傅洪拓 +3 位作者 吴滟 龚永生 王庆 夏德全 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期72-77,共6页
研究采用直接测序法,分析日本沼虾(Macrobrachium nipponense)rDNA基因内转录间隔区ITS1的DNA序列,以筛选日本沼虾SNPs位点。共分析了32个太湖水域野生日本沼虾样本,结果表明,日本沼虾ITS1序列平均长度为1749.8bp,是迄今已报道的最长的I... 研究采用直接测序法,分析日本沼虾(Macrobrachium nipponense)rDNA基因内转录间隔区ITS1的DNA序列,以筛选日本沼虾SNPs位点。共分析了32个太湖水域野生日本沼虾样本,结果表明,日本沼虾ITS1序列平均长度为1749.8bp,是迄今已报道的最长的ITS1序列,A、G、T和C的平均含量分别为29.9%、28.3%、27.7%、14.0%,G+C的含量平均为42.3%。通过序列比对,共筛选出22个SNPs位点,SNPs位点出现频率为0.0126,其中9个为C/T转换(占40.91%),4个为A/G转换(占18.18%),2个为A/T颠换(占9.09%),5个为T/G颠换(占22.73%),1个为A/C颠换(占4.55%),1个A/T或C颠换(占4.55%)。日本沼虾ITS1序列的22个SNP位点中,21个位点为2个等位基因,1个位点出现了3个等位基因,为复等位基因位点。日本沼虾ITS1序列中还发现3个具有多态性的微卫星位点、1个高度变异区以及大量的缺失、插入。研究首次对日本沼虾ITS1序列进行了分析,并发现了大量的SNP位点,为日本沼虾遗传育种研究提供了新的分子标记。 展开更多
关键词 日本沼虾 RDNA 内转录间隔区 ITS 单核苷酸多态性 snp
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多倍体植物中单核苷酸多态性(SNPs)的开发 被引量:6
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作者 贺道华 邢宏宜 +3 位作者 赵俊兴 赵艳宁 齐程 王艳婷 《浙江大学学报(农业与生命科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期485-492,共8页
单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组水平上由单核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性.在人、拟南芥、水稻等二倍体生物中,已经开发出大量的SNP标记并被用于群体结构分析、关联作图等研究,而在棉花、油菜、小麦等多倍体植物中,SNP的开发... 单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组水平上由单核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性.在人、拟南芥、水稻等二倍体生物中,已经开发出大量的SNP标记并被用于群体结构分析、关联作图等研究,而在棉花、油菜、小麦等多倍体植物中,SNP的开发与应用却进展迟缓.为促进多倍体植物中SNP的开发,本文对多倍体植物中SNP标记开发所遇到的难题进行了阐述,并对多倍体中SNP标记开发方法进行了梳理,包括位点特异性引物的PCR片段直接测序,利用多倍体的近缘二倍体区分SNPs和部分同源序列间的差异(homoeologous sequence variants,HSVs),利用2代测序技术大规模发掘SNPs,基于公共数据库的序列通过生物信息学分析获取候选SNPs,通过遗传(分离)模式的研究验证SNPs等.利用上述方法可实现多倍体植物中SNP标记的大规模开发. 展开更多
关键词 多倍体 单核苷酸多态性 标记开发 部分同源性
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抑郁症患者单核苷酸多态性(SNPs)分布特征的潜在类别分析 被引量:15
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作者 裴磊磊 郭小玲 +3 位作者 张岩波 张克让 徐勇 孙宁 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2010年第1期7-10,共4页
目的介绍潜在类别模型的原理及技术,应用此技术分析抑郁性疾病的单核苷酸多态性位点SNPs的潜在分布,探讨潜在类别间的差异与含义。方法采用Mplus软件,对抑郁患者单核苷酸多态性7个SNPs检测数据进行潜在类别分析。结果通过潜在类别分析把... 目的介绍潜在类别模型的原理及技术,应用此技术分析抑郁性疾病的单核苷酸多态性位点SNPs的潜在分布,探讨潜在类别间的差异与含义。方法采用Mplus软件,对抑郁患者单核苷酸多态性7个SNPs检测数据进行潜在类别分析。结果通过潜在类别分析把7个SNPs检测数据分为两个类别,类别1以杂合子为主,类别2以纯合子为主,结合个体特质应对特征发现,类别1具有消极应对高倾向性,而类别2具有消极应对低倾向性。结论潜在类别模型综合了结构方程模型与对数线性模型的思想,形成了自身的优势,其目的在于以最少的潜在类别数目来解释显变量之间的关联,由此提示我们潜在类别模型可以推广应用于基因组学与基因治疗等新兴领域。 展开更多
关键词 潜在类别模型 抑郁症 单核苷酸多态性(snps)
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延边朝鲜族和汉族脂联素启动子SNPs与原发性高血压的相关性 被引量:8
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作者 张子波 于丽军 +5 位作者 杨康鹃 徐良慰 盛天昕 郝萍 王玉萍 孟繁平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期54-59,共6页
为了探讨延边朝鲜族和汉族脂联素基因启动子单核苷酸多态性(SNPs)与原发性高血压(EH)的关系,文章采用PCR产物直接测序方法检测了220例EH患者和268例对照个体的脂联素启动子5个SNPs位点:-11426A>G(rs16861194)、-11391G>A(rs173005... 为了探讨延边朝鲜族和汉族脂联素基因启动子单核苷酸多态性(SNPs)与原发性高血压(EH)的关系,文章采用PCR产物直接测序方法检测了220例EH患者和268例对照个体的脂联素启动子5个SNPs位点:-11426A>G(rs16861194)、-11391G>A(rs17300539)、-11377C>G(rs62620185)、-11156insCA(rs60806105)、-11043C>T(rs76786086),氧化酶法测定空腹血糖、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白,酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆脂联素和胰岛素。结果显示:(1)-11426A>G、-11377C>G和-11156insCA3个位点具有多态性,且它们的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),-11391G>A和-11043C>T位点无多态性;(2)-11426A>G和-11156insCA呈完全连锁不平衡(D’=1;r2=1);(3)-11426G基因频率比较,朝鲜族(21.10%)高于汉族(12.05%),汉族EH组高于对照组;-11377C>G的基因型和基因频率在朝鲜族和汉族间及同一民族内EH组和对照组间比较均无统计学意义(P>0.05);(4)单倍型-11426G-11377C的频率,汉族EH组高于对照组(P<0.05),朝鲜族EH组和对照组比较无统计学意义(P>0.05);(5)EH组的血浆脂联素水平明显低于对照组(P<0.001)。据此得出结论:(1)首次发现-11426A>G和-11156insCA呈完全连锁不平衡,-11426A>G的多态性在朝鲜族和汉族中存在民族差异;(2)-11426G和-11426G-11377C是延边汉族EH的危险因子和危险单倍型,但不是朝鲜族的;(3)低血浆脂联素是延边朝鲜族和汉族EH的重要危险因素;(4)血浆脂联素水平与-11426A>G基因型无关。 展开更多
关键词 脂联素 单核苷酸多态性 原发性高血压 朝鲜族和汉族
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凡纳滨对虾α-淀粉酶基因的SNPs检测 被引量:5
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作者 彭敏 陈晓汉 +2 位作者 曾地刚 马宁 李咏梅 《水产科学》 CAS 北大核心 2008年第7期363-365,共3页
利用PCR产物直接测序法,对凡纳滨对虾SPR和SPF 2个品种共40个样本的α-淀粉酶基因(GenBank序列号:AJ133526)的单核苷酸多态性(SNP)进行了研究。找到9个SNPs,分别为:C127T、A138G、T951C、T1083C、C1457T、A2147C、A2226G、A2297G和T2306... 利用PCR产物直接测序法,对凡纳滨对虾SPR和SPF 2个品种共40个样本的α-淀粉酶基因(GenBank序列号:AJ133526)的单核苷酸多态性(SNP)进行了研究。找到9个SNPs,分别为:C127T、A138G、T951C、T1083C、C1457T、A2147C、A2226G、A2297G和T2306C。其中1个SNP是第4外显子中的错义突变,2个SNPs分别是第5和第7外显子中的同义突变,6个SNPs是内含子中的突变。这些结果可为凡纳滨对虾的研究提供遗传学依据。 展开更多
关键词 凡纳滨对虾 Α-淀粉酶基因 单核苷酸多态性(snp)
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多数牙先天缺失可能与MSX1上的3个SNPs相关 被引量:11
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作者 袁林天 文玲英 +3 位作者 陈金武 吴礼安 杨富生 王小竞 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期47-50,共4页
目的:探讨多数牙先天缺失患者的MSX1基因突变位点。方法:从4个多数牙先天缺失患者与家庭部分成员、1个唇腭裂并发少数牙先天缺失的患者、1个牙列完整的对照儿童共14人的静脉血中提取DNA,在MSX1基因内设计引物,采用PCR方法扩增MSX1基因... 目的:探讨多数牙先天缺失患者的MSX1基因突变位点。方法:从4个多数牙先天缺失患者与家庭部分成员、1个唇腭裂并发少数牙先天缺失的患者、1个牙列完整的对照儿童共14人的静脉血中提取DNA,在MSX1基因内设计引物,采用PCR方法扩增MSX1基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,结合系谱进行序列比对分析。结果:发现3个可能的单核苷酸多态性位点(single nucleotide pol-ymorphisms,SNPs)。这3个SNPs均位于外显子1中,且来自不同家系的3个患者在这3个位点上同时出现杂合突变。其中,311位点由G变A,对应的密码子由编码甘氨酸的GGC变为编码天门冬氨酸的GAC,发生了错义突变;402位点由C变A,对应的密码子由CCC变为CCA,但仍编码脯氨酸,属同义突变;458位点由C变T,对应的密码子由编码丙氨酸的GCC变为编码缬氨酸的GTC,发生了错义突变。结论:多数牙先天缺失可能与MSX1基因上该3个单核苷酸多态性位点有关。 展开更多
关键词 多数牙先天缺失 MSX1 单核苷酸多态性
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建鲤肠型脂肪酸结合蛋白基因的分离及其SNPs与增重的相关分析 被引量:5
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作者 夏正龙 俞菊华 +4 位作者 李红霞 李建林 唐永凯 任洪涛 朱双宁 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期628-636,共9页
文章采用PCR方法从建鲤(Cyprinus carpio var.jian)基因组分离到2个肠型脂肪酸结合蛋白基因(Fatty acid binding protein 2,FABP2),ORF长度均为399 bp,相似度为92.2%,分别记为jlFABP2a、jlFABP2b,和斑马鱼(Danio rerio)FABP2 ORF的相似... 文章采用PCR方法从建鲤(Cyprinus carpio var.jian)基因组分离到2个肠型脂肪酸结合蛋白基因(Fatty acid binding protein 2,FABP2),ORF长度均为399 bp,相似度为92.2%,分别记为jlFABP2a、jlFABP2b,和斑马鱼(Danio rerio)FABP2 ORF的相似度分别为88.0%和90.5%。jlFABP2s基因结构与FABPs家族其他成员一致,由4个外显子和3个内含子组成,2a和2b间内含子序列和长度差异明显。系统树显示这2个基因对应斑马鱼的1个FABP2基因,和鲤鱼染色体数是斑马鱼的2倍一致。实时荧光定量PCR结果显示,jlFABP2a、2b在建鲤肠中的表达量极显著高于脑、肝脏、肌肉、肾脏、心脏、性腺等其他组织(P<0.01),且2a表达量显著(雄鱼,P<0.05)或极显著(雌鱼,P<0.01)高于2b,但在其他组织则2b表达量稍高,暗示2a为肠特异性表达,2b则为广谱表达。通过比对8尾建鲤的2a和2b基因序列,在2a和2b上分别找到12个和4个SNP,均位于内含子上。使用PCR-RFLP法检测jlFABP2a上4个SNP位点I1-A15G、I1-A99G、I2-C487T和I3-A27T在建鲤选育群体中的基因型分布,并进行了基因型与个体增重的关联分析,结果表明,4个位点与雌、雄成鱼阶段增重分别有极显著或显著相关。同时考虑4个位点的基因型与增重的关系,结果基因型AGGGCCXX和AGGGXXAT的个体平均增重比其他个体快15%,这两种基因型个体在选育群中占了9%,具有较大的选育空间,可用于建鲤分子育种计划中。 展开更多
关键词 建鲤 肠型脂肪酸结合蛋白 组织表达 单核苷酸多态性 snp-增重相关分析
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