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Corelation Between Single Nucleotide Polymorphisms in Mu Opioid Receptor Exon 2 and Stereotypic Behaviour in Sows
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作者 LI Jianhong BAO Jun CUI Weiguo 《Journal of Northeast Agricultural University(English Edition)》 CAS 2008年第4期20-27,共8页
Three breeds of sows were observed to investigate the relationship between Single Nucleotide Polymorphisms(SNPs) in Mu Opioid Receptor(MOR)and stereotypic behaviour,such as,sham-chewing,bar biting and standing sti... Three breeds of sows were observed to investigate the relationship between Single Nucleotide Polymorphisms(SNPs) in Mu Opioid Receptor(MOR)and stereotypic behaviour,such as,sham-chewing,bar biting and standing still in order to better understand the mechanism of stereotypic development of the animals in restrained conditions.MOR exon 2 partial sequences were amplified to analyze single nucleotide polymorphisms by PCR-SSCP.One SNP,a silence mutant was found.A significant difference (P〈0.01)was found in the frequency of genotypes in these 3 breeds where only the BB genotype,which was identical to that published in GenBank,was found in the Duroc breed,while no AA genotype was found in Landrace,3 genotypes AA,BB and AB were found in Yorkshire.The result also indicated that the individuals with AA and AB genotypes tended to be more active in sham-chewing than those with the BB genotype(P〈0.05).The overall results of this study suggested that sham-chewing of sows may be subjected to both genetic control and environmental conditions,but activity level was more likely to be affected by their environment.We can putatively draw the conclusion that MOR gene has effect on the sham-chewing behavioral traits of sow. 展开更多
关键词 Mu Opioid Receptor(MOR) single nucleotide polymorphism(SNP) stereotypic behaviour SOWS
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Preliminary study of single nucleotide polymorphisms of PRPS2 gene in overproducing type of gouty patients 被引量:2
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作者 YIN Yan hui,ZHU Xun (Department of Immunology, School of Basic Medical Sciences, Jilin University,Changchun 130021 China) 《白求恩医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第3期229-231,共3页
目的 :探讨编码人磷酸核糖焦磷酸合成酶亚单位 2的基因 PRPS2单核苷酸多态性与产生过剩型痛风患者的关系。方法 :利用聚合酶链反应扩增健康人和产生过剩型痛风患者 PRPS2基因全部外显 (包括外显子与内含子交界区 )的片段 ,采用多荧光标... 目的 :探讨编码人磷酸核糖焦磷酸合成酶亚单位 2的基因 PRPS2单核苷酸多态性与产生过剩型痛风患者的关系。方法 :利用聚合酶链反应扩增健康人和产生过剩型痛风患者 PRPS2基因全部外显 (包括外显子与内含子交界区 )的片段 ,采用多荧光标记的 PCR单链构象多态性分析技术对扩增的片段进行了筛选 ,对筛选到的片段进行序列测定 ,并与正常序列进行对照分析。结果 :在 PRPS2基因的第一个外显子区发现了一个 SNP( exon1+45A/G) ,第六个内含子区发现了一个 SNP ( intron6+12G/A) ,健康人与患者间的频率比较分别为 P =0 .0 96和 P =0 .2 73。结论 :提供了 PRPS2基因 SNP的数据库信息 ,为研究痛风发病机制提供了新的途径。 展开更多
关键词 痛风 发病机制 PRPS2基因 基因多态性 DNA MF-PCR-SSCP
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A polymorphism in GAS5 promoter impacts efficacy of cytarabine-based chemotherapy in Chinese AML patients
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作者 YAN Han ZHANG Dao-yu +8 位作者 LI Xi YUAN Xiao-qing YANG Yong-long ZHU Ke-wei ZENG Hui LI Xiao-lin ZHOU Hong-hao ZHANG Wei CHEN Xiao-ping 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1077-1077,共1页
OBJECTIVE SNPs in lnc RNAs may alter the expression or secondary structure of lnc RNAs and then impact their functions.Whether lnc RNA SNPs affect the prognosis of acute myeloid leukemia(AML)remains unknown.To search ... OBJECTIVE SNPs in lnc RNAs may alter the expression or secondary structure of lnc RNAs and then impact their functions.Whether lnc RNA SNPs affect the prognosis of acute myeloid leukemia(AML)remains unknown.To search the association between lnc RNA SNPs and AML outcomes,thirty tag SNPs in GAS5,H19,MALAT1,WT1-as and SRA were genotyped in313 AML patients.METHODS Survival analysis was performed in both AML patients recruited presently and GEO samples.The expression of GAS5 and TP63 was analyzed by real-time quantitative PCR.Dual-luciferase reporter gene assay was used to confirm the interactions between GAS5 rs55829688 and TP63.RESULTS Survival analysis indicated that rs55829688(T>C),located in GAS5 promoter,was significantly associated with the prognosis of AML.The average overall survival(OS)for patients with the rs55829688 CC genotype was significantly shorter than those carrying the rs55829688 T allele(P=0.018).Patients with rs55829688 CC genotype showed higher GAS5 expression in PBMCs than carriers of rs55829688T allele(P=0.025).Rs55829688 CC homozygotes also harbored a longer platelets recovery than those with rs55829688 T allele(P=0.040).In vitro study showed that GAS5 promoter harboring the rs55829688 C al ele showed marginal y increased reporter gene activity(P=0.054),and the promoter activity was increased by TP63 in a dose-dependent manner(P=0.001).Moreover,GAS5 expression was associated with AML OS in the GEO GSE12417 dataset,and GAS5 higher expression predict shorter OS(P=0.011).CONCLUSION Rs55829688 polymorphism could increase GAS5 expression by interacting with TP63 and was associated with worse OS in Chinese AML patients. 展开更多
关键词 growth arrest specific 5 single nucleotide polymorphism acute myeloid leukemia long non-coding RNA PROMOTER
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Genetic Polymorphisms in the Precursor MicroRNA Flanking Region and Non-Small Cell Lung Cancer Survival 被引量:8
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作者 Hu, Zhibin Shu, Yongqian +11 位作者 Chen, Yijiang Chen, Jiaping Dong, Jing Liu, Yao Pan, Shiyang Xu, Lin Xu, Jing Wang, Yi Dai , Juncheng Ma, Hongxia Jin, Guangfu Shen,Hongbing 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期808-808,共1页
关键词 RNA 非小细胞肺癌 序列 测量结果
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伊马替尼药物代谢转运相关基因多态性与CML患者严重血液学不良反应相关性
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作者 周汶静 王念 +2 位作者 林立 巫丽娟 叶远馨 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第2期344-351,共8页
目的:寻找伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病患者发生严重血液学不良反应(AEs)的遗传相关危险因素,评价伊马替尼药物代谢与转运途径基因单核苷酸多态性与严重血液学AEs发生风险之间的相关性。方法:纳入172例中国汉族新诊断慢性粒细胞白血病... 目的:寻找伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病患者发生严重血液学不良反应(AEs)的遗传相关危险因素,评价伊马替尼药物代谢与转运途径基因单核苷酸多态性与严重血液学AEs发生风险之间的相关性。方法:纳入172例中国汉族新诊断慢性粒细胞白血病慢性期且使用伊马替尼进行治疗的患者,分为严重血液学AEs组和非严重血液学AEs组,并随访人口学特征及实验室检查结果。应用SNaPshot对纳入对象11个单核苷酸多态性位点进行分型,分析其与严重血液学AEs的相关性。结果:严重血液学AEs组较非严重血液学AEs组具有更高的白细胞数及EOS%(均P<0.05)和更低的血红蛋白、血细胞比容(均P<0.01)。ABCB1基因rs1045642位点的等位基因频率和基因型频率分布在严重血液学AEs组及非严重血液学AEs组间的差异具有统计学意义(均P<0.05)。rs1045642突变等位基因A携带者严重血液学AEs的发生风险增高(OR=2.09,95%CI:1.24-3.55,P=0.005)。NR1I2基因rs3814055基因型在严重血液学AEs组和非严重血液学AEs组的分布差异具有统计学意义(P<0.05)。ABCB1基因rs1045642的加性模型与隐性模型,以及NR1I2基因rs3814055的隐性模型都与严重血液学AEs发生风险增高相关(OR=2.14、3.28、5.54,均P<0.05)。结论:慢性粒细胞白血病慢性期患者诊断时的白细胞数、EOS%、血红蛋白及血细胞比容与严重血液学AEs发生相关。伊马替尼药物代谢与转运途径相关ABCB1基因rs1045642及NR1I2基因rs3814055与伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病患者严重血液学AEs相关,可能是潜在的预测严重血液学AEs发生风险的分子标志物。 展开更多
关键词 伊马替尼 慢性粒细胞白血病 严重血液学不良反应 药物代谢动力学 单核苷酸多态性
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鸽ADSL基因组织表达谱分析、SNP检测及其与肉质性状的关联分析
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作者 董丽艳 王清艳 +4 位作者 魏彩霞 吴春琴 李瑞萍 陈晓燕 温积辉 《中国家禽》 北大核心 2025年第2期22-26,共5页
为研究腺苷酸琥珀酸裂解酶(ADSL)基因的组织表达谱及该基因对鸽肉质性状的影响,试验1以6只白羽王鸽的16个组织为研究材料,采用荧光定量PCR进行组织表达谱研究;试验2以140个白羽王鸽个体为研究材料,采用直接测序法筛选ADSL基因序列SNPs,... 为研究腺苷酸琥珀酸裂解酶(ADSL)基因的组织表达谱及该基因对鸽肉质性状的影响,试验1以6只白羽王鸽的16个组织为研究材料,采用荧光定量PCR进行组织表达谱研究;试验2以140个白羽王鸽个体为研究材料,采用直接测序法筛选ADSL基因序列SNPs,采集这140个个体的胸肌进行剪切力、肉色、pH值、电导率等肉质指标测定,采用索氏抽提法测定肌内脂肪含量;采用气相色谱-质谱联用法测定脂肪酸含量。结果显示:ADSL基因呈组成性表达模式,其在肝脏、胸肌、腿肌中的表达水平最高。ADSL基因序列中有11个突变位点,其中T2305C、G2476A、C2664T位点SNPs与多不饱和脂肪酸、肌内脂肪以及肌苷酸有显著或极显著相关性。说明ADSL基因这些SNPs可以作为肉质性状的分子标记,为肉鸽的育种提供基础资料。 展开更多
关键词 腺苷酸琥珀酸裂解酶基因 组织表达谱 单核苷酸多态性 肉质性状
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基于SNP标记的云南黄连分子身份证构建
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作者 李月仙 姜太玲 +7 位作者 严炜 沈绍斌 肖明昆 白丽娜 段春芳 罗鑫 车彬 张林辉 《西南大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第5期103-112,共10页
为了开发能够精准鉴别云南黄连不同基因型的分子标记以便为种质真实性鉴定提供依据,利用5个云南黄连群体的简化基因组重测序数据,筛选获得34891个有变异的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)标记。基于所有的SNP位点... 为了开发能够精准鉴别云南黄连不同基因型的分子标记以便为种质真实性鉴定提供依据,利用5个云南黄连群体的简化基因组重测序数据,筛选获得34891个有变异的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)标记。基于所有的SNP位点信息构建的系统发育树表明:来自福贡县鹿马登乡的群体2和福贡县石月亮乡的群体3之间的亲缘关系较近;来自贡山县独龙江乡的群体1与来自泸水市老窝镇的群体5以及福贡县上帕镇的群体4的亲缘关系均较远。筛选出10个核心SNP标记,成功构建了5个云南黄连群体的分子身份编码和二维码,可用于鉴别不同基因型的云南黄连。 展开更多
关键词 云南黄连 简化基因组重测序 单核苷酸多态性 系统发育树 分子身份证
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耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌全基因组测序及黏菌素耐药分析
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作者 储雯雯 刘周 +4 位作者 李昕 叶乃芳 龚真 曾晓娇 周强 《中国感染控制杂志》 北大核心 2025年第1期37-44,共8页
目的通过全基因组测序分析临床耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)的分子流行病学及黏菌素耐药基因,为临床诊疗提供参考。方法收集2021—2023年安徽省某三级甲等综合医院住院患者临床标本分离的57株CRKP,对所有菌株进行药敏试验。采用全基... 目的通过全基因组测序分析临床耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)的分子流行病学及黏菌素耐药基因,为临床诊疗提供参考。方法收集2021—2023年安徽省某三级甲等综合医院住院患者临床标本分离的57株CRKP,对所有菌株进行药敏试验。采用全基因测序技术分析CRKP菌株多位点序列分型、荚膜血清型、耐药基因和毒力基因,并对所有菌株序列进行单核苷酸多态性分析,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增与黏菌素耐药相关基因。结果57株CRKP对除替加环素外的14种抗菌药物均为耐药。测序结果显示,93.0%(53/57)的CRKP携带bla KPC-2,ST11型CRKP菌株检出率最高(51/57,89.5%)。单核苷酸多态性聚类分析表明,57株CRKP分为11个克隆群,其中有4个克隆群均为ST11-KL64型CRKP。40株(70.2%)CRKP携带多种毒力基因。5株黏菌素耐药CRKP,其耐药机制是在mgr B基因70位点处插入一个ISKpn26元件。结论CRKP菌株以产KPC-2 ST11-KL64型为主要流行型,在重症监护病房有播散性流行。ISKpn26元件插入引起mgr B基因突变与该地区CRKP黏菌素耐药有关。 展开更多
关键词 耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌 全基因组测序 单核苷酸多态性分析 黏菌素 耐药 ISKpn26
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柔嫩艾美耳球虫莫能菌素耐药株诱导及单核苷酸多态性杂合度分析
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作者 方素芳 顾小龙 +2 位作者 郝成宇 关琛 崔平 《动物医学进展》 北大核心 2025年第5期53-59,共7页
为诱导柔嫩艾美耳球虫(Eimeria tenella)对莫能菌素的耐药虫株,并分析其基因组单核苷酸多态性(SNP)的杂合度(Hp),采用常规药物浓度递增方法,在实验室条件下,以0.5 g/kg莫能菌素预混剂为起始浓度对柔嫩艾美耳球虫莫能菌素耐药性进行诱导... 为诱导柔嫩艾美耳球虫(Eimeria tenella)对莫能菌素的耐药虫株,并分析其基因组单核苷酸多态性(SNP)的杂合度(Hp),采用常规药物浓度递增方法,在实验室条件下,以0.5 g/kg莫能菌素预混剂为起始浓度对柔嫩艾美耳球虫莫能菌素耐药性进行诱导,以最适抗球虫活性百分率(POAA)、相对卵囊产量(ROP)、病变记分减少率(RLS)和抗球虫指数(ACI)指标综合判定柔嫩艾美耳球虫对莫能菌素的耐药性。将诱导出的耐药株和敏感株(豪顿株)基因组重测序,并进行基因组Hp分析。经过12次传代,获得了柔嫩艾美耳球虫1倍、2倍、4倍和10倍耐药虫株,其中10倍耐药株的POAA为14.3%,ROP为68%,RLS为27%,ACI为107。与参考基因组进行比对,共检测到132691个突变,其中豪顿株共计11085个突变,耐药株共计121606个突变。从SNPindex分布图中可见,豪顿株、1倍和2倍耐药株绝大多数位点基因频率接近0,而在4倍及10倍耐药株中SNP频率显著增加,其中部分位点的基因频率达到1。耐药群体在第6、第12、第14和第15号染色体上检测到低水平Hp,推测其与柔嫩艾美耳球虫对莫能菌素耐药性的产生有关。 展开更多
关键词 柔嫩艾美耳球虫 莫能菌素 耐药性 单核苷酸多态性 杂合度
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lncRNA GAS5基因多态性与多囊卵巢综合征发病风险的相关性研究
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作者 陆玉兰 庞晓霞 +2 位作者 陈兴鸿 韦玉霞 刘纯宏 《中国病理生理杂志》 北大核心 2025年第2期348-353,共6页
目的:研究长链非编码RNA(lncRNA)生长阻滞特异性转录物5(GAS5)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关联性。方法:选取2018年5月~2019年5月在广西右江民族医学院附属医院生殖医学中心确诊的236例PCOS患者作为病例组,同时选取同期性... 目的:研究长链非编码RNA(lncRNA)生长阻滞特异性转录物5(GAS5)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关联性。方法:选取2018年5月~2019年5月在广西右江民族医学院附属医院生殖医学中心确诊的236例PCOS患者作为病例组,同时选取同期性别、年龄相匹配的277例健康女性作为对照组,采用iMLDR单核苷酸多态性(SNP)分型方法检测GAS5基因rs145204276 I/D、rs55829688 C/T和rs6790 G/A位点基因型。采用logistic回归分析GAS5基因多态性与PCOS的相关性。结果:GAS5基因rs145204276 I/D位点多态性在对照组和PCOS组之间差异有统计学意义,logistic回归分析结果显示,与I/I基因型相比,I/D和D/D基因型以及显性模型I/D+D/D具有较低的PCOS发病风险[I/D vs I/I:OR(95%CI)=0.61(0.42,0.88),P=0.009;D/D vs I/I:OR(95%CI)=0.44(0.23,0.84),P=0.013;I/D+D/D vs I/I:OR(95%CI)=0.57(0.40,0.81),P=0.002];与I等位基因相比,D等位基因显著降低PCOS的发病风险[D vs I:OR(95%CI)=0.62(0.47,0.82),P=0.001]。rs55829688 C/T和rs6790 G/A位点多态性在对照组和PCOS组之间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。单倍型联合分析显示D-T-A单倍型在对照组和PCOS组间的分布差异有统计学意义[OR(95%CI)=0.61(0.45,0.84),P=0.002]。结论:GAS5基因rs145204276 I/D位点多态性可能与PCOS遗传易感性相关,即携带D等位基因的个体可能具有较低的PCOS发病风险。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 单核苷酸多态性 长链非编码RNA 生长阻滞特异性转录物5
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中甸刺玫的叶绿体基因组特征及种内变异
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作者 王其刚 曹世睿 +5 位作者 王慧纯 马长乐 晏慧君 邱显钦 景维坤 蹇洪英 《广西植物》 北大核心 2025年第1期15-30,共16页
中甸刺玫(Rosa praelucens)是云南香格里拉市的特有“极危”植物和国家二级重点保护植物,也是著名的高山花卉和重要的十倍体月季种质资源,种内存在丰富的表型多样性。为了澄清中甸刺玫种内表型变异的遗传背景,该文利用二代测序技术对40... 中甸刺玫(Rosa praelucens)是云南香格里拉市的特有“极危”植物和国家二级重点保护植物,也是著名的高山花卉和重要的十倍体月季种质资源,种内存在丰富的表型多样性。为了澄清中甸刺玫种内表型变异的遗传背景,该文利用二代测序技术对40个不同表型的中甸刺玫代表性个体的叶绿体基因组进行测序、组装注释和比较分析。结果表明:(1)中甸刺玫的基因组序列长157173~157261 bp,植株间仅相差88 bp,共编码132个功能基因,主要为与光合作用和自我复制相关的基因。全部基因共由27155个密码子编码,以A-和U-为末端的密码子较常见。(2)中甸刺玫的叶绿体基因组共鉴定出36个重复序列和73个简单重复序列(SSRs),后者大部分为单核苷酸SSRs,主要位于大单拷贝(LSC)区的基因间隔区。(3)中甸刺玫种内叶绿体全基因组的单倍型多样性为0.928±0.027,核酸多态性(P_(i))为0.00012;位于LSC的pet N-trn D、psa A-ycf 3等基因间隔区,以及rps 16和ycf 1等基因的核酸多态性相对较高;不同表型的代表性个体的叶绿体基因组间在结构上不存在大片段或基因的逆转或者丢失。该研究结果表明,中甸刺玫种内在叶绿体基因组大小、序列和结构等方面均高度保守,其种内丰富的表型多样性并非由叶绿体基因组变异而引起。 展开更多
关键词 中甸刺玫 叶绿体基因组 比较基因组 简单重复序列 核酸多态性 密码子偏好
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TLR-9(1237 T/C)基因多态性对糖尿病足患者复发感染的影响
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作者 胡静 张迪 程二林 《中国临床药理学与治疗学》 北大核心 2025年第7期950-960,共11页
目的:探讨Toll样受体9(TLR-9)基因rs5743836(1237 T/C)位点单核苷酸多态性对糖尿病足(DF)患者复发感染的影响。方法:收集2020年6月至2022年6月本院收治的128例DF患者,根据是否复发感染分为感染组(n=53)和未感染组(n=75)。比较两组的一... 目的:探讨Toll样受体9(TLR-9)基因rs5743836(1237 T/C)位点单核苷酸多态性对糖尿病足(DF)患者复发感染的影响。方法:收集2020年6月至2022年6月本院收治的128例DF患者,根据是否复发感染分为感染组(n=53)和未感染组(n=75)。比较两组的一般资料及分析TLR-9基因多态性。检测并比较两组TLR-9(1237 T/C)基因多态性位点基因型及等位基因频率分布。再通过Logistic回归分析TLR-9基因1237 T/C位点与DF患者复发的相关性。结果:两组患者在侵入性操作、抗菌药物使用疗程、双下肢周围血管病变方面差异有统计学意义(P<0.05);野生型TT纯合子产生2个长度为108 bp和27 bp的片段,变异型CC纯合子产生3个长度为60 bp、48 bp和27 bp的片段,杂合子TC产生4个长度为108 bp、60 bp、48 bp和27bp的片段,TLR-9(1237 T/C)基因一致性为100%;基因分型频率满足Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05);两组CC基因频率、TC基因频率、TT基因频率及基因C分布、基因T分布,差异均有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析TLR-9基因型在不同基因模型下的结果显示,共显性模型中,TLR-9基因的CC基因型增加DF患者复发感染风险(OR=5.357,95%CI:1.901~15.100),校正性别、年龄、吸烟因素后(OR=5.341,95%CI:1.874~15.015),差异均具有统计学意义(P<0.01),等位基因模型中C等位基因明显增加DF患者复发感染风险(OR=2.328,95%CI:1.078~5.936),差异具有统计学意义(P<0.01);TLR-9的TT基因型及CC+TC基因型与DF患者的吸烟史、Wagner分级、周围神经病变、视网膜病变、高血压、骨质疏松和下肢动脉硬化闭塞症无明显相关性,差异无统计学意义(P>0.05);CC型基因患者与TT+TC型基因患者的糖尿病病程、DF病程、HbAlc、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)水平的差异均具有统计学意义(P<0.05);CC型基因、糖尿病病程≥9年、DF病程≥5月、HbAlc<5.00%,LDL-C≥3.03 mmol/L,CRP≥23.25 mg/mL,PCT≥0.87 ng/mL均为DF患者复发感染的危险因素(P<0.05)。HbAlc、LDL-C、CRP及PCT均与TLR-9(1237 T/C)基因存在交互作用,MDR法结果显示,具有HbAlc、LDL-C、CRP及PCT水平异常和TLR-9(1237 T/C)基因多态性交互组合人群是非上述组合人群DF患者复发感染发生风险的2.659倍,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:TLR-9基因的1237 T/C位点的CC基因型和C等位基因携带是DF患者复发感染的独立危险因素,与DF患者复发感染风险有显著相关性。 展开更多
关键词 TOLL样受体9 单核苷酸多态性 糖尿病足 复发感染
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西瓜核心种质耐盐性的全基因组关联分析 被引量:1
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作者 袁高鹏 赵彦龙 +5 位作者 孙德玺 高博文 李卫华 时明坤 张靖宇 朱迎春 《果树学报》 北大核心 2025年第2期300-313,共14页
【目的】挖掘西瓜耐盐相关的关键候选基因,为探究西瓜应答盐胁迫的机制、培育耐盐西瓜新品种奠定重要基础。【方法】通过对121份西瓜核心种质材料的耐盐性相关指标进行测定,利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)... 【目的】挖掘西瓜耐盐相关的关键候选基因,为探究西瓜应答盐胁迫的机制、培育耐盐西瓜新品种奠定重要基础。【方法】通过对121份西瓜核心种质材料的耐盐性相关指标进行测定,利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)定位与表型数据相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)变异位点,并对候选区间内的基因进行功能注释,最终利用耐盐材料和盐敏感材料的转录组数据确定耐盐相关的关键候选基因。【结果】在根表面积指标下鉴定出1个显著SNP位点,在候选区间内获得23个基因;在根K^(+)含量指标下鉴定出25个显著SNP位点,在候选区间内获得25个基因;在根Na^(+)含量指标下鉴定出2个显著SNP位点,在候选区间内获得10个基因;在根可溶性糖含量指标下鉴定出1个显著SNP位点,在候选区间内获得18个基因。所有候选基因在150 mmol·L^(-1)Na Cl处理前后的耐盐和盐敏感材料中,Cla97C08G145130、Cla97C04G073300和Cla97C01G009540三个候选基因的表达量均受盐胁迫的诱导显著上调表达。【结论】推测Cla97C08G145130、Cla97C04G073300和Cla97C01G009540为西瓜耐盐相关的关键候选基因,为解析提高西瓜耐盐性的分子机制及开发分子标记用于辅助选择育种奠定了基础。 展开更多
关键词 西瓜 耐盐性 全基因组关联分析 单核苷酸多态性 基因挖掘
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南美白对虾多密度高通量液相分型技术芯片设计与评估
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作者 刘名扬 刘平平 +5 位作者 曾启繁 徐振媛 杨志辉 王师 胡景杰 包振民 《中国海洋大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2025年第1期175-184,共10页
针对南美白对虾育种研究中开展大规模全基因组重测序成本非常昂贵的问题,本研究对来自两个人工选择品种和四个市场领先公司的共180只南美白对虾进行全基因组重测序及全基因组单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)标记... 针对南美白对虾育种研究中开展大规模全基因组重测序成本非常昂贵的问题,本研究对来自两个人工选择品种和四个市场领先公司的共180只南美白对虾进行全基因组重测序及全基因组单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)标记开发,并设计了12k、46k和92k三种密度规格的高通量液相分型技术芯片。对三款芯片性能进行评估的结果显示,三款芯片分别覆盖了11618、20055和20056个基因,基因覆盖度分别为43.50%、75.08%和75.09%;位于基因区位点分别为11618、35071和65138,占芯片总位点93.15%、76.24%和70.80%。次等位基因频率(Minor allele frequency,MAF)分别为0.27±0.11、0.34±0.12和0.27±0.12。三款芯片的位点在染色体上均匀分布,其中51.11%、76.63%和93.87%的位点平均间距范围为1~50 kB,均覆盖了MAPK、mTOR、Wnt和NOD-like受体等多个参与生长免疫功能的信号通路。本研究为南美白对虾HD-Marker体系建立提供了基础,从而为全基因组选择育种、种质资源评估、数量性状位点(Quantitative trait locus,QTL)定位和全基因组关联分析(Genome-wide association study,GAWS)提供技术支持。 展开更多
关键词 南美白对虾 高通量液相分型技术 靶向分型 基因组选择 单核苷酸多态性
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凡纳对虾parkin共调基因和parkin在抗白斑综合征病毒中的表达分析和SNP开发
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作者 薛倩 李旭鹏 +5 位作者 李洋 栾生 罗坤 孔杰 邢群 孟宪红 《渔业科学进展》 北大核心 2025年第1期194-209,共16页
本实验室前期研究中基于全基因组关联分析(GWAS)方法筛选到抗白斑综合征病毒(WSSV)候选基因:parkin共调基因(PACRG)。PACRG与帕金森病相关基因parkin共用一个双向启动子,二者共同参与细胞自噬过程,从而在细胞保护方面发挥作用。本研究... 本实验室前期研究中基于全基因组关联分析(GWAS)方法筛选到抗白斑综合征病毒(WSSV)候选基因:parkin共调基因(PACRG)。PACRG与帕金森病相关基因parkin共用一个双向启动子,二者共同参与细胞自噬过程,从而在细胞保护方面发挥作用。本研究对凡纳对虾(Penaeus vannamei)PACRG和parkin在抗WSSV中的功能进行探讨,对其mRNA和氨基酸序列进行特征分析,利用real-timePCR技术检测对虾感染WSSV后不同时间、不同组织中PACRG和parkin的表达水平。通过荧光原位杂交技术(FISH)进行空间定位。利用PCR和Sanger测序技术获得单核苷酸多态性位点(SNP)并进行抗WSSV的关联分析。结果显示,PACRG开放阅读框(ORF)全长600bp,编码199个氨基酸,预测包含一个ParcG结构域。parkinORF序列全长1653bp,编码550个氨基酸,预测包含UBQ、IBR结构域和一个信号肽结构。与多物种进行同源序列比对发现,凡纳对虾PACRG氨基酸序列与日本对虾(Penaeus japonicus)的同源性高达89.70%;凡纳对虾parkin氨基酸序列与中国对虾(Penaeus chinensis)和斑节对虾(Penaeus monodon)的同源性高达93.45%。PACRG和parkin蛋白的保守性较高。感染WSSV后,PACRG和parkin在对虾肝胰腺、鳃、肌肉和眼柄中的表达水平发生显著变化,其中,眼柄中PACRG和parkin表现出极相似的组织表达模式。在肌肉中,PACRGmRNA和WSSV在空间位置上呈现高度重叠状态。结合上述结果,推测PACRG和parkin在凡纳对虾与WSSV的互作中发挥功能。在PACRG中筛选到2个SNP位点,在parkin中筛选到15个SNP位点,其中位于parkin非翻译区(UTR)的5个SNP位点与抗WSSV性状显著相关。本文为研究凡纳对虾抗WSSV的分子机制和抗病分子育种提供了理论依据和参考数据。 展开更多
关键词 凡纳对虾 白斑综合征病毒(WSSV) parkin共调基因(PACRG) PARKIN基因 SNP
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TMEM173、IFNGR1、IFNGR2和IRF8基因单核苷酸多态性与结核病易感性的相关性研究
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作者 黄辉敏 王蕾 +3 位作者 程丽平 孙勤 王文娟 杨华 《中国防痨杂志》 北大核心 2025年第5期629-638,共10页
目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例... 目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例肺结核患者(观察组)与同期健康人群484名(对照组)作为研究对象,采集两组人群的外周静脉血进行基因组DNA提取、基因分析和单核苷酸多态性(SNP)筛选,应用SNPscan TM多重SNP分型技术进行基因分型。采用卡方检验比较这些位点的基因型、等位基因和单倍型在观察组和对照组之间的频率分布差异,分析在显性、隐性和超显性遗传模型下各个SNP位点与结核病易感性的关联性。采用多因素logistic回归分析各位点的交互作用与结核病易感性的关联。结果:所有位点等位基因频率分布均符合哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)定律。携带IRF8基因rs8064189位点T等位基因(OR=1.290,95%CI:1.047~1.590,P=0.017)、TT基因型(OR=1.689,95%CI:1.098~2.597,P=0.017)、GT-TT基因型(OR_(显性)=1.231,95%CI:0.999~1.517,P=0.047)和rs8052521位点的CC基因型(OR=1.628,95%CI:1.033~2.565,P=0.035;OR_(隐性)=1.306,95%CI:1.037~1.645,P=0.037),以及该基因CTGAA单倍体型(OR=1.271,95%CI:1.078~1.513,P=0.011)可明显增加结核病的发病风险。携带IFNGR2基因rs9808753位点AG基因型(OR=1.450,95%CI:1.038~2.025,P=0.029)、AA-GG基因型(OR_(超显性)=0.807,95%CI:0.671~0.970,P=0.025)可明显增加结核病发病风险。携带IFNGR1基因TTGG单倍体型(OR=1.160,95%CI:1.014~1.350,P=0.047)可明显增加结核病发病风险。多因素logistic回归分析发现,携带TMEM173基因rs7380824位点CT基因型的个体结核病发病风险提高了1.431倍(OR=1.431,95%CI:1.034~1.979,P=0.031)。未发现其他基因任一位点与结核病易感性的相关性。结论:TMEM173、IFNGR1、IFNGR2、IRF8基因可能为中国人群结核病易感基因。 展开更多
关键词 结核 基因 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性
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环青海湖地区鼠疫疫源地鼠疫菌单核苷酸多态性研究
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作者 李胜 靳娟 +7 位作者 何建 杨晓艳 柏吉祥 辛有全 张丽 张晓璐 杜文琪 李伟 《中国人兽共患病学报》 北大核心 2025年第6期592-596,共5页
目的基于鼠疫菌全基因组单核苷酸多态性分析,明确环青海湖地区鼠疫疫源地鼠疫菌分子特征,为该地区鼠疫菌的分子流行病学分析和溯源奠定基础。方法利用全基因组测序技术,获得环青海湖地区鼠疫自然疫源地84株代表性鼠疫菌株的全基因组序列... 目的基于鼠疫菌全基因组单核苷酸多态性分析,明确环青海湖地区鼠疫疫源地鼠疫菌分子特征,为该地区鼠疫菌的分子流行病学分析和溯源奠定基础。方法利用全基因组测序技术,获得环青海湖地区鼠疫自然疫源地84株代表性鼠疫菌株的全基因组序列,以NCBI数据库中的鼠疫菌及假结核耶尔森菌IP32953的全基因组序列为参考,比对2298个SNP位点并进行分析。结果1957—2020年,环青海湖地区鼠疫疫源地分离的84株代表性鼠疫菌株分为1.IN2和3.ANT1两个分支,其中1.IN2分支作为该地区鼠疫菌的特征种群遍及所有疫情流行年代;鼠疫菌SNP地区分布显示除乌兰县外其余5个县的鼠疫菌均位于1.IN2分支中;不同宿主SNP分布显示,除分离自喜马拉雅旱獭和狗体内的2株鼠疫菌位于3.ANT1分支外,其余均位于1.IN2分支中。结论环青海湖地区鼠疫疫源地鼠疫菌的SNP种群结构较为单一,基于鼠疫菌基因组单核苷酸多态性分析,可以为该地区鼠疫疫情的溯源和防控措施的制定提供科学依据。 展开更多
关键词 环青海湖地区 鼠疫疫源地 鼠疫菌 单核苷酸多态性
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与烟草抗黑胫病Ph基因紧密连锁的SNP标记开发
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作者 冯慧馨 陈梦 +8 位作者 刘西金 王大海 吴峰 丁蓬勃 唐利忠 徐展韬 王玉华 吴新儒 宗浩 《中国烟草科学》 北大核心 2025年第3期20-28,共9页
来源于野生烟草Nicotiana plumbaginifolia的Ph基因是烟草抗黑胫病育种的一个优质抗源。为开发与该基因连锁的SNP标记以满足当前分子育种的需求,本研究以携带Ph基因的抗黑胫病烤烟品种Coker371-Gold和不携带Ph基因的感黑胫病烤烟品种中... 来源于野生烟草Nicotiana plumbaginifolia的Ph基因是烟草抗黑胫病育种的一个优质抗源。为开发与该基因连锁的SNP标记以满足当前分子育种的需求,本研究以携带Ph基因的抗黑胫病烤烟品种Coker371-Gold和不携带Ph基因的感黑胫病烤烟品种中烟特香301为材料,利用烟草SSR标记和基于全基因组重测序的33份栽培烟草种质资源的SNP变异,对携带Ph基因的N.plumbaginifolia染色体片段的分子特征进行了描述。通过构建黑胫病抗性分离的回交群体,对已知与Ph基因连锁的8个分子标记进行整合遗传图谱的绘制,在此基础上进行更为紧密连锁的SNP分子标记开发。结果表明:(1)携带Ph基因的N.plumbaginifolia染色体片段很可能是以末端易位的形式转移到栽培烟草中的,且与被替换的栽培烟草染色体片段之间存在较好的同源关系,其易位点位于云烟87 HIC_ASM_14染色体18.54 Mb附近;(2)Ph基因被定位于易位片段末端,很可能接近片段易位点,在其双侧各获得1个紧密连锁的特异SNP标记。上述结果为进一步创制更具育种价值的中间插入小片段易位系提供理论依据,从而为今后更好地利用这一黑胫病抗源提供技术支撑。 展开更多
关键词 烟草 黑胫病 PH基因 易位 单核苷酸多态性
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GPX4基因多态性与非贲门胃癌的关系
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作者 陈雅茹 高芳 +2 位作者 董文杰 褚宁 贾彦彬 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第3期399-404,共6页
目的探讨谷胱甘肽过氧化酶4(GPX4)基因单核苷酸多态性(SNP)在非贲门胃癌发病风险中的作用。方法选取1031例对象,包括506例正常体检者和525例非贲门胃癌患者;对GPX4基因rs4807542、rs713041、rs2074451、rs3746162四个位点使用聚合酶链... 目的探讨谷胱甘肽过氧化酶4(GPX4)基因单核苷酸多态性(SNP)在非贲门胃癌发病风险中的作用。方法选取1031例对象,包括506例正常体检者和525例非贲门胃癌患者;对GPX4基因rs4807542、rs713041、rs2074451、rs3746162四个位点使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法进行基因分型;用非条件性Logistic回归计算各位点在4种遗传模型下与非贲门胃癌发病风险的关联性。结果rs713041的CT+TT基因型相对于CC基因型而言降低了非贲门胃癌的发病风险(OR=0.699,95%CI:0.537~0.910);rs2074451的GT+TT基因型相对于GG基因型而言降低了非贲门胃癌的发病风险(OR=0.681,95%CI:0.520~0.893);由GPX4四个SNP构建的G-C-G-C单体型与非贲门胃癌发病风险增加相关(OR=1.262,95%CI:1.035~1.539),G-T-T-C单体型与非贲门胃癌发病风险降低相关(OR=0.784,95%CI:0.656~0.937);GPX4 rs4807542、rs713041、rs2074451、rs3746162的四阶交互作用在非贲门胃癌的发生风险中起到了协同效应(P<0.05)。结论GPX4 rs713041、rs2074451与非贲门胃癌易感性相关;由GPX4 rs4807542、rs713041、rs2074451、rs3746162构成的G-C-G-C单体型是非贲门胃癌发病的危险因素,而G-T-T-C单体型是保护因素;且GPX4 rs4807542、rs713041、rs2074451、rs3746162的交互作用与非贲门胃癌的发生密切相关。 展开更多
关键词 谷胱甘肽过氧化酶4 单核苷酸多态性 非贲门胃癌 单体型
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孟德尔随机化在糖尿病视网膜病变研究中的应用与展望 被引量:2
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作者 李筱荣 任邵杰 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2025年第1期1-4,共4页
糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病患者常见的眼部并发症,也是导致成人失明的主要原因之一。由于DR的复杂病理机制及其与其他代谢紊乱的紧密联系,探索其病因并开发有效的预防和治疗手段成为公共卫生领域的紧迫需求。孟德尔随机化作为一种新... 糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病患者常见的眼部并发症,也是导致成人失明的主要原因之一。由于DR的复杂病理机制及其与其他代谢紊乱的紧密联系,探索其病因并开发有效的预防和治疗手段成为公共卫生领域的紧迫需求。孟德尔随机化作为一种新兴的因果推断方法,通过利用遗传变异来推断暴露与疾病之间的因果关系,能够有效控制混杂因素和逆因果关系的影响。本述评旨在介绍孟德尔随机化及其在DR病因探索中的应用和研究进展,同时分析当前研究的局限性与未来发展方向。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 孟德尔随机化 单核苷酸多态性 因果推断
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