eNOS基因多态性与早产儿主要并发症的关系研究

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作者 李小燕 李冰 +4 位作者 汪家安 董娴 王慧琴 朱海娟 张彬 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第4期719-724,共6页

目的探讨早产儿脐带血内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因的多态性及其与早产儿主要并发症的关系。方法选择住院治疗的早产儿(胎龄<37周)254例为研究对象,分娩时取脐带血测定eNOS基因3个位点rs61722009、rs2070744、rs1799983基因型和... 目的探讨早产儿脐带血内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因的多态性及其与早产儿主要并发症的关系。方法选择住院治疗的早产儿(胎龄<37周)254例为研究对象,分娩时取脐带血测定eNOS基因3个位点rs61722009、rs2070744、rs1799983基因型和等位基因。记录早产儿的临床资料,分析eNOS基因多态性及其与早产儿主要并发症的关系。结果①位点rs2070744 TC+CC基因型是早产儿支气管肺发育不良(BPD)的独立危险因素,OR(95%CI)=1.266(1.017~1.577)。②位点rs1799983 GT+TT基因型是早产儿视网膜病(ROP)的独立危险因素,OR(95%CI)=1.184(1.008~1.391)。③位点rs61722009 AB+AA基因型也是ROP的独立危险因素,OR(95%CI)=1.335(1.033~1.726)。④基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)和脑室周围-脑室内出血(PVH-IVH)发生无显著关系。结论eNOS基因多态性与早产儿BPD及ROP发生有关,脐带血测定早产儿eNOS基因多态性的评估有助于对部分严重并发症的预防及正确处理。 展开更多

关键词 内皮型一氧化氮合成酶 基因多态性 支气管肺发育不良 早产儿视网膜病 早产儿

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内皮源一氧化氮合酶基因单核苷酸多态性与高血压病相关性研究 被引量：10

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作者 马厚勋 谢正祥 +2 位作者 牛永红 李章勇 周平 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2005年第4期239-241,共3页

目的分析一氧化氮合酶基因NOS3 A-922 G、NOS3 T-786C与NOS3 G894T单核苷酸多态性(SNP)的等位基因频率分布与高血压病的相关性。方法选择无血缘关系的高血压病患者192例(高血压病组)及正常健康人122例(对照组),获取其静脉血白细胞基因组... 目的分析一氧化氮合酶基因NOS3 A-922 G、NOS3 T-786C与NOS3 G894T单核苷酸多态性(SNP)的等位基因频率分布与高血压病的相关性。方法选择无血缘关系的高血压病患者192例(高血压病组)及正常健康人122例(对照组),获取其静脉血白细胞基因组DNA。采用等位基因特异性引物聚合酶链反应技术检测NOS3NOS3 A-922G、NOS3 T-786C与NOS3 G894T 3个位点的基因型。结果高血压病组NOS3 G894T、NOS3A-922G和NOS3 T-786 C各相应的等位基因型分布频率和等位基因单倍型频率与对照组比较无显著性差异(P>0.05)。两组按男女性别分层研究,男女人群亦未发现NOS3 A-922 G、NOS3 T-786C与NOS3 G894T各个位点单核苷酸多态性与高血压病有相关性。结论我们的研究未能发现人群中NOS3A-922 G、NOS3 T-786C与NOS3 G894T SNP与其高血压病有明确的相关性,且无性别差异。 展开更多

关键词 高血压 一氧化氮合酶 多态性 单核苷酸 基因

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北方汉族人eNOS第四内含子a/b基因多态性与原发性高血压的关系 被引量：8

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作者 赵晓云 国雪 +2 位作者 邱长春 张冬会 苏业璞 《中国康复理论与实践》 CSCD 2005年第6期422-424,共3页

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)第四内含子27bp插入/缺失(a/b)多态性与北方汉族人群原发性高血压(EH)的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)检测207例EH患者和231名健康人eNOS基因型,测定血清一氧化氮合酶(NOS)活性和一氧化氮代谢物(NOx... 目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)第四内含子27bp插入/缺失(a/b)多态性与北方汉族人群原发性高血压(EH)的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)检测207例EH患者和231名健康人eNOS基因型,测定血清一氧化氮合酶(NOS)活性和一氧化氮代谢物(NOx)水平。结果健康人aa、ab和bb基因型为0.43%、13.42%和86.15%,而EH组分别为0.49%、19.32%和80.19%;EH组a等位基因的频率为10.15%高于健康对照组的7.14%(P<0.05)。EH组血浆NO含量降低(P<0.05),TNOS活性和iNOS活性下降(P<0.05),eNOS活性较健康对照组有降低趋势,但无显著性差异(P>0.05)。结论EH患者血浆NOS活性和NO水平降低,eNOS基因变异,27bp(a/b)多态性对内皮NO释放有一定影响,a等位基因可能是中国汉族人EH的遗传标志。 展开更多

关键词 高血压 内皮型一氧化氮合酶 DNA多态现象 基因 一氧化氮

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内皮型一氧化氮合酶基因G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性 被引量：5

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作者 刘丽 黄旭升 +3 位作者 蔡艺灵 杜娟 冯凯 路浩军 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1733-1737,共5页

目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性。方法在散发性颅内动脉瘤病例组及对照组中,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对eNOS基因2个多态位点进行研究,研究基因型及... 目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性。方法在散发性颅内动脉瘤病例组及对照组中,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对eNOS基因2个多态位点进行研究,研究基因型及等位基因频率在两组中的分布,并分析其与颅内动脉瘤大小的关系。结果 eNOS基因G-894T位点基因型在病例组及对照组中的分布差异有显著意义。G-894T位点GG基因型较(GT+TT)基因型发生颅内动脉瘤的风险提高(OR:1.89,95%CI:1.02-3.52,P=0.04)。T-786C多态位点C等位基因较T等位基因发生颅内动脉瘤的风险增加(OR:2.116,95%CI:1.073-4.151,P=0.03)。eNOS两个位点的基因型及等位基因频率分布与颅内动脉瘤的大小无明显相关。结论 eNOS可能参与颅内动脉瘤的发生及发展过程。 展开更多

关键词 颅内动脉瘤 基因多态性 蛛网膜下腔出血 内皮型一氧化氮合酶基因

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老年人群血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性与原发性高血压病的关系 被引量：8

5

作者 狄群 占伊扬 +1 位作者 程蕴琳 丁小建 《中国全科医学》 CAS CSCD 2002年第5期355-357,共3页

目的　了解中国老年人群血管内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因Glu2 98Asp多态性的分布 ,探讨其与原发性高血压病的关系。方法　随机选择门诊及住院病例中确诊的原发性高血压病患者 95例为研究组 ,同时选择性别、年龄与研究组相匹配的体检... 目的　了解中国老年人群血管内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因Glu2 98Asp多态性的分布 ,探讨其与原发性高血压病的关系。方法　随机选择门诊及住院病例中确诊的原发性高血压病患者 95例为研究组 ,同时选择性别、年龄与研究组相匹配的体检正常者 95例作为对照组 ,分别测定他们的空腹血脂、身高、体重及坐位血压 ,应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片断长度多态性分析 (RFLP)检测eNOS基因Glu2 98Asp多态性 ,并进行两组间的比较。结果　研究组Glu Asp基因型构成比为 2 6 3 % ,对照组为 1 2 6 % ,两组eNOS基因Glu2 98Asp构成间差别有显著性意义 (χ2 =5 67,P <0 0 5)。 2 98Asp等位基因频率研究组为 1 3 2 % ,对照组为 6 3 % ,两组等位基因频率间差别亦有显著性意义 (χ2 =5 0 6 ,P <0 0 5)。结论　eNOS基因Glu2 展开更多

关键词 血管内皮型一氧化氮合酶 原发性高血压 基因多态性

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内皮细胞型一氧化氮合成酶Glu298Asp基因多态性与牙周炎伴Ⅱ型糖尿病的相关性研究 被引量：4

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作者 侯海娟 张帆 +3 位作者 赵美林 曹桂芬 黄海云 黄萍 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期628-631,共4页

目的研究内皮细胞型一氧化氮合成酶(eNOS)Glu298Asp基因多态性与牙周炎伴Ⅱ型糖尿病易感性的关系。方法收集慢性牙周炎患者、慢性牙周炎伴Ⅱ型糖尿病患者、Ⅱ型糖尿病患者和牙周健康者的颊黏膜拭子,提取DNA后应用聚合酶链反应-限制性片... 目的研究内皮细胞型一氧化氮合成酶(eNOS)Glu298Asp基因多态性与牙周炎伴Ⅱ型糖尿病易感性的关系。方法收集慢性牙周炎患者、慢性牙周炎伴Ⅱ型糖尿病患者、Ⅱ型糖尿病患者和牙周健康者的颊黏膜拭子,提取DNA后应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测eNOS Glu298Asp的基因型分布。结果慢性牙周炎组、Ⅱ型糖尿病组、慢性牙周炎伴Ⅱ型糖尿病组、正常组eNOS Glu298Asp基因型的分布差异有统计学意义(掊2=18.503,P=0.005),等位基因频率分布差异也有统计学意义(掊2=8.243,P=0.041)。慢性牙周炎伴Ⅱ型糖尿病组与正常组相比,T基因型的OR值为0.962,95%可信区间为0.737～1.256,说明T基因型可能为糖尿病和牙周炎的保护因素;G基因型的OR值为1.043,95%可信区间为0.781～1.391,说明G基因型可能为二者的危险因素,但差异无统计学意义。结论慢性牙周炎、慢性牙周炎伴Ⅱ型糖尿病、糖尿病的易感性可能与eNOS Glu298Asp多态性有关。 展开更多

关键词 慢性牙周炎 Ⅱ型糖尿病 一氧化氮合成酶 基因多态性

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NOS1AP基因非编码区位点多态性与精神分裂症的关联研究 被引量：4

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作者 胡国芹 吕钦谕 +4 位作者 赵静 朱明环 禹顺英 易正辉 陈健 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期29-34,共6页

目的·明确一氧化氮合成酶1接头蛋白(nitric oxide synthase 1 adaptor protein,NOS1AP)基因与中国汉族人群精神分裂症患者的相关性,并对NOS1AP基因阳性多态性位点变异引起的RNA和蛋白质的二级结构改变进行预测。方法·选择2012... 目的·明确一氧化氮合成酶1接头蛋白(nitric oxide synthase 1 adaptor protein,NOS1AP)基因与中国汉族人群精神分裂症患者的相关性,并对NOS1AP基因阳性多态性位点变异引起的RNA和蛋白质的二级结构改变进行预测。方法·选择2012年10月至2015年12月期间上海交通大学医学院附属精神卫生中心收治的333例早发性精神分裂症(early onset schizophrenia,EOS)患者和491例非早发性精神分裂症(non-early onset schizophrenia,non-EOS)患者,通过招募方式在上海交通大学医学院附属精神卫生中心的职工和复旦大学附属中山医院青浦分院体检中心的受检人群中筛选901名健康对照(health control,HC),用TaqMan探针检测3组人群NOS1AP基因rs12742393、rs4145621和rs1415263位点多态性。使用SHEsis在线软件进行各位点Hardy-Weinberg(H-W)平衡检验,分析等位基因和基因型频率的分布。通过SNPstats在线网站进行最优遗传模型的分析。利用RNAfold软件和DNAstar软件对阳性多态性位点变异引起的RNA和蛋白质的二级结构改变进行预测。结果·3个多态性位点基因型频率在各组中均符合H-W遗传平衡(P>0.05)。经Bonferroni校正后,EOS组与HC组相比,NOS1AP基因rs12742393位点等位基因和基因型频率分布差异均具有统计学意义(P=0.012,P=0.039)。遗传模型分析发现rs12742393位点最优基因型分布符合显性遗传模式(P=0.004)。软件预测发现,rs12742393位点A等位基因变异成C等位基因后,NOS1AP基因编码RNA和蛋白质的二级结构发生重要改变,导致空间稳定性下降。结论·NOS1AP基因非编码区rs12742393位点对EOS易感性存在重要影响。 展开更多

关键词 精神分裂症 一氧化氮合成酶1接头蛋白基因 多态性 二级结构 生物信息学

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脑梗死患者一氧化氮合酶基因多态性及其对一氧化氮的影响 被引量：3

8

作者 马欣 贾建平 +1 位作者 董秀敏 温玫 《中国康复理论与实践》 CSCD 2007年第9期845-847,共3页

目的观察脑梗死患者内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性及一氧化氮(NO)变化情况。方法采用前瞻性病例对照研究,脑梗死组193例,均为发病2周内经头颅CT或MRI证实存在颈内动脉分布区梗死灶者,对照组103例为正常体检者。对两组eNOS基因4号... 目的观察脑梗死患者内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性及一氧化氮(NO)变化情况。方法采用前瞻性病例对照研究,脑梗死组193例,均为发病2周内经头颅CT或MRI证实存在颈内动脉分布区梗死灶者,对照组103例为正常体检者。对两组eNOS基因4号内含子多态性进行测定,并采用Griess重氮化反应法和酶标法分别检测血清NO含量、NOS活性。结果脑梗死组eNOS基因4号内含子a等位基因(eNOS4a)携带者48例,对照组为12例,携带频率有显著性差异(χ2=8.86,P=0.003);经Logistic回归分析,eNOS4a携带是脑梗死的独立危险因素(P=0.032);脑梗死组NO产物浓度中位数为6.04(3.83～11.49)μmol/L,低于对照组6.89(4.64～12.43)μmol/L(P=0.022)。eNOS4a携带者NO产物浓度中位数为5.07(3.18～7.62)μmol/L,低于非携带者6.86(4.39～11.76)μmol/L(P=0.001)。脑梗死组NOS活性为(2.97±1.47)U/ml,对照组(3.16±1.46)U/ml,无显著性差异(P=0.517)。eNOS4a携带者NOS活性(2.77±1.13)U/ml,与非携带者(3.12±1.54)U/ml无显著性差异(P=0.100)。结论eNOS4a携带可能通过减少NO生成而在脑梗死发生过程中发挥作用。 展开更多

关键词 一氧化氮(NO) 内皮型一氧化氮合酶(eNOS) 基因 多态性 脑梗死

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一氧化氮合成酶基因多态性在全身性疾病及牙周炎中的研究进展 被引量：5

9

作者 侯海娟 张洁 黄萍 《国际口腔医学杂志》 CAS 2011年第2期200-203,共4页

一氧化氮合成酶(NOS)可分为3种:神经原性、内皮性和诱生性,NOS基因多态性主要表现在内皮性NOS。本文主要探讨NOS基因多态性与心血管疾病、糖尿病、牙周炎的密切关系。

关键词 一氧化氮合成酶 基因多态性 心血管病 糖尿病 牙周炎

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IgA肾病内皮源型一氧化氮合酶基因多态性分析 被引量：3

10

作者 洪权 丁瑞 +1 位作者 陈香美 吕杨 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期1421-1422,1430,共3页

目的研究内皮型NO合酶(eNOS)基因多态性与IgA肾病的关系。方法采用聚合酶链反应法对北方地区(汉族:北京,天津,河北)296例IgA患者、310例正常对照两组人群的eNOS基因第4内含子的可变串联重复序列多态性(VNTR)4a/b多态性进行基因型分析,... 目的研究内皮型NO合酶(eNOS)基因多态性与IgA肾病的关系。方法采用聚合酶链反应法对北方地区(汉族:北京,天津,河北)296例IgA患者、310例正常对照两组人群的eNOS基因第4内含子的可变串联重复序列多态性(VNTR)4a/b多态性进行基因型分析,比较两组间基因频率、等位基因频率分布有无统计学差异。结果两组患者的eNOS基因的可变串联复序列表现为eNOS4a/4a,eNOS4b/4b,eNOS4a/4b3种基因型。IgA肾病患者组和正常对照组之间的eNOS基因4a/b的基因型和等位基因频率无显著性差异。结论eNOS基因内含子4VNTR多态性与IgA肾病血管病变的发生无明显关联。该多态性在IgA肾病遗传因素中的地位尚难以确定,其参与IgA肾病微血管病变的作用可能存在种族或地域异质性。 展开更多

关键词 IGA肾病 内皮型一氧化氮合酶 多态现象(遗传学)

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诱导型一氧化氮合酶基因多态性与颅内动脉粥样硬化的相关性研究 被引量：4

11

作者 万鑫 代成波 +5 位作者 曹裕民 张雄 张玉虎 王硕 马桂贤 王丽娟 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2013年第4期382-385,共4页

目的研究诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因rs2297518、rs8081248位点多态性与脑动脉粥样硬化(CAA)及颅内动脉粥样硬化(ICA)的关系。方法收集患者324例,根据脑血管狭窄部位与程度将其分为CAA组243例和对照组81例,CCA组又分ICA患者137例为IC... 目的研究诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因rs2297518、rs8081248位点多态性与脑动脉粥样硬化(CAA)及颅内动脉粥样硬化(ICA)的关系。方法收集患者324例,根据脑血管狭窄部位与程度将其分为CAA组243例和对照组81例,CCA组又分ICA患者137例为ICA亚组。分析各组患者脑卒中传统危险因素,并比较rs2297518、rs8081248位点的基因型频率及等位基因频率在各组的分布。结果 CAA组及ICA亚组的脑卒中传统危险因素明显高于对照组。CAA组中rs2297518位点的基因型GG及等位基因G频率分布均明显高于对照组(P<0.05);ICA亚组中rs2297518位点的等位基因G频率分布明显高于对照组(P<0.05)。结论 iNOS基因rs2297518位点的多态性与CAA及ICA有关,基因型GG可能是CAA的易感因素,等位基因G可能是CAA及ICA的易感因素;iNOS基因rs8081248位点的多态性可能与CAA或ICA无关。 展开更多

关键词 一氧化氮合酶 多态性 单核苷酸 动脉粥样硬化 颅内动脉硬化 脑血管造影术 基因频率 等位基因

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河南汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因4a/bVNTR多态性分布 被引量：2

12

作者 杨冬之 于辉 +4 位作者 赵洛沙 刘传红 连建华 焦昆立 郑红 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2007年第3期419-421,共3页

目的研究河南汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(4a/bVNTR)多态性分布特点。方法应用PCR方法检测并分析496名河南省汉族正常人eNOS基因4a/bVNTR多态性的分布情况。结果河南汉族正常人群eNOS基因... 目的研究河南汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(4a/bVNTR)多态性分布特点。方法应用PCR方法检测并分析496名河南省汉族正常人eNOS基因4a/bVNTR多态性的分布情况。结果河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR的a/a、a/b、b/b、b/c基因型频率分别为0.60%、14.32%、84.68%和0.40%;河南汉族正常人群a/a+a/b基因型频率低于韩国人(χ2=5.185,P<0.05)和意大利白种人(χ2=20.573,P<0.01)。结论河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR基因型分布不同于韩国人和意大利人。 展开更多

关键词 一氧化氮合酶 基因多态性 河南 汉族

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内皮型一氧化氮合酶基因G894T和G蛋白β3亚单位基因C825T多态性对高血压的协同作用 被引量：8

13

作者 李东宝 华琦 皮林 《首都医科大学学报》 CAS 2006年第4期480-484,共5页

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和G蛋白β3亚单位(GBN3)基因C825T多态性对原发性高血压(EH)的协同作用。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法,检测310例健康人和151例高血压患者的eNOS基因G894T多... 目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和G蛋白β3亚单位(GBN3)基因C825T多态性对原发性高血压(EH)的协同作用。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法,检测310例健康人和151例高血压患者的eNOS基因G894T多态性和GBN3基因C825T多态性。结果EH组eNOS G894T多态性的GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);EH组GNB3 C825T多态性中CC、CT、TT基因型频率、C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);分析eNOS 894T和GNB3 825T罹患高血压的相对风险,其比数比(OR)为1.77,高于单基因eNOS 894T(0.53)和GNB3 825T(1.05)。结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因是中国汉族人EH发病的危险因素之一。eNOS基因894T等位基因和GNB3 825T等位基因对高血压的发生具有协同作用。 展开更多

关键词 基因多态性 原发性高血压 协同作用 G蛋白 内皮型一氧化氮合酶

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汉族人内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病关系的研究 被引量：3

14

作者 彭瑾瑜 彭怀燕 聂新民 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期20-23,共4页

目的:研究汉族人内皮型一氧化氮合酶(Endothelial nitric oxidesynthase,eNOS)基因G894T多态性与冠心病(Coronaryheart disease,CAD)的关系。方法:采用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(Polymerase chain reaction-restricted fragment... 目的:研究汉族人内皮型一氧化氮合酶(Endothelial nitric oxidesynthase,eNOS)基因G894T多态性与冠心病(Coronaryheart disease,CAD)的关系。方法:采用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测了103例CAD患者、104例对照组eNOS基因G894T多态性的基因型,分析了其对CAD的影响。结果:CAD组和对照组eNOS基因G894T多态性的等位基因频率有显著性差异(P=0.029),但是基因型分布在两组间的差异无统计学意义。Logistic回归分析确定高血压病、糖尿病及吸烟史为CAD发生的独立危险因素,T等位基因不是其发生的独立危险因素。结论:CAD组的eNOS基因G894T突变频率高于对照组,T等位基因可能与CAD的发生有一定的关联。 展开更多

关键词 内皮型一氧化氮合酶 冠心病 基因多态性 基因型 等位基因

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内皮型一氧化氮合酶基因rs3918181位点多态性与原发性高血压的关系研究 被引量：6

15

作者 闫雪 王伟 +1 位作者 梁蓉 毛用敏 《中国心血管杂志》 2013年第4期280-282,共3页

目的探讨天津市汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第14内含子rs3918181位点多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态分析法(PCR-RFLP)对290例EH患者和161名健康对照者的eNOS基因rs3918181... 目的探讨天津市汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第14内含子rs3918181位点多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态分析法(PCR-RFLP)对290例EH患者和161名健康对照者的eNOS基因rs3918181位点进行基因多态性分型,同时检测所有研究对象的血脂等危险因素,分析不同基因型与EH发病的关系。结果两组年龄、体质指数的差异有统计学意义(均为P<0.05)。EH组患者的AA、AG和GG基因型分布频率分别为0.293、0.393和0.314,对照组分别为0.180、0.472和0.348,两组相比差异有统计学意义(均为P<0.05);EH组A与G等位基因频率分别为0.490和0.510,对照组分别为0.416和0.584,两组相比差异有统计学意义(均为P<0.05)。影响EH的危险因素有年龄、体质指数。结论 eNOS基因rs3918181位点多态性与EH相关。 展开更多

关键词 高血压 一氧化氮合酶 基因 多态性 限制性片段长度

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内皮型一氧化氮合酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究 被引量：2

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作者 赵茵 邹丽 杨昀 《实用医学杂志》 CAS 2005年第3期252-254,共3页

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)第4内含子27bp可变数目的短片段重复序列(variablenumbertandemrepeats,VNTR)的多态性现象与妊娠期高血压疾病(hypertensivedisordercomplicatingpregnancy)的相关性研究,并探讨该位点的多态性在... 目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)第4内含子27bp可变数目的短片段重复序列(variablenumbertandemrepeats,VNTR)的多态性现象与妊娠期高血压疾病(hypertensivedisordercomplicatingpregnancy)的相关性研究,并探讨该位点的多态性在发病机制中的作用。方法:应用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺电泳,银染技术检测患者和健康孕妇的eNOS基因第4内含子多态性。采用RT-PCR技术检测对照组、病例组胎盘中eNOSmRNA的含量,对两组中不同基因型胎盘eNOSmRNA表达水平分别进行半定量比较。结果:eNOS基因VNTR4a等位基因频率在正常孕妇组为7.50%,明显低于病例组的16.00%(χ2=4.63,P=0.031,OR值为2.35,95%可信限为4.74～23.2),4a/4b+4a/4a基因型频率在两组分别为28.00%和13.75%(χ2=5.08,P=0.024,OR=2.69,95%可信限为6.12～35.4)差异具有统计学意义。病例组eNOSmRNA的表达明显低于正常组,病例组中4b4b基因型组的eNOSmRNA水平明显高于4a/4b+4a/4a基因型组(76.81±1.41vs62.79±0.95,t=11.63P=0.012)。结论:eNOS基因第4内含子VNTR与妊娠期高血压疾病具有相关性,这可能与该位点的突变可能引起eNOSmRNA转录减少有关。 展开更多

关键词 ENOS基因 妊娠期高血压 第4内含子 内皮型一氧化氮合酶基因 多态性 相关性研究 疾病 VNTR MRNA水平 重复序列

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河南汉族布-加综合征患者内皮细胞型一氧化氮合酶基因4a/bVNTR多态性分布特征 被引量：1

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作者 连建华 贺颖 +3 位作者 于辉 齐华 于海东 郑红 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2007年第3期422-424,共3页

目的探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(4a/bVNTR)多态性与布加综合征(B-CS)的相关性。方法河南汉族正常人60例,B-CS患者40例,取2组外周血,PCR法扩增eNOS基因第4内含子的特异片段,对2组VNTR的基因... 目的探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(4a/bVNTR)多态性与布加综合征(B-CS)的相关性。方法河南汉族正常人60例,B-CS患者40例,取2组外周血,PCR法扩增eNOS基因第4内含子的特异片段,对2组VNTR的基因型频率与等位基因频率进行统计分析。结果eNOS基因VNTR均存在a、b2种等位基因以及a/b、b/b和a/a3种基因型。与正常对照组相比,B-CS组eNOS基因等位基因频率与基因型频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论eNOS基因4a/bVNTR多态可能不是河南汉族人B-CS发病的遗传性危险因素。 展开更多

关键词 一氧化氮合酶 基因多态性 布-加综合征 河南 汉族

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ACE基因多态性与中老年女性高血压患者急性运动降压效果的关联研究 被引量：1

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作者 汤静 《河南师范大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2016年第4期177-183,共7页

目的:探讨血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性与女性高血压患者不同强度急性运动后血压和唾液一氧化氮(nitric oxide,NO)含量变化的关系,为高血压患者个性化运动处方提供依据.方法:69名中老年女性高血压患... 目的:探讨血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性与女性高血压患者不同强度急性运动后血压和唾液一氧化氮(nitric oxide,NO)含量变化的关系,为高血压患者个性化运动处方提供依据.方法:69名中老年女性高血压患者利用聚合酶链式反应测定ACE基因插入/缺失(insertion/deletionI/D)多态并分为I等位基因型组(II+ID)和DD基因型组.所有受试者分别进行3次实验(每次间隔48h):递增负荷力竭运动实验(incremental exhausted testIET)、中等强度有氧运动实验(moderate aerobic exercise testMAET)和安静对照实验(rest control testRCT).每次实验前后分别测定受试者血压水平和唾液NO含量.结果:3种基因型分布频率(II:24.6%,ID:44.9%,DD:30.4%),符合哈迪温伯格遗传平衡定律(P>0.05).II+ID组IET和MAET后SBP和MAP较实验前降低(P<0.05),RCT后收缩压(systolic blood pressure,SBP)、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)和平均动脉压(mean arterial pressure,MAP)较实验前升高(P<0.05);IET后SBP和MAP变化量低于MAET和RCT组(P<0.05),MAET后SBP和MAP变化量低于RCT组(P<0.05);DD组IET和MAET后SBP,DBP和MAP较实验均无显著性差异(P>0.05),RCT后DBP和MAP较实验前升高(P<0.05).II+ID组IET后唾液NO含量较实验前升高(P<0.05),其变化量高于MAET和RCT(P<0.05);DD组不同强度运动后唾液NO含量均无显著性变化(P>0.05).结论:中老年女性高血压患者ACE I等位基因(而非DD基因型)携带者急性运动后SBP和MAP下降、NO升高,且与运动强度正相关.因此ACE基因I/D多态性可影响运动的降压效果与NO释放量. 展开更多

关键词 血管紧张素转化酶 基因多态 高血压 运动 一氧化氮

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内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性和急性冠脉综合征的关系

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作者 李勇 朱铁兵 +3 位作者 王林林 杨志健 范乐明 曹克将 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期789-792,共4页

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因位点G894T多态性与急性冠脉综合征(ACS)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,对260例ACS患者(急性心肌梗死120例,不稳定型心绞痛140例)和248例同期住院且都经冠脉... 目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因位点G894T多态性与急性冠脉综合征(ACS)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,对260例ACS患者(急性心肌梗死120例,不稳定型心绞痛140例)和248例同期住院且都经冠脉造影排除冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的患者,进行eNOS基因位点G894T多态性的分析,比较各基因型及等位基因的频率在两组患者中差别,并分析其与不同血管病变支数之间的关系。结果:GT+TT基因型频率及T等位基因频率在ACS组(23.46%,14.42%)显著高于对照组(9.27%,5.24%)(P<0.01)。GT+TT基因型频率及T等位基因频率在ACS亚组急性心肌梗死(AMI)组和不稳定型心绞痛(UAP)组之间无统计学差异,且与血管病变支数无关(P>0.05)。结论:eNOS基因G894T多态性的T等位基因可能是ACS的重要遗传危险因素,但与ACS不同临床类型(AMI和UAP)及血管病变的严重程度无关。 展开更多

关键词 内皮型一氧化氮合酶 急性冠脉综合征 基因 多态性

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中国汉族人内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性研究

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作者 郭风劲 彭惠民 +1 位作者 张政 晏宁 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2004年第3期279-283,共5页

目的 :探讨内皮细胞型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 (CA)n二核苷酸重复序列基因多态性在中国汉族人群中的分布。方法 :应用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色 ,对 2 91名中国汉族人的eNOS基因 (CA)n多态性进行研究。结果 :eNO... 目的 :探讨内皮细胞型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 (CA)n二核苷酸重复序列基因多态性在中国汉族人群中的分布。方法 :应用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色 ,对 2 91名中国汉族人的eNOS基因 (CA)n多态性进行研究。结果 :eNOS基因 (CA)n存在 2 3种等位基因和 93种基因型 ,基因型分布符合Hardy -Weinberg平衡 (P >0 .0 5 )。PCR扩增片段长度范围为 14 4bp～ 188bp ,所含CA重复次数分别为 19～ 4 1,分布频率介于 0 .34%～ 14 .1%。该位点杂合度为 0 .85 ,多态信息量 (PIC)为 0 .83。中国人群与高加索人群差异显著的 11个等位基因分别为 (CA) 2 2 、(CA) 2 3 、(CA) 2 6、(CA) 2 7、(CA) 2 8、(CA) 3 0 、(CA) 3 1、(CA) 3 2 、(CA) 3 3 、(CA) 3 4 、(CA) 3 5,χ2 检验P均 <0 .0 5。结论 :该基因位点是 1个含有高度遗传信息的DNA标志 。 展开更多

关键词 内皮细胞型-氧化氮合酶 基因多态性 等位基因 基因型

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