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坝上长尾鸡的SNP和InDel突变位点挖掘与分析
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作者 张夕霏 葛华梁 +6 位作者 任敏鹏 赵然 钱治民 王彩彤 张传生 耿立英 李祥龙 《家畜生态学报》 北大核心 2025年第4期26-33,共8页
利用坝上长尾鸡全基因组重测序数据进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入缺失(insertion/deletion,InDel)位点的鉴定和分析,旨在丰富坝上长尾鸡的SNP和InDel信息。使用GATK软件识别坝上长尾鸡的SNP和InDel位点... 利用坝上长尾鸡全基因组重测序数据进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入缺失(insertion/deletion,InDel)位点的鉴定和分析,旨在丰富坝上长尾鸡的SNP和InDel信息。使用GATK软件识别坝上长尾鸡的SNP和InDel位点;采用ANNOVAR软件预测变异位点发生的基因组区域及变异产生的影响;通过相关生物信息学软件分别将SNP和InDel位点所在基因比对GO和KEGG数据库,获得相应的功能和通路注释。结果共检测到36055个非同义突变,其所在基因可注释到代谢进程、细胞组分和催化活性等126个GO条目以及细胞结构、DNA修复与复制方面、信号传导通路等54条KEGG通路。在编码区(CDS)共鉴定到6769个InDel位点,其所在基因可注释到102个GO条目以及脂肪细胞因子信号通路、磷脂酰肌醇信号系统、p53信号通路等30个KEGG通路。研究表明,坝上长尾鸡中存在大量的SNP和InDel位点,SNP位点突变类型主要为转换;SNP和InDel位点的基因组功能原件分布规律和突变类型具有明显差异;SNP和InDel位点所在基因与坝上长尾鸡的繁殖及羽色形成具有潜在关系。 展开更多
关键词 坝上长尾鸡 全基因组重测序 单核苷酸多态性 插入与缺失 信号通路
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新疆维吾尔族群体30个常染色体InDel位点的遗传多态性研究 被引量:8
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作者 百茹峰 贾振军 +3 位作者 姜立喆 吕小娇 袁丽 石美森 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期808-814,共7页
目的调查InvestigatorDIPplex试剂盒中所包含的30个插入/缺失多态性(InDel)位点在新疆维吾尔族人群中的群体遗传学数据,探讨其法医学应用价值。方法应用InvestigatorDIPplex试剂盒对新疆223名维吾尔族无关个体外周血样进行30个InDe... 目的调查InvestigatorDIPplex试剂盒中所包含的30个插入/缺失多态性(InDel)位点在新疆维吾尔族人群中的群体遗传学数据,探讨其法医学应用价值。方法应用InvestigatorDIPplex试剂盒对新疆223名维吾尔族无关个体外周血样进行30个InDel分型检测,统计分析各位点的频率数据、群体遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较。结果经Bonferroni校正,30个InDel位点不存在连锁不平衡现象;基因型分布在新疆维吾尔族群体中符合Hardy-Weinberg平衡;各位点平均杂合度(Ho)为0.4686,平均个体识别率(DP)为0.6095,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 995。30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtrio)为0.995 478,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.972 007。维吾尔族群体与哈萨克族的遗传关系较近,与非裔美国人的遗传关系较远。结论 InvestigatorDIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在新疆维吾尔族群体中具有较好的遗传多态性,可作为个体识别等特殊检案有效的补充体系。 展开更多
关键词 插入/缺失多态性 遗传学 群体 维吾尔族
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北京汉族群体30个常染色体InDel位点群体遗传学及法医学研究 被引量:8
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作者 百茹峰 姜立喆 +1 位作者 张中 石美森 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1368-1376,共9页
为了调查30个InDel位点在中国北京汉族人群中的群体遗传学数据,并评估其法医学应用价值,文章采集210名北京汉族无关健康个体外周血样,提取样本DNA,采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个InDel位点进行复合扩增,ABl3130XL遗传... 为了调查30个InDel位点在中国北京汉族人群中的群体遗传学数据,并评估其法医学应用价值,文章采集210名北京汉族无关健康个体外周血样,提取样本DNA,采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个InDel位点进行复合扩增,ABl3130XL遗传分析仪进行基因分型,计算常用法医学参数,分析群体遗传差异。经Bonferroni校正,30个InDel位点不存在连锁不平衡现象,基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡;各位点DP值为0.2690-0.6330,累积个体识别力(TDP)为0.999999999985;三联体累积非父排除率(CPEtrio)为0.98771049,二联体累积非父排除率(CPEduo)0.94579456。32例STR基因座发生突变的家系样本调查证实上述InDel位点未发现突变。结果表明,Investigator DIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在北京汉族群体中具有较好的遗传多态性,在STR存在突变及微量DNA检材等特殊检案中可作为有效的补充检测体系。 展开更多
关键词 插入缺失多态性 INVESTIGATOR DIPplex 基因多态性 法医学
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GHR基因9-bp InDel与陕北白绒山羊体重和生长性状的关联研究 被引量:12
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作者 闫海龙 白洋洋 +7 位作者 王真 陈晓飞 邓润辉 刘锦旺 董书伟 朱海鲸 蓝贤勇 屈雷 《家畜生态学报》 北大核心 2019年第2期27-31,共5页
生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)是生长激素(GH)的特定跨膜受体,对动物正常的生长发育具有重要作用。该试验随机选择532只陕北白绒山羊,通过降落PCR (Touch down PCR)方法鉴定陕北白绒山羊GHR基因第一内含子存在的9bp插入缺... 生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)是生长激素(GH)的特定跨膜受体,对动物正常的生长发育具有重要作用。该试验随机选择532只陕北白绒山羊,通过降落PCR (Touch down PCR)方法鉴定陕北白绒山羊GHR基因第一内含子存在的9bp插入缺失(InDel)情况并分析其与体重、生长性状的相关性。研究发现,陕北白绒山羊GHR基因共出现II、ID、DD 3种基因型;相关分析结果表明,在体重、髋宽、体高、荐高和胸深指标上,基因型ID或DD个体相比较II型个体更具显著性优势(P<0.05),说明该位点等位基因D更有利于山羊的生长发育。研究表明GHR基因可作为陕北白绒山羊体重和生长性状的候选基因,为陕北白绒山羊产业快速高效发展提供科学理论依据。 展开更多
关键词 陕北白绒山羊 GHR基因 插入/缺失(indel) 体重 生长性状 相关分析
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GDF9基因12-bp InDel与陕北白绒山羊生长性状关联研究 被引量:3
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作者 朱海鲸 魏宇杰 +6 位作者 康自红 姜雨汝 李陇平 史雷 闫海龙 蓝贤勇 屈雷 《动物医学进展》 北大核心 2019年第6期55-59,共5页
生长分化因子9(growth differentiation factor 9,GDF9)也称FecG基因,是影响家畜繁殖力的常染色体主效候选基因,此基因在性腺轴相关组织及内脏组织器官中均有表达,且shRNA下调GDF9基因的表达可能对动物生长轴的调控造成影响,因此,推测G... 生长分化因子9(growth differentiation factor 9,GDF9)也称FecG基因,是影响家畜繁殖力的常染色体主效候选基因,此基因在性腺轴相关组织及内脏组织器官中均有表达,且shRNA下调GDF9基因的表达可能对动物生长轴的调控造成影响,因此,推测GDF9基因对动物正常的生长发育也具有重要作用。为探讨GDF9基因作为山羊生长性状候选基因的可能性,寻找与山羊生长性状相关的分子标记,本研究以陕北白绒山羊(n=638)为研究对象,并结合已有报道利用DNA池检测GDF9基因的InDel位点,评估InDel位点与生长性状的相关性。本研究发现,在638只陕北白绒山羊GDF9基因3′调控区存在12-bp的插入缺失(InDel),群体共出现3种基因型(II,ID,DD),其中I和D等位基因频率分别为0.461和0.539,优势基因型为杂合型(ID)频率为0.874。关联性分析结果表明,该突变位点与陕北白绒山羊体高显著相关(P<0.01),同时显著影响十字部高性状(P<0.05)。其他性状虽然没有显著的相关性,但是其体重、体长等重要生长性状也表现相同的趋势。因此,GDF9基因可作为陕北白绒山羊生长性状选育的候选基因,为陕北白绒山羊选育工作提供理论依据。 展开更多
关键词 山羊 生长分化因子9 插入缺失(indel) 生长性状 关联分析
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InDel和SNP标记在水稻图位克隆中的应用 被引量:42
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作者 潘存红 王子斌 +5 位作者 马玉银 殷跃军 张亚芳 左示敏 陈宗祥 潘学彪 《中国水稻科学》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期447-453,共7页
在水稻功能基因的图位克隆中,常需要高密度的分子标记,而目前公布的各种标记的密度还远未达到令人满意的程度。InDel和SNP标记是新型的分子标记类型,基本可以满足精细定位目的基因的需要。InDel和SNP标记可以较容易地通过生物信息学的... 在水稻功能基因的图位克隆中,常需要高密度的分子标记,而目前公布的各种标记的密度还远未达到令人满意的程度。InDel和SNP标记是新型的分子标记类型,基本可以满足精细定位目的基因的需要。InDel和SNP标记可以较容易地通过生物信息学的方法获得,而且经济实用、特异性高、稳定性好。介绍了设计InDel和SNP标记的方法,并以一个水稻卷叶基因的研究为实例,介绍了在基因精细定位研究中利用这两种标记的方法和提高标记设计成功率的注意点。 展开更多
关键词 插入缺失长度多态性 单核苷酸多态性 分子标记 生物信息学 图位克隆 水稻 卷叶基因
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InDel_typer30:用于中国5个主要民族DNA鉴定的多重PCR系统 被引量:14
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作者 赵书民 张素华 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2010年第5期343-348,356,共7页
目的采用插入/缺失(Insertion/Deletion,InDel)多态性遗传标记,建立一种可用于中国汉族、回族、维吾尔族、蒙古族、藏族5个主要民族法医DNA鉴定的多重PCR系统。方法采用人类基因组浏览器和dbSNP数据库筛选具有高度遗传多态性的人类常染... 目的采用插入/缺失(Insertion/Deletion,InDel)多态性遗传标记,建立一种可用于中国汉族、回族、维吾尔族、蒙古族、藏族5个主要民族法医DNA鉴定的多重PCR系统。方法采用人类基因组浏览器和dbSNP数据库筛选具有高度遗传多态性的人类常染色体InDel标记,采用Primer 3软件设计多重PCR引物,通过复合荧光标记系统建立多重PCR扩增体系,采用该体系对汉、回、维、蒙、藏5个民族进行多态性调查。结果成功建立了一个包含30个InDel位点和Amelogenin性别鉴定位点的复合荧光多重PCR扩增体系,命名为InDel_typer30。多态性调查显示这30个InDel位点在上述5个主要民族中均呈高度遗传多态性,平均期望杂合度分别为:0.464、0.460、0.453、0.466和0.469,平均个人识别率分别为:0.595、0.585、0.586、0.589和0.595。该系统在5个民族中的累积个人识别率(CDP)均达到0.999999999996以上。结论 InDel_typer30是一种适用于中国汉、回、维、蒙、藏5个主要民族的法医DNA鉴定系统。 展开更多
关键词 法医遗传学 聚合酶链反应 插入/缺失多态性 亲权鉴定
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X染色体上18个InDel多重PCR系统的建立 被引量:5
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作者 孙宽 赵书民 +1 位作者 张素华 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2014年第2期101-109,共9页
目的对X染色体上的插入/缺失(Insertion/Deletion,InDel)遗传标记进行研究,筛选18个基因座建立可用于中国汉族人群法医DNA鉴定的辅助分型系统。方法采用人类基因组浏览器和dbSNP数据库筛选得到18个X-InDel基因座,用Primer 3软件包设计... 目的对X染色体上的插入/缺失(Insertion/Deletion,InDel)遗传标记进行研究,筛选18个基因座建立可用于中国汉族人群法医DNA鉴定的辅助分型系统。方法采用人类基因组浏览器和dbSNP数据库筛选得到18个X-InDel基因座,用Primer 3软件包设计多重复合扩增PCR引物,依据扩增片段长度分为3组,分别用FAM、HEX和TAMRA三种荧光素标记,建立多重PCR体系。对中国汉族和主要的四大少数民族(回族、维族、蒙古族和藏族)进行群体遗传学调查及对比分析。结果成功研制了一个包含18个X-InDel基因座和Amelogenin性别鉴定基因座的复合荧光多重PCR扩增体系,命名为InDel X-18PLEX系统。多态性调查显示这18个X-InDel基因座在5个主要民族中等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,但各等位基因的频率分布差异具有统计学意义。在中国汉族人群中,该系统在女性群体和男性群体的累积个人识别率分别为0.999999 4、0.99988,在三联体和二联体的累积平均排除率分别为0.999992和0.99。结论 InDel X-18PLEX系统能够满足成为法医DNA鉴定辅助性试剂盒的要求,可以成为部分疑难案件的补充分析工具。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 X染色体 插入 缺失
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基于全基因组重测序的赤霞珠葡萄插入缺失标记开发及其在葡萄酒真实性鉴定中的初步验证
9
作者 孙倩 李娜 +6 位作者 杨冰艺 王杰 王晓楠 薄文浩 邢冉冉 程金新 朱保庆 《食品科学》 北大核心 2025年第18期92-101,共10页
本研究通过基因组重测序筛选可实现赤霞珠品种鉴定的插入缺失(insertion-deletion,InDel)标记,并进一步验证其在赤霞珠葡萄酒真实性鉴定中的应用效果。结果表明,在全基因组范围筛选的13个标记中,经聚合酶链式反应验证后,成功开发出9个... 本研究通过基因组重测序筛选可实现赤霞珠品种鉴定的插入缺失(insertion-deletion,InDel)标记,并进一步验证其在赤霞珠葡萄酒真实性鉴定中的应用效果。结果表明,在全基因组范围筛选的13个标记中,经聚合酶链式反应验证后,成功开发出9个具有多态性且扩增效果良好的InDel标记(Del-1~6、In-1、In-4、In-5),其中有7个InDel标记(Del-2~6、In-1、In-5)能够区分赤霞珠和马瑟兰品种。通过研究这些InDel标记在葡萄酒中的应用效果,发现3个InDel标记(Del-2、Del-4、Del-6)能用于鉴别赤霞珠和马瑟兰两款葡萄酒的真实性。本研究结果丰富了葡萄的分子标记,可为InDel标记在葡萄资源遗传多样性、品种鉴定、指纹图谱构建等遗传研究中的利用提供理论基础。 展开更多
关键词 插入缺失分子标记 赤霞珠葡萄 品种鉴定 赤霞珠葡萄酒 真实性鉴定
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鸡Visfatin基因9 bp indel杂合突变异源双链DNA的鉴定 被引量:1
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作者 韩瑞丽 康相涛 +3 位作者 魏杨 李国喜 蓝贤勇 陈宏 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期756-761,共6页
内脂素(Visfatin)是脂肪细胞因子家族的新成员,主要由内脏脂肪组织产生.研究表明内脂素具有类胰岛素样作用.在检测固始鸡-安卡鸡资源群体3代(亲本,F1,F2)964只鸡Visfatin基因9bp插入/缺失(9 bp 'TAACCTGTG' insertion-deletion... 内脂素(Visfatin)是脂肪细胞因子家族的新成员,主要由内脏脂肪组织产生.研究表明内脂素具有类胰岛素样作用.在检测固始鸡-安卡鸡资源群体3代(亲本,F1,F2)964只鸡Visfatin基因9bp插入/缺失(9 bp 'TAACCTGTG' insertion-deletion)多态的过程中,发现其杂合子的变性和非变性聚丙烯酰胺胶上除2条同源双链DNA(282bp和273bp)外有2条未知条带(命名为A和B).A,B条带经回收、二次PCR、再次聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA测序表明:Visfatin基因第10内含子中9bp insertion-deletion突变杂合子的PCR产物中,本身包含2种同源双链DNA片段和2种异源双链DNA片段,不需要经过额外的变性、退火处理,其PCR产物可以直接进行突变检测,在229个杂合突变中异源双链DNA的检出率为100%.因此,通过异源双链DNA这一标示物作为基因分型时的依照或者参考,建立适当的异源双链DNA分析法可进行基因中几个核苷酸插入/缺失多态的检测. 展开更多
关键词 Visfatin基因 9bp插入/缺失 杂合子突变 异源双链DNA
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InDel遗传标记在法医学领域的研究进展 被引量:5
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作者 盛翔 包云 +5 位作者 张家硕 李敏 李亚男 徐倩男 张素华 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期420-427,共8页
法医DNA分型的遗传标记经历了可变数目串联重复(variable number of tandem repeat,VNTR)序列和短串联重复(short tandem repeat,STR)序列。随着测序技术的产生,出现了第三代遗传标记,因其基因座通常只有两个等位基因,故又被称为二等位... 法医DNA分型的遗传标记经历了可变数目串联重复(variable number of tandem repeat,VNTR)序列和短串联重复(short tandem repeat,STR)序列。随着测序技术的产生,出现了第三代遗传标记,因其基因座通常只有两个等位基因,故又被称为二等位基因遗传标记,主要包括单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入/缺失(insertion/deletion,In Del)。由DNA片段插入或缺失形成的DNA长度多态性In Del遗传标记分布于整个基因组中,数目众多,兼具STR和SNP遗传标记的优势,现已应用于遗传学、人类学等领域。本文主要对In Del遗传标记在法医学领域的研究进展进行综述,旨在回顾和总结近年来的主要研究成果并为后续研究提供参考。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传标记 综述 插入/缺失
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番茄果重基因功能型分子标记的开发及群体基因型分析
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作者 侯亚涛 李迎辉 +3 位作者 邓磊 李常保 李传友 孙传龙 《生物技术通报》 北大核心 2025年第4期98-105,共8页
【目的】开发并利用分子标记技术进行群体基因型分析,解析番茄(Solanum lycopersicum)果重调控关键基因Fruit weight 3.2(Fw3.2)和Fruit weight 11.3(Fw11.3)在不同驯化阶段的遗传变异规律,为番茄遗传资源的精准鉴定、高效利用和野生种... 【目的】开发并利用分子标记技术进行群体基因型分析,解析番茄(Solanum lycopersicum)果重调控关键基因Fruit weight 3.2(Fw3.2)和Fruit weight 11.3(Fw11.3)在不同驯化阶段的遗传变异规律,为番茄遗传资源的精准鉴定、高效利用和野生种质快速驯化提供有效工具。【方法】基于基因组序列比对,针对Fw3.2基因的拷贝数变异以及Fw11.3基因3′端1.4 kb的大片段插入缺失变异,分别设计了片段长度多态性分子标记。并利用上述分子标记对259份番茄材料[79份野生种醋栗番茄(S.pimpinellifolium,PIM),95份过渡种樱桃番茄(S.lycopersicum var.cerasiforme,CER),以及85份栽培种大果番茄(big-fruited S.lycopersicum,BIG)]进行基因型分析,以确定Fw3.2和Fw11.3的变异形式及其在不同番茄群体中的分布。【结果】开发的分子标记能够精准区分Fw3.2基因的拷贝数变异(fw3.2^(WT)和fw3.2^(dup))以及Fw11.3基因的大片段插入缺失变异(fw11.3-WT和fw11.3-D)。在起源种醋栗番茄群体中,大果等位基因型fw3.2^(dup)和fw11.3-WT的频率分别为0%和2.53%;在过渡种樱桃番茄群体中,这2个等位基因型的比例分别上升至10.53%和8.42%;而在栽培种大果番茄群体中,fw3.2^(dup)和fw11.3-WT的比例分别达到了69.41%和92.94%。【结论】fw3.2^(dup)和fw11.3-D等位基因可以显著提高番茄果重,且二者能够以协同增效的方式发挥作用,从而更大幅度地提高番茄果重。在番茄驯化和改良的过程中,fw3.2^(dup)和fw11.3-D大果等位基因的频率呈现出递增的趋势,表现出与果重增大的演化模式相一致的特点。 展开更多
关键词 番茄 果重 分子标记 Fw3.2 Fw11.3 拷贝数变异 插入缺失变异 驯化
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利用比较基因组学开发山羊草属InDel分子标记 被引量:14
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作者 吴磊 王丹 +2 位作者 苏文悦 郭长虹 束永俊 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期1334-1338,共5页
为开发和利用小麦野生近缘种的优异基因,采用比较基因组学方法,通过拟斯卑尔脱山羊草EST(expressed sequencetag)与小麦UniGene序列的比对分析,发现山羊草插入/缺失(InDel)位点137个,在这些位点两端序列设计引物24对,通过在15个小麦野... 为开发和利用小麦野生近缘种的优异基因,采用比较基因组学方法,通过拟斯卑尔脱山羊草EST(expressed sequencetag)与小麦UniGene序列的比对分析,发现山羊草插入/缺失(InDel)位点137个,在这些位点两端序列设计引物24对,通过在15个小麦野生近缘属种基因组DNA的扩增分析,发现11对引物具多态性,可以作为InDel标记。这些包含突变位点的基因涉及亚细胞定位、蛋白质结合与催化以及代谢等过程。 展开更多
关键词 比较基因组学 插入/缺失突变 小麦 拟斯卑尔脱山羊草 功能分子标记
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工业大麻性别连锁Indel标记的筛选与鉴定 被引量:3
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作者 陶杰 潘根 +7 位作者 黄思齐 常丽 陈安国 唐慧娟 张翠萍 李德芳 李建军 赵立宁 《中国麻业科学》 2022年第3期143-150,164,共9页
工业大麻为雌雄异株植株,少数为雌雄同株,其性别表达影响着工业大麻纤维和药用产量等经济价值。因此,为建立工业大麻早期性别快速筛选及鉴定的方法,研究利用InDel标记筛选出与工业大麻性别连锁的两组标记物(Is-02和Is-08),将其PCR产物... 工业大麻为雌雄异株植株,少数为雌雄同株,其性别表达影响着工业大麻纤维和药用产量等经济价值。因此,为建立工业大麻早期性别快速筛选及鉴定的方法,研究利用InDel标记筛选出与工业大麻性别连锁的两组标记物(Is-02和Is-08),将其PCR产物通过聚丙烯酰胺电泳和1%琼脂糖凝胶电泳后,发现两组标记物分别在多个大麻种质中扩增出(370bp或272bp)雌性单一带型,雄性中呈现双带型(370bp和199bp,272bp和100bp),且带型清晰,重复性好,准确性高;在大麻雌雄异株种质、全雌品系和雌雄同株种质中都得到了验证,检测准确性可达100%。结果表明,Is-02和Is-08适用于工业大麻幼苗期未知性别、花期已知性别植株及品种的快速鉴定。研究可为工业大麻早期性别鉴定提供技术支持,也为工业大麻分子标记辅助育种提供新的分子标记手段。 展开更多
关键词 工业大麻 性别连锁 indel标记 性别鉴定
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内蒙古鄂温克族人群30个InDel位点遗传多态性 被引量:4
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作者 靳小业 魏媛媛 +6 位作者 贺永锋 郭瑜鑫 梅婷 孟昊天 张玉党 孔婷婷 朱波峰 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第3期271-276,280,共7页
目的研究30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)位点在内蒙古地区鄂温克族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值。方法采集87名鄂温克族健康无关个体的外周血样,提取基因组DNA,对样本的30个InDel位点进行复合扩增并分型... 目的研究30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)位点在内蒙古地区鄂温克族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值。方法采集87名鄂温克族健康无关个体的外周血样,提取基因组DNA,对样本的30个InDel位点进行复合扩增并分型,运用优化的Power Stats v1.2软件对各位点进行HardyWeinberg平衡检验及遗传学参数的计算,并采用SNPAnalyzer v2.0软件检验各位点间是否存在连锁不平衡。基于30个InDel位点的等位基因频率进行分子方差分析、主成分分析、系统发育树的构建,探讨鄂温克族与其他群体的关系。结果 30个InDel位点经校正检验后符合Hardy-Weinberg平衡定律。经Bonferroni法校正后,两两配对的InDel位点之间处于连锁平衡状态。群体遗传学研究结果表明,鄂温克族与河南汉族和北京汉族的遗传关系较近,与欧洲和墨西哥地区的族群较远。结论 30个InDel位点在内蒙古鄂温克族人群中具有相对较好的遗传多态性,可作为STR检测体系的有益补充。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 插入/缺失位点 鄂温克族 内蒙古
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基于全基因组重测序技术分析甜菜InDel标记 被引量:4
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作者 黄平仙 高永明 +2 位作者 刘乃新 付畅 吴玉梅 《中国糖料》 2020年第3期1-6,共6页
为了给甜菜种质资源的基因定位及分子标记辅助育种提供数据支撑,对‘MA3001’、‘KWS1231’、‘ZT000589’、‘ZT000549’、‘ZT000286’五个甜菜品种进行了InDel标记的全基因组重测序,将其分别与参考基因组比对,经处理后得到42.84 GB... 为了给甜菜种质资源的基因定位及分子标记辅助育种提供数据支撑,对‘MA3001’、‘KWS1231’、‘ZT000589’、‘ZT000549’、‘ZT000286’五个甜菜品种进行了InDel标记的全基因组重测序,将其分别与参考基因组比对,经处理后得到42.84 GB的无重复有效数据。从5个甜菜品种中平均发现了314134.8个InDel位点,其中插入、缺失位点平均分别为158921.4、155212.4个;InDel位点分布在基因间区的数量最多,约占全部位点的55%,在基因区内大部分分布在内含子中;不同甜菜品种全基因组中InDel位点的长度分布趋势基本一致;InDel位点数量随着InDel长度的增加而减少(基因区除外),基因间区内大部分InDel位点的长度为1 bp,约占40%,基因区内大部分InDel位点的长度为3 bp或其整数倍。在蛋白质编码区平均发现了4782个InDel位点,这些InDel位点几乎都会引起编码蛋白质的显著变化;约有1500个InDel位点导致了删除或插入,约有600~800个InDel位点导致了碱基移位,低于100个InDel位点导致了终止密码子的产生和缺失。基因间区以及内含子区域中大于3 bp的InDel位点适合进行InDel引物开发,这些InDel位点的开发将为进行遗传效应分析并鉴定甜菜种质资源提供重要基础。 展开更多
关键词 甜菜 全基因组重测序 indel 分子标记 插入 缺失
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47个常染色体InDel位点在中国5个民族中的遗传多态性及法医学应用 被引量:2
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作者 潘习勇 刘长晖 +5 位作者 杜蔚安 陈玲 韩晓龙 杨幸怡 李越 刘超 《法医学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期531-537,共7页
目的调查AGCU InDel 50试剂盒中纳入的47个常染色体插入/缺失(insertion/deletion,InDel)多态性遗传标记在中国广东汉族、广西壮族、广西瑶族、广西京族和广西仫佬族中的群体遗传学数据,并评估其在法医学DNA鉴定中的应用。方法采用AGCU ... 目的调查AGCU InDel 50试剂盒中纳入的47个常染色体插入/缺失(insertion/deletion,InDel)多态性遗传标记在中国广东汉族、广西壮族、广西瑶族、广西京族和广西仫佬族中的群体遗传学数据,并评估其在法医学DNA鉴定中的应用。方法采用AGCU InDel 50试剂盒对上述5个民族共768名无关个体的血样进行复合扩增,通过3500xL基因分析仪进行基因分型,统计群体遗传学参数,并进行多态性分析。结果在这5个民族中,47个常染色体InDel位点相互间均不存在连锁不平衡。在广东汉族和广西壮族中,47个常染色体InDel位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;而在广西瑶族、广西京族、广西仫佬族中,除rs139934789位点外其余46个位点均符合Hardy-Weinberg平衡。群体间遗传差异分析结果显示1.12%的遗传变异是由民族差异造成。47个常染色体InDel位点在这5个民族中的累积个体识别率均高于0.999999999999999,累积非父排除率均小于0.9999。2个Y-InDel位点在所有男性个体中均被检出,在女性个体中均未被检出。结论除rs139934789位点外,其余46个InDel位点在这5个中国民族群体中具有较好的遗传多态性,可用于法医学个体识别或作为亲权鉴定的有效补充。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 插入/缺失 个体识别 广东 广西
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绵羊FRZB基因InDel检测及其与生长性状的关联分析 被引量:3
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作者 陈平博 赵海东 +3 位作者 邬明丽 韦燕佩 孙秀柱 王淑辉 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2020年第3期799-806,共8页
本研究以卷曲相关同源蛋白(FRZB)基因作为候选基因,以同羊、小尾寒羊、兰州大尾羊和湖羊4个品种共计582只绵羊个体为试验材料,利用琼脂糖凝胶电泳结合DNA测序技术对FRZB基因的InDel进行筛查,旨在寻找与4个品种绵羊生长性状相关的InDel... 本研究以卷曲相关同源蛋白(FRZB)基因作为候选基因,以同羊、小尾寒羊、兰州大尾羊和湖羊4个品种共计582只绵羊个体为试验材料,利用琼脂糖凝胶电泳结合DNA测序技术对FRZB基因的InDel进行筛查,旨在寻找与4个品种绵羊生长性状相关的InDel位点。结果表明,绵羊FRZB基因第1内含子上检测到一段14 bp的InDel突变;FRZB基因内含子区InDel突变位点在同羊、小尾寒羊、兰州大尾羊和湖羊群体中均存在II、ID、DD 3种基因型;关联分析表明,FRZB基因中检测到的InDel突变对同羊生长性状有显著影响(P<0.05),其中II基因型的体长、背高、荐高、距骨宽度、尾长和尾宽在同羊群体中显著优于DD基因型,可以作为候选分子标记用于同羊分子标记辅助选择。这些结果提示,绵羊FRZB基因第1内含子上一个14 bp的插入突变可显著影响同羊生长性状,可以作为绵羊育种中生长性状的潜在分子标记。 展开更多
关键词 绵羊 FRZB基因 插入/缺失 生长性状 关联分析
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鲢InDel-RFLP标记开发及其在连锁图谱构建中的应用 被引量:2
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作者 张鹏 杨官品 +2 位作者 张立楠 危起伟 邹桂伟 《淡水渔业》 CSCD 北大核心 2011年第2期43-50,29,共9页
基于随机测序的鲢(Hypophthalmichthys molitrix)基因组片段,尝试开发基于InDel的限制性片段长度多态性标记(InDel-RFLP)。结果显示:共133个片段中,65个在一个野生鲢群体(该野生鲢群体采自长江流域荆州段,31个个体)中表现多态性。共检测... 基于随机测序的鲢(Hypophthalmichthys molitrix)基因组片段,尝试开发基于InDel的限制性片段长度多态性标记(InDel-RFLP)。结果显示:共133个片段中,65个在一个野生鲢群体(该野生鲢群体采自长江流域荆州段,31个个体)中表现多态性。共检测到163个等位基因,每位点等位基因数从2到4不等,平均2.5个。65个多态性标记中,有35个被添加到鲢SSR-AFLP性别平均连锁图谱上。长约2 kb的片段比长约1 kb的片段更适用于InDel-RFLP标记开发。设计特异引物,扩增基因组片段,用4种限制性内切酶(BsuR I、Hha I、Taq I和Vsp I)之一切成适宜聚丙烯酰胺凝胶电泳分离的小片段,电泳分离、银染分型。该标记系统避免了对InDel精确定位的困难,通过高分辨PAGE分型,可为鲢连锁图谱构建和性状定位提供丰富的标记位点。 展开更多
关键词 鲢(Hypophthalmichthys molitrix) 碱基插入缺失 限制性片段长度多态性 连锁图谱
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基于AIM-InDels位点复合扩增体系检测乌鲁木齐蒙古族祖先信息 被引量:1
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作者 沈春梅 解通 +5 位作者 梅书燕 方雅婷 兰琼 刘艳芳 朱波峰 邰发道 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期545-552,共8页
目的基于课题组前期构建的用于祖先信息推断的39个AIM-InDels位点复合扩增检测体系,探索乌鲁木齐地区蒙古族的遗传背景和遗传结构。方法采集乌鲁木齐市蒙古族145名健康无关个体血样进行基因分型,以千人基因组计划数据库中三个洲际(东亚... 目的基于课题组前期构建的用于祖先信息推断的39个AIM-InDels位点复合扩增检测体系,探索乌鲁木齐地区蒙古族的遗传背景和遗传结构。方法采集乌鲁木齐市蒙古族145名健康无关个体血样进行基因分型,以千人基因组计划数据库中三个洲际(东亚、欧洲和非洲)的17个群体作为参考人群,研究乌鲁木齐蒙古族的祖先信息构成。应用多种群体遗传学和生物信息学分析方法,进行配对群体间的Fst值与DA值比较分析、PCA分析、系统发育树的构建。应用Strucutre等软件分析乌鲁木齐蒙古族的祖先信息成分比例。结果乌鲁木齐蒙古族在不同洲际群体的祖先信息成分占比为89∶7∶3(东亚∶欧洲∶非洲)。相对于其他洲际群体,乌鲁木齐蒙古族与东亚群体有较小的Fst值与DA值,PCA分析中其与东亚群体形成聚类,系统发育树中亦与东亚群体在同一个分支。结论乌鲁木齐蒙古族与东亚人群有着较近的遗传关系,其东亚祖先成分比例约为89%。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传学 群体 遗传结构 祖先信息标记 插入/缺失 蒙古族 乌鲁木齐
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