报告一例常染色体隐性遗传发病的骨质疏松症-假性胶质瘤综合征。先证者女性,23岁,父母非近亲结婚,出生后发现双目失明,婴儿期因发现右眼视网膜母细胞瘤行右眼球摘除术,9岁开始反复发生轻微外力骨折,诊断为成骨不全。查体发现脊柱侧凸畸...报告一例常染色体隐性遗传发病的骨质疏松症-假性胶质瘤综合征。先证者女性,23岁,父母非近亲结婚,出生后发现双目失明,婴儿期因发现右眼视网膜母细胞瘤行右眼球摘除术,9岁开始反复发生轻微外力骨折,诊断为成骨不全。查体发现脊柱侧凸畸形、胸廓畸形、双上肢肘外翻、四肢关节韧带松弛。双能X线吸收检测仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)骨密度明显低于同龄人,腰椎1-4骨密度Z值-5,左髋骨密度Z值-1.8。X线摄片示全身骨小梁稀疏。Sanger测序显示低密度脂蛋白受体相关蛋白-5(lowdensity lipoprotein receptor-related protein 5,LRP5)基因的6号外显子和23号外显子发生复合杂合突变,导致p.Pro382Leu+p.Cys1611LeufsX33。本文通过文献复习对该病的临床表现和诊疗特点进行讨论及总结,以期帮助临床医生提高对这一疾病的认识。展开更多
目的分析低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low density lipoprotein receptor related protein 5,LRP5)rs556442、rs312778位点基因多态性及突变在绝经后女性2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者中骨量异常的意义。方法收集2021年...目的分析低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low density lipoprotein receptor related protein 5,LRP5)rs556442、rs312778位点基因多态性及突变在绝经后女性2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者中骨量异常的意义。方法收集2021年5月至2023年5月新疆石河子地区的142例绝经后女性资料进行回顾性分析,分为正常对照组(A组,n=29)、T2DM组(B组,n=30)、骨量降低组(C组,n=28)、骨量降低+T2DM组(D组,n=55)。收集记录相关基线资料,运用全自动生化测定仪测定受试者血糖、血脂及骨代谢指标。通过双能X线骨密度仪测定骨密度(bone mineral density BMD),LRP5基因位点多态性采用飞行时间质谱法(MALDI-TOF-MS)测定,采用SNPscan技术对上述SNP位点进行基因分型。结果①四组基线资料比较,绝经年限、年龄及腰臀比(waist hip ratio,WHR)比较差异具有统计学意义(P<0.05);②与A组相比,B组的空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)升高(P<0.05);D组的FPG、HbA1c的血清学水平升高,甘油三酯(TG)血清学水平降低(P<0.05);③rs556442位点:与A组相比,D组基因型分布(AA/AG/GG基因型)有统计学意义(P<0.05);rs312778位点组间基因型(CC/CT/TT基因型)及等位基因分布频率均无统计学意义(P>0.05);④rs556442位点:与AA基因型相比,B、C组AG/GG基因型的股骨颈BMD水平降低;D组AG/GG型的HDL血清学水平降低(P<0.05)。rs312778位点:与CC基因型相比,A组HbA1C、FPG血清学水平较CT/TT基因型低(P<0.05);D组CT/TT基因型的低密度脂蛋白(LDL)血清学水平升高(P<0.05);⑤多元线性回归分析:rs556442位点,TG增加是腰L_(1~4)BMD降低的危险因素(P<0.05);rs312778位点,体质量指数(body mass index,BMI)降低是腰L_(1~4)及股骨颈BMD降低的危险因素,TG增加是腰L_(1~4)BMD降低的危险因素(P<0.05);⑥在rs556442、rs312778位点骨量异常与基因型分布均无统计学意义(P>0.05)。结论新疆石河子地区绝经后T2DM女性患者LRP5基因rs556442、rs312778基因位点的突变可能与骨量降低有关。展开更多
目的分析急性脑梗死患者血清25-羟维生素D [25-hydroxy vitamin D,25(OH)D]、高敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)水平变化与TOAST(trial of org 10172 in acute st...目的分析急性脑梗死患者血清25-羟维生素D [25-hydroxy vitamin D,25(OH)D]、高敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)水平变化与TOAST(trial of org 10172 in acute stroke treatment)分型的关系。方法选取2014年8月至2017年10月本院收治的120例急性脑梗死患者纳入病例组,并进行TOAST分型,选择同期于本院体检的40例健康者纳入对照组,采集两组研究对象空腹肘静脉血测定血清25(OH)D、hs-CRP、LDL水平,分析上述指标与急性脑梗死患者TOAST分型的关系。结果病例组患者血清25(OH)D水平显著低于对照组(P <0.05),hs-CRP、LDL水平均显著高于对照组(P_均<0.05);心源性脑梗死组和其他原因脑梗死组患者25(OH)D水平均显著高于动脉脑梗死组(P_均<0.05),LDL水平显著低于动脉脑梗死组(P <0.05),其他原因脑梗死组患者hs-CRP水平均显著低于动脉脑梗死组和心源性脑梗死组(P_均<0.05);心源性脑梗死组和其他原因脑梗死组患者NIHSS评分均显著低于动脉脑梗死组(P_均<0.05)。急性脑梗死患者血清25(OH)D水平与美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS)评分呈负相关(r=-0.476,P <0.05),其hs-CRP、LDL水平与NIHSS评分均呈正相关(r=0.501、0.301,P_均<0.05)。结论不同TOAST分型的急性脑梗死患者血清25(OH)D、hs-CRP、LDL水平存在一定差异,且患者血清25(OH)D水平与神经功能损伤程度呈负相关,hs-CRP、LDL水平与神经功能损伤程度呈正相关。展开更多
Objective:To measure serum copper and protein thiols along with lipid profile in hyperlipidemic patients and to establish the relationship between serum copper,protein thiols and lipid profile parameters.Methods: The ...Objective:To measure serum copper and protein thiols along with lipid profile in hyperlipidemic patients and to establish the relationship between serum copper,protein thiols and lipid profile parameters.Methods: The study group consisted of 26 newly diagnosed hyperlipidemic patients not associated with any other systemic diseases and 26 age and sex matched healthy controls.Fasting lipid profile was done by enzymatic method using automated analyzer.Serum copper and protein thiols were measured spectrophotometrically.Results: Serum copper and protein-SH levels were significantly decreased in cases(P<0.01,P<0.01) compared to controls.Serum copper correlated positively with protein thiols(r=0.800,P<0.01) and negatively with LDL cholesterol(r=-0.351 P<0.05).Conclusion: Serum copper and protein thiols were decreased in hyperlipidemia and they correlated positively indicating protective role of copper in preventing homocysteinylation of protein and hence in preventing atherosclerosis.展开更多
文摘报告一例常染色体隐性遗传发病的骨质疏松症-假性胶质瘤综合征。先证者女性,23岁,父母非近亲结婚,出生后发现双目失明,婴儿期因发现右眼视网膜母细胞瘤行右眼球摘除术,9岁开始反复发生轻微外力骨折,诊断为成骨不全。查体发现脊柱侧凸畸形、胸廓畸形、双上肢肘外翻、四肢关节韧带松弛。双能X线吸收检测仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)骨密度明显低于同龄人,腰椎1-4骨密度Z值-5,左髋骨密度Z值-1.8。X线摄片示全身骨小梁稀疏。Sanger测序显示低密度脂蛋白受体相关蛋白-5(lowdensity lipoprotein receptor-related protein 5,LRP5)基因的6号外显子和23号外显子发生复合杂合突变,导致p.Pro382Leu+p.Cys1611LeufsX33。本文通过文献复习对该病的临床表现和诊疗特点进行讨论及总结,以期帮助临床医生提高对这一疾病的认识。
文摘目的分析低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low density lipoprotein receptor related protein 5,LRP5)rs556442、rs312778位点基因多态性及突变在绝经后女性2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者中骨量异常的意义。方法收集2021年5月至2023年5月新疆石河子地区的142例绝经后女性资料进行回顾性分析,分为正常对照组(A组,n=29)、T2DM组(B组,n=30)、骨量降低组(C组,n=28)、骨量降低+T2DM组(D组,n=55)。收集记录相关基线资料,运用全自动生化测定仪测定受试者血糖、血脂及骨代谢指标。通过双能X线骨密度仪测定骨密度(bone mineral density BMD),LRP5基因位点多态性采用飞行时间质谱法(MALDI-TOF-MS)测定,采用SNPscan技术对上述SNP位点进行基因分型。结果①四组基线资料比较,绝经年限、年龄及腰臀比(waist hip ratio,WHR)比较差异具有统计学意义(P<0.05);②与A组相比,B组的空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)升高(P<0.05);D组的FPG、HbA1c的血清学水平升高,甘油三酯(TG)血清学水平降低(P<0.05);③rs556442位点:与A组相比,D组基因型分布(AA/AG/GG基因型)有统计学意义(P<0.05);rs312778位点组间基因型(CC/CT/TT基因型)及等位基因分布频率均无统计学意义(P>0.05);④rs556442位点:与AA基因型相比,B、C组AG/GG基因型的股骨颈BMD水平降低;D组AG/GG型的HDL血清学水平降低(P<0.05)。rs312778位点:与CC基因型相比,A组HbA1C、FPG血清学水平较CT/TT基因型低(P<0.05);D组CT/TT基因型的低密度脂蛋白(LDL)血清学水平升高(P<0.05);⑤多元线性回归分析:rs556442位点,TG增加是腰L_(1~4)BMD降低的危险因素(P<0.05);rs312778位点,体质量指数(body mass index,BMI)降低是腰L_(1~4)及股骨颈BMD降低的危险因素,TG增加是腰L_(1~4)BMD降低的危险因素(P<0.05);⑥在rs556442、rs312778位点骨量异常与基因型分布均无统计学意义(P>0.05)。结论新疆石河子地区绝经后T2DM女性患者LRP5基因rs556442、rs312778基因位点的突变可能与骨量降低有关。
文摘目的分析急性脑梗死患者血清25-羟维生素D [25-hydroxy vitamin D,25(OH)D]、高敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)水平变化与TOAST(trial of org 10172 in acute stroke treatment)分型的关系。方法选取2014年8月至2017年10月本院收治的120例急性脑梗死患者纳入病例组,并进行TOAST分型,选择同期于本院体检的40例健康者纳入对照组,采集两组研究对象空腹肘静脉血测定血清25(OH)D、hs-CRP、LDL水平,分析上述指标与急性脑梗死患者TOAST分型的关系。结果病例组患者血清25(OH)D水平显著低于对照组(P <0.05),hs-CRP、LDL水平均显著高于对照组(P_均<0.05);心源性脑梗死组和其他原因脑梗死组患者25(OH)D水平均显著高于动脉脑梗死组(P_均<0.05),LDL水平显著低于动脉脑梗死组(P <0.05),其他原因脑梗死组患者hs-CRP水平均显著低于动脉脑梗死组和心源性脑梗死组(P_均<0.05);心源性脑梗死组和其他原因脑梗死组患者NIHSS评分均显著低于动脉脑梗死组(P_均<0.05)。急性脑梗死患者血清25(OH)D水平与美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS)评分呈负相关(r=-0.476,P <0.05),其hs-CRP、LDL水平与NIHSS评分均呈正相关(r=0.501、0.301,P_均<0.05)。结论不同TOAST分型的急性脑梗死患者血清25(OH)D、hs-CRP、LDL水平存在一定差异,且患者血清25(OH)D水平与神经功能损伤程度呈负相关,hs-CRP、LDL水平与神经功能损伤程度呈正相关。
文摘Objective:To measure serum copper and protein thiols along with lipid profile in hyperlipidemic patients and to establish the relationship between serum copper,protein thiols and lipid profile parameters.Methods: The study group consisted of 26 newly diagnosed hyperlipidemic patients not associated with any other systemic diseases and 26 age and sex matched healthy controls.Fasting lipid profile was done by enzymatic method using automated analyzer.Serum copper and protein thiols were measured spectrophotometrically.Results: Serum copper and protein-SH levels were significantly decreased in cases(P<0.01,P<0.01) compared to controls.Serum copper correlated positively with protein thiols(r=0.800,P<0.01) and negatively with LDL cholesterol(r=-0.351 P<0.05).Conclusion: Serum copper and protein thiols were decreased in hyperlipidemia and they correlated positively indicating protective role of copper in preventing homocysteinylation of protein and hence in preventing atherosclerosis.
