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新疆维吾尔族群体30个常染色体InDel位点的遗传多态性研究 被引量:8
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作者 百茹峰 贾振军 +3 位作者 姜立喆 吕小娇 袁丽 石美森 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期808-814,共7页
目的调查InvestigatorDIPplex试剂盒中所包含的30个插入/缺失多态性(InDel)位点在新疆维吾尔族人群中的群体遗传学数据,探讨其法医学应用价值。方法应用InvestigatorDIPplex试剂盒对新疆223名维吾尔族无关个体外周血样进行30个InDe... 目的调查InvestigatorDIPplex试剂盒中所包含的30个插入/缺失多态性(InDel)位点在新疆维吾尔族人群中的群体遗传学数据,探讨其法医学应用价值。方法应用InvestigatorDIPplex试剂盒对新疆223名维吾尔族无关个体外周血样进行30个InDel分型检测,统计分析各位点的频率数据、群体遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较。结果经Bonferroni校正,30个InDel位点不存在连锁不平衡现象;基因型分布在新疆维吾尔族群体中符合Hardy-Weinberg平衡;各位点平均杂合度(Ho)为0.4686,平均个体识别率(DP)为0.6095,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 995。30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtrio)为0.995 478,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.972 007。维吾尔族群体与哈萨克族的遗传关系较近,与非裔美国人的遗传关系较远。结论 InvestigatorDIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在新疆维吾尔族群体中具有较好的遗传多态性,可作为个体识别等特殊检案有效的补充体系。 展开更多
关键词 插入/缺失多态性 遗传学 群体 维吾尔族
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北京汉族群体30个常染色体InDel位点群体遗传学及法医学研究 被引量:8
2
作者 百茹峰 姜立喆 +1 位作者 张中 石美森 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1368-1376,共9页
为了调查30个InDel位点在中国北京汉族人群中的群体遗传学数据,并评估其法医学应用价值,文章采集210名北京汉族无关健康个体外周血样,提取样本DNA,采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个InDel位点进行复合扩增,ABl3130XL遗传... 为了调查30个InDel位点在中国北京汉族人群中的群体遗传学数据,并评估其法医学应用价值,文章采集210名北京汉族无关健康个体外周血样,提取样本DNA,采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个InDel位点进行复合扩增,ABl3130XL遗传分析仪进行基因分型,计算常用法医学参数,分析群体遗传差异。经Bonferroni校正,30个InDel位点不存在连锁不平衡现象,基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡;各位点DP值为0.2690-0.6330,累积个体识别力(TDP)为0.999999999985;三联体累积非父排除率(CPEtrio)为0.98771049,二联体累积非父排除率(CPEduo)0.94579456。32例STR基因座发生突变的家系样本调查证实上述InDel位点未发现突变。结果表明,Investigator DIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在北京汉族群体中具有较好的遗传多态性,在STR存在突变及微量DNA检材等特殊检案中可作为有效的补充检测体系。 展开更多
关键词 插入缺失多态性 INVESTIGATOR DIPplex 基因多态性 法医学
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GHR基因9-bp InDel与陕北白绒山羊体重和生长性状的关联研究 被引量:12
3
作者 闫海龙 白洋洋 +7 位作者 王真 陈晓飞 邓润辉 刘锦旺 董书伟 朱海鲸 蓝贤勇 屈雷 《家畜生态学报》 北大核心 2019年第2期27-31,共5页
生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)是生长激素(GH)的特定跨膜受体,对动物正常的生长发育具有重要作用。该试验随机选择532只陕北白绒山羊,通过降落PCR (Touch down PCR)方法鉴定陕北白绒山羊GHR基因第一内含子存在的9bp插入缺... 生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)是生长激素(GH)的特定跨膜受体,对动物正常的生长发育具有重要作用。该试验随机选择532只陕北白绒山羊,通过降落PCR (Touch down PCR)方法鉴定陕北白绒山羊GHR基因第一内含子存在的9bp插入缺失(InDel)情况并分析其与体重、生长性状的相关性。研究发现,陕北白绒山羊GHR基因共出现II、ID、DD 3种基因型;相关分析结果表明,在体重、髋宽、体高、荐高和胸深指标上,基因型ID或DD个体相比较II型个体更具显著性优势(P<0.05),说明该位点等位基因D更有利于山羊的生长发育。研究表明GHR基因可作为陕北白绒山羊体重和生长性状的候选基因,为陕北白绒山羊产业快速高效发展提供科学理论依据。 展开更多
关键词 陕北白绒山羊 GHR基因 插入/缺失(indel) 体重 生长性状 相关分析
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GDF9基因12-bp InDel与陕北白绒山羊生长性状关联研究 被引量:3
4
作者 朱海鲸 魏宇杰 +6 位作者 康自红 姜雨汝 李陇平 史雷 闫海龙 蓝贤勇 屈雷 《动物医学进展》 北大核心 2019年第6期55-59,共5页
生长分化因子9(growth differentiation factor 9,GDF9)也称FecG基因,是影响家畜繁殖力的常染色体主效候选基因,此基因在性腺轴相关组织及内脏组织器官中均有表达,且shRNA下调GDF9基因的表达可能对动物生长轴的调控造成影响,因此,推测G... 生长分化因子9(growth differentiation factor 9,GDF9)也称FecG基因,是影响家畜繁殖力的常染色体主效候选基因,此基因在性腺轴相关组织及内脏组织器官中均有表达,且shRNA下调GDF9基因的表达可能对动物生长轴的调控造成影响,因此,推测GDF9基因对动物正常的生长发育也具有重要作用。为探讨GDF9基因作为山羊生长性状候选基因的可能性,寻找与山羊生长性状相关的分子标记,本研究以陕北白绒山羊(n=638)为研究对象,并结合已有报道利用DNA池检测GDF9基因的InDel位点,评估InDel位点与生长性状的相关性。本研究发现,在638只陕北白绒山羊GDF9基因3′调控区存在12-bp的插入缺失(InDel),群体共出现3种基因型(II,ID,DD),其中I和D等位基因频率分别为0.461和0.539,优势基因型为杂合型(ID)频率为0.874。关联性分析结果表明,该突变位点与陕北白绒山羊体高显著相关(P<0.01),同时显著影响十字部高性状(P<0.05)。其他性状虽然没有显著的相关性,但是其体重、体长等重要生长性状也表现相同的趋势。因此,GDF9基因可作为陕北白绒山羊生长性状选育的候选基因,为陕北白绒山羊选育工作提供理论依据。 展开更多
关键词 山羊 生长分化因子9 插入缺失(indel) 生长性状 关联分析
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鸡Visfatin基因9 bp indel杂合突变异源双链DNA的鉴定 被引量:1
5
作者 韩瑞丽 康相涛 +3 位作者 魏杨 李国喜 蓝贤勇 陈宏 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期756-761,共6页
内脂素(Visfatin)是脂肪细胞因子家族的新成员,主要由内脏脂肪组织产生.研究表明内脂素具有类胰岛素样作用.在检测固始鸡-安卡鸡资源群体3代(亲本,F1,F2)964只鸡Visfatin基因9bp插入/缺失(9 bp 'TAACCTGTG' insertion-deletion... 内脂素(Visfatin)是脂肪细胞因子家族的新成员,主要由内脏脂肪组织产生.研究表明内脂素具有类胰岛素样作用.在检测固始鸡-安卡鸡资源群体3代(亲本,F1,F2)964只鸡Visfatin基因9bp插入/缺失(9 bp 'TAACCTGTG' insertion-deletion)多态的过程中,发现其杂合子的变性和非变性聚丙烯酰胺胶上除2条同源双链DNA(282bp和273bp)外有2条未知条带(命名为A和B).A,B条带经回收、二次PCR、再次聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA测序表明:Visfatin基因第10内含子中9bp insertion-deletion突变杂合子的PCR产物中,本身包含2种同源双链DNA片段和2种异源双链DNA片段,不需要经过额外的变性、退火处理,其PCR产物可以直接进行突变检测,在229个杂合突变中异源双链DNA的检出率为100%.因此,通过异源双链DNA这一标示物作为基因分型时的依照或者参考,建立适当的异源双链DNA分析法可进行基因中几个核苷酸插入/缺失多态的检测. 展开更多
关键词 Visfatin基因 9bp插入/缺失 杂合子突变 异源双链DNA
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利用比较基因组学开发山羊草属InDel分子标记 被引量:14
6
作者 吴磊 王丹 +2 位作者 苏文悦 郭长虹 束永俊 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期1334-1338,共5页
为开发和利用小麦野生近缘种的优异基因,采用比较基因组学方法,通过拟斯卑尔脱山羊草EST(expressed sequencetag)与小麦UniGene序列的比对分析,发现山羊草插入/缺失(InDel)位点137个,在这些位点两端序列设计引物24对,通过在15个小麦野... 为开发和利用小麦野生近缘种的优异基因,采用比较基因组学方法,通过拟斯卑尔脱山羊草EST(expressed sequencetag)与小麦UniGene序列的比对分析,发现山羊草插入/缺失(InDel)位点137个,在这些位点两端序列设计引物24对,通过在15个小麦野生近缘属种基因组DNA的扩增分析,发现11对引物具多态性,可以作为InDel标记。这些包含突变位点的基因涉及亚细胞定位、蛋白质结合与催化以及代谢等过程。 展开更多
关键词 比较基因组学 插入/缺失突变 小麦 拟斯卑尔脱山羊草 功能分子标记
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工业大麻性别连锁Indel标记的筛选与鉴定 被引量:3
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作者 陶杰 潘根 +7 位作者 黄思齐 常丽 陈安国 唐慧娟 张翠萍 李德芳 李建军 赵立宁 《中国麻业科学》 2022年第3期143-150,164,共9页
工业大麻为雌雄异株植株,少数为雌雄同株,其性别表达影响着工业大麻纤维和药用产量等经济价值。因此,为建立工业大麻早期性别快速筛选及鉴定的方法,研究利用InDel标记筛选出与工业大麻性别连锁的两组标记物(Is-02和Is-08),将其PCR产物... 工业大麻为雌雄异株植株,少数为雌雄同株,其性别表达影响着工业大麻纤维和药用产量等经济价值。因此,为建立工业大麻早期性别快速筛选及鉴定的方法,研究利用InDel标记筛选出与工业大麻性别连锁的两组标记物(Is-02和Is-08),将其PCR产物通过聚丙烯酰胺电泳和1%琼脂糖凝胶电泳后,发现两组标记物分别在多个大麻种质中扩增出(370bp或272bp)雌性单一带型,雄性中呈现双带型(370bp和199bp,272bp和100bp),且带型清晰,重复性好,准确性高;在大麻雌雄异株种质、全雌品系和雌雄同株种质中都得到了验证,检测准确性可达100%。结果表明,Is-02和Is-08适用于工业大麻幼苗期未知性别、花期已知性别植株及品种的快速鉴定。研究可为工业大麻早期性别鉴定提供技术支持,也为工业大麻分子标记辅助育种提供新的分子标记手段。 展开更多
关键词 工业大麻 性别连锁 indel标记 性别鉴定
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基于全基因组重测序技术分析甜菜InDel标记 被引量:4
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作者 黄平仙 高永明 +2 位作者 刘乃新 付畅 吴玉梅 《中国糖料》 2020年第3期1-6,共6页
为了给甜菜种质资源的基因定位及分子标记辅助育种提供数据支撑,对‘MA3001’、‘KWS1231’、‘ZT000589’、‘ZT000549’、‘ZT000286’五个甜菜品种进行了InDel标记的全基因组重测序,将其分别与参考基因组比对,经处理后得到42.84 GB... 为了给甜菜种质资源的基因定位及分子标记辅助育种提供数据支撑,对‘MA3001’、‘KWS1231’、‘ZT000589’、‘ZT000549’、‘ZT000286’五个甜菜品种进行了InDel标记的全基因组重测序,将其分别与参考基因组比对,经处理后得到42.84 GB的无重复有效数据。从5个甜菜品种中平均发现了314134.8个InDel位点,其中插入、缺失位点平均分别为158921.4、155212.4个;InDel位点分布在基因间区的数量最多,约占全部位点的55%,在基因区内大部分分布在内含子中;不同甜菜品种全基因组中InDel位点的长度分布趋势基本一致;InDel位点数量随着InDel长度的增加而减少(基因区除外),基因间区内大部分InDel位点的长度为1 bp,约占40%,基因区内大部分InDel位点的长度为3 bp或其整数倍。在蛋白质编码区平均发现了4782个InDel位点,这些InDel位点几乎都会引起编码蛋白质的显著变化;约有1500个InDel位点导致了删除或插入,约有600~800个InDel位点导致了碱基移位,低于100个InDel位点导致了终止密码子的产生和缺失。基因间区以及内含子区域中大于3 bp的InDel位点适合进行InDel引物开发,这些InDel位点的开发将为进行遗传效应分析并鉴定甜菜种质资源提供重要基础。 展开更多
关键词 甜菜 全基因组重测序 indel 分子标记 插入 缺失
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内蒙古绒山羊PRDM6基因插入/缺失(InDel)检测及其与生长性状的关联分析
9
作者 翟军军 王聪亮 +6 位作者 刘晓宇 宋晓越 史雷 李新春 朱海鲸 蓝贤勇 屈雷 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2021年第5期1244-1250,共7页
PRDM6属于PRDM蛋白家族的一员,PRDM6基因编码1个转录抑制因子,具有与DNA、RNA、蛋白质结合的能力,同时还具有组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶活性。全基因组关联分析结果显示,PRDM6基因遗传变异与骨密度和体质量等性状显著相关,且该基因插入/... PRDM6属于PRDM蛋白家族的一员,PRDM6基因编码1个转录抑制因子,具有与DNA、RNA、蛋白质结合的能力,同时还具有组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶活性。全基因组关联分析结果显示,PRDM6基因遗传变异与骨密度和体质量等性状显著相关,且该基因插入/缺失(Indel)遗传变异还被发现与陕北白绒山羊的多个生长性状显著相关。因此,本研究将PRDM6基因作为研究对象,以期挖掘到与内蒙古绒山羊生长性状相关的关键遗传变异位点。结合Ensembl数据库提供的山羊PRDM6遗传变异信息和已发表文章中的遗传变异位点,本研究探究了2个InDel位点(rs656578433、rs651603667)多态性及其在内蒙古绒山羊群体中的分布规律。发现在本研究检测的群体中,只有第一内含子区的12 bp InDel(rs651603667)存在多态性。不同基因型与生长性状的关联分析结果显示,rs651603667存在3种基因型,即纯合插入型(II)、杂合型(ID)和纯合缺失型(DD),频率分别为0.399、0.444、0.159。在育成羊群体中,此rs651603667突变与体质量、胸深显著相关(P<0.05);在成年羊群体中,rs651603667突变与体长、髋宽显著相关(P<0.05),和体高、胸深极极显著相关(P<0.01);此外,皮尔逊(Pearson)相关分析结果显示,该突变位点显著影响的生长性状均与体质量存在极显著相关(P<0.01)。综上,PRDM6基因12 bp InDel突变位点与内蒙古绒山羊体长、髋宽和体高、胸深具有显著或极显著相关性,可作为内蒙古绒山羊生长性状选育的有效分子标记。 展开更多
关键词 山羊 PRDM6基因 插入/缺失(indel) 生长性状 关联分析
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山羊FN1基因InDel位点鉴定及其与生长性状的关联性分析
10
作者 吴贤锋 刘远 +2 位作者 王迎港 张富 李文杨 《福建农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期1-6,共6页
【目的】转录组候选基因纤维连接蛋白1(Fibronectin 1,FN1)对于骨分化、骨形成和骨细胞迁移起关键作用。对FN1基因预测突变位点进行DNA池检测,并与山羊生长性状进行关联分析,以期为山羊的遗传育种和性状改良提供分子标记。【方法】利用... 【目的】转录组候选基因纤维连接蛋白1(Fibronectin 1,FN1)对于骨分化、骨形成和骨细胞迁移起关键作用。对FN1基因预测突变位点进行DNA池检测,并与山羊生长性状进行关联分析,以期为山羊的遗传育种和性状改良提供分子标记。【方法】利用DNA池检测和PCR-RFLP技术,分析福清山羊、努比亚黑山羊和简阳大耳羊中FN1基因的7个预测突变位点的遗传多态性,并与其生长性状进行关联分析。【结果】通过DNA池检测和PCRRFLP发现,7个预测位点中只有Del66652位点存在多态性,且在3个山羊群体中都只存在Ⅱ和ID基因型,都不处于哈迪温伯格平衡(P>0.05),多态性信息含量小于0.25。关联分析发现,努比亚黑山羊ID基因型个体的管围显著优于Ⅱ基因型(P<0.05),ID基因型的胸围指数极显著优于Ⅱ基因型(P<0.01)。简阳大耳羊ID基因型个体的胸围指数和管围指数显著优于Ⅱ基因型(P<0.05)。【结论】Del66652位点与努比亚山羊和简阳大耳羊的生长性状显著相关,且ID基因型为优势基因型。Del66652位点可作为影响山羊生长性状的分子标记位点,为提高山羊生长性状的品种改良提供研究基础。 展开更多
关键词 山羊 FN1基因 插入缺失(indel) 生长性状 关联分析
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北川羌族人群57个常染色体InDel位点的遗传多态性及群体遗传结构分析
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作者 蒋春月 马浩 +4 位作者 范庆炜 杨慧凌 徐冬冬 王韵 杜冰 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期739-746,共8页
目的 调查AGCU InDel 60荧光检测试剂盒中57个常染色体InDel(autosomal-InDel,A-InDel)位点在四川省北川羌族人群中的遗传学信息,并评估其法医学应用价值。方法 采用AGCU InDel 60荧光检测试剂盒对北川200名羌族健康无关个体进行分型检... 目的 调查AGCU InDel 60荧光检测试剂盒中57个常染色体InDel(autosomal-InDel,A-InDel)位点在四川省北川羌族人群中的遗传学信息,并评估其法医学应用价值。方法 采用AGCU InDel 60荧光检测试剂盒对北川200名羌族健康无关个体进行分型检测,统计分析57个A-InDel位点的等位基因频率和群体遗传学参数,并与已知的26个人群数据进行比较。结果 经Bonferroni法校正,57个A-InDel位点之间不存在连锁不平衡现象,且所有位点均符合Hardy-Weinberg平衡。除rs66595817、rs72085595外,其他55个A-InDel位点的最小等位基因频率均大于0.3。PIC为0.298 3~0.375 0,CDP为1-2.974 8×10^(-24),CPE_(duo)为0.999062660,CPE_(trio)为0.999999999。计算遗传距离发现,北川羌族人群与北京汉族和南方汉族人群遗传距离最近,与非洲人群遗传距离较远。结论 AGCU InDel 60荧光检测试剂盒所包含的57个A-InDel位点在四川省北川羌族人群中具有良好的遗传多态性,可作为法医学个体识别和亲权鉴定的有效补充。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传多态性 插入/缺失 常染色体 遗传距离 羌族 北川
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SifaInDel 45plex体系在我国汉族和蒙古族人群中的应用
12
作者 杨光远 袁春艳 +10 位作者 陶瑞旸 夏若成 王亚丽 董新宇 柴思雨 吴黎明 蒋志伟 蒋婷婷 陈开琴 李成涛 陈丽琴 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期733-738,746,共7页
目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性,并评估该体系的法医学应用效能。方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型检测,分别计算2个研究... 目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性,并评估该体系的法医学应用效能。方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型检测,分别计算2个研究人群的等位基因频率和群体遗传学参数;以gnomAD数据库中8个不同洲际人群为参考群体,基于27个常染色体InDel位点的等位基因频率,计算2个研究人群与8个参考人群间的遗传距离,并构建系统发育树和多维尺度分析图。结果 2个研究人群中,27个常染色体InDel、16个X染色体InDel位点间均不存在连锁不平衡,等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。27个常染色体InDel位点在2个研究人群中的CDP均高于0.999 999 999 9,CPE_(trio)均小于0.999 9。16个X染色体InDel位点在江苏汉族和内蒙古蒙古族女性群体和男性群体中的CDP分别为0.999 997 962、0.999 998 389和0.999 818 940、0.999 856 063,CMEC_(trio)均小于0.999 9。群体遗传学研究结果表明,江苏汉族、内蒙古蒙古族与东亚人群间遗传关系较近,聚为一支;其他7个洲际人群聚为另一支;上述3个人群与其他7个洲际人群间遗传关系较远。结论 SifaInDel 45plex体系中的遗传标记在本研究2个民族人群中具有良好的遗传多态性,可用于法医学个体识别或作为亲权鉴定的有效补充,并可用于区分不同洲际人群。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传多态性 插入/缺失 遗传距离 系统发育树 多维尺度分析
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牛羊朊蛋白基因(PRNP)多态性与抗病性的研究进展 被引量:5
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作者 席冬梅 刘情 +3 位作者 于虹漫 杨玉艾 毛华明 邓卫东 《云南农业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期418-425,共8页
朊蛋白(PRNP)是近年来造成人和部分哺乳动物传染性海绵状脑病(TSE)的主要根源,该基因的多态性显著影响了人和动物对TSE的易感性或抗病性。本文分析了朊蛋白基因及其编码蛋白的结构与功能;简要介绍了绵羊基因编码区突变与致病性的关系;... 朊蛋白(PRNP)是近年来造成人和部分哺乳动物传染性海绵状脑病(TSE)的主要根源,该基因的多态性显著影响了人和动物对TSE的易感性或抗病性。本文分析了朊蛋白基因及其编码蛋白的结构与功能;简要介绍了绵羊基因编码区突变与致病性的关系;系统分析了牛科动物启动子区域内23 bp的插入/缺失、第一内含子区域内12 bp的插入/缺失及其与疯牛病(BSE)抗病性的作用机制;全面总结了全球已经报道的牛科动物12和23 bp插入/缺失的等位基因与单倍体频率,评价了其发病的可能性。该研究将为牛的分子育种提供指导。 展开更多
关键词 朊蛋白基因(PRNP) 插入/缺失多态 疯牛病抗性
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云南糯稻籼粳分化与遗传变异研究 被引量:7
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作者 杨慧 王云月 +4 位作者 陆春明 贾亦飞 韩光煜 李利国 段琳 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期1565-1572,共8页
利用28对籼粳特异插入缺失(insertion/deletion,InDel)引物和24对SSR引物对云南60份糯稻品种的籼粳分化和遗传变异进行分析.InDel籼粳鉴定结果表明,24份糯稻品种为典型籼型,6份为籼型,2份为粳型,28份为典型粳型.SSR遗传结构分析表明,... 利用28对籼粳特异插入缺失(insertion/deletion,InDel)引物和24对SSR引物对云南60份糯稻品种的籼粳分化和遗传变异进行分析.InDel籼粳鉴定结果表明,24份糯稻品种为典型籼型,6份为籼型,2份为粳型,28份为典型粳型.SSR遗传结构分析表明,籼糯和粳糯属于两个独立的类群;遗传变异分析显示,籼糯和粳糯的遗传变异均较丰富,但籼糯与粳糯遗传变异差异不显著;分子变异分析显示,糯稻的遗传变异主要来自亚种内(占总变异76%),亚种间遗传变异占24%,但分化极显著. 展开更多
关键词 糯稻 籼粳分化 遗传变异 插入缺失 简单重复序列
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大白菜光周期调控因子CCA1的差异分析及功能标记开发 被引量:3
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作者 张志刚 刘栓桃 +7 位作者 李巧云 王晓 王立华 赵智中 王淑芬 徐文玲 刘贤娴 刘辰 《山东农业科学》 2016年第6期1-6,181,共6页
本研究利用春季和秋季条件下光周期的变化趋势,对两个大白菜自交系06-247与He102的光周期敏感性进行了鉴定,结果是06-247对长日照敏感,而He102对长日照不敏感。采用同源克隆技术,比较分析两材料光周期响应关键调控因子CCA1的全长c DNA序... 本研究利用春季和秋季条件下光周期的变化趋势,对两个大白菜自交系06-247与He102的光周期敏感性进行了鉴定,结果是06-247对长日照敏感,而He102对长日照不敏感。采用同源克隆技术,比较分析两材料光周期响应关键调控因子CCA1的全长c DNA序列,发现二者编码区存在两处6 bp插入/缺失和14处非同义SNPs差异;二者编码产物分别包含552、556个氨基酸残基;其非同义SNPs造成不同氨基酸的替换;二者间氨基酸序列差异主要位于CCA1蛋白中间区域的蛋白-蛋白相互作用结构域和C端的磷酸化修饰结构域。本研究开发出区分两处6 bp插入/缺失的共显性分子标记。该结果为深入研究CCA1在大白菜光周期响应调节过程中的功能奠定了基础。 展开更多
关键词 大白菜 依赖/不依赖长日照开花型 BraCCA1 插入/缺失突变 功能标记
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β-catenin基因26 bp插入/缺失对陕北白绒山羊生长性状的遗传效应分析 被引量:1
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作者 高晔 张雪莲 +4 位作者 赵林虎 张雨欣 闫玉清 潘传英 闫海龙 《动物医学进展》 北大核心 2019年第7期67-71,共5页
旨在研究β-连环蛋白(CTNNB1)基因上的多态性位点,并与陕北白绒山羊生长性状进行关联分析,寻找与生长性状相关的遗传标记,为山羊高生产力的标记辅助选择提供科学依据。以陕北白绒山羊(n=848)为研究对象,PCR大样本扩增检测β-catenin基... 旨在研究β-连环蛋白(CTNNB1)基因上的多态性位点,并与陕北白绒山羊生长性状进行关联分析,寻找与生长性状相关的遗传标记,为山羊高生产力的标记辅助选择提供科学依据。以陕北白绒山羊(n=848)为研究对象,PCR大样本扩增检测β-catenin基因的插入/缺失(InDel)突变,并评估该位点与生长性状的相关性。结果发现,在848只陕北白绒山羊中β-catenin基因的第10内含子上存在一个26bp InDel的位点;该群体中共出现3种基因型,分别为II、ID和DD。关联性分析结果表明,该突变位点与陕北白绒山羊胸深显著相关(P<0.05),其中杂合型ID为优势基因型。因此,β-catenin基因可作为陕北白绒山羊生长性状选育的候选基因,为陕北白绒山羊选育工作提供理论依据。 展开更多
关键词 山羊 Β-连环蛋白 插入/缺失 生长性状 遗传效应
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内蒙古绒山羊KAP9.2基因遗传多态性及其与生长性状的关联分析 被引量:1
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作者 王聪亮 付琪 +8 位作者 巨敏莹 白晶晶 李新曙 宋晓越 李陇平 蓝贤勇 屈雷 张磊 朱海鲸 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2022年第11期4270-4278,共9页
【目的】探究内蒙古绒山羊KAP基因家族角蛋白相关蛋白9.2(KAP9.2)基因插入/缺失(insertion/deletion,InDel)突变及其与生长性状的关系,以期为内蒙古绒山羊分子育种提供理论基础。【方法】选取606只雌性阿拉善型内蒙古绒山羊为研究对象,... 【目的】探究内蒙古绒山羊KAP基因家族角蛋白相关蛋白9.2(KAP9.2)基因插入/缺失(insertion/deletion,InDel)突变及其与生长性状的关系,以期为内蒙古绒山羊分子育种提供理论基础。【方法】选取606只雌性阿拉善型内蒙古绒山羊为研究对象,采集耳组织提取DNA并测定其体重及体高、体长和胸围等体尺数据,利用琼脂糖凝胶电泳方法与直接测序技术检测KAP 9.2基因的InDel突变,检测遗传多样性指标,利用SPSS 23.0软件分析突变位点与生长性状的关联性。【结果】在内蒙古绒山羊KAP9.2基因外显子区存在30 bp的InDel突变,产生II、ID和DD 3种基因型。多态信息含量(PIC)显示,该位点在育成羊群体中属于中度多态(0.25<PIC<0.50),在成年羊群体中属于低度多态(PIC<0.25),且均处于哈代-温伯格平衡状态(P>0.05);在整个群体中,属于低度多态(PIC<0.25),但偏离哈代-温伯格平衡状态(P<0.05)。关联分析结果表明,在育成羊群体中,此30 bp的InDel突变对体长和十字部高有显著影响(P<0.05),对体高、胸深和胸宽有极显著影响(P<0.01);在成年羊群体中,此突变对管围、胸深和胸宽有极显著影响(P<0.01)。进一步的分析发现,在育成羊和成年羊全部群体中,此突变对体长和十字部高有显著影响(P<0.05),对体高、胸深和胸宽有极显著影响(P<0.01)。【结论】KAP9.2基因InDel突变对阿拉善型内蒙古绒山羊多个生长性状有显著或极显著影响,可作为内蒙古绒山羊优良性状选育的分子标记。 展开更多
关键词 KAP9.2基因 内蒙古绒山羊 插入/缺失(indel) 生长性状
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抗体基因点突变、插入和缺失体外检测方法的建立及应用
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作者 罗思敏 叶菱秀 郝茜 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期518-527,共10页
目的·建立由激活诱导胞苷脱氨酶(activation-induced cytidine deaminase,AID)引起的体细胞高频突变过程中,快速检测抗体基因可变(variable,V)、多样(diversity,D)、连接(joining,J)区发生突变(包括点突变、插入和缺失事件)的体外... 目的·建立由激活诱导胞苷脱氨酶(activation-induced cytidine deaminase,AID)引起的体细胞高频突变过程中,快速检测抗体基因可变(variable,V)、多样(diversity,D)、连接(joining,J)区发生突变(包括点突变、插入和缺失事件)的体外方法。应用该方法检测经2种DNA聚合酶β(polymeraseβ,Polβ)抑制剂处理的细胞中抗体基因VDJ片段的突变情况。方法·用慢病毒感染法处理CH12F3细胞(即处理组),感染前的CH12F3细胞为对照组。采用蛋白质印迹法(Western blotting)检测2组细胞中AID的表达水平。构建高通量测序文库,应用生物信息学的方法分析处理组和对照组细胞中抗体基因VDJ片段的点突变、插入及缺失频率。采用不同浓度的Polβ抑制剂[扎西他滨(2’,3’-dideoxycytidine,DDC)、5-甲氧基黄铜(5-methoxyflavone,5-MF)]处理CH12F3细胞,并采用台盼蓝拒染法测定该2种抑制剂对细胞增殖的影响。分别以筛选得到的DDC浓度、5-MF浓度处理CH12F3细胞(即实验组),以0.9%NaCl处理的细胞及DMSO处理的细胞依次记为上述实验组的对照组,使用上述已建立的方法进行处理,最终行高通量测序,分析该2种抑制剂对抗体基因VDJ片段中点突变、插入及缺失频率的影响。结果·Western blotting结果显示,和CH12F3细胞对照组相比,CH12F3细胞处理组中AID表达较高;且高通量测序结果显示,该组在抗体基因VDJ片段上存在大量的点突变,且插入和缺失的频率均较高(均P=0.000)。台盼蓝拒染法检测显示,处理CH12F3细胞最适宜的DDC浓度为100μmol/L、5-MF浓度为25μmol/L。最终的高通量测序结果显示,和0.9%NaCl对照组相比,经100μmol/L DDC处理的细胞在抗体基因VDJ片段的点突变频率较低(P=0.000),长度为1 bp的缺失频率亦较低(P=0.009);和DMSO对照组相比,经25μmol/L 5-MF处理的细胞在抗体基因VDJ片段的点突变频率较低(P=0.000),长度大于1 bp的插入和缺失频率亦有所下降(均P=0.000)。结论·该研究建立的体外检测方法可用于分析AID引起的抗体基因VDJ片段的突变事件。Polβ抑制剂DDC和5-MF对由AID引起的抗体基因VDJ片段的突变事件具有抑制作用。 展开更多
关键词 激活诱导胞苷脱氨酶 点突变 插入 缺失
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