目的：研究侵袭性牙周炎（AgP）患者及其亲属白细胞介素-1（interleukin-1，IL-1）基因多态性与AgP易感性的关系。方法：收集66个核心家系共180名成员，进行全口牙周检查、摄全口根尖片并拍摄口内彩色照片，AgP先证者的诊断参照1999年...目的：研究侵袭性牙周炎（AgP）患者及其亲属白细胞介素-1（interleukin-1，IL-1）基因多态性与AgP易感性的关系。方法：收集66个核心家系共180名成员，进行全口牙周检查、摄全口根尖片并拍摄口内彩色照片，AgP先证者的诊断参照1999年牙周病分类法，其亲属的诊断参照1999年牙周病分类法和现状与回顾性相结合的评分标准作出评估诊断。提取研究对象外周静脉血基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法，分析IL-1A＋4845，IL-1B-511位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）及IL-1RN第二内含子中的可变数目重复序列（variable number tandem repeats，VNTR）的多态性，采用多因素Logistic回归模型进行各组之间基因型／等位基因分布差异的比较，同时还采用以家系为基础的关联检验的方法（family-based association test）进行关联分析。结果：未发现，IL-1基因各位点等位基因／基因型在AgP先证者与其亲属之间、以及亲属各组之间的分布差异有统计学意义（P〉0．05）。以家系为基础的关联检验表明，IL-1B-511和，IL-1A＋4845等位基因1在加性、显性及隐性3种遗传模型检验中，P值均大于0．05，即未发现见IL-1基因各位点的多态性与AgP存在具有统计学意义的关联。但是，当把所有AgP患者按照全口牙槽骨吸收特点进行亚型分型并经Logistic回归模型调整了年龄、性别和吸烟状况后发现，在IL-1B-511位点，以局限型破坏为主的AgP患者A1A1基因型的频率比非AgP患者显著升高（43．8％vs22．8％，OR=7．32，95％C／=1．84～29．11，P=0．005），等位基因A1的分布差异也有统计学意义（71．9％vs41．2％，OR=3．64，95％C／=1．55～8．58，P=0．002）；而广泛型AgP患者与非AgP患者两组之间差异无统计学意义（基因型A1A1：P=0．88，等位基因A1：P=0．64）。结论：IL-1B-511位点的SNP可能与以局限型破坏为主的AgP的易感性有关，但仍需要在更大样本量中验证。展开更多
目的 ：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与1型糖尿病（T1D）易感性的关系。方法 ：通过检索Pub Med、Web of Science、Wan Fang等数据库中获得有关VDR基因多态性与T1D易感性病例-对照关联研究的文献,计算相关基因位点的OR值和95%的可...目的 ：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与1型糖尿病（T1D）易感性的关系。方法 ：通过检索Pub Med、Web of Science、Wan Fang等数据库中获得有关VDR基因多态性与T1D易感性病例-对照关联研究的文献,计算相关基因位点的OR值和95%的可信区间（CI）。结果：共纳入37篇,研究间有异质性,采用随机效应模型合并,BsmⅠ和ApaⅠ多态性是T1D的易感基因（B vs b：OR=1.10,95%CI：1.04~1.18,P=0.003,AA vs aa：OR=1.24,95%CI：1.05~1.48,P=0.012）,而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D的易感性无关。按种族区域进行亚组分析发现,BsmⅠ多态性是东亚和拉丁美洲T1D的易感基因（B vs b分别为：OR=1.52,95%CI：1.33~1.74,P〈0.01;OR 1.51,95%CI：1.25~1.82,P〈0.001）,ApaⅠ多态性是东亚T1D易感基因（AA vs aa：OR=1.99,95%CI：1.20~3.29,P=0.007）。结论：BsmⅠ和ApaⅠ多态性是东亚T1D的易感基因,且BsmⅠ有可能是拉丁美洲T1D的易感基因,而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D易感性无关。展开更多
文摘目的：研究侵袭性牙周炎（AgP）患者及其亲属白细胞介素-1（interleukin-1，IL-1）基因多态性与AgP易感性的关系。方法：收集66个核心家系共180名成员，进行全口牙周检查、摄全口根尖片并拍摄口内彩色照片，AgP先证者的诊断参照1999年牙周病分类法，其亲属的诊断参照1999年牙周病分类法和现状与回顾性相结合的评分标准作出评估诊断。提取研究对象外周静脉血基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法，分析IL-1A＋4845，IL-1B-511位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）及IL-1RN第二内含子中的可变数目重复序列（variable number tandem repeats，VNTR）的多态性，采用多因素Logistic回归模型进行各组之间基因型／等位基因分布差异的比较，同时还采用以家系为基础的关联检验的方法（family-based association test）进行关联分析。结果：未发现，IL-1基因各位点等位基因／基因型在AgP先证者与其亲属之间、以及亲属各组之间的分布差异有统计学意义（P〉0．05）。以家系为基础的关联检验表明，IL-1B-511和，IL-1A＋4845等位基因1在加性、显性及隐性3种遗传模型检验中，P值均大于0．05，即未发现见IL-1基因各位点的多态性与AgP存在具有统计学意义的关联。但是，当把所有AgP患者按照全口牙槽骨吸收特点进行亚型分型并经Logistic回归模型调整了年龄、性别和吸烟状况后发现，在IL-1B-511位点，以局限型破坏为主的AgP患者A1A1基因型的频率比非AgP患者显著升高（43．8％vs22．8％，OR=7．32，95％C／=1．84～29．11，P=0．005），等位基因A1的分布差异也有统计学意义（71．9％vs41．2％，OR=3．64，95％C／=1．55～8．58，P=0．002）；而广泛型AgP患者与非AgP患者两组之间差异无统计学意义（基因型A1A1：P=0．88，等位基因A1：P=0．64）。结论：IL-1B-511位点的SNP可能与以局限型破坏为主的AgP的易感性有关，但仍需要在更大样本量中验证。
文摘目的 ：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与1型糖尿病（T1D）易感性的关系。方法 ：通过检索Pub Med、Web of Science、Wan Fang等数据库中获得有关VDR基因多态性与T1D易感性病例-对照关联研究的文献,计算相关基因位点的OR值和95%的可信区间（CI）。结果：共纳入37篇,研究间有异质性,采用随机效应模型合并,BsmⅠ和ApaⅠ多态性是T1D的易感基因（B vs b：OR=1.10,95%CI：1.04~1.18,P=0.003,AA vs aa：OR=1.24,95%CI：1.05~1.48,P=0.012）,而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D的易感性无关。按种族区域进行亚组分析发现,BsmⅠ多态性是东亚和拉丁美洲T1D的易感基因（B vs b分别为：OR=1.52,95%CI：1.33~1.74,P〈0.01;OR 1.51,95%CI：1.25~1.82,P〈0.001）,ApaⅠ多态性是东亚T1D易感基因（AA vs aa：OR=1.99,95%CI：1.20~3.29,P=0.007）。结论：BsmⅠ和ApaⅠ多态性是东亚T1D的易感基因,且BsmⅠ有可能是拉丁美洲T1D的易感基因,而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D易感性无关。
