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后挂式骨导助听器听力干预短期效果的临床评估 被引量:1
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作者 李蕴 张宏征 +5 位作者 蔡洁青 黄美萍 杨璐 闫冰岩 宋依航 郗昕 《听力学及言语疾病杂志》 北大核心 2025年第1期50-54,共5页
目的 比较韶音后挂式骨导助听器对不同类型听力损失患者的听力干预短期效果,探讨其临床应用前景。方法 55例听力损失患者(年龄18~82岁;传导性听力损失9例,感音神经性听力损失15例,混合性听力损失31例;左右耳0.5、1、2、4 kHz四个频率的... 目的 比较韶音后挂式骨导助听器对不同类型听力损失患者的听力干预短期效果,探讨其临床应用前景。方法 55例听力损失患者(年龄18~82岁;传导性听力损失9例,感音神经性听力损失15例,混合性听力损失31例;左右耳0.5、1、2、4 kHz四个频率的骨导纯音听阈均≤60 dB HL)配戴韶音后挂式骨导助听器,分别于配戴助听器前和配戴第14±2 d行声场总体听阈、单音节识别率及安静环境语句识别阈测试,比较配戴助听器前后的结果差异。并于配戴第14±2 d使用IOI-HA问卷对助听器使用效果进行评估。结果 患者配戴后挂式骨导式助听器后声场四个频率平均听阈(39.3±4.9 dB HL)较配戴前(56.5±8.2 dB HL)显著改善,差异有统计学意义(P<0.001)。患者助听前单音节识别率(给声强度:患者助听前双音节言语识别阈减5 dB)为29.8%±11.4%,配戴第14±2 d为72.4%±14.4%,配戴后单音节识别率显著提高,差异有统计学意义(P<0.001)。患者语句识别阈由配戴前的48.6±9.7 dB HL降至34.3±5.6 dB HL,差异有统计学意义(P<0.001)。配戴14±2 d时IOI-HA问卷评估总分平均值为29.0±3.8分。结论 后挂式骨导助听器可显著提高传导性、0.5~4 kHz骨导纯音听阈不超过60 dB HL的混合性及感音神经性听力损失患者的听力及言语识别能力。 展开更多
关键词 听力损失 骨导助听器 言语识别率 语句识别阈 IOI-HA问卷
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单侧聋及不对称性听力损失患者人工耳蜗术后言语空间听觉及声音聆听质量改善情况
2
作者 陈婧媛 陈彪 +5 位作者 石颖 刘萍 邹馨悦 张欣怡 陈雪清 李永新 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第6期759-764,共6页
目的评估人工耳蜗对单侧聋及不对称性听力损失(asymmetric hearing loss,AHL)患者听觉言语质量改善情况。方法选取首都医科大学附属北京同仁医院于2020年8月至2021年9月纳入的16例母语为汉语普通话的成人单侧聋及AHL人工耳蜗患者。其中... 目的评估人工耳蜗对单侧聋及不对称性听力损失(asymmetric hearing loss,AHL)患者听觉言语质量改善情况。方法选取首都医科大学附属北京同仁医院于2020年8月至2021年9月纳入的16例母语为汉语普通话的成人单侧聋及AHL人工耳蜗患者。其中,男性8例,女性8例,年龄24~56岁,平均年龄36.9岁。单侧聋患者11例、AHL患者5例。采用言语、空间和音质听觉量表(speech,spatial and qualities of hearing scale,SSQ)评估上述患者在术前和开机两年言语感知、空间听觉和声音聆听质量的改善情况,并对各分量表得分变化进行比较。同时进一步比较单侧聋组和AHL组人工耳蜗术后听觉言语感知获益的差异。结果单侧聋和AHL患者人工耳蜗开机两年后SSQ总分及3个维度得分均较术前提高,且有统计学差异(P<0.05)。单侧聋及AHL患者在涉及言语理解的4个分量表助听前后得分均有显著性提高;在空间听觉方面,对定位、距离和移动的感知也有显著性改善;在声音聆听质量方面,听配能有显著性差异(Z=-2.70,P=0.004),但助听后声音聆听质量和自然度、识别声音和分离声音分量表得分有提高但无显著性差异。单侧聋组和AHL组患者人工耳蜗术后各维度得分的变化情况无显著性差异。结论人工耳蜗植入可帮助多数单侧聋和AHL患者提高言语空间听觉质量,减少听觉疲劳。 展开更多
关键词 人工耳蜗 单侧聋 不对称性听力损失 言语空间与听觉质量量表
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外周型老年性聋氧化应激分子机制的研究进展
3
作者 孙婷 张涵 +3 位作者 王延飞 张肖林 李长叶 车娟 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第4期609-614,共6页
老年性耳聋也称为年龄相关性听力损失,是老年人常见的感觉障碍之一,其主要特征是双耳渐进性听力下降。目前,主要的干预措施是助听器和人工耳蜗,但仍面临成本高昂、效果有限的问题,根本性治疗方案仍待探索。外周型老年性聋是老年性听力... 老年性耳聋也称为年龄相关性听力损失,是老年人常见的感觉障碍之一,其主要特征是双耳渐进性听力下降。目前,主要的干预措施是助听器和人工耳蜗,但仍面临成本高昂、效果有限的问题,根本性治疗方案仍待探索。外周型老年性聋是老年性听力损失中最常见的形式之一,由于耳蜗内氧化应激导致的自由基与氧化物质过量产生,直接损伤关键结构,如毛细胞、螺旋神经节、血管纹、线粒体等,进而诱发听觉损伤。本文就外周型老年性聋中氧化应激分子机制做一概述。 展开更多
关键词 老年性聋 氧化应激 分子机制
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以耳部表现为首诊症状的慢性粒细胞白血病1例
4
作者 张静 李尧 +5 位作者 郭英 苏娟 王铭歆 张璐璐 张耕 周慧芳 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第3期522-525,共4页
慢性粒细胞性白血病(chronic myeloid leukemia,CML),是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤,CML最常见首诊症状是虚弱乏力、腹胀、腹痛、发热、盗汗等,而以耳鸣、耳聋及眩晕等耳部症状为首诊的CML并不多见。本例报道1例CML患者,在... 慢性粒细胞性白血病(chronic myeloid leukemia,CML),是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤,CML最常见首诊症状是虚弱乏力、腹胀、腹痛、发热、盗汗等,而以耳鸣、耳聋及眩晕等耳部症状为首诊的CML并不多见。本例报道1例CML患者,在疾病初期先后发生良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)及持续性眩晕两种不同类型的眩晕,并且双耳相继发生突发性听力下降、耳鸣,在临床少有报道,现对此例患者报道如下。本研究经天津医科大学总医院伦理委员会审核批准(IRB2024-YX-400-01),患者及家属对研究知情同意。 展开更多
关键词 慢性粒细胞白血病 良性阵发性位置性眩晕 持续性眩晕 突发性听力下降
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炎症介导突发性聋发病及预后的相关机制研究进展
5
作者 郭清华 朱晓燕 +2 位作者 陈骁锐 张晓阳 佘万东 《听力学及言语疾病杂志》 北大核心 2025年第5期491-495,共5页
目的突发性聋是耳鼻咽喉头颈外科常见急症,其发病机制尚不清楚,微循环障碍及炎症是其基本病理过程。近来研究发现炎症反应在突发性聋发生发展过程中的作用越来越突出,为更好地了解炎症在突发性聋病理过程中的作用,本文综述炎症指标及炎... 目的突发性聋是耳鼻咽喉头颈外科常见急症,其发病机制尚不清楚,微循环障碍及炎症是其基本病理过程。近来研究发现炎症反应在突发性聋发生发展过程中的作用越来越突出,为更好地了解炎症在突发性聋病理过程中的作用,本文综述炎症指标及炎症因子与突发性聋的相关性,并对炎症反应介导突发性聋发生发展的可能机制进行综述。 展开更多
关键词 炎症反应 突发性聋 炎症指标 预后 作用机制
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机器人人工耳蜗植入手术
6
作者 杨仕明 李佳楠 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第2期177-178,共2页
随着医疗技术的飞速发展,机器人手术逐渐在多个外科领域崭露头角,其中在耳科领域,机器人人工耳蜗植入手术也逐渐进入到临床应用。2024年作者团队率先成功完成了一例利用机械臂(OTOARM)和机械手(OTODRIVE)进行的人工耳蜗电极植入手术,该... 随着医疗技术的飞速发展,机器人手术逐渐在多个外科领域崭露头角,其中在耳科领域,机器人人工耳蜗植入手术也逐渐进入到临床应用。2024年作者团队率先成功完成了一例利用机械臂(OTOARM)和机械手(OTODRIVE)进行的人工耳蜗电极植入手术,该机器人手术系统以其匀速、慢速插入电极的独特优势,极大地提升了手术效果。本文旨在对此次手术进行总结,探讨机器人手术在人工耳蜗植入领域的应用价值及前景。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入 感音神经性耳聋 机器人手术
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言语诱发听性脑干反应与老年性听力损失
7
作者 宋佳 田成华 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第2期332-335,共4页
言语诱发听性脑干反应(speech-evoked auditory brainstem response,s-ABR)对早期发现老年性聋具有一定临床价值。老年性听力损失的早期临床表征是语频纯音听阈正常,但噪声下的言语识别能力下降,具有一定隐匿性。有研究发现,s-ABR能灵... 言语诱发听性脑干反应(speech-evoked auditory brainstem response,s-ABR)对早期发现老年性聋具有一定临床价值。老年性听力损失的早期临床表征是语频纯音听阈正常,但噪声下的言语识别能力下降,具有一定隐匿性。有研究发现,s-ABR能灵敏及时发现隐匿性听力损失,可以作为一种客观测试用于早期监测老年人听觉言语识别能力,为老年性听力损失的早期监测、预防和干预提供一种新的思路。 展开更多
关键词 言语诱发听性脑干反应 听性脑干反应 老年性听力损失 言语
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吸烟对听力损失影响的研究进展 被引量:1
8
作者 王儆 贾海英 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第1期144-148,共5页
听力损失(hearing loss,HL)是感觉障碍性疾病之一,其病因及发病机制尚未明确。越来越多学者发现吸烟和听力损失之间存在联系,但二者之间的关系及机制仍存在争议。本文就吸烟与听力损失二者之间的流行病学及病理生理研究进行综述,旨在为... 听力损失(hearing loss,HL)是感觉障碍性疾病之一,其病因及发病机制尚未明确。越来越多学者发现吸烟和听力损失之间存在联系,但二者之间的关系及机制仍存在争议。本文就吸烟与听力损失二者之间的流行病学及病理生理研究进行综述,旨在为听力损失的预防提供理论依据,并探讨未来的研究方向。 展开更多
关键词 吸烟 听力损失 关系
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线粒体自噬在感音神经性听力损失发病机制中的研究进展 被引量:1
9
作者 周颖东 张梦娴 +2 位作者 王青玲 康浩然 郭向东 《听力学及言语疾病杂志》 北大核心 2025年第3期279-283,共5页
线粒体自噬是在线粒体毒性条件下选择性降解受损线粒体的过程,在线粒体质量和数量控制中起着至关重要的作用。异常的线粒体自噬可导致或加重线粒体功能障碍,与许多疾病的发病机制密切相关。由于耳蜗毛细胞对能量代谢高度敏感,线粒体自... 线粒体自噬是在线粒体毒性条件下选择性降解受损线粒体的过程,在线粒体质量和数量控制中起着至关重要的作用。异常的线粒体自噬可导致或加重线粒体功能障碍,与许多疾病的发病机制密切相关。由于耳蜗毛细胞对能量代谢高度敏感,线粒体自噬在维持毛细胞的正常功能方面起着重要作用。线粒体自噬功能障碍导致的线粒体损伤涉及多种感音神经性听力损失的病理生理机制,本文综述了该发病机制的最新研究进展,以更好地了解线粒体自噬在听觉系统中的作用,为未来开展线粒体靶向治疗研究提供理论基础。 展开更多
关键词 感音神经性听力损失 线粒体自噬 氧化应激
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中文版聆听自我效能感问卷信度和效度评价 被引量:1
10
作者 姜汶伶 朱珺妍 +4 位作者 周嵌 金宇琪 任燕 李海峰 黄治物 《听力学及言语疾病杂志》 北大核心 2025年第2期134-139,共6页
目的研译中文版聆听自我效能感问卷(Chinese listening self-efficacy questionnaire,C-LSEQ),并探讨其信度和效度,为听力损失者提供一种简便、可行、有效的评估方法。方法通过直接访谈法,对172例年龄≥60岁的老年性聋患者进行C-LSEQ问... 目的研译中文版聆听自我效能感问卷(Chinese listening self-efficacy questionnaire,C-LSEQ),并探讨其信度和效度,为听力损失者提供一种简便、可行、有效的评估方法。方法通过直接访谈法,对172例年龄≥60岁的老年性聋患者进行C-LSEQ问卷调查,并进行纯音听阈测试、普通话噪声下言语测试和老年听力障碍筛查量表简化版调查。初评两周后,从中随机抽取20例,再次填写C-LSEQ问卷。结果①信度检验:内部一致性检验中3个子维度和总表的Cronbachα系数均大于0.8,3个子维度及总表的重测信度系数均大于0.9(P<0.001)。②效度检验:内容效度上由相关专家共同评议语句的代表性,评价结果较好。聚合效度检验显示2个子维度和总表的组合信度(composite reliability,CR)均>0.7,平均方差萃取(average variance extracted,AVE)均>0.5。复杂聆听维度的CR值为0.655,AVE值为0.937。校标效度检验显示,C-LSEQ的总表及三个子维度与平均听阈、噪声下言语识别阈和老年听力障碍筛查量表简化版得分均存在显著相关性(P<0.001)。结论C-LSEQ问卷结构稳定,信度和效度良好,可用于评估听力损失者、尤其是老年性聋患者的聆听自我效能感。 展开更多
关键词 聆听自我效能感 问卷调查 老年性聋 信度 效度
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巨噬细胞在不同病因听力损失中的研究进展
11
作者 夏淼 王延飞 +4 位作者 李冰倩 赵洪春 隋知妙 王兰 陈军 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第5期705-709,共5页
听力损失是一个全球性问题,影响着数亿人的生活,根据病因分为噪声性、年龄相关性和遗传性3种类型。耳蜗免疫微环境(cochlear immune microenvironment,CIM)是耳蜗稳态的重要调节者。巨噬细胞作为CIM的主要执行者,在听力损失的产生发展... 听力损失是一个全球性问题,影响着数亿人的生活,根据病因分为噪声性、年龄相关性和遗传性3种类型。耳蜗免疫微环境(cochlear immune microenvironment,CIM)是耳蜗稳态的重要调节者。巨噬细胞作为CIM的主要执行者,在听力损失的产生发展中扮演着关键的角色。本文探讨以耳蜗巨噬细胞为代表的CIM在不同病因听力损失中所发挥的作用,深入理解巨噬细胞的调节机制,有助于开发新的预防和治疗策略,以应对不同病因导致的听力损失。 展开更多
关键词 噪声性听力损失 年龄相关性听力损失 遗传性听力损失 巨噬细胞 免疫
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国内近30年噪声性听力损失研究状况分析
12
作者 曹扬 王洪阳 +4 位作者 李丹阳 李进 关静 王大勇 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 北大核心 2025年第3期265-269,共5页
目的分析我国近30年来噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)的研究热点及发展趋势。方法应用文献计量学的方法,针对1992年以来NIHL国内研究文献,检索中国知网、万方数据知识服务平台、维普网三个数据库,使用NoteExpress软... 目的分析我国近30年来噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)的研究热点及发展趋势。方法应用文献计量学的方法,针对1992年以来NIHL国内研究文献,检索中国知网、万方数据知识服务平台、维普网三个数据库,使用NoteExpress软件进行文献筛选,CiteSpace6.1.R6软件进行文献计量分析和数据可视化。结果共纳入3823篇文章,排名前3位的关键词为:“噪声”、“听力损失”、“噪声聋”。NIHL发病机制文献共358篇,包括氧化应激、遗传易感性、机械损伤、微循环障碍、钙超载等机制。结论NIHL领域发文量逐年提高,总体发展经历噪声影响的探索、病因学的研究、职业性噪声聋的防治与评估三个阶段。发病机制方面,氧化应激机制得到学者广泛认可,遗传易感性为目前研究热点。 展开更多
关键词 文献计量学 噪声 听力损失 职业病
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感音神经性听力损失与前庭功能障碍的关联研究
13
作者 唐丽欢 张凯 +5 位作者 吴远程 谢道莉 赵洪春 胡娟 张肖林 李博 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第6期790-794,共5页
感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL)是常见的听力损失,通常由耳蜗、听觉神经或中枢神经系统损伤引起,可伴有眩晕、呕吐、恶心、姿势不稳等症状。由于耳蜗和前庭的胚胎发育时间相似且解剖位置相邻,因此SNHL常并发前庭... 感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL)是常见的听力损失,通常由耳蜗、听觉神经或中枢神经系统损伤引起,可伴有眩晕、呕吐、恶心、姿势不稳等症状。由于耳蜗和前庭的胚胎发育时间相似且解剖位置相邻,因此SNHL常并发前庭功能障碍(vestibular dysfunction,VD)。前庭器官病变可能影响耳蜗功能。文章主要对国内外SNHL合并VD相关疾病的病因、发病机制和临床特征进行总结,供临床规范诊疗时借鉴。 展开更多
关键词 感音神经性听力损失 前庭功能障碍 解剖
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代谢组学技术分析对感音神经性聋的预防与治疗应用展望
14
作者 范晗琪 黎奥 +6 位作者 徐继峰 李思雨 张圆 杨霞 刘丁丁 钱晓云 高下 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第2期294-300,共7页
感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL)作为一种常见的感觉障碍,其发病机制和有效治疗手段尚未明确,寻找疾病的生物标志物具有重要意义。代谢组学是一种分析样本中小分子代谢物的技术,能够定量研究代谢物的变化,有助于... 感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL)作为一种常见的感觉障碍,其发病机制和有效治疗手段尚未明确,寻找疾病的生物标志物具有重要意义。代谢组学是一种分析样本中小分子代谢物的技术,能够定量研究代谢物的变化,有助于阐明各种感音神经性聋疾病机制,辅助诊断和治疗差异。我们围绕SNHL的代谢组学研究进行综述,总结了检测样本来源、分析技术、发现的代谢物变化及其意义,整理出精氨酸、蛋氨酸、丙氨酸、谷氨酸、同型半胱氨酸、色氨酸、泛酸、酰基肉碱、鞘氨醇及乙酰神经氨酸等代谢产物的集中变化,发现众多氧化应激相关代谢产物的水平在损伤前后发生改变,并通过差异代谢物的通路富集,推测SNHL与氧化应激网络及神经传导保护密切相关。代谢组学这项新兴检测分析技术的应用,有望为感音神经性聋的精准治疗提供崭新靶点和策略。 展开更多
关键词 感音神经性听力损失 代谢组学 氧化应激 精准治疗
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突发性聋程度分级与疗效研究进展
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作者 马肃威 王大勇 王秋菊 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第5期677-682,共6页
突发性聋是一种常见的耳科急症,突发性聋患者听力损失程度分级方法多样,不同听力损失程度突发性聋患者的临床特征,疗效及预后具有差异性。我们基于中国、美国、日本及世界卫生组织的听力损失分级、分型方法以及不同听力损失程度的突发... 突发性聋是一种常见的耳科急症,突发性聋患者听力损失程度分级方法多样,不同听力损失程度突发性聋患者的临床特征,疗效及预后具有差异性。我们基于中国、美国、日本及世界卫生组织的听力损失分级、分型方法以及不同听力损失程度的突发性聋患者临床特征及预后研究现状进行综述,以期对临床诊治有所借鉴。 展开更多
关键词 突发性聋 听力损失 分级 临床特征 预后
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不明原因砧骨长突萎缩2例
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作者 刘婷 胡水花 +3 位作者 彭茜 王芝 张少容 谢冰斌 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第5期714-717,共4页
砧骨长突萎缩是一种后天性听骨链病变,多由中耳炎性疾病、外伤等原因导致。其发生机制尚未明确,目前普遍认为可能与砧骨长突血供受损和砧骨长突发生骨吸收有关。不明原因的砧骨长突萎缩临床表现特征为鼓膜完整的传导性聋,术前难以确立诊... 砧骨长突萎缩是一种后天性听骨链病变,多由中耳炎性疾病、外伤等原因导致。其发生机制尚未明确,目前普遍认为可能与砧骨长突血供受损和砧骨长突发生骨吸收有关。不明原因的砧骨长突萎缩临床表现特征为鼓膜完整的传导性聋,术前难以确立诊断,易误诊为听小骨畸形,治疗方式以鼓室探查和听骨链重建为主,效果较好。本文报道2例不明原因的砧骨长突萎缩,为临床医师提供参考。 展开更多
关键词 砧骨长突 听力减退 萎缩
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法布雷病患者耳聋及眩晕的临床特征分析
17
作者 翟梓羽 王宜旭 +5 位作者 王乐 张园 李玲 彭际霖 袁思洁 叶放蕾 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第1期4-7,共4页
目的探讨13例罕见病法布雷病(fabry disease,FD)患者耳聋及眩晕的临床特征。方法回顾性收集2019年7月至2023年10月就诊于郑州大学第一附属医院的13例确诊法布雷病患者的一般临床资料,其中男性8例,女性5例,年龄范围在7~59岁。对所有患者... 目的探讨13例罕见病法布雷病(fabry disease,FD)患者耳聋及眩晕的临床特征。方法回顾性收集2019年7月至2023年10月就诊于郑州大学第一附属医院的13例确诊法布雷病患者的一般临床资料,其中男性8例,女性5例,年龄范围在7~59岁。对所有患者进行GLA基因检测、耳内镜检查、听力学检查及前庭功能检查。听力学检查包括纯音测听(pure tone audiometry,PTA)及声导抗。前庭功能检查包括冷热试验(caloric test)、耳蜗电图(electrocochleography,ECochG)、颈肌前庭诱发肌源性电位(cervical vestibular evoked myogenic potentials,cVEMP)及眼肌前庭诱发肌源性电位(ocular vestibular evoked myogenic potentials,oVEMP)检测。结果临床资料示13例患者中8例(61.5%)首发症状为四肢末端疼痛,3例(23.1%)首发症状为蛋白尿、下肢水肿,1例(7.7%)首发症状为听力减退,1例(7.7%)首发症状为眩晕;13例患者均携带GLA基因突变;13例患者中6例(46.2%)合并听力损失,其中5例(38.5%)表现为感音神经性耳聋,1例(7.7%)表现为传导性耳聋;7例(53.8%)合并耳鸣;7例(53.8%)合并眩晕且冷热试验结果均异常;13例患者耳蜗电图、oVEMP、cVEMP波形均可引出,其中耳蜗电图阳性6例(46.2%),oVEMP阳性6例(46.2%),cVEMP阳性5例(38.5%)。结论法布雷病患者常常伴有听觉和前庭觉临床症状,为耳科医师参与法布雷病多学科诊疗提供了良好的医学证据。 展开更多
关键词 法布雷病 GLA基因 耳聋 眩晕 前庭功能检测
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34个核心家系SLC26A4基因检测结果分析
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作者 谢锦各 邓琳 +7 位作者 程晓华 赵丽萍 阮宇 文铖 于一丁 李悦 高杉 黄丽辉 《听力学及言语疾病杂志》 北大核心 2025年第1期29-33,共5页
目的 分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4... 目的 分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4基因单杂合突变。核心家系中基因测序检出第二突变位点的子代,分析其听力学结果;若患有听力损失,分析其颞骨CT或内耳MRI检查结果。结果 基因测序结果表明34个核心家系中,子代为SLC26A4基因单杂合突变23例(67.65%,23/34),其父母一方为SLC26A4基因单杂合突变。子代检出第二突变位点者11例(32.35%,11/34),其中子代为SLC26A4基因复合杂合突变7例(63.64%,7/11),其父母双方均为SLC26A4基因单杂合突变,这7例中,确诊听力损失3例,均诊断为大前庭水管综合征,余4例听力正常;子代为SLC26A4基因同链双杂合突变(顺式突变)4例(36.36%,4/11),其父母一方为SLC26A4基因同链双杂合突变,这4例子代听力均正常。34个核心家系中,3对父母双方为SLC26A4基因单杂合突变,且突变位点均有致病性,再生育遗传性听力损失患儿的风险为25%。结论 耳聋基因芯片筛查的位点有限,利用基因测序技术对核心家系进行测序,可进一步明确子代基因的突变类型并对父母再生育提供指导。 展开更多
关键词 SLC26A4基因 基因筛查 基因突变 基因测序 听力损失
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心血管危险因素与听力损失的相关性分析
19
作者 闫芳旭 黄海波 +2 位作者 单广良 陈兴明 樊悦 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第2期248-255,共8页
目的本研究旨在探讨心血管危险因素及其累积风险与听力损失(hearing loss,HL)的关系。方法采用横断面研究,纳入8081名来自2023年中国国民健康调查的20岁以上的成年人,评估心血管危险因素与语频和高频HL的关系,同时分析心血管危险因素数... 目的本研究旨在探讨心血管危险因素及其累积风险与听力损失(hearing loss,HL)的关系。方法采用横断面研究,纳入8081名来自2023年中国国民健康调查的20岁以上的成年人,评估心血管危险因素与语频和高频HL的关系,同时分析心血管危险因素数量及Framingham危险评分(Framingham risk score,FRS)对HL的影响。采用Logistic回归模型对数据进行分析,并进行性别和年龄分层评估其效应。结果校正潜在的混杂因素后,高血压、糖尿病、血脂异常、超重和吸烟均与HL呈正相关(均P<0.05),尤其是高频HL。血脂异常、超重和吸烟与HL的关联呈性别特异性。无论年龄和性别,心血管危险因素的数量和FRS与HL呈正相关(均P<0.05),在<60岁人群中尤为明显。结论心血管危险因素与HL显著相关,特别是在高频HL和<60岁群体中,随着心血管危险因素的聚集,发生HL的风险随之升高。 展开更多
关键词 听力损失 心血管危险因素 Framingham危险评分
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缺氧所致听力损失的研究进展
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作者 孙城珂 李雅兰 +4 位作者 杨霞 贾娟 黎奥 钱晓云 高下 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第7期890-894,共5页
听觉耳蜗毛细胞作为高耗能的感觉细胞,对缺氧环境极其敏感。缺氧对听力健康的影响受到越来越多的关注。本文通过广泛查阅与缺氧和听力下降相关的文献资料,系统性归纳了缺氧对听觉功能影响的潜在机制、表现形式及干预治疗措施,旨在通过... 听觉耳蜗毛细胞作为高耗能的感觉细胞,对缺氧环境极其敏感。缺氧对听力健康的影响受到越来越多的关注。本文通过广泛查阅与缺氧和听力下降相关的文献资料,系统性归纳了缺氧对听觉功能影响的潜在机制、表现形式及干预治疗措施,旨在通过对缺氧导致听力损失的研究现状进行梳理,为基础研究、临床治疗提供新的思路及理论参考依据。 展开更多
关键词 缺氧 听力损失 治疗方式
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