广州地区异常血红蛋白新生儿及其父母的血液学特征研究 被引量：1

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作者 葛艳芬 赵越 +3 位作者 黄雅轩 刘均如 林婷 冼璐桦 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第1期180-186,共7页

目的:分析广州地区新生儿异常血红蛋白的发病情况及脐带血血红蛋白定量与地中海贫血基因诊断结果,探讨异常血红蛋白新生儿及其父母的血液学表型及特征,为优生优育提供参考依据。方法:纳入于广东省人民医院出生并进行血红蛋白电泳检测的... 目的:分析广州地区新生儿异常血红蛋白的发病情况及脐带血血红蛋白定量与地中海贫血基因诊断结果,探讨异常血红蛋白新生儿及其父母的血液学表型及特征,为优生优育提供参考依据。方法:纳入于广东省人民医院出生并进行血红蛋白电泳检测的新生儿650例,收集其脐带血血常规、血红蛋白(Hb)电泳及α、β地中海贫血基因检测结果。分析其中地贫患儿的基因型分布情况,α与β变异体的异常血红蛋白含量,以及异常Hb新生儿与正常新生儿、α-地贫新生儿及异常Hb新生儿父母与正常成人血液学参数的差异性。结果:650例新生儿中确诊为地中海贫血患儿332例(51.08%),其中α-地贫235例(36.15%),β-地贫79例(12.15%),α复合β-地贫18例(2.77%)。α-地贫以--^(SEA)/αα最常见(48.94%),其次为-α^(3.7)/αα(20.00%)、-α^(4.2)/αα(11.06%)及αα^(CS)/αα(8.94%)。β-地贫最常见的4种基因型依次为β^(CD41-42)(32.91%)、β^(IVS-Ⅱ-654)(26.58%)、β^(-28)(21.52%)及β^(E)(10.13%)。脐血血红蛋白电泳发现异常区带275例,检出率为42.31%。新生儿α变异体的异常血红蛋白含量大于β变异体,差异有统计学意义(P<0.001)。异常Hb新生儿的Hb、MCV、MCH、Hb A和Hb F均低于正常新生儿,而RDW-CV高于正常新生儿,差异均有统计学意义(P<0.05);异常Hb新生儿的RBC和Hb A低于α-地贫新生儿,而MCH高于α-地贫新生儿,差异均有统计学意义(P<0.05);异常Hb新生儿父母的Hb、MCV、MCH和Hb A低于正常成人,而RDW-CV高于正常成人,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:广州地区新生儿α变异体的异常血红蛋白含量明显大于β变异体,提示可根据其含量推测大致属于α或β链,从而为珠蛋白基因测序提供参考方向。同时早期对新生儿各项血液学筛查指标进行分析,可警惕异常血红蛋白复合地中海贫血情况的发生,在一定程度上减少漏诊。 展开更多

关键词 异常血红蛋白 地中海贫血 新生儿 临床特征 遗传性

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POEMS综合征全身系统性治疗疗效和安全性的Meta分析

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作者 张天宇 于海搏 +8 位作者 陈飞 李新 张佳佳 詹晓凯 申曼 汤然 范斯斌 赵凤仪 黄仲夏 《中国全科医学》 北大核心 2025年第27期3447-3455,共9页

背景POEMS综合征是一种危及生命的浆细胞肿瘤,以周围神经病变、脏器肿大、内分泌障碍、M蛋白病变为主要临床表现。该综合征发病率低,且预后不良。尽管对POEMS综合征的认识逐渐增加,但其确切发病机制尚不完全清晰,也无标准治疗方案。全... 背景POEMS综合征是一种危及生命的浆细胞肿瘤,以周围神经病变、脏器肿大、内分泌障碍、M蛋白病变为主要临床表现。该综合征发病率低,且预后不良。尽管对POEMS综合征的认识逐渐增加,但其确切发病机制尚不完全清晰,也无标准治疗方案。全身性系统性治疗包括自体干细胞移植(ASCT)前的短程诱导治疗和ASCT治疗,已被作为潜在的有效治疗手段。这些治疗方法旨在控制病情进展,改善症状,并提高患者生存率。目的评价诱导治疗方案马法兰联合地塞米松(MD)方案、免疫调节剂(沙利度胺或来那度胺)联合地塞米松(TD或RD方案),以及ASCT用于POEMS综合征的疗效和安全性。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library,检索时限自建库至2024年5月,同时配合其他检索方式,收集POEMS综合征系统性疗法的随机对照试验(RCT)、非RCT、病例对照研究、队列研究等文献,采用Stata 15.1软件进行单组率Meta分析、敏感性分析和发表偏倚分析。结果共纳入14项研究,共计794例POEMS综合征患者。Meta分析结果显示:MD方案、免疫调节剂及ASCT用于治疗POEMS综合征的血液学反应率为0.800(95%CI=0.715~0.874),血管内皮生长因子(VEGF)反应率为0.872(95%CI=0.751~0.962),神经系统反应率0.796(95%CI=0.603~0.941),≥3级不良反应发生率为0.108(95%CI=0.000~0.309),末次随访时的存活率为0.940(95%CI=0.908~0.966),末次随访时的复发率为7.2%(95%CI=0.013~0.160),5年总生存率为0.917(95%CI=0.893~0.941)。亚组分析显示:血液学反应率方面,以上三种疗法分别为0.806、0.726、0.830;VEGF反应率方面,三者分别为0.958、0.887、0.800;神经系统反应率方面,三者分别为1.000、0.642、0.926;末次随访时的存活率方面,三者分别为1.000、0.978、0.908。敏感性分析显示,在逐一剔除文献后,所得结果未受到明显影响,提示本研究结果稳健。采用Egger's检验评估发表偏倚风险,经过Egger's检验,血液学反应率(P=0.777)、VEGF反应率(P=0.981)、神经系统反应率(P=0.060)、≥3级不良反应发生率(P=0.117)、末次随访时的存活率(P=0.088)及末次随访时的复发率(P=0.885)均不存在发表偏倚。结论在POEMS综合征全身性系统性治疗中,血液学反应率方面,MD方案、免疫调节剂及ASCT的治疗反应率均佳,尤其是MD方案和ASCT神经系统反应率更高,但RD方案3级以上不良反应较低,有利于长期治疗。因此,RD方案可作为POEMS综合征患者的一线治疗选择,对于年轻可耐受患者,推荐RD方案诱导治疗后接受大剂量马法兰治疗并进行ASCT。 展开更多

关键词 POEMS综合征 系统性治疗 治疗反应 不良反应 META分析

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地中海贫血基因治疗研究进展及思考

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作者 高欣洁 刘艳 王大威 《上海交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第5期540-548,共9页

地中海贫血的传统治疗方式为定期输血和异基因造血干细胞移植(allogenic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)。近年兴起的基因修饰自体造血干细胞移植是治愈输血依赖型地中海贫血(transfusion dependent thalassemia,T... 地中海贫血的传统治疗方式为定期输血和异基因造血干细胞移植(allogenic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)。近年兴起的基因修饰自体造血干细胞移植是治愈输血依赖型地中海贫血(transfusion dependent thalassemia,TDT)的新策略,有望替代传统治疗手段,使TDT患者终身受益。地中海贫血基因治疗现有2种技术路线:将外源性β-珠蛋白基因转导造血干细胞(hematopoietic stem cell,HSC)的基因添加;利用CRISPR-Cas9系统重新激活γ-珠蛋白表达的基因编辑。该文结合已获批上市的药物和临床试验的研究进展,具体分析了2种路线各自的优势与局限性,讨论了目前地中海贫血基因治疗药物的有效性和安全性,以及干细胞体外扩增与干性维持、载体递送介导体内基因修饰等关联技术的未来攻克方向。在实现临床转化层面,该文就工艺开发困境、临床试验开展、监管审批流程、商业化及支付体系等临床试验面临的现阶段挑战,进行深入思考并阐述可行性解决方案。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因治疗 自体造血干细胞移植 基因编辑 转化医学

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HbHCS患者的氧化应激状态及其对Hepcidin的调节 被引量：3

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作者 王丽 黄连春 +6 位作者 李瑶芸 冯琪荣 廖桂萍 陈俊宏 周亚丽 周天红 尹晓林 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期1465-1470,共6页

目的:探讨血红蛋白H-Constant Spring病(hemoglobin constant spring discase,HbHCS)患者的氧化应激状态及其对铁调素(hepcidin)的影响。方法:共35例HbHCS患者纳入研究,其中切脾者15例,未切脾者20例。另有20例健康人群为对照。检测患者... 目的:探讨血红蛋白H-Constant Spring病(hemoglobin constant spring discase,HbHCS)患者的氧化应激状态及其对铁调素(hepcidin)的影响。方法:共35例HbHCS患者纳入研究,其中切脾者15例,未切脾者20例。另有20例健康人群为对照。检测患者和健康人群血浆超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、还原型谷胱甘肽(GSH)、氧化型谷胱甘肽(GSSG)水平,检测患者血浆造血调控因子红细胞生成素(EPO)、血清游离转铁蛋白受体(sFTR)、生长分化因子15(GDF15)水平和铁代谢调节因子hepcidin水平,并行单因素相关分析和多因素回归分析。结果:与健康人群相比,HbHCS患者的SOD和GSH水平下降而MDA和GSSG水平上升。切脾和未切脾患者的SOD、MDA、GSG、GSSG水平无显著性差异。相关分析表明,HbH CS患者的SOD水平与EPO、sFTR、GDF15水平呈负相关,MDA水平则与上述指标呈正相关。EPO和sFTR水平与Hepcidin呈负相关。结论:HbH CS患者存在过度的氧化应激,并通过上调EPO和sFTR而抑制hepcidin,参与患者的铁超载。 展开更多

关键词 血红蛋白H病CS型 活性氧簇 促红细胞生成素 血清游离转铁蛋白受体 铁调素

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Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的诊断及产前筛查的临床意义 被引量：3

5

作者 白慧丽 程伟 +4 位作者 崔瑾 李荣 李影 肖军 张玉洪 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期529-533,共5页

目的:鉴定四川地区罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的病例。方法:采用血常规和血红蛋白电泳方法分析先证者及其父母的外周血和孕妇脐血的血常规参数、血红蛋白A;(HbA;)和血红蛋白F(HbF);采用地中海贫血基因检测和Sanger测序方... 目的:鉴定四川地区罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的病例。方法:采用血常规和血红蛋白电泳方法分析先证者及其父母的外周血和孕妇脐血的血常规参数、血红蛋白A;(HbA;)和血红蛋白F(HbF);采用地中海贫血基因检测和Sanger测序方法分析并鉴定先证者及其父母和孕妇脐血的血红蛋白突变。结果:检测到先证者为Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变,其父亲为Hb Lepore-BW杂合突变,其母亲和脐血均为IVS-Ⅱ-654杂合突变。结论:本研究鉴定出一例罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变。此突变临床表现为中间型β地贫。血红蛋白电泳结合血常规检查是产前筛查的必要手段。 展开更多

关键词 异常血红蛋白 Hb Lepore-BW 地中海贫血 产前筛查

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广东清远地区β-地中海贫血基因型特点 被引量：9

6

作者 黄利华 刘冬霞 +1 位作者 李伟明 李扬秋 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期41-45,共5页

目的:分析广东清远地区地中海贫血高危人群β-地中海贫血基因型分布特点.方法:采用PCR反向斑点膜条杂交技术(PCR-RDB)进行β地中海贫血基因突变检测.结果:5 063例受检标本中,β-地贫基因检出698例(13.79%),其中杂合子696例(99.71%),双... 目的:分析广东清远地区地中海贫血高危人群β-地中海贫血基因型分布特点.方法:采用PCR反向斑点膜条杂交技术(PCR-RDB)进行β地中海贫血基因突变检测.结果:5 063例受检标本中,β-地贫基因检出698例(13.79%),其中杂合子696例(99.71%),双重杂合子和纯合子各1例.突变基因类型共有12种,其中突变频率最高的为CD41-42:298例(42.69%),其次依次为IVS-2-654:174例(24.93%)、-28:78例(11.17%、)、CD17:68例(9.74%)、βE:27例(3.89%)、CD43:23例(3.30%)、CD71/72:18例(2.58%)、CD14/15:5例(0.72%)、-29:3例(0.43%)、CD27/28:3例(0.43%)、CAP:2例(0.28%)、Int:1例(0.14%).698例β-地贫中,轻型696例(99.71%)、中间型和重型各1例,中间型和重型临床表现均为重度小细胞低色素贫血.结论:广东清远地区地贫高危人群β-地贫基因突变类型绝大多数为杂合子,最常见类型为CD41-42基因型;临床以轻型为主,极个别重型β-地贫. 展开更多

关键词 清远地区 Β-地中海贫血 基因 分布

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中国人遗传性高铁血红蛋白血症患者中一个新的突变基因型的鉴定 被引量：2

7

作者 郑德柱 兰风华 +3 位作者 黄梁浒 谢飞 吴玉水 朱忠勇 《医学研究生学报》 CAS 2007年第8期830-832,共3页

目的:报道一例遗传性高铁血红蛋白血症患者还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变情况。方法:采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析遗传性高铁血红蛋白血症患者b5R基因的cDNA全部编码序列;PCR结合限制性内切... 目的:报道一例遗传性高铁血红蛋白血症患者还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变情况。方法:采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析遗传性高铁血红蛋白血症患者b5R基因的cDNA全部编码序列;PCR结合限制性内切酶(PvuⅠ和AfaⅠ)酶切,分析患者和她的家庭成员b5R基因组DNA扩增片段。结果:两个b5R等位基因中,一个存在M176T(ATG→ACG)突变,另一个存在C203Y(TGC→TAC)突变,其中M176T(ATG→ACG)为新发现的b5R基因突变。结论:本研究鉴定的M176T/C203Y复合杂合子突变是该遗传性高铁血红蛋白血症患者的致病基础。 展开更多

关键词 高铁血红蛋白血症 细胞色素b5还原酶 突变 杂合子

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1例血红蛋白M病Boston型报道及文献回顾 被引量：1

8

作者 王也飞 张悦民 +1 位作者 吴蓓颖 夏文权 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期551-556,共6页

发绀患者,男,29岁,因血氧饱和度低(SaO289.3%)而超声心动图和胸片正常就诊。取患者的外周血进行血液学一般检查和溶血相关筛查,高效液相色谱技术(high performance liquid chromatography,HPLC)进行血红蛋白(Hb)分析;采用聚合酶链反应... 发绀患者,男,29岁,因血氧饱和度低(SaO289.3%)而超声心动图和胸片正常就诊。取患者的外周血进行血液学一般检查和溶血相关筛查,高效液相色谱技术(high performance liquid chromatography,HPLC)进行血红蛋白(Hb)分析;采用聚合酶链反应和反向点杂交技术检测17种中国人群常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变和非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变;采用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)法结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因;采用PCR和DNA测序法对α、β珠蛋白基因(HBA1、HBA2与HBB)进行序列分析。患者的血液学一般检查和其他溶血相关检查均无异常发现;HPLC结果显示存在异常Hb 8.1%(位于4.53 min处,S窗),基因分析显示α2-珠蛋白(hemoglobin A2,HBA2)基因c.175C>T,导致α珠蛋白肽链第58位的组氨酸(His)被酪氨酸(Tyr)替换,为杂合型血红蛋白M病(Hb M病)Boston型。Hb M为结构异常的Hb变异体,该异常使血红素铁稳定在氧化状态(Fe^(3+)),从而影响Hb的正常释氧功能。该病可能会与引起高铁血红蛋白血症的其他原因混淆,如红细胞高铁血红蛋白还原酶系统的遗传性改变等。该例为中国人群中罕见的Hb M病Boston型,临床呈典型终身发绀表现,预后较好,不需要治疗。 展开更多

关键词 血红蛋白M病Boston型 高效液相色谱技术 珠蛋白基因

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静脉普鲁卡因复合麻醉致高铁血红蛋白血症八例 被引量：1

9

作者 董铁立 程静林 吴干斌 《河南医科大学学报》 1996年第3期127-128,共2页

静脉普鲁卡因复合麻醉致高铁血红蛋白血症八例董铁立，程静林，吴干斌河南医科大学第二附属医院麻醉科郑州４５０００３河南医科大学第二附属医院药剂科郑州４５０００３关键词普鲁卡因；高铁血红蛋白；低氧血症普鲁卡因静脉复合麻醉（... 静脉普鲁卡因复合麻醉致高铁血红蛋白血症八例董铁立，程静林，吴干斌河南医科大学第二附属医院麻醉科郑州４５０００３河南医科大学第二附属医院药剂科郑州４５０００３关键词普鲁卡因；高铁血红蛋白；低氧血症普鲁卡因静脉复合麻醉（ＩＰＡ）虽有不足之处，但安全、有效... 展开更多

关键词 普鲁卡因 高铁血红蛋白 低氧血症 麻醉

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先天性高铁血红蛋白血症2例报告

10

作者 朴英爱 陈士杰 +1 位作者 陈睿 金华 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1995年第1期90-90,共1页

先天性高铁血红蛋白血症２例报告朴英爱，陈士杰，陈睿，金华（中国医科大学第二临床学院儿科，沈阳市２４５医院）关键词高铁血红蛋白血症，氰化钾先天性高铁血红蛋白血症是一种罕见的家族性遗传性疾病，自１９６３年以来国内仅有少数... 先天性高铁血红蛋白血症２例报告朴英爱，陈士杰，陈睿，金华（中国医科大学第二临床学院儿科，沈阳市２４５医院）关键词高铁血红蛋白血症，氰化钾先天性高铁血红蛋白血症是一种罕见的家族性遗传性疾病，自１９６３年以来国内仅有少数病例报告￣［１，２］。而且，此病又... 展开更多

关键词 高铁 血红蛋白血症 先天性 诊断 病例报告

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间接免疫荧光法检测人红细胞NADH-细胞色素b5还原酶

11

作者 吴玉水 唐玉钗 朱忠勇 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 2000年第1期82-83,共2页

关键词 血红蛋白血症 遗传性还原酶 红细胞 NADH HM

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2型腺相关病毒转导人胎肝造血细胞及其介导的β珠蛋白基因的表达(英文)

12

作者 孙小娟 田晶 谭孟群 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2007年第5期525-532,共8页

β地中海贫血是一种因β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性贫血性疾病,基因治疗是唯一有望治愈该病的方法.2型腺相关病毒(adeno-associated virustype2,AAV2)是一种非致病性病毒,作为一种基因治疗载体,其应用潜力日益受到关注.目前还未见AAV2... β地中海贫血是一种因β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性贫血性疾病,基因治疗是唯一有望治愈该病的方法.2型腺相关病毒(adeno-associated virustype2,AAV2)是一种非致病性病毒,作为一种基因治疗载体,其应用潜力日益受到关注.目前还未见AAV2转导人早期胎肝造血细胞及其介导β珠蛋白基因在动物体内表达的实验报道.有研究表明,AAV2转导人造血干细胞的效率,因各实验室包装和纯化rAAV2的方法不同而存在差异,其中辅助病毒的污染被认为是一重要原因.制备了无辅助病毒污染的rAAV2,经体外检测其滴度,纯度及功能后,再转导人早期胎肝造血细胞,将被转导的胎肝造血细胞移植入受亚致死量剂量照射的8只BALB/C裸鼠体内,检测rAAV2介导的β珠蛋白基因在裸鼠体内的表达.结果显示:制备的无辅助病毒污染的rAAV2具有较高的滴度、纯度,并能够在体外介导β基因的表达;在8只受试BALB/C裸鼠中,RT-PCR在2只BALB/C裸鼠骨髓中检测到β珠蛋白基因的表达.提示,rAAV2能够转导人早期胎肝细胞并介导β珠蛋白基因的表达,但同时也存在表达量较低的缺点,应用于β地中海贫血的基因治疗还需要对AAV2生物学特性做深入的研究. 展开更多

关键词 2型腺相关病毒 β珠蛋白基因 胎肝造血细胞 表达

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小剂量异丙酚降低普鲁卡因静脉麻醉高铁血红蛋白血病的临床研究

13

作者 闫清 徐颖 等 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第A07期50-51,共2页

目的 普鲁卡因静脉全麻时加用小剂量异丙酚，以降低高铁血红蛋白血症（MetHb)发生率。方法 用三组复合液：普鲁卡因液（P组）、普鲁卡因异丙酚混合液（PD组）、麻醉后期加用异丙酚（P－PD线）分别维持麻醉，比较其对脉搏血氧饱和度SpO... 目的 普鲁卡因静脉全麻时加用小剂量异丙酚，以降低高铁血红蛋白血症（MetHb)发生率。方法 用三组复合液：普鲁卡因液（P组）、普鲁卡因异丙酚混合液（PD组）、麻醉后期加用异丙酚（P－PD线）分别维持麻醉，比较其对脉搏血氧饱和度SpO2的影响。结果 MetHb发生率P－PD组显著低于P组（P＜0．01），PD组无一例SpO2下降＞3％者。结论 小量使用异丙酚可以降低普鲁卡因用量，使高铁血红蛋白血症的发生率降低。 展开更多

关键词 异丙酚 静脉麻醉 普鲁卡因 高铁血红蛋白血症 剂量

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香港血红蛋白病分析研究——玛丽医院五年经验总结

14

作者 张铀 LamKC LeeWM 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1999年第4期286-291,共6页

本研究的目的是分析香港血红蛋白病的类型分布,介绍筛选病例的经验以及用统计学方法找出一些在筛选及鉴别血红蛋白病方面有用的方法。结果显示,香港以HbE为最多(69％),其中杂和性HbE占大多数。RBC在筛选血红蛋白病方面意义不大,而RDW和... 本研究的目的是分析香港血红蛋白病的类型分布,介绍筛选病例的经验以及用统计学方法找出一些在筛选及鉴别血红蛋白病方面有用的方法。结果显示,香港以HbE为最多(69％),其中杂和性HbE占大多数。RBC在筛选血红蛋白病方面意义不大,而RDW和MCV在筛选血红蛋白病方面较MCH和Hb更为重要。另外,相关分析显示,RDW与MCV,Hb,MCH和RBC呈负相关,这在鉴别某些红细胞疾病方面可能是有用的。 展开更多

关键词 血红蛋白病 红细胞疾病 血红蛋白E 红细胞指数

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异常血红蛋白病患者血液学表型和基因型分析 被引量：8

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作者 王也飞 吴蓓颖 +2 位作者 夏文权 陈宁 胡翊群 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1280-1288,共9页

目的:探讨14例异常血红蛋白(Hb)病患者的血液学和分子生物学特征,为异常Hb病的筛查提供参考数据。方法:应用高效液相色谱技术检测1 029例样本,采用缺口聚合酶链式反应技术和反向点杂交法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型,对筛... 目的:探讨14例异常血红蛋白(Hb)病患者的血液学和分子生物学特征,为异常Hb病的筛查提供参考数据。方法:应用高效液相色谱技术检测1 029例样本,采用缺口聚合酶链式反应技术和反向点杂交法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型,对筛查出异常谱峰且常见地中海贫血基因阴性者的样本进行α和β珠蛋白基因DNA测序。结果:检测出14例(1.36%)共10种Hb变异体,分别为1例Hb E复合β-地中海贫血、1例Hb E复合α-地中海贫血、2例Hb G-Taipei、2例Hb Q-Thailand、2例Hb Youngstown、1例Hb Guangzhou-Hangzhou、1例Hb M-Boston、1例Hb G-Siriraj、1例Hb J-Baltimore、1例Hb J-Sicilia、1例Hb Tamano。结论:上海地区异常Hb病的发生存在一定独特性,基因种类较多。除Hb E、Hb Youngstown和Hb M-Boston外,其他类型单纯杂合子血液学表型正常,往往是在合并其他疾病时出现了溶血、贫血等症状。 展开更多

关键词 异常血红蛋白病 高效液相色谱技术 珠蛋白基因

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见于河南的1例HbG Chinese结构分析

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作者 刘国仰 张桂香 +6 位作者 聂顺义 罗会元 陶重仪 张玲叶 陈松森 贾佩臣 梁植权 《中国医学科学院学报》 1984年第1期48-50,共3页

报告1例慢速α链Hb变导体。先证者家族中有33人携带相同的异常Hb,均为杂合子。化学结构分析证明该变异体为HbG Chinese[α30(B11)Gln→Gln]。

关键词 HbG Chinese 慢速α链Hb变导体

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东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症伴β地中海贫血一个家系的产前诊断 被引量：5

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作者 陈梅环 黄海龙 +5 位作者 王燕 张敏 林娜 何德钦 林元 徐两蒲 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期1142-1146,共5页

目的:对1例东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(SEA-HPFH)合并β地中海贫血的家系进行产前诊断。方法:采用跨越断裂点聚合酶链反应技术(Gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)方法对该家系进行产前诊断。结果:母亲血液学表型符合缺失型H... 目的:对1例东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(SEA-HPFH)合并β地中海贫血的家系进行产前诊断。方法:采用跨越断裂点聚合酶链反应技术(Gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)方法对该家系进行产前诊断。结果:母亲血液学表型符合缺失型HPFH基因携带者,基因型为SEA-HPFH基因携带者,而父亲血液学表型符合β地中海贫血基因携带者,基因型为IVS-II-654杂合突变,胎儿基因型为未见异常。结论:SEAHPFH基因携带者与β地中海贫血基因携带者婚配后有生育出中、重型β地中海贫血患儿的风险,可通过常见地中海贫血基因检测及缺失型β地中海贫血基因检测进行产前诊断。 展开更多

关键词 SEA-HPFH Β地中海贫血 基因型 产前诊断

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应用全自动电泳系统筛查地中海贫血和异常血红蛋白病 被引量：3

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作者 陈凤平 李菊香 +4 位作者 苏运钦 尹更生 胡向国 谢庆芳 黎永玲 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期603-604,610,共3页

目的:探讨全自动电泳系统在筛查婚前、产前人群及新生儿地中海贫血(简称地贫)和异常血红蛋白病中的作用。方法:应用法国seb ia电泳仪对3 800例婚前、产前及新生儿血液标本作全自动琼脂糖凝胶电泳分析。结果:3 800例血液标本中检出地中... 目的:探讨全自动电泳系统在筛查婚前、产前人群及新生儿地中海贫血(简称地贫)和异常血红蛋白病中的作用。方法:应用法国seb ia电泳仪对3 800例婚前、产前及新生儿血液标本作全自动琼脂糖凝胶电泳分析。结果:3 800例血液标本中检出地中海贫血及异常血红蛋白病816例(占21.5%),其中地贫795例(占20.9%),异常血红蛋白病21例(占0.55%)。结论:全自动电泳系统筛查地中海贫血和异常血红蛋白病具有很高的分辨率,可显示清晰区带,及检出微量成分,扫描定量准确,大大提高对地贫及异常血红蛋白病的检出率。 展开更多

关键词 血红蛋白 全自动电泳系统 地中海贫血

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POEMS综合征17例临床症状分析并文献复习 被引量：4

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作者 汪姣 曾祥霞 +2 位作者 胡凯翔 刘盈 徐积兄 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第35期4385-4387,共3页

目的分析POEMS综合征的临床特征,提高POEMS综合征早期诊断率,减少误诊。方法选取2008—2015年南昌大学附属第一医院治疗的POEMS综合征患者17例,分析其临床特征,并复习相关文献。结果 10例患者首发症状为肢体麻木、乏力、疼痛,7例患者首... 目的分析POEMS综合征的临床特征,提高POEMS综合征早期诊断率,减少误诊。方法选取2008—2015年南昌大学附属第一医院治疗的POEMS综合征患者17例,分析其临床特征,并复习相关文献。结果 10例患者首发症状为肢体麻木、乏力、疼痛,7例患者首发症状为腹胀。16例患者出现多发性神经病变,15例患者肌电图检查表现为多发性运动神经传导速度减慢,近端波幅正常,远端波幅明显降低;5例患者行腰椎穿刺检查发现脑脊液蛋白水平增高。14例患者出现脏器肿大,肿大淋巴结活检示慢性炎性反应或浆细胞型Castleman's病。14例患者有内分泌异常,表现为性腺轴、甲状腺轴、肾上腺轴和糖代谢异常。血清M蛋白阳性4例;12例患者行骨髓穿刺,其中骨髓细胞涂片浆细胞比例增加4例。16例患者皮肤改变,表现为皮肤发黑、发红,皮肤粗糙变硬,手掌、指甲苍白。16例患者水负荷增多,表现为外周水肿、胸腔积液、腹腔积液、心包积液。3例患者有硬化性骨改变。结论 POEMS综合征临床表现复杂,误诊率高,临床医师应加深认识,对疑诊患者进行细致检查以避免误诊。 展开更多

关键词 POEMS综合征 体征和症状 诊断

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珠蛋白生成障碍性贫血异常-α^3.7缺失条带的基因型研究 被引量：2

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作者 顾燕英 吴蓓颖 +2 位作者 林琳 蔡刚 顾鸣敏 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期1081-1085,共5页

目的·探讨珠蛋白生成障碍性贫血常用商品化试剂盒检测异常-α^(3.7)缺失条带样本的罕见变异类型并分析其血液型表型,为临床咨询提供参考。方法·抽取2016年6月—2019年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院就诊的4 238例患者... 目的·探讨珠蛋白生成障碍性贫血常用商品化试剂盒检测异常-α^(3.7)缺失条带样本的罕见变异类型并分析其血液型表型,为临床咨询提供参考。方法·抽取2016年6月—2019年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院就诊的4 238例患者的外周血,行血常规分析。提取全血DNA,采用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)和反向斑点杂交法(reverse dot blot,RDB)进行珠蛋白生成障碍性贫血的常见突变基因检测。采用Gap-PCR及Sanger测序法进行罕见型α珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测。结果·常规珠蛋白生成障碍性贫血基因检测共检出-α^(3.7)缺失条带109例,其中15例样本出现了异常的-α^(3.7)缺失条带。Gap-PCR及Sanger测序法分析发现,14例为香港型α珠蛋白生成障碍性贫血基因(Hong Kong αα,HKαα),1例为NG_000006.1:g.34569_38382 del 3 812bp罕见缺失,Gap-PCR法异常-α^(3.7)缺失条带的误检率为13.76%。结论·对于存在异常-α^(3.7)缺失条带的患者,需进一步行罕见型α珠蛋白生成障碍性贫血的检测,以提供更准确的基因诊断结果及遗传咨询。 展开更多

关键词 α珠蛋白生成障碍性贫血 香港型α珠蛋白基因 罕见型 基因变异

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