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贵州穿青人微单倍型遗传背景分析与法医学效能评估
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作者 张红玲 谷长云 +9 位作者 王启燕 黄晓岚 冉乾冲 任峥 刘玉波 罗艳莎 潘帅吉 杨美庆 季晶焱 靳小业 《南方医科大学学报》 北大核心 2025年第7期1442-1450,共9页
目的 评估一组微单倍型位点在贵州穿青人中的法医学应用效能,并基于既往报道的数据探讨穿青人与周边族群的遗传关系。方法 基于自主研发的一个微单倍型分型检测体系,对贵州穿青人进行检测分析,评估微单倍型位点在穿青人中的遗传分布和... 目的 评估一组微单倍型位点在贵州穿青人中的法医学应用效能,并基于既往报道的数据探讨穿青人与周边族群的遗传关系。方法 基于自主研发的一个微单倍型分型检测体系,对贵州穿青人进行检测分析,评估微单倍型位点在穿青人中的遗传分布和法医学应用效能。基于不同洲际群体以及既往报道的贵州汉族群体的微单倍型数据,采用遗传距离、主成分分析(PCA)、系统发育树等群体遗传分析方法系统探讨穿青人的遗传背景。结果 在穿青人群中,33个微单倍型位点的单倍型数为6~25个,平均期望杂合度(He)、观测杂合度(Ho)、个体识别能力(PD)和非父排除概率(PE)分别是0.8291、0.8301、0.9387和0.6593。33个位点的累积个体识别能力(CPD)和累积非父排除概率(CPE)分别是1-2.62×10^(-41)和1-7.64×10^(-17)。群体遗传分析结果表明,穿青人与东亚人群具有密切的遗传相关性,尤其和贵州本地汉族、中国南方汉族和北京汉族。结论 33个微单倍型在贵州穿青人群中表现出高度的遗传多态性,可作为一个高效的工具用于穿青人的法医学个人识别和亲缘鉴识研究。此外,汉族群体可能在穿青人的形成与发展过程中贡献了主要的遗传成分。 展开更多
关键词 穿青人 微单倍型 遗传结构 法医学效能
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单模态至多模态生物特征身份识别研究现状与应用展望
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作者 陈佳慧 高树辉 +1 位作者 袁红敏 王贵容 《西安交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第4期551-561,共11页
多模态生物特征身份识别技术结合了多种生物识别方法,因伪造难度大、准确性高等优点,在法医学领域的应用正日益增多。但是目前身份识别主要依赖于包括面部识别、手部识别、虹膜识别、步态识别和声音识别等在内的单模态生物特征,其识别... 多模态生物特征身份识别技术结合了多种生物识别方法,因伪造难度大、准确性高等优点,在法医学领域的应用正日益增多。但是目前身份识别主要依赖于包括面部识别、手部识别、虹膜识别、步态识别和声音识别等在内的单模态生物特征,其识别精确度很大程度上依赖于单模态数据质量,因而面临着多重挑战。相比之下多模态生物特征在身份识别领域优势更为明显,不但能有效抵御攻击,且多模态来源的互补信息可丰富特征表示,减轻了环境对识别性能的影响,增强了系统的鲁棒性。为此,本文对该领域相关工作进行梳理,全面综述生物特征身份识别技术的研究现状及发展趋势。首先基于文献计量学梳理近10年内相关研究成果,围绕该领域常用的深度学习模型,分别从单模态识别到多种模态融合识别进行分析、总结和讨论,最后结合法庭科学的实际需求,展望多模态生物特征身份识别领域未来的发展方向,为身份识别研究提供参考。 展开更多
关键词 生物特征识别 法医学 单模态身份识别 多模态身份识别 神经网络 生物特征融合
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基于ITS2测序的中国四个城市灰尘样本地域推断研究
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作者 张文君 冯耀森 +4 位作者 彭加金 冯凯 邓晔 康克莱 王乐 《生物化学与生物物理进展》 北大核心 2025年第4期970-981,共12页
目的 灰尘作为重要的微量物证检材,在法庭科学领域有极大的应用潜力,随着DNA测序技术的发展,越来越多的研究者开始关注灰尘中的微生物群落分布。不同地区灰尘中的微生物群落分布存在差异,利用灰尘中的微生物群落信息进行生物地理位置推... 目的 灰尘作为重要的微量物证检材,在法庭科学领域有极大的应用潜力,随着DNA测序技术的发展,越来越多的研究者开始关注灰尘中的微生物群落分布。不同地区灰尘中的微生物群落分布存在差异,利用灰尘中的微生物群落信息进行生物地理位置推断在法庭科学领域有重要意义。通过分析不同地区灰尘样本的微生物DNA,可以揭示该地区的微生物组成,从而推断该地区的生物地理位置。本研究旨在探索中国4个城市的真菌群落组成结构差异,评估基于真菌的内转录间隔区(internal transcribed spacer,ITS) 2区测序对灰尘样本进行生物地理位置推断的准确率,为公安实战基于环境DNA进行地域推断奠定基础。方法 使用通用引物5.8S-Fun/ITS4-Fun扩增真菌基因组的ITS2区,在Illumina MiSeq FGx平台进行测序。采用非度量多维标度分析(non-metric multidimensional scaling,NMDS)可视化样本之间的差异。使用相似性分析(analysis of similarities,ANOSIM)和多元方差分析(permutational multivariate analysis of variance,PERMANOVA)两种不同的非参数分析方法衡量样本间的群落差异程度。使用LDA Effect Size (LEfSe)分析筛选出不同城市间有显著差异的物种。使用微生物来源分析软件SourceTracker对灰尘样本进行生物地理位置来源推断。结果 北京、福州、昆明、乌鲁木齐4个城市的灰尘样本中,北京的物种丰富度最高,物种注释结果显示,4个城市的真菌群落物种组成结构和相对丰度有明显差异。NMDS结果显示,灰尘样本在多维空间中基于生物地理来源进行分组,同一城市的灰尘样本有明显的聚类现象,不同城市的灰尘样本在第一轴明显分开。ANOSIM和PERMANOVA结果也表明,4个城市间的真菌群落组成均具有显著差异,其中以福州和乌鲁木齐两个城市之间的差异最为明显。所有已知来源的灰尘样本的生物地理位置均被成功预测。结论 北京、福州、昆明、乌鲁木齐4个城市的真菌群落物种组成结构和相对丰度具有显著差异,基于真菌的ITS2区测序对这4个城市的灰尘样本进行生物地理位置推断具有较高的准确率,在法庭科学领域利用灰尘中的真菌群落信息进行生物地理位置推断有较高的可行性。 展开更多
关键词 法庭科学 真菌 灰尘DNA 地域推断 高通量测序
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基于CRISPR的RNA检测技术在法医领域的应用和前景分析
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作者 方赟 王贤淼 +1 位作者 谢伟 孙启凡 《生物化学与生物物理进展》 北大核心 2025年第10期2602-2613,共12页
成簇规律间隔短回文重复及其相关蛋白(CRISPR-Cas)系统作为新型分子检测技术,为法医领域的RNA分析开辟了创新路径。传统RNA检测方法因流程繁琐、抗干扰性弱等问题,难以适应法医学对快速、精准与现场检测的现实需求,基于CRISPR-Cas原理的... 成簇规律间隔短回文重复及其相关蛋白(CRISPR-Cas)系统作为新型分子检测技术,为法医领域的RNA分析开辟了创新路径。传统RNA检测方法因流程繁琐、抗干扰性弱等问题,难以适应法医学对快速、精准与现场检测的现实需求,基于CRISPR-Cas原理的RNA检测技术通过CRISPR RNA与Cas蛋白的协同识别机制,整合等温扩增与级联酶促反应机制,在提升RNA检测灵敏度的同时大幅缩短分析时间,从而突破传统检测的时空限制,通过试纸条或便携式设备实现无大型设备支持条件下的单分子级检测精度与即时结果判读,有效推动法医现场检验向高效化发展。但实际应用中仍存在环境干扰、酶活性波动及标准化不足等技术瓶颈亟待解决。后续研究应重点突破多重检测技术瓶颈,增强检测体系的稳定性,同时开发微流控集成设备,并制定统一的质量标准与伦理规范。本文系统梳理了CRISPR-RNA检测的技术原理与应用场景,旨在为相关技术的法医学转化提供理论支撑,助力法医检验技术的创新发展。 展开更多
关键词 成簇规律间隔短回文重复(CRISPR) 成簇规律间隔短回文重复相关蛋白(Cas) RNA检测 刑事技术 法医现 场学
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D13S317基因座侧翼序列突变及稀有等位基因4确认1例
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作者 刘志勇 任贺 +7 位作者 陈冲 高知枭 石妍 李林 贾莉 杨倩 刘雅诚 严江伟 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期294-296,共3页
1案例1.1简要案情因申报户口,要求鉴定父母与两个孩子是否存在亲子关系。按照知情同意原则,采集父亲(F)、母亲(M)和两个孩子(C1:女;C2:男)的血样。
关键词 法医遗传学 亲子鉴定 稀有等位基因 侧翼序列突变 D13S317基因座
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国产人类DNA定量试剂盒的验证及法医学应用
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作者 陈静 王亚萍 +8 位作者 冯云鹏 胡晓欣 贾振军 刘洪迪 严安心 李永久 彭柱 刘志芳 陈健刚 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期252-259,共8页
目的验证一款基于实时荧光定量PCR的国产人类DNA定量试剂盒在检测人类DNA总浓度、男女性混合样品中男性DNA浓度、DNA降解程度和含抑制剂情况等方面的效能。方法将不同DNA浓度、不同男女性混合比例、不同抑制剂浓度和不同降解程度的样品... 目的验证一款基于实时荧光定量PCR的国产人类DNA定量试剂盒在检测人类DNA总浓度、男女性混合样品中男性DNA浓度、DNA降解程度和含抑制剂情况等方面的效能。方法将不同DNA浓度、不同男女性混合比例、不同抑制剂浓度和不同降解程度的样品使用一款基于实时荧光定量PCR的国产人类DNA定量试剂盒进行检测,与市场同类产品进行比较并应用于真实案件的检材检测。结果该人类DNA定量试剂盒能有效检测最低0.00165 ng/μL的人类DNA、男女性比例为1∶15000混合样品中6.25 pg/μL的男性DNA;样品中单独含有高达400 ng/μL腐殖酸和1000μmol/L血红素时,仍可准确检测DNA浓度;通过降解指数可以有效表征样品的降解程度;该试剂盒已成功应用于法医学实践。结论该人类DNA定量试剂盒检测准确、可靠,能准确反映DNA降解情况及含抑制剂情况,在定量准确度、男女性混合样品比例测定、含抑制剂情况等方面均具有良好的效能,在法医学案件检验等领域具有应用潜力。 展开更多
关键词 法医遗传学 DNA定量 短串联重复序列 实时定量PCR 检测效能
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牙线来源的生物样本采集、DNA提取及STR分型
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作者 李泽琴 原芳 +2 位作者 刘娜 严江伟 张更谦 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期237-243,共7页
目的通过分析牙线样本采集方式、DNA提取方法、保存条件及取样部位对样本STR分型成功率的影响,评估使用过的牙线作为个体识别生物学证据来源的法医学应用价值。方法分别采用直接剪取法、棉签擦拭法和植绒拭子擦拭法采集牙线样本,应用Che... 目的通过分析牙线样本采集方式、DNA提取方法、保存条件及取样部位对样本STR分型成功率的影响,评估使用过的牙线作为个体识别生物学证据来源的法医学应用价值。方法分别采用直接剪取法、棉签擦拭法和植绒拭子擦拭法采集牙线样本,应用Chelex法、过柱法和磁珠法提取DNA,使用Qubit试剂盒和人类DNA分型试剂盒(白金)进行DNA定量以及STR分型。对保存环境(温湿度、紫外辐射)和取样部位(线部、柄部)DNA浓度以及STR分型进行评估。结果通过对平均DNA质量浓度、基因座检出率和STR分型准确率3项关键指标进行统计分析,直接剪取法采集效能最高、棉签擦拭法次之、植绒拭子擦拭法效能最低,通过直接剪取法获得的样本平均DNA质量浓度大于(4.94±1.87)ng/μL,基因座检出率和STR分型准确率达到100%。无论采用直接剪取法、棉签擦拭法或植绒拭子擦拭法采集的样本,通过磁珠法提取DNA,其3项关键指标的检测结果均优于过柱法和Chelex法。环境条件对样本DNA分析有较大影响,尤其是55℃/50%RH放置35 d的样本STR分型准确率下降至(81.82±12.31)%,暴露于紫外辐射12 h的样本STR分型准确率下降至(55.46±34.31)%。从牙线柄部所提取DNA的平均浓度极低,STR分型准确率仅为(30.91±27.35)%。结论选用棉签擦拭或直接剪取牙线样本线部,并配合磁珠法提取DNA,能最大程度保证DNA浓度与质量。此外,检材需避光保存于低温低湿环境并避免紫外辐射。 展开更多
关键词 法医遗传学 STR分型 样本采集 DNA提取 牙线
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基于CODIS核心13个常染色体STR基因座分析不同群体中的遗传结构
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作者 何曦 汤真 +3 位作者 夏明英 赵一琦 罗雨然 李士林 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期228-236,共9页
目的基于CODIS核心13个常染色体STR基因座研究不同群体的遗传差异性。方法从PubMed数据库中选取1999—2021年在科技期刊上公开发表的来自95个群体的13个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、THO1、TPOX、vWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1... 目的基于CODIS核心13个常染色体STR基因座研究不同群体的遗传差异性。方法从PubMed数据库中选取1999—2021年在科技期刊上公开发表的来自95个群体的13个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、THO1、TPOX、vWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11)数据,整理基因座等位基因频率,计算法医学参数G_(st)值、H_(t)值、H_(s)值和Nei氏DA遗传距离,并通过主成分分析、系统发育树和多维尺度分析探讨群体遗传结构。结果95个群体的13个STR基因座共检测出265个等位基因,平均G_(st)值、H_(t)值和H_(s)值分别为0.023247、0.797915和0.779365。群体遗传结构分析显示,亚、非、欧三大洲间群体差异显著;亚裔人群中大陆和岛屿群体有一定的区分度;亚裔人群中汉族与周边群体之间有一定的区分度,而汉族群体内部,北方汉族和南方汉族形成显著的两个群体。结论CODIS核心13个常染色体STR基因座对于不同人群的群体识别有潜在应用价值,有望应用于不同洲际人群间的族群区分。 展开更多
关键词 法医遗传学 群体遗传学 遗传标记 常染色体STR DNA联合索引系统
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法医学体液鉴定研究的文献计量及可视化分析
9
作者 谢宝颜 夏若成 +2 位作者 蒋婷婷 陶瑞旸 李成涛 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期217-227,共11页
目的分析Web of Science核心合集(Web of Science Core Collection,WoSCC)数据库中2000-2023年收录的法医学体液鉴定研究领域文献,探索该领域的研究现状、热点及发展趋势。方法利用CiteSpace软件对2000-2023年WoSCC数据库中收录的法医... 目的分析Web of Science核心合集(Web of Science Core Collection,WoSCC)数据库中2000-2023年收录的法医学体液鉴定研究领域文献,探索该领域的研究现状、热点及发展趋势。方法利用CiteSpace软件对2000-2023年WoSCC数据库中收录的法医学体液鉴定领域文献进行可视化分析。同时,对文献的年发文量、期刊分布、国家贡献、研究机构、作者合作、关键词进行文献计量分析。结果共纳入715篇法医学体液鉴定领域的文献,年发文量呈持续且稳定增长的趋势。在55个发文国家(地区)中,美国以174篇文献位居首位,中国次之,共发表了107篇。在发表期刊方面,载文量最多的期刊是Forensic Science International:Genetics,在该杂志上发表的文献占总发文量的20%。在作者贡献方面,共2079位作者参与了体液鉴定的相关研究,作者合作网络图谱呈现出明显的聚类分布。关键词分析结果表明,法医学体液鉴定领域的研究热点主要聚焦于传统方法、特异性RNA分子标记、DNA甲基化、光谱法以及微生物组学的应用。结论法医学体液鉴定领域的研究成果丰富,研究机构和团队应加强合作。建立统一的结果解读标准与体系、探索多种生物标记的联用方法是该领域未来研究的热点与重要方向。 展开更多
关键词 法医遗传学 文献计量学 体液鉴定 CITESPACE Web of Science
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法医转录组学技术在体液斑迹组织来源推断中的应用
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作者 白一帆 赵禾苗 +3 位作者 陈静 刘洪迪 杨瑞琴 王冲 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期260-266,共7页
体液斑迹的组织来源推断对于案件侦办和法庭诉讼至关重要。传统的体液斑迹鉴定方法如形态学法、化学法、免疫法推断等存在一定的局限性,亟须使用更高效的方法进行确证实验。近年来,转录组学技术为体液斑迹组织来源推断提供了新的手段。... 体液斑迹的组织来源推断对于案件侦办和法庭诉讼至关重要。传统的体液斑迹鉴定方法如形态学法、化学法、免疫法推断等存在一定的局限性,亟须使用更高效的方法进行确证实验。近年来,转录组学技术为体液斑迹组织来源推断提供了新的手段。转录组中不同类型RNA各有优势,本文详细阐述了mRNA、miRNA、circRNA、lncRNA、piRNA等不同类型RNA和微生物转录组在体液鉴定中的应用,并总结其优势及局限性,以期为相关研究提供参考。 展开更多
关键词 法医遗传学 转录组学 体液斑迹 组织来源推断 综述
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DNA实验室人源性DNA污染TaqMan qPCR检测方法的建立及应用
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作者 沈高芳 周咏松 +4 位作者 张健球 嵇世有 吴应锋 尚昊 朱波峰 《法医学杂志》 北大核心 2025年第1期66-73,共8页
目的基于实时定量PCR(real time quantitative PCR,qPCR)技术,建立一种灵敏度高、特异性好的人源性DNA检测方法,以实现对DNA实验室中潜在DNA污染源的快速检测。方法以人18S rRNA基因的参考序列为模板,用Primer ExpressTM设计引物和探针... 目的基于实时定量PCR(real time quantitative PCR,qPCR)技术,建立一种灵敏度高、特异性好的人源性DNA检测方法,以实现对DNA实验室中潜在DNA污染源的快速检测。方法以人18S rRNA基因的参考序列为模板,用Primer ExpressTM设计引物和探针,用矩阵法筛选最优引物-探针组合。用人18S rRNA基因靶标序列的PCR扩增产物构建质粒,并用质粒标准品绘制qPCR体系的标准曲线。参照《实时定量PCR实验发表的最少信息要求指南》(the MIQE guidelines)要求,评估qPCR体系的特异性、灵敏度、重复性及应用效果。结果建立的qPCR体系的分析灵敏度为5.3×10^(-5) ng/μL,对人源性DNA样本具有较好的特异性。qPCR体系的相关系数为-0.999,扩增效率为100%,批次内和批次间变异系数均小于2%。结论建立的人源性DNA qPCR检测方法的特异性好、灵敏度高、稳定性好,可用于DNA实验室污染的快速检测和实验室环境中累积的人源性DNA的日常监控。 展开更多
关键词 法医遗传学 DNA污染 实验室 实时定量PCR(qPCR) TAQMAN探针 法医DNA分析
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投毒案件中曼陀罗物种鉴定1例
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作者 孙晓琦 黄娅琳 《法医学杂志》 北大核心 2025年第1期104-106,共3页
1案例1.1案情简要某日,警方接到报警,张某伙同情夫向其丈夫陈某投毒。经办案民警调查发现,张某每日向陈某饭菜中投入疑似曼陀罗叶片碾制的粉末近1个月。案发时,陈某表现为口渴、口干的不适症状。案发后1周采集陈某血液、尿液及头发进行... 1案例1.1案情简要某日,警方接到报警,张某伙同情夫向其丈夫陈某投毒。经办案民警调查发现,张某每日向陈某饭菜中投入疑似曼陀罗叶片碾制的粉末近1个月。案发时,陈某表现为口渴、口干的不适症状。案发后1周采集陈某血液、尿液及头发进行毒(药)物检验,结果显示陈某血液、尿液及头发样本中检出阿托品,未检出东莨菪碱、山莨菪碱。经现场勘验,张某家中存有可疑植物干燥叶片1袋。对干燥植物进行毒(药)物检验,检出东莨菪碱、山莨菪碱及阿托品成分。办案民警将现场发现的干燥植物叶片送至本鉴定中心进行植物物种检验鉴定。 展开更多
关键词 法医遗传学 中毒 曼陀罗 物种鉴定
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miR-451a和miR-21-5p双重实时荧光定量PCR检测体系的建立及应用 被引量:1
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作者 胡舒啸 陈惠香 +5 位作者 胡胜 赵一霞 季安全 李洋 廉洁 孙启凡 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第3期706-715,共10页
目的为了提高微量样本中miRNA的检测通量和检测效率,本文建立了一种能够同时准确定量两种miRNA的双重实时荧光定量PCR(real time fluorogenic quantitative PCR)检测体系,并通过实际样本检测验证其应用于体液鉴别的效果。方法设计适用于... 目的为了提高微量样本中miRNA的检测通量和检测效率,本文建立了一种能够同时准确定量两种miRNA的双重实时荧光定量PCR(real time fluorogenic quantitative PCR)检测体系,并通过实际样本检测验证其应用于体液鉴别的效果。方法设计适用于miRNA双重检验的相关引物及探针并优化实验体系组分,建立基于TaqMan技术的miRNA双重实时荧光定量PCR检测体系并验证其特异性、灵敏度和可重复性;使用此检测体系对58份不同体液样本中的miR-451a与miR-21-5p进行检测,并借助miR-451a与miR-21-5p的比值鉴定法评估该体系的体液鉴别能力;使用该检测体系样本数据确定的最佳截断值对模拟案件样本进行鉴别。结果优化的检测体系能够实现对血液与非血液、月经血与外周血的100%区分,同时可以实现对模拟案件样本的准确鉴别。结论该双重实时荧光定量PCR检测体系将时间和材料成本均缩短至原来的一半,为后续建立更多重的实时荧光定量PCR检测体系并应用于体液鉴别打下了基础。 展开更多
关键词 法医遗传学 体液鉴别 双重实时荧光定量PCR MICRORNA
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男性样本Amelogenin-Y、DYS391、rs199815934同时缺失1例
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作者 刘振平 阿地来·吐尔逊 +3 位作者 傅燕芳 童继军 吴玉茹 翟仙敦 《法医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第6期628-632,共5页
1案例1.1简要案情及样本来源某男,65岁,已婚,表现为正常男性体征,为案件排查样本,经常规GlobalFiler^(TM)PCR扩增试剂盒(美国Thermo Fisher Scientific公司)检验发现Amelogenin-X正常,Amelogenin-Y、DYS391、rs1998159343个Y染色体遗传... 1案例1.1简要案情及样本来源某男,65岁,已婚,表现为正常男性体征,为案件排查样本,经常规GlobalFiler^(TM)PCR扩增试剂盒(美国Thermo Fisher Scientific公司)检验发现Amelogenin-X正常,Amelogenin-Y、DYS391、rs1998159343个Y染色体遗传标记同时缺失(图1),性别分型表现为女性,与实际表现不符。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y-STR Amelogenin-Y缺失 性别 Y染色体性别决定区(SRY)
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SHERLOCK-HBA检测方法的建立及其在血液鉴别中的应用 被引量:1
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作者 姚乾威 何红霞 +4 位作者 胡胜 赵一霞 罗雨 季安全 孙启凡 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1971-1982,共12页
目的基于规律成簇的间隔短回文重复(CRISPR)/CRISPR关联蛋白质系统(Cas)技术建立检测血液特异性血红蛋白α(HBA)mRNA的方法,以准确、快速地鉴定血液样本。方法本研究通过设计和筛选血液特异性HBA mRNA上的CRISPR RNA(crRNA)短片段,基于C... 目的基于规律成簇的间隔短回文重复(CRISPR)/CRISPR关联蛋白质系统(Cas)技术建立检测血液特异性血红蛋白α(HBA)mRNA的方法,以准确、快速地鉴定血液样本。方法本研究通过设计和筛选血液特异性HBA mRNA上的CRISPR RNA(crRNA)短片段,基于CRISPR/Cas技术原理建立了SHERLOCK-HBA检测方法,对5种体液(包括外周血、月经血、唾液、阴道分泌液、精液)共79份样本进行检测以评价所建方法鉴别血液的能力,并通过种属特异性实验、灵敏度实验、模拟混合斑检测、模拟降解样本检测、实际案件样本检测等进一步验证实验体系的法医学应用能力。结果该方法检测人源血液的相对荧光单位(RFU)值显著高于非血液(P<0.0001)以及非人源血液样本(P<0.0001),对血液RNA的检出灵敏度可达1×10^(-3) ng,且可成功检测出混合斑迹以及陈旧降解斑迹中的微量血液成分。结论本研究成功建立了一种基于CRISPR/Cas技术的SHERLOCK-HBA检测体系,能准确、灵敏地鉴定血液,操作简单、快速,为快速识别血液类样本提供了新的思路和参考。 展开更多
关键词 法医遗传学 血液鉴定 血红蛋白α CRISPR/Cas SHERLOCK
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STR突变对亲缘关系鉴定的影响 被引量:3
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作者 刘京 王正 +1 位作者 侯一平 廖林川 《法医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期484-491,共8页
亲缘关系鉴定是法医遗传学研究的重要领域,广泛应用于遗产纠纷、刑事侦查以及重大灾害案件中受害者的识别等。目前,基于毛细管电泳的STR分析仍然是亲缘关系鉴定的主要方法,但STR突变对亲缘关系鉴定的影响还需探索。本文综述了亲缘关系... 亲缘关系鉴定是法医遗传学研究的重要领域,广泛应用于遗产纠纷、刑事侦查以及重大灾害案件中受害者的识别等。目前,基于毛细管电泳的STR分析仍然是亲缘关系鉴定的主要方法,但STR突变对亲缘关系鉴定的影响还需探索。本文综述了亲缘关系鉴定的理论基础以及国内外研究现状,并针对STR突变对亲缘关系鉴定的影响这一挑战进行展望,探讨可能的解决途径,以期获得STR突变对亲缘关系鉴定影响的规律性认识,提升亲缘关系分析的准确性。 展开更多
关键词 法医遗传学 亲缘关系鉴定 STR突变 遗传标记 分析方法 综述
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法医学混合斑研究现状及趋势的文献计量和可视化分析 被引量:1
17
作者 范庆炜 李凌 +5 位作者 杨慧凌 邓婷婷 徐冬冬 王韵 杜冰 严江伟 《法医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期20-29,共10页
目的 通过文献计量学方法,探明法医学混合斑研究的脉络与热点变化。方法 以2011—2022年Web of Science数据库核心合集所收录的法医学混合斑文献为研究对象,利用基于R语言Bibliometrix 1.1.6包和VOSviewer 1.6.18软件对年发文量、国家(... 目的 通过文献计量学方法,探明法医学混合斑研究的脉络与热点变化。方法 以2011—2022年Web of Science数据库核心合集所收录的法医学混合斑文献为研究对象,利用基于R语言Bibliometrix 1.1.6包和VOSviewer 1.6.18软件对年发文量、国家(地区)、机构、期刊、关键词等方面进行文献计量和可视化分析。结果 2011—2022年共纳入732篇法医学混合斑研究的文献,年发文量及年被引频次总体展现逐年平稳上升的趋势。59个发文国家(地区)中最多为美国246篇,其次为中国153篇;文献来源于104本期刊,发文量前10的期刊上发文总数为633篇,FORENSIC SCI INT GENET发文量为307篇,排名第1;利用VOSviewer软件可视化分析显示,关键词可被区分为4个研究聚类,分别为遗传标记发展组(蓝色)、混合斑分型分析理论组(红色)、测序分析组(黄色)、案件样本研究组(绿色);从不同时段上可分为发展早期(2011—2013年)、发展中期(2014—2016年)、快速发展期(2017—2020年)、最新发展期(2021—2022年)4个发展阶段。结论 国内外学者在法医学混合斑研究的发文量呈现较为平稳的趋势,机器学习、下一代测序等研究是近年来最受关注的热点主题,有望使法医学混合斑研究在混合斑分型分析理论和测序分析研究等方面得到更进一步的发展。 展开更多
关键词 法医遗传学 文献计量学 混合斑 可视化分析 Web of Science
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应用常染色体STR基因座共有等位基因数判别全同胞关系 被引量:30
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作者 赵书民 李成涛 +3 位作者 张素华 李莉 林源 阙庭志 《法医学杂志》 CAS CSCD 2009年第4期267-270,共4页
目的建立基于常染色体STR基因座共有等位基因数的全同胞关系判别标准。方法根据280对全同胞及2003对无关个体Identifiler系统15个STR基因座的分型结果,对15个STR基因座的共有等位基因数(S15)和全同胞指数(FSI)进行统计,应用SAS8.2软件... 目的建立基于常染色体STR基因座共有等位基因数的全同胞关系判别标准。方法根据280对全同胞及2003对无关个体Identifiler系统15个STR基因座的分型结果,对15个STR基因座的共有等位基因数(S15)和全同胞指数(FSI)进行统计,应用SAS8.2软件包得出Fisher判别函数并与ITO法结果进行比较。结果全同胞对及无关个体对中共有等位基因数目均符合正态分布。采用Identifiler系统15个STR基因座共有等位基因数进行全同胞关系判别时,判别函数分别为:ZFS=3.26970S15-31.51174和ZUI=1.70058S15-8.52411。用上述判别函数进行全同胞/无关个体关系判别时的平均错判率为0.0298。15个STR基因座共有等位基因数法、CODIS13个STR基因座共有等位基因数法与ITO法判别结果差异无统计学意义。结论应用常染色体STR基因座的共有等位基因数判别全同胞关系简便、可信,易于掌握且不受STR基因座等位基因频率的影响。 展开更多
关键词 法医遗传学 同胞关系 等位基因 短串联重复序列 判别分析 ITO法
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微滴式数字PCR技术用于生物样品种属鉴定和绝对定量 被引量:23
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作者 胡伟 陈荣华 +3 位作者 张晨 安志远 王斌 平原 《法医学杂志》 CAS CSCD 2014年第5期342-345,共4页
目的运用微滴式数字PCR技术进行生物样品的种属鉴定和绝对定量。方法选择人mtDNA两个编码基因ND4和16S rRNA,设计特异性引物与探针,用人来源及常见动物样本验证种属特异性,再用重组质粒和2组共16份人来源生物检材,倍比稀释。使用微滴式... 目的运用微滴式数字PCR技术进行生物样品的种属鉴定和绝对定量。方法选择人mtDNA两个编码基因ND4和16S rRNA,设计特异性引物与探针,用人来源及常见动物样本验证种属特异性,再用重组质粒和2组共16份人来源生物检材,倍比稀释。使用微滴式数字PCR技术进行种属检验和绝对定量,验证其灵敏度和稳定性。结果人重组质粒FAM(ND4)可进行人来源样品的检测,其检测结果与各级稀释梯度基本吻合,微滴式数字PCR技术可以检测出反应体系中低至单拷贝的DNA。结论微滴式数字PCR技术可以进行生物样品的种属鉴定和绝对定量,并具有很高的灵敏度和特异性,可应用于日常法医物证检验。 展开更多
关键词 法医遗传学 聚合酶链反应 种属鉴定 绝对定量 微滴式数字PCR
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两个个体间常用亲缘关系指数的统一算法 被引量:24
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作者 赵书民 张素华 +4 位作者 阙庭志 赵珍敏 林源 李莉 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2011年第5期330-333,共4页
目的介绍仅有两名被鉴定人时二者间常见亲缘关系指数的统一算法。方法以ITO法计算二联体亲权指数(paternity index in duos,PID)、全同胞指数(full sibling index,FSI)、半同胞指数(half siblingindex,HSI)、叔侄指数(avuncular index,... 目的介绍仅有两名被鉴定人时二者间常见亲缘关系指数的统一算法。方法以ITO法计算二联体亲权指数(paternity index in duos,PID)、全同胞指数(full sibling index,FSI)、半同胞指数(half siblingindex,HSI)、叔侄指数(avuncular index,AI)、祖孙关系指数(grandparental index,GI)和第一代堂(表)兄妹指数(first cousin index,CI1st)的公式为基础,采用归纳法分析得到不同亲缘关系指数计算公式中的公因子为状态一致性等位基因的频率倒数加1,以此公因子结合亲缘系数(r)对不同的亲缘关系指数计算公式进行统一描述。结果在公因子和r值基础上,根据两个被鉴定人是否为杂合子,建立了PID、HSI、AI、GI和CI1st 5种亲缘关系指数的统一算法。FSI同样可依据被鉴定人是否均为杂合子采用另两个公式进行计算。结论本研究给出的两个个体间6种常用亲缘关系指数的计算方法在实际案例中具有实用性,易于通过编程实现批量运算。 展开更多
关键词 法医遗传学 亲缘关系 亲权指数
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