FGD4基因变异致腓骨肌萎缩症4H型两家系并文献复习

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作者 詹飞霞 蒋青青 +3 位作者 吕雯露 田沃土 栾兴华 曹立 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2025年第7期616-621,共6页

目的 报道2例FGD4基因变异致腓骨肌萎缩症4H型(CMT4H型)患儿,并复习相关文献,总结CMT4H型的临床和基因突变特点。方法与结果 纳入2020年5月至2022年7月在上海交通大学医学院附属第六人民医院经基因检测确诊的2例CMT4H型患儿,均为散发病... 目的 报道2例FGD4基因变异致腓骨肌萎缩症4H型(CMT4H型)患儿,并复习相关文献,总结CMT4H型的临床和基因突变特点。方法与结果 纳入2020年5月至2022年7月在上海交通大学医学院附属第六人民医院经基因检测确诊的2例CMT4H型患儿,均为散发病例,青春期早期发病,表现为进行性姿势、步态异常,行走困难和足部畸形;电生理检测均提示四肢多发感觉和运动神经损害,以脱髓鞘改变为主。家系1先证者腓肠神经组织活检显示有髓纤维密度减少、薄髓鞘纤维及个别髓鞘异常折叠或增厚。全外显子组测序显示,家系1先证者存在FGD4基因c.1688C>A(p.Thr563Lys)和c.1951C>T(p.Gln651Ter)复合杂合突变,家系2先证者存在FGD4基因c.694T>C(p.Phe232Leu)和c.1673G>A(p.Arg558Gln)复合杂合突变,均为新发突变,且符合家系共分离特点。结论 CMT4H型为常染色体隐性遗传性脱髓鞘型周围神经系统疾病,两家系报道进一步扩宽FGD4基因突变谱。 展开更多

关键词 夏科-马里-图斯病 周围神经系统疾病 基因 突变 系谱

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亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例

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作者 程先茹 栾兴华 +1 位作者 曹立 田沃土 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第2期126-128,I0001,共4页

报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出... 报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出血,伴脑白质病、脑微出血等。血同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)66.2μmol/L。头颅磁共振提示右侧顶枕叶、胼胝体左侧压部亚急性脑梗死和脑白质病变。皮肤病理提示小纤维密度正常,表皮和真皮内血管周围炎细胞浸润,超微电镜提示真皮层内广泛小血管的内皮细胞肿胀。全外显子测序提示MTHFR基因c.665C>T(p.A222V)纯合致病性突变。经治疗1个月后,血Hcy降至20.5μmol/L。本报道提示高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)不仅与脑白质病变有关,也可导致皮肤小血管病变,应重视该类人群外周血管筛查,以早期干预潜在风险。 展开更多

关键词 高同型半胱氨酸血症 亚甲基四氢叶酸还原酶 皮肤活检 表皮神经纤维密度 电镜

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以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征报道

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作者 姚莉 田沃土 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期795-800,共6页

目的·总结以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征(primary Sjögren's syndrome,pSS)患者的临床特点并复习相关文献。方法·对以神经系统受累为首发症状的2例pSS患者的临床表现、实验室检查结果、影像学检查... 目的·总结以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征(primary Sjögren's syndrome,pSS)患者的临床特点并复习相关文献。方法·对以神经系统受累为首发症状的2例pSS患者的临床表现、实验室检查结果、影像学检查结果、唇腺活检结果、治疗效果等进行总结和分析。结果·病例1,女性,自50岁起出现进行性行走不稳伴下肢远端感觉障碍,表现为痉挛步态、感觉性共济失调、传导束性感觉障碍和二便障碍;58岁起无法独立行走。实验室检查提示抗核抗体阳性(1∶1000着丝点型),抗干燥综合征抗原A(SSA)/Ro-52抗体、抗SSA/Ro-60抗体、抗着丝点抗体阳性;唇腺活检可见唾液腺组织、导管间及小叶内淋巴细胞浸润灶2个/4 mm^(2)(淋巴细胞>50个)。头颅磁共振成像可见“蛇眼征”;肌电图显示右侧腓神经运动纤维轴索损伤。在院期间予以大剂量糖皮质激素冲击、联合免疫抑制剂治疗后明显好转。3个月后可推助行器行走,日常生活基本自理。病例2,女性,自81岁起出现颈部不自主右斜,既往有轻度口干、眼干、伴膝关节疼痛1年。实验室检查提示抗SSA/Ro-52抗体、抗SSA/Ro-60抗体阳性,血红蛋白86 g/L;唇腺活检可见小唾液腺组织部分腺泡萎缩,间质内见淋巴细胞、浆细胞浸润灶2个/4 mm^(2)(淋巴细胞>50个)。周围神经电生理检查结果提示右侧正中神经传导速度减慢。经免疫抑制剂、解痉、肌松药物治疗后症状较前好转。结论·以复杂型痉挛性截瘫样表现、颈部肌张力障碍为首发症状的病例拓展了pSS的临床表型谱;临床上应注意鉴别继发于pSS的神经系统损伤与其他原发神经系统疾病;对于具有无明显原因的神经系统损伤症状的患者,应当筛查相关自身免疫抗体。 展开更多

关键词 原发性干燥综合征 神经系统受累 痉挛性截瘫 痉挛性斜颈

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发作性运动诱发性运动障碍临床表型分析 被引量：2

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作者 田沃土 黄啸君 +3 位作者 沈隽逸 徐洋奇 陈生弟 曹立 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期507-512,共6页

研究背景发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作,具有高度临床和遗传异质性。本研究旨在总结中国发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点。方法采集195... 研究背景发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作,具有高度临床和遗传异质性。本研究旨在总结中国发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点。方法采集195例原发性发作性运动诱发性运动障碍患者临床资料,采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍登记表记录并整理,分析和总结发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点,并比较家族性与散发性患者临床表型差异。结果 195例发作性运动诱发性运动障碍患者男女比例为4.42∶1,平均发病年龄为(12.32±3.49)岁,单纯型162例(83.08%)、复杂型33例(16.92%),16例(8.21%)合并特发性震颤,144例(73.85%)发作前有先兆,发作形式包括肌张力障碍(134例,68.72%)、舞蹈样动作(8例,4.10%)和二者混合形式(53例,27.18%),134例(68.72%)发作时面部受累,115例(58.97%)发作频率<10次/d、54例(27.69%)10~20次/d、26例(13.33%)>20~30次/d,117例(60%)发作持续时间<10 s、58例(29.74%)>10~30 s、20例(10.26%)>30~60 s,散发性131例(67.18%)、家族性64例(32.82%),78例(40%)未服用药物,117例(60%)服用抗癫药物患者中106例症状完全控制、8例偶有发作、3例未见明显缓解。其中,家族性组发病年龄低于(t=2.376,P=0.019)、发作持续时间短于(χ~2=7.731,P=0.021)散发性组。结论通过大样本临床数据分析和总结中国发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点,以期为临床诊断与治疗提供帮助。 展开更多

关键词 运动障碍 表型

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发作性非运动诱发性运动障碍临床特点及遗传学研究进展 被引量：1

5

作者 田沃土 刘晓黎 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期1075-1078,共4页

发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)... 发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)、PRRT2、PNKD2、KCNMA1及SLC2A1等。现对该病的临床及遗传学研究进展作一综述,希望对发病机制的研究提供帮助。 展开更多

关键词 发作性非运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学

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发作性过度运动诱发性运动障碍家系报道及突变分析 被引量：1

6

作者 田沃土 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CSCD 北大核心 2017年第6期774-779,共6页

目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进... 目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制的研究进展作一综述。结果·该家系5名患者中包括4名女性和1名男性,其中4人表现为单纯型PED,1人表现为PED合并癫痫。先证者和其女儿服用卡马西平和丙戊酸钠治疗效果不佳。3人随年龄增长呈现发作逐渐减轻的倾向。该家系5名患者均存在突变SLC2A1 c.C284T(p.S95L),2名健康家属不存在该突变。根据ACMG标准和指南,对该突变位点进行致病性预测评估,评级为"致病"。结论·PED是一类罕见的发作性运动障碍,存在一定的临床异质性,并随年龄增长呈现自发缓解的倾向。目前该疾病致病机制未明,总结该病遗传学与发病机制的研究进展可为该病的临床诊断和治疗提供帮助。 展开更多

关键词 发作性过度运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学 SLC2A1 癫痫

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中国发作性运动诱发性运动障碍患者社会心理学调查研究

7

作者 田沃土 黄啸君 +7 位作者 梁桂玲 朱晨曦 沈颖 方钰 陈睦涵 沈隽逸 陈生弟 曹立 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第8期590-596,共7页

研究背景发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作。本研究旨在调查中国发作性运动诱发性运动障碍患者社会心理学特点,并探讨发作性运动诱发性运动障碍及... 研究背景发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作。本研究旨在调查中国发作性运动诱发性运动障碍患者社会心理学特点,并探讨发作性运动诱发性运动障碍及其相关影响因素之间的关系。方法采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍调查问卷对188例发作性运动诱发性运动障碍患者进行调查,包括症状自测量表(SCL-90)和世界卫生组织生活质量量表(WHOQoL-100)两部分,分别评价精神心理症状和生活质量,Pearson相关分析和偏相关分析以及多重回归分析评价发作性运动诱发性运动障碍生活质量及其相关影响因素之间的关系。结果 188例患者最终回收有效问卷120份,与中国人群常模数据相比,发作性运动诱发性运动障碍患者SCL-90量表中文版之躯体化(P=0.000)、强迫症状(P=0.000)、人际关系敏感(P=0.000)、抑郁症状(P=0.000)、焦虑症状(P=0.000)、敌对(P=0.000)、恐怖(P=0.000)、偏执(P=0.000)和精神病性症状(P=0.000)以及总症状指数均增加,WHOQoL-100量表中文版之总体生活质量(P=0.000)和生理(P=0.000)、心理(P=0.000)、独立性(P=0.000)、社会关系(P=0.000)评分均降低。Pearson相关分析和偏相关分析显示,发作类型之复杂型发作性运动诱发性运动障碍和自愈倾向与发作性运动诱发性运动障碍生活质量呈正相关(P=0.016,0.000),躯体化、强迫症状、人际关系敏感、抑郁症状、焦虑症状、敌对、恐怖、偏执、精神病性症状等精神心理症状与发作性运动诱发性运动障碍生活质量呈负相关(均P=0.000)。多重回归分析显示,自愈倾向(P=0.024)和抑郁症状(P=0.000)与发作性运动诱发性运动障碍生活质量显著相关,其影响程度依次为自愈倾向(R^2=0.423)和抑郁症状(R^2=0.398)。结论发作性运动诱发性运动障碍患者普遍存在精神心理负担,且在生理、心理、独立性和社会关系方面生活质量较差。临床医师应对发作性运动诱发性运动障碍患者可能存在的精神心理症状进行及时评价和必要心理干预,尤其应注意抑郁症状评分较高且无自愈倾向的患者。 展开更多

关键词 运动障碍 神经心理学 生活质量

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遗传性痉挛性截瘫诊断策略 被引量：9

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作者 姚莉 田沃土 曹立 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期112-119,共8页

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,以下肢进行性痉挛为最主要的临床特点。在临床实践中,如何对该疾病进行诊断和鉴别诊断,进一步在种类繁多的致病基因中进行HSP分... 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,以下肢进行性痉挛为最主要的临床特点。在临床实践中,如何对该疾病进行诊断和鉴别诊断,进一步在种类繁多的致病基因中进行HSP分型诊断,具有一定挑战性。随着基因检测技术不断发展,一方面诸多新致病基因得到克隆或重新定位,另一方面如何合理利用遗传分析辅助鉴别诊断和分型诊断,需进一步规范基因检测技术的应用策略。本文对HSP的临床特点、基因分型、诊断与鉴别诊断等进行综述。 展开更多

关键词 遗传性痉挛性截瘫 临床表型 基因型 分子诊断

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携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍临床表型总结 被引量：2

9

作者 刘晓黎 詹飞霞 +3 位作者 黄啸君 田沃土 李资益 曹立 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期206-212,共7页

目的通过分析93例携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kine⁃sigenic dyskinesia,PKD)患者的临床特点,总结该基因型的临床表型特征。方法收集93例携带PRRT2基因热点突变(c.649dupC)的原发性PKD患者临床资... 目的通过分析93例携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kine⁃sigenic dyskinesia,PKD)患者的临床特点,总结该基因型的临床表型特征。方法收集93例携带PRRT2基因热点突变(c.649dupC)的原发性PKD患者临床资料,采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍登记表记录并整理,就其临床表型进行总结分析,并比较男性与女性以及家族性与散发性患者的临床表型差异。结果93例携带PRRT2基因热点突变的PKD患者男女比例为2.72∶1,平均发病年龄为(9.93±3.52)岁,平均就诊年龄为(23.98±8.92)岁;单纯型54例(58.06%)、复杂型39例(41.94%);87例(93.55%)发作前有预感;发作形式包括肌张力障碍44例(47.31%),舞蹈样动作5例(5.38%),或混合发作(47.31%)。散发性58例(62.37%)、家族性35例(37.63%),外显率为67.05%。62例(66.67%)服用抗癫药物患者中46例(74.19%)症状完全控制,14例(22.58%)发作频率下降但偶有发作,2例(3.23%)未见明显缓解。男性组面部累及比例低于女性组(P=0.017),家族性组面部累及比例低于散发性组(P=0.011)。结论PRRT2基因c.649dupC突变具有基因型-表型异质性,该基因型更容易表现为复杂型PKD,具有外显不全的遗传特点。 展开更多

关键词 PRRT2 PKD 热点突变 表型 基因型 c.649dupC 运动障碍

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ATP1A2基因突变所致的偏瘫型偏头痛2例报道 被引量：2

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作者 丁思奇 黄啸君 +2 位作者 詹飞霞 田沃土 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期1158-1162,共5页

2例患者均幼年起病,主要临床表现为视觉障碍(如视觉闪光点)、偏侧肢体无力、麻木,症状持续约30 min后出现单侧搏动性头痛伴有恶心、呕吐,以上症状在休息后可缓解,不伴其他神经系统疾病。神经系统查体、头颅CT、磁共振成像、脑电图检查... 2例患者均幼年起病,主要临床表现为视觉障碍(如视觉闪光点)、偏侧肢体无力、麻木,症状持续约30 min后出现单侧搏动性头痛伴有恶心、呕吐,以上症状在休息后可缓解,不伴其他神经系统疾病。神经系统查体、头颅CT、磁共振成像、脑电图检查和遗传代谢疾病筛查均未见异常。根据《国际头痛疾病分类(第三版)》诊断标准,2例患者符合典型单纯偏瘫型偏头痛的诊断。ATP1A2基因检测显示,2例患者均存在ATP1A2基因突变。病例1为杂合突变c.G2284A/p.G762S,该突变此前报道为致病性突变;病例2为杂合突变c.C3022T/p.R1008W,查阅既往文献及数据库未见该位点单独致病的相关报道。根据美国医学遗传学和基因组学会指南,病例1的ATP1A2基因杂合突变c.G2284A/p.G762S评定为“可能致病”,病例2的ATP1A2基因杂合突变c.C3022T/p.R1008W评定为“意义不明确”。 展开更多

关键词 偏瘫型偏头痛 ATP1A2基因 单纯型 临床特征

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中年男性,进行性行走困难--遗传性痉挛性截瘫7型二家系 被引量：1

11

作者 蒋凯丽 朱泽宇 +2 位作者 钟平 曹立 田沃土 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期315-320,共6页

本文报告2例由SPG7基因突变所致遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia,SPG7)病例。2例患者均为中年男性,表现为成年起病的进行性加重的痉挛性步态、构音障碍及共济失调。此外,家系1先证者合并有二便功能障碍。家系2先证者还伴有癫痫... 本文报告2例由SPG7基因突变所致遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia,SPG7)病例。2例患者均为中年男性,表现为成年起病的进行性加重的痉挛性步态、构音障碍及共济失调。此外,家系1先证者合并有二便功能障碍。家系2先证者还伴有癫痫发作,其辅助检查提示小脑轻度萎缩,并伴有部分感觉神经受损和肌肉的神经源性损害。全外显子测序提示二人均由SPG7复合杂合突变所致。目前,本病以对症支持治疗为主。通过对相关文献进行回顾,总结了本病的基因型和表型特点,以期进一步提高对该病的认识,并为临床诊治提供参考。 展开更多

关键词 遗传性痉挛性截瘫 7型 SPG7 共济失调 小脑萎缩 癫痫

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中年女性,进行性走路困难35年余——POLR3A基因复合杂合突变致HLD7 被引量：2

12

作者 李玲 朱泽宇 +1 位作者 曹立 田沃土 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期188-192,共5页

本文报告1例POLR3A基因突变致髓鞘形成不良的脑白质营养不良7型(hypomyelinating leukodystrophy type 7,HLD7)病例。患者为53岁女性,表现为进行性加重的痉挛性步态和构音障碍,并伴部分感觉功能受累,幼儿时期有运动里程碑发育延迟和牙... 本文报告1例POLR3A基因突变致髓鞘形成不良的脑白质营养不良7型(hypomyelinating leukodystrophy type 7,HLD7)病例。患者为53岁女性,表现为进行性加重的痉挛性步态和构音障碍,并伴部分感觉功能受累,幼儿时期有运动里程碑发育延迟和牙齿发育异常。MRI提示有脑白质病变和小脑萎缩。基因检测提示患者POLR3A基因存在复合杂合变异c.928T>A(p.W310R)和c.3295C>T(p.R1099C),该变异位点既往未见报告。本病以对症支持治疗为主。本文通过对该病例的报告及文献回顾,期望提高对HLD7及POLR3-HLD疾病谱系的认识,并为临床诊治提供参考。 展开更多

关键词 POLR3A 髓鞘形成不良的脑白质营养不良7型 步态异常 运动发育迟滞 牙齿发育异常 基因突变

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非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系 被引量：1

13

作者 李资益 田沃土 +1 位作者 沈隽逸 曹立 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期509-512,共4页

1病例资料家系1:先证者(编号PA1067)女,37岁,因“进行性走路不稳5年余”于2014年10月20日来院就诊。患者PA1067为39周足月产儿,自幼体育成绩不好,于5~6年前开始出现走路不稳,并进行性加重。目前患者下楼需扶梯,尚可于平地独立行走,伴有... 1病例资料家系1:先证者(编号PA1067)女,37岁,因“进行性走路不稳5年余”于2014年10月20日来院就诊。患者PA1067为39周足月产儿,自幼体育成绩不好,于5~6年前开始出现走路不稳,并进行性加重。目前患者下楼需扶梯,尚可于平地独立行走,伴有语速慢、言语含糊。 展开更多

关键词 Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调 SACS 癫痫

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中年男性,进行性行走不稳9年——成人晚发型常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型

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作者 郑浩然 曹立 田沃土 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期574-576,共3页

1临床资料患者,男,44岁,因“进行性行走不稳9年”就诊,患者自35岁起出现行走速度慢,易摔倒,并伴有言语含糊不清,旁人难以理解,病情随时间逐渐加重。六年前,患者出现书写笨拙;五年前,开始出现进食流食后频繁呕吐。现上下楼梯需搀扶,否认... 1临床资料患者,男,44岁,因“进行性行走不稳9年”就诊,患者自35岁起出现行走速度慢,易摔倒,并伴有言语含糊不清,旁人难以理解,病情随时间逐渐加重。六年前,患者出现书写笨拙;五年前,开始出现进食流食后频繁呕吐。现上下楼梯需搀扶,否认长期服用和接触酒精或药物史,否认感染和卒中史等。患者出生自近亲婚配家庭,父母为两代以内堂兄妹,家族中无相似共济失调症状(图1 A)。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型 晚发型 行走不稳 SYNE1基因

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