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高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值
1
作者 沈敏娜 张丽 +8 位作者 陈馨宁 黄斐 白超刚 陈丽萌 彭海翔 周琰 王蓓丽 潘柏申 郭玮 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期166-171,共6页
目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序... 目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序样本的检测数据252例。根据经免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和/或荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)判断为ERBB2未扩增样本的HTS数据,计算17号染色体(Chr17)reads数占总reads数的比例范围,初步确定其为识别ERBB2扩增的阈值。根据初步阈值筛选可疑阳性样本,通过数字PCR、IHC和FISH进行验证。结果89例经IHC和/或FISH判定为ERBB2未扩增样本的Chr17 reads数与总reads数的比值为0.239±0.192(0.188~0.299)。以均数的1.25倍0.298作为识别ERBB2扩增的阈值分析其余163例样本数据,发现7例疑似阳性,比值为0.302~0.853。其中5例经IHC和/或FISH判定为阳性,6例经数字PCR验证为阳性,Chr17 reads与总reads数的比值与ERBB2/EIF2C1比值成正相关,相关性好(r2=0.909)。结论再分析未涵盖ERBB2 CNV分析的HTS数据可以初步识别结直肠癌患者的ERBB2扩增。 展开更多
关键词 高通量测序(HTS) 数字PCR 免疫组织化学(IHC) 荧光原位杂交(FISH) 直肠癌
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基于二代测序技术的胰腺癌胚系变异携带情况及临床因素相关性分析
2
作者 姜惠琴 张丽 +6 位作者 黄斐 陈馨宁 郁俐 沈敏娜 王蓓丽 潘柏申 郭玮 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期19-24,共6页
目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP... 目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异的携带率为6.3%,遗传高危组(具备肿瘤家族史或个人史或早发性)胰腺癌患者中的携带率高达17.1%。胰腺癌患者中胚系变异频率较高的基因为PALB2、BRCA2和ATM。结论胰腺癌患者中整体胚系变异的携带率不高,但在遗传高危组中显著升高,证明了临床因素在遗传性胰腺癌筛选中的重要性。 展开更多
关键词 胰腺癌 胚系变异 二代测序 临床因素
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骨髓抑制性细胞在肝细胞癌患者外周血中的水平及其临床价值 被引量：1
3
作者 高兴辉 吴炯 +2 位作者 戴谦 沈敏娜 郭玮 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期319-326,共8页
目的筛选肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者外周血骨髓抑制性细胞(myeloid-derived suppressor cells,MDSCs)并验证其抑制功能,同时检测外周血MDSCs水平。方法收集2014年3月10月在复旦大学附属中山医院诊治的HCC患者60例、慢... 目的筛选肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者外周血骨髓抑制性细胞(myeloid-derived suppressor cells,MDSCs)并验证其抑制功能,同时检测外周血MDSCs水平。方法收集2014年3月10月在复旦大学附属中山医院诊治的HCC患者60例、慢性肝炎患者25例和健康人50例。采用流式细胞仪方法检测HCC患者、慢性肝炎患者和健康人外周血的MDSCs水平,分析MDSCs在HCC患者、慢性肝炎患者和健康人之间的差异,并评价MDSCs在患者临床病理资料中的差异。结果 HCC患者外周血MDSCs水平显著高于慢性肝炎患者和健康人群,HCC患者外周血MDSCs水平与肿瘤包膜、微血管侵犯显著相关(P<0.05)。同时MDSCs具有抑制T细胞增殖和分泌的功能。结论术前外周血MDSCs水平有助于提示HCC患者的病理情况,为HCC患者的治疗提供重要的辅助依据。 展开更多
关键词 肝细胞癌 骨髓抑制性细胞 流式细胞术 血管侵犯
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481例恶性肿瘤患者循环肿瘤细胞(CTC)检测的回顾性分析 被引量：6
4
作者 沈敏娜 戴谦 +3 位作者 周佳烨 王蓓丽 郭玮 潘柏申 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期769-774,共6页
目的基于CellSearch平台,回顾性分析肝癌、胃癌、结直肠癌、乳腺癌、胰腺癌、肺癌、前列腺癌7类肿瘤患者循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)数量及形态特征,探讨其临床价值。方法回顾分析复旦大学附属中山医院检验科2014年12月至... 目的基于CellSearch平台,回顾性分析肝癌、胃癌、结直肠癌、乳腺癌、胰腺癌、肺癌、前列腺癌7类肿瘤患者循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)数量及形态特征,探讨其临床价值。方法回顾分析复旦大学附属中山医院检验科2014年12月至2016年4月7类肿瘤患者共481例CTC检测结果,有CTC检出者回顾原始荧光检测图像,随访时间更新至2018年4月。比较7类肿瘤患者术前、术后CTC数量变化及形态特征。分析肝癌患者不同治疗阶段的CTC形态变化及其临床价值。结果术前组CTC检出率为53%～100%,术后组为0～37%,7类肿瘤术后组均有显著下降,其中乳腺癌和胃癌下降最为显著(χ2=9.12,P=0.003;χ2=5.76,P=0.016)。不同肿瘤CTC形态存在较大异质性,以肝癌和肺癌为甚。肝癌患者连续监测结果显示,不同治疗阶段的CTC数量及形态均有变化且与临床预后相关。结论 7类肿瘤术后组CTC7.5检出率显著低于术前组。在肝癌治疗监测过程中,CTC形态变化对于治疗反应及临床预后可能有一定的提示作用。 展开更多
关键词 循环肿瘤细胞(CTC) 液体活检 形态学 CellSearch平台
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胚系BRCA 1/2基因变异与乳腺癌患者临床特征的关系 被引量：1
5
作者 黄斐 陈馨宁 +7 位作者 郁俐 姜惠琴 史庭燕 沈敏娜 张春燕 潘柏申 王蓓丽 郭玮 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期891-897,共7页
目的分析乳腺癌胚系BRCA 1/2基因变异(germline BRCA 1/2 mutation,gBRCAm)类型和分布情况,研究其与临床特征的关系。方法采用二代测序对2019年6月至2021年4月于复旦大学附属中山医院就诊的146例乳腺癌患者进行gBRCAm检测。收集到其中9... 目的分析乳腺癌胚系BRCA 1/2基因变异(germline BRCA 1/2 mutation,gBRCAm)类型和分布情况,研究其与临床特征的关系。方法采用二代测序对2019年6月至2021年4月于复旦大学附属中山医院就诊的146例乳腺癌患者进行gBRCAm检测。收集到其中94例乳腺癌患者的发病年龄、组织学分级、淋巴结状态以及雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕酮受体(progesterone receptor,PR)和人表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,HER-2)表达等信息。采用χ^(2)检验和Fisher精确检验分析gBRCAm与乳腺癌临床特征的关系。结果乳腺癌患者发生gBRCAm频率为12.3%。乳腺癌患者变异检出率显著高于公共数据库的报道(P=0.023)。94.4%的变异发生于外显子,5.6%发生于内含子的剪接区。移码变异、无义变异、大片段重排、剪接突变和同义突变分别占61.1%、16.7%、11.1%、5.5%和5.5%,其中1例为未报道的新变异位点。gBRCAm与乳腺癌发病年龄(P<0.001)、肿瘤家族史(P=0.008)、双侧乳腺癌(P=0.001)和三阴型乳腺癌(P=0.025)有关。在ER和PR阳性的乳腺癌患者中,携带胚系BRCA 2基因变异显著多于BRCA 1基因(P=0.041和P=0.026)。结论乳腺癌患者携带的gBRCAm多为移码突变,位于重要的基因功能区和结构域上,且早发、肿瘤家族史和三阴型乳腺癌患者多携带gBRCAm。 展开更多
关键词 二代测序 BRCA 1/2基因变异(gBRCAm) 乳腺癌
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转移性结直肠癌患者ctDNA基因突变检测方法的比较及影响因素分析 被引量：7
6
作者 陈馨宁 黄斐 +3 位作者 沈敏娜 杨轶慧 王蓓丽 郭玮 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期192-197,共6页
背景与目的:结直肠癌是常见的消化道肿瘤之一,中国的结直肠癌发病率和死亡率都位居前列。循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)作为一种非侵入性检测标志物在结直肠癌患者全病程管理中具有一定价值。通过对转移性结直肠癌(metastat... 背景与目的:结直肠癌是常见的消化道肿瘤之一,中国的结直肠癌发病率和死亡率都位居前列。循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)作为一种非侵入性检测标志物在结直肠癌患者全病程管理中具有一定价值。通过对转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,mCRC)患者血浆ctDNA中相关基因突变状态进行检测和分析,可协助制定患者个性化治疗方案。方法:本研究纳入2016年6月—2017年1月复旦大学附属中山医院收治的30例mCRC患者,利用二代测序(next generation sequencing,NGS)和MALDI-TOF检测患者血浆ctDNA中KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因的常见突变。将两个平台数据相互比较,同时结合病史、组织活检结果和微滴式数字聚合酶链反应(droplet digital polymerase chain reaction,ddPCR)得到的结果进行比较,评估本实验中NGS和MALDI-TOF检测的结果与综合获得的结果的符合率以及各自的阳性预测值和阴性预测值。结果:MALDI-TOF的符合率为76.67%,阳性预测值为86.67%,阴性预测值为66.67%。NGS的符合率为86.67%,阳性预测值为83.33%,阴性预测值为91.67%。结论:两个平台均可用于检测ctDNA中的常见突变,但NGS的阴性预测值要优于MALDI-TOF,同时突变位点丰度与原发灶是否手术切除以及患者是否接受过治疗有关。 展开更多
关键词 结直肠癌 液体活检 循环肿瘤DNA 二代测序 MALDI-TOF
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同源重组缺陷检测在肿瘤临床诊疗中的研究进展与展望 被引量：3
7
作者 郁俐 沈敏娜 +2 位作者 姜惠琴 王蓓丽 郭玮 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期344-349,共6页
同源重组(homologous recombination,HR)是修复DNA双链断裂、单链DNA间隙和停滞或折叠复制叉的主要途径,有助于端粒维持,确保减数分裂过程中染色体的正确分离。同源重组修复(homologous recombination repair,HRR)通路是DNA损伤修复通... 同源重组(homologous recombination,HR)是修复DNA双链断裂、单链DNA间隙和停滞或折叠复制叉的主要途径,有助于端粒维持,确保减数分裂过程中染色体的正确分离。同源重组修复(homologous recombination repair,HRR)通路是DNA损伤修复通路之一,在肿瘤中有较高的突变频率。除了BRCA1/2基因突变之外,同源重组缺陷(homologous recombinationdeficiency,HRD)也可以由其他机制引起,例如HRR相关基因的胚系突变、体细胞突变、基因组稳定性及HRR途径中涉及基因的表观遗传修饰等。最新临床研究数据发现,通过HRR基因突变检测和基因瘢痕检测来反映HRD状态可有效预测肿瘤患者使用多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP]抑制剂(PARP inhibitor,PARPi)的疗效,帮助患者精准用药及预后判断。鉴于在肿瘤中识别HRD的方法多种多样。总结HRD检测方法,探讨HRD检测在临床实践中的价值,为肿瘤的精准治疗奠定基础。 展开更多
关键词 肿瘤 同源重组缺陷 多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂 精准治疗
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