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一例维吾尔族Gitelman综合征患者的临床与基因突变分析
1
作者 努荣古丽买买提 张化冰 邢小平 《协和医学杂志》 2015年第6期427-431,共5页
目的探讨1例维吾尔族Gitelman综合征(Gitelman's syndrome,GS)患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,P... 目的探讨1例维吾尔族Gitelman综合征(Gitelman's syndrome,GS)患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增SLC12A3基因的26个外显子及其与内含子的交界区,测序确定突变情况。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合GS诊断。基因突变分析显示,患者SLC12A3基因c DNA序列的第1964位鸟嘌呤G纯合突变为腺嘌呤A(c.1964 G>A),造成第655位氨基酸由精氨酸改变为组氨酸(p.Arg655His),该突变位于SLC12A3的第16外显子。结论通过SLC12A3基因突变分析,从分子遗传学方面证实1例维吾尔族患者GS的诊断。临床上持续低血钾、肾脏失钾、代谢性碱中毒、血压正常或偏低、低尿钙的患者应考虑该疾病诊断,基因分析有助于确诊。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 低钾血症 SLC12A3基因 噻嗪类敏感的钠氯共转运蛋白 基因突变
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糖尿病视网膜病变患者血清炎症因子、脂肪因子及氧化应激指标的变化 被引量：10
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作者 努荣古丽.买买提 艾合买提江.吐乎提 《海南医学院学报》 CAS 2017年第15期2048-2051,共4页
目的:探讨糖尿病视网膜病变患者血清炎症因子、脂肪因子及氧化应激指标的水平变化。方法:选取我院收治的2型糖尿病患者130例,分为糖尿病无视网膜病变组(NDR)41例、非增殖期视网膜病变组(NPDR)44例和增殖期视网膜病变组(PDR)45例,另选取... 目的:探讨糖尿病视网膜病变患者血清炎症因子、脂肪因子及氧化应激指标的水平变化。方法:选取我院收治的2型糖尿病患者130例,分为糖尿病无视网膜病变组(NDR)41例、非增殖期视网膜病变组(NPDR)44例和增殖期视网膜病变组(PDR)45例,另选取同期于我院体检的健康志愿者40名作为对照组(NC),检测各组的血清IL-6、TNF-α、hs-CRP、瘦素、脂联素、MDA和SOD水平。结果:各组IL-6、TNF-α、hs-CRP水平比较差异有统计学意义(P<0.05);PDR组均显著高于NC组、NDR组、NPDR组,NPDR组均显著高于NC组、NDR组,NDR组均显著高于NC组,差异均有统计学意义(P<0.05)。各组瘦素、脂联素水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),PDR组瘦素高于NC组、NDR组、NPDR组,脂联素低于NC组、NDR组、NPDR组,NPDR组瘦素高于NC组、NDR组,脂联素低于NC组、NDR组,NDR组瘦素高于,脂联素低于NC组,差异均有统计学意义(P<0.05)。各组MDA、SOD水平比较差异有统计学意义(P<0.05),PDR组MDA高于NC组、NDR组、NPDR组,SOD低于NC组、NDR组、NPDR组,NPDR组MDA高于NC组、NDR组,SOD低于NC组、NDR组,NDR组MDA高于NC组,SOD低于NC组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:糖尿病视网膜病变与炎症因子、脂肪因子及氧化应激指标具有密切关联。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 炎症因子 脂肪因子 氧化应激
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新疆某三甲医院维汉住院人群高PTH血症筛查
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作者 郭艳英 张凯迪 +6 位作者 王新玲 张洁 罗蕴之 陈园 赵红丽 努荣古丽.买买提 袁欣 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期1633-1638,共6页
目的初步探讨住院患者高PTH血症检出情况。方法调取2014年8月至2016年8月在新疆维吾尔自治区人民医院住院的患者1123例纳入本研究,年龄15~83岁,其中汉族612例[男/女:267/345,平均年龄(50.9±14.2)岁],维吾尔族511例[男/女:244/267,... 目的初步探讨住院患者高PTH血症检出情况。方法调取2014年8月至2016年8月在新疆维吾尔自治区人民医院住院的患者1123例纳入本研究,年龄15~83岁,其中汉族612例[男/女:267/345,平均年龄(50.9±14.2)岁],维吾尔族511例[男/女:244/267,平均年龄(52.4±13.4)岁],采用化学发光法检测血清甲状旁腺激素(PTH)、25-羟维生素D[25(OH)D],检测血钙(Ca)、血磷(P)、血镁(Mg)、白蛋白、肌酐(Cr)、碱性磷酸酶(ALP)水平,按照血清25(OH)D水平分为维生素D缺乏组(<20 ng/mL)、不足组(≤20<30 ng/mL)和充足组(≥30 ng/mL);根据PTH水平分为<65pg/mL组,≥65 pg/mL组,并对维汉两民族间代谢指标进行比较。结果维吾尔族高PTH血症(≥65 pg/mL组)检出率高于汉族(维/汉:18.79%vs 14.05%,χ2=4.596,P=0.032),女性高于男性(男/女:17.03%vs 18.55%,χ2=0.463,P=0.496)。维吾尔族维生素D充足、不足、缺乏分别为2.94%、5.09%、91.98%,汉族分别为4.08%、9.48%、86.44%,维吾尔族25(OH)D缺乏的检出率明显高于汉族(χ2=8.697,P=0.003)。在维生素D缺乏组,高PTH血症检出率明显升高,且维吾尔族高于汉族;偏相关分析提示血清PTH水平与25(OH)D呈负相关(P=0.002),与P、Mg呈正相关(P<0.001)。结论维汉两民族患者血清PTH水平无统计学差异,住院患者普遍存在维生素D缺乏,维吾尔族尤为严重;住院患者高PTH血症检出率存在民族差异可能原因是维生素D缺乏。 展开更多
关键词 甲状旁腺激素 25-羟维生素D 维吾尔族 汉族
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