目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测(c...目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测(chromosomal microarray analaysis,CMA)和FISH技术分析确定其异常核型及嵌合比例。结果:22例核型结果提示嵌合体的病例中,性染色体数目嵌合13例,常染色体三体嵌合6例,性染色体结构异常嵌合3例。近50%病例CMA结果未检测到嵌合现象,可能与CMA技术仅能检测基因拷贝数变化且无法检测低比例嵌合有关。因常染色体数目异常对胎儿生长发育影响较大,常染色体数目异常嵌合病例中,除1例病例外其余均选择终止妊娠。3例结构异常嵌合病例经核型分析结合CMA及FISH结果确定均为性染色体双着丝粒染色体复杂结构嵌合。结论:对于产前诊断提示可能存在染色体嵌合的病例,不应急于终止妊娠,需采用多种方法加以验证,应充分应用CMA技术和FISH技术结合G显带核型结果进行综合分析,并需要对胎儿形态进行细致的超声评估,从而更加准确地确定嵌合类型以及异常核型的嵌合比例,为临床医师指导遗传咨询提供更加可靠的依据。展开更多
目的观察瑞格列奈联合二甲双胍治疗磺脲类继发性失效糖尿病的效果。方法 114例磺脲类继发性失效糖尿病患者,根据治疗方法的不同分为观察组和对照组,各57例。观察组采用瑞格列奈联合二甲双胍进行治疗,对照组仅采用二甲双胍进行治疗。比...目的观察瑞格列奈联合二甲双胍治疗磺脲类继发性失效糖尿病的效果。方法 114例磺脲类继发性失效糖尿病患者,根据治疗方法的不同分为观察组和对照组,各57例。观察组采用瑞格列奈联合二甲双胍进行治疗,对照组仅采用二甲双胍进行治疗。比较两组患者的临床疗效。结果治疗后,两组患者空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 h PG)、糖化血红蛋白(HbA1c)均低于治疗前,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组患者FPG为(6.70±0.35)mmol/L、2 h PG为(8.65±0.39)mmol/L、HbA1c为(7.25±0.47)%,均低于对照组的(8.30±0.42)mmol/L、(10.78±0.47)mmol/L、(8.02±0.56)%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论瑞格列奈联合二甲双胍治疗磺脲类继发性失效糖尿病具有良好的临床疗效,能有效改善患者的各项指标,促进患者的康复,值得在临床推广应用。展开更多
文摘目的观察瑞格列奈联合二甲双胍治疗磺脲类继发性失效糖尿病的效果。方法 114例磺脲类继发性失效糖尿病患者,根据治疗方法的不同分为观察组和对照组,各57例。观察组采用瑞格列奈联合二甲双胍进行治疗,对照组仅采用二甲双胍进行治疗。比较两组患者的临床疗效。结果治疗后,两组患者空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 h PG)、糖化血红蛋白(HbA1c)均低于治疗前,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组患者FPG为(6.70±0.35)mmol/L、2 h PG为(8.65±0.39)mmol/L、HbA1c为(7.25±0.47)%,均低于对照组的(8.30±0.42)mmol/L、(10.78±0.47)mmol/L、(8.02±0.56)%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论瑞格列奈联合二甲双胍治疗磺脲类继发性失效糖尿病具有良好的临床疗效,能有效改善患者的各项指标,促进患者的康复,值得在临床推广应用。
