摘要
目的 采用基于单分子测序技术的胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒,对高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)国家参考品进行检测,评价国家参考品对单分子测序技术试剂盒的适用性。方法 对227支国家参考品进行血浆游离DNA提取,文库构建及纯化,对文库进行单分子荧光测序,对测序数据进行分析,获得样本21号染色体、18号染色体、13号染色体的Z值,根据每个样本的Z值判断样本的检测结果。结果 10%浓度的T21、T18和T13流产组织样本均为相应染色体三体,其他类型染色体非整倍体和其他染色体正常阴性样本均未检出T21、T18和T13阳性,5%和3.5%浓度检测限参考品(包括流产组织、高GC、胆红素和细胞系样本)全部检出相应染色体三体。微缺失微重复参考品中18号染色体中20 Mb以上微重复样本全部检出T18,其余微缺失微重复参考品未检出T21、T18和T13阳性。30%和70%异常嵌合体全部检出相应染色体三体。结论 高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)国家参考品可用于基于单分子测序法的胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒性能评价,此研究扩展了国家参考品的适用范围,并且促进了胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒的标准化。
出处
《中国医药生物技术》
2025年第5期597-600,共4页
Chinese Medicinal Biotechnology
基金
国家重点研发计划(2016YFC1000301)。
作者简介
同为第一作者:孙楠;同为第一作者:于婷;通信作者:黄杰,Email:jhuang5522@126.com;通信作者:曲守方,Email:qushoufang@126.com。
