摘要
染色体疾病是因染色体数目或结构异常导致的,严重者多有智力障碍、性发育异常以及先天性多发畸形,目前临床几乎没有有效治疗方法。因此,利用染色体分析技术,进行孕前筛查和产前诊断,防止染色体疾病患儿出生,对出生缺陷防控有重要意义。本文介绍三种临床常用的染色体分析技术,即染色体核型分析、荧光原位杂交和染色体微阵列分析技术,为临床诊断和遗传咨询提供帮助,使其在染色体疾病的防治中充分发挥作用。
出处
《实验室检测》
2025年第13期179-182,共4页
Laboratory Testing
作者简介
通信作者:王曼卿,初级检验师,研究方向为细胞遗传和产前诊断。E-mail:995784402@qq.com。
