摘要
目的探讨15种神经肌肉类遗传性疾病的育龄妇女基因筛查及临床价值。方法选择2019年1月—2022年8月育龄孕妇705例为对象,来院后完善相关检查,常规完成彩色多普勒超声检查,采用高通量测序技术进行神经肌肉类遗传性疾病的基因筛查,了解筛查阳性率构成比及分布;以临床最终筛查结果作为“金标准”,分析彩色多普勒超声检查和基因筛查技术在神经肌肉类遗传性疾病中的检出率和筛查效能(灵敏度、特异度、阳性及阴性预测值)。结果705例育龄妇女门诊筛查15种神经肌肉类遗传性疾病,其中52例筛查为阳性(即基因携带者,非患者),阳性率为7.38%。对阳性患者进一步完成配偶检查及产前诊断。结果表明,52例阳性携带者排在前3位的分别为:脊髓性肌萎缩、POLG相关疾病及Nonaka肌病,分别为18例、10例及7例。其中1例脊髓性肌萎缩阳性携带者为孕妇,夫妻双方均为阳性。予产前诊断,胎儿为脊髓性肌萎缩阳性患者。705例育龄妇女门诊筛查15种神经肌肉类遗传性疾病,最终产前诊断出患儿1例,确诊率为0.14%,疾病类型为脊髓性肌萎缩;入组病例均完成常规超声和基因检测筛查,结果表明,常规超声检查出患者0例,基因检测筛查患病胎儿1例,基因检测用于15种神经肌肉类遗传性疾病中的筛查准确度、灵敏度、特异度、阳性及阴性预测值高于常规B超(P<0.05)。结论基因筛查用于15种神经肌肉类遗传性疾病中检出率较高,能为临床筛查提供方法;(2)与彩色多普勒超声检查相比,基因筛查用于育龄妇女15种神经肌肉类遗传性疾病中,能指导产前诊断,预测胎儿是否患病,能减少出生缺陷儿出生率。
出处
《中国妇幼保健》
2025年第6期1111-1114,共4页
Maternal and Child Health Care of China
基金
浙江省金华市科学技术局社会发展类重点项目(2018-3-029)。
