摘要
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传病,其特征是LDL-C水平显著升高,导致早发的动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)[1]。FH分为两种主要类型:纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)和杂合子家族性高胆固醇血症(heterozygous familial hypercholesterolemia,HeFH)[2]。HoFH相对罕见,发病率为1/100万~1/16万,通常在儿童时期即表现出明显的临床症状即为LDL-C水平显著升高、皮肤或肌腱体表部位黄色瘤和早发ASCVD,不经治疗自然寿命为20~30岁[1]。相比之下,HeFH则更为常见,但其症状往往不如HoFH明显。
出处
《心肺血管病杂志》
2025年第3期217-220,共4页
Journal of Cardiovascular and Pulmonary Diseases
基金
国家科技重大专项(2023ZD0503403,2023ZD0503400)
国家重点研发计划(2021YFC2500603,2021YFC2500600)。
作者简介
通信作者:秦彦文,教授,研究员,主任医师,研究方向:高胆固醇血症,动脉粥样硬化相关心血管疾病的临床与机制研究。Email:qinyanwen@126.vip.com。
