DKC1基因变异致联合免疫缺陷及小肠结肠炎为表现的Hoyeraal-Hreidarsson综合征1例

Hoyeraal-Hreidarsson syndrome with combined immunodeficiency and enterocolitis caused by a DCK1 gene variant

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摘要 1岁9月龄男性患儿存在胎儿期宫内发育迟缓、小头畸形、小脑发育不良和体格发育迟缓,同时表现为早发的联合免疫缺陷、小肠结肠炎及骨髓衰竭,进而合并严重感染,出现巨细胞病毒感染所致坏死性视网膜综合征及大肠埃希菌败血症。经基因检测分析发现DKC1基因半合子错义变异c.146C>T(p.Thr49Met),该变异遗传自母亲,且该变异为Hoyeraal-Hreidarsson综合征已知的致病性变异。

作者杨昌融魏庆蒋敏张晓波张振茜农光民 Yang Changrong;Wei Qing;Jiang Min;Zhang Xiaobo;Zhang Zhenxi;Nong Guangmin(Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University,Nanning 530021,China)

机构地区广西医科大学第一附属医院儿科

出处《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期248-249,共2页 Chinese Journal of Pediatrics

关键词小肠结肠炎致病性变异宫内发育迟缓胎儿期联合免疫缺陷坏死性小头畸形巨细胞病毒感染

分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]

作者简介通信作者:农光民,Email:ngm8525@hotmail.com。

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1钟林庆,宋红梅.自身炎症性疾病之免疫肌动蛋白病的研究进展[J].中华儿科杂志,2022,60(2):154-158.
2姚嘉茵,邓钧,娄晓盈,李思涛,彭翔,古霞,郝虎,肖昕,黄艳,郅敏.幼儿先天性角化不良合并巨细胞病毒感染性肠炎一例[J].中华炎性肠病杂志（中英文）,2020,4(4):351-352.
3蒲举,季一飞,龙继发,周华勇,杨旭,张扬威,柳华.miR-20a-5p通过下调BMPR2促进人脑微血管内皮细胞增殖和抑制凋亡[J].西部医学,2021,33(12):1747-1752. 被引量：1
4唐学武,王春静,刘祎.DKC1基因突变的儿童X连锁遗传先天性角化不良症1例[J].江苏医药,2021,47(7):753-754.
5石磊,田红燕,冉雯雯,周蔚然.ARCN1相关矮身材-小头畸形-下颌发育不良-发育迟缓综合征1例[J].中国儿童保健杂志,2022,30(1):113-116.
6罗丽丽,史青杨,靖吉丽,杨译.应用高通量测序技术诊断7q36缺失综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,39(1):128-128.
7柳正春,蔡锐,张凯丽,阮国柱,刘美莲.慢病毒介导的DKC1基因沉默对人宫颈癌HeLa细胞放射敏感性的影响[J].中华放射医学与防护杂志,2020,40(8):590-594.
8侯宗坤,陈港华,郝石磊,王伯初.基于生物力学的小头症类脑器官模型的构建[J].医用生物力学,2021,36(S01):162-162.
9王奕晖.多饮多尿不都是糖尿病[J].养生保健指南,2022(1):32-32.
10李晓雨,洪梦迪,戴朴,袁永一.下颌骨颜面发育不全伴小头畸形1例及文献复习[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2022,36(1):36-40.

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2022年第3期

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