以急性呼吸窘迫综合征为主要表现的X-连锁重症联合免疫缺陷病四例病例报道及家系分析被引量：2

导出

摘要严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodefi ciency,SCID)为一组危及生命的遗传性疾病,因不同基因异常导致严重T细胞缺乏或功能异常,并伴B细胞功能异常[1-2],发病率约1/100000~1/75000活产新生儿[2]。SCID有两种遗传方式,X-连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传,其中X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)最常见。

作者郑玉灿周兆群徐鹏宏张志华毕研龙

机构地区南京医科大学附属儿童医院消化科南京医科大学附属儿童医院急诊科

出处《中华急诊医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期239-243,共5页 Chinese Journal of Emergency Medicine

关键词急性呼吸窘迫综合征常染色体隐性遗传基因异常病例报道活产遗传性疾病功能异常家系分析

分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]

作者简介通信作者:周兆群,Email:zzzzqq1972@126.com。

引文网络
相关文献

参考文献4

1Yu-ming Wang,Yan-jun Zheng,Ying Chen,Yun-chuan Huang,Wei-wei Chen,Ran Ji,Li-li Xu,Zhi-tao Yang,Hui-qiu Sheng,Hong-ping Qu,En-qiang Mao,Er-zhen Chen.Effects of fluid balance on prognosis of acute respiratory distress syndrome patients secondary to sepsis[J].World Journal of Emergency Medicine,2020,11(4):216-222. 被引量：14
2王昭妮,陈壮桂,孙跃玉,胡燕,黎雅婷,郭予雄.免疫低下儿童合并急性呼吸窘迫综合征的预后[J].中华急诊医学杂志,2018,27(4):430-435. 被引量：7
3钱素云,杨梅,曾健生.儿童急性呼吸窘迫综合征诊治进展及思考[J].中华急诊医学杂志,2020,29(6):747-750. 被引量：5
4Hui Xie,Zhi-gang Zhou,Wei Jin,Cheng-bin Yuan,Jiang Du,Jian Lu,Rui-lan Wang.Ventilator management for acute respiratory distress syndrome associated with avian infl uenza A(H7N9) virus infection: A case series[J].World Journal of Emergency Medicine,2018,9(2):118-124. 被引量：9

二级参考文献9

1喻文亮,钱素云,朱友荣,侯新光,李梅,汤定华,李丽红,密越群,于毅,樊寻梅,孙波,小儿ARDS协作组.小儿急性呼吸窘迫综合征病死相关因素前瞻性多中心分析[J].中华医学杂志,2007,87(46):3295-3297. 被引量：26
2ZHU Yan-feng,XU Feng,LU Xiu-lan,WANG Ying,CHEN Jian-li,CHAO Jian-xin,ZHOU Xiao-wen,ZHANG Jian-hui,HUANG Yan-zhi,YU Wen-liang,XIE Min-hui,YAN Chao-ying,LU Zhu-jin,SUN Bo.Mortality and morbidity of acute hypoxemic respiratory failure and acute respiratory distress syndrome in infants and young children[J].Chinese Medical Journal,2012(13):2265-2271. 被引量：11
3王昭妮,郭予雄,陈壮桂.儿童急性呼吸窘迫综合征研究进展[J].中华实用儿科临床杂志,2016,31(18):1437-1440. 被引量：13
4向有喜,彭菲,彭再梅.急性呼吸窘迫综合征的诊治现状与展望[J].中华急诊医学杂志,2017,26(3):255-259. 被引量：19
5崔云,刘江斌,徐婷婷,王斐,陈容欣,王春霞,张育才.体外膜肺抢救儿童危重症合并严重心肺功能衰竭[J].中华急诊医学杂志,2017,26(10):1120-1124. 被引量：11
6Ming Wei,Yan-jie Gong,Ling Tu,Jia Li,Ying-hong Liang,Yi-hua Zhang.Expression of phosphatidylinositol-3 kinase and effects of inhibitor Wortmannin on expression of tumor necrosis factor-α in severe acute pancreatitis associated with acute lung injury[J].World Journal of Emergency Medicine,2015,6(4):299-304. 被引量：19
7Hong-wei Zhang,Li-you Wei,Gang Zhao,Ya-jing Yang,Shu-zheng Liu,Zhen-yu Zhang,Zhang Jing,Yan-ling Hu.Periplaneta americana extract used in patients with systemic inflammatory response syndrome[J].World Journal of Emergency Medicine,2016,7(1):50-54. 被引量：19
8Amna Jawaid,Khubaib Arif,Nick Brown,Zehra Fadoo.Clinical characteristics of childhood cancer in emergency room in a tertiary hospital in Pakistan[J].World Journal of Emergency Medicine,2016,7(4):300-302. 被引量：1
9Mohammed Ismail Nizami,Narendra Kumar Narahari,Goganti Kruparao Paramjyothi,Ashima Sharma.An unusual cause of simultaneous bilateral spontaneous pneumothorax[J].World Journal of Emergency Medicine,2017,8(1):74-76. 被引量：4

共引文献31

1陈芬,安美玉,姚彤,罗新辉.15例血液肿瘤患儿化疗后感染合并急性呼吸窘迫综合征回顾性分析[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2020,0(1):24-27. 被引量：2
2叶碧华,杨天星,黄明礼,廖群芬,钱竣,李秀丹.以限制跨肺驱动压为导向的ARDS肺保护性通气的临床研究[J].中国医学创新,2018,15(24):1-5. 被引量：4
3苏伟,张复春.甲型流感研究进展[J].新发传染病电子杂志,2018,3(3):182-187. 被引量：14
4杨晓佳,赵凯亮,李满,王晨阳,何倩颖,王卫星.NADPH氧化酶通过调节Akt/GSK3β通路参与高脂血症性急性胰腺炎大鼠胰腺损伤[J].中华急诊医学杂志,2019,28(12):1501-1506. 被引量：6
5张文博,蒋宇,刘晓伟,刘志.机械通气压力参数对急性呼吸窘迫综合征预后评估的研究[J].中华急诊医学杂志,2020,29(1):121-125. 被引量：21
6Zhong-shu Kuang,Yi-lin Yang,Wei Wei,Jian-li Wang,Xiang-yu Long,Ke-yong Li,Chao-yang Tong,Zhan Sun,Zhen-ju Song.Clinical characteristics and prognosis of community-acquired pneumonia in autoimmune disease-induced[J].World Journal of Emergency Medicine,2020,11(3):145-151. 被引量：15
7舒敏,吴文滔,于长久,梁永胜.区域性急诊抢救中心在新型冠状病毒肺炎防控期间的挑战与对策[J].岭南急诊医学杂志,2020,25(2):97-98. 被引量：1
8杨丽君,林茹,叶莉芬,应力阳,范勇,何文龙,宗卿,赵文婷.体外膜肺氧合治疗重症腺病毒肺炎致呼吸衰竭的临床特征及管理经验[J].中华急诊医学杂志,2020,29(10):1360-1363. 被引量：5
9Hao-tian Chen,Jian-feng Xu,Xiao-xia Huang,Ni-ya Zhou,Yong-kui Wang,Yue Mao.Blood eosinophils and mortality in patients with acute respiratory distress syndrome: A propensity score matching analysis[J].World Journal of Emergency Medicine,2021,12(2):131-136. 被引量：4
10焦永冲.连续血液滤过对PICU急性呼吸窘迫综合征患儿血气指标及机械通气时间的影响[J].医药论坛杂志,2021,42(2):98-101. 被引量：2

同被引文献5

1急性呼吸窘迫综合征患者机械通气指南（试行）[J].中华医学杂志,2016,96(6):404-424. 被引量：258
2陈亚红,石慧芳,徐建光,陈山,王应琼,王茂泽,陈兴峰,王秋婷.跨肺压导向急性呼吸窘迫综合征患者最佳呼气末正压选择的临床研究[J].河北医药,2018,40(12):1828-1830. 被引量：10
3刘涉泱,潘素节,冉景兵,周干,韦普成,莫叶秀,高博.跨肺压导向选择最佳呼气末正压治疗急性呼吸窘迫综合征临床效果观察[J].临床军医杂志,2019,47(8):821-822. 被引量：9
4杨婷婷,刘文丽,范晓森.呼吸机PEEP值动态监测护理对重型颅脑损伤合并ARDS患者的影响[J].齐鲁护理杂志,2021,27(1):66-68. 被引量：6
5党红星,许峰.儿童急性呼吸窘迫综合征的液体复苏和平衡管理策略[J].中国小儿急救医学,2025,32(1):1-7. 被引量：2

引证文献2

1黄晓南,于绍飞,许清琴.以Ptp导向选择最佳PEEP治疗ARDS患者的效果及其对血气指标、呼吸力学水平的影响[J].医学理论与实践,2022,35(13):2211-2213. 被引量：2
2李焱,李玖军.通过跨肺压滴定呼气末正压在治疗急性呼吸窘迫综合征中的研究进展[J].中国小儿急救医学,2025,32(8):610-613.

二级引证文献2

1谢翔,王焱,曹东明.肺保护通气策略对慢性阻塞性肺疾病模型呼吸功能和血液动力学的影响[J].河北医学,2024,30(5):787-793. 被引量：3
2刘海波,张敬敏,刘秀兰,王锋,刘明月,李建玲.基于TLR4/NF-κB信号通路探究不同水平呼气末正压通气对急性呼吸窘迫综合征大鼠肺部炎症的影响[J].中国老年学杂志,2025,45(13):3276-3281.

1李晨曦,党玉洁,秦莹莹.特纳综合征患者生育力相关问题的研究进展[J].中华妇产科杂志,2021,56(1):73-76. 被引量：10
2贾雪菲.阿司匹林联合低分子肝素治疗习惯性流产的疗效分析[J].临床医药文献电子杂志,2020,7(103):154-154. 被引量：1
3宗心南,李辉,张亚钦,武华红.中国新生儿体重/头围比和身长/头围比的生长参照标准[J].中国循证儿科杂志,2020,15(6):401-405. 被引量：6
4胡婕,林少莲,林有辉,舒博,林丁丁,叶胜难.6072例新生儿听力筛查结果分析[J].听力学及言语疾病杂志,2021,29(1):79-81. 被引量：9
5杨常栓,肖二明,彭健茹,彭薇,孔祥永.基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病1例家系分析并文献复习[J].中国医刊,2021,56(3):321-324. 被引量：1
6沈芳,张倩,袁全莲,张良芬,赵温,马祥君,彭振耀.2018年北京市海淀区新生儿听力筛查现况分析[J].中国妇幼卫生杂志,2021,12(1):24-26. 被引量：6
7林丽灵,张英,吴海荣,潘虹,王静敏,马祎楠,戚豫.43例单基因全面性生长发育落后/智力障碍家系的产前诊断[J].中华围产医学杂志,2021,24(1):20-27. 被引量：2
8冯艳,吴长玉,王丽丽.2015-2019年产科新生儿乙肝疫苗接种现状及对策探讨[J].临床医药文献电子杂志,2020,7(89):167-167. 被引量：2
9谢展文,程红颂,李忠金,郑国源,程祖锌,林荔辉.基于“华占”的强优势杂交组合的株高与主穗长遗传分析[J].热带作物学报,2021,42(1):62-68. 被引量：3
10曹婧媛,袁阳,程静,卢宇,杨长亮,阳光,杨慧,周佳,吴雄英,袁慧军,孙艺.一个常染色体显性遗传性聋家系致病基因鉴定[J].听力学及言语疾病杂志,2021,29(1):19-24.

中华急诊医学杂志

2021年第2期

浏览历史

内容加载中请稍等...

以急性呼吸窘迫综合征为主要表现的X-连锁重症联合免疫缺陷病四例病例报道及家系分析被引量：2

参考文献4

二级参考文献9

共引文献31

同被引文献5

引证文献2

二级引证文献2

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

以急性呼吸窘迫综合征为主要表现的X-连锁重症联合免疫缺陷病四例病例报道及家系分析 被引量：2

参考文献4

二级参考文献9

共引文献31

同被引文献5

引证文献2

二级引证文献2

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

以急性呼吸窘迫综合征为主要表现的X-连锁重症联合免疫缺陷病四例病例报道及家系分析被引量：2