摘要
全羧化酶合成酶缺陷症(holocarboxylase synthetase deficiency,HCSD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是多种羧化酶缺陷症的一种类型。因全羧化酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HCS)活性下降,生物素与生物素依赖的多种羧化酶结合障碍,进而影响多种羧化酶的活性,导致糖、脂肪、氨基酸等代谢异常,致使3-羟基异戊酸、乳酸、3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸及甲基枸橼酸等代谢产物在体内蓄积[1-2]。
出处
《河南医学研究》
CAS
2020年第24期4605-4606,共2页
Henan Medical Research
基金
河南省医学科技攻关计划项目(2018020355)。
作者简介
通讯作者:李树军,E-mail:PICU4403390@126.com。
