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22号染色体长臂片段重复致多发畸形一例 被引量:1

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摘要 患儿女,6岁,因"说话少、只会叫爸爸妈妈等"就诊,曾有腭裂和房间隔缺损修复手术史。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重2.2 kg。查体:体重17 kg(3~10百分位),身高110 cm(3~10百分位),鼻梁扁平(图1)。心肺听诊、头部磁共振成像均未见异常。韦氏智力测试:总IQ、言语商和操作商均<40,社会适应能力中度异常。父母表型正常,非近亲婚配,母亲无不良孕产史。有一哥哥表型正常。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第8期890-890,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
作者简介 通信作者:余红,Email:sxyuh@126.com。
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